Alagille综合征的临床特征
Asian Case Reports in Pediatrics 亚洲儿科病例研究, 2014, 2, 7-9
Published Online May 2014 in Hans. https://www.360docs.net/doc/da4004181.html,/journal/acrp
https://www.360docs.net/doc/da4004181.html,/10.12677/acrp.2014.22002
Clinical Features of Alagille Syndrome
Yiwen Jin, Qingqing Zheng, Hui Xiong, Xingzhi Chang, Jiong Qin
Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Peking
Email: jhwzcs_cn@https://www.360docs.net/doc/da4004181.html,
Received: Mar. 6th, 2014; revised: Mar. 11th, 2014; accepted: Mar. 17th, 2014
Copyright ? 2014 by authors and Hans Publishers Inc.
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Abstract
Objectives: To elucidate the clinical features, diagnosis and treatment of Allagille syndrome. Me-thods: Clinical data including history, physical examination and laboratory findings were collected from a child who was diagnosed with Alagille Syndrome. The clinical data were discussed with re-lated literatures. Results: A five-year girl presented with persistent liver dysfunction and pruritus for about five years, which couldn’t be relieved by anti-infective and liver-protecting therapy. Phy- sical examination showed cardiac murmur in the second and third left intercostals spaces. Cha-racteristic face malformations manifested as prominent forehead and small mandible. Fundusco-py examination showed posterior embryotoxon. Conclusions: Alagille syndrome is an important cause of chronic cholestasis. When examining child with prolonged cholestasis, face malforma-tions and heart murmur, Alagille syndrome should be included in the differentiate diagnosis.
Keywords
Alagille Syndrome, Cholestasis
Alagille综合征的临床特征
金怡汶，郑青青，熊晖，常杏芝，秦炯
北京大学第一医院儿科，北京
Email: jhwzcs_cn@https://www.360docs.net/doc/da4004181.html,
收稿日期：2014年3月6日；修回日期：2014年3月11日；录用日期：2014年3月17日
摘要
目的：探讨Alagille综合征的临床特征、诊断及治疗。方法：回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表
现及实验室检查，并结合文献进行讨论。结果：患儿为5岁女孩，因皮肤瘙痒、肝功能异常5年住院。既往经抗感染及保肝治疗，皮肤瘙痒及肝功能改善不明显。体检可见前额突出及尖下颌，胸骨左缘第II肋间可闻及3/6级收缩期杂音，眼科检查见双眼角膜后胚胎环。结论：Alagille综合征是引起婴儿慢性胆汁淤积的重要原因，对婴儿期起病的慢性胆汁淤积性肝病患儿，如合并存在面容异常及心脏杂音，应考虑Alagille综合征的可能。
关键词
Alagille综合征，胆汁淤积
1. 引言
患者女，5岁，因皮肤瘙痒、肝功能异常5年住院。生后45天发现全身皮肤及巩膜黄染，皮肤瘙痒，伴有深黄色尿，陶土样便。当时查ALT 277IU/L，AST 262IU/L，TBIL 153umol/L，DBIL 122umol/L，ALP 618IU/L，乙肝五项(-)。诊断：“婴儿肝炎综合征”。经青霉素、干扰素、茵栀黄及保肝治疗后黄疸渐消退，但一直有皮肤瘙痒，并逐渐出现四肢皮肤苔藓样变。之后多次查生化，ALT波动于140-335IU/L，AST波动于85-211IU/L，TBIL波动于14.5-19.7umol/L，DBIL波动于3.8-8.6umol/L。ALP波动于621- 933IU/L，r-GT波动于398-555IU/L。间断应用联苯双酯，肝泰乐、促肝细胞生长素，肝功能好转不明显。4岁以后未再出现深黄色尿，陶土样便。智力运动发育正常。入院体格检查：前额突出，尖下颌，面部皮肤较黑。双上肢外侧、手背及双小腿外侧皮肤粗糙，苔藓样变，躯干两侧及四肢可见散在皮疹。胸骨左缘第II肋间可闻及3/6级收缩期杂音。肝右肋下2 cm，边钝，质韧。神经系统查体未见异常。辅助检查：ALT 128 IU/L，AST 82IU/L，ALP 628 IU/L，r-GT 380 IU/L，TBIL 21.9 umol/L，DBIL 10.07 umol/L，TCHO 7.57 mmol/L。脊柱正侧位片未见异常。超声心动图未见异常。眼科检查：双眼周边角膜内皮面可见后胚胎环，以颞侧更为明显，并可见间断的虹膜前粘连。
2. 讨论
Alagille综合征由Alagille等1969年首次报道，系一种常染色体显性遗传病。国外报道该病的患病率约为1/70，000~100，000，没有性别差异[1]。目前国内尚无患病率资料。该病可累及多个器官，肝脏、心脏、骨骼、眼睛异常及特殊面容是其最常见的五个临床表现：1) 肝脏：多表现为不同程度的慢性胆汁淤积，搔痒症，阻塞性黄疸，高血脂[2]，脂肪性纤维瘤[1]。2) 心脏：心脏杂音，杂音主要因肺动脉流出道或外周肺动脉的狭窄引起。外周肺动脉狭窄可单独发生，也可合并心内异常，包括法洛四联症、室间隔缺损、房间隔缺损等。3) 骨骼：脊椎异常，主要表现为蝶状椎骨。骨骼的异常通常不表现出临床症状，而在X线检查时发现。4) 眼部：角膜后胚胎环是其特征性的眼部改变，但少部分正常人亦可有此表现，因此单独出现诊断价值有限，只有同时存在其他异常时才有意义。眼部异常很少出现临床症状。5) 面部：前额突出、眼球深陷伴眼距中度增宽、尖下颌、鞍形鼻并前端肥大等。特殊面容可在婴儿期即已存在，小婴儿以前额突出和耳发育不良多见，随年龄增长,其他各项特征渐突出。6) 其他表现：主要涉及到肾脏、胰腺、气管或支气管、空肠、回肠和脑血管等的异常，如孤立肾、异位肾、多囊肾，气管支气管狭窄、空回肠狭窄与闭锁、颅内出血等为常见表现[3]。
肝脏活检病理发现小叶间胆管减少或缺乏是本病的重要特征。近年研究发现部分患儿在婴儿早期可无小叶间胆管消失或减少，其小叶间胆管消失是在生后逐渐发生的[4]。
95%左右的Alagille综合征由位于染色体20p12的Jagged1基因突变引起。可通过绒毛活检行产前诊
断，但基因型不能预测表型[5]。多数患儿的父母之一可表现Alagille综合征的一项或一项以上表现，其中以角膜后胚胎环和心脏杂音最为常见，也有表现为婴儿期短暂的胆汁淤积、蝶状椎骨等[3]。
Alagille综合征临床诊断的确立依赖于综合的判断。经典的诊断标准为肝活检组织有肝内小叶间胆管数量减少或缺如，并至少具有五个主要临床表现中的三个，排除其他可能原因。如果肝活检不表现为肝内小叶间胆管数量减少或缺如，或由于某些轻症成年病人并未进行肝活检，修订的Alagille综合征诊断标准认为符合4个或以上主要标准也可诊断。如果已知有Jagged1基因突变或家族史阳性时，2个主要标准通常即可确诊。本例患儿生后45天即出现皮肤瘙痒及肝功能异常，经抗感染及保肝治疗效果欠佳，查体有心脏杂音及特殊面容，肝酶、胆红素及血脂均高于正常，眼底可见角膜后胚胎环，符合本病4项诊断标准，虽未行肝活检，也可诊断。
搔痒症是本病最突出的表现，抗组胺类药、阿片受体拮抗剂可缓解瘙痒症状，熊去氧胆酸、苯巴比妥可促进胆盐排出，利福平能止痒及减少胆盐产生[6]。回肠切除术[7]及胆肠吻合术[6]可用于药物治疗效果欠佳的患儿。由于本病多合并有血管畸形，行肝移植术发生肝外并发症风险大，肝移植仅适用于终末期肝病及严重的无法忍受的搔痒症[8]。
本病预后差异大，取决于其严重程度，轻症者其生活质量及寿命均不受影响，重症患者常伴严重并发症[5]。有报道该病20年生存率为75%，多数患儿死于严重心血管疾病、感染及进行性肝病。新生儿期即出现胆汁淤积的患儿预后差，需早期行手术干预[9]。
综上所述，Alagille综合征是婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难，易误诊为胆道闭锁，若按胆道闭锁行手术治疗将加重其预后[3]，故在临床工作中必须提高警惕。若慢性胆汁淤积性肝病患儿合并存在其它系统异常应怀疑本病。眼底检查、脊柱X线摄片及肝穿刺病理检查等有助于早期诊断。
参考文献(References)
[1]Tomeh, C. and Sulman, C.G. (2007) Laryngeal Xanthomas in Alagille Syndrome: A New Physical Finding? Interna-
tional Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2, 88-91.
