安全用药基因检测
生病我们就要吃药打针，但是有些人好的快，有些人好的慢。同一种药似乎对一些人作用大，有些几乎不起作用。那是因为我们每个人与药物反应相关的基因密码不同，那么对药物的反应程度也不同。
2005年春晚，华彩惊世的“千手观音”给亿万华人留下深刻的印象，而由中国残疾人艺术团表演的舞蹈千手观音之所以带给人们震撼，不仅仅是因为舞蹈本身的华美，更在于参加这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。
中国残疾人艺术团演员一共有十八位，十八位都是因为药物致聋。在这18位聋哑演员中，绝大部分都是在两岁前后，因为发烧时使用抗生素导致的耳聋。中国残疾人艺术团演员姜馨田：发高烧三十九度多，当时很小，妈妈带去医院打针，过敏导致了耳聋。
药物导致的耳聋多为感音神经性聋，是属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的耳聋，只需要通过耳聋基因筛查，然后根据筛查结果合理使用药物，完全能够避免“药物致聋”或“一针致聋”悲剧的发生。
为了不让我们的亲人遭受到这些不幸，为了杜绝这些悲剧的再次发生，基因检测个性化指导用药成为了避免药物不良反应造成人身伤害的必然趋势。
基因检测个性化指导用药是指在对患者对应的基因位点进行检测后，对患者针对检测药物的反应进行综合评测，“量体裁衣”式的对病人实施合理用药，以提高药效，降低毒副反应。现在，基因检测个性化指导用药得到了卫生部门和医疗系统的认可，不久后，它将在临床上得到普及，成为指导用药的必然趋势，为越来越多的患者安全用药保驾护航，避免不幸的发生。
药物基因检测预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让患者花最短的时间、最少的钱，达到最好的治疗效果。天赋英才个性化用药检测，可以让你知道哪些药治疗你的病效果好，哪些药要少用，哪些药对你不起作用，哪些药对你身体有害是不能用的。药物基因检测做你身体的健康管家。
华法林用药指导的基因检测
华法林用药指导的基因检测 （华法林用药剂量的预测） 华法林是临床常用的预防血栓栓塞性疾病口服药物，但存在明显个体差异。其中，VKORC1和CYP2C9基因多态性是华法林个体剂量差异的两个主要影响因素，分别解释约37%和6%的剂量差异。美国食品药品监督管理局(FDA)于2007年8月修改华法林用药标签，提示基因型检测有助于调整华法林给药剂量。2009年美国FDA再次修改华法林用药标签，并根据患者VKORC1和CYP2C9基因型确定华法林起始剂量。国际华法林药物基因组联合会(IWPC)收集了5700例来自4大洲9个国家的21个研究机构使用华法林达到稳定临床疗效的患者信息，并建立数据库。通过对此数据库的筛选和验证，建立了IWPC模型，是目前涉及病例规模最大的模型，该模型可解释华法林个体剂量差异47%。实践证明，依据患者基因型并结合患者临床信息进行华法林个体化给药，可明显提高华法林抗凝达标率，降低抗凝并发症，减少患者再住院率。因此，建议在使用华法林前进行CYP2C9*3和VKORC1基因检测，依据患者基因型指导华法林给药剂量。 该项目收费为800元，每个患者只需检测1次即可。临床医生可按照相应流程提出检测申请，并采用EDTA抗凝真空采血管（紫色帽头）采集外周静脉血2ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血标本），药师将在2个工作日内出具基因检测报告，并提供个体化给药建议供临床参考。 医院在用的华法林规格：
检测申请流程： 一、进入“检测申请单分类”项下“按检验科室分类”中“药剂科——化学药物用药指导基因检测” 二、单击“药剂科——化学药物用药指导基因检测”，可显示华法林用药指导的基因检测，如患者需要进行华法林基因检测，单击华法林用药指导的基因检测，提交即完成检测申请
