染色体异常基因检测
染色体异常基因检测
染色体
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。
染色体异常
体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。
染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。
常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。
染色体异常基因检测
核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。
临床应用：
1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。
2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。
3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。
4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。
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技术优势：
1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。
2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。
3、准确度高：检测准确率>99%
4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。
检测适用人群：
1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。
2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。
3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。
4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。
5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。
6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。
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蛋白生物芯片检测系统
蛋白生物芯片检测 系统
蛋白生物芯片检测系统 资格预审文件 永川区公共资源招投标交易中心受永川区计生集爱医院的委托，根据区财政局下达的采购计划（08A152），对该单位申请采购的蛋白生物芯片检测系统1台（预算10.5万元）实施邀请招标。现对供应商的投标资格进行资格预审，欢迎符合条件的商家报名。资质要求： 1、具有独立承担民事责任的能力； 2、具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度； 3、具有履行合同所必须的设备和专业技术能力； 4、有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录； 5、参加政府采购活动前三年内，在经营活动中没有重大违法记录。 二、提供的证明材料（复印件加盖参与投标方单位公章）： 投标人必须是在中华人民共和国境内注册并取得营业执照的独立法人；注册资金≥50万元，并提供有效的《医疗器械经营企业许可证》、《企业法人营业执照》、《税务登记证》、《法人组织机构代码证》复印件； 投标人必须是所投产品的制造商，或者是取得制造商授权的代理商，投标人是制造商的必须具备《医疗器械生产企业许可证》、是授权代理商的必须具备《医疗器械经营企业许可证》，
所投医疗器械产品必须具备《医疗器械注册证》（含医疗器械产品注册登记表）； 以上均为必备条件，如有一项未提供视作不具备资格。所提供的材料必须在有效期内，如有年检要求的，须有年检标志。 三、招标项目技术参数 1．设备用途说明：该设备可用于以下生物芯片的检测 *（1）生殖道感染（HPV） （2）孕期感染TORCH (3)唐氏综合症产前筛查(提供测试芯片注册证) (4)心肌梗塞联检 (5)幽门螺杆菌(提供测试芯片的新药证书或注册证) 2．设备配置包括：生物芯片分析仪、计算机、打印机、专用分析 软件、生物芯片诊断系统软件 3．技术指标： 1)产品重复性：CV≤2%； 2)产品不稳定性：≤3%
高中生物必修二基因和染色体的关系
高中生物必修二第二章基因和染色体的关系 一、减数分裂 1、定义：减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。 （1）范围：进行有性生殖的细胞。 （2）时期：原始生殖细胞（特殊的体细胞）→成熟生殖细胞 （3）特点：在减数分裂的过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。 （4）结果：成熟生殖细胞中的染色体数目比原 始生殖细胞的减少一半。 2、减数分裂的过程： （1）精细胞的形成过程：（在睾丸中） 精原细胞→初级精母细胞→次级精母细胞→精 细胞（变形为精子） Ⅰ、间期（精原细胞） DNA复制、相关蛋白质的合成，染色体复制，每条染色体上有两条姐妹染色单体，成为初级精母细胞（与有丝分裂间 期相同）
Ⅱ、减数第一次分裂期（初级精母细胞） ①前期：同源染色体联会，形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换，交换部分片段。（又称四分体时期） ②中期：同源染色体排列在赤道板上下两侧。 ③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，在纺锤丝的牵引下，移向细胞两极。 ④末期：细胞一分为二，形成两个次级精母细胞。 Ⅲ、减数第二次分裂期（次级精母细胞） ①前期：染色体散乱地分布在细胞中。 ②中期：染色体着丝点排列在赤道板上。 ③后期：姐妹染色单体分开，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极。 ④末期：细胞一分为二，形成四个精细胞 （2）卵细胞的形成过程与精细胞的形成过程的异同点： ①相同点：形成过程与精子基本相同，经过减数第一次分裂和减数第二次分裂后形成卵细胞。 ②精子的形成场所在睾丸，卵细胞的形成场所在卵巢。 ③初级卵母细胞经过减数第一次分裂形成一个大的细胞叫做次级卵母细胞，小的细胞叫做极体；次级卵母细胞经过减数第二次分裂产生
CFDA-20130104 生物芯片类检测试剂注册技术审查指导原则(食药监办械函[2013]3号附件)
