江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)
附件1：
江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）
一、新生儿疾病筛查质量控制系统
（一）组织网络及职责分工
质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
（二）工作要求及相关制度
各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准
（一）基本要求
机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规
范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。
（二）筛查对象
所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。
（三）新生儿听力筛查时间
初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
（四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤
遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。
（五）目标
1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。
（六）信息管理
建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。
三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准
（一）基本要求
机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。
（二）筛查对象
所有活产新生儿。
（三）采血方法、步骤和时间
遵《新筛规范》要求。
（四）检测方法
采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。
1、苯丙酮尿症
（1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。
（2）Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）。
（3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）以促甲状腺素（TSH）做为筛查指标。
（2）TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml。
（3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA）、酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）。
3、检测质量控制
（1）检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
（2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。
（3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。
（4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少5年，以备复查。
（5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。
（五）诊断
1、苯丙酮尿症
（1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。
（2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
（3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型
PKU，中度PKU和轻度HPA。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。
（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低，包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。
血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症，应定期随访。
（六）追访
1、追访要求
（1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。
（2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书面等方式通知其监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育。
（3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。
（4）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案。
（5）每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。
（6）按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。
2、转诊制度及跟踪观察制度
（1）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。
（2）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后4～6周，并定期评估。
（3）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。
（七）治疗
1、丙酮尿症
治疗原则：
（1）一旦确诊,应立即治疗。
（2）一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/ L 较为理想。
治疗方法：
（1）苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗。
