微量元素与男性不育相关性研究

微量元素与男性不育相关性研究
微量元素与男性不育相关性研究

微量元素缺失与男性不育相关性研究

周思古哈维生物科技(北京)有限公司

一.概述

半个世纪以来,人类男子精子质量呈下降趋势,这将对人类生存造成难以预测的危险。近年来,医学研究统计发现,男性精子数量下降超出了想象。上世纪40年代,成年男性每毫升精液中平均含精子1. 3亿个;上世纪90年代初下降到6600万个;本世纪初,这个数值又下降了29%,精子数少于2000万个的男性逐渐增多。与此同时,男性精子的质量也在悄然衰退。畸形、劣质精子的比例在增多,其活力、穿透力、致孕率也在下降,导致女性不孕的比例也在逐年增多。精子质量的好坏直接关系到人类繁衍,人口质量的千秋大事。是什么原因导致男性精子数量的下降呢?近年来的研究表明,微量元素过量与缺乏是问题的关键。

美国科学家一项最新研究发现,铅污染可能造成男性不育。在含铅量高的精液中,精子头部用来识别卵子表面糖类并与之结合的受体较少,穿透卵子外层、与卵子结合的能力更差,而且在到达卵子之前发生自毁的情况更为普遍。微量元素“铅”是男性精子的“杀手”。

二.微量元素与精子的关系

1 锌与精子质量的关系

锌是人体所必须的微量元素,它是体内近百种酶的辅助因子,与生殖系统的代谢功能密切相关,尤其与生殖器官中多种脱氢酶的活性密切相关。人体血浆锌含量为l8.75~41.56 t umol/L,红细胞内的锌是血浆锌含量的l 0倍,正常男子精液中的含锌量为4.38 mmol/L左右,约为血浆锌含量的1 0 0倍以上。多数学者认为精液中高浓度的锌必然会

对精子的生成、发育和功能起重要作用。

1.1 锌对精子密度的影响关于精子的密度,WHO规定正常成年男性不少于2 0 ×1 0/ml。锌是超氧化物歧化酶( SOD)中金属成分之一,通过SOD清除自由基,从而抑制了细胞膜发生脂质过氧化反应,保证精子的形态、结构和功能正常。实验证明,精浆中的SOD 含量远高于血浆中的含量,且锌与SOD之间有正相关关系,少精症,无精症患者精浆中的锌与SOD含量往往低下。说明锌元素可影响精子密度。临床实验表明,近半数男性不育患者精液锌低于0.1 7 mmo l f/L 。根据实际需要补充锌元素,精子的密度及精子总数会随之增加。近年研究发现:锌参与乳酸脱氢酶、羧肽酶A 的组成,是多种酶的辅酶。缺锌可影响酶活性,进而影响睾丸代谢及精子生成并对精子的代谢有重要影响。此外,锌与脑垂体功能的关系尤为重要,对维持下丘脑-腺垂体-性腺轴的协调起着不可忽视的作用。缺锌可抑制脑垂体促性腺激素的释放,使性腺发育不良或性腺的生殖及内分泌功能障碍,也与精子的密度有关。

1.2 锌对精子活力的影响锌元素直接参与精子的生成、成熟、激活、获能等过程。因此,对促进精子的生成,提高精子活动力是有利的。不育症患者精子的活动率低40%时,随着精浆中锌含量的上升,精子的活动也随之提高。表明精浆中锌含量与精子的活力呈正相关。关于锌对精子活力的影响,目前认为,一是锌能延缓精子膜的脂质氧化,维持细胞膜的正常通透性,从而维持膜结构的完整性和稳定性,使精子保持良好活力;二是精子吸收精浆中的锌与胞核染色质的巯基结合,以防止染色质的解聚,以提高精子的活力和对卵细胞的穿透能力。

2 硒与精子质量的关系

1 98 4年Bl e a u 首先发现人类精液中硒含量及其与男子不育症的关系。他报告精浆中硒浓度为5 0~60 n g/ml时,精子运动处于最佳状态,高于或低于这一水平将导致精子

运动下降。男子不育患者精液中硒含量为32ng/ml,正常对照组为49ng/ml,而且精浆中硒浓度与精子密度及活动程度呈正相关。硒与精浆中谷胱甘肽过氧化物酶的活性有关,而且可能是精子线粒体外膜硒蛋白的成分之一,从而影响精子的活动度。另外,硒还是镉、铅、铜等多种有毒元素的拮抗剂。因此,对患者适当补充锌和硒元素,对调整精子活动的内环境,提高精子质量有一定的临床意义。

3 铜

正常成人体内含铜量为80~1 50 mg。铜在体内的含量与精子的活力呈现负相关,即体内的铜越多,精子的活力越弱,运动速度就越慢,说明铜元素有害于精子。目前,临床上尚无清除体内铜离子含量过多的理想办法,但人体内存在着锌/铜比值关系,提高锌可降低铜的浓度,补锌可达到这一目的,提高精子质量,为临床治疗提供了新方向。铜可直接影响垂体释放促性腺激素,促甲状腺素和肾上腺皮质激素等,抑制精子氧化酵解过程。临床观察表明, 男性不育患者精浆中铜含量高于正常,可抑制精子的活力,且影响精子的存活率,是受孕能力下降。

4铁

铁是人体必需的微量元素之一,具有重要的生理功能。铁与精子的密度有关,精浆中铁含量高精子的密度就高,反之精子密度下降。但铁含量高于正常值对精子的数量也产生一定的影响。研究表明铁过量可阻碍睾丸的生精功能,从而导致精子数量减少。

5.锰

锰与性机能密切相关,与精液质量也关系密切。缺锰可是精子畸形,临床研究发现,不育男子精液中锰减少。锰含量过低不仅使精子数量减少,而且还影响精子的活力,导致性功能障碍,性欲减退,锰缺乏也是引起男性不育症的原因之一。

