染色体平衡易位t911一家系核型调查
染色体平衡易位t(9;11)一家系核型调查
张 惠,余 蕾
(贵阳医学院附院中心实验室,贵州贵阳 550004)
[关键词]染色体;易位(遗传学);核型分析
[中图分类号]R394 [文献标识码]B [文章编号]1000-2707(2010)06-0659-02 染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。染色体平衡易位只是改变了断裂节段在染色体上的相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加,通常不引起明显的遗传效应,故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。但平衡易位携带者与正常人结婚后,所生育的子女中可产生不平衡的配子,从而引起子代的遗传效应。t(9;11)平衡易位个例较常见,但完整的t(9;11)家系报道国内较少见到,2008年4月接诊1例,报导如下。
1 临床资料
1.1 先证者资料
先证者(ò7),女,36岁,因结婚14年不孕就
诊。夫妇非近亲结婚,无有害物质接触史,月经周期正常,夫妻生活正常。查:表型、智力正常,身高165厘米,体态丰满。妇科检查:外阴、子宫、双侧
附件均未发现异常;输卵管通液顺利无阻;输卵管碘油造影:子宫平位,大小形态正常,双侧输卵管通畅;抗精子抗体(ASAb):I gG 、I g M 、Ig A 均阴性;弓形体、风疹、巨细胞病毒、单纯泡疹等系列检查提示近期无病原体感染。细胞遗传学检查:取外周血72h 培养,常规制备染色体,G 显带,共计数40个中期分裂象,核型为46,XX,t(9;11)(9pter y 9q22::11q23y 11qter ;11pter y 11q23::9q22y 9qter)[40],见图1。患者文夫染色体核型正常,精液常规检查的精液量、活动率(力)、精子数目、液
化时间、pH 等各项指标均正常;后与先证者离婚后再婚,
生育一健康男孩。
图1 先证者t(9;11)易位染色体核型图
Fig .1 The karyogra m of pr opositus w ith t h e translocation chro m oso m e t(9;11)
1.2 家系调查
见图2。?1:10年前因突发脑溢血去世,未做核型检查。?2:77岁,?1与?2非近亲结婚,婚
后孕4产4,两男两女,否认自然流产及不良产史,
否认有害物质接触史,?2核型与先证者同。ò1为先证者胞姐,25岁时与ò2结婚,次年生育一男
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第35卷 第6期2010年12月 贵阳医学院学报J OURNAL OF GU I YANG MED ICAL COLLEGE V o.l 35 No .62010112
染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题
染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题【关键词】遗传学；染色体；监护 染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而表型正常，但在配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿的主要原因。 1 染色体平衡易位携带者及其家庭监护的意义 染色体平衡易位携带者没有遗传物质的丢失，所以个体发育正常，也没有任何临床症状，但这样的个体在生殖细胞形成的过程中，由于同源染色体不能正常地配对而形成特殊的四射体结构，从理论上说，这种四射体结构可产生18种不同类型的配子，其中一种为正常配子、一种为平衡易位配子，其余均为缺失或重复型的配子，这些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18发育成为正常个体，1/18发育成为平衡易位携带者，其余均为部分三体或部分单体，是导致自然流产、死胎和发育成畸形儿的根本原因［1］。2002年我室检出了母女两例世界首报染色体异常核型： 46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）和47，XX，+21，t （2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）［2］。2004年和2005年我们两次进行了随访，第一次随访发现伴有21三体综合征的异常核型患儿已死亡，第二次随访做了该女
性携带者家系的筛查，结果发现死亡患儿的姐姐染色体核型也是平衡易位携带者：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）。这个女孩11岁，发育正常，智力也正常，但她以后在生殖细胞形成的过程中也和她的母亲一样可产生18种不同类型的配子，她生育染色体遗传病患儿的风险极大，严格来说，她不宜生育。通过这个事例说明，随访对患者的治疗效果进行观察和总结固然重要，但对携带者本身的再生育监护和对携带者其他家族成员的筛查监护也是必须的，因为他们都有可能从共同的祖先那里获得畸变的染色体而成为携带者，对这种高危家庭进行携带者的筛查，尽可能减少染色体遗传病患儿出生，这是关系到提高人口素质的问题。另外，作为学校，通过对染色体遗传病患者的随访和对染色体平衡易位携带者家庭成员的筛查可以了解染色体遗传病患者的治疗效果、预后情况和获得更多的临床资料，然后将这些资料溶化到教学中，让学生了解遗传咨询步骤、措施和染色体遗传病的预防方法，进一步丰富教学内容，提高学生学习的兴趣，有效地提高教学质量。 2 对染色体平衡易位携带者及其家庭进行监护遇到的问题 染色体平衡易位携带者被检出后，要对其婚育进行有效的监控，对其家庭成员中有可能也是染色体平衡易位携带者的个体要进行筛查，避免染色体遗传病患儿在这个家系中出生。这一工作遇到的问题主要有几个方面，首先是携带者的思想顾虑，他们认为出现染色体
