第3章 基因与基因组的结构
第3章基因与基因组的结构
1．主要内容
1）断裂基因构成性质
2）重叠基因种类
3）C值矛盾
4）原核生物与真核生物基因组的区别
5）真核生物染色体的结构
6）真核生物DNA序列的4种类型
7）基因家族、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列
8）人类基因组计划
2．教学要求
1)掌握基因，断裂基因，顺反子，C值矛盾，重叠基因，基因家族，重复序列，卫
星DNA等基本概念；
2)熟悉原核生物和真核生物基因组结构特点与功能；
3)了解人类基因组的重复顺序、人类基因组计划。
第1节基因的概念
第2节基因命名简介
第3节真核生物的断裂基因
第4节基因及基因组的大小与C值矛盾
第5节重叠基因
第6节基因组
第7节真核生物DNA序列组织
第8节基因家族
第9节人类基因组研究进展
第1节基因的概念
●基因：带有特定遗传信息的核酸分子片段。包括
结构基因：编码蛋白质tRNA rRNA
调控基因：
●基因研究的发展染色体分子反向生物学
●基因位于染色体和细胞器的DNA分子上
?基因和顺反子
?1955，Benzer用以表述T4 具溶菌功能的区的2个亚区: rⅡA rⅡB
?现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术语互相通用。
第2节基因命名简介
?表示基因3个小写斜体字母，lac
?表示基因座3个小写斜体字母+ 1个大写斜体字母。lacZ
?表示质粒
自然质粒 3 个正体字母，首字母大写
重组质粒在2个大写字母前面加小写p
?基因为斜体，蛋白质为正体
?人类基因为大写斜体
第3节真核生物的断裂基因
?一、割裂基因的发现
?1977，通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现
?真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因结构的看法，现在知道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。
?割裂基因的概念——是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。
?割裂基因的构成
?构成割裂基因的DNA序列被分为两类：
?基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域；
?不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。?割裂基因由一系列交替存在的外显子和内含子构成，基因两端起始和结束于外显子，对应于其转录产物RNA的5’和3’端。如果一个基因有n个内含子，则相应地含有n+1个外显子。
●割裂基因的性质
?Splitting Gene 的普遍性
?外显子和内含子各有特点
?Splitting gene 概念的相对性
●Splitting Gene 的普遍性
a) 真核生物（Eukaryots）中
?绝大部分结构基因
?tDNA, rDNA
?mtDNA, cpDNA
b) 原核生物（Prokaryots）中
?SV40 大T 抗原gene
?小t 抗原gene
?Splitting gene 并非真核生物所特有
●外显子和内含子各有特点
?割裂基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的；
?某种割裂基因在所有组织中都具有相同的内含子成分；
?核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子(nonsense codon)，因此一般没有编码功能。
?内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构，所以其突变往往对生物体是没有影响的；
?但也有例外，例如一些发生在内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接阻止信使RNA的产生。
?利用结构基因的特殊DNA限制片段作为探针，我们可以检测基因组中与之有亲缘关系的序列，结果表明一个基因的外显子常与其他基因的外显子有亲缘关系。?两个相关基因内含子之间的亲缘关系远远不如其外显子之间的亲缘关系紧密。?这是因为在进化过程中，相关基因的内含子比外显子变化得更快。
●Splitting gene 概念的相对性
a)Intron 并非“含而不露”
Yeast 细胞色素b基因Intron II 编码成熟酶
b)Exon 并非“表里如一”
人类尿激酶原基因Exon I 不编码氨基酸序列
c) 并非真核生物所有的结构基因均为splitting gene
Histone gene family
干扰素
Yeast 中多数基因（ADH…）
第4节基因及基因组的大小与C值矛盾
