什么是防癌基因检测

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综合性?一站式?多元化基因检测服务

主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定

什么是防癌基因检测

癌症

癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。

防癌基因检测

基因检测被认为是唯一真正意义上的癌症预测技术，通过检测，可以确定人们是否携带易患某种癌症的基因，然后采取相应的预防措施，从而延缓或终身避免患癌，以达到提高生活质量的目的。

防癌基因检测推荐人群

1、长期疾病的人，如80%的肝癌患者有乙肝病史，长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。

2、长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。

3、具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因。

防癌基因检测的意义

1、早预防：改变工作环境+生活习惯

2、早发现：个性化防癌体检+早期临床预警

3、早治疗：手术+药物

4、早规划：好医院+好医生

5、早保险：买对+买多

致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测

致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测集团档案编码：[YTTR-YTPT28-YTNTL98-UYTYNN08]

胃癌变风险性筛查基因检测姓名：XX 性别：出生日期：编号：检查目的：胃癌变风险性筛查检查标本：癌变相关重点基因：P53、IL-10、IL-1β P53基因突变热点核苷酸区域：EXON4 codon 72 检查目的：有无点突变相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图(见附件) 变异情况: P53 CC->CG, 对P53基因测序结果显示：发现SNP杂合突变位点。 IL-10基因：检查目的：有无SNP突变位点；相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-10 CC->TT, 对IL-10基因测序结果显示：发现一个SNP纯合突变位点。 IL-1β基因：检查目的：有无SNP突变位点；相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-1β CC->CT, 对IL-1β基因测序结果显示：共发现一个SNP杂合突变位点。

胃癌易感风险度评估： 1、P53是人体最重要的抑癌基因之一，对抑制恶性肿瘤的发生发展有重要意义。p53基因72位密码子存在C>G多态，使氨基酸由Pro-Arg,研究发现， p53此位点突变后的基因型与胃癌联系较强，并在饮酒者中的患胃癌风险更高。经检测，您的P53基因发现杂合突变；根据目前的测序结果显示P53基因轻度增加您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/-。 2、白细胞介素 1β (IL-1β)、白细胞介素10(IL-10)的基因突变可增加胃癌发生的危险性，合并幽门杆菌感染发病危险大大增加。其中IL-10 G/A SNP是提高胃癌患者发病风险的独立因素，可影响胃癌的发展和进程。IL-1β位点发生突变会增加由幽门杆菌感染所致的慢性胃酸分泌过少和胃癌的可能性。经检测，您的IL-10基因发生SNP纯合突变，IL-1β基因发生了杂合突变。根据目前的测序结果显示IL-10基因突变增加了您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/+；IL-1β基因发生了杂合突变，通过胃幽门螺杆菌感染致癌环节导致您对胃癌轻度易感, 易感风险度为 +/-。小结：根据目前对以上P53基因、IL-10基因和IL-1β基因的测序结果显示：与普通人相比，您对胃癌的易感风险度明显增高，应引起警惕,应避免高度接触胃癌的重要发病危险因素。禁酒,尤其是幽门螺杆菌的感染，阻断您对胃癌的易感途径。建议您定期做胃镜检查，至少每半年一次。胃癌预防建议：一、注意警惕胃癌发病危险因素： 1、饮食因素：1）烟熏（熏鱼、熏肉）、盐腌的食品含有相当高的致癌物，如苯并芘、亚硝胺等；2）用高温油煎炸的食品也含有一定量的多环芳烃类致癌物；3）高盐食品如腌肉、腌鱼、咸菜、腊肠等也受到注意，因为高盐食物可损伤胃粘膜，使致癌物容易被身体吸收。 2、幽门螺杆菌（HP）感染：胃内幽门螺杆菌感染是胃癌发生的重要因素之一，世界卫生组织（WHO）已将幽门螺杆菌定为人类胃癌发生的一级致癌物。 3、亚硝胺等化学物质和霉菌毒素：在一些腌制的肉类、鱼类、禽类、蔬菜类食品、还有经亚硝酸盐处理的食品如香肠、火腿、午餐肉及腌制的肉类制品中也含有少量亚硝胺类致癌物质。杂色曲霉菌、黄曲霉菌、构巢曲霉等霉菌，由其产生的杂色曲霉毒素、黄曲霉毒素等可诱发胃癌。可以提示霉粮是一个与胃癌有关的危险因素。 4、吸烟饮酒及遗传因素：长期吸烟的人胃癌发病率明显提高，长期饮酒对胃有致癌和促癌作用。遗传因素在胃癌病因中的作用比较肯定，胃癌有明显的家族聚集的倾向。 5、胃癌与慢性胃炎，尤其是萎缩性胃炎之间有密切关系；另外胃粘膜肠上皮化生，胃溃疡，胃息肉患者也是胃癌的高危人群。二、警惕胃癌的早期信号： 1、原因不明的消化不良等症状，而且比较顽固。主要表现为食欲下降、食后腹部饱胀及不适感、返酸、嗳气，同时伴有体重下降或贫血。 2、过去没有胃痛的人，近期内出现反复胃痛；或者以前虽然有胃痛，但近来疼痛强度、性质、发作规律改变，原来治疗有效的药物变得欠佳或无效。三、高危人群及预防措施：

