遗传学考试复习资料整理

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一、名词解释

01、☆复等位基因:同源染色体的相同位点存在三个或三个以上的等位基因,这样一组基因称为复等位基因,这种现象叫复等位现象。

02、☆无融合生殖:雌雄配子不发生核融合但仍能形成胚的一种无性生殖方式。

03、☆性连锁(伴性遗传):性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随着性别而遗传的现象。

04、☆简并:一个氨基酸由两个或两个以上的三联体密码所决定的现象。

05、☆连锁遗传:同一染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起向后代遗传的现象。

06、☆遗传率(遗传力):一群体内由遗传基因引起的变异占表现型变异的相对比率。

☆广义遗传率:遗传方差在总方差中占的比值。

☆狭义遗传率:能真实遗传的加性方差占表型方差的百分率。

07、☆基因型频率:在一个群体内,某特定基因型个体占个体总数的比率。

☆基因频率(等位基因频率):在一个群体内,某特定基因占该位点基因总数的比率。

08、☆遗传漂变:在一个小群体内,每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时,会产生较大的抽样误差,由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化,称为遗传漂变。

09、☆迁移:个体从一个群体迁入另一个群体,并且参与后者的繁殖。

10、☆遗传学:是研究生物遗传和变异规律的科学,主要研究生物遗传物质的组成和遗传信息的传递及其表达。

11、基因突变(点突变):染色体上某一基因位点的内部发生了化学性质的变化,与原来基因形成对性关系,即一个基因变成了它的等位基因。

12、细胞质遗传:由细胞质内的遗传物质即细胞质基因所决定的遗传现象和规律,又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传。

13、半保留复制:在DNA 复制时,亲代DNA 的双螺旋先行解旋和分开,然后以每条链为模板,按照碱基配对原则,在这两条链上各形成一条互补链,这样从亲代DNA 的分子可以精确地复制成2 个子代DNA 分子。每个子代DNA 分子中,有一条链是从亲代DNA 来的,另一条则是新形成的,这叫做半保留复制。2、遗传:是指亲代与子代相似性的传递过程。

14、同源染色体:体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体,一条来自父本一条来自母本,减数分裂时两两配对的染色体。

15、染色体组型:一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征(染色体的长度,着丝粒位置,长短臂比率,次缢痕数目和随体有无)即一个物种的特定染色体组成。

16、染色体组型分析:根据生物的染色体数目、大小、着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形态特征,对生物核内染色体进行编号配对分组归类进行分析的过程。

17、基因定位:根据重组值确定基因在染色体上的排列顺序和基因之间的距离。

18、变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。、

19、密码子(三联体):代表一个氨基酸的三个一组的核苷酸。

20、同义密码:翻译成同一个氨基酸的各个密码子。

21、转录:在细胞核内进行,以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,通过转录,DNA的遗传信息传递到RNA上。

22、翻译:在细胞质中进行,以RNA为模板,在核糖体上把由tRNA运来的氨基酸按照mRNA 上密码顺序,相互连接成为多肽链,并进一步折叠成为立体结构的蛋白质分子的过程。

23、基因:含有特定遗传信息的核苷酸序列。

24、性状:生物所具有的形态结构特征和生理生化特性。

单位性状:在研究植物的性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,区分开的性状称为单位性状。

相对性状:遗传学中把同一单位性状的相对差异称为相对性状。

显性性状:把杂种子一代中表现出的那个亲本性状称为显性性状。

隐性性状:把子一代中未表现出的性状称为隐性性状。

25、表现型:指生物体所表现的性状,包括形态特征和生理特征等。

26、基因型:指生物个体的基因组成。

27、测交:指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交,用来确定被测个体的基因型的方法。

28、不完全显性:杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型,这称为。

29、多因一效:一个性状的发育受许多不同基因影响的现象。

一因多效:指一对基因影响多重性状的发育。

31、相引相(相引组):不同的显性基因或不同的隐性基因联系在一起称相引相。

32、斥引相(斥引组):显性基因和隐性基因联合在一起称为斥引相。

33、完全连锁:位于同一条染色体上的非等位基因,在形成配子的过程中,作为一个整体随染色体传递到配子中,同源染色体之间不发生染色体片段的交换,杂合体在形成配子时,只有亲本组合类型的配子产生。