（2）苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度大于360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗。
（3）四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。
（4）低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁。
（5）女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L，直至分娩。
（6）定期进行体格和智能发育评估。
2、先天性甲状腺功能减低
（1）采用甲状腺素替代疗法。
（2）正规治疗2～3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访，如为永久性甲状腺功能减低则给予终身治疗。
（3）定期进行体格和智能发育评估。
附件2：
江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）
一、产前诊断（筛查）质量控制系统
（一）组织网络及职责分工
质量控制系统由省级产前诊断（筛查）质量控制中心、产前诊断（筛查）机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。
省级产前诊断（筛查）质量控制中心提供产前诊断（筛查）技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省产前诊断（筛查）工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省产前诊断（筛查）工作情况和质控情况，并向各产前诊断（筛查）机构反馈质控结果。
产前诊断（筛查）机构提供产前诊断（筛查）服务。其中，市级产前诊断（筛查）机构负责培训和指导本区域产前诊断（筛查）相关人员，做好产前诊断（筛查）信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时要做好本单位和所辖区域的质控。
提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时，应按要求做好产前诊断（筛查）的健康教育、宣传和咨询服务等工作。
开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系，并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。
（二）工作要求及相关制度
各产前诊断（筛查）机构应建立产前诊断（筛查）质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本产前诊断（筛查）机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查，并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结，以提高产前诊断（筛查）的质量和水平。
各产前诊断（筛查）机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验室等工作制度、转诊制度及跟踪观察制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、产前筛查及产前诊断工作流程
产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图”。
产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检
出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书
同意筛查不同意筛查
确定孕妇的年龄与孕周定期常规产前检查
（必要时B超核对）
据不同孕周选择筛查方案
低风险
定期常规产前检查高风险或高危孕妇
B 超核对孕周及筛查
解释结果，建议行绒毛活检、羊水穿刺、
脐血穿刺等，并告知其局限性及风险
同意并签字不同意需告知可能
导致的不良后果
绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺，
细胞培养，染色体核型分析
结果异常结果正常
告知患者情况并进行遗传咨询继续产前检查继续产前检查同意终止妊娠不同意终止妊娠
并签字并签字
终止妊娠并行遗传学检查
建议尸检等
记录妊娠结局
三、开放性神经管缺陷与21三体综合征孕中期产前筛查的质量控制
（一）产前筛查质量控制的基本原则
1、产前筛查是指通过检查孕妇血清中的生化物质，筛查胎儿异常（脑膜膨出、无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺陷和21三体、18三体等染色体异常）。
2、按照知情选择的原则，医务人员事先告知孕妇或其家属产前筛查技术本身的局限性，可能出现假阴性和假阳性结果，由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理，并签署知情同意书。
3、孕中期筛查，必须采取两项或两项以上血清筛查指标。
4、使用省统一指定的筛查方法和筛查试剂。
5、筛查结果以书面形式送交被筛查者，并有相应的临床建议，进行随访。
6、筛查结果的原始数据和血清标本至少保存一年。血清标本保存于-70℃，以备复查。
（二）产前筛查质量管理的技术标准
1、分析前质量管理
（1）筛查申请表必需提供的信息
筛查申请表中应包括足够的信息，以识别患者和经授权的申请者，同时应提供相关的临床资料，具体内容包括：姓名和其他ID信息；孕妇的出生年月日；体重；种族背景；末次月经日期；采血日期；胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄，如果月经不规则则用B超下胎儿双顶径（BPD）来确定胎龄；单胎或多胎妊娠；本次妊娠情况（致畸物接触史、用药史等）；是否有胰岛素依赖性糖尿病；是否吸烟；神经管缺陷和染色体异常的过去史或家族史；采血单位名称、地址、电话或传真，送检医师姓名；是否知情同意。
申请者必须认真填写申请单，做到字迹清楚、登记完整准确。
（2）孕妇采血前准备
要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。
（3）标本的采集、处理和运送
①孕母血清标本采集通过静脉采血。使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。
②采血时，应尽量统一采血姿势；应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。
