心肌梗死易感基因检测
核子基因科技 https://www.360docs.net/doc/003017311.html,
综合性?一站式?多元化基因检测服务
主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定
心肌梗死易感基因检测
心肌梗死（MI ）是全世界范围内致死率非常高的一种疾病，具有复杂的遗传模式。对于早发性MI ，基因遗传是一个主要的风险因素。
之前已有研究证明LDL 基因中的罕见突变能够增加个别家庭发生MI 的风险，同时有超过45个位点的常见突变与人群的MI 发生风险具有相关性。但罕见突变是如何增加人群中早发性MI 发生风险仍不清楚。
研究人员对MI 早发病人基因组中9793个蛋白编码区域进行了测序，发现了两个编码序列中的罕见突变在MI 早发病人中出现频率更高。
携带了罕见非同义突变的LDLR 基因能够增加4.2倍MI 患病风险，携带无效等位基因的LDLR 甚至可增加更高倍数的倍患病风险。携带了罕见非同义突变的APOA5基因能够增加2.2倍MI 患病风险。
综上所述，这篇文章通过对早发性MI 病人进行外线则测序发现了可能导致早发性MI 高风险患病的两个蛋白编码区域（LDLR 基因和APOA5基因）的罕见突变。
这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI 患病风险，同时对临床预测MI 患病风险以及开发针对性治疗方法具有重要意义。
如果发现携带心肌梗塞的风险基因，需要立即采取以下措施：
1，做一系列的心脏检查，包括胸片，心电图，心动超声，血液生化检查，血脂检查，24小时心电图等。
2，如果检查发现有冠心病或动脉粥样硬化的迹象，需预防性的服用阿司匹林或β受体阻断剂（在医生指导下），如果发现伴有高脂血症，则同时需降脂药物治疗；如伴有高血压，则还需降压药物。
3，饮食控制。控制体重。以低脂，低盐饮食为主。戒烟戒酒。减少精神压力，加强锻炼。增加保健药物的治疗。
4，长期的跟踪，将极大的延长寿命。长期的个人保健是避免心梗的重要方案。即定期的心脏检查。
各个基因检测的意义
1、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越 高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测
3、直肠癌靶标
4、胃癌 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌
心肌梗死易感基因检测
核子基因科技 https://www.360docs.net/doc/003017311.html, 综合性?一站式?多元化基因检测服务 主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定 心肌梗死易感基因检测 心肌梗死（MI ）是全世界范围内致死率非常高的一种疾病，具有复杂的遗传模式。对于早发性MI ，基因遗传是一个主要的风险因素。 之前已有研究证明LDL 基因中的罕见突变能够增加个别家庭发生MI 的风险，同时有超过45个位点的常见突变与人群的MI 发生风险具有相关性。但罕见突变是如何增加人群中早发性MI 发生风险仍不清楚。 研究人员对MI 早发病人基因组中9793个蛋白编码区域进行了测序，发现了两个编码序列中的罕见突变在MI 早发病人中出现频率更高。 携带了罕见非同义突变的LDLR 基因能够增加4.2倍MI 患病风险，携带无效等位基因的LDLR 甚至可增加更高倍数的倍患病风险。携带了罕见非同义突变的APOA5基因能够增加2.2倍MI 患病风险。 综上所述，这篇文章通过对早发性MI 病人进行外线则测序发现了可能导致早发性MI 高风险患病的两个蛋白编码区域（LDLR 基因和APOA5基因）的罕见突变。 这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI 患病风险，同时对临床预测MI 患病风险以及开发针对性治疗方法具有重要意义。 如果发现携带心肌梗塞的风险基因，需要立即采取以下措施： 1，做一系列的心脏检查，包括胸片，心电图，心动超声，血液生化检查，血脂检查，24小时心电图等。 2，如果检查发现有冠心病或动脉粥样硬化的迹象，需预防性的服用阿司匹林或β受体阻断剂（在医生指导下），如果发现伴有高脂血症，则同时需降脂药物治疗；如伴有高血压，则还需降压药物。 3，饮食控制。控制体重。以低脂，低盐饮食为主。戒烟戒酒。减少精神压力，加强锻炼。增加保健药物的治疗。 4，长期的跟踪，将极大的延长寿命。长期的个人保健是避免心梗的重要方案。即定期的心脏检查。
