基因检测有哪些好处,值得做吗

基因检测有哪些好处,值得做吗
基因检测有哪些好处,值得做吗

基因检测有哪些好处,值得做吗

在这个信息流量日益剧增的社会里,基因检测不再像上个世纪一样鲜为人知,已经成为了年轻一代爸爸妈妈们茶余饭后的话题了。但人们对基因检测这一技术的出现褒贬不一,负面新闻也是层出不穷,那到底基因检测是像一些人口中所说的“一无是处”,还是新新世界的宠儿呢?

基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位。基因检测则是一项利用科学方法,通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。现如今世界上,基因测序分为一代测序、二代测序和三代测序,各自有自己的优缺点,未来测序技术还是会向多元发展。

基因检测有哪些好处?

一、可以得到自己的人体说明书。通过检测,可以清楚自己的遗传背景,对自身健康有一个全面的了解,在今后的健康管理上起到指导作用。

二、疾病预防。疾病=内因+外因,通过对内因的了解,可以有效地避免外因的影响,从而降低患病的风险,提高个体的健康水平和生活质量。

三、健康管理。通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动地改善饮食、生活方式等环境因素,做好自己的健康管理。

四、个性化医疗指导。通过基因检测,指示我们哪些药物要慎用,哪些更有效,大大地降低了不必要的医疗支出,提高疗效更避免了对人体造成更大的伤害。

五、有效避免临床误诊。目前临床医学难免会有误诊的发生,基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症,避免99%的疾病误诊与用药指导。

既然基因检测有那么多的好处,为什么负面新闻还那么多呢?存在一个大的问题:国内基因检测公司存在广告宣传内容不够真实和不够科学的现象。宣传内容的不真实,容易误导消费者对基因检测产生错误的认识,对这一技术产生误解。对于行业间这些不良的竞争现象,则需要市场起到正确的规范和指导作用。另一方面,人们在认识上的错误,太过依赖基因对自身的影响,基因的检测是为了起到指导作用,而对于今后发展绝不是起决定性作用的,还需要受到环境的共同作用影响。

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对待基因检测技术,每个人都应该秉承着辩证和科学的态度,正确认识它对人类起到的作用,科学运到到生活中,才能真正发挥它的最大益处。随着人类对自身健康重视程度的不断提高,基因检测无疑提供了一个高效的平台来管理健康,拥有很好的发展前景。分析。对儿童健康管理、营养吸收、安全用药有着重要的指导意义。

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下一代DNA测序技术研究进展综述

深度DNA测序技术在基因组测序中的研究策略和进展 摘要:回顾了经典DNA测序技术原理,重点阐述了深度测序技术在基因组测序中的研究策略,并结合目前比较常见的二代测序仪来分析比较相互之间的特点和优势,最后,对即将到来的三代测序法的研究进展给予了简单的介绍。 关键词:深度DNA测序基因组测序仪 DNA测序技术的发展过程漫长而艰辛,然而,我们现在获取的大部分DNA序列信息还是依靠基于Sanger在1977年建立的“DNA双脱氧链末端终止测序法”的DNA测序技术获得的。另外就是Maxam和Gilbert建立的“化学降解测序法”。在过去的七年当中,DNA测序技术的发展至少受到来自四个方面的影响:首先是人类基因组计划的出现,这项计划的实施过程中,科学家们面临了巨大的经费问题,因为传统的Sanger测序法无论怎么优化,都无法大幅度降低测序的成本,这很大程度促进了人们对在测序过程中如何降低成本的技术方面的研究。第二,人类以及其他主要模式生物参考序列数据库的建立使得短片段阅读(short-read)成为可能,这极大的促进了短片段测序技术的发展。第三,新型分子生物学技术的不断涌现导致了越来越多的诸如RNA表达染色体构象等生物现象的出现,这就需要有高通量DNA测序手段去解释这些问题,这也极大的促进了新型测序技术的发展。第四,其他学科领域的技术的发展,例如计算机技术,数据存储及分析技术,聚合酶工程技术等,极大地支持了DNA测序技术的应用。本文主要是对目前新一代DNA测序(也叫深度测序)技术(Next-generation DNA sequencing technologies)的研究策略及目前国际DNA测序最新进展做一简要的综述。 1.Sanger测序法 先来回顾一下经典的DNA测序法,从上世纪九十年代早期开始,几乎所有的DNA测序都是利用半自动化的毛细管电泳Sanger测序技术完成的(图1-a)。后来出现了高通量测序法,这种方法首先要对DNA预处理,获取大量的待测序模板即质粒或PCR产物。然后在测序一种发生测序生化反应,这个过程会产生大量长短不一(因为终止位点不一样),末端被荧光标记的延伸产物。再用分辨率高的毛细管凝胶电泳分离这些延伸产物,通过对延伸产物末端四种不同荧光颜色的区分,利用计算机软件自动“读