?由于割裂基因的存在，人们认识到基因比实际编码蛋白质的序列要大得多。?外显子的大小与基因的大小没有必然的联系。
?不同种类的生物体中外显子的大小并没有明显的不同，基因可能是由一些小的、编码较小的独立蛋白质分区的单位在进化过程中加合起来的。
●基因的大小取决于它所包含的内含子的长度
?内含子之间有很大不同，它们的大小从200个碱基对左右到上万个碱基对。在一些极端的例子里，甚至有50- 60 kb的内含子。
?由于基因的大小取决于内含子的长度和数目，导致酵母和高等真核生物的基因大小有很大的不同。
?大多数酵母基因小于2 kb，很少有超过5 kb的。
?与此相反，在高等的真核生物中，开始出现长的基因，蝇类和哺乳动物基因很少小于2 kb，大多数长度在5~100 kb之间。
?但当基因的长度大到一定程度后，DNA的复杂性与生物体的复杂性之间开始失去
必然的联系。
?例如虽然属于同一个门，果蝇细胞的DNA总量较小而家蝇细胞的DNA总量却是它的6倍。
●基因组
?狭义：单倍体细胞中的全套染色体（人：22条常染色体+ X，Y + 线粒体DNA）。?广义：一物种的全部遗传物质及其携带的遗传信息。
●基因组大小与C值矛盾
?一个单倍体基因组的全部DNA含量总是恒定的。这是物种的一个特征，通常称为该物种的C值。
?不同物种的C值差异很大，最小的枝原体只有直106bp，而最大的如某些显花植物和两栖动物可达lO11bp。
Range of genome size in different phyla门
植物
动物
真菌
等
细菌?由图表可见，随着生物的进化，生物体的结构和功能越来越复杂，其C值就越大，
例如真菌和高等植物同属于真核生物，而后者的C值就大得多。这一点是不难理解的，因为结构和功能越复杂，需要的基因产物的种类越多，也就是说需要的基因越多，因而C值越大。
?然而另一方面，随着进一步的进化，生物体复杂性和DNA 含量之间的关系变模糊
了，出现了很多令人不解的现象。一些生物类群基因组大小的变化范围很窄，而另一些类群的变化范围则很宽。
?突出的例子是两栖动物，C值小的可以低至109bp以下，C值大的可以高达1011bp。
而哺乳动物的C值均为109bp的数量级。人们很难相信不同的两栖动物，所需基因的数量会有100倍的差别，而且两栖动物的结构和功能会比哺乳动物更复杂。?由于人们无法用已知功能来解释基因组的DNA含量，所以产生了C值矛盾(C value paradox，又称C值悖理)。
?它表现在两个方面：一个方面是，与预期的编码蛋白质的基因的数量相比，基因组DNA的含量过多。另一个方面是一些物种之间的复杂性变化范围并不大，但是C值却有很大的变化范围。这些问题的解决有待于进一步的研究。
第5节重叠基因
●莲人在绿杨津
采一
玉漱声歌新阙
●采莲人在绿杨津，在绿杨津一阙新；
一阙新歌声漱玉，歌声漱玉采莲人。
一、原核生物的重叠基因 (overlapping gene)
?在细胞基因中，一般一段DNA序列只以三种蛋白质可读框的一种被阅读，但是在一些病毒或线粒体基因中，两个邻近的基因以一种巧妙的方式发生重叠，并以不同的可读框被阅读并表达，因此一段相同的DNA序列可以编码两个非同源蛋白质。
φXl74的DNA序列组织上有重叠基因(overlap-ping gene)和基因内基因
重叠基因有以下几种情况：
①一个基因完全在另一个基因内部
如：B和A＊E和D
其读码结构互不相同
重叠基因
基因内基因部分重叠基因一个碱基重叠
二、真核生物的重叠基因
?通常割裂基因的每个外显子编码一段单一的氨基酸序列，对应于整个蛋白质上的相应部分，而内含子不在最终的蛋白质产物中表达，二者的作用是迥然不同的。
但是有些基因中内含子和外显子的定义是相对的，与它表达的途径有关。
?在这些基因中，选择性的基因表达模式引起了外显子连接途径的转变。
?一个特定的外显子可能选择性地与不同的外显子连接形成信使RNA 。
?这种选择性形式产生的两种蛋白质中，一部分相同而其他部分不同。一段区域以
一种途径表达时作为外显子，而以另一种途径表达时作为内含子。
?因为此时一段DNA序列通常以多种方式起作用，所以不能被简单地称为外显子或内含子。
第6节基因组
一、原核生物的染色体基因组
二、真核生物基因组
一、原核生物的染色体基因组
（一）细菌染色体基因组结构的一般特点
1. 细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成，细菌的染色体相对聚
集在一起，形成一个较为致密的区域，称为类核（nucleoid）。类核无核膜与胞
浆分开，类核的中央部分由RNA和支架蛋白组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋。
染色体DNA通常与细胞膜相连，连接点的数量随细菌生长状况和不同的生活周期
而异。
Fig.Typical bacterial cell
●E.coli genome is a single double-stranded DNA molecule of 1. 6 mm.