帕金森病的诊断与鉴别诊断
帕金森病的诊断与鉴别诊断 帕金森病(PD)由英国学者James Parkinson（1817）首先描述，又称为震颤麻痹(Shaking palsy)。临床以震颤、肌强直、运动减少和姿势障碍为特征，是中老年人的常见病。 1、帕金森病的病因尚未清楚 1.3 发病机制： 目前认为自由基生成、氧化反应增强、谷胱甘肽含量降低以及线粒体功能异常、内源性和外源性毒物等因素，导致黑质DA神经元细胞变性，其中线粒体功能异常起主导作用。应用分子生物学技术对有关的酶和基因片段的研究亦支持这种看法。研究发现黑质组织线粒体复合物Ⅰ基因缺陷、遗传异常，会导致易患性，在毒物等因素的作用下，黑质复合物Ⅰ活性艿接跋欤 贾律窬 赴 湫浴⑺劳觥Ｒ虼? 大多数学者认为认为遗传和环境因素可能在PD发病中起主要作用。 鉴别诊断： 肌炎型炎性假瘤：典型表现为眼外肌肌腹和肌腱同时增粗，上直肌和内直肌最易受累，眶壁骨膜与眼外肌之间的低密度脂肪间隙为炎性组织取代而消失。 动静脉瘘（主要为颈动脉海绵窦瘘）：常有多条眼外肌增粗，眼上静脉增粗，增强后增粗的眼上静脉增强尤为明显，一般容易鉴别，如在CT 上鉴别困难，可行DSA 确诊。 转移瘤：眼外肌有时可发生转移瘤，表现为眼外肌呈结节状增粗并可突入眶内脂肪内，如果表现不典型，鉴别困难，可行活检鉴别。 淋巴瘤：眼外肌肌腹和肌腱均受累，一般上直肌或提上睑肌较易受累，此肿瘤与炎性假瘤在影像上较难鉴别，活检有助于鉴别。 【影像学】 CT 和MRI 均能较好地显示增粗的眼外肌，但在MRI 上很容易获得理想的冠状面和斜矢状面，显示上直肌和下直肌优于CT ，而且根据MRI 信号可区分病变是炎性期还是纤维化期，对于选择治疗方法帮助更大。 2 、帕金森病的特异性病理指标－路易氏体 主要为黑质致密区含黑色素的神经元变性、丢失及细胞破碎、色素颗粒游离；细胞内出现玻璃体样同心样包涵体（Lewy小体）（见图1）；包涵体也见于兰斑、迷走神经背核、下丘脑、中缝核、交感节等。星形胶质细胞增生、胶质纤维增生。黑质神经元细胞内铁含量增高，也主要在黑质致密部，即神经元变性、坏死的部位。帕金森的特异性病理指标－路易氏体，见图1 3 、帕金森病的临床诊断 3.1 发病年龄：中老年隐袭性发病, ≥50 岁占总患病人数的90 ％。 3.2 首发症状以多动为主要表现者易于早期诊断。首发症状依次为：震颤
基因检测知识问答
基因检测知识问答 1、基因是什么？ 答：基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。 2、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 3、什么是易感基因？ 答：现代医学表明，一切疾病皆与基因相关。如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误，这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白，从而就可能形成某种疾病。这种与疾病密切关联的基因，被称之为疾病易感基因。 4、用什么方法检测出疾病易感基因？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系？ 答：这属于两个范畴。医院的临床检验是查找病患，而基因检测是查找隐患。所以，基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。有易感基因，只代表具备了患某种疾病的内因，但不代表已经患有某种疾病。 6、什么人需要做基因检测？ 答：每个人都应当做一次基因检测。对那些常年受到环境污染影响的人群，应当隔一段时间再做基因检测，以便跟踪基因突变。 7、久出检测结果？检测结果有法律依据吗？ 答：7个工作日（两周时间）会出检测结果。我们每一个检测过程都有专人负责，并盖章确认对整个检测的报告正确性负责，并承担相应的法律责任。 8、青基因有没有做基因检测的资质？ 答：首先必须明确的是，基因检测属健康咨询的范畴，不是临床诊断，国家对这一项工作没有特别的资质要求。但我们认为，检测机构必须具备高水平的技术队伍、良好的产品设计和适合的仪器设备才可以开展检测工作。 青基因与华测艾普检测所合作，拥有国内领先的检测体系。 9、青基因做基因检测的准确性如何？ 答：以青基因的技术能力来看，我们做个体基因识别，可以把误差率控制在150万分之一以内。大规模易感基因检测不可能达到那样的准确率（从成本考虑也不应该追求这么高的准确率），我们以国际最先进的美国贝克曼SNP分析系统，一次检测的检出率超过96.5%，检测准确率超过99%，处于国际先进水平。为了确保检测质量，青基因最近启动了基因检测复验体系。在SNP检测中如果发现有疑问的数据，则运用ABI3700等先进的基因测序设备通过基因测序的方法加以复验。通过复验纠正后，青基因的易感基因检测准确率平均达到99.99%，在国内外同行中处于领先地位。 10、青基因目前能提供多少种疾病的基因检测？ 我们已经推出的产品包含有108项基因检测，同时还有一批基因检测产品正在开发中。