染色体平衡异位罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略
染色体平衡异位/罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略 我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。 那么到底染色体平衡易位和罗氏异位是什么，不幸发生在自己身上到底该怎么办呢？？ 平衡易位 染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。 染色体平衡易位 染色体平衡易位 可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。
分析图 按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几种情况。其中只有遗传物质平衡只占1/9，其中1/18为染色体健康，1/18为染色体平衡易位。 罗氏易位 罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。
罗氏异位 染色体罗氏易位 可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险， 按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综 合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或 畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的 概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。 目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它和以前的试管婴儿 技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证 移植入子宫的胚胎是健康的。 但是常规的PGD技术无法区分正常和易位携带者胚胎
染色体检查的常见结果有哪些
https://www.360docs.net/doc/7011060252.html, 染色体检查的常见结果有哪些 染色体检查是抽血，取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。 对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。 染色体检查的常见结果 染色体检查的结果，常见的有以下几种： 一、染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 二、染色体同源易位 简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。 三、染色体正常 对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。 染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况，为了下一代的健康着想，广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查，如果染色体检查发现异常的话，一定要及时咨询医生。 本文来源：中康体检网
染色体平衡易位携带者有哪些特征
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 染色体平衡易位携带者有哪些特征 导语：染色体平均易位携带者，可能是给后代会带来一些影响，病变的风险问题会增高，所以一般来讲在，生活当中当发现，家族中存在这种疾病的人的话 染色体平均易位携带者，可能是给后代会带来一些影响，病变的风险问题会增高，所以一般来讲在，生活当中当发现，家族中存在这种疾病的人的话，那么其他成员对于这种疾病的一个预防工作，就需要更加的重视，因为这其中存在的遗传问题，所以说大家就应该更多的去了解这些常识。 balanced translocation carrier在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。平衡易位携带者可能给后代带来患染色体病的高度风险。 例如配偶中一方为2号和5号染色体间的平衡易位携带者。核型为46，XX或46，XY，t(2;5)(q21，q31)，即携带者细胞中具有一条正常的2号染色体，一条正常5号染色体，同时具有一条衍生的2号和5号染色体（见衍生染色体。由于配子形成的减数分裂过程中，同源染色体带段将相互配对，因此，在第一次分裂中期将形成平衡易位型的四射体。根据经典的遗传规律，理论上至少可形成18种类型的配子，分别与一正常配子结合，则至少可形成18种合子而其中仅一种为正常，一种为表型正常的平衡易位型携带者。 通过上面的内容介绍和了解时候，相信大家应该对此有，全面的认识了吧？在平时的生活当中关注这些常识的了解，才能够有效地帮助自己，尽可能的避免这种疾病的危害，同时在，生活当中，如果对某些即便自己无法了解的话，那么最好的方法就是及时的到医院去接受检查。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏
染色体平衡易位18分之1的困扰