●B ut E. coli is only ~ 2 μm in length
●D NA is ~ 1000 larger than the size of the cell!
●T his is achieved by super-coiling the DNA.
●D NA gyrase旋转酶introduces negative-superhelical twists into the DNA. The
degree of supercoiling of the chromosome is strictly regulated.
Fig.The structure of E.coli nucleoid (图大肠杆菌拟核的结构)
2. 具有操纵子(trnascriptional operon)结构, 其中的结构基因为多顺反子
(polycistron)，即数个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节。
数个操纵子还可以由一个共同的调节基因（regulatorygene）即调节子（regulon）
所调控。
φX174 D-E-J-F-G-H mRNA 外壳蛋白J、F、G、H
组装蛋白D 裂解蛋白E
E.coli 色氨酸操纵子 9个顺反子 9个酶
真核很少，如18s 5.8s 及28s rRNA 基因
3. 在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是单拷贝。
4. 不编码的DNA部份所占比例比真核细胞基因组少得多。
5.具有编码同工酶的同源基因（isogene）例如，在大肠杆菌基因组中有两个编码分
支酸（chorismicacid）变位酶的基因，两个编码乙酰乳酸（acetolactate）合成
酶的基因。
6.细菌基因组编码顺序一般不会重叠，和病毒基因组不同的。
7.在DNA分子中具有各种功能的识别区域如复制起始区OriC，复制终止区TerC,转
录启动区和终止区等。这些区域往往具有特殊的顺序，并且含有反向重复顺序。
8.在基因或操纵子的终末往往具有特殊的终止顺序,它可使转录终止和RNA聚合酶
从DNA链上脱落。例如大肠杆菌色氨酸操纵子后尾含有40bp的GC丰富区，其后紧跟AT丰富区，这就是转录终止子的结构。
图Prokaryotic Chromosomes
?Haploid仅一对染色体
?DNA is compacted紧凑的
– E.g. E. coli packs 1.5 mm chromosome into a cell that is only 1um in length ?No histones or nucleosomes无组蛋白和核小体
– Small basic proteins MAY serve a similar function
?Genes usually do not contain introns
?Single origin of replication单一复制起点
（二）质粒基因组
?指细菌的染色体外基因组，大约几十种。
?质粒DNA呈线状或环状双链结构
?大小约1×103~300×103bp，相对分子质量1×106~200×106。
?质粒基因可通过复制、转录、翻译而赋予寄主细胞某种性状。
质粒基因组
二、真核生物基因组
（一）真核染色体
（二）真核染色体基因组
（三）线粒体基因组
（四）叶绿体基因组
（一）真核染色体(Eukaryotic chromosome )
1.概述
2.组蛋白（Histone）
3.核小体（Nuclearsome）
4.染色体结构的形成
5.着丝粒（centromere或中心粒) 和端粒(telomere)
1.概述：
Chromatin structure enables the chromosomes to alter their compactness as the cell progress the cell cycle.
2.组蛋白（Histone）
3.核小体（Nuclearsome）
Mononucleosomes typically have ~200 bp DNA. End-trimming reduces the length of DNA first to ~165 bp, and then generates core particles with 146 bp.
The 10 nm fiber is a continuous string of nucleosomes.