各个基因检测的意义
基因检测各项指标意义 1、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物， T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有 一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预 后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测
3、
4、 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显着治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌 RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。 C KIT突变、PDGFR A表达、PDGFRB表达----舒尼替尼（Suitinib） 通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。
耳聋基因检测与诊断的意义
耳聋基因检测与诊断得意义 我国科学家19９8年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因ＧJB3、近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与ＳＬＣ2６A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,ＧJB２突变最为常见,其次就是SLＣ2６A4突变,前者突变检出率为21％,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约１2％。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼年时听力可完全正常,随年龄增长,而逐渐出现听力减退,进行性加重。?目前已经应用于临床得耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAＡ１555G基因、GJB2基因、ＰDＳ基因、GＪB3基因等、耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋得诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1５５5G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关;GJB2基因被认为我国最常见得致聋基因,患儿ＧJB2基因阳性,应考虑先天性或遗传性聋得可能性;PＤS基因突变可以导致大前庭水管综合征,PＤＳ全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征得客观指标;还有比较常见得GJＢ3基因得５３8C＞T为目前已知可诱发耳聋得致病基因、GJB３基因得53８C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋得机率非常大;而GJB３基因得538C＞T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋得可能性均存在,因此需要长时期听力监测。必须强调指出,目前得耳聋基因检测仍处于非常初级得阶段,影响因素多,临床意义有限,某个项目一次或多次得检测值异常并不一定能得出耳聋病因得肯定性结论。而且,耳聋基因检测只就是提示