[2]Nagasaka, H., Miida, T., Hirano, K., et al. (2008) Fluctuation of Lipoprotein Metabolism Linked with Bile Acid-Acti-
vated Liver Nuclear Receptors in Alagille Syndrome. Atherosclerosis, 198, 434-440.
[3]王建设(2008) Alagille综合征. 中国实用儿科杂志, 23, 3-6.
[4]王建设, 王晓红, 王中林等(2007) Alagille综合征五例临床和病理特点. 中华儿科杂志, 45, 308-309.
[5]黄峥(2004) Alagille综合征的产前诊断. 国外医学计划生育分册, 23, 190-191.
[6]Mattei, P., Allmen, D., Piccoli, D., et al. (2006) Relief of Intractable Pruritis in Alagille Syndrome by Partial External
Biliary Diversion. Journal of Pediatric Surgery, 41, 104-107.
[7]Modi, B., Suh, M., Jonas, M., et al. (2007) Ileal Exclusion for Refractory Symptomatic Cholestasis in Alagille Syn-
drome. Journal of Pediatric Surgery, 42, 800-805.
[8]Ganschow, R., Grabhorn, E., Helmke, K., et al. (2001) Liver Transplantation in Children with Alagille Syndrome.
Transplant Proceedings, 33, 3608-3609.
[9]Schwartz, R., Rehder, K., Parsons, D., et al. (2008) Intense Pruritus and Failure to Thrive in Alagille Syndrome. Jour-
nal of the American Academy of Dermatology, 58, S9-S11.
临床知识点
2016山东事业单位医疗卫生临床知识点：常见心血管药物 用药指导 (一)血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI) 代表药物：卡托普利、贝那普利、赖诺普利、依那普利 【要点】 1.与对乙酰氨基酚、美洛昔康等非甾体抗炎药合用，降压作用减弱;与螺内酯、氨苯蝶啶合用易引起高血钾。 2.不良反应常见刺激性干咳，于用药初期出现，用药一段时间可消失，可耐受者无需停药;可致高血钾;用药初期，可引起暂时性肾功能恶化;血管性水肿罕见但有致命危险。 3.妊娠、双侧肾动脉狭窄、过敏者禁用。 4.卡托普利吸收受胃中食物影响，宜餐前1小时服药。 (二)血管紧张素II受体拮抗剂(ARBs) 代表药物：缬沙坦、坎地沙坦酯、厄贝沙坦 【要点】 同ACEI(妊娠及哺乳期禁用;肝功能损害用低剂量;很少引起咳嗽) (三)钙离子拮抗剂 代表药物：硝苯地平、氨氯地平、非洛地平/地尔硫卓、维拉帕米 【要点】 二氢吡啶类： 1.严重心脏瓣膜、二尖瓣、主动脉瓣膜狭窄、过敏禁用。 2.可引起脸红、头晕头痛、踝部水肿、面部潮红、一过性低血压，多不需停药;亦可引起齿龈增生、便秘、鼻塞等。 3.由血管硬化弹性减低引起的单纯收缩性高血压(老年人居多)疗效最好。 非二氢吡啶类： 1.病态窦房结综合征、II、III度房室传导阻滞未安装起搏器禁用。 2.常见不良反应：浮肿、头痛头晕;可引起齿龈增生、白细胞血小板减少，可致便秘。 3.避免使用增加心率的药物(例如减充血药去甲肾上腺素、伪麻黄碱和苯丙醇胺)。这些药物通常可在非处方的咳嗽感冒药出现。 (四)β受体阻滞剂 代表药物：普萘洛尔、美托洛尔、比索洛尔;卡维地洛(α、β受体阻滞剂) 【要点】
不宁腿综合征
[编辑本段]一、不宁腿综合征的概念 不宁腿综合症（restless legs syndrome RLSむずむず脚综合症）是一种临床上比较常见的疾病。症状与体征分离，安静状态下表现严重，活动后反而消失，多发生在夜间睡眠时。以成年人发病为多。属于中医学中“痉病”的范畴。不宁腿综合征扰乱睡眠的问题已经引起国际医学界的充分重视，在美国还成立了不宁腿综合征基金会，帮助患者进行治疗和筹集资金进行临床科学研究。 [编辑本段]二、不宁腿综合征的发病原因 本病的发病原因目前尚不清楚。常并发于胃部手术以后、尿毒症、酒精中毒、精神因素对发病具有一定重要性。特别是在构思、看电影、和戏剧时容易出现症状。有人认为本病是自主神经功能障碍。感染性疾病、维生素缺乏、糖尿病及各种贫血等可能为发病因素。有人认为是常染色体显性遗传病，同一家族人群中可有数人发病。[2]有人提及使用苯噻嗪，突然停用巴比妥类药物可以诱发本病。有人认为最可能的原因是新陈代谢产物异常堆积在肌肉中引起。亦有报道与CAPD（腹膜透析）不充分或者局部血液循环运行障碍有关。 本病有原发性和继发性两类。其中原发性病因不明，儿童患者常有家族遗传史。继发性常见于以下原因：尿毒症、缺铁性贫血、叶酸缺乏、孕娠、风湿性关节炎、帕金森病、多灶神经病、代谢疾病和药物所致的。 不宁腿综合征的病因比较复杂，西医上病因尚不明，下列因素据认为可能与发病有关。 1．遗传因素 Ekbom(1960)认为RLS的发病与遗传因素有关，在其报道的患者中43％亲属中有类似疾病，且有几个家系为显性遗传。 2．局部缺血学说 RLS多在安静休息时发生，长期在寒冷环境中工作也会发病，经活动、按压、捶打局部肌肉或应用血管扩张剂后常可缓解症状。部分患者肢体血流图检查也显示血流量减低。根据上述事实，不少学者认为本病是由于局部组织血液循环障碍，导致组织缺氧及代谢产物蓄积所致。 3．内分泌因素 RLS在妊娠妇女中也很常见。有人对486例新近分娩妇女做回顾性诊断，发现有11．3％患本病。Jolivet(1953)报道27％妊娠妇女有RLS表现。 4．代谢与营养障碍 重症RLS大多并发于糖尿病、尿毒症、乙醇中毒、癌肿、高胆固醇血症及血卟啉病等，因此有人认为可能为代谢障碍引起的代谢性末梢神经病。还认为与贫血和缺铁有关。在Ekbom(1966)报道的77例本病患者中，1／4血清铁低于正常值；Aspenstrom(1964)报道健康检查发现的80例缺铁患者中，42％有RLS；Behrman(1955)证实本病患者口服或注射铁剂后不适感觉有明显好转。 5．其他病因 下肢部分静脉血栓形成和曲张、部分胃切除、服用吩噻嗪类和巴比妥类药物、有焦虑或