4.染色体结构的形成
（1）首先若干个核小体形成念珠状结构
（2）30nm纤丝的构成－－
染色质结构的第二层次
5.着丝粒（centromere或中心粒)和端粒(telomere)
有丝分裂中期的染色体
（二）真核染色体基因组(Eukaryotic chromosome genome )
?为真核生物单倍体染色体所含有的一整套基因。
1.真核生物基因组结构与功能的特点
1）含两份同源的基因组
2）结构复杂，基因数庞大，具有许多复制起点，每个复制子大小不一。
3）真核基因由一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物为单顺反子。
4）含有大量重复序列。
5）非编码序列（non-coding sequence NCS)占90%以上。
6）断裂基因（split gene)。基因与基因间的非编码序列为间隔DNA（spacer DNA). 7）功能相关的基因构成各种基因家族，可串联在一起，也可相距很远。
8）可移动因素（mobile genetic element),又称为自私基因（selfish DNA).
2.真核生物基因组的结构
?结构基因
–编码蛋白质tRNA rRNA
?顺式作用元件（cis-acting element)
指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列。并非都位于转录起始点上游，包括启动子、增强子、上游启动子元件、反应元件、加尾信号等。
?反式作用因子（trans-acting elements): 可通过结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
3.真核生物与原核生物基因组特点的异同
1）真核生物基因分布在多个染色体上，而原核生物只一个染色体；
2）真核生物基因组远大于原核生物基因组；
3）真核生物细胞中DNA与组蛋白和大量非组蛋白结合，并有核膜将其与细胞质隔离，结果真核细胞的转录和翻译在时间上和空间上都是分离的，而原核细胞的基因转录和翻译是同步的；
4）真核生物的基因是不连续的，中间存在不被翻译的内含子序列，而原核生物几乎每一个基因都是完整的连续的DNA片段；
5）基因组中非编码序列远多于编码序列；
6）存在着重复序列，重复次数从几次到几百万次不等；
7）真核生物基因组的复制起点多，缺少明显的操纵子结构，而原核生物的基因组一般是一个复制子；
8）真核生物基因组与原核相同，存在转座因子。
（三）线粒体基因组(mitochondrial genome, mtDNA)
?双链环状分子
?相对分子质量约1×103~2×105,动物＜植物，大小为15.4—16.3kb；
?含有编码2个核糖体RNA（12S rRNA, 16S rRNA）、22个tRNA、1个细胞色素b、3个细胞色素氧化酶(COⅠ、COⅡ、COⅢ) 、6个NADH 降解酶(ND1～6) 和2个ATP酶（6和8）的基因（Flook, 1995）。
?线粒体是半自主性的细胞器，只能编码部分所需产物，需与核基因互作编码一些重要物质。
?遗传密码与核DNA的不完全一致。
图1-1 线粒体DNA 结构示意图
（四）叶绿体基因组
?也是半自主性的细胞器，需与核基因互作编码一些重要物质。
?叶绿体基因组较大，在高等植物中通常为140kb。
第7节真核生物DNA序列组织
1、单拷贝序列：大多数编码蛋白质的结构基因属这一类。
2、轻度重复序列：2~10个拷贝。如组蛋白基因，酵母tRNA基因。
3、中度重复序列：重复次数为101~105。不编码，在基因表达调控起重要作用。
4、高度重复序列：重复次数>105的DNA序列，如卫星DNA，反向重复序列，rRNA，
某些tRNA
第8节基因家族（gene family)
一、基因家族和基因簇
?基因家族指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。?假基因（pseudogene): 在多基因家族中有的成员并不能表达出有功能的产物，用ψ表示。
基因家族的特点
1、核酸序列相同：即为多拷贝基因如rRNA基因家族，tRNA基因家族，组蛋白基因
家族。
2、核酸序列高度同源：如人类生长激素基因家族包括三种激素的基因，人生长激
素、人胎盘促乳素和催乳素，它们之间高度同源。
3、编码产物有同源功能：基因序列的相似性可能较低，但基因编码的产物具有高