6.铅、硼、镉

这三者是人体非必需的有害元素。铅离子对男性生殖系统有毒害作用,能引起雄性生殖障碍,包括少精症、精子活动不足、精子畸形、睾丸容积减少、生精停滞、生育力降低、性机能减退等。硼在医学上以硼酸的形式使用,有文献报道,参与硼酸生产的工人出现少精和不育症的现象增多。镉对男性生殖系统的影响主要是引起睾丸内分泌功能下降和精子生成障碍,影响精子在附睾内成熟,使精子密度下降。同时对精子活动率和存活率起抑制作用。

7.其他微量元素

碘缺乏时,动物的性欲低下,精液质量下降。镍过多会影响垂体激素的释放及生殖功能。汞对男性生殖功能也有影响,汞中毒患者虽经数年治疗但后遗症仍以性功能损害为主要症状,表现为性欲明显减退和阴茎勃起障碍。镁的含量降低可导致男性性欲下降,同时可使男性精子尾部畸形,运动速度、方向异常,并影响精子与卵子的结合而导致男性不育。钙能使精子获得能量,获能的精子可通过卵子的透明膜与卵子结合,有利于受精。钼过多可致睾丸萎缩。钴、银则可抑制精子的活动度。

总之,微量元素对男子生育能力有不同程度的影响,无论是人体必需的微量元素还是非必需的微量元素,摄取过多或不足都会造成男性不育。同时微量元素之间存在着直接和间接的联系,彼此互相联系互相制约处于一种平衡状态。一旦某种元素过量或减少必定也会影响其他元素的正常值。

三.问题解决的途径

重金属污染将是人类长期面对的环境问题。目前铅被广泛应用于工业、农业、交通、国防等许多领域,因此所有这些领域及相关的制造业都会产生不同程度的铅污染。例如,蓄电池制造业、金属冶炼业、印刷业、造船及拆船业、机械制造业等。因此这些行业的工作人员无疑是铅污染的高危人群,铅高自然导致其他微量元素的不平衡。另外,有关调查还发现,从事电脑行业的职业者和办公室白领一族,普遍存在微量元素缺乏的问题。有关专家分析,

这和他们长期受电脑辐射、缺少户外运动和饮食结构不均衡有关。

解决因微量元素的原因导致的不育,需要男性同胞做到以下几点:

第一,提高自我保护的意识。

第二,了解自己的生存环境,尽可能的远离铅、镉的干扰。例如不要使用含铅的涂料、油漆粉刷房间、家具,避免在车流密集的公路上长时间停留等。

第三,避免食用含铅的食品,如含铅的外包装食品、膨化食品、松花蛋等。

第四,注意膳食平衡,加强营养保健。多吃些含维生素含量高的食物,如猕猴桃、海带、牡蛎、魔芋等,可以预防铅、镉等有毒元素在体内的蓄积。尤其是常年接触油漆、涂料、汽油、汽车尾气、铅、镉作业的人员,除食用以上食品外,应定期到医院检查体内微量元素的情况,如果发现体内有毒元素含量过高,可在医生的指导下服用培精素,它可以清除自由基,驱除重金属毒物和平衡体内微量元素的分布。

第五,准备做爸爸之前最好到医院优生优育门诊进行有关方面的检查咨询。发现微量元素锌、铁、铜、钙、镁的不正常要及时调整,铅、镉超标应及时驱除。

精子DNA损伤在男性不育症中研究进展

精子DNA损伤在男性不育症中研究进展 摘要】长期以来,不孕不育症是令很多孕龄夫妇难以解决的问题,也是难以启 齿羞于就医的疾病之一。随着生活压力的加大,不孕不育症呈现每年递增的态势,约10%的育龄夫患有不同程度的不孕不育症,约50%由男性因素引起[1]。对于男 性不育症的检查也在不断的深入开展,多数情况下精子检查都是通过精液常规检查,然而精液本身受到很多因素的影响,单纯的精液检查对不育症的正确判断与 评估男性不育症有一定的局限性。目前,精子DNA损伤正引起广大临床对不育 症的关注,逐渐成为研究男性不育症的焦点课题。 【关键词】精子DNA损伤;男性不育症;研究进展 【中图分类号】R711.6 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2016)30-0008-02 The research progress of sperm DNA damage in male infertility Zhang Jing. Fourth Affiliated Hospital of Jiangsu University, Jiangsu Province, Zhenjiang 212003, China 【Abstract】 For a long time, infertility is a lot of gestational age couple is difficult to solve the problem, is also one of the difficult, ashamed to go to a doctor of the disease. Along with the increase of stress in your life, for infertility presents the increasing trend every year, about 10% of the couples of child-bearing age patients with infertility, of which about 50% is caused by male factors. Semen is affected by many factors, pure semen examination of infertility right judgment and evaluation has some limitations. At present, the sperm DNA damage is caused widespread attention, gradually become the focus of the study of male infertility. 【Key words】 Sperm DNA damage; Male infertility; The research progress 男性不育症的病因很多并且复杂,以往对男性不育症原因的研究主要总结男 性精索静脉曲张、精子的成活率、男性泌尿系感染等研究。精液分析已经成为男 性不育症的首要检查的参考指标,通过精子的数量、精液浓度、精子成活率及精 子的形态等参考标准,作为男性不育的和生殖技术的方面的主要参考,评价男性 生育能力的一项重要的检测技术。但是世界卫生组织已经明确提出对单纯依靠精 液分析决定男性不育的的指标是不全面的,因为精液受多种因素影响,从而影响 度男性不育症的正确的判断力,在人们在不育症的探求中,精子DNA损伤是现在成为不育症的新的影响因素。 1.男性不育症的发病机制 引起男性不育症原因很多,发病机制错综复杂,有单方的原因也有多方的原因,众所周知生殖系统的病变能够引起男性不育的原因之一。临床上经常见到的 生殖系统疾病,精索静脉曲张、隐睾、急性睾丸创伤或扭转、睾丸肿瘤、输精管 堵塞、生殖系统炎症等。经研究证实隐睾是造成男性不育的原因之一,包括单侧 隐睾,双侧隐睾,单侧隐睾造成不育症占50%以上,双侧隐睾几乎就不育;精索 静脉曲张也是导致不育的重要因素,因为静脉曲张造成睾丸血液循环障碍,进而 导致睾丸的代谢功能障碍,有害物质排不出去,精液质量不良,这样会造成不育 症发生;生殖系统炎症可以直接导致政治腺体分泌功能失调,进一步导致生精功 能降低,影响精子的质量从而引发不育症;还有一些激素内分泌疾病也会导致不 育症的发生;一些不良生活习惯如酗酒、吸烟、吸毒等以及外界环境因素等都导 致男性不育症的发生。 2.精子DNA损伤与男性不育症之间的联系

