医学伦理学复习讲义
第一章导论
重点：
1、什么是医学伦理学
2、学习医学伦理学的方法与意义
一、道德与伦理学
1 、何谓道德？
“ 道德” 在现代被定义为：人们在社会实践活动中形成的，用善恶作为评价标准，依靠社会舆论、内心信念和传统习俗来维持的，调整人与人、人与社会关系的行为规范，以及这种规范在人们身上形成的品德。
2 、道德与伦理的区分
一般来讲，道德与伦理在大多数情况下都被用作同义词，它们有微殊而无迥异：都是指处理人与人之间，进而处理人与社会之间关系应遵循的道理和规则。
道德侧重实践，较多的是指实际生活中的道德现象，伦理则侧重理论，较多地是指有关这种现象的道理。
3 、伦理学的涵义
伦理学（Ethics ），又称道德哲学（Moral philosophy ），是研究人类道德的学科，是关于优良道德规范的制定方法、制定过程及其实现途径的学科，是哲学的一个分支。
二、医学道德与医学伦理学
1 、医学道德的含义
医学道德是医学领域里形成的人们行为应该如何的规范以及这些规范在人们身上所形成的品德。
2 、医学道德关系
医学道德关系：指在医学领域内发生的、与利益有关的人与人、人与社会之间的关系。主要有：
医学职业人员与服务对象及其家属之间的关系
医学职业人员之间的关系
医学职业人员与社会之间的关系
3 、医学道德的类型
临床诊疗道德
护理道德
预防医学道德
卫生管理道德
医学科研道德
医学科技道德
临床诊疗道德
4 、医学伦理学的涵义与研究对象
医学伦理学是研究优良的医学道德规范的制定方法、制定过程及其实现途径的学科，是医学与伦理学相互交叉而形成的学科。
医学伦理学的研究对象即医学活动中的各种道德关系。
三、医学伦理学的发展阶段
（一）医德学阶段（古代、中世纪）
医德学主要是面向患者的医生的职业戒条和医生的职业美德——医学义务和医学美德。医学伦理学在这个时期的这种形式与当时医学处于经验医学阶段，医疗形式是个体行医，医学中的伦理关系相对简单——基本是医患关系的状况相联系。此阶段医学伦理学处于医者个体的道德约束阶段
（二）医学伦理学阶段（近现代）
1803 年，英国的托马斯? 帕茨瓦尔（Thomas Percival ）的《医学伦理学》一书出版，标志着医学伦理学学科的产生。
近现代医学伦理学保留了传统的医德学中的美德论和义务论，增添了公益论，即医学这种社会性事业如何才能做到公正。
医疗卫生发展成为集体和社会性事业。医学中的伦理关系不仅仅是医患关系，而且包括医疗机构与医疗机构之间、相同专业医生之间、不同专业医生等复杂人际关系。医医关系的突出，使医学伦理由过去强调的医者的个体道德约束，转变为医学的行业道德约束。
（三）生命伦理学阶段（1960年代末至今）
20世纪60年代末，在美国形成了一门新的学科——生命伦理学（bioethics），1971年，波特在《生命伦理学：通向未来的桥梁》一书中，首先使用了“生命伦理学”一词。
生命伦理学的产生与医学新技术的不断出现及其在临床上的应用、以及医疗卫生保健日益社会化有关，尤其是生殖技术、器官移植、安乐死、基因技术等问题使生命伦理学引起人们的重视，其焦点集中在生与死两端。此阶段的医学伦理学扩展到对医学科技本身进行社会伦理控制的新阶段
四、医学伦理学的学习方法
提高道德认知能力的途径:
一是理论学习，学习了解当下的以及历史上出现过的医学道德现象，掌握基本的道德理论、观点、方法。
二是把理论与实践相结合，通过对实际问题的伦理思考，来反思道德原则的合理性，对某些道德规范实现由“ 知” 到“ 信” 的转变。
三是对现实生活中的道德问题保持一种新鲜感和敏感性，结合具体案例，多思多想。促成道德践行的方法
1、注重道德情感培养
通过积极的社会实践，在与患者的接触中，体会他们的疾苦，病人家属的焦灼,产生同情、分享、捐献、合作、抚慰、关爱、助人等亲社会行为, 培养道德情感
2、注重榜样的力量
五、学习医学伦理学的意义
提高道德认知能力
促成道德践行
开拓人文视野，活跃思维
第二章医学伦理学基础理论
重点：
1、医学义务论及其优缺点
2、医学后果论及其优缺点
3、医学美德论的含义意义
4、医学美德论、义务论、后果论的关系
第一节医学义务论
一、医学义务论含义
（一）什么是义务论
义务反映的是个人对社会或他人承担的责任、任务，个人认识到这些责任并在自己的行动中实现。
义务论是关于责任、应当的理论，认为一个行动的对错评价应根据规定伦理义务的原则或规则，原则或规则是不管后果如何都必须贯彻的。
（二）什么是医学义务论
医学义务论，就是确定医务人员在行医中应当履行的责任，或行为规范，对医务人员行为的善恶评价应根据其是否遵守了这些规范。
二、医德义务的内容
基本内容：
防病治病，维护健康，减轻痛苦，延长寿命。
一般内容：
一般医德规范所规定的内容。
三、医学义务论的意义与局限性
（一）医学义务论的意义
有利于医务人员明确自己的职业责任
是医学伦理学的重要组成部分
（二）医学义务论的局限性
难以解决道德义务间的冲突
重动机，轻效果。
第二节医学后果论
一、医学后果论含义
（一）什么是后果论
又被称为目的论或效果论，是以道德行为的后果作为确定道德规范最终依据的伦理学理论。
根据道德效用的主体不同，后果论发展到今天主要包括利己主义、功利主义和公益论。
（二）什么是医学后果论
以医学道德行为后果作为确定医学道德规范的最终依据的医学伦理学理论。
它认为确定医学道德规范的目的是调整人们的利益，医学道德所规范的就是人们之间的利益关系，以使医学道德行为取得好的行为结果。
二、医学后果论中的利益内容
（一）服务对象的利益
1、患者利益
2、相关者的利益
3、医学公益
（二）医学从业者的利益
医务人员的利益
医疗卫生单位的利益
三、医学后果论的意义与局限性
（一）意义：
是制定医学道德规范的重要依据
是医学伦理学的重要组成部分
（二）局限性：
效用难以定量和计算，也难以预测。
有可能导致社会不公正。
过于强调后果的重要性，容易导致对医务人员道德行为的误判。
四、医学义务论与医学后果论的冲突
1、义务论与效果论在实践中并不必然冲突，在大部分情况下，义务论与效果论支持同样的行为规范和标准，只是支持的理由不同。
2、在某些特殊情况下，义务论与效果论会支持冲突的行为选择，需要视具体情况来决定采用哪种理论。
3、两种理论都有不足，在解决医学伦理难题时，经常要使用两种理论，既要考虑后果也要考虑动机。
第三节医学美德论
一、医学美德论含义
（一）什么是美德论
美德是指一种比较稳定和持久的履行道德规范的个人秉性和气质。
美德论，又称德性论或品德论，重点研究做人应该具备的品格、品德。换句话说，美德论告诉人们什么是道德上的完人以及如何成为道德上的完人。
（二）什么是医学美德论
医学美德是医务人员在长期的医德行为中形成和表现出来的比较稳定的心理特征和行为倾向。医学美德与医德行为互为一体。
医学美德论研究做为医务人员应该具备的品德、品格。即，它研究什么是道德上完美的医务人员以及如何成为这种医务人员。
二、医学美德的主要内容
仁慈。即仁爱慈善，就是对病人同情、关心、爱护的人格品质。
诚挚。即医务人员忠诚于医学科学，坚持真理，忠诚于服务对象，不说假话。
严谨。即严肃谨慎，指行为之前的周密思考和行为过程中的小心谨慎。
公正。指医务人员一视同仁地对待服务对象，合情合理地处理公私关系和分配卫生资源。
节操。指医务人员扬善抑恶，坚持一定医德原则
三、医学美德论的意义
(一) 有利于人员塑造完美人格
（二）是医学伦理学的重要组成部分
四、医学美德论、义务论与后果论的关系
（一）医学美德论是有关医学美德（医德品质）的理论体系；医学义务论是关于医学界道德义务和责任（这些义务和责任是绝对的）的理论；医学后果论是以医学行为后果作为医学行为道德与否标准的理论。三个理论是医学伦理学的有机组成部分，共同构成医学伦理学的完整体系。
（二）医学美德的养成是医学伦理学的归宿，医学义务、规范的践行是医学美德养成的前提，而医学后果则是确证、辩护医学义务、规范的重要依据。
第三章医学伦理学的规范体系
重点：
1、医学伦理规范的几个层次
2、医学伦理规范的基本原则
3、医学伦理规范的基本范畴
4、医学伦理规范国内、国际主要文献
第一节医学伦理学的基本原则
一、医学伦理学基本原则的含义
1、医学伦理学基本原则的含义
指在医学实践活动中调节医务人员人际关系以及医务人员与社会关系的最基本的出发点和指导准则，也是衡量医务人员职业道德水平的尺度。
2、医学伦理学基本原则的内容
国际公认医学伦理学的基本原则是尊重与自主、不伤害、有利、公正。
二、不伤害原则
1、不伤害原则的含义
不伤害是指医务人员在临床实践过程中，尽可能不使患者的身心受到损伤。
2、医疗伤害的种类
技术性伤害
是指由于医疗技术使用不当对病人造成的肉体或健康的伤害
行为性伤害
是指由于医务人员语言、态度等行为对病人造成精神性伤害
经济性伤害
是指由于医务人员出于个人或集团的利益导致的“过度医疗消费”，而使病人蒙受经济利益的损失。
二、有利原则
1、含义
有利原则是指医务人员的诊治行为要以保护病人的利益、促进病人的健康、增进病人的幸福为目的。
2、双重效应原则
双重效应原则适用于这一情况：一行为可以带来明确的正面效应；同时也会伴
随不可避免的伤害，那么当且仅当：
行为的目的是指向正面效应
作为行为受益者从正面效应得到的好处大于负面效应。
这类行为才是道德的。
3、有利与无伤害原则的应用
不滥施辅助检查：不做无关的辅助检查，不做弊大于利的辅助检查。
不滥用药物：在药物治疗中，要杜绝滥用药物给病人造成伤害。
不滥施手术：必须权衡手术治疗与非手术治疗的利弊及其界线，掌握手术治疗的适应症，防止滥施手术给病人带来不必要的伤害。
四、尊重与自主原则
1、含义
尊重原则是指对人应该尊重。狭义的尊重原则主要指对人的人格的尊重；广义的尊重还包括尊重人的权利，如尊重个人的自主权等。
自主原则是指医务人员要尊重患者及其作出的理性决定。所谓自主权是指患者有权根据自己的医疗问题作出合乎理性的决定。
2、患者自主权利实现的条件
必须是理性的判断和负责的决定
患者必须具有自主的能力
患者必须处于医疗关系之中
充分的医患交流
3、医生和医疗机构尊重患者自主权，决不意味着放弃自己的责任，还是要帮助、劝导、甚至限制患者进行选择；
4、尊重自主原则的应用
知情同意
保密与隐私
五、公正原则
1、含义
公正一般是指等利（害）的交换行为。医疗上的公正原则是指社会上的每一个人都具有平等享受卫生资源合理或公平分配的权利，社会应平等合理的分配卫生资源2、如何分配才是公正的？
公正的平等原则和公正的差异原则。
基本保健需求的完全平等；非基本卫生保健需求的合理差等，应考虑以下因素：生命质量、需要的迫切程度、社会价值、先来先到、经济能力等因素。
3、公正原则的运用
医务人员平等对待患者，一视同仁。
卫生资源的宏观分配
宏观分配是指如何在国家或社会的范围内公正地分配医疗资源，通常是由各级立法、行政机构所做的分配决定。
国家对卫生事业的投入