附件5 生物芯片类检测试剂注册技术审查指导原则 一、前言 本指导原则主要针对生物芯片类检测试剂的主要原材料、生产工艺及反应体系、产品质量控制等环节提出指导性技术要求。 本指导原则系对生物芯片类检测试剂的一般要求，申请人应依据产品特性确定其中的具体内容是否适用，若不适用，需详细阐述其理由及相应的科学依据。 本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但是需要提供详细的研究资料和验证资料。应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。 本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制订的，随着法规和标准的不断完善、科学技术的不断发展，其相关内容也将进行适时的调整。 二、适用范围 根据芯片制作的主要原料和方法，生物芯片可分为核酸芯片、蛋白芯片、细胞芯片、组织芯片等。本指导原则是针对核酸和蛋白为检测靶分子生物芯片的注册技术审查指导原则，其他类型靶分子检测的芯片诊断试剂可参考本指导原则。 三、基本要求 （一）基本原则 1.试剂研制、生产用各种原料、辅料等应制定相应的质量标准，并符合有关法规的要求。
2.试剂生产企业应具备相应的专业技术人员、仪器设备以及适宜的生产环境，获得《医疗器械生产许可证》；同时，应按照《体外诊断试剂生产实施细则（试行）》的要求建立相应的质量管理体系，形成文件和记录，加以实施并保持有效运行；还应通过《体外诊断试剂生产企业质量管理体系考核评定标准（试行）》的考核。 3.生物芯片类试剂在研制时，应当按照科学、规范的原则组织研发，各反应条件的选择和确定应符合基本的科学原理。 4.试剂研制、生产过程中所用的物料及工艺，应充分考虑可能涉及的安全性方面的事宜。 5.生产和质量控制的总体目标：保证试剂使用安全、质量稳定、工艺可控、检测有效。 （二）原材料质量控制 1.核酸检测芯片 核酸芯片检测时，从生物样本中提取的核酸可用荧光标记、金标记和酶标记；检测方法包括光谱学方法和化学显色。下面为荧光标记芯片技术指导原则，采用金标记和酶联显色等的生物芯片诊断试剂可参照核酸芯片和蛋白芯片相关部分。 （1）主要生物原料 核酸检测芯片的主要生物原料包括模板DNA、dNTPs、引物、探针、标记物等。主要生物原料若为企业自己生产，其工艺必须相对稳定，企业应按照工艺要求对这类生物原料进行质量检验，以保证其达到规定的质量标准；若购买，其供应商要求相对固定，不能随意变更供应商，同时，供应商应提供相应的质量保证证明和相应的质检报告，达到生产规定的质量标准。如果主要原料（包括工艺）或其供应商有变更，应依据国家相关法规的要求进行变更申请。
蛋白生物芯片检测系统
蛋白生物芯片检测系统 资格预审文件 永川区公共资源招投标交易中心受永川区计生集爱医院的委托，根据区财政局下达的采购计划（08A152），对该单位申请采购的蛋白生物芯片检测系统1台（预算10.5万元）实施邀请招标。现对供应商的投标资格进行资格预审，欢迎符合条件的商家报名。资质要求： 1、具有独立承担民事责任的能力； 2、具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度； 3、具有履行合同所必需的设备和专业技术能力； 4、有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录； 5、参加政府采购活动前三年内，在经营活动中没有重大违法记录。 二、提供的证明材料（复印件加盖参与投标方单位公章）： 投标人必须是在中华人民共和国境内注册并取得营业执照的独立法人；注册资金≥50万元，并提供有效的《医疗器械经营企业许可证》、《企业法人营业执照》、《税务登记证》、《法人组织机构代码证》复印件； 投标人必须是所投产品的制造商，或者是取得制造商授权的代理商，投标人是制造商的必须具备《医疗器械生产企业许可证》、是授权代理商的必须具备《医疗器械经营企业许可证》，所投医疗器械产品必须具备《医疗器械注册证》（含医疗器械产品注册登记表）； 以上均为必备条件，如有一项未提供视作不具备资格。所提供的材料必须在有效期内，如有年检要求的，须有年检标志。 三、招标项目技术参数
1．设备用途说明：该设备可用于以下生物芯片的检测 *（1）生殖道感染（HPV） （2）孕期感染TORCH (3)唐氏综合症产前筛查(提供测试芯片注册证) (4)心肌梗塞联检 (5)幽门螺杆菌(提供测试芯片的新药证书或注册证) 2．设备配置包括：生物芯片分析仪、计算机、打印机、专 用分析软件、生物芯片诊断系统软件3．技术指标： 1)产品重复性：CV≤2%； 2)产品不稳定性：≤3% 3)产品的线性：在反射因素为0.072-0.741（P<0.05）范 围内，线性相关系数r≥0.955； 4)产品的灵敏度：对反射因素为0.741标准反射卡，测出率 为100%； 5)视场光线不均匀性：≤3%； 2
流产组织染色体异常检测
流产组织染色体异常检测 流行病学: 据估计，人类妊娠中自然流产的发生率为50%～60%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。 目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素： 1.遗传因素： 2.抗胚胎抗体阳性 3.宫内环境异常 4.环境因素：如孕期接触电离辐射，化学物品和微生物感染。 检测技术: 流产组织染色体异常检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行下一代高通量测序(NGS)，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势： 1、适用性广：可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本； 2、检测全面：一次性覆盖全部23对染色体，大大提高阳性检出率； 3、成功率高：无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作，干扰因素少，检测成功率高； 4、准确率高：阳性样本验证检出率大于99%； 5、分辨率高、拓展性强：全基因组扫描，可检测5MB以上缺失/重复，并可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态； 6、快速高效：同时进行多样本多位点检测，过程自动化。 流产组织染色体异常检测试用人群： 不良妊娠的孕妇； 反复流产的孕妇； 孕期接触过电化学辐射或受到感染的孕妇； 任何关注胎儿健康的孕妇。 服务流程： 检测咨询—签署知情同意书—样本采集—DNA提取—上机测序及信息分析—生成检测报告—报告解读及发送 检测周期： 自收到样本后10个工作日出检测报告。
染色体异常基因检测
染色体异常基因检测 染色体 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。 染色体异常 体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。 染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。 常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。 染色体异常基因检测 核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。 临床应用： 1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。 2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。 3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。 4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。 ????