在耳聋病因中占很少数得先天性或遗传性聋得可能性,对在耳聋病因中占大多数得后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面得参考意义。?由于耳聋基因在正常人群中也有较高得携带率,如GJB2、SLC２6A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DＮA15５5与149４突变携带率约为1/３00,听力正常得育龄夫妇携带至少一种基因突变得几率为6。3％。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史得听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,在此基础上对携带耳聋基因突变得夫妇提供遗传咨询,这一前瞻性防治策略将阻止较大比例得先天性隐性遗传性耳聋得出生,其意义远远大于对已生育聋儿得正常夫妇进行耳聋遗传咨询与产前诊断,从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据与方法。因此耳聋基因筛查与产前诊断可以产生巨大得经济效益与社会效益,从而真正达到提高人口质量,优生优育得目得。 一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降 药物性耳聋密切相关得母系遗传线粒体DNA１2ＳrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,这就就是在携带此突变得个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋得原因。如果携带该突变得个体通过基因检测预知自己与家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋得发生,这也正就是耳聋基因检测得意义所在。不仅为聋人明确病因,还要为耳聋易感个体提供个体化得遗传咨询与预防措施、 另外一种可以通过有效手段延缓听力下降得耳聋类型就是由
糖尿病易感基因检测
糖尿病易感基因检测 糖尿病具有明显遗传易感性，研究发现父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15——20倍。哪些因素导致糖尿病的遗传性呢，基因组学的发展发现糖尿病属于多基因遗传病，是由多个基因的累加效应与环境因素共同作用所引起的疾病，这些与糖尿病有关的基因称为糖尿病的易感基因。 糖尿病易感基因检测是最近几年新出现的技术，它对于糖尿病患病风险评估、饮食指导、运动效果评估具有重要意义。但很多人对其不甚了解，不清楚到底什么情况下适合做易感基因检测，所以现介绍以下它的主要适用人群： 1. 有糖尿病家族史的人群。糖尿病是多基因遗传病，上一代或上两代都具有糖尿病史的人群，他们的子女患糖尿病的风险会明显增高，易感基因检测可以更早了解到有那些问题基因可以导致日后的糖尿病，从而提前进行预防。 2. 体重超重的人群。超重的原因很多，但可以确定的是有一大部分是遗传因素引起。先天的肥胖基因我们可能没有办法避免，但如果在一个人的体内发现超重易感基因，就可以正确的饮食从而避免肥胖以及肥胖引起的相关疾病，比如糖尿病。 3. 有代谢性疾病病史的人群。代谢性疾病主要包括高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖等，患有其中一种疾病便很容易引起其他代谢病的发生，所以有必要行糖尿病易感基因检测。 4. 高热高脂饮食且少运动的人群。这类人群本身就是糖尿病高发群体，爱吃甜食、不爱运动也是有遗传因素的，易感基因检测可以区分这类爱好为先天还是后天从而给予区别对待。 5. 有胰岛素抵抗、高血糖、葡萄糖不耐受征兆的人群。这些都是糖尿病早期的表现，糖尿病易感基因检测可以分清导致这些情况的原因并给予对症处理，从而避免这类人群进一步发展为糖尿病。 糖尿病易感基因的检测的意义 1. 糖尿病患病风险的评估。 通过基因检测手段，了解是否携带糖尿病易感基因，在遗传水平对个体的患病风险进行量化评估，使人们提早获知抗病能力并做到防患于未然。 ????
各个基因检测的意义
精心整理 基因检测各项指标意义 1、肺癌靶标检测及化疗药物：
直肠癌靶标 EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用