卫生资源在不同地区的分配
治疗与预防的关系问题
基础医学与临床医学的关系问题
各类疾病的资源配置问题
卫生资源的微观分配
微观分配是指在特定事件范围内公正地分配医疗资源，通常是由由医院和医生（或相应的医疗卫生机构和人员）在临床诊疗中所做的分配。
住院床位的分配问题
六、原则应用中的困境及对策
1、原则应用中的困境——原则冲突
自主与有利的冲突
有利与公正的冲突
2、原则应用中的排序
原则应用中的统一
既考虑主要原则，也考虑次要原则
原则主次序列变化
主次原则的排序并不固定，根据具体情境而定
原则应用的结果
进行道德抉择时，不仅应看是否遵循了原则，也要看遵守原则所带来的后果。
第二节医学伦理学的基本规范
一、医学伦理学的基本规范
（一）医学伦理学规范涵义
是在医学伦理学原则指导下，协调医务人员人际关系及医务人员与社会关系的行为准则或具体要求，也是培养医务人员医德品质的具体标准。
（二）医学伦理学规范的形式
医学伦理学规范一般采用条文式的语言出现
国际上，一些国家政府、医学会等制定的一系列守则、法规、宣言等也都含有一定的规范内容
医学伦理学规范还采用誓言或誓词的特殊形式
二、我国主要的医学伦理学规范
1、《医务人员医德规范及其实施办法》中提出了七条医学道德规范。分别是：（1）救死扶伤，实行社会主义的人道主义，时刻为病人着想，千方百计为病人解除病痛。
（2）尊重病人的人格与权利，对待病人，不分民族、性别、职业、地位、财产状况，都应一视同仁。
（3）文明礼貌服务。举止端庄，语言文明，态度和蔼，同情、关心和体贴病人。（4）廉洁奉公。自觉遵纪守法，不以医谋私。
（5）为病人保守医密，实行保护性医疗，不泄露病人隐私与秘密。
（6）互学互尊，团结协作。正确处理同行间的关系。
（7）严谨求实，奋发进去，钻研医术，精益求精。不断更新知识，提高技术水平。（1988年12月15日国家卫生部颁布）
2、医学生誓词
健康所系，性命相托。
当我步入神圣医学学府的时刻，谨庄严宣誓：
我志愿献身医学，热爱祖国，忠于人民，恪守医德，尊师守纪，刻苦钻研，孜孜不倦，精益求精，全面发展。
我决心竭尽全力，除人类之病痛，助健康之完美，维护医术的圣洁和荣誉，救死扶伤，不辞艰辛，执着追求，为祖国的医药卫生事业的发展和人类的身心健康奋斗终生。（国家教委高等教育司1991年106号文件附件四）
三、国际主要的医学伦理规范
世界医学会《日内瓦宣言》
在我被吸收为医学事业中的一员时，我严肃地保证将我的一生奉献于为人类服务。我对我的老师给予他们应该受到的尊敬和感恩。
我将用我的良心和尊严来行使我的职业。
我的病人的健康将是我首先考虑的。
我将尊重病人所交给我的秘密。
我将极尽所能来保持医学的荣誉和可贵的传统。
我的同道均是我的兄弟
我不允许宗教、国籍、政治派别或地位来干扰我的职责和我与病人之间的关系
我对人的生命，从其孕育之始，就保持最高的尊重，即使在威胁下，我决不将我的医学知识用于违反人道主义规范的事情
我出自内心和以我的荣誉，庄严地作此保证
（1969年世界医学会在对1949年《医学伦理学日内瓦协议法》进行修订基础上形成，文件的精神是基于希波克拉底誓词。）
第三节医学伦理学的基本范畴
范畴是人们对客观事物本质的概括和反映，是客观事物普遍联系和发展规律的最基本的概念。
医学伦理的基本范畴是对医德关系和医德行为普遍本质的概括和反映，是反映医德关系、医德行为和医德本质的基本概念，是医德实践的总结和归纳。
一、权利与义务
医学伦理学范畴的权利就是医患双方在医学道德所允许的范围内可以行使的权力和应享受的利益。包括患者的权利和医务人员的权利。
医学伦理学范畴中的义务是指医患双方应尽的道德责任。包括医务人员对病人、对社会应尽的义务和病人的相关义务。
二、情感与良心
（一）情感
1、医德情感的含义
情感是人们对周围的人或事物、对自身活动态度的内心体验和自然流露。伦理学范畴内的情感主要指道德情感。医学道德情感是建立在医务人员对病人的生命价值、人格和权利尊重的基础上，表现出对病人、对医学事业的真挚热爱，是一种高尚的情感。
2、医德情感的内容
同情感
是医务人员最起码的医学道德情感，主要表现为为病人的遭遇、痛苦和不幸能够理解，并在自己感情上产生共鸣，同时给予道义和行动上的支持和帮助，把病人当作亲人。
责任感
同情感的升华，即把挽救病人的生命、促进病人的健康视为自己崇高职责、义不容辞的责任，并常常沉浸在关怀病人的情感之中忘记自己。
事业感
责任感的升华，是高层次的医学道德情感，即把本职工作与发展医学事业紧紧联系起来，把医学事业看得高于一切，并成为执着的终身追求。
三种情感一个比一个层次升华，理性内涵增加
3、医学道德情感对行为的作用
医务人员对病人的同情感和责任感，促使其关怀、体贴病人，并对处于病痛危难之际的病人竭尽全力地抢救。同时，也可以使病人产生良好的心理效应，改善病人的不良心境和忧虑、悲观、失望等情绪，有利于早日康复。
（二）良心
1、医德良心的含义
良心与义务联系密切，义务是一个人对他人、集体和社会的责任，而良心是一个人对自己应尽义务的认识和感受。
医德良心是指医务人员在履行对患者、集体和社会义务过程中，对自己行为应负道德责任的自觉认识和自我评价能力。
2、医德良心的特点
以医学道德规范作为自我评价的依据和出发点
要求医务人员慎独
3、医德良心的作用
在医疗行为选择前的审查作用
在医疗行为过程中的监督作用
在医疗行为结束后的评价作用
三、审慎与保密
（一）审慎
1、医疗审慎的含义
医疗审慎是指医务人员在各种诊治行为之前的周密思考，行为过程的小心、谨慎、细心、周到。
2、审慎的内容
言语要审慎
诊断要审慎
治疗要审慎
（二）保密
1、医疗保密的含义
医疗保密是指医务人员在医疗活动中对病人诊治过程中所获得的医疗秘密不予泄
露。
2、医疗保密的内容
为病人保密的信息：
（1 ）病人不愿向外透露的诊疗信息。
（2 ）病人不愿对外泄露的生理缺陷。
（3 ）病人不愿对外泄露的病史。
（4 ）病人不愿外界知道的与治疗无关的个人隐私
对病人保密的信息：
（1 ）某些不良病情及不良预后。
（2 ）胎儿性别。
（3 ）医院及医务人员的有关信息。
3、医疗保密的伦理意义
体现了对病人权利、对病人人格和尊严的尊重。
是良好医患关系的重要保证。
4、医疗保密的例外
与病人自身健康利益相冲突
与无辜第三者利益冲突
与社会利益发生冲突
第四章医学伦理关系
重点：
1、医学伦理涉及的主要关系
2、医患关系模式
3、医患关系恶化的原因及对策
4、医患双方的权利与义务及其相互关系
5、医医关系模式
6、处理医医关系的道德规范
第一节医患关系的性质
一、医患关系的概念与内容
（一）医患关系的概念
医患关系有广义和狭义之分，狭义的医患关系即上图中的医患关系B，是特指医生与病人关系的一个专门术语。广义的医患关系即上图中的医患关系A，其中的“医”不仅指医生，还包括护士、医技人员以至管理人员；“患”不仅指病人，还包括与病人有关联的亲属、监护人、单位组织等群体。所以，广义的医患关系是指以医生为主体的人群与以病人为中心的人群的关系。
（二）医患关系的内容
1、医患关系的非技术方面
所谓医患关系的非技术方面，即不是关于诊疗实施本身医生与病人的相互关系，而是关于医患交往中的社会、伦理、心理方面的关系
2、医患关系的技术方面
所谓医患关系的技术方面，是指在诊疗措施的决定和执行中医务人员与病人的相互关系。
二、医患关系的模式
1956年，美国学者萨斯和荷伦德发表题为《医患关系的基本模式》的文章，认为按照医方主动性的大小，医患关系可以划分为三种基本模式，即主动被动型、指导合作型和共同参与型。
三、医患关系的性质
（一）从法律角度看，医患关系是契约关系
所谓医疗契约又称医疗合同，指患者与医疗机构之间设立、变更、终止民事权利与义务关系的协议。
（二）从伦理角度看，医患关系是信托关系
信托关系指医务人员和医疗机构因为受到患者的信任和委托，来保障患者的健康利益不受损害并且有所促进而与患者形成的关系。
（三）医患关系已经发展成为一种社会关系
现代医患关系日益复杂，除了病人或家属与医务人员之间的关系之外，监护人或代理人的参与形成了医患关系的第三者；在卫生资源分配时，不仅要考虑病人的个体需要，还要想到其他病人的需要和社会的承受能力，甚至卫生资源的管理者或分配者也将参与意见。
四、医患关系的现状及改善
（一）现状
1、医患矛盾尖锐化
2、医患纠纷的形式多样、内容多样
3、医疗纠纷案件明显增加
（二）医患纠纷增多的原因
1、医疗体制改革相对于市场经济发展的滞后
我国医疗卫生事业具有“商品性”与“福利性”的两重属性，这使得医院及医务人员陷入两难境地。“商品性”的一面使得医院卫生劳务成本增加；“福利性”一面使得医院不能按劳务价值来收费。从而使得医院入不敷出，难以维持；医务人员收入低，待遇差。医院为创收，从而导致看病贵。
医疗资源分配不均，从而导致看病难
看病难与看病贵导致了患者挑剔，医生自保
2、医院管理的缺陷
片面追求经济效益
医院管理水平不能满足患者多元化需求
道德法律意识淡薄
3、医务人员的服务态度不良、服务质量和技术水平不高以及道德和法律观念淡漠甚至堕落。
4、患者缺乏理性态度
5、媒体的推波助澜
（三）医患纠纷的防患
1、在制度层面上
政府应逐年加大对医疗卫生事业的投入
逐步完善各级医疗保障体系，体现医疗公正
逐步完善医疗保险制度，扩大覆盖面，提高保障能力。
2、在医患层面上
医患双方的密切沟通和交流对于医患纠纷的解决具有重要作用
医患双方权利与义务的博弈
医患双方对道德自律的加强。
第二节医患双方的道德权利与义务
一、医师的道德义务与权利
（一）医师的道德义务
1、承担诊治的义务
2、解除痛苦的义务
3、解释说明的义务
4、保密的义务
5、对社会的义务
慎用科技手段
积极参与、模范地遵守和执行卫生法规政策
重视疾病预防，如积极宣传、普及保健知识，增强民众保健意识
提高生命质量和人口素质，如做好优生和计划免疫工作、遗传咨询、产前诊断咨询、重视老年人的保健及疾病防治
发展医学科学的责任
承担社会现场急救的责任
（二）医师的道德权利
1、医师的独立自主权
在诊治过程中，医生有医学诊察、疾病调查、医学处置、出具相应的医学证明文件、选择合理的医疗、预防、保健方案的权利。
2、医师的特殊干涉权
传统医患关系中的父权主义，其特点是仁慈的医生心中始终装着病人的利益，在医疗决策中把病人利益放在首位，但不会考虑病人的意见和愿望，直接代替病人做决定。
现代医生的特殊干涉权包含父权主义的两个特点即医生的行为是为了病人的利益；医生代替病人做决定。
现代医生的特殊干涉权与传统父权主义的区别是前者并非单纯从医生主观愿望出发，而是从除了维护病人利益以外的社会、公众利益考虑。如强制治疗、说谎、泄密、行为控制等
3、医师有受到尊重和享受礼貌待遇的权利
4、医师有获得正当经济报酬的权利
二、患者的道德权利与义务
（一）患者的道德义务
尊重医务人员，遵守医院规章制度
积极配合治疗，恢复和保持健康
支持医学科学发展
（二）患者的道德权利