技术优势： 1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。 2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。 3、准确度高：检测准确率>99% 4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。 检测适用人群： 1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。 2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。 3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。 4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。 5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。 6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。 ????
个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范
个体化医学检测 微阵列基因芯片技术规范
微阵列基因芯片是基于DNA分子杂交技术原理研制，通过探针结合碱基互补序列的单链核酸，从而确定其相应序列来识别基因或其产物。能够同时快速检测多个基因及其多个位点，在多态性分析、突变分析、基因表达谱测定及杂交测序等多领域具有广泛应用价值。 临床诊断技术使用的微阵列基因芯片，可快速鉴定病原体、检测遗传突变及基因表达，更早更方便的检测肿瘤基因标志，检测药物反应和代谢相关基因多态性来指导临床个体化治疗。 本规范旨在对个体化医学检测中采用微阵列基因芯片检测核酸序列以及基因表达进行一般性技术指导，不包括行政审批要求。 本规范由全国生物芯片标准化技术委员会（SAC/TC 421）提出。 本规范起草单位：全国生物芯片标准化技术委员会、清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心、北京博奥医学检验所。 本规范起草人：项光新、李元源、王辉、邓涛、孙义民、张治位、张川、邢婉丽、程京。
1.适用范围 (1) 2.声明/警告 (1) 3.术语和定义 (1) 4.样本处理 (2) 4.1样本类型 (2) 4.2样本采集、运输与保存 (3) 4.3样本质量保证 (3) 4.4样本信息保存 (3) 5.检测各步骤分述 (4) 5.1核酸分离 (4) 5.2核酸定量（如适用） (4) 5.3核酸扩增和标记 (4) 5.4芯片杂交 (5) 5.5信号采集和数据分析 (5) 6.结果报告 (5) 7.质量控制 (5) 8.注意事项 (6) 9.参考文献 (6)
1.适用范围 本规范适用于医疗机构开展微阵列基因芯片个体化医学检测服务。 检测服务需遵循国家卫生主管部门或各专业协会发布的疾病诊疗指南或国家卫生计生委医政医管局个体化医学检测技术专家委员会发布的个体化医学检测指南。 2.声明/警告 本规范所称微阵列基因芯片诊断技术是指从医疗机构获得的临床样本中，提取核酸（DNA或RNA），进行必要的扩增和标记，标记后的靶标与基因芯片进行分子杂交，通过基因芯片扫描仪器获得基因芯片杂交的图像与数据，经计算机程序分析，并给出检测报告的全过程。 3.术语和定义 （1）聚合酶链反应polymerase chain reaction（PCR） 聚合酶链反应或多聚酶链反应是一种对特定的DNA或RNA片段在体外进行快速扩增的方法。 （2）杂交hybridization 具有一定同源序列的两条核酸单链（DNA或RNA）可以通过氢键的方式，按碱基互补配对原则相结合。 （3）突变mutation 是细胞中DNA核苷酸序列发生了稳定的可遗传的改变。 （4）点重复spot replicates 每种探针在芯片上每个阵列中的重复次数。 （5）探针probe
第二章_基因和染色体的关系 知识点
第二章基因和染色体的关系 本章知识网络结构图 部分概念 1、减数分裂：减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。 2、染色单体：染色单体是细胞分裂间期染色体复制后形成的由一个着丝点连接的两条相同的子染色体 3、姐妹染色单体：细胞分裂间期染色体复制后形成的由一个着丝点连接的两条相同的子染色体，这两条子染色体叫姐妹染色单体 4、同源染色体：同源染色体是指一条来自父方，一条来自母方，大小、形态一般相同的两条染色体 5、四分体：四分体特指在减数第一次分裂时同源染色体联会后，含有4条染色单体的每对同源染色体，称一个四分体 6、精原细胞：睾丸里有许多弯弯曲曲的曲细精管，曲细精管中有大量的原始生殖细胞，叫做精原细胞 7、卵细胞：巢内部有许多发育程度不同的卵泡，位于卵泡中央的一个细胞就是卵细胞 8、受精作用：两性生殖细胞成熟以后，精子与卵细胞相遇并相互识别后，融合成受精卵的过程 9、伴性遗传：决定某些性状的基因位于性染色体上，故遗传上总是和性别相关联，这种
