儿童天赋基因检测项目列表

儿童天赋基因检测

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糖尿病易感基因检测

糖尿病易感基因检测糖尿病具有明显遗传易感性，研究发现父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15——20倍。哪些因素导致糖尿病的遗传性呢，基因组学的发展发现糖尿病属于多基因遗传病，是由多个基因的累加效应与环境因素共同作用所引起的疾病，这些与糖尿病有关的基因称为糖尿病的易感基因。糖尿病易感基因检测是最近几年新出现的技术，它对于糖尿病患病风险评估、饮食指导、运动效果评估具有重要意义。但很多人对其不甚了解，不清楚到底什么情况下适合做易感基因检测，所以现介绍以下它的主要适用人群： 1. 有糖尿病家族史的人群。糖尿病是多基因遗传病，上一代或上两代都具有糖尿病史的人群，他们的子女患糖尿病的风险会明显增高，易感基因检测可以更早了解到有那些问题基因可以导致日后的糖尿病，从而提前进行预防。 2. 体重超重的人群。超重的原因很多，但可以确定的是有一大部分是遗传因素引起。先天的肥胖基因我们可能没有办法避免，但如果在一个人的体内发现超重易感基因，就可以正确的饮食从而避免肥胖以及肥胖引起的相关疾病，比如糖尿病。 3. 有代谢性疾病病史的人群。代谢性疾病主要包括高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖等，患有其中一种疾病便很容易引起其他代谢病的发生，所以有必要行糖尿病易感基因检测。 4. 高热高脂饮食且少运动的人群。这类人群本身就是糖尿病高发群体，爱吃甜食、不爱运动也是有遗传因素的，易感基因检测可以区分这类爱好为先天还是后天从而给予区别对待。 5. 有胰岛素抵抗、高血糖、葡萄糖不耐受征兆的人群。这些都是糖尿病早期的表现，糖尿病易感基因检测可以分清导致这些情况的原因并给予对症处理，从而避免这类人群进一步发展为糖尿病。糖尿病易感基因的检测的意义 1. 糖尿病患病风险的评估。通过基因检测手段，了解是否携带糖尿病易感基因，在遗传水平对个体的患病风险进行量化评估，使人们提早获知抗病能力并做到防患于未然。 ????

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

儿童肥胖易感基因检测

核子基因科技 https://www.360docs.net/doc/018323676.html, 综合性?一站式?多元化基因检测服务主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定儿童肥胖易感基因检测有的孩子在青春的时候有可能会因为涨势过猛，体重要比普通的孩子超出很多，家长们也会担心孩子过度肥胖，因此还没有在弄清楚的时候就开始给孩子减肥，结果就造成了孩子的正常发育突然停止。提醒各位家长一定要分清楚青春期孩子到底是正常发育还是长胖了。肥胖的确切含意是身体内脂肪的过度沉积，只有多余的脂肪才和高血压、脂质异常症、糖尿病等疾病有关系，而且明显增加成年后发胖的可能性。所以，区别孩子“蹿个”和肥胖这两者的关系是很重要的。那么，如何进行区分呢？首先可以计算体质指数（BMI ）。如前所说，体质指数=体重/身高2（单位是公斤/米2），这个指标准确地反映了皮下脂肪以及全身脂肪的含量。而且，体质指数和血压、血脂以及脂蛋白呈正相关，也就是说，体质指数越高，血压、血脂以及脂蛋白也就越高。另外，青春发育期的体质指数越高，成年后就越容易发胖，也就越容易患肥胖有关的疾病，如高血压、脂质异常症、糖尿病、冠心病等等，因而寿命也越短。肥胖儿童的体质指数会异常升高，而正常青春发育的孩子拥有正常的体质指数，所以用体质指数来鉴别肥胖和正常青春发育是很可靠的。另外，也可以直接测量儿童皮下脂肪的厚度。方法是让儿童直立，从锁骨的中点向下画一条垂直线，再沿着肚脐画一条水平线，找到两条线的交汇处，用左手的拇指和食指放在皮肤上，两指间距3厘米，捏起皮肤，用精密卡尺测量皮摺的厚度。这样就可以直接反映皮下脂肪的多少。脂肪多的就是肥胖，脂肪不多的则是正常青春发育。请家长注意，可别给孩子错戴上“小胖墩”的帽子。给孩子肥胖的孩子减肥肥胖基因检测是最好的帮助