1、基本医疗权
2、疾病认知权
3、医疗损失索赔权
4、隐私保护权
5、免除一定社会责任权
6、知情同意权
三、知情同意：医者必备的伦理观念
（一）知情同意的概念和意义
三、知情同意：医者必备的伦理观念
（一）知情同意的概念和意义
1、概念
所谓知情同意是指临床医师在为患者做出诊断和治疗方案后，必须向患者告知充分信息，使患者或其亲属经过深思熟虑自主地做出选择，并以相应的方式表达其接受或者拒绝此种诊疗方案的意见和承诺。在得到患方明确承诺后，才可最终确定和实施由其确认的诊治方案。
2、告知的主要内容
包括诊断结论、治疗决策、病情预后以及诊治费用等方面真实、充分的信息，尤其是诊疗方案的性质、作用、依据、损伤风险、不可预测的意外以及其他可供选择的诊疗方案及其利弊等信息。
（二）知情同意的伦理条件
知情的条件：
1、医生动机和目的完全是为了病人的利益
2、有自主能力的病人有知情的自愿要求
3、医生向病人提供让其做出决定的有关病情的足够信息。
4、医生向病人作充分必要的说明和解释
同意的条件：
1、病人有自由选择的权利
2、病人有同意的合法权利
3、病人对做出明智的决定有充分的理解力
4、病人有做出决定的充分知识
（三）亲属代理同意
1、亲属代理同意的涵义
亲属代理同意是知情同意的一种特殊形式，指有些患者由于缺乏作决定的自主能力，在涉及医疗判断、医疗方案的选择或决定时，在医生向患者和亲属说明有关医疗的好处、风险性和可能发生的其他情况等信息后由患者亲属为病人做出同意或不同意这种治疗的决定。
2、亲属代理同意的类型
（1）婴幼儿的代理
（2）智能障碍者代理
（3）未到法定年龄的青少年
（4）正常成年患者
（5）在（3）、（4）两种情况下，亲属与患者对有关问题进行充分的商量后，在取得患者同意下集体做出决定，或由患者做出决定
2、亲属代理同意的合理性
反映了我国传统儒家文化
在绝大多数情况下，亲属的意愿能代表患者的最佳利益。
病人因疼痛、情绪波动可能做出非理性的判断，这种情况下，亲属较客观而理性地为病人做出判断。
3、尊重和强调患者的自主权，将是未来医患关系的立足点，亲属代理同意应从家长主义的权威形式，向着由亲属与患者一起充分讨论协商，最后在意见基本一致的前提下，由患者自己做出决定这一方向转化。
四、医患之间权利与义务的关系
（一）医生权利与义务
1、医生的义务是行使医生权利的前提，即医生行使其权利是为了更好地尽一个医务人员对病人和社会的义务。
2、对患者尽义务，必须保护医生权利的完整性
（二）患者权利与义务
患者在享有权利的同时应该履行义务。
（三）医生权利与患者权利
1、医生的权利与患者的医疗权是一致的，而且医生的权利服从于患者的医疗权。
2、医生的权利与患者的权利也可能不一致，这种不一致是由于患者权利与医生义务冲突时造成的。
（四）医生义务与患者权利
1、医生的义务与患者的权利总体上是一致的，患者的基本权利也就是医生的义务。
2、医生的义务与患者的权利也常常发生矛盾，一般表现为两种情况：
患者权利与医生对患者的义务的矛盾；
患者权利与与医生对他人和社会应尽义务的矛盾。
第三节医医关系
一、医医关系的含义与意义
（一）医医关系的含义
医医关系是指医务人员在医疗活动中形成的业缘关系，广义上指医务人员之间、医务人员与行政管理人员、后勤人员之间的人际关系；狭义上指医生、护士、医技人员自身之间及相互之间的关系。
（二）医医关系的意义
有利于医学事业的发展
有利于发挥医院的整体效应而提高各项工作的效益
有利于建立和谐的医患关系
有利于医务人员成材。
二、医医关系的模式
（一）主导从属型
（二）技术指导型
（三）并列互补型
（四）竞争合作型
三、处理医医关系的道德规范
（一）共同维护患者利益和社会利益
（二）彼此平等和相互尊重
1、尊重他人人格
2、尊重他人的才能、劳动和意见
3、要保守他人的隐私
（三）相互信任、支持与协作
（四）相互学习与竞争
（五）相互制约与监督
第五章医学科研与医学道德
重点：
1、医学科研道德的基本准则
2、医学人体实验的基本伦理原则
第一节一般医学科研道德
一、医学科研道德概述
（一）医学科研的概念
医学科研就是利用人类已掌握的知识和工具，用试验研究、临床观察、社会调查分析等方法探求人类生命自身活动的本质和规律以及与外界环境的相互关系，揭示疾病发生发展的客观过程，探寻防病治病、增进健康的途径和方法的探索活动。（二）医学科研道德的概念
医学科研道德是关于医学科研活动中研究人员与受试者之间、研究人员之间、研究人员与社会之间关系应遵循的行为准则和规范。
二、医学科研道德的基本准则
（一）动机纯正，符合人类健康需要
医学研究行为要符合防病治病、增进人民健康、促进医学和整个卫生事业的发展。（二）实事求是，尊重科学
（三）反对垄断，合理保密
公有主义（Communism ）指科学知识的公有性，即科学知识是人类的共同财富，科学家要公开科研成果，而不能占有和垄断科学成果。科学家对其科研成果只拥有发现的优先权，而不享有占有权。
（四）谦虚谨慎，团结协作
客观、公正的评价他人的工作
真确对待同行间的竞争
积极开展合作，包括互通情报、互相交流思想、互相配合试验、进行部门间、学科间，甚至包括国际间的交流与协作。
根据实际贡献来分享成果与荣誉，反对争名夺利。
第二节人体实验与医学伦理
一、人体实验概述
（一）人体实验的概念
1 、人体实验的涵义
人体实验是指直接以人体作为受试对象，用人为的实验手段，有控制地对受试对象进行观察和研究，以判断医学假说真理性或者医学干预手段有效性的行为过程。
2、人体实验的类型
天然实验：不对实验对象进行任何干涉，而是根据对象病情的发生、发展和后果的自然演进来进行研究的实验。
人为实验：按照随机原则，对受试者进行有控制的过程和实验研究，以检验假说。包括自体实验、自愿实验、欺骗实验、强迫实验。
（二）关于人体实验的道德争议
人体实验的争论焦点主要围绕人体实验的对象展开，包括：在什么范围和条件下才能对人进行实验？谁来承担人体实验之风险？关于人体实验，受试者应当并告知和自由同意的程度如何？
二、人体实验的国际宣言
1946年：纽伦堡法典》
1964年：《赫尔辛基宣言》，该宣言后被多次修订。
三、人体实验的道德原则
（一）知情同意原则
1、知情同意的道德基础：对人的尊重，尊重一个心智健全的人就他自己的身体做出的决定。
2、知情同意的条件：信息告知、行为能力与理解、自由选择
信息告知：用适合实验对象的方式为他们提供足够的信息，这些信息包括实验的目的、方法、预期效益，特别是实验可能的危害和研究对象可以在任何时候自由地拒绝或退出实验等方面的知识。
行为能力与理解：实验对象能够理解这些知识，能够判断出实验措施有时对他们并非医疗所需，尚未完全成熟。实验者有责任弄清楚受试者是否已经理解了这些知识（二）维护受试者利益原则
1 、受试者利益高于一切。
2 、必须以动物实验为基础。
3 、保证受试者的安全。
（三）医学目的原则
人体实验的目的、手段、方法都应与医学目的一致，即维护病人（包括受试者）的生命与健康，促进医学科学的发展。
案例：
（四）科学性原则
1 、实验前必须制定严密的实验计划
2 、人体实验前必须有严格审批监督程序
3 、人体实验结束后必须做出实验报告
4 、实验对照原则
人体实验常用的实验对照方法是安慰剂和双盲法。
安慰剂对照是给无副作用的中性药作为对照，使病人主观感受和心理因素均匀分布于实验组和对照组之中。
双盲法是使受试者和实验观察者都不知道使用何种药，也避免了实验观察者的主观偏向，以进一步保证实验结果的客观性。
安慰剂对照一般严格限制在病情比较稳定，在相当时间内不会发生危险且不致带来不良后果，也不致延误治疗时机的患者；危重病人、病情发展快的患者不宜使用安慰剂。
双盲实验要求受试者确诊后症状不严重，暂停治疗不致使疾病恶化或错过治疗时机；出现恶化苗头立即停止实验，并采取有效的补救措施。
安慰剂与双盲法与知情同意原则并不矛盾，因为在随机临床实验前，一定要提前告知受试者使命类型的信息将不会被揭示，将会用何种方式随机、为什么采取这种方式，将会提供什么信息，什么时候、什么情况下提供等，而不应欺骗受试者。
七、人体研究的伦理审查
（一）人体研究项目的先决条件
（二）设立独立的伦理审查委员会
伦理审查委员会必须独立于研究者、主办者，不受政治、机构、专业、市场等影响。伦理审查委员会的组成，除了与生物医学专业相关的学科代表外，还应包括其他学科和非医学背景的成员，其中年龄、性别分布也应考虑，如果涉及社区性项目，应包括社区利益代表。
（三）伦理审查的内容
1 、科学方面：设计步骤、程序、潜在风险、负担与可预期利益、设计者和研究者能力及调查问卷等。
2 、伦理方面：项目方案中是否有伦理方面的考虑和陈述以及知情同意书等
（四）伦理审查的程序
1 、首先项目研究者提交伦理审查申请书
2 、伦理审查委员会经审阅、开会讨论后做出决议
3 、项目自批准实施之日起，至项目结束的全过程要进行跟踪监察，并在委员会与申请者之间保持经常的沟通。
4 、项目结束，申请者向委员会提交一份总结报告，如要发表，也要经过审查。
第六章高医学技术中的若干伦理问题
重点：
各项高医学技术带来的主要伦理争议
各项高医学技术运用中的伦理原则
何谓高医学技术？
高医学技术（high medical technology）是综合利用生物学、物理学、化学等现代科学的最新成果，在人体器官、组织细胞、分子或基因水平对疾病病因进行有效地诊断或治疗的新方法。
临床高医学技术主要包括高级诊断技术和治疗技术，生命维持技术、生殖技术、遗
传学和基因技术、移植技术等代表了现代高医学技术的最令人惊叹的领域和成就。高医学技术的特点
1 、高效用
2 、高风险
3 、高费用
第一节器官移植
一、器官移植的涵义与类型
（一）器官移植的涵义
器官移植是用健康的器官置换已经无可救药的衰竭器官，以挽救病人生命的一项高新医学技术。
三、器官来源引发的伦理问题
（一）尸体器官移植
1 、传统观念的障碍
2 、推定同意情况下摘取器官是否道德
3 、死亡标准
4 、死囚器官是否可以利用
（二）活体器官移植
是否会对供者产生可能的伤害
拒绝成为供者的人是否应受到道德谴责
利用未成年人或再生育孩子作供体的利弊评价所产生的争议
（三）异种器官移植
1、安全问题
2、动物器官移植到人身上，人是否也会显示出动物的某些特征？是否会导致歧视？
3、把经过人类基因改造的动物作为器官来源是否道德？
（四）器官商业化的伦理问题
在生活十分困难的情况下，可否允许出卖自己的某种脏器为移植的器官供体。四、器官分配引发的伦理问题
（一）宏观分配
昂贵的器官移植与防治常见病、多发病存在的卫生资源分配矛盾应如何解决？（二）微观分配
在器官供不应求的情况下，如何来解决器官分配问题？
受体选择标准
供者的意愿
社会标准
1、个人的应付能力，包括病人配合治疗的能力、社会应付能力和经济支付能力
2、社会价值，包括对社会的重要性、对周围人的重要性、以往对社会的贡献
3、等待时间
医学标准
1、适应症