代谢综合征
代谢综合征，是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱，在临床上出现一系列综合征，即称代谢综合征。例如糖代谢紊乱时就出现糖耐量低减，导致糖尿病;脂肪代谢障碍时出现高脂备症，脂肪肝。肥胖症、高血粘稠度等，蛋白质代谢障碍，出现高尿酸血症(痛风)等。并可由以上三大代谢障碍而出现许多并发症，如高血压，动脉硬化，冠心病，脑中风等。也可概括为“八高症”：即高血糖，高血脂，高血压，高血粘稠度，高尿酸血症，高脂肪肝，高胰岛素血症(因为胰岛素抵抗，致胰岛素过度分泌，引起的继发性高胰岛素血症)，高体重(肥胖症)。 症状体征 1、腹部肥胖或超重; 2、致动脉粥样硬化血脂异常[高甘油三酯(TG)血症及胆固醇(HDL-C)]低下; 3、高血压; 4、胰岛素抗性及/或葡萄糖耐量异常; 5、有些标准中还包括微量白蛋白尿、高尿酸血症及促炎症状态(C-反应蛋白CRP)增高及促血栓状态(增高和纤溶酶原抑制物—1，PAI-1)增高。 这些成分聚集出现在同一个体中，使患的风险大为增加。 治疗方法 由于代谢综合征中的每一种成分都是心血管病的危险因素，它们的联合作用更强，所以有人将代谢综合征称为“死亡四重奏”(中心性肥胖、高血糖、和高血压)，因此代谢综合征是对一组高度相关疾病的概括
性和经济的诊断与治疗的整体概念，要求进行生活方式的干预(如减轻体重、增加体育锻炼和精神协调)，降血糖、调脂和抗高血压治疗都同等重要。 所有的治疗都应围绕降低各种危险因素。包括有效减轻体重;减轻;良好控制血糖;改善脂代谢紊乱，控制血压等。 1. 减轻体重 任何肥胖伴糖尿病的患者均需减肥。主要通过饮食和生活方式的改变及必要的药物。研究表明，要使肥胖者体重长期降至正常的可能性较小。减肥的目标是至少使体重持久降低5%～15%。 ● 饮食调节：控制总热卡量，减低脂肪摄入。对于25≤BMI≤30mg/m2者，给予每日1200kcal(5021千焦)低热量饮食，使体重控制在合适范围。 ● 运动锻炼：提倡每日进行轻至中等强度体力活动30分钟，如骑自行车、擦地板、散步、跳舞等。 ● 减肥药物：如(sibutramine)，可抑制和再摄取，减少摄食，减轻体重。常规用药量是每日5～15mg。(orlistat)，可通过抑制胃肠道胰，减少脂肪的吸收，每次120mg，每日3次。 2. 减轻胰岛素抵抗 在减肥和运动外，和过氧化物酶增殖物激活受体γ(PPARγ)激动剂即噻唑烷二酮类物(TZDS)都是临床常用的增加胰岛素敏感性的药物，但是两者治疗代谢综合征的作有机制存在很大差异： (1)作有机制不同：TZDS对代谢综合征的作用部位是脂肪组织，它通过逆转肥胖体内游离脂肪含量下降近50%。二甲双胍主要作用于肝脏和肌肉。二甲双胍可以显减少肝脏葡萄糖的输出和糖异生。 (2)对体重的影响有很大差别：荟萃分析显示，TZD使用后体重增加4%～6%，而二甲双胍却使体重明显下降。而且二甲双胍引起的体重减轻更大程度上是的减少。有研究显示，二甲双胍治疗后，总体脂减少约9%，皮下脂肪减少7%，而内脏脂肪减少高达15%。 对新发糖尿病和心血管事件的预防作用也不同：大型临床研究的资料证实，二甲双胍干预治疗可以预防新发糖尿病(DPP研究)和心血管事件(UKPDS研究)的发生，而TZDS目前缺乏临床研究结果以证实其具有相似的作用。 3. 改善血脂紊乱 调脂治疗在代谢综合症中的作用也很重要，常见药物有贝特类和他汀类(HMG-CoA还原酶抑制剂) ● 贝特类：降低TG，同时轻至中度降低TC及LDL-C，升高HDL-C。常用药物有：、苯扎贝特、吉非罗齐。 ● 他汀类：降低胆固醇作用较强，轻度降低TG及增加HDL-C作用。常用药物有：阿妥伐他汀、洛伐他汀、、普伐他汀和氟伐他汀等。 4. 降低血压 (1)根据美国第七届高血压预防、监测、评估和治疗的全民委员会的报告(JNC7)，对于收缩压 ≥140mmHg/≥90mmHg的患者必须接受治疗。 (2)如果患者合并糖尿病，当收缩压≥130mmHg/舒张压≥80mmHg时必须开始降压治疗。
代谢综合征
代谢综合征 代谢综合征（metabolic syndrome,MS）是多种代谢成分异常聚集的病理状态，包括：（1）腹部肥胖或超重，（2）致动脉粥样硬化血脂异常（高甘油三酯（TG）血症及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）低下，（3）高血压及（4）胰岛素抗性及/或葡萄糖耐量异常。有些标准中还包括微量白蛋白尿、高尿酸血症及促炎症状态（C-反应蛋白CRP）增高及促血栓状态（纤维蛋白原增高和纤溶酶原抑制物—1，PAI-1）增高。这些成分聚集出现在同一个体中，使患心血管疾病的风险大为增加。 1988年Reaven注意到脂质异常、高血压、高甘油三酯血症常汇集一起，提出了“X-综合征，X-Syndrome”的概念，并把胰岛素抗性作为X综合征的主要特点。鉴于本综合征与多种代谢相关疾病有密切的联系，1997年Zimmet等主张将其命名为代谢综合征。 1999年世界卫生组织（WHO）首次对代谢综合征进行工作定义，随后6年来美国国家胆固醇教育计划成人治疗指南Ⅲ（NCEP ATP Ⅲ）、欧洲胰岛素抵抗工作组（EGIR）和美国临床内分泌医师学会（AACE）等基于不同的出发点和适用目的，对代谢综合征的定义各有不同，2004年中华医学会糖尿病学会也提出了中国人的工作定义即CDS标准（见附表1～3）。