5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显着治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、 的有效C和 7、 八、 EGFR突变、表达----拉帕替尼（Lapatinib）的使用 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 PGR表达----来曲唑（Letrozole）的使用 ESR1表达----依维莫司（Everolimus）的使用 PIK3CA突变----研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。
VEGFR2表达----阿瓦斯汀Avastin(B evacizumab)的使用九、肝癌 BRAF基因突变----索拉非尼（Sorafenib）的使用RAF1基因突变----索拉非尼（Sorafenib）的使用 AFP表达----Linifanib的使用 PDGFRB表达----索拉非尼（Sorafenib）的使用 十、
健康说： 帕金森病,并不仅仅是手抖
帕金森病，并不仅仅是手抖 说起帕金森病，许多人可能觉得并不陌生，有人会说，就是手抖么。其实帕金森病并不仅仅是手抖。帕金森病最初出现的症状往往是从单侧手部开始的颤或抖，慢慢会发展到下肢、头部乃至身体其他部位。随着疾病进展，也逐渐会出现肌肉僵硬、起步困难、运动迟缓、步态异常等临床表现，疾病晚期常伴有抑郁、痴呆和吞咽困难等。 帕金森病又称特发性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease，PD)，其最主要的病理改变是中脑一个部位（黑质）有超过80%的一种叫做多巴胺能神经细胞的变性和死亡。造成细胞死亡的确切病因目前还不十分清楚，可能与遗传、环境、年龄老化等因素的交互作用密切相关。
帕金森病的诊断和早期预警 目前帕金森病的诊断主要还是依靠医生对于患者临床症状和体征的判断，以及患者对药物的反应。如果某人存在静止性震颤、僵直、运动迟缓和姿势异常中的任何两个症状，同时排除了其他相关疾病的可能以及继发性因素比如中毒或脑肿瘤等的存在，并且服用左旋多巴制剂后症状改善明显，在临床上就可以诊断为帕金森病。 研究表明，在出现临床症状之前的较长一个阶段，也就是在肢体尚未出现颤或抖之前，可以出现一些非运动症状的身体功能性异常，如便秘、嗅觉减退和睡眠障碍等。所以，通过帕金森病易感基因检测、环境危险因素调查、早期非运动症状筛查、血液生物标记物检测等多种手段，在出现明确的临床症状前，就可以判断罹患帕金森病的风险，从而对于高危个体进行早期预警预测。因此，如果中老年人出现了不明原因的手抖像在数钞票一样；起步困难、迈开脚后小碎步往前冲，叫停的时候停不下来；表情呆滞，好像戴着一张面具；写字时，越到后面字越小，还歪歪扭扭的等现象，都要到医院神经科做进一步检查来确诊是否患上了帕金森病。
2021年各个基因检测的意义
基因检测各项指标意义 1、 欧阳光明（2021.03.07） 2、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白 水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的 指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA 高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测
3、
4、 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFRA表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌 RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。 CKIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达---- 舒尼替尼 （Suitinib）通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分 布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。 mTOR表达----依维莫司（Everolimus）能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。
药物基因检测位点及意义
药物基因检测位点及意义