双荧光素酶报告基因检测系统-promega

Dual-Luciferase? Reporter Assay 试剂准备 Luciferase Assay Buffer II 10ml Luciferase Assay Substrate 1vial Stop & Glo? Buffer 10ml Stop & Glo? Substrate, 50X 200ul Passive Lysis Buffer (PLB), 5X 30ml 1.1X PLB: 加1体积的5X Passive Lysis Buffer (PLB)到4体积的dH20中，40C 保存（一个月）。 https://www.360docs.net/doc/018323676.html,R II：将Luciferase Assay Substrate重悬于10ml Luciferase Assay Buffer II 中（-200C保存1个月，-700C保存1年）。 3.1X Stop & Glo 试剂：1体积50X Stop & Glo? Substrate加入49体积的 Stop & Glo? Buffer中（-200C保存15天）。（每次试验需要100ul）细胞处理 1. 吸除细胞培养液 2. 1X PBS轻柔的冲洗细胞 3. 加入1X PLB（推荐用量） 4.细胞溶解室温条件下，轻摇细胞15min，

瞬时转染和报告基因实验采用脂质体介导技术转染。重组质粒分别为p-629/+100，p-401/+100，p-238/+100，p-80/+100，p-25/+100。pGL3- basic为阴性对照;同时以转染phRL-tk(海肾荧光素酶)作内对照。具体转染方法参照转染(Polifectamine Reaent)说明书进行。 1. 将质粒DNA(3.2μg)与phRL-tk (0.8μg)按1:4混合后为A液，混匀30s， PolyFect(QIAGEN)与无血清无抗生素的DMEM按1:50混匀后为B液，混匀30s; 2. A+B混匀(B加入A)15s，室温下孵育5-10 min; 3. 吸出六孔板中的培养液，用无血清无抗生素的DMEM洗3遍，然后加入AB 混合液，每孔0.8mL; 4. 6h后，加入2mL完全DMEM; 5. 24h后，倒出旧培养液，换为完全DMEM; 6. 100μg H2O2或B(a)P处理lh或24h;（200 μM MMS，24h-溶解于Me2SO, Sigma)；（H2O2不引起OGG1升高）

临床基因检测室检查项目

临床基因检测室检查项目序号名称标本类型价格检测时间检测方法淋球菌定量（）拭子￥周一～周六检测解脲支原体定量（）￥周一～周六沙眼衣原体定量（）￥周一～周六性病三项（、、）￥周一～周六结核杆菌定量（）不定￥周一～周六乙型肝炎检测（）血清管￥周一～周六丙型肝炎定量（）￥周四病毒定量（）￥周一～周六巨细胞病毒定量（）不定￥周一～周六人乳头瘤病毒（）核酸测定拭子￥周一～周六单纯疱疹病毒Ⅰ型定量（Ⅰ型）￥周一～周六单纯疱疹病毒Ⅱ型定量（Ⅱ型）￥周一～周六乳头瘤病毒定量(型) ￥周一～周六乳头瘤病毒定量(高危型）￥周一～周六乳头瘤病毒基因分型检测（）采集器￥周一、三、五中心实验室临床检测室检查项目外周血染色体核型分析现场采血￥预约细胞培养孕中期产前筛查血清管￥周三血红蛋白电泳血常规管￥不定电泳法血清蛋白电泳血清管￥不定电泳法尿蛋白电泳尿液￥不定电泳法生物荧光肿瘤体外药敏检测（）新鲜组织￥预约细胞培养肿瘤标志联合检测（肿瘤十二项）血清管￥周一、三、五基因芯片液态芯片肿瘤标志联合检测（肿瘤七项）血清管￥周二、四基因芯片呼吸道感染病原体九联检测血清管￥周二、四斑点荧光血清药物浓度测定（色谱法）血常规血清管￥个工作日色谱法血清药物浓度测定（串联质谱法）血常规血清管￥个工作日串联质谱法自身免疫性肝病检测血清管￥周五线性免疫分析法代谢酶基因检测（2C 基因检测）血常规管￥三天芯片杂交法

基因检测报告(单项)