阿司匹林用药指导的基因检测
阿司匹林用药指导的基因检测 （阿司匹林抵抗基因筛查） 阿司匹林是治疗急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入术后抗栓的基础药物，广泛应用于心脑血管疾病一级和二级预防。临床发现部分患者尽管长期低剂量服用阿司匹林仍不能有效抑制血小板的活性，即阿司匹林抵抗，其发生率约50%~60%且存在明显种族差异性。研究表明，基因多态性在阿司匹林抵抗中起着重要作用，主要集中在GPIIIaP1A1/A2、PAI-14G/5G和PEAR1基因多态性。GPIIIaP1A2是阿司匹林抵抗主要基因，该基因突变使得GPIIb/IIIa受体结构发生改变，使血小板之间发生交叉连接，导致血小板聚集。研究发现，发生阿司匹林抵抗患者携带P1A2等位基因的频率明显高于阿司匹林敏感患者，且P1A2/A2纯合突变型患者服用阿司匹林后疗效均不良。携带突变型P1A2等位基因患者行支架术后，其亚急性血栓事件发生率是P1A1纯合野生型患者的5倍，需要更高剂量的阿司匹林才能达到抗凝效果。PAI-1是血浆中组织纤溶酶原激活物的主要抑制剂，PAI-1基因研究较多是PAI-14G/5G插入或缺失多态性。4G 等位基因与PAI-1血浆水平升高有关，导致血小板聚集趋势增加，导致心肌梗死和冠心病发生风险增加，携带4G等位基因的患者比5G心肌梗死风险高5倍，需要更高剂量的阿司匹林。PEAR1GG等位基因对阿司匹林应答好，AA或AG基因型患者支架植入术后服用阿司匹林（或结合氯吡格雷），其心肌梗死和死亡率高。因此，建议在使用阿司匹林前检测GPIIIaP1A1/A2、PAI-14G/5G和PEAR1，临床药师将针对患者基因型对患者进行疗效预测，并对高风险患者提前干预，以降低患者用药风险，保障临床用药安全、有效。 该项目收费为1200元（医保、新农合报销），每个患者只需检测1次即可。临床医生可按照相应流程提出检测申请，并采用EDTA抗凝真空采血管（紫色帽头）采集外周静脉血2ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血标本），检测人员将在2个工作日内出具基因检测报告，并提供个体化给药建议供临床参考。 目前我院在用的阿司匹林：
阿司匹林用药指导的基因检测
阿司匹林用药指导的基 因检测 IMB standardization office【IMB 5AB- IMBK 08- IMB 2C】
阿司匹林用药指导的基因检测 （阿司匹林抵抗基因筛查） 阿司匹林是治疗急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入术后抗栓的基础药物，广泛应用于心脑血管疾病一级和二级预防。临床发现部分患者尽管长期低剂量服用阿司匹林仍不能有效抑制血小板的活性，即阿司匹林抵抗，其发生率约50%~60%且存在明显种族差异性。研究表明，基因多态性在阿司匹林抵抗中起着重要作用，主要集中在GPIIIaP1A1/A2、PAI-14G/5G和PEAR1基因多态性。GPIIIaP1A2是阿司匹林抵抗主要基因，该基因突变使得GPIIb/IIIa受体结构发生改变，使血小板之间发生交叉连接，导致血小板聚集。研究发现，发生阿司匹林抵抗患者携带P1A2等位基因的频率明显高于阿司匹林敏感患者，且P1A2/A2纯合突变型患者服用阿司匹林后疗效均不良。携带突变型P1A2等位基因患者行支架术后，其亚急性血栓事件发生率是P1A1纯合野生型患者的5倍，需要更高剂量的阿司匹林才能达到抗凝效果。PAI-1是血浆中组织纤溶酶原激活物的主要抑制剂，PAI-1基因研究较多是PAI-14G/5G插入或缺失多态性。4G等位基因与PAI-1血浆水平升高有关，导致血小板聚集趋势增加，导致心肌梗死和冠心病发生风险增加，携带4G等位基因的患者比5G心肌梗死风险高5倍，需要更高剂量的阿司匹林。