微量元素检测

宝宝微量元素检查 妈妈们每天细心照顾宝贝总是会发现各种各样的问题,比如宝宝胃口不佳,或者是睡眠不好,睡觉出汗,个子比同龄孩子矮...有时候身边的人可能会提醒你孩子缺乏某种微量元素,是否缺乏微量元素要怎么判断呢? 什么是微量元素 通常指生物有机体中含量小于0.01%的化学元素。微量元素是相对主量元素(大量元素)来划分的,根据寄存对象的不同可以分为多种类型,目前较受关注的主要是两类,一种是生物体中的微量元素,另一种是非生物体中(如岩石中)的微量元素。这里主要指人体中的微量元素。 人体由60多种元素所组成。根据元素在人体内的含量不同,可分为宏量元素和微量元素两大类。凡是占人体总重量的0.01%以上的元素,如钙、磷、镁、钠等,称为宏量元素;凡是占人体总重量的0.01%以下的元素,如铁、锌、铜、碘、硒、锰等,称为微量元素。微量元素在人体内的含量真是微乎其微,如锌只占人体总重量的百万分之三十三。铁也只有百万分之六十。虽然钙是宏量元素,但因为钙的代谢障碍在婴幼儿期的宝宝中较常见,所以,在目前的微量元素检测项目中,钙也是其中必查的一项。 微量元素有什么作用 1、保持人体生命活力 微量元素与人类健康有密切关系。它们的摄入过量、不足、或缺乏都会不同程度地引起人体生理的异常或发生疾病。微量元素最突出的作用是与生命活力密切相关,仅仅像火柴头那样大小或更少的量就能发挥巨大的生理作用。值得注意的是这些微量元素必须直接或间接由土壤供给。根据科学研究,到目前为止,已被确认与人体健康和生命有关的必需微量元素有18种,即有铁、铜、锌、钴、锰、铬、硒、碘、镍、氟、钼、钒、锡、硅、锶、硼、铷、砷等。这每种微量元素都有其特殊的生理功能。 2、促进新陈代谢,抗癌、延年益寿 尽管它们在人体内含量极小,但它们对维持人体中的一些决定性的新陈代谢却是十分必要的。一旦缺少了这些必需的微量元素,人体就会出现疾病,甚至危及生命。国外曾有报道:机体内含铁、铜、锌总量减少,均可减弱免疫机制(抵抗疾病力量),降低抗病能力,助长细

红外线的生物学效应

红外线(Infrared rays)是太阳光线中众多不可见光线中的一种,由德国科学家霍胥尔于1800年发现,又称为红外热辐射(Infrared radiation).太阳光谱上红外线的波长大于可见光线,波长为0.75~1000μm.红外线可分为三部分,即近红外线,波长为0.75~1.50μm之间;中红外线,波长为1.50~6.0μm之间;远红外线,波长为6.0~l000μm 之间.近年来,由于检测设备的完善及研究的深入,人们对红外线的物理性能及其生物学效应有了比较全面的认识,获得了许多进展.红外线特别是远红外线已被广泛运用在医疗保健产业中,与日常生活有关的各种红外线产品也大量出现.本文在此主要对红外线的生物学效应机理及其临床应用研究的现况进行介绍. 一、红外线生物学效应的机理 红外线是一种电磁波,当它通过放射方式辐射到物体时,被物体吸收的辐射能传递给物体内的原子、分子等粒子,使这些粒子发生不规则运动,引起物体的升温作用,称为远红外线的一次效应,也称为增温效应.产生一次效应的同时,物体也随之发生其他的化学、物理等改变,这称之为物体吸收远红外线辐射后产生的二次效应,也称为继发效应. 红外线对人体皮肤、皮下组织具有强烈的穿透力.外界红外线辐射人体产生的一次效应可以使皮肤和皮下组织的温度相应增高,促进血液的循环和新陈代谢,促进人的健康[1] .红外线理疗对组织产生的热作用、消炎作用及促进再生作用已为临床所肯定,通常治疗均采用对病变部位直接照射.近红外微量照射治疗对微循环的改善效果显著,尤以微血流状态改善明显.表现为辐照后毛细血管血流速度加快,红细胞聚集现象减少,乳头下静脉丛淤血现象减轻或消失,从而对改善机体组织、重要脏器的营养、代谢、修复及功能有积极作用[2]. 红外线对人体产生二次效应的机理目前尚未完全清楚. 有学者认为远红外线可对细胞产生共振作用,主要是引起细胞内外水分子的振动,使细胞活化,发生一系列有益于健康的细胞生物化学及细胞组织化学改变[1].也有人认为波长8~14微米的远红外线可称为“生命光线”,能够显著改善人体微循环.它作用于人体水分子时可对人体内老化了的大分子团产生共振使之裂化,重新组合成较小的水分子团,在这个过程中,吸附在老化的分子团表面的污染物质得以去除,水的比重上升,附着于细胞膜表面的水分子增加,增强了细胞的活性和表面张力.由于渗透细胞膜的水分子增加,细胞内钙离子活性加强,因此增强了人体细胞的正常机能,使杀菌能力、免疫能力等均有所提高.此外,生命光线还可以使血液中不饱和脂肪酸的二重键或三重键被切断,饱和脂肪酸不容易再被氧化成血脂[过氧化脂质],减少了血管内脂质的沉积,使血管壁光滑,从而减少动脉硬化、白内障等心血管疾病或眼科疾病的发生,对人体健康起着良好的促进功效[3]. 庞小峰研究了由ATP 分子水解释放的生物能量传递的机制和特点,认为红外线对生物(包括人)所具有的生物效应和医学功能主要来自红外线的非热生物效应.1~7μm 的红外线波可以透射过皮肤到细胞上,被蛋白质分子吸收.蛋白质分子能够而且也只能吸收或发射出1~3.5μm 和5~7μm 波长的红外线,这一范围波长的红外线吸收后能导致蛋白质分子中的酰胺键的量子振动,从而可使生物能量顺利地从一处传递到另一处,使生命体处于正常状态,保持生命体的生长、发育及健康.维持生命系统正常运行的生物能量是由ATP 的水解提供的,但是,一旦ATP 分子或ATP 酶(ATP 的水解需要酶的参与) 或水不足,或者蛋白质的结构和构象改变或畸变等等原因,便可使提供的生物能量不足以引起酰胺键的正常振动或生物能量不能正常传递. 生物组织在得不到足够能量时,便不能正常生长,会诱发出各种疾病. 在这种情况下,若能用具有上述波长的红外线照射,并能被蛋白质吸收,就可以使蛋白质分子恢复正常和正常传递生物能量,从而可能使生物组织从病态恢复到正常状态,使疾病得到治疗. 在红外线医疗仪的临床试验中也证明,对生物体或人有一定医疗效果的红外线也正好是