现象叫做伴性遗传。 10、性染色体：决定性别的染色体。 11、常染色体：与决定性别无关的染色体。 12、有丝分裂：有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便于描述人为的划分为五个 时期：间期、前期、中期、后期和末期，细胞进行有丝分裂具有周期 性。即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成 时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和 分裂期 （1）、通过有丝分裂，每条染色体精确复制成的两条染色单体并均等地分到两个子细胞，使子细胞含有同母细胞相同的遗传信息。细胞有丝分裂过程，可以区分为：前期，中期，后期，和末期．不同时期的染色体的形态和行为是各不相同的。间期是DNA合成和细胞生理代谢活动旺盛的时期，占细胞周期的大部分时间。 前期：染色质丝螺旋缠绕，缩短变粗，高度螺旋化成染色体。每条染色体包括两条并列的姐妹染色单体，这两条染色单体有一个共同的着丝点连接着。并从细胞的两极发出纺锤丝。(高等植物的纺锤体直接从细胞两极发出，高等动物及某些低等植物的纺锤体是由中心体发出星射线而行成的)梭形的纺锤体出现，染色体散乱分布在纺锤体的中央,细胞核分解，核仁消失，核膜逐渐解体． 中期：细胞分裂的中期，纺锤体清晰可见。这时候，每条染色体的着丝点的两侧，都有纺锤丝附着在上面，纺锤丝牵引着染色体运动，使每条染色体的着丝点排列在 细胞中央的一个平面上。这个平面与纺锤体的中轴相垂直，类似于地球上赤道的位置，所以叫做赤道板。分裂中期的细胞，染色体的形态比较固定，数目比较清晰，便于观察清楚。 后期：染色体分裂成单染色体，每一条向不同方向的细胞两极移动。 末期：染色体到达两极后解螺旋形成染色质丝，细胞一个分裂成两个，纺锤体消失，核膜、核仁重建。 有丝分裂记忆口诀：有丝分裂并不难，间前中后末相连 前期：膜仁消失现两体 中期：形定数晰赤道齐 后期：点裂数加均两极 末期：两消两现重开始 （2）、动物细胞有丝分裂的过程,与植物细胞的基本相同.不同的特点是: 1.动物细胞有中心体,在细胞分裂的间期,中心体的两个中心粒各自产生了一个新的中心粒,因而细胞中有两组中心粒.在细胞分裂的过程中,两组中心粒分别移向细胞 的两极.在这两组中心粒的周围,发出无数条放射线,两组中心粒之间的星射线形成了 纺锤丝. 2.动物细胞分裂末期,细胞的中部并不形成细胞板,而是细胞膜从细胞的中部向内凹陷,最后把细胞缢裂成两部分,每部分都含有一个细胞核.这样,一个细胞就分裂成了两个子细胞 13、减数分裂
染色体检查怎么做哪些人适合做
染色体检查怎么做哪些人适合做 染色体检查怎么做?染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。 染色体检查怎么做 哪些人需要做染色体检查： 1、白血病及其它肿瘤患者 白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。 (1)急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。 (2)急性髓系细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体。 (3)慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。 2、接触过有害物质者 辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。 3、第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X 染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。 4、外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
(完整版)第2章基因和染色体的关系(教案)
第2章 基因和染色体的关系 第1节 减数分裂和受精作用 【课标定位】 1.阐述减数分裂的概念，举例说明配子的形成过程。 2.比较精子与卵细胞形成过程的异同，阐述受精作用过程。 3.识别减数分裂不同阶段染色体的形态和数目。 【教材回归】 一、减数分裂 （一）减数分裂的概念 减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。分裂结果，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞中的染色体数目减少一半。 （二）与减数分裂有关的概念 2.联会和四分体 （1）联会 在减数第一次分裂前期，同源染色体两两配对的现象。 （2）四分体 在减数第一次分裂前期，联会后含有四条染色单体的每对同源染色体叫做一个四分体。 3.姐妹染色单体和非姐妹染色单体 （1）姐妹染色单体 同一着丝点连着的两条染色单体，如图中的a 和a′、b 和b′、c 和c′、d 和d′。 （2）非姐妹染色单体 不同着丝点连着的两条染色单体，如图中的a 和d 、b 和c 等。 4.交叉互换 在减数第一次分裂前期，四分体中的非姐妹染色单体之间进行相同区段的相互交换。
绵阳外国语学校高中生物备课组 5.同源染色体分离 在减数第一次分裂后期，配对的两条同源染色体在纺锤丝的牵引下彼此分离，分别随机移向细胞的两极。 6.非同源染色体自由组合 在减数第一次分裂后期，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合。 （四）配子中染色体组合的多样性 在生物的体细胞中，染色体的数目往往是比较多的。例如，在人的体细胞中就有23对同源染色体，在人体形成精子或卵细胞时，可产生223种染色体组成不同的配子。如果再考虑非姐妹染色单体之间的交叉互换，通过减数分裂产生的配子种类就更多了。这对于生物多样性的形成具有非常重要的意义。 二、受精作用 （一）受精作用的概念 卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。 （二）受精作用的过程 精子与卵细胞相互识别后，精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。同时，卵细胞的细胞膜发生复杂的生理反应，阻止其他精子再进入。不久，精子的细胞核就与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起。 （三）受精作用的结果 受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中一半来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）。