染色体平衡易位1/18的困扰这是一位读者的来信摘要： “我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18, 其他的很可能都有残疾。 “面对这个结论，我们几乎就是绝望了。在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。 “感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就是我们这样的家庭的精神支柱，请坚持下去。” 1/18是关于染色体的一个流传广泛的流言，这个流言经过不知多少年的沉淀最后几乎变成了真理。确实，1/18是一个客观的数据。理论上，平衡易位携带者在生殖细胞分裂过程中会生成18种不同的生殖细胞，其中确实只有1种是完全正常的，因此确实是1/18。但是，这只是一种理论。 首先，平衡易位的生殖细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的生殖细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？许多染色体异常的生殖细胞无法存活，更不用说能够最终形成受精卵了。没有必要向公众解释什么叫联会，什么叫1:3分离，什么叫2:2分离，有着丝粒和没着丝粒有什么区别，这些事情会让所有一切变得更复杂。但是，公众必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。 染色体平衡易位对生育当然有影响，然而影响没有那么可怕。虽然我们能够根据HAL大致推算正常妊娠的概率，但是这在临床实践上并不很现实。长期的实践总结说明平衡易位携带者正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。你会看到有很多人在论坛上抱怨自己流产了许多次，但是你并不知道有许多人是在染色体检查中偶然发现自己是平衡易位，往上追溯才发现母亲也是平衡易位。有许多平衡易位携带者生育非常顺利，以至于根本不知道自己有这些问题。 让我不妨来做这样一个解释。论坛上总是充斥不太美妙的信息，这是因为人们喜欢在论坛上抱怨和表达。如果你到医院看病很顺利，你不会上论坛去发个帖子；如果你排了5个小时的队又正巧碰上一个糟糕的医生，你就会到论坛上或者
三种常见的染色体检查结果
全国体检预约平台 全国体检预约平台 三种常见的染色体检查结果 在我们生活体检当中经常会看到染色体检查项目，而很多人则不知道染色体检查是做什么的，染色体检查的结果又该怎么看?今天小编就来介绍3种常见的染色体检查结果。 染色体检查的结果，常见的有以下几种： 一、染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX 或XY 。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 二、染色体同源易位 简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X 单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。 三、染色体正常 对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。 本文来源：北京体检https://www.360docs.net/doc/7011060252.html,/010
平衡易位以及118之一的流言
平衡易位以及118之一的流言 染色体平衡易位是一类特殊的染色体异常，携带者本身无异常，和正常人一样，只是生育时容易出现流产以及胎儿畸形；染色体的异常当前无法通过医疗手段治疗；对于携带者的生育建议，在综合身体条件和经济条件后，一种是的建议试孕，但是需进行产前诊断；一种是三代试管婴儿PGD；本文主要参考新华医学遗传网，简单介绍了平衡易位以及 1/18流言的由来和现实。 一、平衡易位平衡易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一，平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的，整体遗传物质的量没有发生改变。一般来说，染色体平衡易位本身对个体不造成损害（本文不讨论极少的特殊情况），只是会导致它们在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中产生异常的配子。大量异常配子的存在可能导致不孕；如果异常配子结合成受精卵，则会引起流产，或者造成出生缺陷。当然，由于存在正常的配子，平衡易位者也可以生育正常的孩子。从理论上来说，平衡易位者的生殖细胞中可以存在18种（也有说26种甚至更多的，18是最常见的，本文中不作深究）不同的配子形式，其中一种完全正常，一种也是平衡易位型。有一种关于“平衡易位的人生正常孩子的概率只有1/18”的流言就是因此而起。
上图是染色体平衡易位造成后代异常的简单图示。通过这幅图你能够看到父母的平衡易位是如何引起孩子发生不平衡性结构改变的。而不平衡性结构改变是导致智力低下、多发畸形等染色体病的主要原因。当然，这只是一个简单的图示，不是实际情况。1/18的具体细节要说出来是非常复杂的，即使专业工作人员也未必都能搞明白，我想你就不用去刨根究底了。二、关于1/18的流言这是一位读者的来信摘要：“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18,其他的很可能都有残疾。“面对这个结论，我们几乎就是绝望了。在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。“感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就
染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题(一)