这些定义各有特点及其实际意义，如WHO的定义精确，诊断率高，但是需测定胰岛素抵抗指数（IR）及确定背景人群，临床应用中有一定难度，ATP Ⅲ定义简单易行、经济实用。WHO和EGIR的定义偏重于基础研究，NCEP ATP Ⅲ和AACE的定义偏重于临床应用。这些定义的差别造成了学术交流和临床研究的混淆（特别是在比较不同研究资料时），因此有必要建立统一的代谢综合征定义。 基于上述原因，2005年４月14日，国际糖尿病联盟（IDF）在综合了来自世界六大洲糖尿病学、心血管病学、血脂学、公共卫生、流行病学、遗传学、营养和代谢病学专家意见的基础上，颁布了新的代谢综合征工作定义，这是国际学术界第一个关于代谢综合征的全球统一定义。 代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)是一组复杂的代谢紊乱症候群,是导致糖尿病(DM)!心脑血管疾病(CVD)的危险因素,其集簇发生可能与胰岛素抵抗(IR)有关"目前已成为心内科和糖尿病(DM)医师共同关注的热点,但国内外至今对它的认识争议颇多。本文就MS的定义!发病机制以及对IR认识方面的进展作简要介绍。 1 代谢综合征的定义和诊断标准临床医师几乎在应用胰岛素治疗不久就认识到,2型DM和肥胖者存在胰岛素抵抗(IR)"1988年,Reaven等[1]通过胰岛素敏感试验,发现部分原发性高血压患者也存在IR,于是将IR/高胰岛素血症伴随存在的高血压!血脂异常和糖耐量减低的集结状况称为X综合征(SyndromeX),并注意到它所致CVD的危险性"Framingham研究认识到高血压!血脂异常!糖耐量低减和吸烟都是CVD的独立危险因子[2];IR和高胰岛素血症都与这些危险因子相关,很可能是它们的共同病根,由此改称为胰岛素抵抗代谢综合征(IRMS)"但IR是否是这些代谢异常聚集的唯一或者根本的机制,尚存争论,目前多采用更接近临床的命名)))代谢综合征(MS)[3]"1999年世界卫生组织(WHO)正式
不宁腿综合征1
不宁腿综合征 不宁腿综合征（the restless legs syndrome，RLS）是一种以强烈渴求肢体活动为特征的神经系统综合征，它通常伴有感觉异常，在安静时发生或加重，运动后减轻。RLS在数世纪以来就有描述，但一直到1945年才作为一个临床综合征由瑞典神经病学家Carl Ekbom命名。绝大多数RLS患者体验过入睡后的刻板重复运动，即被称为睡眠周期性肢体运动（PLMS）。 RLS的流行病学 有报道90%的RLS患者主诉睡眠障碍，而绝大多数医生忽略了RLS的病史。多数临床医生长期对RLS认识不足和缺少统一的诊断标准，阻碍了对RLS的流行病学研究。1995年国际RLS研究组（IRLSSG）制定了最低的RLS诊断标准。根据该标准进行了一些流行病学研究，显示一般人群中RLS患病率为3%-15%。RLS的病因学和病理生理学 遗传病：有确切的证据表明基因与RLS的发病有关。已经有许多家族聚集性发病的记录，其中50%以上RLS患者有家族史。在大多数家系中，RLS属于常染色体显性遗传，具有高外显率。近来有连锁研究显示RLS的易感基因位于染色体12q和14q位点上。 神经物质：神经结构变化是否参与RLS的病理生理过程仍有较大争议。神经传导异常和小纤维病变在RLS患者中有聚集现象，可能参与RLS的病理生理过程。RLS患者很可能存在脊髓病变。RLS患者周期性运动表现存在脊髓脉冲变化，脊髓上抑制冲动的抑制或减少可能加强了这种脊髓脉冲的发生。功能性磁共振成像表明，RLS的腿部不适感与丘脑和小脑的激活有关，而PLMW与脑桥和红核激活关系密切。 周围神经病变：RLS是糖尿病、尿毒症、癌性疾病等的并发症，这些疾病易并发末梢神经损伤，使神经传导速度减慢。神经活检发现，RLS患者的轴索有轻度萎缩，因此，有人认为，感觉传入通路的障碍在RLS的发病中起重要作用。妊娠妇女给予维生素B1和叶酸可有效防止RLS发生。:有些迟发性RLS呈小腿皮内粗纤维损伤。 神经递质功能障碍：左旋多巴和多巴胺激动剂对RLS和PLMS的治疗有效，
代谢综合征
代谢综合征 第一节概述 一、定义 代谢综合征是一种以多种代谢异常发生在同一个体为特点的综合征。如糖代谢紊乱、脂代谢紊乱、肥胖或超重、高尿酸血症等等。 二、诊断标准 （1）向心性肥胖（central obesity）：男性腰围：欧洲≥94 cm，南美和中国≥90 cm；女性腰围：欧洲≥80 cm，南美和中国≥80 cm。 （2）血压升高（high blood pressure）：收缩压≥130 mmHg或舒张压≥85 mmHg （3）血糖增加（elevated blood sugar）：空腹血糖≥100mg/dl（5.6 mmol/L） （4）低水平的HDL（low HDL）：男性<40 mg/dL （1.03 mmol/L），女性<50 mg/dL （1.29 mmol/L） （5）甘油三酯增高（elevated triglycerides levels）：甘油三酯> 150 mg/dL（1.7 mmol/L）。第二节代谢综合征的病因 一、年龄因素 大量研究证实随着年龄的增加（尤其是40岁以后），代谢综合征的发病率显著增加。 二、超重或肥胖 超重或肥胖引起代谢综合征的主要原因是：（1）脂肪在非脂肪细胞的异常沉积。（2）伴随着脂肪沉积在肝脏、肌肉和胰岛组织，脂肪组织分泌大量活性信号分子如瘦素、脂联素、抵抗素、游离脂肪酸以及脂肪组织的活性巨噬细胞。 三、生活方式相关的危险因素 代谢综合征的发病与饮食习惯及生活方式等因素有着显著的相关性。 四、疾病因素 有糖尿病史（2型糖尿病史，孕期糖尿病史）患者发生代谢综合征的可能性增加。高血压既是代谢综合征的特征之一，也是代谢综合征发病的重要危险因素之一。患有睡眠呼吸暂停综合征、非酒精性脂肪肝、多囊卵巢综合征、人免疫缺陷病毒感染等疾病均可能成为代谢综合征发病的危险因素。 五、遗传因素 代谢综合征各成分的遗传度显示，中心性肥胖为25%~40%，高血压为50%，甘油三酯为25%~40%，总胆固醇为50%~60%，HDL-C（高密度脂蛋白）为30%~55%。代谢综合征
中医研究代谢综合征存在的几个关键科学问题与阐释