34、不完全连锁:位于同源染色体上的非等位基因,在形成配子时,除有亲本类型的配子外,还有少量重组型配子产生。

35、重组值(交换值):重组型配子数占总配子数的百分比。Rf=重组合配子数/总配子数(亲组合配子数+重组合配子数)。

36、孟德尔群体:占有共同的基因库并且个体间有随机婚配关系的群体。

37、连锁图:根据染色体上的基因之间的相互交换值和排列顺序制定的表明连锁基因的位置和相对距离的线性图谱。

38、单交换:一对同源染色体上的基因之间分别发生单个交换。

39、双交换:位于同源染色体上的3对基因之间,同时发生了两次单交换。

40、基因库:群体所包含的能够交换和重组的全部基因,即一个群体中所包含的全部基因总数。

41、性染色体:直接与性别决定有关的一个或一对染色体。

42、缺失环:正常染色体与缺失染色体所联会的二价体中,正常染色体不曾缺失的区域,因同源联会而被挤出来的环或瘤。

43、染色体组:二倍体物种的配子中所包含的全部染色体,属于一个染色体组,是维持生物体本身正常生命活动所需要的最少的一套染色体。

44、同源多倍体:增加的染色体组来自同一物种,一般由二倍体物种的染色体直接加倍而来。

45、异源多倍体:增加的染色体组来自不同的物种,一般由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。

46、单倍体:指具有同配子数相同的染色体数(n)的个体。(一倍体:只含有一个染色体组的个体)

47、质量性状:表现不连续变异的性状。

48、数量性状:容易受环境条件的影响,在一个群体内表现为连续性变异的性状。

49、近交:亲缘关系相近的个体间杂交称为近亲交配,即基因型相同或相近的个体间的交配。

50、近交系数:个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。

51、杂种优势:两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。

52、雄性不育:植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子,但它的雌蕊正常,能接受正常花

粉而受精结实。

53、母性影响(母性效应):子代个体某一性状的表现由母体的核基因型或积累卵细胞中的核基因产物所决定,而不受子代个体本身基因型的支配,从而导致子代表型与母本表型相同的现象。(实质是核遗传,正反交不同)

54、基因工程(遗传操作):是指采取类似于工程建设的方式,按照预先设计的蓝图,借助于实验室技术,在体外将控制某一个(几个)性状的外源基因重组到质粒、病毒等载体中,构成遗传物质的新组合,并导入到本来没有这个基因的目标生物(细菌、病毒、动物、植物等)体内,使其整合到目标生物的基因组,并实现该基因所控制性状的表达,使目标生物产生本来不具有的性状而成为新类型的一种操作技术。

55、物种:是具有一定形态和生理特征、彼此可以自由交配并产生正常后代以及具有一定自然分布区域的生物类群,是生物分类、防止和进化的基本单元。

56、表现型值:是指基因型值与非遗传随机误差的总和即性状测定值。

57、胚乳直感:在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现出父本的某些性状,称为胚乳直感或花粉直感。

果实直感:如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。

直感现象:指杂交授粉后,父本花粉使母本所结杂交种子的胚以外组织直接表现父本性状的现象。

二、填空

1、无融合生殖类型:①营养的无融合生殖②无融合结子(单倍配子体无融合生殖、二倍配子体无融合生殖、不定胚)③单性结实(孤雌生殖、孤雄生殖)。

2、决定雌雄性别的方式:①雄性杂合(XX-XY型)②雌性杂合(ZZ-ZW型)③由染色体的倍数性与环境决定性别④基因决定性别。

3、染色体结构变异类型:①缺失(顶端缺失、中间缺失、整臂缺失)②重复(顺接重复、反接重复、异臂重复)③倒位(臂内、臂间倒位)④异位(相互异位、简单异位、移位)。

4、染色体数目变异类型:①整倍体(体细胞核内的染色体数是染色体组的完整倍数)②非整倍体(体细胞核内的染色体数不是染色体组的完整倍数)分为:a超倍体(染色体数多于合子染色体数(2n),包括三体、双三体、四体)b亚倍体(染色体数少于合子染色体数(2n),包括单体、缺体、双单体)。