度保守的功能区。如src癌基因家族
4、编码产物具有小段保守基序：有些基因家族中各成员的DNA序列可能不明显相
关，而所编码的产物却有共同的功能特征，存在小段保守的氨基酸基序。
?基因超家族（gene superfamily) 指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族，它们的结构有不同的同源性，但功能并不一定相同。如免疫球蛋白基因超家族。
基因簇(gene cluster)是指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。它们属于同一个祖先的基因扩增产物。
二、基因外的DNA重复序列
?除了基因家族外，染色体上还有大量无转录活性的重复DNA序列家族。
?与在基因家族中的组织形式类似，它们也有两种组织形式：
–串联重复DNA（卫星DNA ），成簇存在于染色体的特定区域。
–分散重复的DNA，重复单位并不成簇存在，而是分散于染色体的各个位点上。1．卫星DNA
(1) 概念：卫星DNA 有些高度重复DNA序列的碱基组成和浮力密度同主体DNA有
区别，在浮力密度梯度离心时，可形成不同于主DNA带的卫星带。卫星DNA的名称由此而来。
(2)卫星DNA的分类
–卫星DNA(satellite DNA)
–小卫星DNA(minisatellite DNA)
–微卫星DNA(microsatellite DNA)
?大卫星DNA（macrosatellite DNA)又称为经典DNA。总长度100kb~几个Mb。根据浮力密度的不同分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和α、β卫星DNA。各类型都由不同的重复顺序家族组成。
?小卫星DNA（minisatellite DNA)由中等大小的串联重复序列构成，总长约0.1~20 kb，分布在所有染色体，往往近于端粒处。高度可变的卫星DNA、端粒DNA（串联的短片段重复序列（TTAGGGG)n）
?微卫星DNA（microsatellite DNA):重复单位为1~5 bp, 重复次数为10~60次，总长度小于150bp，常见以(AC)n和(TG)n二聚核苷酸为重复单位，由Miesfeld 1981年发现。
2. 分散重复的DNA序列
?在高度分散的重复DNA家族中含有少量转座元件，根据其大小不同，可分为–短散在核元件（short interspersed nuclear elements，SINEs),
–长散在核元件（long interspersed nuclear elements, LINEs)。
1）短散在核元件（short interspersed nuclear elements，SINEs), 主要是Alu 重复序列家族。序列中有限制酶Alu的酶切位点（AGCT）而得名。重复次数30~50万，散在分布于基因组中，与基因表达调控有关。
2）长散在核元件（long interspersed nuclear elements, LINEs): KpnⅠ重复顺序。
第9节人类基因组研究进展
一、人类基因组的基本特点
二、重复序列
三、人类基因组计划（HGP）
一、人类基因组的基本特点
?断裂基因；
?主要由大量的非编码序列和少量的编码序列构成；
?存在多基因家族；
?含有多种类型的重复序列。
二、重复序列
?基因组中有多个拷贝，但不编码蛋白质的序列，是人类基因中的主要成分；?分为串联和散布重复序列
?卫星DNA——高度重复的串联重复序列；
?重复序列是一种重要的分子标记。
图人类基因组中的散布重复序列
?SINE：short interspersed nuclear elements.
?Alu: 含AGCT.
?MIR：mammalian-wide interspersed repeats.
?LINE：long interspersed nuclear elements.
?LTR：long terminal repeat.
?HERV：human endogenous retroviruses.
?RTLV：retrovirus-like elements.
?MER：medium reiteration frequency sequence.
?THE：transposable human element.