2、适宜年龄
3、无影响移植成功的因素
4、组织配型良好
六、器官移植的伦理原则
（一）世界卫生组织在1987年5月13日第40届世界卫生大会上通过了13号决议，发布了9条人体器官移植指导原则（教材246页）
（二）我国于1997年10月第九次全国医学伦理学学术年会，提出了有关《器官移植的伦理原则》）
我国器官移植的伦理原则（原文）
1、人道主义和功利主义原则,并使二者有机结合,达到辩证统一。
2、虽然科学研究与医疗事业是互相促进的,但临床器官移植医师应把恢复病人的健康视为首要目的,开展学术理论研究是第二位的。
3、严格遵守医学标准,审慎地选择受体。
3.1 、生命器官功能衰竭而又无其他疗法可以治愈, 短期内不进行器官移植将告死亡者。
3.2 、受者健康状况相对较好, 有器官移植手术适应症, 机体的心理状态和整体功能好, 对移植手术的耐受性强, 且无禁忌症。
3.3 、在等候移植器官人员名单中选择与供体器官的配型相容性位居前列, 移植术后有良好的长期存活前景者。
3.4、受体选择的参考项目:(1)社会价值;(2)在家庭的地位及作用;(3)经济支付能力;(4)医疗资源的公正分配。
4 、关于活体供者
4.1 、供者来源为受者的血缘关系的亲属! 无血缘关系的配偶以及自愿无偿献出器官的健康者。
4.2、在移植过程中,医师应遵循对供、使双方的利益都得到同等的保护。
4.3、活体提供器官的一个最基本的伦理原则是不能危及供者的生命，摘取某些成对健康器官之一,或失去部分后并不影响原有的生理功能,对供者的健康没有威胁,也不会因此而致残。
4.4、受者的得益与供者的损伤应有恰当的比例,得要大于失。
4.5、活人捐献器官,一定要出于自愿,不可附加任何其他条件。
4.6、向供者和受者双方或亲属及法定代理人说明器官移植的程序,说明已知或可能发生的危险。
4.7、在器官移植手术中,应遵守知情同意原则,保守受者和供者双方个人的秘密。
5、从尸体上摘取器官和组织,最好有死者生前自愿捐献的书面或口头遗嘱,特殊情况下,也可采取推定同意原则。
6、采用当前公认的科学测试方法确定供者的死亡。判定死亡应由两名以上医师进行,且医师与器官移植手术不发生直接关系。
7、对接受移植的病人必须经过认真全面地评价其他疗法的可能性和有效性之后,才能决定是否进行器官移植。
8、器官移植手术应由具备专业技术知识!经过专门训练!有临床检验的医师施行。进行器官移植手术的单位必须有完善的专业设施,并且有三级甲等以上水平。
9、严禁器官买卖或变相买卖,器官收集商业化是绝对不能接受的。
第二节人类辅助生殖技术
一、生殖技术概述
（一）生殖技术的含义
1 、生殖技术的涵义：是指替代自然生殖过程的某一步骤或全部步骤的医学技术。人的自然生殖，由性交、输卵管受精、植入子宫、子宫内妊娠、分娩等步骤组成。生殖技术就是替代上述自然生殖的一个步骤或全部步骤的医学手段。
二、关于生殖技术的伦理讨论
（一）生殖技术的伦理价值
1 、生殖技术可以治疗、弥补不育，有利于婚姻家庭
2 、生殖技术可以用于优生
3 、生殖技术可以有利于计划生育
4 、生殖技术可以有利于农业、畜牧业、医药业，有利于抢救濒危动植物
（二）生殖技术引起的社会伦理问题
1、异源人工受精、体外受精是否破坏了婚姻关系和家庭和睦？
2、运用供精的人工受精和供精的、供卵、供胚胎的体外受精—胚胎移植等生殖技术所生的孩子，其真正的父母是谁？
3、代孕母亲是否合乎道德？代孕母亲可否商业化？
4、精子、卵子和胚胎是否可以商品化？
5、非在婚妇女能否进行人工受精？
6、胚胎移植剩余后的胚胎能否进行科学研究？
三、我国人类辅助生殖技术的伦理原则
（一）维护供受双方和后代利益的原则
捐赠者对出生的后代没有任何义务与权利。
受方夫妇作为孩子的父母，承担孩子的抚养和教育
通过辅助生殖技术出生孩子与正常出生的孩子享有同样的权利和义务
（二）知情同意的原则
对受者的告知内容：技术的程序、成功的可能性和风险以及接受随访的必要性
对捐赠者的告知：捐赠是无偿的、健康检查的必要性以及不能追问受者与后代的信息等情况
签署知情同意书
（三）互盲和保密原则
捐赠者与受方夫妇、出生的后代保持互盲
参与操作的医务人员与捐赠者也必须保持互盲
医疗机构与医务人员须对捐赠者和受者的有关信息保密
（四）维护社会公共利益原则
不得对单身妇女实施辅助生殖技术
不得实施非医学需要的性别选择
不得实施代孕技术
一个供精者的精子最多提供给5 名妇女受孕
生物信息学复习题及答案
生物信息学复习题 名词解释 1. Homology (同源):来源于共同祖先的序列相似的序列及同源序列。序列相似序列并不一定是同源序列。 （直系同源）：指由于物种形成的特殊事件来自一个共同祖先的不同物种中的同源序列，它们具有相似的功能。 （旁系（并系）同源）：指同一个物种中具有共同祖先，通过基因复制产生的一组基因，这些基因在功能上的可能发生了改变。基因复制事件是促进新基因进化的重要推动力。 (异同源)：通过横向转移，来源于共生或病毒侵染而产生的相似的序列，为异同源。 Score：The sum of the number of identical matches and conservative (high scoring) substitutions in a sequence alignment divided by the total number of aligned sequence characters. Gap总是不计入总数中。 6.点矩阵（dot matrix）：构建一个二维矩阵，其X轴是一条序列，Y轴是另一个序列，然后在2个序列相同碱基的对应位置（x，y）加点，如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线，如果两条序列相似则会出现一条或者几条直线；如果完全没有相似性则不能连成直线。 7. E值：得分大于等于某个分值S的不同的比对的数目在随机的数据库搜索中发生的可能性。衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E值大小说明了可以找到与查询序列（query）相匹配的随机或无关序列的概率，E值越小意味着序列的相似性偶然发生的机会越小，也即相似性越能反映真实的生物学意义，E值越接近零，越不可能找到其他匹配序列。 值：得分为所要求的分值比对或更好的比对随机发生的概率。它是将观测得到的比对得分S，与同样长度和组成的随机序列作为查询序列进行数据库搜索进行比较得到的HSP（高分片段对）得分的期望分布联系起来计算的。通常使用低于来定义统计的显著性。P=1-e-E 9.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法,是序列相似性分析的基础，其不同的选择将会出现不同的分析结果。 10．空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。 ：美国国家生物技术信息学中心，属于美国国立医学图书馆的一部分，具有BLAST, Entrez ,GenBank等工具，还具有PubMed文献数据库。另外还具有Genome, dbEST, dbGSS , dbSTS, MMDB, OMIM, UniGene, Taxonomy, RefSeq, etc. 序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有大于号（>）开始的核苷酸或者氨基酸序列的新文件，其中大于号后可以跟上序列的相关信息，其他无特殊要求。 13genbank序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释，主要包含生物功能或数据库信息；第三部分是feature，对序列的注释；第四部分是序列本身，以“统发生树（Phylogenetic tree ）是研究生物进化和系统发育过程中的一种用树状分支图来概括各种生物之间亲缘关系，是一种亲缘分支分类方法。在树中，每个节点代表其各分支的最近共同祖先，而节点间的线段长度对应演化距离（如估计的演化时间）。是用来研究物种进化与多样性的基础，是相近物种相关生物学数据的来源。17.基因树与物种树：物种树反映一组物种进化历程的系统树，其中每一个内部节点就代表一个物种形成的过程，而基因树则是代表来源于不同物种的单个同源基因的差异构建的系统树，而其内部的一个节点则代表一个祖先基因分化为两个新的独特的基因序列的事件。基因
生物信息学期末考试重点
第一讲 生物信息学（Bioinformatics）是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新型交叉学科，它体现了生物学、计算机科学、数学、物理学等学科间的渗透与融合。 生物信息学通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，达到揭示数据所蕴含的生物学意义从而解读生命活动规律的目的。 生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发平台与工具，是今后进行几乎所有生命科学研究的推手。 生物技术与生物信息学的区别及联系 生物信息学的发展历史 ?人类基因组计划（HGP） ?人类基因组计划由美国科学家于1985年提出，1990年启动。根据该计划，在2015年要把人体约4万个基因的密码全部揭开，同时绘制出人类基因的谱图，也就是说，要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，被誉为生命科学的登月计划。(百度百科) 随着基因组计划的不断发展，海量的生物学数据必须通过生物信息学的手段进行收集、分析和整理后，才能成为有用的信息和知识。换句话说，人类基因组计划为生物信息学提供了兴盛的契机。上文所说的基因、碱基对、遗传密码子等术语都是生物信息学需要着重研究的地方。 ：
】 第二讲回顾细胞结构 细胞是所有生命形式结构和功能的基本单位 细胞组成 细胞膜主要由脂类和蛋白质组成的环绕在细胞表面的双层膜结构 细胞质细胞膜与细胞核之间的区域：包含液体流质，夹杂物存储的营养、分泌物、天然色素和细胞器 细胞器细胞内完成特定功能的结构：线粒体、核糖体、高尔基体、溶酶体等 细胞核最大的细胞器 DNA的结构 碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶G） 。 核苷酸 核苷酸是构成DNA分子的重要模块。每个核苷酸分子由一分子称作脱氧核糖的戊 糖（五碳糖）、一分子磷酸和一分子碱基构成。每种核苷酸都有一个碱基对，也就 是A、T、C、G 基因是什么 基因是遗传物质的基本单位 基因就是核苷酸序列。 大部分的基因大约是1000-4000个核苷酸那么长。 基因通过控制蛋白质的合成，从微观和宏观上影响细胞、组织和器官的产生。 基因在染色体上。