检测项目名称基因位点检测意义 氯吡格雷01CYP2C19*2(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*2型，代谢酶 预测氯吡格雷抵 抗风险，给出个体 合适剂量，提高氯 吡格雷疗效，降低 无效用药风险。 氯吡格雷为前药， 体外无活性，口服 经肠(ABCB1)吸 收,入肝脏，经肝药 酶CYP2C19*2、 *3、*17代谢激活， 其活性代谢产物， 再经过PON1激 活，才能发挥抗血 小板的功效。 CYP2C19*2、*3、 *17及PON1酶活 性决定了氯吡格 雷的疗效。 其中， CYP2C19*17突变02CYP2C19*3(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*3型，代谢酶 60CYP2C19*17(C >T) 细胞色素氧化酶 2C19*17型，代谢 酶 152PON1(A>G) 对氧磷酶1，代谢 酶
后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。 氯吡格雷简化版（只测两个位点）01CYP2C19*2(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*2型， 代谢酶 仅仅判断氯吡格 雷抵抗风险，只能 测出部分抵抗患 者，会有漏检，且 不能判断出血风 险。 02CYP2C19*3(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*3型， 代谢酶 华法林69VKORC1(1639 G>A) 维生素K环氧化 物还原酶复合物1 亚单位，靶点 华法林经CYP2C9 代谢后失活，基因 突变者导致该药 在体内蓄积，应减 量；VKORC1为
12CYP2C9*3(107 5A>C) 细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。 阿司匹林106PEAR1（G>A）PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个
基因检测运营可行性方案总结
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
9个问题可自测帕金森病
帕金森病早期病程进展快 新指南指出，帕金森病会随着时间推移而渐进性加重，有证据显示，在疾病早期阶段的病程进展较后期阶段要快，因此，一旦早期诊断，即应尽早开始治疗，争取掌握疾病的修饰时机，对今后帕金森病病的整个治疗成败起关键性作用。虽然目前对帕金森病的治疗不能阻止疾病进展，也无法治愈帕金森病，但是通过早期诊断，早期治疗，不仅可以很好地改善症状，而且可能会达到延缓疾病进展的效果。一般疾病初期多采用单药治疗，也可优化小剂量多靶点药物联合治疗等，力求达到疗效最佳、维持时间更长，而运动并发症发生最低的目标。 治疗要尽量减少运动并发症 新版指南强调，帕金森病的治疗需要长期管理。陈生弟强调：“帕金森病的管理，既要控制运动症状，同时要注意尽量延缓和减少运动并发症（如异动症和症状波动）的出现，所以在发病早期就要选择既能控制运动症状又能够延缓和减少运动并发症的药物和治疗方案。在治疗原则上，药物治疗是帕金森病治疗的首选，手术治疗是药物治疗的补充。” 新版指南不再以“65岁”的固定年龄界限作为早期患者药物选择的分界线，将早期帕金森病患者分为两大类患者，即早发型患者且不伴有智能减退的患者和晚发型或伴智能减退的患者。 对于早发型帕金森病患者的病程初期，目前大多推崇非麦角类多巴胺受体激动剂为首选药物。因为这类长半衰期制剂能避免对纹状体突触后膜的多巴胺受体产生“脉冲”样刺激，从而预防或减少运动并发症的发生。对于晚发型或伴智能减退的患者，一般选用复方左旋多巴治疗，随着症状加重，疗效减退时，加用非麦角类多巴胺受体激动剂等治疗。 对于中晚期帕金森病患者治疗目标，既要继续改善运动症状，同时还需妥善处理运动并发症（症状波动和异动症）和非运动并发症（精神障碍、自主神经功能障碍、睡眠障碍、感觉障碍）。 警惕帕金森病四个早期症状 专家介绍，帕金森病的起病缓慢，早期症状并不十分明显，且存在个体差异，一般有以下四个症状:
10心肌梗死