微量元素检测的临床意义(简)

微量元素检测的临床意义 微量元素在人体中起着极其重要的作用,与人的生存和健康息息相关,它们的摄入过量或缺乏都会不同程度地引起人体生理的异常或发生疾病。通过对微量元素的测验,可以预知身体状况,是经济、科学的健康检测方法之一。钙、铁、锌、镁、铜、铅和镉七种元素在人体中尤其重要的微量元素,应该定期检验血中的这些微量元素。 以下几类人群应定期进行微量元素检测: 第一类人群是少年儿童。因快速生长发育,消耗较大,补充不足,饮食结构不合理,厌食、偏食、易生病等原因,易缺乏微量元素。 第二类人群是孕妇及哺乳期妇女。因胎儿快速生长发育,消耗量较大,孕妇由于妊娠反应也往往会导致摄入不足等原因,易缺乏微量元素。 第三类人群是免疫力低下者及中老年人。因免疫力低下、胃肠吸收功能下降,且易患慢性消耗性疾病等原因,易缺乏微量元素。 第四类人群是有害的微量元素铅、镉等摄入过多,造成中毒性损害。 微量元素的缺乏对儿童的生长发育影响尤为重要,微量元素检测对指导营养、预防疾病发生起着重要的作用。合理的营养是儿童身体素质和健康的重要因素。据文献报道反复呼吸道感染、佝偻病、身材矮小患儿出现多种微量元素失调,如果能把微量元素检测纳入常规体检,对那些缺乏微量元素的儿童也可以做到早发现、早预防、早治疗。 儿童如果出现厌食、挑食、生长发育迟缓、反复感冒、口腔溃疡、贫血、佝偻病、身材矮小等症状时,都可能与某种微量元素缺乏或失调有关。微量元素的不平衡,可以致机体的免疫功能的障碍,易致一些感染性疾病的发生,发生呼吸道感染、支气管炎、肺炎、肠炎等。 肃州区新城区社区卫生服务中心检验科应用国际公认的火焰原子吸收光谱法和石墨炉原子吸收光谱法,开展儿童微量元素检测,仅仅通过在孩子手指上取一滴血,就可以检测出孩子身体内的铜、铁、锌、钙、镁、铅、镉等微量元素的准确含量,帮助家长准确地掌握孩子的身体情况,及时地采取食补或药补,确保孩子健康成长。

植物雄性不育类型及其遗传机制的研究进展

植物雄性不育类型及其遗传机制的研究进展 李泽福1) 夏加发2) 唐光勇2)  (1)安徽省农业科学院省部共建水稻遗传育种重点开放实验室,合肥230031;2)安徽省农业科学院水稻研究所) 摘要 对植物雄性不育分类方法和类型进行了概述;对细胞质雄性不育的经典遗传及其分子遗传机制、细胞核雄性不育的遗传及不育基因的定位等研究进展进行了综述。 关键词 植物雄性不育;类型;遗传机制 Types and G enetic Mechanisms of P lant M ale Sterility Li Z efu et al (K ey Lab of Rice G enetics and Heredity,Anhui Academy of Agricultural Sciencs Hefei230031) Abstract The classification methods and types of plant male sterility was concluded;Classic genetic researches and m olecular mechanisms of cyto2 plasm ic male sterility(C MS),classic genetic researches and m olecular-marked sterile genes of genetic male sterility(G MS)were reviewed in this paper. K ey w ords Plant male sterility,Classification,G enetic mechanism 植物雄性不育是一种植物在有性繁殖过程中不能产生正常的花药、花粉或雄配子的遗传现象,它广泛存在于开花植物中。早在1763年K olreuter就观察到雄性不育现象,一个世纪后,C oleman(1876)首先引入“植物雄性不育”概念。据K aul(1988)报道,已经在43科、162属、320个种的617个品种或种间杂种中发现雄性不育[1]。植物雄性不育是作物杂种优势利用的重要途径,杂种优势利用已成为许多作物育种的主要方向和目标,并在生产上取得了很大地成功,如我国杂交水稻种植面积占水稻总面积的46%~55%,其产量比常规品种增产20%~30%[2]。植物雄性不育性状的分类和遗传机制是杂种优势利用的基础,在这方面已取得许多研究进展,尤其是在不育性遗传上,已形成了较为科学的理论,并且用于指导雄性不育系的选育和改良。基于此,笔者对植物雄性不育的类型及其遗传机制的研究进展作一综述,以期为雄性不育系的选育提供理论参考。 1 植物雄性不育的类型 1.1 植物雄性不育类型概述 导致雄性不育的因素是多种多样的,因此,在分类上也因标准不同出现不同的分类系统。Sears(1947)根据雄性不育材料基因型的差异,将雄性不育划为3类,即细胞质不育型、细胞核不育型和质核互作不育型,即“三型学说”;Edwarson(1956)将“三型学说”修改为“二型学说”,即核不育型和核质互作不育型两类;G abelman(1956)根据花粉、雄蕊的形态将雄性不育划分为花粉型、雄蕊型和功能型3类;Heslop-Harrison(1971)按世代交替把雄性不育划分为孢子体不育和配子体不育2种类型。这说明只要分 作者简介:李泽福(1965-),男,安徽霍邱县人,副研究员,主要从事水稻遗传育种研究。 收稿日期:2000210226类的依据和标准不同,分类的结果就不同。即使在同一作物内,也会因分类标准不同而有不同分类系统。如水稻雄性不育就有4种分类方法[3],分别是按恢保关系、不育细胞质来源、花粉败育形态和遗传特点来划分的。 K aul[1]在总结前人研究的基础上将植物雄性不育归纳为非遗传型和可遗传型2大类。非遗传的类型根据不育性诱发原因被分为化学诱导、生理诱导和生态诱导3个类型;可遗传型又分为表现型雄性不育和基因型雄性不育2类。前者是以不育性表现为基础的,后者是以不育性的遗传本质为基础的。表现型雄性不育又根据导致雄性不育的表现型异常的不同划分为孢子发生型、结构型和功能型3类;基因型雄性不育又分为核不育型、胞质不育型和核质互作型。随着与细胞质不育基因特异作用的核基因的发现,已经证实,细胞质雄性不育仅仅是核质互作雄性不育的一个短暂的过程,不能被认为一种雄性不育类型,因此,从不育性的基因型组成角度上划分,植物雄性不育有核质互作雄性不育和细胞核雄性不育2种类型。 1.2 核质互作雄性不育 雄性不育性由核不育基因和细胞质不育基因相互作用而产生的,为了与核雄性不育对应,称为细胞质雄性不育(C ytoplasm ic m ale sterility,C M S)。根据水稻、玉米、小麦和油料等作物C M S分类研究情况,C M S可进一步做以下分类。 1.2.1 按不育胞质来源分类。核置换法是C MS选育的重要方法,大多数的C MS都是通过该方法选育成的,因此,按细胞质来源不同进行分类具有简单明了、易于应用的特点,而被广泛应用。水稻C MS可分为种间核置换,野生稻和栽培稻之间的核置换,栽培稻和野生稻之间的核置换,籼稻和粳稻亚种间的核置换,粳稻和籼稻亚种间的核置换及进化程度不同或地理上远距离的籼籼间或粳粳间的核置换等6种类型[4]。傅寿仲[5]按细胞质来源的不 安徽农业科学,2000,28(6):742-746 Journal of Anhui Agricultural Sciences