?专家论坛? 基金项目：国家十一五支撑计划（Ｎｏ．２００９ＢＡＩ８０Ｂ０４）；北京市自然科学基金（Ｎｏ．７０８２０８２）；国家９７３计划项目（Ｎｏ．２０９ＣＢ５２３００４）作者单位：中国中医科学院广安门医院，北京１０００５３通讯作者：刘喜明，Ｅｍａｉｌ：ｌｘｍｈｏｓ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ 中医研究代谢综合征存在的几个关键科学问题与阐释 刘喜明 【摘要】 代谢综合征（ＭＳ）已经成为严重的公共卫生问题，针对ＭＳ的中医研究现状，提出ＭＳ目前存在的病名、病因病机、症状分布、证候、中医药干预和疗效评价等六大关键科学问题，并逐一剖析，认为ＭＳ的病名当属“肥满”，病机为“中满内热”和“中满脾虚”，病位以脾胃为主，其次为肠道肝胆，最后涉及心肾。ＭＳ的研究首先要开展临床流行病学调查，掌握ＭＳ的病因病机、症状分布和证候特征，开展药物筛选并结合临床进行多中心干预，规范研究方法，同时建立ＭＳ的评价指标和方法，在国内外推广应用。 【关键词】 代谢综合征；中医研究；关键科学问题 代谢综合征（ＭＳ）正在全球流行和肆疟，已经受到全社会的高度关注，我国ＭＳ患病率为１６．５％，年龄标化后，ＭＳ的患病率，男女分别为１０．０％和 ２３．３％［１－２］ ，ＭＳ以腹部脂肪分布异常为主，并伴有脂肪、糖、蛋白质等代谢异常，属于系统性／整体性失调，这与中医整体观念相吻合，可以采用异病同治的方法，但前提是建立在准确认识和正确理解以及系统研究ＭＳ的基础上，而目前中医研究ＭＳ还存在许多关键科学问题有待于进一步解决，针对ＭＳ的研究现状，笔者提出六个关键科学问题并进行了客观分析。 一、病名问题 代谢综合征（ＭＳ）是一个近年来西医学界提出的一个新的西医病名，严格来说，ＭＳ不是一个疾病，而是一个综合征，尽管西医对ＭＳ还存在许多争议，对ＭＳ的诊断标准争论不休，但ＭＳ是客观存在的事实。中医没有ＭＳ的病名，但中医学对ＭＳ如何进行归类，病名如何命名，是临床研究的关键科学问题之一，因为这牵涉到中医病历书写和中医诊断的实际问题，也是亟待解决的问题。以往如用“气虚”“痰浊”“肥胖”“眩晕”“消瘅”“消渴”“心悸”“胸痹”等命名ＭＳ极为模糊，也不准确。 １．按照体型归属于中医“膏人”：枟灵枢?卫气失常枠把肥胖人体分为三类，其中的膏人类似ＭＳ，枟灵枢?卫气失常枠篇中“人有脂，有膏，有肉。……膏者，多气而皮纵缓，故能纵腹垂腴”。膏人的特点 有三：即“纵腹垂腴”“皮缓”“肉不坚”。枟说文解 字枠“膏，肥也”。丹波元简枟灵枢识?九针十二原枠“腴者，脐下腹也”，也就是在脐以下小腹以上的部位。可见，膏人的主要临床表现是形体丰腴，肚腹硕大，纵腹垂腴，腹部凸出高过胸（腹部增大超过胸部的下垂线），皮肤松弛，质地绵软，弹性减弱，肌肉不坚实。膏人当属脂肪之肥，也就是脂肪增多，其脂肪主要沉积于腹部为主，并且腹部有下垂现象，故“纵腹垂腴”；“皮缓”即腹部皮肤纵缓，质地绵软，皮肤与肌肉连接不紧密有分离的感觉；“肉不坚”指肉之质地按之不够坚实，缺乏块状肌肉感，与皮缓一致。这种“堆金积玉，腹若悬箕，大腹便便，腹大硕满”的特征与ＭＳ的腹型肥胖基本相同 ［３］ 。 ２．按照特征归属于“肥满”：笔者在２００８年１２月受邀在“韩国肥满学会”作学术报告，韩国的大韩医师学会下属有一个“韩国肥满学会”，“肥满”二字即来源于此。“肥满”具有浓厚的中医学特点和腹型肥胖的特征，作为ＭＳ对应的中医病名准确而贴切。“肥满”包括以下几个方面的含义：第一，肥指的是脂肪增多，而非胖以骨骼增大增粗或肌肉增多为主；第二，“满”指的是腹部脂肪增加，增加到一定程度才达到满的程度；第三，“肥”和“满”两个字结合在一起，就专门指腹型肥胖，作为ＭＳ专有的疾病病名具有排他性，是独一无二的，符合国际疾病命名要求。 ３．肥胖的区别：枟现代汉语词典枠说“肥，含脂肪多”，“胖，脂肪多，肉多”，说明肥和胖是有区别的，由于二者常同时并见，故合称“肥胖”，原则上应该分为“肥人”和“胖人”，但“肥胖”并不能体现ＭＳ的腹型肥胖特征，而且肥胖有多种类型，不具有排他 万方数据
不宁腿综合症相关诊断和鉴别
不宁腿综合症相关诊断和鉴别 [导读] 不宁腿综合症患者常常出现下肢（偶尔可有上肢）不愉快的异常感觉。如：虫蠕感，虫爬感，刺痛感，或其他异样感觉，多发生在夜间尤其是入睡前。不宁腿综合症容易跟**不能、腿痛动趾综合征、夜间腿部痉挛、卧位性神经性跛行综合征、其他下肢肌肉及骨骼结构病变混淆。 不宁腿综合症患者常常出现下肢（偶尔可有上肢）不愉快的异常感觉。如：虫蠕感，虫爬感，刺痛感，或其他异样感觉，多发生在夜间尤其是入睡前，受累部位以小腿深部最为明显。揉搓局部皮肤，按摩患肢，伸展肌肉可缓解症状，最为有效的方法是活动患肢，故而患肢常常过度行走，以期缓解。由于不宁腿综合症常常发生于夜间或入睡之前，因此，患者入睡困难，多有失眠。 不宁腿综合症的发病率报道不一，约为1.2%—29%。一般认为，约在15%。男女均可罹患，女性稍高于男性。儿童亦可患病。妊娠女性发病率约为11%—27%，一般多见于妊娠3个月以后。任何人种均可发病，但西方人更易受累。 不宁腿综合症的误诊率很高，约为59%。病人由发病到确诊的平均时间为18年，病人由发病到就诊的间期亦较长，个别患者发病后30年才首次就诊。因此，临床医生要提高对本病的认识，还应重视大众医学科普水平的提高。 不宁腿综合症可分为原发性与继发性两型，继发性不宁腿综合症常见于周围神经病、尿毒症、或某些金属离子缺乏的患者。对于不宁腿综合症的患者要鉴别原发与继发。 临床表现 夜间或入睡前发生感觉异常和被迫活动患肢是不宁腿综合症的特征表现。病人白天大多正常，夜间或入睡前开始发作，至次日晨起时症状逐渐消退。严重时常常影响睡眠，病人苦不堪言，甚至产生自杀的念头。 不宁腿综合症的感觉异常多种多样，最具特征的是蠕动感或虫爬感。病人就诊时常常诉说“腿内有蛆虫在蠕动”，“腿内有毛毛虫在爬”。主诉中所用词汇按频度大小依次为“急需活动患肢、蠕动感、刺痛、抽筋、虫爬、牵拉、电击、紧张、不舒适、瘙痒”等感觉，但灼烧感、针刺感多不出现。受累部位常位于下肢深部，小腿深部最为普遍。症状可缓慢波及下肢，约有32%—50%的患者发病多年以后可出现上肢的症状。 不宁腿综合症的症状具有明显的生物节律性，睡眠剥夺或日间过劳均不能改变其夜间发作的趋势，活动患肢可使症状短时间改善，行走是患者最常采用的方法，揉搓皮肤、按摩、伸张肌肉、热敷有时也可有相同的效果。情绪紧张、感冒受凉、心智倦怠等情况时可使症状加重。药物也可对症状发生影响，除多巴胺受体激动剂以外，大多数神经镇静剂、美乐托宁、三环 诊断标准美国睡眠医学研究会的睡眠障碍国际分类中不宁腿综合征的诊断标准（1997年） 1、患者主诉夜间腿部有不愉快的感觉或夜间入睡困难。 2、腓肠肌内有一种非常不愉快的身体感觉，常伴有腿部出现一时性疼痛和搔痒； 3、不舒服的感觉可以通过移动肢体得到缓解； 1 / 4