三、人类基因组计划（HGP）
?1986年Dulbecco提出、1990启动的人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)，被誉为生命科学的“登月”计划。1990年10月美国政府决定出资30亿美元，用15年时间（1991—2005年）完成“人类基因组计划”。“人类基因组计划”是生物学有史以来最巨大和意义深远的一项科学工程。
?2003年4月14日美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯·柯林斯博士隆重宣布，美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图。
?由30亿个碱基对（3×109 bp）组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。科学家发现人类基因数目约为3.4万至3.5万个，仅比果蝇多2万个，远小于原先10万个基因的估计。
内容
目标
（93－98）
完成情况98－2003
遗传图谱2－5 cM 1cM 完成（1cM）物理图谱30，000STSs 52，000STSs 完成
序列图谱80Mb 人：180，其它：111 完成
?人类基因组的研究带动了相关技术的突破和发展–完成数十种生物基因组全序列的测定
?后基因组时代来临
本章小结
1. 断裂基因构成性质
2. 重叠基因种类
3. C值矛盾
4. 原核生物与真核生物基因组的区别
5. 真核生物染色体的结构
6. 真核生物DNA序列的4种类型
7. 基因家族、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列
8. 人类基因组计划
【精品】第三章基因与基因组
第三章基因与基因组 第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因 第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小 第五节重叠基因 第六节真核生物的基因组 第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组 第九节基因鉴定 第十节人类基因组计划
第三章基因与基因组 1基因（gene）的概念 基因是遗传的功能单位,DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位； 含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 广义地说，基因是有功能的DNA片段。 第一节基因概念的历史演变 2基因概念的历史演变： （1)Mendel提出基因的存在 (2）Morgan证实基因在染色体上 （3)“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链” “基因”一词的创立:1909年,丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。 GregorMendel
ThomasHuntMorgan 3基因概念的理论基础 3.1 一个基因一个酶 1941年 GWBeadle和ELTatum 研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。 3。2 一个基因一条多肽链 本世纪50年代， Yanofsky 有些蛋白质不只由一种肽链组成,如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。 3。3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA）
1944年，OTAvery证实了DNA是遗传物质. 有些病毒只含有RNA。 1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。3。4基因顺反子（Cistron）的概念 1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：
第3章 基因与基因组的结构
第3章基因与基因组的结构 1．主要内容 1）断裂基因构成性质 2）重叠基因种类 3）C值矛盾 4）原核生物与真核生物基因组的区别 5）真核生物染色体的结构 6）真核生物DNA序列的4种类型 7）基因家族、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列 8）人类基因组计划 2．教学要求 1)掌握基因，断裂基因，顺反子，C值矛盾，重叠基因，基因家族，重复序列，卫 星DNA等基本概念； 2)熟悉原核生物和真核生物基因组结构特点与功能； 3)了解人类基因组的重复顺序、人类基因组计划。 第1节基因的概念 第2节基因命名简介 第3节真核生物的断裂基因 第4节基因及基因组的大小与C值矛盾 第5节重叠基因 第6节基因组 第7节真核生物DNA序列组织 第8节基因家族 第9节人类基因组研究进展 第1节基因的概念 ●基因：带有特定遗传信息的核酸分子片段。包括 结构基因：编码蛋白质tRNA rRNA 调控基因： ●基因研究的发展染色体分子反向生物学 ●基因位于染色体和细胞器的DNA分子上 ?基因和顺反子 ?1955，Benzer用以表述T4 具溶菌功能的区的2个亚区: rⅡA rⅡB ?现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术语互相通用。 第2节基因命名简介
?表示基因3个小写斜体字母，lac ?表示基因座3个小写斜体字母+ 1个大写斜体字母。lacZ ?表示质粒 自然质粒 3 个正体字母，首字母大写 重组质粒在2个大写字母前面加小写p ?基因为斜体，蛋白质为正体 ?人类基因为大写斜体 第3节真核生物的断裂基因 ?一、割裂基因的发现 ?1977，通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现 ?真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因结构的看法，现在知道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。 ?割裂基因的概念——是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。 ?割裂基因的构成 ?构成割裂基因的DNA序列被分为两类： ?基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域； ?不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。?割裂基因由一系列交替存在的外显子和内含子构成，基因两端起始和结束于外显子，对应于其转录产物RNA的5’和3’端。如果一个基因有n个内含子，则相应地含有n+1个外显子。 ●割裂基因的性质 ?Splitting Gene 的普遍性 ?外显子和内含子各有特点 ?Splitting gene 概念的相对性 ●Splitting Gene 的普遍性 a) 真核生物（Eukaryots）中 ?绝大部分结构基因 ?tDNA, rDNA ?mtDNA, cpDNA b) 原核生物（Prokaryots）中 ?SV40 大T 抗原gene ?小t 抗原gene ?Splitting gene 并非真核生物所特有