质粒DNA生产工艺的研究进展

综述:质粒DNA生产工艺的研究进展 一、质粒DNA 细菌质粒(plasmid)是存在于细胞质中的一类独立于染色体的自主复制的 遗传成分,除了酵母的杀伤质粒(killer plasmid)是一种RNA质粒之外,迄今所知的所有质粒无一例外地都是属于这种类型的DNA分子[1],质粒DNA分子可以持续稳定地处于染色体外的游离状态,随着染色体的复制而复制,并通过细胞分裂传递到后代[2],为了更好地适应细胞的生理特点,质粒主要以细长并具有负超螺旋结构的形式存在于原核细胞中[3]。环形双链的质粒DNA分子具有三种不同的构型:超螺旋型(SC)质粒DNA;开环型(OC)质粒DNA和线性(L)质粒DNA分子[4]。 用于基因工程改造的质粒载体通常包括复制子、选择标记和目的基因和启动子[5],为了获得高稳定性、高产量的质粒DNA,在构建质粒DNA时,需仔细从以下几个方面着手考虑。 1. 质粒复制子的选择 Prazeres[6]报道到2010年,以质粒为核心的基因免疫和治疗的市场产值将会超过450亿美元,质粒DNA的需求不断加大。因此,无论从科学还是经济角度出发,在构建DNA疫苗和基因治疗用途的质粒时,为了提高质粒产量,复制子的选择非常关键,目前,绝大多数学者选择拷贝数高且仅需宿主编码蛋白的ColE1复制子[7]。在携带

ColE1复制子的质粒中,RNAII是复制的正向调节分子,RNAI是复制的负调节物,另外,由质粒编码的一种Rop/Rom蛋白可提高RNAI 与RNAII结合的效率,增强RNAI的负调控作用,因此,Rop/Rom 基因缺失至少可使colE1质粒拷贝数提高3至4倍[8]。Yavachev 和Wang [9-10]研究报道非荷载的转移RNA的二氢尿嘧啶环、反义环和CCA序列可与RNA I或RNAII的环有高度的同源性,从而会影响到质粒DNA的复制,但是其具体机制还有待进一步的研究。 据Minton[11]报道,pUC19系列载体同样被缺失了rop基因,但其与其他缺失rop基因的质粒在拷贝数上的表现却不尽相同,这是由于pUC质粒在RNAII序列上带有一个G到A的点突变,可依温度的不同而改变正向调节分子RNAII的二级结构,Chambers S &Yanisch-Perron C等研究表明在42℃或者45℃下,RNAII似乎折叠成抗RNAI抑制的构型,于是DNA合成的起始加强,结果拷贝数特别高[12-14]。 尽管构建DNA疫苗时普遍使用ColE1类型复制子,但Uhlin B & Remaut E报道的一种由低拷贝发展而来的由温度控制的“失控型”复制子同样具有巨大的应用前景,这种失控的质粒可使质粒DNA大量积聚在大肠杆菌中,其拷贝数可以高达1000[15-16],Ansorge M 和Chao Y证实这种拷贝数已成功地应用来表达大量的重组蛋白[17-18],尽管“失控型”复制子的优势非常明显,但还没有使用这个类型复制子来构建DNA疫苗的成功例子,至今不清楚什么是导致此种复制子未得到开发的具体原因[19]。

基因检测的现状与未来发展

基因检测的现状与未来发展 13123001 杨子翔 基因检测是通过血液,其他体液,或细胞对DNA进行检测的技术,通过对这些体液和细胞里的基因进行分析,我们可以找出其中与某些疾病相关的片段,并结合遗传学知识从而对预测患病的风险,并指导人们如何预防疾病的发生。同时人们还可以通过基因检测来进行基因诊断,从而发现病根。 目前可以用来基因检测的工具平台有DNA测序,Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台,生物信息分析平台,微矩阵基因芯片分析平台,短片段重复(STR)序列分析平台,贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。主要的两种方法就是测序法和基因芯片法。基因芯片技术是指将基因片段有序地固定在玻璃载体上,通过被检测者细胞的DNA抽提,通过合成引物后扩增,用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。基因测序是指确定一条染色体片段上的碱基的排列顺序。这两种方法都有着自己独特的优势。基因芯片能够一次性完成实验室中的多个步骤,一张芯片可以完成多种基因的检测,快速灵敏,成本相对低廉。基因测序先对于基因芯片技术要相对费时费力,但对于已经发生的疾病检出率略优于基因芯片。 据加拿大《环球邮报》报道,在利用机器学习检测DNA(脱氧核糖核酸)中的致病突变十多年后,加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司,准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索:研究人员可对一个DNA序列进行查询,系统将鉴别出突变,并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。该系统采用的正是人工智能研究的一个分支——深度学习技术。 基因检测拥有着巨大的潜力和市场,在大众消费市场中,活跃着许多创业公司,在不久的将来,人人都能以合适的价格进行基因检测。同时基因检测的发展会促进人们对疾病的认识,从而助力药物的研究。