③避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应通知临床重新采血送检或者在报告单上注明"溶血"字样，提醒医生注意。
④标本容器应标明样本编号和病人姓名。
⑤标本采集后应在24小时内尽快送检。对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20℃下保存。
⑥接受其他医疗机构转送的筛查样本必须做到：尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达筛查检测机构。运送的温度要保持在零摄氏度以下，必须保证避免标本反复冻融；邮递标本必须用三层包装。
2、分析中质量管理
（1）建立筛查档案：每个实验室应建立并执行筛查档案登记管理制度和数据保存制度。
（2）孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次，定期对筛查风险计算软件进行升级和更换，以保证产前筛查的有效性。
（3）完善实验室室内质控工作：筛查实验分析中的标准品必须采用双管，每次实验至少应带有三个随机的高、中、低浓度的质量控制样本，并绘制室内质控图。
（4）每个实验室必须至少参加和通过一个室间质控以评价相关筛
查标志物。
（5）所有的实验试剂必须用国际单位校准。
3、分析后质量管理
（1）报告结果
筛查结果的报告时间应该在10个工作日以内。最终的实验报告应包括如下部分：
①病人姓名。
②出生年月日。
③实验室编号。
④样本采集日期。
⑤实验室样本接受日期。
⑥检验医师、审核医师姓名。
⑦发出报告的临床机构、实验室名称。
⑧结果报告里应包括解释结果时所用到的资料，如孕周、母亲体重、单胎或多胎等。应写明胎儿罹患开放性神经管缺陷、21三体综合征、18三体综合征的概率和筛查标志物的中位数倍数（MoM）值。所用语言应该为非遗传学专家也能理解的。
（2）筛查结果的评价和高危孕妇的处理原则
①应及时将筛查结果通知孕妇或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。
②建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：孕妇年龄≥35岁；唐氏风险≥1/270；18三体风险≥1/350；β-HCG ≤0.25MoM；AFP≤0.40 MoM。
③AFP≥2.5 MoM建议复查和超声排除NTD。
④AFP≥3.0 MoM或复查后仍≥2.5 MoM ，而超声检查孕龄符合、未发现胎儿结构异常或其它影响AFP值的因素存在，建议作胎儿染色体核型分析，排除胎儿染色体异常引起的AFP升高。
⑤实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。
⑥应尽可能对高风险孕妇进行胎儿染色体核型分析，并在孕妇或家属知情同意的基础上签署知情同意书；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。
⑦对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。
⑧对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩，并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取对组织标本进行细胞遗传学检查。
（三）临床细胞遗传实验室产前诊断质量管理
1、临床细胞遗传实验室要遵循的一般原则
（1）实验室的场地、仪器、设备必须足够以保证安全、准确和标准操作。
（2）定期监测保养仪器设备：每一件仪器设备都必须定期监控和测试，每年进行一次预防性保养和维修，保存监测和维修记录。仪器记录本上应有所有仪器的型号、仪器编号和购买日期。应保管好生产厂家的操作手册。所有的设备必须保持干净，要定期彻底清洁，所有溅出物都必须立即清除。
（3）操作化学、放射性物品、重组DNA生物制剂、血液和其他人类组织和体液样品等应遵循所有有关安全的条例。所有实验室都应参加规定的监控。
（4）实验室因某些项目本室不能开展或样本太多需要分流给其他实验室时，应和有关实验室签定合同，合同签定实验室应符合本标准，报告单应清楚注明合同实验室的名称和负责部门。
2、质量管理的技术标准
实验室应有书面的质量控制、质量保证、质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。
（1）样本和病人资料的采集
样本容器应有病人姓名、出生年月、医院编号、实验室编号等标记。样本处理过程应避免污染、打翻和换错。
样本申请单应包括足够的临床信息，具体内容包括姓名、编号、出生日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名、检查指征、系谱（如果需要）、按要求须有病人签字的知情同意书和必要的临床资料。
（2）样本接受的登记
每个样本接受时都必须登记并编号。登记本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到。具体登记内容包括：样本的实验室编号、病人全名、性别、种族、年龄或出生日期、病人的医院号、申请医生姓名、采样日期和时间、样本接受的日期和时间、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情况（如果需要）、简要的临床病史和检查摘要、报告发送地址等。
（3）实验记录
所有样本的培养、收获过程都要有记录。记录本上必须有如下内容：样本编号、负责培养和收获的技术员的编号、培养过程（如直接法、1天培养、常规羊水培养、纺垂丝抑制剂的使用）。收获技术（低渗的种类及时间）、制片技术（如干片还是湿片）、玻片制备的情况（细胞密度、分裂指数、染色体分散情况、染色体长度）和染色技术。
所有的样本培养瓶、试管、玻片和照片上均要标上样本编号或病人姓名。病人资料应可以用病人姓名和编号查到。
实验室计算机系统应保证各方面功能正常。
（4）室间质控
实验室应至少参加一个特定项目的室间质控。
（5）实验室要有书面的操作手册
定期阅读和更新手册内容。手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验
室主任签名后才可作为操作说明。对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。
（6）细胞培养原则
所有细胞培养都必须在超净台内操作。
培养箱要定期清洁并监测。对于羊水和绒毛细胞的培养，如果没有紧急供电条件需要两个不同电源来源的培养箱。两个培养箱要有各自独立的CO 2管道和滤膜。必须有紧急温度警报。
应从无菌实验、培养污染原、生长潜能的检测三方面检查培养基的质量。