PEAR1GG等位基因对阿司匹林应答好，AA或AG基因型患者支架植入术后服用阿司匹林（或结合氯吡格雷），其心肌梗死和死亡率高。因此，建议在使用阿司匹林前检测GPIIIaP1A1/A2、PAI-14G/5G和PEAR1，临床药师将针对患者基因型对患者进行疗效预测，并对高风险患者提前干预，以降低患者用药风险，保障临床用药安全、有效。 该项目收费为1200元（医保、新农合报销），每个患者只需检测1次即可。临床医生可按照相应流程提出检测申请，并采用EDTA抗凝真空采血管（紫色帽头）采集外周静脉血2ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血标本），检测人员将在2个工作日内出具基因检测报告，并提供个体化给药建议供临床参考。 目前我院在用的阿司匹林：
基因检测与用药
基因与用药指导 新用药时代 科学的发展让许多不可能变为了可能，攀月登空，潜海游龙。如今我们身边充斥着诸多高科技的元素，基因——DNA更是这其中耀眼的明星。日常我们听到的转基因大豆、转基因动物、DNA眼霜。这些看似高科技外衣下的产品，使我们越来越习惯于听说基因的消息，那基因DNA到底离我们有多远呢？ 平日老百姓生活最普通的一部分，感冒发烧，到医院拿点药，或者干脆自己到药店买点儿药。好了也便好了，不好只能归咎于“病毒性的”。遇到大病，医生幵药也是按照常规处方，摸着石头过河。患者更是糊里糊涂，听大夫的便是。至于好不好，好到什么程度，那只能说个人差异了。 岂不知，这差异就体现在基因上，而这吃药也是有讲究的。我们的基因决定了我们吃什么药管用，吃什么药不管用。正确合理的用药是未来个体化医疗的重要组成部分。据世界卫生组织统计，全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。 “基因指导用药” 这个概念并不等同于一般意义上的“抗生素耐药”。后者是针对侵害人体的细菌而言，抗生素是一类能够破坏细菌生理结构或生长代谢的物质。 细菌通过不断的优胜劣汰以抗拒抗生素对它们的杀灭，导致耐药菌株队伍不断壮大，这导致了细菌耐药性的出现，并且这种耐药形势在抗生素滥用的情况下不断恶化，以至于出现了“超级病菌”。 “基因指导用药”则是针对我们每个人先天的遗传基因而言，在一般情况下，基因是伴随我们一生不变的，上面提到医生常规用药，同样的病、同样剂量的药，不同患者服用后疗效可能大相径庭，比如：高血压，据不完全统计，我国现有高血压病人约2亿。高血压是心肌梗死、脑卒中发病的重要危险因素，高血压每年在全球造成的死亡超过700万人，也就是每分钟约有13个人因高血压而与世长辞。很多高血压患者有过用药、疗效不佳、换药的经历。为什么同是高血压，同样的药却结果不一样呢？答案是：基因。基因决定了一个人吃何种药有效、吃何沖药无效，甚至有不良反 应。根据现有研究表明，部分抗高血压的药物降压疗效及不良反应的个体差异主要是因为相关药物的代谢酶、转运体和受体的基因多态性所致。临床常用抗高血压药物包括利尿剂、13-受体阻滞剂（如美托洛尔、卡维地洛等）、钙离子拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂 (ACE-I)、血管紧张素受体拮抗剂（ARB)等，其中大部分抗高血压药物可能因为基因多态性差异，致使不同患者个体间出现降压效应的差异。 患者当发现患上高血压时，应到相关医院咨询，医生幵具化验单检测上述基因，并在医生指导下合理选择药物，进行有针对性的用药，以免贻误病情或造成不必要的经济损失。
基因检测基因分型指导临床个体化用药