5、细胞的模性系统中的膜相结构:细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体、液泡、核膜。

非膜相结构:细胞壁、核糖体、中心体、染色质、核仁。

6、可遗传变异的原因:①基因重组:自由组合、连锁互换②基因突变:自发突变、诱发突变③染色体变异:数目变异、结构变异④细胞质变异:线粒体、质体等。

7、细胞核:核膜、核仁、核液、染色质和染色体。

8、根据着丝点位置和臂比将染色体分为:①中央着丝粒染色体m②近中央着丝粒染色体sm

③近端着丝粒染色体st④顶端着丝粒染色体t。

9、一个典型的染色体包括:主溢痕、次溢痕、核仁组织区、随体、端粒。

10、细胞分裂的三种方式:有丝、无丝、减数分裂。

11、有丝分裂特点:染色体复制一次、细胞分裂一次、一次分裂一个细胞形成两个子细胞、子细胞与母细胞相同。

12、改变基因平衡的因素:突变,选择,遗传漂变,迁移。

13、染色体外基因包括:线粒体基因、叶绿体基因。

14、雄性不育(植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子,但它的雌蕊正常,能接受正常花粉而受精结实)分为:①质不育型:由细胞质基因控制的雄性不育核不育型②核不育型:由细胞核基因控制的雄性不育,分为隐性核不育和显性核不育③核质互作不育型:由核基因和细胞质基因共同作用控制的雄性不育,分为三个系:保持系、恢复系、不育系。

15、中心法则:遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程,以及遗传信息从DNA →DNA的复制过程就是分子生物学的中心法则

16、杂种优势的变现类型:营养型、生殖型、适应型。

17、影响目的基因表达的因素:载体质粒、寄主细胞、环境因素。

18、独立分配规律的验证方法:测交法、自交法。

19、分离规律的验证方法:测交法、回交法、子一代花粉鉴定法。

20、基因工程中常用的载体:质粒载体、病毒载体。

21、基因突变按突变起源分自发突变、诱发突变。按表型特征分形态突变、生化突变、致死突变(显性、隐性致死)、条件致死突变。

22、端粒的作用:防止染色体降解粘连、抑制细胞凋亡,与寿命长短有关。

23、蛋白质在核糖体上的合成过程分为:多肽链的起始、延伸和终止。

三、简答

1、无融合生殖有哪几类?

答:无融合生殖包括:①营养的无融合生殖②无融合结子③单性结实。其中无融合结子包括:单倍配子体无融合生殖(单性生殖)、二倍配子体无融合生殖、不定胚。单倍配子体无融合生殖分为孤雌生殖、孤雄生殖。

2、基因定位的方法?

答:基因定位是根据重组值确定基因在染色体上的排列顺序和基因之间的距离。二点测验和三点测验是基因定位所采用的主要方法。①二点测验:首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁,然后再根据其交换值来确定他们在同一染色体上的位置。③三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交,同时确定三对基因在染色体上的位置。采用三点测验法可以达到两个目的:一是纠正两点测验的缺点,使估算的交换值更加准确;二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。

3、☆染色体结构变异类型,各自的鉴定和遗传学效应?

答:染色体结构变异是指在自然条件或人为因素的影响下,染色体的结构发生改变。主要有四种类型:

⑴缺失:染色体的某一区段丢失了,①顶端缺失:染色体缺失的区段是某臂的外端②中间缺失:染色体缺失的区段是某臂的内段③整臂缺失:染色体丢失整个一臂。★★★鉴定方法:检查二倍体突出的环和瘤,再参照染色体的正常长度、染色粒和染色节的正常分布,着丝粒的正常位置等进行比较。★★★遗传效应:出现异常或致死,改变基因之间的连锁强度,如果缺失部分包括某些显性基因,则其相应的隐性基因得以表现即假显性效应。

⑵重复:染色体多了自己的某一区段。分为①顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复了②反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序③异臂重复:重复片段位于染色体其他位置或其他染色体上(少见)。★★★鉴定方法:可以用检查缺失染色体的同样方法检查重复染色体。若重复区段较长,会形成二价体的一个突出的环或瘤。若重复区段极短联会时重复染色体区段可能收缩一点,正常染色体在相对的区段可能伸张一点。★★★遗传效应:扰乱了基因的固有平衡体系,细胞内某基因重复的次数越多表现型效应越明显,重复区段的位置不同表现型侠影也不同,即造成剂量效应和位置效应。