表观遗传学

表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时,基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下,研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到(细胞或生物体的)下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等;表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下,人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态,与之相反,人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛,平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来,DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质,但是近些年新的研究表明,生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的,比如科学家们发现,可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰,这种改变不仅可以影响个体的发育,而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics)”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点:对基因组而言,不仅仅是序列包含遗传信息,而且其修饰也可以记载遗传信息。

男性不育实验诊断检测项目基本内容及意义

男性不育实验诊断检测项目基本内容及意义 暨南大学医学院附属深圳市人民医院(518020,深圳)刘瑜何林 随着基础研究的深入,与男性不育相关实验检测项目愈来愈多,内容涉及形态学、免疫学、生物化学及分子生物学等多学科领域。在这些繁冗的检测项目中究竟哪些最具诊断价值以及如何正确运用这些检测项目来进行不育症的病因学诊断,是长期困扰男性不育实验诊断临床应用的技术难题。现将当今较为成熟、有良好应用价值并获得国际专家学者广泛认可的实验检测指标介绍如下: 一、静止性生殖道感染检测指标 精液中的泌尿生殖道上皮细胞、前列腺细胞、生精细胞和白细胞形态在湿片状态下是无法区分开的,它们统称为圆细胞(Round cells)。只有通过特殊检查才能将白细胞与其他类型圆细胞区别开,从而达到判断感染是否存在的目的。 精液白细胞过氧化物酶(Leukocyte Peroxidase)染色、精液白细胞群(Leukocyte subpopulations)定量和精浆弹性蛋白酶(Elastase)定量是目前用于精液感染性检测的常用指标。其中前二者是WHO推荐指标,后者是近几年被国内外学者广泛研究认可的检测指标。 精液白细胞过氧化物酶染色、精液白细胞群定量主要用于判断白细胞精子症,精液白细胞数大于1×106/ml即可确诊。但二者在诊断准确性上是有差别的。过氧化物酶染色只能检测到精液中分泌过氧化物酶的中性粒细胞,不能检出精液中所有白细胞,故假阴性率高。而白细胞群定量是迄今为止最准确可靠的白细胞精子症检测方法,可检测出精液中所有类型白细胞。 精浆弹性蛋白酶定量检测的是白细胞抗炎效应复合物。精液中弹性蛋白酶浓度与白细胞量不一定总是成正比。有研究表明,精液弹性蛋白酶浓度与精液中白细胞(过氧化物酶法检测)呈良好相关性。精液白细胞浓度>1×106/ml时,精浆弹性蛋白酶浓度均>1000ng/ml。但当精液白细胞浓度<1×106/ml时,亦有一些标本精浆弹性蛋白酶浓度>1000ng/ml[1]。最新研究表明,通过ROC(receiver operating characteristic)曲线分析,精浆弹性蛋白酶判定感染的临界值定为290ng/ml,其灵敏度为79.5%,特异性达74.4%[2]。 二、免疫性不育检测指标 目前血清抗精子抗体检测已在临床广泛开展。对于男性不育患者而言,以血清抗精子抗体作为免疫性不育辅助诊断指标并无多大临床意义,原因如下:(1)由于男性血-睾屏障的存在,血清内精子抗体的存在无法真实反映当前生殖道内精子是否存在抗体;(2)血清抗精子抗体诊断试剂盒特异性较差。目前国内外所用血清抗精子抗体诊断抗原多直接从精子内获得,它同时包含精子膜抗原和大量精子膜内抗原物质。迄今为止已发现的人类精子特有抗原物质多达几十种(但尚不清楚引发免疫性不育最具特异性的抗原成份),这些提取抗原可与正常人血清存在明显的交叉反应。尽管在制作工艺上可使试剂盒最大限度地减少这种假阳性结果,但其特异性仍存在较大疑问;(3)该项目试剂盒检测方法多采用ELISA间接法,易造成假阳性。 精子膜表面抗体(Spermatozoan surface antibody)(亦称精子包被抗体, Antibody-coating of spermatozoa)是WHO推荐的用于免疫性不育的诊断指标。其优点在于:(1)检测标本为活力精子,更有临床意义;(2)可以对精子表面抗体产生部位进行定位;(3)检测过程中能保持被检测精子膜的完整性,膜内抗原不对外释放,检测更具特异性;(4)操作简单快捷。