脂肪肝与代谢综合症
脂肪肝与代谢综合症 目前,医学上将以胰岛素抵抗为基础的多代谢症候群，包括肥胖、高血糖、高血压、高脂血症、高尿酸、脂肪肝等称为“代谢综合症”。 脂肪肝不仅仅是肝脏的局部病变，而且是发生在肝脏的全身性疾病，是引发代谢综合症的根源。高血糖、高血脂、高血压、高血黏、高尿酸等“五高” 疾病均可由脂肪肝引起。甘油三酯增高、向心性肥胖和糖耐量减低，是构成“代谢综合症”的三大危险因素! 本世纪初，美国心脏病学会和美国糖尿病学会就明确指出“糖尿病是心血管疾病”的观点，2004年的欧洲心脏病学会和欧洲糖尿病研究学会联合会议上，专家们提出，目前临床 上已经诊断的2型糖尿病，仅仅是浮出水面的冰山一角，更大的隐患还在于包括肥胖、高血脂、高血压、脂肪肝等在内的代谢综合症。 研究结果明确显示，代谢综合征所伴有的每个危险因子都具有独立的作用，然而合并在一起，则产生协同放大的效果。因此，对于上述提到的四种慢性疾病的预防和治疗，必须超 越传统的单纯“降糖”、 “降脂”等手段，而应该 基于对代谢综合征的整体 预防和治疗。 肝脏是人体“物质代 谢中枢”，是人体内最大 的“化工厂”。肝脏物质 代谢发生障碍，是引发高 血脂、高血糖、高尿酸、 高血压等多种疾病的根源。 临床表现在血脂升高或异 常、血糖升高、血压升高、 尿酸值超标、脂肪肝等。 因此，要想预防和治疗代谢综合症，预防和治疗肝脏代谢显得尤为重要。 中医学无代谢综合征（MS）病名，目前尚无统一的标准分型，现代医家大多从其相对应的中医病名头痛、眩晕、湿阻、肥胖症、消渴等进行辨证论治。近年来，许多学者认为MS是由于饮食不洁、过少活动、饮酒、遗传因素、年龄因素以及某些特殊药物等原因，导致脏腑气血阴阳失调而发生的。 MS的中医病因病机 过食和少动是代谢综合征发病的两大主因。多食肥甘，塞滞中焦之气，有碍脾胃升降枢机不得斡旋，最终导致运化失职，脾气郁滞。少动是活动减少，脾主四肢、肌肉，活动的减少必然影响脾的健运。脾失健运，物不归正化则为痰、湿、浊，进而变证从生。 代谢综合征的分型治疗 肝郁脾虚型：形体略肥胖，头晕或头胀痛，胁肋胀痛，神疲肢倦，腹胀，纳呆，舌淡暗苔薄白，脉沉弦。
代谢综合征患者家庭干预式健康管理的临床研究
代谢综合征患者家庭干预式健康管理的临床研究 目的评价家庭干预式健康管理对代谢综合征（MS）患者的干预效果。方法从健康体检人群中筛查出MS患者60例，随机分为家庭干预式健康管理组31例和对照组29例。测定基线和强化家庭干预1年后MS相关测量参数和生化指标，并进行健康知信行评估。结果干预组在强化家庭干预1年后，体重指数、收缩压、舒张压、甘油三酯、高密度脂蛋白、空腹血糖分别为（23.1±1.3）Kg/m2、（118.4±10.9）mmHg、（78.0±6.5）mmHg、（1.78±0.97）mmol/L、（1.78±0.29）mmol/L、（5.33±0.66 mmol/L，与干预前相比除舒张压外（P=0.153），其他均显著下降（P＜0.01）。此外，治疗组与对照组相比上述生化指标也有显著下降（P ＜0.01）。结论对MS患者实施家庭干预式健康管理后，能够获得体重指数下降、改善MS相关危险因素的指标，对提高MS的控制率有积极作用。 Abstract：Objective To assess the effects of family intervention on patients with metabolic syndrome （MS）. Methods 60 patients with MS were randomly divided into intervention group （n=31）and control group （n=29）. MS-related parameters and biochemical markers were measured before and after the treatment. The knowledge，attitude and practice rate was also assessed. Results After 1 year of family intervention，the treatment group got BWI，SBP，DBP，TG，HDL-C and FPG of （23.1±1.3）kg/m2，（118.4±10.9）mmHg，（78.0±6.5）mmHg，（1.78±0.97）mmol/L，（1.78±0.29）mmol/L，（5.33±0.66）mmol/L ，which were obviously decreased compared to control group （P＜0.01）except DBP （P=0.153）. Conclusion MS patients could benefit from family intervention in health management，which presents as decrease in BWI and other MS-related risk factors. The family intervention is effective in MS control. Key words：Metabolic syndrome；Health management；Family intervention 代谢综合征（MS）正成为全球性的慢性疾病和公共卫生问题[1-2]。”重治疗、轻预防”的医疗体制导致MS医疗费用大幅持续上升[3]。健康管理正是应目前医疗需求提出的控制医疗费用并保证个人健康利益的需求的新型产物。此外，以家庭为中心的照顾模式顺势而生，它利用家庭结构模型，支持全局模型间接干预，实现健康教育家庭化，更有利于MS患者建立良好的生活方式[4]。本文研究旨在探索以家庭为单位、以健康管理为主线，建立”协议式家庭干预MS健康管理”的服务模式，应用、评价及验证其在防治MS中的意义及其可推广性，为MS防治提供依据。 1资料与方法 1.1一般资料以2011年本院体检中心的受检者为研究对象，随机选取符合MS患者60例，其中男性23例，女性37例，年龄35～62岁，平均年龄（50.48±5.69）岁。诊断标准符合2005年国际糖尿病联盟MS中国标准，并排除妊娠、内分泌疾病、甲减、先心病、心瓣膜病、心律失常、肿瘤和长期肝肾脏疾病等。60例