⑶倒位:染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了。分为①臂内倒位:倒位的区段发生在染色体的某一臂的范围内,不涉及着丝点②臂间倒位:倒位区段涉及染色体两个臂,包括着丝点。★★★鉴定方法:根据杂合体减数分裂时的联会形象。若倒位区段很长,则倒位染色体就可能反转过来,使二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。若倒位区段不长,则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。★★★遗传效应:降低了倒位杂合体的连锁基因的重组和育性,表现部分不育。

⑷易位:指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。分为①相互易位(平衡易位):非同源染色体之间发生节段互换,是对称型(等长)的,也可以是非对称(不等长)的②简单易位(单向易位、末端易位):一条染色体的片段插入到另一条非同源染色体中③移位:一条染色体的片段移到同一条染色体或另一条染色体的不同区域。★★★鉴定方法:根据杂合体在偶线期和粗线期的联会形象。★★★遗传效应:改变连锁关系,出现假连锁,降低了连锁基因间的重组率,导致染色体数目变异,出现半不育现象。

4、☆基因互作的类型?

答:①互补作用(显性基因相互补充):独立遗传的两对基因,分别处于纯合显性或杂合显性状态时,共同决定一种新性状的发育,当只有一对基因是显性(纯合或杂合),或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状,这种作用称为互补作用。F2性状分离比9:7

②积加作用(显性基因作用的累加):两种显性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时则能表现另一种相似的性状,两对都是隐性基因时表现第三种性状。F2性状分离比9:6:1

③重叠作用(显性基因作用相互重叠):不同对基因互作时,对表现型产生相同的影响,并且只要有其中任何一种显性基因存在,这个性状就能表现出来。这种基因互作称为重叠作用,这类表现相同作用的基因称为重叠基因。F2性状分离比15:1

④上位作用:控制同一性状的两对基因,其中一对基因掩盖了另一对基因,这种不同等位基因之间的掩盖作用称为上位作用。(起掩盖作用的基因叫上位基因,被掩盖的叫下位基因)

a显性上位作用:当上位基因处于显性纯合或杂合状态时,不论下位基因的组合如何,下位基因的作用都不能表现,只有上位基因处于隐性纯合时,下位基因的作用才能表现出来。F2性状分离比12:3:1

b隐性上位作用:当上位基因处于隐性纯合状态时,下位基因的作用不能表现出来,而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时,下位基因的作用才能表现出来。F2性状分离比9:3:4

⑤抑制作用:在两对独立基因中,其中一对显性基因本身并不控制性状的表现,但对另一对基因的表现有抑制作用,称为基因抑制,起抑制作用的基因叫抑制基因。F2性状分离比13:3

5、数量性状的特征?

答:①数量性状的变异呈连续性,杂交后的分离世代不能明确分组②数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异③控制数量性状的基因在特定的时空条件下表达,在不同环境中基因表达的程度可能不同。

6、数量性状与质量性状的区别

答:①基因数目和效应:质量性状一个或少数几个主效基因,每个基因的效应大而明显。数量性状几个到多个微效基因,每个基因单独的效应较小

②环境影响质量性状不易受环境影响数量性状对环境敏感

③性状主要类型质量性状品种外貌等特征数量性状生产、生长等形状

④变异方式质量性状间断型数量性状连续型

⑤考查方式质量性状描述数量性状度量

⑥研究水平质量性状家庭(个体)数量性状群体

7、自交、回交的特点以及二者的区别(近亲繁殖的遗传学效应)?

答:自交的特点:①杂合体通过自交可以导致后代基因的分离②杂合体通过自交能够导致等位基因纯合③杂合体通过自交能够导致遗传性状的稳定。

回交的特点:①回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制-细胞核代换效应②回交是基因型定向纯合。

区别:①回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制,而自交后代的基因型纯合却是多种多样的组合方式②纯合率使用公式相同,但内容不同。

8、细胞质遗传的特点?

答:①遗传方式是非孟德尔式的,杂交后代一般不表现一定比例的分离②正反交的遗传表现不同,F1通常只表现母本的性状,故细胞质遗传又称为母性遗传③通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉,但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。

9、杂种优势的度量方法?