生物信息学复习资料
第一章 1.生物信息学：用数学的、统计的、计算的方法来解决生物问题，这基于用DNA、氨基酸及相关信息。即生物+信息学，其中生物是指从基因型到表型：DNA/基因组→RNA→蛋白质→分子网络→细胞→生理学/疾病。信息学是指从数据到发现：数据管理→数据计算→数据挖掘→模型/模拟 2.人类基因组计划：①前基因组时代(1990年前)：通过序列之间的对比，寻找序列变化，确定序列功能。②基因组时代(1990年后～2001年)迅猛发展：标志性的工作包括基因寻找和识别，数据库系统的建立。③后基因组时代(2001年至今)功能基因组研究：研究内容发展到基因和基因组的功能分析，即功能基因组，学研究。从传统的还原论研究生命过程转到了整体论思想。 2001年,中美日德法英6国科学家耗费十年，联合公布人类基因组草图 3.基因芯片：又称DNA芯片，由大量DNA或寡聚核苷酸探针密集排列形成的探针阵列。原理：杂交测序方法，在一定条件下，载体上的核酸分子可以与来自样品的序列互补的核酸片段杂交，如果把样品中的核酸片段进行标记，在专用的芯片阅读仪上就可以检测到杂交信号。药物处理细胞总mRNA用Cy5标记，未处理的细胞总mRNA用Cy3标记，颜色？将两者杂交形成固相探针，包含cDNA和寡核苷酸，最后进行结果观察和信息分析。 、EMBL、DDBJ 5.数据挖掘：①理解数据和数据的来源②获取相关知识与技术③整合与检查数据④去除错误或不一致的数据⑤建立模型和假设⑥实际数据挖掘工作⑦测试和验证挖掘结果⑧解释和应用。数据挖掘中的常见算法思想：判断、聚类、关联。数据挖掘模型：①监督模型、预测模型②无监督模型：聚类分析和关联分析②数据降维：主成分分析和因子分析。 第二章： 1.Sanger法：①1977年，提出了“双脱氧核苷酸末端终止测序方法”②技术基础：PCR扩增；双脱氧核苷酸的扩增终止；电泳分离扩增片段③优点1.读取片段长 2.准确率高99.9% 缺点：1.测序通量低2.成本高、流程多④方法、原理：每个反应含有所以四种dNTP使之扩增，并混入限量的一种不同的ddNTP使之终止，由于ddNTP缺乏延伸所需要的3’-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G,A,T或 C 处终止，终止点由反应中相应的双脱氧而定，每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可以X-光胶片放射性自显影或非同位素标记进行检测 2. 第2代测序技术（2005）①特点：1.PCR反应空间限定在特定的微小载体中。降低成本，实现高通量2.边合成边测序以及平行测序②第一代测序就出现了自动化测序③Solexa步骤：(1)制备模板，单链片断固定到载片表面(2)DNA簇群生成(3)循环合成反应+荧光成像④技术基础：基于芯片或其他载体、3’受保护的荧光标记碱基、PCR ⑤优点：高通量、没有电泳的步骤，成本降低缺点：读取片段长度短、准确率下降 3．Read contig Scaffold ①Read:测序读到的碱基序列片段，测序的最小单位②contig:由reads通过对overlap区域拼接组装成的没有gap的序列段③Scaffold：通过pair ends信息确定出的contig排列，中间有gap 4.测序的应用：①遗传多样性分析②甲基化分析③研究与蛋白质结合的DNA序列特征④转录组测序 5. 转录组测序（RNA Seq）:①定义：把mRNA, non-codingRNA(ncRNA) 和smallRNA全部或者其中一些用高通量测序技术进行测序分析的技术②ncRNA主要包括有：tRNA、rRNA、snRNA、核仁小分子RNA(snoRNA)、细胞质小分子RNA(scRNA)、不均一核RNA(hnRNA)、小RNA(microRNA, miRNA) ③方法：获得cell总RNA，然后根据实验需要，对RNA样品进行处理，处理好的RNA再进行片段化，然后反转录形成cRNA，获得cDNA文库，然后在cDNA片段接上接头，最后用新一代高通量测序进行测序④作用：(1)通过RNA-seq来分析基因表达量(2)通过RNA-seq分析基因表达网
生物信息学期末考试重点
1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解 释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计 算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技 术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 2、数据库（Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于 距今六十多年前，随着信息技术和市场的发展，特别是二十世纪九十年代以后， 数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方 式。数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数 据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。 3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短 的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等，平均长度为360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总 mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。 4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白。 ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的 DNA序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可能对应一个 真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编 码基因的部分或全部的先决条件。 5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进 一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基 本结构。蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理 功能的必要基础。 6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因， 也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是基 因组研究的基础。
生物信息学复习资料全
一、名词解释(31个) 1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程 息的存贮、信息的涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。 2.二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、 实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。 3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。序列的多重比对可用来搜索基因组 序列的功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。 4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树 状分支的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。 5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该 是进化保守的并且在其他物种中具有直系同源性。 指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。（来自百度） 6.旁系（并系）同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会 进化出新的与原来有关的功能。用来描述在同一物种由于基因复制而分离的同源基因。（来自百度） 7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的 核苷酸或氨基酸字符串。 8.开放阅读框（ORF）：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止 密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。（来自百度） 9.结构域：大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区 域，折叠得较为紧密，各行其功能，称为结构域。 10.空位罚分：序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空 位并进行罚分，以控制空位插入的合理性。（来自百度） 11.表达序列标签：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的3’或5’端序列。（来自文献） 12.Gene Ontology 协会： 13.HMM 隐马尔可夫模型：将核苷酸序列看成一个随机序列，DNA序列的编 码部分与非编码部分在核苷酸的选用频率上对应着不同的Markov模型。14.一级数据库：数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单 的归类整理和注释 15.序列一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋 白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示。 16.序列相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所 占的比例。 17.Blastn：是核酸序列到核酸库中的一种查询。库中存在的每条已知序列都将 同所查序列作一对一地核酸序列比对。（来自百度） 18.Blastp：是蛋白序列到蛋白库中的一种查询。库中存在的每条已知序列将逐 一地同每条所查序列作一对一的序列比对。（来自百度）