血清微量元素的测定及临床意义

血清微量元素的测定及临床意义 一、血清铁(Fe2+)测定及意义 铁在体内分布很广。几乎所有组织均有铁,以肝、脾为最高,大部分铁与蛋白质结合的形式存在,亦是铁的贮存形式和运输形式;极小部分以二价或三价离子状态存在。铁是制造血红蛋白和肌红蛋白重要原料,血清铁可以反映体内铁的含量。 1.正常参考值 13.4~32μmol/L 2.临床意义 (1)血清铁降低 ①缺铁性贫血,血清铁明显减少。 ②铁供应不足,如儿童发育生长期,妇女妊娠期需要铁量增加,而供应不足可引起缺 铁性贫血,血清铁降低。 ③某些疾病,如细菌性感染等,病人铁的吸收降低,可引起血清铁减少。 (2)血清铁增高 ①溶血性贫血,血清铁升高。 ②再生障碍性贫血,由于铁利用减少,但铁的吸收量多于正常人,使血清铁增加。 ③反复输血者,血清铁可增高。 ④肝炎,由于肝细胞损害,细胞内铁释出,而致血清铁增高。急性黄疸性肝炎比无黄 疸型明显,当黄疸消退时血清铁大多恢复正常;慢性活动性肝炎亦有血清铁增高; 而阻塞性黄疸时血清铁不升高,或有降低,且随阻塞加重,血清铁更趋降低。故血清铁测定有鉴别肝细胞性和阻塞性黄疸的意义。

3.注意事项 (1) 标本不能溶血,标本应及时分离血清。 (2) 所有试管等都应避免铁污染。 二、血清铜(Cu2+)测定及意义 1.正常参考值 15.74~22μmol/L 2.临床意义 铜在体内含量虽少,但极重要,它关系到铁的代谢和铁的吸收;铜亦是很多酶的重要组成成分,如单胺氧化酶、超过氧化物歧化酶等;铜对中枢神经系统也有重要作用。体内铜分布于肝、脾、肺、肌肉、骨骼等组织。肝脏是含铜量最高的器管,自小肠上部吸收的铜主要与蛋白质结合运至肝脏,一部分组成血浆铜蓝蛋白移入血液。血清铜约有95%与血浆铜蓝蛋白相结合,血清铜与血浆铜蓝蛋白常平行增减。 (1)血清铜增高 ①胆汁郁滞,不论肝内或肝外胆汁郁滞都可有血清铜和血浆铜蓝白增高,因为肝内铜 随胆汁排入肠道,当胆汁瘀滞反流必有血清铜的升高。利用铁/铜的比值可鉴别黄疸,若血清Fe2+/Ca2+比值>l多见于病毒性肝炎,若Fe2+/Ca2+比值

铜对人体及动物的生物学效应

铜对人体及动物的生物学效应 张录强(河北师范大学生物系石家庄050016) 铜是生物正常生长发育所必需的微量元素之一。1928年威斯康星大学哈特(Hart)的研究证明,由于喂饲乳汁而患贫血症的大白鼠饲料中添加铜和铁,对血红素的形成是必要的。 铜在生物体中的作用主要是参与构成体内具有特殊生理机能的物质,是多种酶系统的活化剂、辅因子或组织成分,参与和调节生物的多种生命活动过程。 1.动物对铜的吸收代谢 铜在动物饲料中多以难溶或不溶状态存在,饲料铜是以复合物的形式被小肠粘膜吸收,仅有极少部分以离子状态进入体内。研究资料表明,大部分铜是与肠粘膜内的含巯基金属蛋白和过氧化物歧化酶结合携带进入体内的,小部分铜与小分子的蛋白质和氨基酸结合转运入小肠粘膜细胞而被吸收到体内。 进入血液的铜存在于血清和血红细胞中,铜先与血清蛋白形成松散结合,在肝脏内铜再与a2-球蛋白形成牢固结合而合成铜蓝蛋白(约占成人血浆铜的95%)。血浆铜蓝蛋白与铜含量可以调节小肠粘膜对铜的吸收,二者含量的高低与存在于肠道食物中的铜维持着某种平衡关系。当血浆铜蓝蛋白和铜含量超过正常值时,肠道中的铜不吸入体内。如果这种平衡被打破,就会导致大量铜被吸收到体内,在机体蓄积产生危害。 动物体对铜的吸收还受饲料中的钼含量高低的影响。在落基山脉区域土壤中钼含量很高,水中钼含量也很高,在当地发生的一种病叫“羊缺铜症”,可通过皮下注射铜螯合物,如铜甘氨酸或日粮中含有8~11×10-7水平铜即可预防。钼干扰铜的吸收机理被认为是:钼干扰硫化物氧化酶,使动物体内硫化物增多,而导致硫化铜沉积,使铜不能为代谢所利用,造成铜缺乏。 铜在动物体内主要以结合态的形式存在,小部分呈游离态存在,机体中铜总量的50%~70%存在于肌肉与骨骼中,20%的铜贮存在肝脏中,5%~10%的铜分布于血液中,微量铜存在于酶分子中。在机体的各组织器官中,在肝、肾及脑铜浓度较高、肝组织中铜浓度最高,是铜最大的贮存器官,而且肝中铜的含量反映出对饲料铜的摄取情况,给予高铜饲料,肝中铜含量能增加数倍。 对于动物而言,食物中铜的吸收率是较低的,大约只有摄取量的5%~10%被吸收和存留,不被吸收的部分随粪排出,体内的铜又以胆汁的形式随粪排出,其他途径仅排出少量。 2.铜在动物体内的生理功能 2.1铜与铁代谢铜与铁代谢密切相关,它影响动物对铁的吸收、运输以及利用。在体内铜通过参与细胞色素氧化酶系统和血红蛋白的合成以及解除抑制铁吸收的因子,从而促进机体对铁的吸收。由肠粘膜进入血浆中的Fe2+不能直接与血浆中的运铁蛋白结合,需在铜蓝蛋白的氧化作用下由Fe2+→Fe3+后,再与运铁蛋白结合,并随运铁蛋白运送到骨髓、肝脏及全身组织。用于合成血红蛋白、肌红蛋白和含铁酶类,或在骨髓和肝脏内形成铁贮备。铜蓝蛋白还参与机体内贮存铁动员,使其迅速释放出来,并与血浆中的β1-球蛋白结合形成运铁蛋白,参与铁的运输和代谢。 铜还是血红蛋白的合成、红细胞的成熟与释放(即造血过程)的原料和调节因子,缺铜时,降低了铜对血红蛋白的催化作用,就可能导致贫血。 2.2铜参与超氧化物歧化酶和单胺氧化酶的系统的构成。主要催化弹性蛋白肽键中赖氨酸酰残基、氨基氧化脱氨为醛基,并与分子内或分子间的另一肽键的类似醇基或氨基进行醛醇缩合或醛氨缩合、而形成胶原纤维及弹性蛋白共价交联结构,使弹性纤维形成不溶性状态,从而使机体组织维持正常弹性和韧性。 2.3铜影响一些动物的生殖机能与生长发育将适量的铜盐注入孵化的鸡蛋内,雏鸡可