《诊断学》 第三节染色体检测
第三节染色体检测 一、染色体检查的方法 染色体检查又称染色体核型分析。该方法是将特定的细胞短期或长期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中期的染色体，确定染色体的数目及结构是否发生畸变，是确诊染色体病的基本方法。染色体检查的标本除常用外周血外还可以用骨髓细胞、皮肤和羊水等。在染色体检查中，除常规染色体检查技术外，各种显带及其他分子生物学技术用于不同的检查目的。染色体检查常用的分子生物学检查方法有原位杂交、DNA限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）、聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）等。 二、染色体异常及染色体病 染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。常见的疾病中慢性髓性白血病95％以上具有费氏染色体（Ph），该染色体是22号染色体长臂和9号染色体短臂相互转位而成。除此以外还有其他常染色体和性染色体异常（表4-10-1）。
三、XYY综合征染色体检查 XYY综合征又名YY综合征，患者具有47条染色体，比正常男性多一条性染色体为Y，即性染色体为XYY。多余的Y染色体是由于精细胞有丝分裂时出现不分离的结果，当其与正常卵子受精，生成XYY核型的受精卵。XYY综合征的确诊应做染色体核型检查，检查到两条YY染色体或XYY核型时可以确诊。 四、白血病的染色体检查 随着分子生物学和染色体检测技术的提高，人们发现许 多白血病与染色体异常（如染色体易位、缺失、重排等）有关。研究发现急性髓细胞白血病（acute myeloblastic leukemia，AML）核型异常检出率达93％。这些异常核型多是特异性染 色体重排或染色体数目异常形成，其在病程中较稳定，是可 靠的分子标志（表4-10一2）。如AML-M3型，90％以上患者
基因与染色体的关系
个性化教学辅导教案 学科: 数学任课教师：颜老师授课时间：2014 年 5月 1日(星期四) 8:00-10:00 姓名刘恒一年级：高一教学课题基因在染色体上、伴性遗传 阶段基础（√）提高（√）强化（）课时计划第（）次课 共（）次课 教学目标知识点：；考点： 方法：讲练法 重点难点重点：难点： 教学内容与教学过程课前 检查作业完成情况：优□良□中□差□建议__________________________________________一、作业完成情况 二、知识回顾 1、孟德尔遗传定律-----分离定律、自由组合定律（对象：遗传因子及配子） 2、基因与染色体的关系（对象：人的染色体及基因，生殖细胞的形成） 三、新课讲练 【基因在染色体上】 1、基因与染色体的行为
结论：基因与染色体存在明显的平行关系 1、基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体也具有相对稳定性。 2、体细胞中基因是成对的。染色体也是成对的。 3、体细胞中成对的基因一个来自父方一个来自母方，同源染色体也是。 4、在形成配子时，非等位基因自由组合。非同源染色体也是自由组合。 【科学研究方法之一----类比推理】 但是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。 于是，摩尔根对其提出质疑：我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系,基因是怎么回事-------果蝇实验 .1、选取果蝇作为实验材料的原因： ①易饲养 ②繁殖快 ③相对性状明显 ④后代数量多 2、实验背景 疑问：为什么白眼果蝇都是雄性个体？
3、摩尔根探究过程 （一）提出假设 假设一：控制白眼的基因是在Y染色体上，而X染色体上没有它的等位基因假设二：控制白眼的基因在X、Y染色体上 假设三：控制白眼的基因在X染色体上，而Y上不含有它的等位基因。(二)经过推理、想象提出假说:——控制白眼的基因在X染色体上 (三)对实验现象的解释
染色体异常成功案例
人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。 在人群中，易位携带者还真不少，女性多于男性。女性发生这种遗传缺陷的比率为1/500，也就是说，每500个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常，因为仅是染色体的结构发生了改变，基因的总数不变。但当 此人的卵细胞受精怀孕，其易位的衍生染色体下传给子代(即下一代)时，就很容易把易位的基因节段丢失掉，这样在胚胎细胞中就少了一段基因，从而破坏了基因平衡，于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。若易位携带发生在男性身上，其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形。但往往大家都对染色体异常很陌生，觉得不会发生在我的身上，因为我身体健康没有任何问题，给大家讲述一对真实的染色体异常案例： 我第一次接到A小姐的电话，声音很温柔，很年轻，彬彬有礼，她告诉我她9号染色体异常，已经结婚2年了自然怀孕过，但是孩子没了。经过前期的沟通，A小姐跟我讲述了她的故事，她跟她老公是高中同学，大学走到一起，在大学快毕业的时候她发现自己怀孕了，决定先结婚把孩子生下来，她们还在商榷中，某天早上她就发现自己有出血，去到医院孩子没有了，他们的婚事也就因为刚刚大学毕业就搁浅一段时间，好好奋斗一番事业后再结婚，大学毕业所以后都有了不错稳定的工作，两个人的感情也很稳定，所以在27岁结婚了，婚后一年又怀孕了，因为有前面一个孩子的失去他们很珍惜，爸爸妈妈都倍加呵护，在受孕后的不到两个月孩子又流产了，医生建议做一个全面的检查，最后检查结果让她很诧异，更无法接受，A小姐9号染色体异常，后面跟家里人走遍了所有医院和搜寻了网络所有的资料，她接受了现实鼓起勇气决定去做试管，希望早点有属于自己的宝宝。