预防代谢综合征
预防代谢综合征 发表时间：2012-09-29T08:33:33.047Z 来源：《医药前沿》2012年第10期供稿作者：朱群亚 [导读] 每周走路4-6次，每次45分钟，即可有效达到防治代谢综合征的目的。 朱群亚（江苏省江阴市马镇卫生院江苏江阴 214406） 【关键词】代谢综合征预防 【中图分类号】R589 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）10-0369-01 我国最新一次研究发现，全国约有7700万名代谢综合征患者，即每8个成年人就有1个患有代谢综合征。代谢综合征的四个隐形杀手是肥胖、高血压、高血脂和糖尿病。有效防治代谢综合征，必须采取综合措施。 1 四大隐形杀手 1.1 血糖升高当血糖高于正常范围时，即使未达到糖尿病水平，体内长期高血糖也足以导致脏器和组织发生病理改变，例如免疫功能下降，肾小球和血管壁损伤。由此可诱发并加重动脉粥样硬化、高血压、胰岛素抵抗、糖尿病和肾病[1]。 1.2 血脂改变包括起“好作用”的高密度脂蛋白（H-LDL）减低和起“坏作用”的低密度脂蛋白（LDL）和甘油三酯的升高。血脂的异常不仅可以促进粥样硬化和心脑血管疾病的发生发展，还可以导致肢体缺血坏死及胰腺炎的发生。研究表明，长期甘油三酯升高可以引起记忆损伤甚至痴呆，有些病人还可以罹患抑郁症。 1.3 高血压高血压是代谢综合征一项非常重要的指标，常被称为“沉默的杀手”。它除了能引起心脏病、脑出血和脑缺血等危重病人，还会损害肾脏功能，最终发展成尿毒症[2]。 1.4 肥胖首先需要强调的是腹型肥胖（俗称将军肚）。腹型肥胖可加重心脏负担，最终导致心脏的多变，腰腹部的脂肪细胞非常活跃，这些脂肪细胞不仅能将脂类物质输送入血管，使血脂升高，还能产生大量有毒的细胞因子，引起机体炎症的发生。例如当它们沉积于胰岛?细胞时，可产生脂毒性作用，使胰岛?细胞凋亡，从而加重代谢综合征的发展。其次需要强调的是，患代谢综合征的亚洲人更容易发生内脏脂肪的禁集，这些患者看上去没有欧美人肥胖，体重也正常，但实际上体脂含量已严重超标。 2 核心问题是胰岛素抵抗 胰岛素抵抗是指各种原因引起的胰岛素作用的靶组织（主要为肝、脂肪、骨骼肌、血管内皮细胞等）对胰岛素摄取、利用的效率减低的状态，也是代谢综合征发病的中心环节和基本的致病基础。当人体出现胰岛素抵抗时，身体会进行反射性调节，胰岛细胞会分泌出更多的胰岛素来弥补胰岛素的不足，以保证体内血糖达到正常水平。久而久之，?胰岛细胞的胰岛素分泌代偿能力会被耗竭，使胰岛素分泌减少，最终造成代谢综合征。而代谢综合征造成的糖脂代谢紊乱可引起血管的炎症反应和内皮细胞功能紊乱，从而导致各种心血管事件的发生。在正常人群中，仅有15%-20%人存在胰岛素抵抗。而在出现超重、血糖和血压增高、血脂异常、高尿酸血症的人群当中，胰岛素抵抗发生率和程度显著增加，有60%-75%的糖耐量低减患者和85%的糖不高患者存在胰岛素抵抗。 3 综合防治措施 3.1 非药物治疗 3.1.1 引导居民合理膳食，控制体重，这是防治代谢综合征的基础。每人每天摄取糖类、脂肪、蛋白质的合理比例应各占45%、30%、25%。 3.1.1.1 糖类一种是简单的糖类，如大米制品、土豆制品、果汁、蜂蜜等。其结构相对简单，易于消化。另一种是复杂糖类，如水果、蔬菜及纤维类制品（如燕麦），其结构复杂，人体需多个步骤才能完全消化吸收。 简单的糖类制品被消化后可迅速进入血液，使血中葡萄糖浓度快速升高，从而引起胰岛素的大量快速释放来降低血糖。长此以往，体内的胰岛素水平会长期维持在高水平，并造成组织器官对胰岛素的敏感性降低，最终导致代谢综合征。而复杂糖类的消化吸收过程缓慢，血糖升高过程较缓，因而不会造成胰岛素的快速升高。由于这些食物含有膳食纤维素，不能被人体消化吸收，还可在肠道中膨胀而引起饱腹感，因此是合理饮食中必不可少的组成部分。 3.1.1.2 蛋白质人体内有8中必需氨基酸，其中以动物性蛋白（如瘦肉、鱼类、牛奶）中的氨基酸含量齐全、丰富，属于优质蛋白质。而植物性蛋白质（如豆类、谷类）必需氨基酸种类较多。 3.1.1.3 脂肪酸（1）反式脂肪酸，主要存在于各种烘、烤、炸制的食品及各种方便食品中。（2）饱和脂肪酸，主要存在于各种家禽、肉类、黄油、奶类等食品中。（3）不饱和脂肪酸，存在于深海鱼等食品中和各种植物油（如玉米油、葵花籽油等）当中。应鼓励和引导居民注意增加不饱和脂肪酸的摄取，控制饱和脂肪酸，尤其是反式脂肪酸的摄入。 3.1.1.4 维生素各种维生素对身体都非常必要。 此外还要注意限制钠盐（每人每日<6g），控制饮酒（每日酒精量<20g）。 3.1.2 适度运动运动是防治代谢综合征的重要手段。因为肌肉组织是对胰岛素最敏感的组织，运动可以提高肌肉对胰岛素的敏感性。运动不仅可以减轻体重，改善呼吸功能，还能减少高血压、高血脂及心脏病发病率。每天身体所消耗的能量根据运动量不同而有所差别，很少运动的人约为30Kcal/kg,偶尔运动的人约为26Kcal/kg,经常运动的人约为30Kcal/kg 。在各种运动方式中，走路最为安全、经济、可行。每周走路4-6次，每次45分钟，即可有效达到防治代谢综合征的目的。 参考文献 [1]高方.肥胖与糖尿病[J].新医学，2008,39（4）：9. [2]闻静，华琦，谭静，等. 原发性高血压患者代谢综合征发病情况的调查与分析[J].中华老年心脑血管疾病杂志，2007,9（8）：514.