疾病易感基因检测报告 Gene Testing Report

一、基本信息个人信息：姓名：XXX 身份证号：XXXXXXX 性别：男邮寄地址：XXXX 联系电话：XXXX 检测信息表：

二、友情提示及特别声明友情提示提供样本者应对受检者与样本的一致性负责。样本保存期暂定为一年。疾病易感基因检测不是临床诊断，其检测结果不能作为判断是否患有某种疾病的标准。即某种易感基因检测结果阳性或阴性，只代表受检者患病的风险较高或较低，而不代表其已经患有该种疾病或不会患有该种疾病。疾病易感基因检测结果可以提供临床医生诊断疾病和判断疾病后时作为参考资料。罹患相关疾病的风险1或者其他数字，1表示其易感程度和正常人群一样。<1代表其易感程度低于正常人群。>1代表其易感程度高于正常人群。高于1时，特别是外界环境不利时，您较他人更易罹患此类疾病，但并不代表必定患此疾病。受检测者依据检测结果所做出的民事行为，由受检者自行承担一切法律后果。由于科技不断发展，世界范围内数以万计的科学家正在夜以继日地致力于揭示基因和健康的研究，我们会随时关注相关的研究进展，根据最新科研成果调整和丰富基因检测的内容。本检测只对检测结果的当前正确性负责并承诺检测服务的准确率将保持在国际先进水平上。本公司承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关基因检测结果的解释权归弘康生物科技集团所有。特别声明您的基因检测信息纯属您个人隐私，您有权力保护您的基因隐私，资料的泄密可能对您本人及您的家庭造成不利影响，我们也对您的检测信息负有保密义务。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。未经本中心书面批准，不得复制（全文复制除外）检测报告的内容。

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方案文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

基因检测项目营销计划.M.5.30

中优陕西公司基因检测项目营销计划一、目标：基础目标：7个月内完成500万元。理想目标：7个月内力争完成1000万元任务。二、营销策略： 1、重点产品 1）美好明天 2）个体化用药 3）健康魅丽 4）其他：本方案暂不深入讨论除上述产品的产品 5）高端私人健康俱乐部会员卡（包括易感基因及延伸健康服务）：候选合作伙伴：瑞士静港日本圣授会预防医学中心韩国Chaum抗衰老中心臻景医疗 Metagenics公司静港中国优翔国际 ……

按中优价格政策为准高端私人健康俱乐部会员暂定每人年费5万元 3、渠道：借力专业渠道，并积极打造第三方营销平台 ●美好明天 1）以供货商的方式与专业机构（妇幼医院、月子会所、早教机构、幼儿园、课外辅导机构等）合作； ●个体化用药 1）与专业医疗机构合作（专业科室、药理科、病理科…）； 2）与高端健康管理机构合作，为会员建立安全用药档案。备注：假定产品的合规性资质齐全（实验室认证、物价备案…）●健康魅丽 1）与专业美容机构合作； 2）与专业美容产品厂家合作； 3）与专业减肥、健身、舞蹈、运动俱乐部合作。 ●其他：略 ●高端私人健康俱乐部会员卡： 1）以团队现有人脉为基础拓展的社交网络； 2）与专业社交平台联合服务（会所，俱乐部，校友会，车友会，商会，协会等）； 3）自己开拓会员。

媒体、新媒体、公关活动三、组织架构四、预算：总预算200+120万元（一）启动资金预算：200万元 1、人员工资：60万元（底薪+绩效，不含顾问费） 2、房租（按押一个月付半年预计）：10万 3、装修装饰、办公家具、设备：甲方提供 4、营销费用：110万元市场推广费用：10万元（营销策划、宣传物料、广告等）市场开发费用：30万元儿童早教机构等：15万元

氯吡格雷基因检测结果报告(汇编)