答:①平均优势:以F1超过双亲平均数的百分数表示。

②超亲优势:以F1大于最优亲本的百分数表示。

③对照优势:以F1超过生产对照品种的百分数表示(生活中最常用的)。

10、杂种优势的表现性质类别?

答:①营养型:营养体发育旺盛②生殖型:生殖体发育旺盛③适应型:对外界条件抗性强。

11、哈德-魏伯格定律?

答:群体的遗传组成是指基因频率和基因型频率。在一定的条件下基因频率和基因型频率在世代间可以保持不变,从而保持群体的性状表现遗传上的稳定,这是群体的遗传机制,称为哈德-魏伯格定律

验证:①基因频率世代间保持不变②基因型频率世代间保持不变③群体实现遗传平衡需要的世代。

要点:①在随机交配的大群体中,如果没有其他因素的干扰,则各代等位基因频率保持不变②在任何一个大群体内,不论其等位基因频率和基因型频率如何,只要一代的随机交配,这个群体就可以达到平衡③一个群体在平衡状态时,等位基因频率和基因型频率的关系是:

P11=P1的平方,P12=2倍P1P2,P22=P2的平方。

12、基因突变的特征?

答:①一般显性突变表现得早,纯合得慢,隐性突变表现得晚而纯合得快。②显性突变在第一代表现,第二代纯合,第三代检出,隐性突变表现,纯合,检出都在第二代。③大突变:变异明显,易识别,往往有害,常属于质量性状基因的突变。④微突变:变异微小,不13、13、减数分裂、有丝分裂的遗传学意义?

答:有丝分裂:①保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。②保持个体的正常生长和发育。

减数分裂:①保证了物种的相对稳定性。一个性母细胞经减数分裂产生1个子细胞,其染色体数目只有体细胞的一半,经过受精形成合子时,染色体又恢复原来的2n水平,从而保证了子代与亲代间染色体数目的恒定。②为子代的变异提供了物质基础,有利于进化:后代I同源染色体的成员移向两边是随机的,非同源染色体的组合是自由的。

14、何谓母性影响?试举例说明它与母性遗传的区别。

答:由于母本基因型的影响,使子代表现母本性状的现象叫做母性影响,又叫前定作用。

母性影响所表现的遗传现象与母性遗传十分相似,但并不是由于细胞质基因组所决定的,而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的,故不属于母性遗传的范畴。

15、简述基因工程的施工步骤。

答:基因工程的施工由以下这些步骤:⑴.从细胞和组织中分离DNA;⑵.利用能识别特异DNA

序列的限制性核酸内切酶酶切DNA分子,制备DNA片段;⑶.将酶切的DNA片段与载体DNA (载体能在宿主细胞内自我复制连接),构建重组DNA分子;⑷.将重组DNA分子导入宿主细胞,在细胞内复制,产生多个完全相同的拷贝,即克隆;⑸.重组DNA随宿主细胞分裂而分配到子细胞,使子代群体细胞均具有重组DNA分子的拷贝;⑹.从宿主细胞中回收、纯化和分析克隆的重组DNA分子;⑺.使克隆的DNA进一步转录成mRNA、翻译成蛋白质,分离、鉴定基因产物。

16、什么叫物种?它是如何形成的?有哪几种不同的形成方式?

答:物种是具有一定形态和生理特征、彼此可以自由交配并产生正常后代以及具有一定自然分布区域的生物类群,是生物分类、防止和进化的基本单元。

物种的形成:达尔文在1859 年发表的《物种起源》中,提出自然选择和人工选择的进化学说。认为物种是在遗传、变异和自然选择以及隔离等因素的作用下,由简单到复杂、低级到高级逐渐进化的,从旧物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化,宏观进化是指在物种以上水平的进化。因此,生物进化是群体在遗传结构上的变化。

物种的形成主要包括两种方式:①渐变式,往往先形成亚种,旧的物种需在一个很长时间内逐渐累积变异而演变成为新的物种,这是物种形成的主要形式;②爆发式,这种方式是在短期内以飞跃形式从一种物种变成另一种物种,不一定需要悠久的演变历史,一般也不经过亚种阶段,主要通过染色体的变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍,在自然界的作用下逐渐形成新种,这是高等植物,特别是种子植物的形成中一种比较普遍的形式。

17、单倍体和一倍体的区别?