生物信息学复习资料 整理(双语)
基因表达gene expression：是基因中的DNA序列生产出蛋白质的过程。步骤大致从DNA 转录成mRNA开始，一直到对于蛋白质进行后转译修饰为止。 基因水平转移horizontal gene transfer：指生物将遗传物质传递给其他细胞而非其子代的过程，基因水平转移是一个重要的现象。 人工神经网络（Artificial Neural Networks）人工神经网络是一种应用类似于大脑神经突触联接的结构进行信息处理的数学模型。 序列比对sequence alignment：序列比对指将两个或多个序列排列在一起，标明其相似之处。序列中可以插入间隔。对应的相同或相似的符号（在核酸中是A, T（或U）, C, G，在蛋白质中是氨基酸残基的单字母表示）排列在同一列上。这一方法常用于研究由共同祖先进化而来的序列，特别是如蛋白质序列或DNA序列等生物序列。在比对中，错配与突变相应，而空位与插入或缺失对应。 可变剪接alternative splicing ：通过不同的剪接位点，从一个单独的前体mRNA生成两个或多个mRNA成熟分子的现象。 启动子(promotor): 指一段能使基因进行转录的DNA序列。启动子可以被RNA聚合酶辨认，并开始转录。在RNA合成中，启动子可以和决定转录开始的转录因子产成相互作用，继而控制细胞开始转录翻译蛋白质。 增强子Enhancer：是DNA上一小段可与转录因子蛋白结合的区域，结合之后，基因的转录作用将会加强。强化子可能位于基因上游，也可能位于下游。 分支约束法branch and bound method ：一种对最大简约树进行逐层搜索的智能高效的方法，包括两个步骤：一、将上边界确定为数据集的最大简约树的长度；二、每次增加一个分支，逐步生成一棵树，以此描述部分被考虑序列的相互关系。 趋同演化（Convergency）:在演化生物学中指的是两种不具亲缘关系的动物长期生活在相同或相似的环境，或曰生态系统中，它们因应需要而发展出相同功能的器官的现象。 Chou-Fasman 参数Chou-Fasman parameter：表示与α螺旋、β折叠以及发夹环各个位置相关的氨基酸二级结构经验观察趋势的一系列数值参量。 位置特异性打分矩阵position-specific scoring matrix：一个矩阵，矩阵中的每一个数表示某个特定的氨基酸占据多序列比对中某个位置的频率。 基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。 系统生物学system biology:是一个试图整合不同层次信息以理解生物系统如何行使功能的学术领域。通过研究某生物系统各不同部分之间的相互关系和相互作用（例如，与细胞信号传导，代谢通路，细胞器，细胞，生理系统与生物等相关的基因和蛋白网络），系统生物学期望最终能够建立整个系统的可理解模型。
生物信息学复习题及答案(陶士珩)
生物信息学复习题 一、名词解释 生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E 值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致 树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept， 折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。 二、问答题 1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系？ 2）试述生物信息学研究的基本方法。 3）试述生物学与生物信息学的相互关系。 4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么？请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系？ 6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途 什么？ 7）简述BLAST搜索的算法。 8）什么是物种的标记序列？ 9）什么是多序列比对过程的三个步骤？ 10）简述构建进化树的步骤。 11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。 12）简述邻接法（NJ）的算法思想。 13）简述最大简约法（MP）的算法思想。 14）简述最大似然法（ML）的算法思想。 15）UPGMA构树法不精确的原因是什么？ 16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其 含义。 17）试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18）如何用BLAST发现新基因？ 19）试述SCOP蛋白质分类方案。 20）试述SWISS-PROT中的数据来源。 21）TrEMBL哪两个部分？ 22）试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。 三、操作与计算题 1）如何获取访问号为U49845的genbank文件？解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息： LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999 2）利用Entrez检索系统，对核酸数据搜索，输入如下信息，将获得什
生物信息学复习资料.doc
生物信息学复习资料 第一讲生物信息学绪论 1、生物信息学诞生于计算机初创时期，1956年在美国田纳西州的Gatlinburg召开了首次“生物学中的信息理论讨论会” ２、20世纪80年代末“林华安”博士创造了”bioinformatics”一词 ３、数据库的构建：1979年美国Genbank数据库；1982年欧洲分子生物实验室EMBL核酸序列数据库；1984年日本国家级核酸序列数据库DDBJ 4、专业机构：1988年美国成立了“生物技术信息中心”（NCBI）；欧洲生物信息学研究所（EBI）于1993年构建． 5、生物信息学产生的背景 （１）、传统生物学和现代生物学都是一门实验学科，生物学的发展需要数学模型的介入（２）、海量生物学数据信息的产生（2002年8月，Genbank中的序列量已达18197000,而碱基对数达22617000000,且以每秒220对的速度增加），数据的分析处理成为生物学发展的“瓶颈” （３）、新的生物学研究模式的出发点应是理论：从理论出发，再回到实验中追踪或验证这些理论假设 6、生物信息学定义 （广义）：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生命过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。 狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。一般提到的“生物信息学”是就指这个狭义的概念，更准确地说，应该是分子生物信息学（Molecular Bioinformatics） 7、生物信息学研究的主要对象——两种信息载体：DNA分子和蛋白质分子 (1)遗传信息的载体——DNA 遗传信息的载体主要是DNA，控制生物体性状的基因是一系列DNA片段，生物体生长发育的本质就是遗传信息的传递和表达 (2)蛋白质的结构决定其功能 蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构，蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是目前基本共认的假设），蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中。 8、生物分子数据类型：DNA序列数据、蛋白质序列数据、生物分子结构数据、生物分子功能数据、 9、第一步遗传密码和第二部遗传密码
生物信息学期末期末复习
■一、选择题: 1.以下哪一个是mRNA条目序列号： A. J01536 ■. NM_15392 C. NP_52280 D. AAB134506 2.确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是： ■. Unigene B. Entrez C. LocusLink D. PCR 3.一个基因可能对应两个Unigene簇吗？ ■可能 B. 不可能 4.下面哪种数据库源于mRNA信息： ■dbEST B. PDB C. OMIM D. HTGS 5.下面哪个数据库面向人类疾病构建： A. EST B. PDB ■. OMIM D. HTGS 6.Refseq和GenBank有什么区别： A. Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列 B. GenBank提供的是非冗余序列 ■. Refseq源于GenBank，提供非冗余序列信息 D. GenBank源于Refseq 7.如果你需要查询文献信息，下列哪个数据库是你最佳选择： A. OMIM B. Entrez ■PubMed D. PROSITE 8.比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法，下列哪种说法正确： A. 因为GenBank的数据比EMBL更多，Entrez给出的搜索结果将更多 B. 搜索结果很可能一样，因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样 ■搜索结果应该相当，但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同 9.天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于： ■N/W/Y B. Q/W/Y C. F/W/Y D. Q/N/W 10.直系同源定义为： ■不同物种中具有共同祖先的同源序列 B. 具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列 C. 同一物种中由基因复制产生的同源序列 D. 同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列 11.下列那个氨基酸最不容易突变： A. 丙氨酸 B. 谷氨酰胺 C. 甲硫氨酸■半胱氨酸 12.PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变： A. 1% B. 20% ■. 80% D. 250% 13.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同： A. 全局比对通常用于比对DNA序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列 B. 全局比对允许间隙，而局部比对不允许 C. 全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化 ■全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列 14.假设你有两条远源相关蛋白质序列。为了比较它们，最好使用下列哪个BLOSUM和PAM矩阵： ■BLOSUM45和PAM250 B. BLOSUM45和PAM 1 C. BLOSUM80和PAM250 D. BLOSUM10和PAM1 15.与PAM打分矩阵比较，BLOSUM打分矩阵的最大区别是： A. 最好用于比对相关性高的蛋白 B. 它是基于近相关蛋白的全局多序列比对 ■它是基于远相关蛋白的局部多序列比对 D. 它结合了全局比对和局部比对