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测相关问题及问题详解

十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高

什么是基因检测

什么是基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：口腔清洁：用清水漱口一到二次。采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。

基因检测详细解读

基因检测详细解读基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断，有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。基因检测流程 1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。 2、医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息（包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意； 3、受检者签署知情同意书。 4、样本采集：受检者在医院采集血液样本，或利用检测机构提供的样本采集装置如唾液采集盒、口腔上皮细胞采集棒等，按照要求采集样本并邮寄至检测机构； 5、检测机构按照标准流程完成基因检测并出具检测报告； 6、检测机构将检测报告发送给医生或直接发送给受检者，由医生或检测机构的专业人员对报告进行解读，使受检者能完整、准确地理解检测结果。基因检测可以检测16类疾病 1、男性恶性肿瘤类。肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等。 2、女性恶性肿瘤类。乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等。 ????

3、呼吸道类。哮喘、过敏性鼻炎、慢性支气管炎。 4、神经类。视神经炎。 5、口腔类。牙周炎。 6、皮肤类。系统性红斑狼疮、慢性荨麻疹。 7、脑膜炎类。Vogt-小柳原田综合症。 8、骨关节类。类风湿性关节炎、骨关节结核。 9、胃肠道类。胃溃疡、胃癌、克罗恩病。 10、血液类。再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、白塞氏病。 11、内分泌类。Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、胰腺癌、 12、糖尿病类。 I型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变、Ⅱ型糖尿病足。 13、血脂类。内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性。 14、心脑血管类。原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚。 15、肝病类。慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化。 16、肾病类。尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、过敏性紫癜性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌。基因检测要注意哪些？ 1、常染色体显性遗传病，包括SCA，大多数为成年期起病，对于致病基因已经明确的家系中的未成年、未发病的后代，是否应进行基因检测呢？需要慎重，因为可能会带来“知情负担”。如后代已成年但仍未发病，可根据个人的具体情 ????

基因检测案例6-Usher综合征

基因检测案例6|Usher综合征疾病简介 Usher 综合征是一种以耳聋和进展性视力丧失为特征的常染色体隐性遗传病，是最常见的引起耳聋伴眼盲的疾病，人群患病率是1/5000~1/16000。Usher 综合征分为3型：Usher 综合征Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。USH Ⅰ型在幼年时即出现近乎全聋和前庭功能障碍，通常在成年前出现RP症状；Ⅱ型患者听力损害呈中到重度，没有前庭功能障碍，成年后出现RP 症状；Ⅲ型患者出生时听力正常，逐渐出现RP和听力丧失。 USH2A基因简介及遗传方式 USH2A基因位于染色体的1q41，具有长短两个剪切转录本，一种是由21个外显子编码的Usherin蛋白亚型a，共有1546个氨基酸，另一种是在USH2A基因3’发现的51个外显子，即共含有72个外显子编码的Usherin蛋白亚型b，编码5202个氨基酸。USH2A基因编码Usherin蛋白，主要在耳蜗和视网膜中表达。USH2A基因突变常引起Usher综合征或非综合征型视网膜色素变性，以常染色体隐性的方式遗传。