第四章 基因与基因组学(答案)
第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的 A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： and Crick and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能 A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 》 分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小 A.外显子 B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变 A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； ~ 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件 A.解旋酶多聚酶引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 ) 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 ！ 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 和C 和T 和C 和T 和C ~ *23.属于颠换的碱基替换为 和T 和G 和C 和U 和U
第03章 人类基因组学
第三章人类基因组学 基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。 人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。 后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。 HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。本章扼要介绍了基因定位的方法和原理，及基因克隆的研究策略。 一、基本纲要 1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学的概念。 2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。 3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。 4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。 5.了解基因定位的各种方法的原理，尤其是连锁分析与LOD值计算。 6.了解基因克隆的三种研究策略。
研究细菌基因组结构的意义
细菌基因组的结构和功能 细菌和病毒一样同属原核生物，因而细菌基因组的结构特点在许多方面与病毒的基因组特点相似，而在另一些方面又有其独特的结构和功能。本节首先介绍细菌染色体基因组的一般结构特点，然后再具体介绍大肠杆菌染色体基因组 的结构和功能。 1细菌染色体基因组结构的一般特点 （1）细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链 DNA分子组成细菌的染色体相对聚集在一起，形成一 个较为致密的区域，称为类核（nucleoid）。类核无 核膜与胞浆分开，类核的中央部分由RNA和支架蛋白 组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋。染色体DNA通 常与细胞膜相连，连接点的数量随细菌生长状况和不同的生活周期而异。在DNA链上与DNA 复制、转录有关的信号区域与细胞膜优先结合，如大肠杆菌染色体DNA的复制起点（OriC）、复制终点（TerC）等。细胞膜在这里的作用可能是对染色体起固定作用，另外，在细胞分裂时将复制后的染色体均匀地分配到两个子代细菌中去。有关类核结构的详细情况目前尚不清楚。 （2）具有操纵子结构（有关操纵子结构详见基因表达的调控一章）其中的结构基因为多顺反子，即数个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节。数个操纵子还可以由一个共同的调节基因（regulatorygene）即调节子（regulon）所调控。 （3）在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是单拷贝但是编码rRNA的基因rrn往往是多拷贝的,这样可能有利于核糖体的快速组装，便于在急需蛋白质合成时细胞可以在短时间内有大量核糖体生成。 （4）和病毒的基因组相似，不编码的DNA部份所占 比例比真核细胞基因组少得多。 （5）具有编码同工酶的同基因（isogene）例如，在 大肠杆菌基因组中有两个编码分支酸（chorismicacid） 变位酶的基因，两个编码乙酰乳酸（acetolactate）合成 酶的基因。 （6）和病毒基因组不同的是，在细菌基因组中编码 顺序一般不会重叠，即不会出现基因重叠现象。 （7）在DNA分子中具有各种功能的识别区域如复制 起始区OriC，复制终止区TerC,转录启动区和终止区等。 这些区域往往具有特殊的顺序，并且含有反向重复顺序。
高中生物《DNA分子的结构》教案
高中生物《DNA分子的结构》教案 一、教学目标 【知识与技能】 概述DNA分子结构的主要特点。 【过程与方法】 在建构DNA双螺旋结构模型的过程中，提高分析能力和动手能力。 【情感态度与价值观】 认同人类对遗传物质的认识是不断深化、不断完善的过程。 二、教学重难点 【重点】 DNA分子结构的主要特点。 【难点】 DNA双螺旋结构模型的建构过程。 三、教学过程 (一)导入新课 首先回忆上一节课的内容(DNA是主要的遗传物质)，之后设疑：DNA是遗传物质，那DNA分子必然携带着大量的遗传信息。现在大家来当科学家，在了解了DNA分子的功能以后，大家想要进一步了解什么(DNA分子时如何携带遗传信息的DNA分子的遗传功能是如何实现的)要解决这些问题首先要了解什么从而导入新课。 (二)新课讲授 1.师：DNA分子的组成单位是什么请用课前准备好的材料展现出来。