了解到泰国现在是运用世界上最先进的试管技术，泰国试管婴儿技术基于芯片平台的Array -CGH的检测技术，可针对染色体异常进行全面筛查，得到健康的宝宝。A小姐的情况泰国医生也给出了医疗建议就是做Array -CGH的染色体筛查技术，在家人的一致意见下选择了去泰国试管，A小姐除了染色体所有的检查报告都正常，跟公司快速签署有效服务合同并安排好工作时间准备赴泰了以下是A小姐赴泰试管流程 7月14 来例假 7月15 赴泰 7月16 见医生，当天开始打促排，打3天针见医生 7月18 左边6个卵泡，右边5个卵泡，卵泡发育长势均匀 7月21 内膜8MM，左5卵泡，右5个卵泡 7月24 左边5个，右边5个卵泡，打夜针，预计26日取卵 7月26 取卵，取精，共取卵10个 7月27 受精8个 8月10 ACGH报告2个B级女孩，其他胚胎染色体异常 8月29 例假第14天再次赴泰 9月3 移植一个B级女胚 9月11 验孕成功 验孕成功后，一家人喜极而泣，也很感谢jetanin的pinyo医生，回国后，也有定期去医院做相关检查，现在胎儿在肚子里很稳定，A小姐也回到了正常的工作中了。现在越来越多人知道了泰国试管可以针对染色体异常，得到健康的宝宝，相信类似经历的人也都有过很多失望和打击，恒健海外提醒各位，染色体异常是属于基因问题，一旦确诊就无法治疗恢复，现在泰国试管技术的日益成熟，试管成功率上也取得了全球的高度认可，成就了无数人染色异常的家庭的求子梦。
基因芯片检测服务内容和技术指标
基因芯片检测服务内容和技术指标 一、服务内容说明： 、项目服务总样本量为：例，在合同订立后个月内完成检测，并完成例数据的生物信息学分析。 2、使用公司的? ，该芯片产品说明、技术指标等内容见下。 3、实验过程（包括样品收集、处理和运输；实验实施；数据处理及后续生物信息学 分析）中的具体内容： 提供项目总体实施方案，包括实验设计，实验样品准备，实验操作流程，数据处理，数据分析等部分。 （）实验设计中包括，对实验总体方案的设计，和对血液离体后快速分离核酸的方法，实验批次间的数据归一化问题，指控样本的选择及数量等问题的说明； （）实验实施中包括，对样本采集的要求，细胞数量质量的规定，核酸质量的规定，样本保存运输的条件及要求； （）实验操作中包括，提供样本前处理，样本核酸抽提，核酸质量控制及后续实验的整体详细的规范操作流程； （）数据处理中包括，数据标准化，如何处理质量较差的样本，如何特殊处理临界样本，如何进行批次间指控等特殊情况的处理说明； （）数据分析中包括，常规的选择差异基因，并根据顾客需求，设计定制服务。 要求提供分析总体方案和相应问题的解决策略。 二、技术指标： 1、必须提供公司在中国区的服务授权书，即：公司的认证证书； 2、必须是公司优秀服务商，并提供颁发的优秀服务商证书； 3、公司必须有完善的质量管理体系，包括 （1）有独立的部门， （2）有完善的，提供相应的文件， （3）有认证，提供质量管理体系的认证书， （4）有级实验室，提供相应的（病原微生物实验室备案凭证）， 4、生物信息学分析方面，要有很强的分析能力或者成熟软件。 5、服务水平及反馈信息： （）实验需达到天处理个样本以上的能力，并提供完整的数据质量控制和质量分析报告，完成数据的初步分析。 （）返回给客户的数据包括： （）从样本中抽提的质量报告（），得率及质量报告，片度化后的得率及质量报告（所有应提供电泳或质检图）； （）所有芯片扫描的原始文件，包括、、、、格式原始文件及原始扫描图片文件； （）返回总体质量评估报告和初步数据分析； （）定制化的分析流程，分析策略，源代码（若需要使用开源软件编写程序）及最终结果。
基因和染色体的关系知识点总结
第1节减数分裂和受精作用 一、减数分裂的概念 减数分裂是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。 （注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。） 二、减数分裂的过程 1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸） ●间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。 ●减数第一次分裂 前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。 中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。 后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。 ●减数第二次分裂（无同源染色体 ．．．．．．） 前期：染色体排列散乱。 中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。 后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。 2、卵细胞的形成过程：卵巢 三、精子与卵细胞的形成过程的比较 精子的形成卵细胞的形成 不同点形成部位精巢（哺乳动物称睾丸）卵巢 过程有变形期无变形期 子细胞数一个精原细胞形成4个精子一个卵原细胞形成1个卵细胞+3个极体相同点精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半 四、注意： （1）同源染色体①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。 （2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂 的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。 （3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂 ．．．．．．．，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞 ．．．．．．．．．．．．．．．．。所以减数 第二次分裂过程中无同源染色体 ．．．．．．。 （4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律 （5）减数分裂形成子细胞种类： 假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则： 它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n种精子（卵细胞）； 它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵 原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。 五、受精作用的特点和意义 特点：受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。 意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。 六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤： 一看染色体数目：奇数为减Ⅱ（姐妹分家只看一极） 二看有无同源染色体：没有为减Ⅱ（姐妹分家只看一极） 三看同源染色体行为：确定有丝或减Ⅰ 注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。 同源染色体分家—减Ⅰ后期 姐妹分家—减Ⅱ后期 例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？
生物芯片类试剂生产及质量控制技术
附件6： 体外诊断试剂生产及质量控制技术指导原则——生物芯片类试剂生产及质量控制技术指导原则 （征求意见稿） 前言 本指导原则所定义的生物芯片诊断试剂是指将多个生物探针（包括DNA片段，寡核苷酸、抗原、抗体，组织，细胞等）按预先设计的排列方式固定在特制的基质（包括玻璃片，尼龙膜，硝酸纤维素膜等）上，用特定的方法提取生物靶分子并进行标记，然后与固定在基质上的生物探针特异性的结合，再用相应的检测设备（如激光扫描仪、CCD检测仪等）和分析方法（包括软件）进行检测、记录、分析，实现对生物靶分子的定性或定量检测的试剂。 根据芯片制作的主要原料和方法，生物芯片可分为核酸芯片、蛋白芯片、细胞芯片、组织芯片、芯片实验室等。本指导原则是针对核酸和蛋白为检测靶分子生物芯片的生产及质量控制技术指导原则，其它类型靶分子检测的芯片诊断试剂可参考本指导原则。 由于生物芯片技术还在不断发展，国家食品药品监督管理部门可依据科学技术发展的需要，适时组织对本指导原则进行修订。 一、基本原则 （一）生物芯片诊断试剂生产用的物料包括：原料，辅料和包装材料。各种物料应当制定相应的质量指标，并应符合有关法规的要求。 （二）生物芯片诊断试剂的生产企业应具备相应的专业技术人员，相适应的仪器设备和生产环境，获得《医疗器械生产许可证》；应当按照《体外诊断试剂生产实施细则（试行）》的要求建立相应的质量管理体系，形成文件和记录，加以实施并保持有效运行；应当通过《体外诊断试剂生产企业质量管理体系考核评定标准（试行）》的考核。
（三）生物芯片诊断试剂的研制应当按照科学、规范的原则组织研发，各反应条件的选择和确定应符合基本的科学原理。 （四）生物芯片诊断试剂生产过程中所用的物料及工艺，应充分考虑可能涉及的安全性方面的事宜。 二、物料质量控制 （一）核酸检测芯片 核酸芯片检测时，从生物样本中提取的核酸可用荧光标记、金标记和酶标记。检测方法包括光谱学方法和化学显色。下面为荧光标记芯片技术指导原则，采用金标记和酶联显色等的生物芯片诊断试剂可参照核酸芯片和蛋白芯片相关部分。 1、主要生物原料 核酸检测芯片的主要生物原料包括模板DNA、dNTPs、引物、探针、标记物等。应按照工艺要求对这类生物原料进行质量检验，以保证其达到规定的质量标准。主要生物原料的供应商要求相对固定，不得随意变更供应商。 （1）模板DNA 重组DNA：经测序验证，关键位置没有错误。1×TE溶解，浓度为1μg/μl以上，-20℃保存。 （2）dNTPs（dATP/dUTP/dGTP/dCTP/dTTP） HPLC纯，PCR级，无DNase、RNase污染。-20℃以下保存。外购者，由生产厂家提供质量保证证明，达到生产要求。 （3）引物 序列确证；进行PCR扩增后，克隆测序鉴定验证，建立引物标准品。生产中的引物原材料为冻干粉，PAGE纯或HPLC纯，外购者，供应商应提供该产品的质检证明，如PAGE电泳结果或HPLC分析图谱；自己合成的引物，需有PAGE
超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常