USH2A基因变异类型 HGMD数据库中收录的USH2A基因变异有1300余种，90％以上为点突变或小片段缺失/插入，10％为大片段插入缺失，USH2A基因被认为是引起USH2型最常见的致病基因，大约70％USH2型患者是由USH2A基因突变引起的。目前，已知的大部分突变位于USH2A基因的1-21外显子，即Usherin蛋白亚型a。 USH2A基因突变引起的疾病表型除了引起Usher综合征以外，USH2A基因突变还能引起视网膜色素变性等疾病，以下表格是HGMD数据库中收录的相关文章报道的疾病表型。

致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测

相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-10 CC->TT, 变异解析：分析结论：对IL-10基因测序结果显示：发现一个SNP纯合突变位点。 IL-1β基因：检查目的：有无SNP突变位点；相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；意义：胃癌基因测序结果：测序图：（见附件）变异情况: IL-1β CC->CT, 变异解析：分析结论：对IL-1β基因测序结果显示：共发现一个SNP杂合突变位点。

疾病基因检测

基因疾病检测概述引言：（基因与健康）基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。定义：基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。方法与技术目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。（1）PCR-MS 技术适于临床服务、社区及企事业单位体检，单碱基延伸技术 (SBE) 及基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS) 。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)是用激光照射样本与基质形成的共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量传递

一位业内人士对基因检测的看法

某一位业内人士对基因检测相关认识人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小组独立地重复核实。到了这个时候，你就可以明白为什么这些基因遗传咨询公司给出的报告差异这么大。首先，他们选择的SNP位点可能来自于不同研究报告的结论，这些结论有的经过反复的检验，形成了金标准，但是还有一些并没有那么的靠谱；其次他们采用的检测技术和分析方案各有不同，同一个SNP位点的同一种状态，根据不同的分析方法也许就会出现不同的概率；最后他们在给出报告的时候，对人种、生活方式、环境因素的考量方式不同，也就会出现不同的概率。那么现在基因检测里面有没有特别有临床意义，值得一做的呢？有！试列几个： 1. 乳腺癌易感基因BRCA1/2突变，其重要性已经被很多研究反复证实过，算是不多的可靠位点了。但是Angelina Julie是不是应该马上动刀切掉，个人意见是不以为然，实际上不如加强早期筛查，改善生活方式。 2. 癌症化疗药物的耐药基因，其中大多数都是经过大量临床实验验证的，针对特定癌症、特定药物，其关联性是比较高的。在确定化疗方案之前先选择相关药物耐药基因进行筛查，可以有效提高化疗方案的成功概率。

基因检测的应用现状及发展研究

基因检测的应用现状及发展研究一，概述（基因检测行业） 1.基因检测简介基因：是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。基因检测目前基因检测主要是利用SNP芯片进行检测，然后对比数据库进行易感基因分析，然后进行相关分析出具报告。基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗。三是了解自己的基因特征，指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性;第四个人用药安全说明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，合理用药，提升药效，避免药物危害。

二．基因检测的在临床应用环境分析 2.1基因检测的历史，产业结构。目前位置基因检测技术归功于NGS的进步，并且主要的应用还是在上游产业，NGS的发展。自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年，Solexa 推出了Genome Analyzer，2007年Illumina收购Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪，成为主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台，Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB 存储器那么大等等至今是NGS第十年，illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。技术的发展将积极的促进科研的发展，为数据库的丰富提供更多的来源，基因检测本身很容易，主要是成本的差别。难的是分析和对比，而这一切都需要有强大的数据和技术支持。简单来说大的数据的支持离不开我们测序技术的进步，发展。以及千千万万的科研工作者的努力。以至于现在研究的热点已经到达LncRNA领域。这样为数据的强大提供支持，科研最终目的是应用于临床，所以这也为我们基因检测行业降低成本，普及大众提供了契机。 2.2行业环境

基因检测概述

基因检测（gene test）基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。了解基因基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。