答:单倍体是指具有配子染色体数的个体;一倍体是指有一个染色体组的个体。

单倍体在育种上的意义?

答:①控制杂种分离,缩短育种年限,

②提高获得纯和材料的效率,

③可以快速获得自交系,

④加速育种的进程,

⑤利用单倍体进行突变体的选择和利用,

⑥通过单倍体育种可克服远缘杂种不育性的困难。

18、数量性状表现型值和基因型值的分解(遗传方差的分解)

答:P:表现型值E:环境值G:基因型值A:基因的加性效应:遗传中能够被固定的部分D:显性离差(显性效应):等位基因间相互作用产生的效应I:互作离差(上位显性效应):非等位基因间的相互作用对基因型产生的影响P=E+A+D+I,G=A+D+I

19、如何证明DNA是生物的主要遗传物质?

答:DNA作为生物的主要遗传物质的间接证据:①DNA是所有生物共有的②其DNA含量具有一定的恒定性③DNA含有丰富的遗传信息④DNA所吸收的紫外光谱是2600nm,紫外线诱发生物突变时的最有效波长为2600nm。

DNA作为生物的主要遗传物质的直接证据:①肺炎双球菌细菌的转化实验,使几十种细菌和放线菌成功的获得了遗传性状的定向转化,证明起转化作用的是DNA。②噬菌体的侵染与繁殖实验说明主要是由于DNA进入细胞才产生完整的噬菌体,所以DNA是具有连续性的遗传物质。③烟草花叶病毒的重建实验说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质。

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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

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遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中,已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性,但在另一白色显性基因 (W)存在时,则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交,其后代表现型种类及比例是() A.4种,9:3:3:1 B.2种,13:3 C.3种,12:3:1 D.3种,10:3:3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%,嘧啶碱基占48%。此生物不可能是() A.烟草 B.小麦C.烟草花叶病毒D.噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型,数目比为58:60:56:61,则此生物的基因型不可能是(三对基因自由组合)() A.AaBbCC B.AABbCc C.aaBbCc D.AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在() A.细胞核中 B.细胞核和细胞质C.DNA和RNA D.DNA 5、一个随机交配的群体,某一对相对性状中,显性性状表现型的频率是0.19,则杂合子 Aa的频率是() A.0.1 B.0.6 C.0.9 D.0.18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是() A.染色体自由组合 B.纺锤体的形成 C.基因突变 D.DNA含量 7、下列①一④的叙述是() ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是:F1产生配子时,等位基因分离,非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子,雌雄配子比例为1:1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉,它们的种子全部为灰种皮

A.一种正确B.二种正确C.三种正确D.都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A,将其解离成两条单链,用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对,结果如右图所示,对此合理的解释是() A.基因A来自真核生物或原核生物 B.1~7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C.1和7位于基因结构中的非编码区 D.2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为() A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移,杂种群体狭义遗传力的数值应该是:() A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上,但是它们同时感染一个E.coliK时,可以生长,那么这两个突变体是:() A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列,可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关,这段序列是:() A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是:() A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个?() A. F+通过性伞毛与F-结合,传递F因子; B. F-得到F因子变成F+,F+失去F因子变成F-; C. F因子在F+细胞内以两种形式存在,游离于细胞质中或整合在细菌染色体上; D. F+和F-杂交通常指转移F因子,染色体上基因转移的频率很小,不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述,其中错误的有:() A. 转录过程RNA聚合酶需要引物; B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板; C. RNA链的伸长方向是5,—3,; D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的?() A. DNA修复机制有时也会引起突变; B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变,并加以修复; C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除,再以其完好的互补

医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么? 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科,是以人体的各种病理性作为研究对象,探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病?遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何?狭义遗传病:由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变,导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病:由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病;遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病;遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些?如何进行确定? 1. 群体筛选法 情缘关系越近,同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容?