染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题(一) 【关键词】遗传学；染色体；监护 染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而表型正常，但在配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿的主要原因。 1染色体平衡易位携带者及其家庭监护的意义 染色体平衡易位携带者没有遗传物质的丢失，所以个体发育正常，也没有任何临床症状，但这样的个体在生殖细胞形成的过程中，由于同源染色体不能正常地配对而形成特殊的四射体结构，从理论上说，这种四射体结构可产生18种不同类型的配子，其中一种为正常配子、一种为平衡易位配子，其余均为缺失或重复型的配子，这些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18发育成为正常个体，1/18发育成为平衡易位携带者，其余均为部分三体或部分单体，是导致自然流产、死胎和发育成畸形儿的根本原因〔1〕。2002年我室检出了母女两例世界首报染色体异常核型：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）和47，XX，+21，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）〔2〕。2004年和2005年我们两次进行了随访，第一次随访发现伴有21三体综合征的异常核型患儿已死亡，第二次随访做了该女性携带者家系的筛查，结果发现死亡患儿的姐姐染色体核型也是平衡易位携带者：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）。这个女孩11岁，发育正常，智力也正常，但她以后在生殖细胞形成的过程中也和她的母亲一样可产生18种不同类型的配子，她生育染色体遗传病患儿的风险极大，严格来说，她不宜生育。通过这个事例说明，随访对患者的治疗效果进行观察和总结固然重要，但对携带者本身的再生育监护和对携带者其他家族成员的筛查监护也是必须的，因为他们都有可能从共同的祖先那里获得畸变的染色体而成为携带者，对这种高危家庭进行携带者的筛查，尽可能减少染色体遗传病患儿出生，这是关系到提高人口素质的问题。另外，作为学校，通过对染色体遗传病患者的随访和对染色体平衡易位携带者家庭成员的筛查可以了解染色体遗传病患者的治疗效果、预后情况和获得更多的临床资料，然后将这些资料溶化到教学中，让学生了解遗传咨询步骤、措施和染色体遗传病的预防方法，进一步丰富教学内容，提高学生学习的兴趣，有效地提高教学质量。 2对染色体平衡易位携带者及其家庭进行监护遇到的问题 染色体平衡易位携带者被检出后，要对其婚育进行有效的监控，对其家庭成员中有可能也是染色体平衡易位携带者的个体要进行筛查，避免染色体遗传病患儿在这个家系中出生。这一工作遇到的问题主要有几个方面，首先是携带者的思想顾虑，他们认为出现染色体异常是一件见不得人的事情，惟恐受到社会的歧视。比如有一次，笔者在准备对一个患染色体遗传病患者的染色体异常来源进行调查时，由于患者的祖父祖母老迈，必须上门采样，他们要求我们不得穿白大衣，车子要停在远处后才能进家采血样，同时还要为他们保密。其次是筛查对象不配合，这也是被筛查对象的心理问题，他们不愿去接受现实存在的问题，认为一旦被查出有染色体畸变，将会受到社会的歧视，影响到他们的学习、生活、就业和结婚，是终生的憾事，感到心理压力太大，所以宁可任其自然，也不愿意接受检查。还有就是作为染色体遗传病的检测部门，一种是以盈利为目的，只对咨询者负责，无暇顾及携带者的其他家庭成员是否还有类似问题，这是预防遗传病患儿出生工作方面的一个漏洞；另一种则是以教学为目的，只对咨询者负责和对有用的资料感兴趣，同时也因没有足够的人力和物力去进行筛查工作，往往使染色体平衡易位携带者家族中其他的高风险成员漏检，这是群体中出现流产、死胎和出生畸形儿等多发的一个重要原因。 3染色体平衡易位携带者及其家族成员的监护措施 3.1将染色体平衡易位携带者和其家族中其他高风险成员的检出与监护联系在一起，尽量减少染色体遗传病在这类高发家族中的发生。染色体遗传病研究工作者必须有高度的责任感，
染色体平衡易位t911一家系核型调查
染色体平衡易位t(9;11)一家系核型调查 张 惠,余 蕾 (贵阳医学院附院中心实验室,贵州贵阳 550004) [关键词]染色体;易位(遗传学);核型分析 [中图分类号]R394 [文献标识码]B [文章编号]1000-2707(2010)06-0659-02 染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。染色体平衡易位只是改变了断裂节段在染色体上的相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加,通常不引起明显的遗传效应,故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。但平衡易位携带者与正常人结婚后,所生育的子女中可产生不平衡的配子,从而引起子代的遗传效应。t(9;11)平衡易位个例较常见,但完整的t(9;11)家系报道国内较少见到,2008年4月接诊1例,报导如下。 1 临床资料 1.1 先证者资料 先证者(ò7),女,36岁,因结婚14年不孕就 诊。夫妇非近亲结婚,无有害物质接触史,月经周期正常,夫妻生活正常。查:表型、智力正常,身高165厘米,体态丰满。妇科检查:外阴、子宫、双侧 附件均未发现异常;输卵管通液顺利无阻;输卵管碘油造影:子宫平位,大小形态正常,双侧输卵管通畅;抗精子抗体(ASAb):I gG 、I g M 、Ig A 均阴性;弓形体、风疹、巨细胞病毒、单纯泡疹等系列检查提示近期无病原体感染。细胞遗传学检查:取外周血72h 培养,常规制备染色体,G 显带,共计数40个中期分裂象,核型为46,XX,t(9;11)(9pter y 9q22::11q23y 11qter ;11pter y 11q23::9q22y 9qter)[40],见图1。患者文夫染色体核型正常,精液常规检查的精液量、活动率(力)、精子数目、液 化时间、pH 等各项指标均正常;后与先证者离婚后再婚, 生育一健康男孩。 图1 先证者t(9;11)易位染色体核型图 Fig .1 The karyogra m of pr opositus w ith t h e translocation chro m oso m e t(9;11) 1.2 家系调查 见图2。?1:10年前因突发脑溢血去世,未做核型检查。?2:77岁,?1与?2非近亲结婚,婚 后孕4产4,两男两女,否认自然流产及不良产史, 否认有害物质接触史,?2核型与先证者同。ò1为先证者胞姐,25岁时与ò2结婚,次年生育一男 659 第35卷 第6期2010年12月 贵阳医学院学报J OURNAL OF GU I YANG MED ICAL COLLEGE V o.l 35 No .62010112