精品文档精品文档脱氧核糖核酸（DNA）位点测定报告单 NO. 姓名：性别：年龄：身高：体重：民族：科室：病历号：病床号：送检医生：送检日期：临床诊断: DNA序列测定结果：（氯吡格雷用药相关基因）序号检测基因检测位点检测结果 1 CYP2C19*2 681G>A（rs4244285）GA 2 CYP2C19*3 636G>A（rs4986893）GG CYP2C19*1/*2突变杂合型3 CYP2C19*17 806C>T (rs12248560) CC 4 PON1 576 G > A (rs662) GA：PON1突变纯合型检测结论：该患者PON1为突变杂合型此基因型氯吡格雷活性代谢物水平减弱，血小板活性较少被抑制。CPY2C19酶活性表达弱，因此，从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷有一定抵抗风险，应关注血小板等指标，临床可根据实际情况调整方案。个体化用药建议： 1)目前可使用氯吡格雷标准方案进行抗血小板治疗，但使用氯吡格雷血栓风险中等，特别是半年后引发支架血栓与心肌梗死风险。应持续关注抗凝效果，如抵抗应及时调整方案，换用其他抗血小板药物。 2)如发生抵抗，建议治疗卒中等脑血管狭窄等可将氯吡格雷换为西洛他唑或双嘧达莫阿司匹林复合剂型，如心血管狭窄可换用替格瑞洛或使用三抗治疗； 3)或上调氯吡格雷剂量至150mg/d持续1至3个月后根据血小板情况调整方案。 4)如患者同型半胱氨酸水平较高，建议同时补充叶酸,VB6,VB12等药物控制水平。治疗期间应密切关注患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生，若出现则应调整给药方案，并加用保护胃黏膜药物或PPI类药物，该患者如继续使用氯吡格雷，应尽量避免同时使用奥美拉唑等PPI类药物，可选择如雷贝拉唑等不经CYP2C19代谢的药物； 5)调整给药方案后，应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效；本结论仅根据基因检测结果和循证医学证据得出，具体用药方案，尚需结合患者血小板反应等具体情况综合判断。说明：氯吡格雷为前体药，主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物，发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性，其酶有四种不同的代谢类型：快代谢型(RM，*1/*1)；超快代谢型(UM，*1/*17，*17/*17)；中间代谢型(IM，*1/*2，*1/*3，*17/*2，*17/*3)；慢代谢型(PM，*2/*2，*2/*3，*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少，抑制血小板聚集作用下降，形成血栓风险增加；在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加，抑制血小板聚集作用增强，出血风险增加。2010年美国FDA修改的

基因检测项目营销实施方案

基因检测项目营销实施方案一、工作人员架构二、价格及激励策略

1、价格策略产品定价为1999 元，针对不同的客户数量可享受不同折扣。0—100 人可享受每单 300 元的健康补助；100—200 人除可享受 300 元健康补助外，还可享受 8 折优惠；200—500 人除可享受 300 元健康补助外，可享受 6 折优惠；500 人以上除可享受 300 元健康补助外，可享受 4 折优惠。 2、激励政策非公司内部员工推荐客户可享受激励政策，每推荐一个人并完成购买可享受 200 元返利，返利方式待定。渠道策略三、第四阶段省市大中型企业待定待定各阶段工作安排划分四、 1、客户单位信息搜集（1）工作人员对目标客户单位进行摸底、评估工作；（2）圈定目标团体单位，进行初步洽谈；（3）工作人员搜集目标客户单位的相关信息，如：该单位的员工数量、近期内是否有体检计划、单位的整体购买力以及单位内部是否有集体活动等；（4）每个目标客户单位找一名关键人物协助工作。该人员应熟知该单位情况，有一定的影响力及号召力，有一定的决策权； 2、目标客户单位接洽期（1）对前期评选出的单位进行重点深度发掘；（2）工作人员与该单位关键人物联系，协商进一步合作事宜；（3）保持与关键人物的联系，随时掌握大客户单位的动向及各种活动，并及时向管理人员反馈；（4）根据该单位的具体情况及购买意向，向管理人员申请举办产品说明会；

3、目标客户签约期（1）根据前期沟通情况，制定合同，确认签约时间、地点参会人员等详细信息；（2）根据收集的信息筹备签约仪式；（3）举行签约仪式；五、具体工作安排 1、工作人员每日工作流程（1）早会（8:30），及时了解公司临时调整的最新销售政策、明确当天工计划；（2）联系客户，确认拜访时间地点，确认上门拜访方式，确认该目标客户关键协助人；（3）上门拜访、寻找关键行人物协助工作；项目宣传，传递最新销售信息；了解大客户团体的相关信息；（4）晚会（17:00），总结汇报一天工作情况及遇到的问题，填写目标客户跟进表；汇报第二天的工作计划；（5）目标客户跟进表：

基因检测行业调研

基因检测行业调研继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。一、基因检测公司梳理目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。

肿瘤化疗药物基因检测报告解读2012-11-6

肿瘤化疗药物基因检测报告解读 DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行 DPYD 基因多态性的检测。参考文献： [1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839. MTHFR （C677T ）基因多态性 MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。参考文献 [1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.

