激素耐药型肾病综合征中NPHS1基因研究进展

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激素耐药型肾病综合征中NPHS1基因研究进展

作者:覃幼玲综述林栩

来源:《右江医学》2014年第03期

基金项目:广西高校科研项目(200103YB116)

作者简介:覃幼玲,女,在读硕士,研究方向是肾小球疾病基础与临床。

E mail:qinyouling123@https://www.360docs.net/doc/7f9335682.html,.

▲通信作者:林栩,男,主任医师,硕士研究生导师,研究方向是肾小球疾病基础与临床。E mail:linyyfyy@https://www.360docs.net/doc/7f9335682.html,.

覃幼玲 1 综述,林栩 2▲ 审校

(1.广西医科大学研究生学院,南宁 530021;2.右江民族医学院附属医院肾内科,百色533000)

【关键词】激素耐药型肾病综合征;NPHS1;Nephrin

中图分类号:R692文献标识码:A文章编号:1003 1383(2014)03 0358 04

DOI:10.3969/j.issn.1003 1383.2014.03.028

在肾小球疾病中,激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrom,SRNS)占原

发性肾病综合征(primary nephrotic syndrom,PNS)的10%~20%,且10年内将从SRNS进展至终末期肾脏病(ESRD)的患者高达30%~40%,是临床上的一大棘手问题。1998年,肾小球足细胞裂孔隔膜(slit diaphragm,SD)上的分子蛋白nephrin问世,使肾小球的研究提升到分子生物学水平,探讨肾小球足细胞相关分子的作用机制,有望为肾病综合征等肾小球疾病的基因诊断、治疗和预后提供新途径。Nephrin作为SD上首个被发现的蛋白,其与先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)等遗传性和获得性肾小球疾病相关,nephrin蛋白的减少和分布异常可导致蛋白尿的产生和肾脏病理病变 [1] 。编码基因NPHS1突变可引起先天性肾病综合征芬兰型(congenital nephrotic syndrome of Finland,CNF)和SRNS。下面就NPHS1基因与SRNS的关系作一综述如下。

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