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大 案例两周前一位女性患者来遗传咨询室找我咨询生育 方面的问题。她是一位染色体平衡易位的患者，36岁，反复自然流产2次。我给她详细解释了病情，鼓励并建议她尝试第三代试管婴儿（胚胎植入前诊断）尽快解决生育问题。过了几天，她又来了，情绪低落。“我老公说他上网查了，还请教的专家，这种问题正常怀孕的机会没有你说的那么高，只有十分之一”，“太渺茫了，他说想要小孩，要跟我离婚”。1/18 随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。用“染色体易位怀孕几率”这几个关键词上度娘搜一把，1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。1/26? 我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了 1/18这个数字。这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。更权威的书籍—ISCN2009（人类细胞遗传学国际命名体制2009）是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的 分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种
不平衡。按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。这就是流行的2/18和16/18数据的来源。但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在 着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。1/36? 从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。这种情况可以得到10种配子类型。所以理论上讲平衡易位染 色体一共可以产生36种配子。实际现象但是啊，又是一个但是，18种配子也好，26种也好，36种也好，每种配子出现的概率是不一样的。平衡易位染色体以2:2分离为主，也就是说，出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性比其他种类的配子要大得多。所谓的1/18，是18种可能性中的一个，而不是表示概率是1/18。从笔者所接触的染色体平 衡易位患者行PGD（胚胎种植前遗传学诊断）的结果来看，可供移植胚胎（正常或和亲代相同核型）的概率远远大于1/9。笔者也就这个问题咨询了其他几个生殖中心的同行，他们也表示可移植胚胎远远大于1/9，但是具体的数值还没有进过 大样本、多中心的统计。有学者表示染色体平衡易位患者家庭正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。也有学者表示男 性染色体平衡易位患者比女性染色体平衡易位患者更容易 产生正常配子。笔者曾见到过丈夫染色体平衡易位，其妻子
染色体平衡易位
常年有性生活却没有做过任何避孕措施的夫妻一年以上没有怀孕或者没有顺利生育出活婴和生育出的宝宝都是有缺陷的，主要原因就是染色体的问题，染色体平衡易位可以做试管吗？在这里泰嘉运——小闫为您解答。 常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。那染色体平衡易位可做试管婴儿吗? 人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。 平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。 染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。 那么染色体易位携带者应注意些什么? (1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂，而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。 (2)平衡易位者结婚妊娠后，应到医院作羊膜腔穿刺，检查胎儿的染色体，保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿，流产不平衡易位的病胎。
染色体平衡易位 赴美试管健康优生之成功率解析