精神分裂症患者代谢综合征管理的中国专家共识
摘要精神分裂症患者代谢综合征患病率远高于普通人群，合并代谢综合征不仅与患者的心血管疾病和死亡风险增加密切相关，还可能加重精神疾病症状和增加复发风险，影响患者社会功能，增加额外的个人和社会医疗负担。多种疾病相关因素和治疗药物均与精神分裂症患者代谢综合征风险增加有关。对精神分裂症患者的代谢综合征需要全面评估和正确防治以改善预后。本共识由中华医学会精神医学分会精神分裂症协作组发起，基于临床研究证据和实践经验，并结合相关国内外指南，针对精神分裂症患者代谢综合征提出临床管理流程建议。本共识的管理建议由精神科专家和内分泌科专家共同参与制定，以期为精神科医生规范化管理精神分裂症患者的代谢综合征提供依据。 精神分裂症是一组常见的病因未明的严重精神障碍，疾病负担重，致残率高，患者平均寿命比普通人群缩短15~20年；对精神分裂症的治疗，不仅要控制精神症状，还需改善生活质量、提高社会功能，最终使患者回归社会[1,2,3]。越来越多的研究显示精神分裂症患者合并代谢综合征的风险高于普通人群[4]。代谢综合征的主要表现包括：腹型肥胖、高血糖、血脂异常和高血压[5]。合并代谢综合征可增加精神分裂症患者罹患多种躯体疾病风险，包括心血管疾病和2型糖尿病风险均显著增加，已成为精神分裂症患者不良预后的主要原因之一。其不仅严重影响患者社会功能，也增加个人、家庭与社会负担。因此，及早识别精神分裂症患者代谢综合征风险，定期监测相关指标、评估代谢异常风险，防范代谢异常进展并进行正确的临床处置，对精神分裂症患者疾病预后、生活质量以及社会功能恢复均具有重要意义。 一、精神分裂症患者代谢综合征的现状 1．流行病学概况：精神分裂症患者代谢综合征患病率是普通人群的2~3倍[4]，2项荟萃分析
代谢综合征诊断标准——国内外权威
国内外代谢综合征诊断标准——权威 1．中华医学会糖尿病学分会(CDS)建议MS 诊断标准： 具备以下4 项组成成分中的3 项或全部者: 一、超重和(或)肥胖BMI ≥25.0 (kg/ m2) 二、高血糖FPG ≥6.1mmol/ L(110 mg/ dl)及(或)2hPG≥7.8mmol/ L(140 mg/dl), 及(或)已确诊为糖尿病并治疗者 三、高血压SBP/DBP ≥140/ 90 mm Hg , 及(或)已确认为高血压并治疗者 四、血脂紊乱空腹血TG ≥1.7mmol/ L(150 mg/ dl), 及(或)空腹血HDL-C <0.9mmol/ L(35 mg/dl)(男)或<1.0mmol/ L(39 mg/ dl)(女) 参考文献： [1]中华医学会糖尿病学分会代谢综合征研究协作组．中华医学会糖尿病学分会关于代谢综合征的建议［J］.中华糖尿病杂志，2004，12(5):156-161． 2.国际糖尿病联盟(2005年，IDF) 腰围（采用亚太地区肥胖标准）：男性≥90cm，女性≥80cm，合并以下4项中指标中任意2项或以上： 1）甘油三酯浓度(TG)升高：≥150 mg/dl (1.7mmol/l)，或已接受相应治疗； 2）H DL-C浓度降低：<40 mg/dl (1.03mmol/l)(男)，<50 mg/dl (1.29mmol/l)(女)，或已接受相应治疗 3）血压升高：收缩压≥135或舒张压≥85mmHg，及(或)已诊断为高血压并接受过治疗者 4）空腹血糖升高：FPG ≥5.6mmol/L(100mg/dl),或已确诊为2型糖尿病并治疗者。参考文献： [2]Ford ES. Prevalence of the metabolic syndrome defined by the International Diabetes Federation among adults in the U．S.［J］Diabetes Care，2005，28 (11) : 2745－2749． [3]Alberti KG, Zimmet P, Shaw J. The metabolic syndrome-a new worldwide definition[J].Lancet,2005,366(9491):1059-1062.
代谢综合征
一、代谢组学在中药研发中的应用 上个世纪90年代末期, 代谢组学(metabonomics)逐渐兴起, 由于代谢物的复杂性, 很难用一种手段将所有代谢物一次检测清楚, 因此部分学者根据代谢物的特异性对其进行分类研究, 从而形成了一系列分支研究, 如脂质组学及毒素组学等, 作为最重要的代谢组学分支, 脂质组学是研究的焦点。为保证中药产品安全、有效、稳定、可控，代谢组学在中药研发中有以下应用。 1 中药质量研究 道地药材判别 2 中药药效研究 中药作用机制研究 发现新的生物活性物质 3 中药安全性研究 中药配伍减毒机理研究 中药安全性评价研究 二、脂质组学在医药研究中的应用 类脂分子有以下重要作用： 1 通过形成脂双层使细胞具有完整性和独立性 2 为膜蛋白功能的实现和相互作用提供合适的疏水环境 3 通过多种酶的作用，参与信号转导 脂质不仅是生物膜的骨架成分和能量贮存物质, 越来越多的证据表明, 脂质也参与细胞的许多重要功能。 Han等于2003年正式提出了脂质组学(lipidomics)的概念——从系统水平上研究生物体内的脂质, 揭示其相互作用及与其他生物分子的作用, 从而兴起了研究脂代谢调控在各种生命现象中作用机制的新学科。近年来脂质组学引起了世界范围关注, 被广泛应用于生命科学, 尤其是医药研究等领域中。 脂质组学是对整体脂质进行系统分析的一门新兴学科, 通过比较不同生理状态下脂代谢网络的变化, 进而识别代谢调控中关键的脂生物标志物, 最终揭示脂质在各种生命活动中的作用机制。电喷雾电离-质谱技术是脂质组学领域中最核心的研究手段, 目前已能对各种脂质尤其是磷脂进行高分辨率、高灵敏度、高通量的分析。随着质谱技术的进步, 脂质组学在疾病脂生物标志物的识别、疾病诊断、药物靶点及先导化合物的发现和药物作用机制的研究等方面已展现出广泛的应用前景。
1例代谢综合征健康管理成功案例分析
1例代谢综合征健康管理成功案例分析 目的探讨代谢综合征早期患者生活方式干预成功经验。方法回顾1例代谢综合征早期患者，就其健康意识转变、饮食、运动、健康指导等方面的健康管理干预过程进行分析。结果代谢综合征患者发病早期对其进行健康宣教、饮食指导、运动指导干预，大大降低了发病风险。结论只有持续有效的跟踪管理才能使患者的健康状况得到改善。 标签：代谢综合征；危险因素；健康管理干预 代谢综合征是近年来被认识到的一种临床症候群，是一组代谢起源的相互关联的危险因素的集合，这些因素直接促进动脉粥样硬化性疾病，也增加发生2型糖尿病风险。中国流行病学调查发现患病率为14%～16%，随年龄而增高[1]。现就我中心一例代谢综合征早期患者进行健康管理成功案例分享如下。 1 病例 徐某，男性，53岁，公司高管。平时工作繁忙，压力大，生活不规律，缺乏体育锻炼。经常熬夜、外出应酬，抽烟（抽烟20余年，每天20支左右）、夜间打鼾，轻度呼吸暂停。自述平时无明显不适。平时健康意识淡薄。2017年2月15日首次来我院体检：1.超重BMI：27 kg/m2，血压：145/95 mmHg高血压1级，心脏彩超示：升主动脉增宽。2.空腹血糖6.2 mmol/L、糖化血红蛋白6.0%。 3.高胆固醇血症边缘升高。 4.超重：体重指数27.94 kg/m2。 5.颈部血管彩超提示： ①双侧颈总动脉内中膜节段性增厚、毛糙（右侧最厚约1.1 mm，左侧最厚约1.3 mm）；②右侧颈总动脉粥样硬化斑块形成（右侧颈总动脉分叉处后壁可见约3.6×1.8 mm低回声规则斑块附着）。6.亚临床甲减。7.维生素D3偏低，数值：18.39。 8.高同型半胱氨酸血症，数值：24.3 mmmol/L。 沟通困难，拒绝应用降压、降脂药物，很难配合健康管理。 2 健康管理干预 体检后按照“知--信--行”健康管理理念，制定干预措施，主要为以下方面：①健康教育：改变健康意识，把代谢综合征的危险因素及疾病危害与患者交流，将健康理念灌输给患者，增加其健康素养。②改变患者不良生活方式：调整作息时间，避免熬夜（最晚10：30入睡）；适当心理调适每天选用适合自己放松心情半小时；戒烟；减低外出就餐频次，食盐摄入量不应超过6 g，饮酒量不超过乙醇10 g～15 g），每周不超过2次，每天中强度运动1 h；增加日晒时间。③药物治疗：患者拒绝应用降压、降脂药物，只给予降同型半胱氨酸治疗：叶酸片、复合B族维生素。④饮食治疗⑤运动干预⑥控制体重⑦提醒、督促保持良好生活方式：整个健康管理过程中，回访频次前2个月，每月1次面对面宣教、健康咨询微信随时解答，督促其饮食、运动方案是否按要求执行。以后每月1次电话沟通。