生物信息学期末考试答案分析解析
一、名词 Bioinformatics：生物信息学——是一门综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法，以互联网为媒介、数据库为载体、利用数学和计算机科学对生物学数据进行储存、检索和处理分析，并进一步挖掘和解读生物学数据。 Consensus sequence：共有序列——决定启动序列的转录活性大小。各种原核启动序列特定区域内（通常在转录起始点上游-10及-35区域）存在共有序列，是在两个或多个同源序列的每一个位置上多数出现的核苷酸或氨基酸组成的序列。 Data mining：数据挖掘——数据挖掘一般是指从大量的数据中自动搜索隐藏于其中的有着特殊关系性的信息的过程。数据挖掘通常是利用计算方法分析生物数据，即根据核酸序列预测蛋白质序列、结构、功能的算法等，实现对现有数据库中的数据进行发掘。 EST：(Expressed Sequence Tag)表达序列标签——是某个基因cDNA克隆测序所得的部分序列片段，长度大约为200~600bp。 Similarity：相似性——是直接的连续的数量关系，是指序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相同DNA碱基或氨基酸残基顺序所占比例的高低。 Homology：同源性——是两个对象间的肯定或者否定的关系。如两个基因在进化上是否曾具有共同祖先。从足够的相似性能够判定二者之间的同源性。 Alignment：比对——从核酸以及氨基酸的层次去分析序列的相同点和不同点，以期能够推测它们的结构、功能以及进化上的联系。或是指为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。 BLOSUM：模块替换矩阵——是指在对蛋白质数据库搜索时，采用不同的相似性分数矩阵进行检索的相似性矩阵。以序列片段为基础，从蛋白质模块数据库BLOCKS中找出一组替换矩阵，用于解决序列的远距离相关。在构建矩阵过程中，通过设置最小相同残基数百分比将序列片段整合在一起，以避免由于同一个残基对被重复计数而引入的任何潜在的偏差。在每一片段中，计算出每个残基位置的平均贡献，使得整个片段可以有效地被看作为单一序列。通过设置不同的百分比，产生了不同矩阵。 PAM(Point Accepted Mutation)：突变数据矩阵PAM即可接受点突变——指1个PAM表示100个残基中发生一个残基突变概率的进化距离。在序列比对中，能够反映一个氨基酸发生改变的概率与两个氨基酸随机出现的概率的比值的矩阵。 Contig：叠连群——是指一组相互两两头尾拼接的可装配成长片段的DNA序列克隆群，也指彼此间可通过重叠序列而连接成连续的、扩展的、不间断的DNA序列的交叠片段产物。通过比对不同的序列，我们能够发现片段的顺序，并且contigs能被添加、删除、重排列来形成新的序列。 Phylogenetic tree：系统发生树又称为演化树（evolutionary tree）——是表明被认为具有共同祖先的各物种间演化关系的树，是一种亲缘分支分类方法。在树中，每个节点代表其各分支的最近共同祖先，而节点间的线段长度对应演化距离（如估计的演化时间）。它用来表示系统发生研究的结果，用它描述物种之间的进化关系。 In Silico Cloning：电子克隆——是近年来发展起来的一门基于表达序列标签（ESTs）的快速克隆基因的新技术，其利用种子序列从EST及UniGene数据库中搜索相似性序列，进行拼装、检索、分析等，以此获得目标基因的全长cDNA，在此基础上也能够实现基因作图定位。 二、问题思考 1、生物信息学这门学科是如何发展起来的？ 答：生物学数据爆炸式增长 生物大分子数据库相继建立 生物技术与计算机技术并行飞速发展
生物信息学期末复习知识点总结
生物信息学：利用数学、物理、化学的理论、技术和方法，以计算机为工具，对生命现象加以研究，得到深层次的生物学知识。 研究任务：收集与管理生物分子数据，对数据进行处理分析，为其它生物学研究提供服务 四大“模式生物”：酵母、线虫、果蝇、小鼠 糖的生物功能，作为燃料（是生命活动所需的能源），重要的中间代谢物，参与生物大分子组成，作为信号分子 脂类的生物功能，构成生物膜的骨架，储存能量（效率是糖的2倍左右），构成生物表面的保护层、保温层，重要的生物学活性物质蛋白质的生物功能，是遗传信息转化成生物结构和功能的表达者；参与基因表达的调节，以及细胞中氧化还原反应、电子传递、神经传递、学习记忆等重要生命过程；酶（一类重要的蛋白质）在细胞和生物体内各种生化反应中起催化作用； 蛋白质的空间结构 一级结构(primary structure)多肽链中氨基酸数目、种类和线性排列顺序 二级结构(secondary structure)氢键形成 -螺旋( -helix)-折叠 ( -sheet) 三级结构(tertiary structure)肽链进一步沿多方向盘绕成紧密的近似球状结构 四级结构(quaternary structure)具有特定构象的肽链进一步结合，并在空间相互作用检索方法：1）追溯法：通过已知文献后附有的参考文献中提供的线索来查找文献。（2）常用法：利用各种检索工具来查找文献。（3）循环法：是将常用法和追溯法交替使用的一种综合文献检索方法。 （4）浏览法：是从本专业期刊或其它类型的原始文献中直接查阅文献资料。 检索途径：著者途径：分类途径：主题途径：其它途径； 检索过程：（1）分析研究课题（2）制定检索策略（3）查找文献线索（4）获得原始文献大规模基因组DNA测序： 鸟枪法（ Shot-gun sequencing）方法：借助物理或化学的手段将整个基因组随机打断成一定大小的片段进行测序，再根据序列间的重叠关系进行计算机排序与组装，确定它们在基因组中的位置。 适用范围：主要用于重复序列少、相对简单的原核生物基因组的测序工作。不适用于分析较大的、更复杂的基因组。优点：速度快、简单易行、成本低 克隆重叠群法(clone contig sequencing)方法：先将染色体打成比较大的片段(几十-几百Kb)，利用分子标记将这些大片段排成重叠的克隆群，分别测序后拼装。需要绘制物理图谱，以鸟枪法为基础。适用范围：较大的、更复杂的基因组 蛋白质结构解析：X射线晶体衍射；核磁共振波谱学 其他方法：扫描隧道电子显微镜–圆二色谱一级数据库：直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类、整理和注释。 二级数据库：在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上，针对不同的研究内容和需要，对生物学知识和信息的进一步整理得到的数据库。 序列比较的根本任务是：通过比较生物分子序列，发现他们之间的 相似性，找出序列之间共同的区域，同时辨别序列之间的差异。 同源性：是指序列们是由共同祖先进化而来，讲两条序列的同源关系，只有两种情况：同源、不同源。相似性：指序列间的差别，是一个度量。 同源与相似的关系：一般认为序列相似性达到一定程度，即可认为是同源，但不绝对。序列比对算法实现：点阵分析：寻找序列间可能的性状对位排列；寻找蛋白质、DNA序列中正向或反向重复；预测RNA中自补区域；直观，整体水平；动态规划算法：精确而全面，非常耗费资源；启发式算法 滑动窗口技术：使用滑动窗口代替一次一个位点的比较是解决这个问题的有效方法。 动态规划算法计算过程：1计算过程从d 0 ,
中科院生物信息学期末考试复习题
中科院生物信息学期末考试复习题 陈润生老师部分： 1.什么是生物信息学，如何理解其含义为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要 答：生物信息学有三个方面的含义： 1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和 解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。 2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言， 特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。 3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。它 是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。 生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA 基因的编码区；同时阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律：在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白谱数据，从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。同时在发现了新基因信息之后，其还利用基因组中编码区信息进行蛋白空间结构模拟和蛋白功能预测，并将此类信息与生物体和生命过程中的生理生化信息结合，阐明其分子机制，最终进行蛋白、核酸分子设计、药物设计、个体化医疗保健设计。 2.如何利用数据库信息发现新基因，基本原理 答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式： 1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因： （利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新