染色体平衡易位赴美试管健康优生之成功率解析 美国试管婴儿|染色体平衡易位与优生选择 破解优生难题美国试管婴儿对抗染色体平衡易位 染色体是生育遗传物质的主要载体，孕育后代时，只有染色体数目和形态在对等稳定的情况下，才会顺利孕育出健康宝宝，否则将因染色体异常降低受孕率、妊娠率或导致新生儿不健康。都说美国第三代试管婴儿是解决染色体异常的唯一有效方式，若染色体平衡易位，赴美试管是最佳优生选择吗?成功率如何? 一、染色体平衡易位之自然优生的概率 精卵在结合受精的过程中遗传物质也将经历减数分裂和基因重组，胎儿将继承父母双方各自的23条同源染色体组成新的23对染色体，此时染色体的数目、结构和排列试管相对恒定。要是两条染色体的片段断裂后发生相互易位，即某号染色体的一小段与另一号的染色体的一小段发生位置交换，这种遗传物质的“内部搬家”称为染色体平衡易位。 临床研究发现，染色体平衡易位患者的外貌、身体发育、智力都是正常的，最大的问题在于不孕不育，就算成功受孕，也会面临高流产率、生出畸形儿的风险。虽然发生平衡易位的两对染色体中各有1条染色体是正常的，但受精时如果提供的是1条或两条异常染色体，就会衍生出异常染色体，破坏遗传物质的平衡(易位节段部分单体或部分三体，易引发自然流产和胎儿畸形，如唐氏综合症，即21-三体综合症(多了一条21号染色体)。而想要生出健康宝宝就必须要挑选正常的染色体形成健康胚胎，但这种自然优生的比例不足三分之一。 二、染色体平衡易位之试管优生的几率 很多染色体平衡易位携带者在经历不孕不育或反复流产后，都希望借助试管技术来解决生育难题，但终究难逃试管失败、自然流产的命运。到底染色体平衡易位患者能不能通过试管助孕实现优生呢?答案是肯定的，关键是您是否选对了助孕方式。 1、国内试管婴儿 基因筛查技术是可以解决染色体平衡易位等异常难题，但我国对此仍束手无策，根源在于我国试管技术普遍停留在第一、第二代，第三代技术还处于临床试验阶段，有些宣称已进入第三代试管婴儿的国内医院，充其量只能算是处于初级阶段。 一方面，国内的基因筛查技术最多只能做到对胚胎的5对染色体(第13、18、21、X、Y)进行检测，诊断出十几种遗传病，根本不能确保23对染色体是否都正常;另一方面，对第三天的早期胚胎进行基因筛查，一是无法对胚胎进行精确且全面的诊断，二是这个时期的胚胎细胞尚未分化完整，细胞提取极可能损害胚胎质量，更不用说能准确淘汰存在染色体平衡易位的胚胎了。 由此，国内试管婴儿仍然无法避免染色体平衡易位带来的难题，与自然受孕一样，自然流产和胎儿畸形的可能性极大，优生几率并不高。
染色体平衡易位与异常儿生育史
染色体平衡易位与异常儿生育史 贺春靳耀英乔付(中日友好医院临床医学研究所遗传与代谢疾病室,北京,100029) 摘要:目的通过对263对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。方法每人采静脉血2ml,用RPM I1640培养液,微量全血培养37e72h,常规收获细胞,气干法制片,GT G法显带。显微镜下计数分析20~30个中期分裂相,显微摄影分析3~5个染色体核型。结果发现5对夫妇有染色体异常,染色体异常发生率为119%(5/263)。其中平衡易位4例,倒位1例。结论染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。临床上对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产史的夫妇,均应做染色体检查。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。 关键词:染色体;平衡易位;携带者 中图分类号:R714121文献标识码:A文章编号:1006-9534(2003)04-0063-03 Balanced translocation of chromosome and obstetrical history on abnormal infants.H e Chun,Jin Yaoying,Qiao Fu.(Dep ar t-ment of Genetics,China-J ap an Fr iendship I nstitute of Clinical M edical Sciences,100029) Abstract:Objective:T o probe into the r elatio nship between balanced tr anslocation of chr omosome and obstetr ical histor y on ab-normal infants,by means o f examining t he chromosomes of peripheral blood lymphocyt es for263mar ried couples with obstetrical his-tory on abnormal infants,habitual abort ion or developmental arrest of fetus.M et hods:2ml venous blood w as sampled for each pa-tient.T he cells in w hole blood were cultured with RPM I-1640culture fluid fo r72hours in37e.T he cells were collected routinely and dried by air.T he bands were displayed by means of G T G.20~30metaphase division phase were counted and analysed with lig ht microscope.3~5karyo types of chromosome were microphotoed.R esults:5married couples were discovered to hav e chromosome ab-normalities including balanced tr anslocation4case,inv ersion1case.T he incidence rate of chromosome abnormality was119%.Con-clusion:T he balanced tr anslocation of chromosome is the important factor caused abortion and malformation infants fer