任何培养失败都必须有书面的总结报告，列出失败原因及今后的预防措施。失败记录要保存好。
（7）核型分析通用原则
所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜座标。所有的异常细胞应该被完全记录。
所有实验室在必须的时候，都应能用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染技术。
所有临床细胞遗传实验室必须用ISCN来描述核型。
用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册上有记载。结构异常显带的基本要求应在400条带以上。
（8）外周血核型分析
每个样本至少要培养2瓶。计数至少20个细胞，记录任何结构和数目异常。分析5个细胞，记录2个核型，如为嵌合，则要记录每种核型。对于可能的性染色体异常，因为其常见嵌合，所以应至少计数30个细胞。
每年的实验失败率应低于2%，至少90%的报告要在21天内完成。
（9）羊水和绒毛的检查
①通用原则
要求至少接种2瓶或2个培养皿，并且培养在不同的两个培养箱内。必须有备用的细胞培养，用于额外需要。
如果要用父母的染色体分析来鉴定胎儿的染色体，则父母的染色体必须和胎儿的在同一个实验室分析。
整个的细胞培养和技术失败的比例不应超过5%。必须找出培养失败的原因。在外部质量控制检查时，必须出示这项记录。这些记录必须保存至少1年。
应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。
②羊水标准操作
必须有连续50例成功的培养和分析的基础才能够进行羊水的临床检查。样本如果很少或没有沉淀，应选用适当的方法来鉴定样本是否是羊水（如测定PH、蛋白、糖等）。当没有足够羊水细胞生长时，必须在14天内告知临床医生或病人。
核型：2个细胞，如果有1个以上克隆，最好分析代表每个克隆的细胞。
实验记录的内容应包括：计数和分析的染色体数，染色体数目；细胞培养条件和时间，显带方法，显带数目说明；用ISCN描述核型，应该分析足够数量的细胞，确定具有染色体数目和结构异常的细胞占的比例；核型照片；细胞遗传多态的说明；决定是否存在嵌合的额外的工作声明；与以往结果的对照。
③报告标准
报告要及时。书面诊断报告应包括以下内容：病人姓名、接受样本的日期、病人出生日期、病人样本的实验室编号、样本类型、申请医生姓名、实验结果、医学建议及报告人签名。
（10）样本等材料的保存
实验室应按规定保存病人的未处理样本。DNA样本的保存应符合
当地法律的规定。玻片和原始申请单应保留5年以上，产前诊断病历应保留10年以上。
实验记录保存应保证保密、安全、完整，只有在授权时才能够公开。重要的遗传实验记录应保存20年。
（11）试剂和耗材的管理
试剂配制：每种试剂都要求标明试剂名称、浓度、批号、接受日期、失效日期、配制者姓名和编号。在操作手册上应有试剂配制方法。要建立一个检测试剂质量的程序，要按规定储存和维持试剂及耗材。
（四）超声产前诊断的质量控制
1、规章制度
建立超声检查工作制度、会诊制度、异常胎儿登记及随访制度、转诊制度等。
2、操作规程
（1）产前超声检查告知
产前超声检查前告知病人超声检查的局限性、时限性和胎儿生长发育过程中的不可预测性，使病人家属对超声检查有一个客观的认识。
（2）检查时间和内容
妊娠13周至分娩前孕妇，有条件的医院最好分几个时间段进行。妊娠13至20周，实验室筛查高风险者观测超声能显示的N—T和颈后皮肤；妊娠20-26周，详细观察超声能显示的胎儿各系统的形态和结构；妊娠29-34周，进一步观察胎儿各系统的形态和结构，有条件的医院做三维超声检查；有条件的医院，在妊娠36-38周，进行彩色多普勒超声检查。
（3）超声诊断报告
超声诊断报告中，阳性结果要有图象记录。因胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。
3、操作流程
超声检查时先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。
（五）遗传咨询的质量控制
1、遗传咨询的对象
（1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。
（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。
（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。
（5）婚后多年不育的夫妇。
（6）35岁以上的高龄孕妇。
（7）长期接触不良环境因素的育龄男女。
（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。
（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
（10）其他需要遗传咨询的情况。
2、遗传咨询的原则
（1）遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。
（2）遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。
（3）遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决定。
3、遗传咨询的技术程序
（1）采集信息：遗传咨询人员全面了解咨询对象的情况，询问咨
询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和特殊化学药物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。
（2）遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。
（3）遗传病再现风险的评估：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。
（4）提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询者根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等，临床应用的主要采集标本的方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断的方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。
（5）提供建议：遗传咨询人员根据结果向患者提供结婚、生育或其他建议。
（6）咨询医生应该将咨询者的信息做好记录并存档，并告知咨询者在计划妊娠前与咨询医生保持联系。