①女性有两条X 染色体,其中一条有转录活性,另一条无转录活性,在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天(细胞增殖到5000-6000,植入子宫壁时) ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿,X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何?X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂?减数分裂各时期各有何主要特点? 减数分裂:真核生物配子形成过程中,DNA复制一次,细胞连续分裂两次,染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期:染色质凝集为染色体,呈细线状。偶线期:同源染色体配对——联会粗线期:染色体变短变粗,非姐妹染色体见发生交叉。双线期:联会复合体解体,交叉端化。 终变期:四分体更短更粗,交叉数目减少,核膜、核仁消失。中期I :四分体排列在赤道面上,纺锤体形成。 后期I :同源染色体分离,非同源染色体自由组合。末期:各二分体移至两级后解旋、伸展,核膜重新形成。减数分裂II 前期II :二分体凝缩,核膜消失。中期II :二分体排列在赤道面上后期II :染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II :染色单体到达两级后解旋伸展,分别形成细胞核,细胞一分为二。

遗传学

遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学,我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性,是生命世 界的一种自然现象,遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象,已无稽可查了,但早在1809年,法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》,强调“用进废退”的理论,提出了有名的获得性遗传的观点。然而,他对于许多过程的解释过分简单,不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版,该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察,建立了全新的进化理论,并且提出了自然选择、人工选择的学说,给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多,但受当时科学水平的限制和认识方法的局限,仍不免有若干偏颇之处。直到1900年,奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时,遗传学才被奠定在科学的基础上,成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词,以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科,研究内容进一步扩大。 18世纪末,孟德尔定律被重新发现后不久,美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系,认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上,这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901~1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体,即 X染色体,从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902~1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中,并且创造了一系列遗传学名词:遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等,奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期,美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料,用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥,发展了以三点测验为基础的基因定位方法,证实了基因在染色体工作线性排列,从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞,特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律;分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系;进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系;细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构;医学细胞遗传学,这是

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案

华南农业大学期末考试试卷(A卷) 2006学年第一学期 考试科目:遗传学 考试类型:(闭卷) 考试时间:120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 (注意事项:试题共6面。答案请写在答卷纸上,不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟) 一、选择题(共45题,每题1分,共45分;选择答案可以多个) 1 遗传学(Genetics)是研究的科学: A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出: A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的: A Watson(美国)和Crick(英国) B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是: A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞(prokaryotic cell)含有: A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物? A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是: A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有: A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体(homologous chromosome)是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式:常染色体显性遗传性染色体:X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病,多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。 复等位基因(I A、I B 、i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体 外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传(男性患者的女儿全发病) X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点:①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同) 限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 (即男性表达,女性不表达。或反之。)

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性 遗传病,Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答: 1 遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小 2 突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa) 之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的 作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。 例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2 、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像; 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa 婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3 为携带者; 2 、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

医学遗传学复习资料

医学遗传学复习资料 一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性: 5.亲缘系数: 6.遗伟性酶病: 7.不完全显性 8.易位 9.基因治疗 10.结构基因 11.遗传异质性 12.断裂基因 13.等位基因 14. 不规则显性 15.移码突变 16、延迟显性 17、.交叉遗传 18、.嵌合体 19、遗传学

二.填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 和是同一物质在细包周期的 不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言,该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个 体称为 。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每 个二阶体具有 条染色单体,称为。 7.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做。 8. 45,X和47,XXX的女性个体的期间细胞核中具有个 和个X染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以

将这一有害的遗传信息传递给下一代。

10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生或,可造成嵌合体。 13.DNA分子是的载体。其复制方式是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。 15.在血红蛋白病中,因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病,因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16.如果女性是红绿色盲(XR)患者,男性正常,所生子女中,女性是携带者的可能性是,男性是携带者的可能性是。 17.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个,其上所含的全部基因称为一个。 18.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 19.血红蛋白病分为和

人类遗传学

人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136

人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1.X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2.Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3.从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4.限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

遗传学复习题参考答案

遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于(C)年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体,有丝分裂结果,子细胞染色体数为(C)。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是( C): A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的( B)。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B',在它的生长期间,你预料在体细胞中是下面的哪种组合( A ): A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成( A)个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子,最后形成( A )个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体,A基因频率为0.8,那么Aa基因型频率为( C ) A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体,减数分裂后,产生的配子组合是( C )。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因( B )。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为( D ) A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性,另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性,RrTt的个体自交后代会产生( B ) A.1/8高杆,开粉红色花 B.1/8矮杆,开粉红花 C.3/16矮杆,开白花 D.3/16矮杆,开红花 14、有一豌豆杂交:绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶:1绿子叶。那么F2中能真实遗传(即纯合体)的黄子叶的比率是( D )。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交,如所有基因都位于常染色体上,且无连锁关系,基因显性作用完全,则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是(C ): A、1/8 B、25% C、37/64 D、27/256 16、在独立遗传下,杂种AaBbDdEe自交,后代中基因型全部纯合的个体占( C ): A、25% B、1/8 C、1/16 D、9/64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之( C )。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子,有两对同源染色体A和a,B和b,它的体细胞染色体组成应该是( C )。