染色体异常基因检测

染色体异常基因检测染色体染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。染色体异常体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。染色体异常基因检测核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。临床应用： 1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。 2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。 3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。 4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。 ????

技术优势： 1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。 2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。 3、准确度高：检测准确率>99% 4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。检测适用人群： 1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。 2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。 3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。 4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。 5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。 6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。 ????

双萤光素酶报告基因检测靶基因验证实验报告

合同号：HY-XXXX 双萤光素酶报告基因检测（miRNA靶基因验证）实验和元生物技术（上海）有限公司，2013年4月21日摘要：本实验使用双萤光素酶报告基因检测系统验证hsa-mir-21对目的基因Tropomyosin 1（TPM1）的抑制作用；通过检测带有TPM1的3’UTR的luciferase在hsa-mir-21过表达时的表达情况，同时结合带有突变预测结合位点的3’UTR的luciferase的表达，进一步确定了hsa-mir-21与TPM1靶基因3’UTR的作用位点。关键词：hsa-mir-21，3’UTR，Tropomyosin 1（TPM1），Dual-Reporter Assay

1.实验原理: 萤光素酶是理想的报告基因，因为哺乳动物细胞中不含内源性萤光素酶，一旦转录完成立刻就生成功能性的萤光素酶。单报告基因实验往往会受到各种实验条件的影响，而双报告基因则通过共转染的“对照”作为内参为试验提供一基准线，从而可以在最大程度上减小细胞活性和转染效率等外在因素对实验的影响，使得数据结果更为可信。Dual-Luciferase双萤光素酶报告基因检测系统在细胞中同时表达萤火虫萤光素酶和海肾萤光素酶，两者没有种源同源性并对应不同的反应底物，故而没有交叉干扰。得益于超强的光信号和超高的信噪比，本系统被广泛用于miRNA靶基因验证。由于miRNA主要通过作用于靶基因的3’UTR起作用，可以将目的基因3’UTR区域构建至载体中报告基因luciferase的后面，通过比较过表达或者干扰miRNA后，报告基因表达的改变（监测萤光素酶的活性变化）可以定量反映miRNA对目的基因的抑制作用；结合定点突变等方法进一步确定miRNA与靶基因3’UTR的作用位点。 2.实验目的: 验证hsa-mir-21与靶基因Tropomyosin 1 3’UTR是否发生作用并进一步确定hsa-mir-21与靶基因Tropomyosin 1 3’UTR的作用位点。

基因检测运营可行性方案

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

从患者开始谈基因检测的整个流程

从患者开始谈基因检测的整个流程题记：几颗玉米放进爆米花机器，出来便是爆米花；一个智力一般的高中生放到人大附中，三年后出来就是国际一流大学新生；二两五花肉和几个青椒交给一名厨师，出来的便是香喷喷的回锅肉。可是这中间都发生了啥是什么重要步骤将初始原料打磨成了成品10ml 的血液或者一块肿瘤组织，最终变成了一份20 页的检测报告这是怎么实现的中间都发生了什么本文旨在回答这个问题。基因检测的整个流程可分为哪几个大的步骤概况性地了解一个事务的框架是很有必要的，因为这样我们心里会有“底”。不管别人怎么分，我简单粗暴地把它分为四个程序：1，检测前咨询部分；2，实验室部分；3，信息分析部分；4，临床解读部分。五脏俱全的基因检测公司应该包含以上所有的四个程序，除非存在部分业务外包的情况，例如有的公司只做临床解读部分。1）检测前咨询部分：不是所有的癌症患者都应该检测，都值得检测，检测目的是为了明确是否可以使用靶向药物，还是仅仅为了玩，选择哪种产品更加适合，这些都是需要在这部分搞清楚。2）实验部分：应该取多少组织样本，测序过程中有哪些细节步骤，这可是个核心环节。3）信息分析：实验部分做完以后所得到的是一大堆序列，不分析就是一堆垃圾，信息部要做的就是从这些垃圾中挑选黄金。4）临床解读：黄金挑选出来不拿去换成大米然后进肚，那也没什么用，基因检测的结果有什么意义，对临床实践又何指导，全在这