表观遗传学(总结)

1.表观遗传学概念 表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化,且是染色质调节的基因转录水平的变化,这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明,这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映,且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达,调控细胞分化和表型,有助于机体正常生理功能的发挥,然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此,进一步了解表观遗传学机 制及其生理病理意义,是目前生物医学研究的关键切入点。 别名:实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如和染色质构象变化等;表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象 (1)DNA甲基化 是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下,人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态,与之相反,人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛,平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 (2)基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰,使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性,这种修饰常为DNA甲基化修饰,也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期,来自父方和母方的印记将全部被消除,父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式,但在受精时这种甲基化模式还将发生改变;母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成,因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇,这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控,该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争,从目前发现的印记基因来看,父方对的贡献是加速其发育,而母方则是限制胚胎发育速度,亲代通过印记基因来影响其下一代,使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎儿

微量元素测量方法

1、光电直读光谱法 光电直读光谱仪 性能特点 分析速度快 重复性及稳定性好 高稳定的激发光源,激发频率150-600Hz,根据分析材质选用不同的频率,达到最佳分析效果。 可以用于多种基体分析:Al,Pb,Mg,Zn,Sn,Fe,Co,Ni,Ti,Cu等基体 光电直读光谱仪的优点是:分析速度快;准确度高,相对误差约为1%;适用于较宽的波长范围;光电倍增管对信号放大能力强,对强弱不同谱线可用不同的放大倍率,相差可达10000倍,因此它可用同一分析条件对样品中多种含量范围差别很大的元素同时进行分析;线性范围宽,可做高含量分析。缺点为:出射狭缝固定,能分析的元素也固定,也不能利用不同波长的谱线进行分析;受环境影响较大,如温度变化时谱线易漂移,现多采用实验室恒温或仪器的光学系统局部恒温及其他措施;价格昂贵。[1] 应用领域: 黑色金属及有色金属成分的快速定量分析 冶金、机械及其他工业部门 进行炼炉前的快速分析以及中心实验室的产品检验 可以用于多种基体分析:Al,Pb,Mg,Zn,Sn,Fe,Co,Ni,Ti,Cu等 2、火花源原子发射光谱仪(原子发射光谱仪)??? 一、原子发射光谱的产生 原子的外层电子由高能级向低能级跃迁,能量以电磁辐射的形式发射出去,这样就得到发射光谱。原子发射光谱是线状光谱。 一般情况下,原子处于基态,通过电致激发、热致激发或光致激发等激发光源作用下,原子获得能量,外层电子从基态跃迁到较高能态变为激发态,约经10-8 s,外层电子就从高能级向较低能级或基态跃迁,多余的能量的发射可得到一条光谱线。 原子中某一外层电子由基态激发到高能级所需要的能量称为激发电位。原子光谱中每一条谱线的产生各有其相应的激发电位。由激发态向基态跃迁所发射的谱线称为共振线。共振线具有最小的激发电位,因此最容易被激发,为该元素最强的谱线。 离子也可能被激发,其外层电子跃迁也发射光谱。由于离子和原子具有不同的能级,所以离子发射的光谱与原子发射的光谱不一样。每一条离子线都有其激发电位。这些离子线的激发电位大小与电离电位高低无关。