遗传学及其应用

遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科,随着研究的进展,它的分支已渗入到生物科学的所有领域,成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科,同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷,而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业,而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示,21世纪的遗传学是一个极具活力的学科,它将带动整个生命科学迅速发展,使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史,遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面,阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词:遗传学发展史原理基础遗传标记 1.遗传学的概念及发展史 1.1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传(heredity),是指亲代与子代之间相似的现象;变异(variation)则是指亲代与子代之间存在的差异。

1.2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代,亦即由世代到世代的生物信息的传递,而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于:阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律;探索遗传和变异的原因及其物质基础,揭示其内在的规律;从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践,防治遗传疾病,提高医学水平,造福人类。 1.3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂,桐实生桐”,战国时又有“种麦得麦,种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类,并用理论加以解释,对遗传和变异进行系统的研究。总结起来,遗传学的诞生和发展经历了以下阶段: 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史,充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科,无数事实说明,遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证,遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如:

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

遗传学考试资料

名词解释 染色体组:生物细胞内所有的一定大小,形态和数目的染色体。 遗传学:是研究生物遗传和变异的科学 同源染色体:在生物体中形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体:在生物体中形态和结构不同的各对染色体。 染色体组型分析:对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 联会:减数分裂中,同源染色体的配对过程。 胚乳直感:在3n胚乳性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 果实直感:如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。 纯合体:具有纯合基因的个体。 杂合体:具有杂合基因的个体。 单位性状:植物所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,被区分开的每一个具体性状称为单性性状。 基因互作:由于不同对基因间相互作用的结果。 交换值:指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色片段发生交换的频率。 完全连锁:在同一同源染色体的两个非等位基因间不发生姊妹染色单体之间的交换,则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传的现象。 结构基因:是指可编码RNA或蛋白质的一般DNA序列。 染色体组:维持生命活动所需的最低限度的一套染色体。 半保留复制:随DNA分子双螺旋完全拆开,就逐渐形成两个新DNA分子与原来的完全一样。 简并:一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。 基因突变:在染色体某一基因位点上内部发生了化学性质的变化与原来基因形成对性关系。复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称复等位基因。 自交不亲和性:是指自花授粉不结实,而株间授粉却结实的现象。 植物雄性不育:雄蕊发育正常,不能产生有正常功能的花粉,而雌蕊发育正常,能接受正常花粉而受精结实。 细胞质遗传:细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 保持系:N(W)具有保持不育性在世代中稳定传递的能力。 不育系:曲于S(W)被N(W)所保持,从而在后代出现全部稳定不育个体。 恢复系:N(RR)和S(RR)具有恢复育性的能力。 固异缩:细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩 填空 1)1900年孟德尔规律的重新发现标志着遗传学的诞生。2)建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学,称之经典遗传学。3)遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称分子遗传学。4)通常认为遗传学诞生于1900年5)公认遗传学的奠基人是G·JMendel 。6)植物雄性不育的类型可分为:核不育型、质不育型、质核不育型。7)遗传学是研究:生物遗传、变异、的科学。8).遗传学研究是以:微生物、植物、动物、人类、为对象,研究他们的遗传和变异。9)生物的体细胞的染色体个数是其性细胞的2倍,用2n和n表示。10)减数分裂过程中包括两次分裂:减数的第一次分裂和减数的第二次分裂。11)减数分裂前期可分为:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期、。12)减数分裂后期I实现了2n 数目减半。13)减数分裂后期II着丝点分裂为二。14)遗传学研究的任务:阐明生物遗传和变异的现象及表现规律、探索遗传和变异的原因及物质基础内在规律、进一步指导动物、植物和微生物的育种实践。15)在有丝分裂中期染色体表现最为明显。16)胚、胚乳和种

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