最新DNA分子结构的研究进展汇总

D N A分子结构的研究 进展

DNA分子结构的研究进展 生物工程二班司送霞 20093957 DNA是遗传物质的物质基础,基因是具有特定生物功能的DNA序列,DNA的结构分为一级结构,二级结构,三级结构 一级结构是指DNA的共价结构和核苷酸序列,二级结构是指一定或全部 核苷酸序列所形成的双螺旋结构,三级结构是指染色体DNA所具有的复杂折叠状态。 1.DNA的一级结构 DNA的一级结构是四种脱氧核苷酸的连接和排列顺序,即由 dAMP,dGMP,dCMP,dTMP四种脱氧核苷酸通过3′,5′磷酸二酯键连接而成的长链连接而成的高分子多聚体为DNA的一级结构。 DNA所具有的物理、化学和生物学功能均源于他的一级结构,碱基的不同序列蕴含了丰富的遗传信息,组成DNA分子的碱基虽然只有4种,他们的配对方式却有A,T和G,C两种,由于碱基可以任意排列,构成了DNA分子的多样性。 2.DNA的二级结构 DNA的二级结构是指两条多核苷酸链反向平行所盘绕生成的双螺旋结构。碱基间相互作用通过两种非共价键结合方式进行,分别是碱基配对及碱基堆积。碱基配对是一种氢键结合力,也是使核酸链相互缔合的主要作用力。另外通过垂直方向上相邻碱基π电子形成的疏水作用力使DNA分子层层堆积,分子内部形成疏水中心,整个分子结构保持稳定。 1953年Waston和Crick由X射线衍射技术分析而提出了DNA分子的双螺旋结构模型,此模型所描述的是B-DNA在纳盐一定湿度下的结构,其特征如下:

(!)两条多核苷酸是反向平行,一条链是5′到3′,另一条是3′到5′,极性相反,成为双螺旋状。 (2)碱基平面向内延伸与螺旋的轴成直角,两条链的碱基互补配对形成氢键,所以DNA分子的双链是由碱基配对的氢键连接在一起的。 (3)两条多核苷酸连是顺长轴方向向左旋转,每0.34nm有一个核苷酸,核苷 酸间成36°角。 (4)双螺旋的直径为2nm。 双螺旋有大沟和小沟,大沟和小沟由碱基对的空间结构决定的。 DNA结构的多态性 DNA结构分为两大类,一类是右手螺旋,以B-DNA为主,另外还有A-DNA,C- DNA,D-DNA,E-DNA,另一类是左手螺旋的,即Z-DNA,所有构型均假设为一对平行而反向的多核苷酸链形成的双螺旋,不同的构型之间,螺旋参数不同,此成为DNA分子结构多态性。B-DNA 的主要结构特征①两条脱氧核苷酸链反向平行, 绕同一螺旋轴向右盘绕, 螺旋表面有一条大沟和一条小沟。②双螺旋的直径为2 nm , 螺距为3. 4nm , 含10 对脱氧核苷酸, 碱基对平面约与螺旋轴垂直,与糖 环平面垂直。碱基对平面间距离0. 34 nm。每链相邻脱氧核苷酸旋转36°。③两 链间A 与T、G 与C 配对后碱基对总长约1. 085 nm。A 与T 形成2 个氢键, G与

基因检测的应用现状及发展研究

基因检测的应用现状及发展研究 一,概述(基因检测行业) 1.基因检测简介 基因:是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。 基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 基因检测目前基因检测主要是利用SNP芯片进行检测,然后对比数据库进行易感基因分析,然后进行相关分析出具报告。基因检测是人在没发病时,预测将来会发生什么疾病,即是主动预防疾病的发生。 基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断;例如白血病的诊断分类等,都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防,就是检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到:早知道、早预防、早调整、早治疗。三是了解自己的基因特征,指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性;第四个人用药安全说明,在就医时,主动对医生出示您的个性用药说明书,并根据您个人的遗传信息,合理用药,提升药效,避免药物危害。

二.基因检测的在临床应用环境分析 2.1基因检测的历史,产业结构。 目前位置基因检测技术归功于NGS的进步,并且主要的应用还是在上游产业,NGS的发展。自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年,Solexa推出 了Genome Analyzer,2007年Illumina收购Solexa公司,在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪,成为主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台,随后收购了454测序 仪发明者创立的Ion Torrent,转而大力推广PGM和Ion Proton平台,Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪,DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法,就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB 存储器那么大等等至今是NGS第十年,illumina公司的Hiseq X平台已经实现 了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了300 万倍。除此以外,还有好多公司开发了第三代测序仪,比如Pacific Biosciences 的PacBio RS测序仪,DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法,就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等 自2000年人类基因体计划完成以来,越来越多的基因功能被解读成功,已超过2000种基因相关疾病被发现,如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。 技术的发展将积极的促进科研的发展,为数据库的丰富提供更多的来源, 基因检测本身很容易,主要是成本的差别。难的是分析和对比,而这一切都需要有强大的数据和技术支持。简单来说大的数据的支持离不开我们测序技术的进步,发展。以及千千万万的科研工作者的努力。 以至于现在研究的热点已经到达LncRNA领域。这样为数据的强大提供支持,科研最终目的是应用于临床,所以这也为我们基因检测行业降低成本,普及大众提供了契机。 2.2行业环境

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