表观遗传学考试复习

一、名词解释 表观遗传 DNA序列不发生改变但基因表达却发生了变化的一种有别于传统遗传学的遗传方式,主要原因包括:(1)基因选择性转录表达的调控,包括DNA甲基化,基因印记,组蛋白共价修饰,染色质重塑;(2)基因转录后的调控,包含基因组中非编码的RNA,如miRNA,siRNA等。 剂量补偿效应 在生物的性别决定机制中,性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应,即在雌性和雄性细胞里,由X染色体基因编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。 染色质重塑 基因表达调控过程中所出现的一系列染色质结构变化和位置改变的总称,研究内容包括基因表达的复制和重组等过程中,染色质的包装状态,核小体中的组蛋白以及对应的DNA 分子发生改变的分子机理。 RNA干扰 生物体内通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导具有特异性序列的转录后基因沉默的过程(如miRNA,siRNA等),是表观遗传学中的一种重要现象。 CpG 岛 基因组中富含CpG的区域,长度500~ 1000bp,GC含量超过55%,常分布在持家基因和一些组织表达特异性基因的启动子区域,其中70% 的C是甲基化的,但总的来说G+C 丰富的CpG岛是非甲基化的。CpG岛区域序列可以被HpaII酶(CCGG) 切成小片段,因此也叫HTF 岛。CpG岛在基因转录调控过程中有重要作用,例如启动子区CpG被甲基化时转录是受抑制的。 Histone Crosstalk 组蛋白的不同化学修饰之间相互作用,不仅表现为同种组蛋白不同残基的一种修饰能加速或抑制另一修饰的发生,并且在影响其他组蛋白残基的同时,也受到另外组蛋白残基修饰的调节。 泛素化修饰 组蛋白赖氨酸残基与泛素分子羧基末端的甘氨酸相互结合,可能会改变底物的结构,参与内吞作用、组蛋白的活性、DNA 修复等过程等。组蛋白的泛素化修饰则会招募核小体到染色体、参与X染色体失活、影响组蛋白甲基化和基因的转录。 SUMO 修饰 小泛素相关修饰物(small ubiquitin related modifier, SUMO ),是一种ATP依赖的小蛋白的共价修饰,通常发生在赖氨酸(K)上,其生物学功能包括:转录沉默、抑制组蛋白的乙酰化。 组蛋白密码 组蛋白在翻译后的修饰中会发生改变,从而提供一种识别的标志,为其他蛋白与DNA结合产生协同或拮抗效应,这种动态转录调控成分称为组蛋白密码。一种假说认为是通过下游效应蛋白特异的识别和解译这种修饰来完成组蛋白密码的解读,在基因的功能预测与研究中有重要作用。 印记缺失 印记基因簇中某个基因的表达或不表达使得印记基因的表达不再受到抑制从而失去了印记基因的特性,这样的一种现象即称为印记缺失,例如删除DMR 序列将导致Air不表达,从而失去了Air对印记基因的抑制作用,继而印记丢失。

海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究

[实验研究] 目前,全世界不育夫妇约占已婚夫妇的15%,而且有逐年增加的趋势,其中由男方原因引起的不育占一半左右。导致男性不育的众多因素中,约30%是由于染色体畸变或基因突变等遗传学因素引起的精子发生障碍,表现为无精子症和少弱精子症。近几年的研究揭示,男性不育与Y染色体长臂上的生精相关基因AZF的缺失密切相关[1,2]。从分子水平研究精子发生障碍机制对男性不育的发生、诊断及治疗均具有非常重要的意义。 1材料与方法 1.1病例来源不育患者均来自海南医学院附属医院妇产科生殖医学中心门诊病人,年龄20~45岁。经临床检查排除精道梗阻、全身性疾病、后天获得性无精子或少精子引起的不育,常规G显带染色体分析排除染色体结构与数目异常。按WHO精液常规分析标准(《人类精液及精子-宫颈粘液相互作用实验室检验手册》第四版),连续3次以上的精液检查,将患者分为无精症228例,严重少精症209例,少弱精子症281例。 1.2检测方法 1.2.1细胞遗传学检查常规外周血淋巴细胞培养,染色体G 带分析,镜下计数30~100个中期分裂相,分析3个以上核型。 1.2.2AZF基因微缺失检测外周血常规酚/氯仿提取DNA,检测DNA浓度和纯度。引物由上海生工生物技术公司合成。采用本中心自主研发的AZF基因微缺失检测试剂,经多重PCR 技术对Y染色体微缺失AZFa区sY81、sY86、sY182;AZFb区sY121、sY124、sY127、sY128、sY130、Sy133、sY134;AZFc区sY239、sY242、sY254、sY255、sY157;AZFd区sY145、sY152、sY153共18个微缺失位点进行扩增。采用100bp的分子量标准,产物经琼脂糖电泳后,用Alphalmager2200凝胶成像系统观察分析条带。 2结果 在718例男性不育患者中,228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1.7%,其中AZFb+AZFc+AZFd缺失1例,AZFc+AZFd缺失2例,AZFc缺失1例;209例严重少精子症患者中有17例缺失,占8.1%,其中AZFa+AZFc+AZFd缺失1例,AZFc+AZFd 缺失14例,AZFb+AZFc缺失1例,AZFc缺失1例;其余 图1AZF微缺失检测两组多重PCR结果,从右边开始第3道显示sY153缺失。 海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究 毛记龙1,2,金应霞1,马宁1,陈雪银1,麦杨青1,陈竞西1,王梅红1,黎明红1,黄元华1,徐雯1,卢伟英1,李崎1,马燕琳1* 摘要:目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1.7%;209例严重少精子症患者中有17例缺失,占8.1%;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8%。 结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。 关键词:男性不育;Y染色体;AZF基因微缺失 中图分类号:R698+.2文献标识码:A文章编号:1009-9727(2010)7-846-01 Study on the Microdeletion of AZF gene in718male infertility patients in Hainan.MAO Ji-long,JIN Ying-xia,MA Ning,et al.(1.Affiliate Hospital of Hainan Medical College,Haikou570102,Hainan;2.Guiyang Traditional Chinese Medicine Hopital,Guiyang550002,Guizhou,P.R.China:Corresponding author:MA Yan-lin:Email:mayanlinma@https://www.360docs.net/doc/e16645136.html,)Abstract:Aim To investigate the corelation of microdeletions of AZF gene with male infertility.Methods The18 sites of AZF genes in718cases were detected with multiplex polymerase chain reaction(PCR).Results The AZF deletion rate in228azoospermia patients was1.7%(4/228);the rate of that in severe oligozoospermia patients was8.1%(17/ 209);that in the rest patients with asthenospermia and oligospermia was 2.8%(8/281).Conclusion AZF gene deletion is one of the important cause of male infertility with azoospermia and oligospermia. Key words:Male infertility;Y chromosome;AZF microdeletions 基金项目:海口市科技重点项目:《Y染色体微缺失诊断试剂盒的开发》. 作者单位:1.海南医学院附属医院生殖中心,海南海口570102;2.贵阳中医学院,贵州贵阳550002 作者简介:毛记龙(1984~),男,在读硕士研究生,研究方向为生殖医学。 *通讯作者:Email:mayanlinma@https://www.360docs.net/doc/e16645136.html,. (下转第854页)

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