基因分型检测指导个体化用药 据联合国世界卫生组织统计，全球死亡患者中三分之一是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。我国卫生部药品不良反应监测中心的数据为：住院病人中，每年约有19.2万人死于药品不良反应；家庭用药不良反应需要住院治疗的病人则多达250万人。 人们对药物毒副作用不重视是药物不良反应的重要原因。处方中的剂量多是常规剂量，对患者来说未必准确，没考虑个人代谢耐受因素，长期过量用药，很可能导致慢性药物中毒。 基因组的多态性是导致药物反应多态性的重要因素。实际上，每个人有自己特有的药物代谢基因，决定着药物的代谢和耐受剂量，只有根据自己的耐受剂量服药，才是最合理的安全剂量。进行药物代谢相关基因型检测，合理调整用药剂量，使长期用药更安全，毒副作用更小，效果更好。 药物基因组学正是从已知基因对药物效应的影响，确定药物作用的靶点，研究从表型到基因型的药物反应个体多样性。从基因水平研究证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。揭示药物反应多态性这些差异的遗传特征，鉴别基因序列中的差异，并以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。通过对药物疗效与安全性的遗传体质评估，减少药物毒副作用及耐药现象发生，实现“个性化用药”的目标。 我们第四军医大学药学系药物基因组教研室经过研究，已开发了结核病用药指导的基因检测，乙肝治疗药物拉米夫定、抗凝剂药物华法林以及铂类、5-氟尿嘧啶、巯基嘌呤类等肿瘤化疗药物的用药指导基因检测项目，倡导基于基因分型的个体化合理用药。同时还开发了人乳头瘤病毒筛查与宫颈癌预警项目。 1.结核病用药指导的基因检测： 近年来，结核分枝杆菌耐药现象日趋严重，大大削弱了抗结核药物的疗效。目前结核菌的耐药性问题已成为结核病疫情上升和难以控制的一个重要原因。研究表明，结核分枝杆菌基因中基因突变所引起的耐药性是结核分枝杆菌产生耐药的主要方式。多数导致结核分枝杆菌耐药的基因突变机理比较明确，异烟肼、利福平、乙胺丁醇是一线抗结核药物。kat G 基因的点突变与异烟肼耐药性密切相关，kat G 基
基因检测相关问题及答案
十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型
基因检测与用药
基因与用药指导新用药时代 科学的发展让许多不可能变为了可能，攀月登空，潜海游龙。如今我们身边充斥着诸多高 科技的元素，基因——DNA更是这其中耀眼的明星。日常我们听到的转基因大豆、转基因 动物、DNA眼霜。这些看似高科技外衣下的产品，使我们越来越习惯于听说基因的消息， 那基因DNA到底离我们有多远呢？ 平日老百姓生活最普通的一部分，感冒发烧，到医院拿点药，或者干脆自己到药店买点儿 药。好了也便好了，不好只能归咎于“病毒性的”。遇到大病，医生幵药也是按照常规处 方，摸着石头过河。患者更是糊里糊涂，听大夫的便是。至于好不好，好到什么程度，那 只能说个人差异了。 岂不知，这差异就体现在基因上，而这吃药也是有讲究的。我们的基因决定了我们吃什么 药管用，吃什么药不管用。正确合理的用药是未来个体化医疗的重要组成部分。据世界卫 生组织统计，全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。 “基因指导用药”这个概念并不等同于一般意义上的“抗生素耐药”。后者是针对侵害人体的细菌而言，抗生素是一类能够破坏细菌生理结构或生长代谢的物质。 细菌通过不断的优胜劣汰以抗拒抗生素对它们的杀灭，导致耐药菌株队伍不断壮大，这导致了细菌耐药性的出现，并且这种耐药形势在抗生素滥用的情况下不断恶化，以至于出现 了“超级病菌”。 “基因指导用药”则是针对我们每个人先天的遗传基因而言，在一般情况下，基因是伴随 我们一生不变的，上面提到医生常规用药，同样的病、同样剂量的药，不同患者服用后疗 效可能大相径庭，比如：高血压，据不完全统计，我国现有高血压病人约2亿。高血压是心肌梗死、脑卒中发病的重要危险因素，高血压每年在全球造成的死亡超过700万人，也就是每分钟约有13个人因高血压而与世长辞。