里了。四个程序，每个程序又包含哪些小工序呢通过上面的介绍，我们可以大体了解基因检测分为四个程序，也明白四个程序主要做什么。可是，每一个程序又具体涉及哪些小程序呢剖析程序的过程，就是知识差异化的过程。1，检测前咨询：患者预期、产品选择；2，实验部分：样本获取与运输、DNA 制备与文库构建、质控与上机测序；3，信息分析部分：数据分析、报告初稿；4，临床解读部分：检测报告、临床实践、报告解读/人文关怀。总而言之，简单来说，从明确患者的检测目的开始（用药指导，耐药后寻找新的方案，仅检测一个基因或多个基因突变状态等），到选择合适的产品，然后获取规范的样本（血液，组织，唾液等），然后合适的运输方式到达实验室，然后一些列的规范实验室操作及数据分析，最后到科学的检测报告与咨询服务。这就是四个程序所包含的内容。每一个程序分为许多小工序，每一个小工序又有许多学问与讲究。下面将会详细介绍每一个小工序。程序一：检测前咨询部分：患者预期。销售经理、产品经理、主治医生与患者需要充分沟通，明确该基因检测的目的，知道检测技术的局限性，做好患者的预期控制。：产品选择。对于基因检测产品来说，产品选择几乎等同于检测基因的选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定的检测价值，这些需要阐述清楚。最后，根据患者的经济情况与病情，综合选择（这是理想状况）。实际操作过程中，销售经理往往会以经济利益为导向。：临床信息。患者的临床信息对于基因检测报告者有重要意义，信息掌握越

基因检测项目建议书

临床细胞分子遗传学检测项目引入建议书项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司时间：2012年12月

一．项目背景和意义（一）基因检测项目在国内外的开展情况随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA 等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。（二）基因检测技术的发展情况早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，

儿童基因检测专题

儿童天赋基因检测专题每个孩子的诞生都是上天最好的馈赠，每个家长都对孩子充满无限的期望。科学家、文学家、工程师、飞行员……望子成龙的家长心中都有一个未完成的梦，期待孩子能够实现。家长想给孩子创造一个轻松快乐的成长空间，又怕他们输在起跑线，于是孩子的周末被绘画课、钢琴课、小提琴课、舞蹈课安排得密密麻麻。但是孩子们是怎么想的呢？如果孩子自己没兴趣，除了感觉枯燥和乏味，还可能对家长产生不满。如果家长能发现孩子的潜在天赋，那不但孩子学得快乐，也更容易在这个领域发挥优势。每个人都有各自的天赋，有的人逻辑思维占优势，有的人形象思维占优势；有的人博闻强记，但不善于融会贯通；有的人智力过人，但意志薄弱。如果了解孩子的天赋潜能，并能通过引导和训练，就有可能事半功倍，成为最好的自己。一．什么是基因：基因是DNA分子上能够编码蛋白质的特定的核苷酸序列，它指导人体内重要物质蛋白质等的合成，维持着人体的正常生理功能，决定着人的生老病死。二．什么是染色体：染色体是细胞核内两条双螺旋的DNA链。是遗传信息的主要携带者。什么是疾病易感基因？三．什么是基因检测？从受检者口腔粘膜的唾液中采样，使用一定的实验室技术，对身体中所携带的疾病易感基因进行测定的手段。四．我们的基因是哪来的？我们的基因是由六个人组成的，来自于： 2个家系：父系——母系。 4个家族：祖父、祖母、外祖父、外祖母。 6个人的基因：决定于本代基因：祖父祖母外祖父外祖母 ∨∨ 父亲＞＞＞本代＜＜＜母亲五．遗传度高的疾病有哪些？遗传度高的疾病：有内源性疾病和外源性疾病。内源性疾病，基因起主要作