心肌梗塞 心肌梗塞是指心肌的缺血性坏死，为在冠状动脉病的基础Array上，冠状动脉的血流急剧减少或中断，使相应的心肌出现严重而 持久地急性缺血导致心肌坏死。发生急性心肌梗塞的病人，在临 床上常有持久的胸骨后剧烈疼痛、发热、白细胞计数和血清心肌 坏死标记物增高以及心电图反应心肌急性损伤、缺血和坏死的一 系列特征性演变，并可出现心律失常、休克或心力衰竭，属冠心 病的严重类型。 心肌梗塞在中国的发病率是50/10万人。心肌梗塞是非常凶 险的疾病，病情变化急剧，未及时到医院就诊死于院外的约占 1/3，所以及早发现与正确处理非常重要，不但可以降低死亡率， 对日后的康复也起着至关重要的作用。 峰值图 （由北方中心提供） 基因检测结果 本中心检测心肌梗塞易感基因位点共7个位点，其中A0103基因位点易感度为正常人 群5倍，属于易感人群。建议您在日常生活中注意进行相应的预防保健，会降低或避免患病 风险。 研究表明，心肌梗塞与以下基因密切相关：(请北方中心提供) 本疾病相关知识简介 心肌梗塞（myocardial infarction） 一、流行病学 (请北方中心提供) 二、病因和发病机制 1．病因 ⑴血脂沉淀
心肌梗死的病因现在最常见的是血脂沉淀学说，血脂把血管内皮损伤了，使得累计的内皮细胞越积越多，就像黄河的淤泥一样，最后就会导致血管的管腔狭窄，时间再长一些就会完全堵死，这样就会引起心肌梗死。在临床上还有一部分患者，血脂检查是正常的，但是血管壁发生了严重的钙化也会引起狭窄。或者血管管腔是正常的，但是位置长在了心肌里边，也就是我们通常所说的心肌桥，心肌收缩加快时压迫血管引起血管的强烈收缩，这时也会引起心肌梗死。 ⑵感染因素 比如像高血压、糖尿病和吸烟引起的局部内皮细胞功能下降。吸烟可能诱发冠状动脉痉挛，血小板聚集，减低冠状动脉及侧支循环的储备能力。伴有高胆固醇血症者，吸烟程度与冠状动脉粥样硬化病变呈高度相关，吸烟可使冠状动脉病变加重，这些可能都地易诱发再梗死的原因。 （3）冠状动脉完全闭塞病变血管粥样斑块内或内膜下出血，管腔内血栓形成或动脉持久性痉挛，使管腔发生完全的闭塞。 （4）心排血量骤降休克、脱水、出血、严重的心律失常或外科手术等引起心排出量骤降，冠状动脉灌流量严重不足。 （5）心肌需氧需血量猛增重度体力劳动、情绪激动或血压剧升时，左心室负荷剧增，儿茶酚胺分泌增多，心肌需氧需血量增加。 （6）急性心肌梗塞亦可发生于无冠状动脉粥样硬化的冠状动脉痉挛，也偶有由于冠状动脉栓塞、炎症、先天性畸形所致。 心肌梗塞后发生的严重心律失常，休克或心力衰竭，均可使冠状动脉灌流量进一步降低，心肌坏死范围扩大。 2．心肌梗塞的病前变化 (请北方中心提供) 3、发病机制 (请北方中心提供) 4.高发人群 ⑴急性心肌梗塞的高发人群以往有冠心病、心绞痛发作史，突然发生心前区疼痛，疼痛时间延长，含化硝酸甘油等仍不能缓解，并伴有心功能减退症状。 ⑵原有高血压，突然血压下降，并伴有出汗、胸闷、胸痛。 ⑶急性心肌梗塞的高发人群中老年人突然出现原因不明的心律失常、心力衰竭、休克或脑循环障碍，而无心前区疼痛。 ⑷中老年人突然发生乏力、烦躁、心悸、意识障碍，明显的心动过缓、心功能不全和心律失常。 ⑸老年人在活动后突然感到全身乏力，大汗淋漓，心慌气短，而不能用其他原因解释。 ⑹急性心肌梗塞中约有30％以胃肠症状为主而无明显心前区痛，表现为突然腹部疼痛并伴有恶心、呕吐、出汗及呼吸困难。 ⑺虽无明显不适症状，但心电图检查与以前比较，显示出心肌梗塞的演变规律。 ⑻心电图无明显改变，但临床症状明显，定期检查心电图，逐渐出现 三、临床表现 1、疼痛：是最先出现的症状，疼痛部位和性质与心绞痛相同，多无明显诱因，常发生于安静时，程度较重，持续时间较长，可达数小时或数天，休息和含用硝酸甘油片多不能缓解。病人常烦躁不安、出汗、恐惧，或有濒死感。少数病人无疼痛，一开始即表现为休克或急性心力衰竭。部分病人疼痛位于上腹部、被误认为胃穿孔、急性胰腺炎等急腹症，部分病人疼痛放射至颈部、背部上方，被误认为骨关节痛 2、全身症状：有发热、心动过速、白细胞增高和红细胞沉降率增快等，体温一般在38度左右，很少超过39度，持续约一周左右。 3、胃肠道症状疼痛剧烈时常伴有频繁的恶心，呕吐和上腹胀痛。重症者可发生呃逆。 4、心律失常见于75%～95%的病人，多发生在起病1～2周内，而以开始24小时内最多见，可伴有乏力、头晕、昏厥等症状。 5、低血压和休克疼痛期中血压下降常见，未必休克。如疼痛缓解而收缩压仍低于10.67kpa （8mmhg），有烦躁不安，面色苍白、皮肤湿冷、脉细而快、大汗淋漓、尿量减少（每小时<20ml），神志迟钝、甚至昏服者，则为休克表现。休克多在起病后数小时～1周内发主。 6、心力衰竭主要是急性左心室衰竭。
基因检测是什么