超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常 发表时间：2010-02-24T14:08:02.153Z 来源：《中外健康文摘》2009年第33期供稿作者：王莉莉[导读] 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用 王莉莉 (东宁县第一人民医院彩超室 157200) 【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2009)33-0106-02 【摘要】目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿，其中3例染色体三体胎儿，4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其它超声异常。结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿，结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。【关键词】超声检查胎儿异常胎儿染色体异常颈项透明层产前胎儿畸形的产前诊断方法可分为侵入性与非侵入性两大类，超声显像技术因其直观，可生复性强和安全性能，已成为非侵入性产前诊断的主要手段。胎儿颈项透明层厚度测量是指颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层，近年来在产前超声检查中，孕10—14周的胎儿颈项透明层厚度已被作为早期发现胎儿异常尤其是染色体异常的重要指标。颈部透明层厚度在世界范围内被广泛用于产前问题和染色体异常的筛查工作。[1-3] 1 资料与方法 1.1 研究对象 2004年1月至2006年1月间，对就诊的妊娠11周至14周的200例孕妇进行阴道超声检查，以测量胎儿颈项透明层厚度（NT），对14周以上的孕妇进行经腹壁超声探测，以测量胎儿颈部皮肤厚度。 1.2 仪器和方法 1.2.1仪器使用美国GE V断730，探头频率为3.5Hz 1.2.2测量方法 进行超声检查时，首先测量胎儿头臀径（45mm—84mm），顺序检查胎儿的结构，以除外胎儿异常。胎儿颈项透明层厚度于胎儿长轴矢状切面进行测量，测量时将探头声束置于胎儿颈枕部行纵切，力求声束与胎儿体表垂直，要求尽可能将图像放大，清楚显示并确认胎儿背部皮肤，在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带，即颈项透明层，测量时应在颈项透明层的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离，测量游标的内缘应置于无回声的颈项透层的外缘测量，连续3次取平均值。 2 正常胎儿颈项部软组织声像图特征及诊断标准 在胎儿颈项部脊柱及枕部骨骼强回声的表面见软组织回声略呈三角形，皮肤层回声稍强，皮下层回声稍低，最近研究表明，胎儿颈项透明层厚度随着孕龄的增加而增加，因此，在早孕中期与早孕晚期测量颈项透明层，显然不能使用同一个标准来判断，但目前大部分研究仍使用颈项透明层>3mm为异常标准。 3 结果 16名孕妇因超声检查发现有孕11—14周的胎儿颈项透明层增厚，或孕中期限的颈部水肿或淋巴管囊肿，而接受了羊水或绒毛的染色体核型分析检查，其中80%的孕妇年龄小于35岁，并且无其他需要进行产前染色体核型分析的临床指征。 经过羊水或绒毛的染色体核型分析，结果显示8例胎儿为正常染色体核型，8例胎儿为非整倍体染色体核型。在8例正常染色体核型的胎儿中，其中有4例胎儿在以后的超声检查中没有发现任何其它异常，孕早期时增厚的颈部透明层平均厚度为3.5mm,至孕中期时消退，没有进展为颈部水肿，另外4例染色体核型正常的胎儿中，有3例至孕中期时进展为胎儿水肿，1例进展为淋巴管囊肿，最终均终止妊娠。 4 讨论 超声探测颈项透明层增厚可以有效地检出染色体异常的胎儿，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。Tsai[4]等发现颈项透明层厚度大于正常是筛查三体综合征有意义的超声标志，其中包括21-三体，发病率1/800，18-三体发病率1/4000，13-三体发病率1/600。妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿颈项透明层测量值>2.0mm。1995年，Pandya[5]等报道了1015例因早孕期颈项透明层增厚而进行的染色体检查，发现颈项透明层厚度为3mm4mm5mm及6mm发生染色体三体（21-三体，13-三体，18-三体）的危险性较单凭母亲年龄估计分别增加3倍18倍28倍及36倍，发生Turner综合征和三倍体危险性分别增加9倍和8倍。BennP等于2002年报道颈项透明层增厚与自然流产，胎儿畸形有关，此时胎儿并无染色体异常。我院在2年间，通过对高危孕妇进行羊水或绒毛检查，共诊断出16例非整倍体染色体核型胎儿。其中75%的病例在羊水或绒毛检查前都有异常的超声表现，即7例为孕早期的颈部透明层增厚，5例为孕中期的颈部水肿。另外4例未被超声检出的病例为21-三体，而且在孕早期均未在本院接受过产前超声检查。绝大多数染色体核型正常的胎儿孕早期超声显示的增厚的颈部透明层在14周后会自行消退，因此，密切随诊观察颈部透明层的变化情况对于判断预后，判断胎儿是否有染色体核型异常很有帮助。虽然超声检查在筛选高危胎儿方面的作用越来越明显，但同时也存在着较高的假阳性率，在测量过程中，颈项透明层的厚度会受到胎位，胎头活动度，颈后羊水量等因素的影响，因此对测量的精确性要求很高，测量的平面须是胎儿的标准矢状切面，并需要在能清楚显示胎儿的羊膜层及皮肤时方能测量。 综上所述，在早孕和中孕早期，胎儿颈项透明层异常征象是目前提示胎儿染色体异常的最敏感和最特异的超声指标，因此，目前国际及国内的很多产科中心已将早孕和中孕早期胎儿测量颈项透明层厚度作为常规检查项目之一。 参考文献 [1]Casiorek-WiensA,Tercanli S,Kozlowski P,et al.Screening for tresomy21 by fetal nuchal translucency and maternal age:a multicenter project in Germany,Austria AND Switzerland. Ultrasound Obstet Gynecol2001,18:645-648. [2]Zoppi MA,Ibba RM,Floris M,etal.Fetal nuchal translucency screening in 12,495 pregnancies in Sardinia. UALTRASOUND Obstet Gynecol,2001,18:649-651.