用。外源性疾病，环境起主要作用。如哮喘六．基因有缺陷了会导致哪些疾病？染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌…… 结论——基因和疾病密切相关七．什么是儿童天赋教育的递减法则？儿童的天赋随着年龄的增大而递减，开发越早，儿童能的发挥就越好。儿童天赋基因检测可以让家长有针对性的预见孩子的天赋发展潜能，对孩子进行科学地、合理化的应材施教，让孩子赢在他生命与智慧的起跑线上，在后天教育方面以最少的资金投入，达到事半功倍的效果，省时、省钱、省事。儿童天赋潜能基因检测是通过采集人体口腔黏膜脱落细胞，对人体细胞中的DNA、染色体进行分析，检测出对个体有利的基因突变，进而分析儿童含有的“优势基因”情况，使父母能够及时了解孩子的先天的遗传优势、天赋潜能、指导科学培养孩子能力的一种分子生物学手段。了解了孩子的优势基因在哪里，就可以有计划和针对性地对孩子进行培养。天赋基因检测是以单碱基多态性为主要检测靶标，运用先进的基因芯片和测序等技术，通过对受检者DNA样本进行科学严谨的检测，检测与天赋相关的基因，科学评估孩子的天赋倾向，发掘孩子的天赋优势，为家长培养孩子提供科学依据，进行个性化教育培养，提高教育成功率，使孩子成为社会的有用之才，有效的为当今家长解决育儿难的大问题。八．天赋基因检测对职业生涯和人才选用有指导意义吗？（有指导意义） 1.天赋基因检测对人们的职业生涯有指导意义。通过了解自己的天赋，运用优势智能，结合自己的专业优势，选择与自己天赋相关的职业，让自己的职场发展能快速定位，找到最适合自己的空间和方向。 2.国外一些优秀企业秘书，要求智商已达到 115分！为的是能够快速、准确地将处理过的精确信息及时、快速地提供给企业领导。这很重要，因为它决定着一个企业的生死存亡。

报告基因检测

荧光素酶报告基因原理：转录因子是一种具有特殊结构、行使调控基因表达功能的蛋白质分子，也称为反式作用因子。某些转录因子仅与其靶启动子中的特异序列结合，这些特异性的序列被称为顺式作用元件，转录因子的DNA结合域和顺式作用元件实现共价结合，从而对基因的表达起抑制或增强的作用。荧光素酶报告基因实验（luciferase assay）是检测这类转录因子和其靶启动子中的特异顺序结合的重要手段。其原理简述如下：（1）构建一个将靶启动子的特定片段插入到荧光素酶表达序列前方的报告基因质粒，如pGL3-basic等。（2）将要检测的转录因子表达质粒与报告基因质粒共转染293细胞或其它相关的细胞系。如果此转录因子能够激活靶启动子，则荧光素酶基因就会表达，荧光素酶的表达量与转录因子的作用强度成正比。（3）加入特定的荧光素酶底物，荧光素酶与底物反应，产生荧光，通过检测荧光的强度可以测定荧光素酶的活性，从而判断转录因子是否能与此靶启动子片段有作用。步骤： 1、(1) 铺细胞于24 孔板中，{选用48孔板（如果比较难做的系统可以选用24孔板甚至12 孔板，细胞量越多表达的酶相应越多），铺板密度约为30%（如果比较着急做实验，密度可以提高）。}每孔细胞数为20 万细胞左右，待细胞融汇度达到70% （适合磷酸钙转染）、85% （适合脂质体转染）时进行转染。一般选用细胞密度为50-70%时进行转染（因为转染后要让质粒表达一定的时间，一般是18-24小时，故而这个细胞密度到加药时密度会差不多到100%）。转染体系的配置：目标蛋白的质粒（pBind-），luc质粒，fermentas转染试剂，（质粒：转染试剂=1：1-3（μg：μL）这个比例根据细胞、质粒转染难易程度而定，必要时需要自己摸条件）。——此步骤与与普通的细胞转染实验的要求相同。脂质体法（1）在细胞密度达到80%左右，于转染前1小时用基本培养基（常用无血清培养基Opti-MEM）为细胞换液。【对转染后易死的细胞可用不含双抗但含有10%FBS的DMEM或1640培养基】（2）根据细胞培养皿的大小，按下表配制转染试剂体系。将适量欲转染的质粒DNA与适量体积的Opti-MEM混匀。同时，将适量的脂质体【采用下表中所给量的一半】也和适量的Opti-MEM混合。室温静置5分钟【时间过长会降低脂质体活性】。（3）将（2）中两溶液转移到同一EP管中，吹打使其混匀。静置20分钟。（4）将质粒DNA和脂质体混合液加入到细胞培养皿中，置于CO2培养箱中37℃