很多高血压患者有过用药、疗效不佳、换药的经历。为什么同是高血压，同样的药却结果不一样呢？答案是：基因。基因决定了一 个人吃何种药有效、吃何沖药无效，甚至有不良反 应。根据现有研究表明，部分抗高血压的药物降压疗效及不良反应的个体差异主要是因为 相关药物的代谢酶、转运体和受体的基因多态性所致。临床常用抗高血压药物包括利尿剂、13-受体阻滞剂（如美托洛尔、卡维地洛等）、钙离子拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂(ACE-I)、血管紧张素受体拮抗剂（ARB)等，其中大部分抗高血压药物可能因为基因多态性差异，致使不同患者个体间出现降压效应的差异。 患者当发现患上高血压时，应到相关医院咨询，医生幵具化验单检测上述基因，并在医生 指导下合理选择药物，进行有针对性的用药，以免贻误病情或造成不必要的经济损失。 另一个重要的基因指导药物的代表是硝酸甘油。硝酸甘油用于心绞痛的治疗及预防，主要 通过生成一氧化氮（NO)而起血管扩张作用。ALDH2 (线粒体乙醛脱氢酶2)是使硝酸甘油生
基因检测与用药
基因检测与用药 The document was finally revised on 2021
基因与用药指导 新用药时代 科学的发展让许多不可能变为了可能，攀月登空，潜海游龙。如今我们身边充斥着诸多高科技的元素，基因——DNA更是这其中耀眼的明星。日常我们听到的转基因大豆、转基因动物、DNA眼霜。这些看似高科技外衣下的产品，使我们越来越习惯于听说基因的消息，那基因DNA到底离我们有多远呢？ 平日老百姓生活最普通的一部分，感冒发烧，到医院拿点药，或者干脆自己到药店买点儿药。好了也便好了，不好只能归咎于“病毒性的”。遇到大病，医生幵药也是按照常规处方，摸着石头过河。患者更是糊里糊涂，听大夫的便是。至于好不好，好到什么程度，那只能说个人差异了。 岂不知，这差异就体现在基因上，而这吃药也是有讲究的。我们的基因决定了我们吃什么药管用，吃什么药不管用。正确合理的用药是未来个体化医疗的重要组成部分。据世界卫生组织统计，全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。 “基因指导用药” 这个概念并不等同于一般意义上的“抗生素耐药”。后者是针对侵害人体的细菌而言，抗生素是一类能够破坏细菌生理结构或生长代谢的物质。 细菌通过不断的优胜劣汰以抗拒抗生素对它们的杀灭，导致耐药菌株队伍不断壮大，这导致了细菌耐药性的出现，并且这种耐药形势在抗生素滥用的情况下不断恶化，以至于出现了“超级病菌”。 “基因指导用药”则是针对我们每个人先天的遗传基因而言，在一般情况下，基因是伴随我们一生不变的，上面提到医生常规用药，同样的病、同样剂量的药，不同患者服用后疗效可能大相径庭，比如：高血压，据不完全统计，我国现有高血压病人约2亿。高血压是心肌梗死、脑卒中发病的重要危险因素，高血压每年在全球造成的死亡超过700万人，也就是每分钟约有13个人因高血压而与世长辞。很多高血压患者有过用药、疗效不佳、换药的经历。为什么同是高血压，同样的药却结果不一样呢？答案是：基因。基因决定了一个人吃何种药有效、吃何冲药无效，甚至有不良反 应。根据现有研究表明，部分抗高血压的药物降压疗效及不良反应的个体差异主要是因为相关药物的代谢酶、转运体和受体的基因多态性所致。临床常用抗高血压药物包括利尿剂、13-受体阻滞剂（如美托洛尔、卡维地洛等）、钙离子拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂 (ACE-I)、血管紧张素受体拮抗剂（ARB)等，其中大部分抗高血压药物可能因为基因多态性差异，致使不同患者个体间出现降压效应的差异。 患者当发现患上高血压时，应到相关医院咨询，医生幵具化验单检测上述基因，并在医生指导下合理选择药物，进行有针对性的用药，以免贻误病情或造成不必要的经济损失。