基因检测是什么 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 基因与疾病有什么关系 现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。从基因角度人类疾病可分为三大类。第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起，例如爱滋病等因病毒感染而发生的疾病。同时环境的物理或化学因素，例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。现代科学已证明：基因正常，细胞具有活性，则人体健康；基因受损，细胞发生变异，则人患疾病，由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。2000年6月26日，英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有划时代意义的基因草图绘制工程。然后，基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变，并且使得疾病的遗传风险评估成为可能。 基因检测与常规体检的区别
某一位业内人士对基因检测的看法(完整资料).doc
【最新整理，下载后即可编辑】 某一位业内人士对基因检测相关认识 人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。 但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？ 前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。 但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小
帕金森病常用评分量表
（一）统一帕金森病评分量表（UPDRS ）又名帕金森氏病综合评分量表un ified Park inson ‘ s disease rat ing scale
3?=?严重受影响，经常需要重复表达。 4?=?大多数时候听不懂。 6. ?流涎 0?=?正常。 1?=?轻度，口水多，可能有夜间流涎。 2?=?中度，口水多，少量流涎。 3?=?明显，口水很多，中量流涎。 4?=?严重流涎，需不断用纸或手帕揩拭。 7. ?吞咽 0?=?正常。 1?=?很少呛咳。 2?=?有时呛咳。 3?=?需要进软食。 4?=?需留置胃管或胃造痿喂食。 8. ?书写和笔迹 0?=?正常。 1?=?轻度缓慢或字迹变小。 2?=?中度缓慢或字迹变小，但各字均可辨认。 3?=?严重影响，字迹中并非所有字都可辨认。 4?=?大多数字不能辨认。 9. ?刀切食物和使用餐具 0 =?正常。 1?=?有点缓慢和笨拙，但不需帮助。 2?=?虽然缓慢而笨拙，但能切大多数食物，需一些帮助3?=?需别人切食物、挟莱，但能缓慢进食。 4?=?需要喂食。 10. 穿衣 0?=?正常。 1?=?有些缓慢，但不需要帮助。 2?=?偶尔需要帮助其系钮扣或将手臂放入衣袖。 3?=?需要相当多的帮助，仅能单独完成少数动作。 4 =?完全需要帮助。 11. 卫生 0 =?正常。
1 =?有些慢，但不需帮助。 2 =?淋浴或坐浴需人帮助，或在帮助下缓慢完成。
3 =?洗面、刷牙、梳头或去洗手间均需人帮助。 4 =?需用导尿管及其他便器。 12. 床上翻身和盖被褥 0 =?正常。 1 =?有些缓慢和笨拙，但不需要帮助。 2 =?能独自翻身或盖好被褥，但有很大困难。 3 =?有翻身和盖被褥的动作，但不能独立完成。 4 =?完全不能。 13. 跌倒（与僵住无关） 0 = ?无。 1 =?偶尔跌倒。 2 =?有时跌倒，少于1?次/天。 3 = ?平均每天跌倒1?次。 4 =?平均每天跌倒1?次以上。 14. 行走时被僵住 0 = ?无。 1 =?偶尔岀现步行中僵住，仅在起步时呈犹豫状态 （起步难或十分缓慢） 2 =?偶尔行走中出现僵住，每天少于1?次。 3 =?常有僵住，偶尔因僵住而跌倒。 4 =?经常因僵住而跌倒。 15. ?步行 0 =?正常。 1 =?轻度困难，无手臂摆动或拖步。 2 =?中度困难，很少需要帮助或不需要支撑物。 3 =?严重行走困难，需支撑物。 4 =?即使有支撑物也不能步行。 16. 震颤（身体任何部位的震颤） 0 = ?无。 1 =?轻度，不经常出现。 2 =?中度，给病人造成麻烦。 3 =?重度，干扰很多活动。 4 =?极显着，大多数活动受干扰。 17. 与帕金森综合征有关的感觉诉主诉 0 = ?无。 1 =?偶尔有麻、刺或轻度疼痛。