tilized.T he chromosome i s examined clinically for the married couples w ith obstetr ical history on abnormal infants and more than3times abor-tio n,the prenatal diagnosis must be conducted for the married couples with balanced tr anslocation car rier o f chromosome in regravidity to avo id fertilizing the infants w ith chromosome abnor mality. Key words:Chromosomes;Balanced tr anslocation;Car rier; 我室自1989年1月~2000年12月对来我院就诊的263对有异常儿生育史、自然流产、胎停育的夫妇做了染色体检查,发现5对夫妇有染色体异常,染色体异常发生率为119% (5/263)。其中染色体平衡易位携带者4例,均为女性,占染色体异常的80%。现报告如下: 资料与方法 在263对就诊夫妇中,异常儿生育史的118对,胎停育的36对,自然流产2次的71对,自然流产3次的30对,自然流产3次以上的8对。 对263对夫妇每人采静脉血2ml,用RPM I1640+20%小牛血清+PHA培养液5ml,微量全血培养37e72h,收获细胞前2h,加入秋水仙碱(终浓度为0104L g/ml);01075M K Cl低渗处理30min;用甲醇:冰醋酸为3B1的固定液,室温下连续固定3次,每次25min;气干法制片;0125%胰酶消化处理;10%Giemsa液染色10min。每份标本显微镜下计数分析20~30个中期分裂相,显微照相后分析3~5个染色体核型。 结果对,其中平衡易位携带者4例,均为女性,倒位携带者1例,为男性。异常核型及结论见表1。 表1染色体异常核型及结论 病例患者性别年龄染色体核型结论 1严某女2846,XX,t(12;15)(p13;q22)平衡易位携带者2姜某女3046,XX,t(5;11)(p15;p12)平衡易位携带者3皮某女2946,XX,t(4;5)(q31;p15)平衡易位携带者4姜某女3846,XX,t(1;13)(p13;q14)平衡易位携带者5白某男2946,XY,i nv5(p13;q31)倒位携带者 下面介绍4例平衡易位携带者: 病例1:严某,女,28岁。 患者智力及表型正常。因婚后生育一多发畸形死婴来我院就诊。死婴全身水肿,右侧睾丸缺如,四肢短小。患者妇科检查正常,孕期未有服药及不良环境接触史。夫妇非近亲婚配,否认家族遗传病史。患者染色体核型为:46,XX,t (12;15)(p13;q22),其丈夫核型正常。 病例2:姜某,女,30岁。 患者结婚5年,因4次流产、1次死胎来我院就诊。第1、2次妊娠,均在孕2+月自然流产;第3次妊娠,孕4+月自然流产行刮宫术;第4次妊娠,孕7+月死胎引产一男婴;第5 + # 63 # 中国优生与遗传杂志2003年第11卷第4期
染色体病
第十四章染色体畸变引起的疾病 一、教学大纲要求 1．掌握染色体病的特点和分类； 2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征； 3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制； 4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征； 5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应； 6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防 二、习题 （一）Ａ型选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是 A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．猫叫样综合征E．Edward综合征 2．猫叫样综合征患者的核型为 A．46，XY，r(5)(p15) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p15) D．46，XY，ins(5)(p15) E．46，XY，dup(5)(p15) 3．核型为45，X者可诊断为 A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．猫叫样综合征E．Edward综合征 4．Klinefelter综合征患者的典型核型是 A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 5．雄激素不敏感综合征的发生是由于 A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变 6．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体 7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子 A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 8．Edward综合征的核型为 A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 9．46，XX男性病例可能是因为其带含有 A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于 A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