生物信息学期末考试重点总结
第一章DNA、RNA和蛋白质序列信息资源 生物信息学的概念：专指应用信息技术储存和分析基因组测序所产生的分子序列及其相关数据，也称分子生物信息学。 三大核酸序列数据库GenBank(NCBI)美国国家生物技术信息中心，EMBL欧洲分子生物学实验，DDBJ日本DNA序列资料库 序列信息通常用FASTA和GenBank两种格式显示 第二章双序列比对 数据库查询：指对序列、结构以及各种二次数据库中的注释信息进行关键词匹配。 数据库搜索：通过特定相似性比对算法，找出核酸或蛋白质序列数据库中与检测序列具有一定程度相似性的序列。 区别：数据库搜索专门针对核酸和蛋白质序列数据库而言，其搜索对象不是数据库的注释信息，而是序列信息。 检测序列：新测定的，希望通过数据库搜索确定其性质或功能的序列 目标序列：通过数据库搜索得到的和检测序列具有一定相似性的序列 同源性的意义：具有共同祖先。 两个物种中有两个性状满足下列任一条件，就可称为同源性状： （1）它们与这些物种的祖先类群中所发现的某个性状相同 （2）（2）它们是具有祖先一后裔的不同性状 同源（homology）-具有共同的祖先同源序列：共同祖先趋异进化形成 垂直同源（ortholog）种系形成过程中起源于一个共同祖先的不同种系中的DNA或蛋白质序列 水平同源（paralog）由序列复制事件产生的 相似（similarity）用来描述检测和目标序列之间相同DNA/蛋白质序列占比高低。 同源序列一般是相似的，但相似序列不一定是同源的。 相似性：大于50%可认为是同源性序列，小于20%无法确定同源性 目的：通过数据库搜索，推测该未知序列可能属于哪个基因家族，具有哪些生物学功能。 可能找到已知三维结构的同源蛋白质而推测其可能的空间结构。在序列数据库中对查询序列进行同源性比对. 整体比对：从全长序列出发（分子系统学）局部比对：序列部分区域相似性（分子结构与功能性研究） 数据库搜索的基础是序列的相似性比对，即双序列比对(pairwise alignment)。 核酸打分矩阵： 等价矩阵表：考虑碱基的同一性，即两个序列之间完全相同的匹配碱基数目（相同打1，不相同打0）; BLAST打分矩阵：完全相同得五分，不相同减四分; 转换—颠换矩阵：完全匹配得1分,G（鸟嘌呤）--A（腺嘌呤），C(胞嘧啶)—T（胸腺嘧啶）相转换得-1分，不匹配不转换，得-5分。
生物信息学期末考试重点
1、()是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解 释等各方面的学科，也是随着和的迅猛发展，生命科学和 计算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生 物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数 据所赋有的生物学奥秘。 2、数据库（）是按照来组织、和管理数据的仓库，它产生于 距今六十多年前，随着和市场的发展，特别是二十世纪九 十年代以后，不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户 所需要的各种数据管理的方式。数据库有很多种，从最简 单的存储有各种数据的到能够进行海量的大型都在各个方 面得到了广泛的应用。 3、表达序列标签从一个随机选择的克隆进行5’端和3’ 端单一次测序获得的短的部分序列，代表一个完整基因 的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000 不等，平均长度为360 ±120。来源于一定环境下一个组织总 所构建的文库，因此也能说明该组织中各基因的表达水 平。 4、开放阅读框是序列中的一段无终止序列打断的序列， 可编码相应的。识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个 包含以和为界限的序列而其内部不包含启动子或终止子， 符合这些条件的序列有可能对应一个真正的单一的基因产 物。的识别是证明一个新的序列为特定的蛋白质编码基因 的部分或全部的先决条件。 5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中按照一定的数目和组 成进行排列，并进一步折叠成特定的前者我们称为蛋白质 的一级结构，也叫初级结构或基本结构。蛋白质一级结构 是理解、作用机制以及与其同源的必要基础。
6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学 实验或计算机等手段识别序列上的具有生物学特征的片段。 基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有 一定生物学功能的因子，如基因和调控因子。基因识别是 基因组研究的基础。 7、单核苷酸多态指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所 引起的序列多态性。这种变异可由单个碱基的转换()或颠 换()所引起，也可由碱基的插入或缺失所致，它是人类可 遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以 上。 8、系统发育进化树用一种类似树状分支的图形来概括各种 （类）生物之间的亲缘关系，进化树由结点（）和进化分 支（）组成，每一结点表示一个分类学单元（属、种群、 个体等），进化分支定义了分类单元（祖先与后代）之间 的关系，一个分支只能连接两个相邻的结点。进化树分支 的图像称为进化的拓扑结构，其中分支长度表示该分枝进 化过程中变化的程度，标有分枝长度的进化分支叫标度枝 （）。 9、序列拼接为了保证测序结果的准确性，单基因短片段 （700左右）测序一般应采用双向测序，然后将双向测序 的结果拼接在一起，从而获得一致性序列。线粒体基因组 测序和长片段测序一般是通过分段测序来完成的，最后也 需要将测出的短片段拼接成一条完整的序列。 10、分子钟
生物信息学复习总结
生物信息期末总结 1.生物信息学（Bioinformatics）定义：（第一章）★ 生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。 （或：） 生物信息学是运用计算机技术和信息技术开发新的算法和统计方法，对生物实验数据进行分析，确定数据所含的生物学意义，并开发新的数据分析工具以实现对各种信息的获取和管理的学科。（NSFC） 2. 科研机构及网络资源中心： NCBI：美国国立卫生研究院NIH下属国立生物技术信息中心； EMBnet：欧洲分子生物学网络； EMBL-EBI：欧洲分子生物学实验室下属欧洲生物信息学研究所； ExPASy:瑞士生物信息研究所SIB下属的蛋白质分析专家系统；(Expert Protein Analysis System) Bioinformatics Links Directory； PDB (Protein Data Bank)； UniProt 数据库 3. 生物信息学的主要应用: 1．生物信息学数据库；2．序列分析；3．比较基因组学；4．表达分析；5．蛋白质结构预测；6．系统生物学；7．计算进化生物学与生物多样性。 4.什么是数据库：★1、定义：数据库是存储与管理数据的计算机文档、结构化记录形式的数据集合。 （记录record、字段field、值value） 2、生物信息数据库应满足5个方面的主要需求： （1）时间性；（2）注释；（3）支撑数据；（4）数据质量；（5）集成性。 3、生物学数据库的类型：一级数据库和二级数据库。 库等；DDBJ核酸库和EMBL数据库、Genbank（国际著名的一级核酸数据库有． 蛋白质序列数据库有SWISS-PROT等；蛋白质结构库有PDB等。） ★4、一级数据库与二级数据库的区别： 1）一级数据库： 包括：a.基因组数据库----来自基因组作图； b.核酸和蛋白质一级结构序列数据库； c.生物大分子(主要是蛋白质)的三维空间结构数据库，(来自X-衍射和核磁共振结
生物信息学简答题讲解学习
生物信息学简答题
1. 生物分子至少携带着三种信息 遗传信息功能相关的结构信息进化信息 2. 生物信息学的目标和任务 收集和管理生物分子数据 数据分析和挖掘 开发分析工具和实用软件 3. 生物信息学研究意义 认识生物本质 改变生物学的研究方式 在医学上的重要意义 4. 生物信息学与实验生物学的关系 实验生物学（传统生物学or现代生物学）：是实验性的；为生物信息学提供相应的数据生物信息学：生物信息的搜集、整理、注释、管理；建立并利用生物信息学数据库；开发生物信息学软件；研究生物信息学算法 生物信息学对实验数据分析与利用的结果，为进一步合理、有效地设计实验方案，研究方向等提供有力的指导和合理的建议。使得新的生物学研究的出发点是理论的 生物信息学分析的结果必须通过生物实验科学来进一步验证 5. 生物信息学主要研究内容 1、生物分子数据的收集与管理 2、数据库搜索及序列比较 3、基因组序列分析
4、基因表达数据的分析与处理 5、蛋白质结构与功能预测 6、代谢途径分析与解析 6. 生物分子数据库应满足： （1）时间性（2）注释（3）支撑数据（4）数据质量（5）集成性（6）非冗余性 7. 一个数据库记录(entry)一般由两部分组成： 1. 原始序列数据 2. 描述这些数据生物学信息的注释 8. FASTA格式 序列分析软件最常用的格式，包括三部分： 在注释行的第一列用字符“>”标识，后面是序列的名字和来源； 标准的单字符标记的序列；序列中没有数字或其他非字符。 可选的“*”表示序列的结束，它可能出现也可能不出现，但它是许多序列分析程序正确读取序列所必须的。 9. SWISS-PROT的三个特点：注释、非冗余、交叉索引 （1）注释 SWISS-PROT数据分为核心数据和注释两大类。 （2）最小冗余尽量将相关的数据归并，降低数据库的冗余程度。如果不同来源的原始数据有矛盾，则在相应序列特征表中加以注释。 （3）与其它数据库的连接：对于每一个登录项，有指向其它数据库的指针10. SWISS-PROT数据的来源： （1）从核酸数据库经过翻译推导而来；（2）从蛋白质数据库PIR挑选出合适的数据；