学生分组展示脱氧核苷酸的结构： 2.师：我们知道了DNA是脱氧核苷酸长链，请同学们试着把自己制作的四个脱氧核苷酸连成长链，请几个同学说明脱氧核苷酸之间是如何连接的、四个核苷酸是怎样排序的 学生分组用实物进行展示，并用语言描述。 教师点评，并强调相邻的脱氧核苷酸之间的磷酸和脱氧核糖形成新的化学键，形成磷酸和脱氧核糖交替连接的长链。 3.师：不同组的同学展示的脱氧核苷酸链的碱基排列顺序不同，请问碱基排列顺序不通过的DNA分子时同一个DNA分子吗组成DNA的碱基(脱氧核苷酸)排列顺序的千变万化有什么意义 (碱基排列顺序不同，DNA分子也不同，每个DNA分子具有其独特的碱基排列顺序。) 4.师：脱氧核苷酸单链是无法稳定存在的，那么由这样的长链组成的DNA 分子要具有怎样的结构才能稳定存在并且遗传给后代呢请结合教材，尝试构建DNA双链结构。(备注：预设有两种情况，见下图，设置纠错环节) (情况一中的两条链无法连接在一起，科学家已否定;情况二可行，两条链之间的碱基通过化学键结合，但是碱基如何结合能稳定存在吗) [page] 5.师：1952年春天，奥地利的生物化学家査戈夫访问了剑桥大学，沃森和克里克从他那里得到了一个重要的信息：A的量等于T的量，G的量等于C 的量，这给了沃森和克里克很大的启示，同学们，你们获得了什么启发吗请组内讨论，然后修正本组的模型。 (得出下图，碱基间有固定的配对方式：一条链中的A与另一条链上的T 配对，G与C配对)
基因组学的研究内容
基因组学的研究内容 结构基因组学： 基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列 功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究 蛋白质组学： 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式 遗传图谱 （genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。 遗传标记： 有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。 构建遗传图谱 就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括： 形态标记； 细胞学标记； 生化标记；DNA 分子标记 所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！ 形态标记： 形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。 数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响 控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。
细胞学标记 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征 ：染色体的核型、染色体的带型、染色 体的结构变异、染色体的数目变异。优点：不受环境影响。缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利 生化标记 又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。 如：同工酶、贮藏蛋白 优点： 数量较多，受环境影响小 ?
缺点： 受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息 DNA 分子标记： 简称分子标记以 DNA 序列的多态性作为遗传标记 优点： ? 不受时间和环境的限制 ? 遍布整个基因组，数量无限 ?
不影响性状表达 ? 自然存在的变异丰富，多态性好 ? 共显性，能鉴别纯合体和杂合体 限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ， RFLP ） DNA 序列能或不能被某一酶酶切，
基因组学(结构基因组学和功能基因组学).
问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点? 答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。 功能基因组学
分子生物学第三章基因和基因组
第三章基因和基因组 第一节基因组的大小与C值矛盾 一、相关概念 ☆基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列． 一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5‘-端和3’-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 基因平均由1000个碱基对组成，一个DNA分子可能包含几个或几千个基因。 ☆基因组（genome）：一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，即生物体维持配子或配子体正常功能的全套染色体所含的全部基因（DNA）。基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。比如人基因组的全长为大约3×109对碱基，编码3-4万个蛋白分子。细菌或噬菌体、病毒－－－单个染色体中所含的全部基因（DNA）。 人类基因组计划（human genome project HGP） 基因组学（genomics） 结构基因组学（structural genomics） 功能基因组学（functional genomics） ☆C值（C-value）：在真核生物中，每种生物的单倍体基因组的DNA总量总是恒定的，称为C-值 低等真核生物中与形态学复杂程度相关，但高等真核生物中变化很大 所谓C值(C value)即单倍体基因组的DNA总量。它是每一种活生物的一个性质。C 值大小有着巨大差异。小到象支原体那样的不足106bp，大到一些植物及两栖类的1011bp。 进化中不同门的C值范围。随着复杂度的增加，基因组大小的最小值是增加的。但是随着高等真核生物DNA绝对量的增长，有些门的基因组大小出现了很大的变化。 每门的一种生物DNA的最小量要使原核生物比低等真核生物更复杂，增加基因组大小是必要的。
基因组的结构与功能习题
第二章基因组的结构与功能 （一）选择题 A 型题 1．原核生物染色体基因组是 A．线性双链DNA分子 B．环状双链DNA分子 C．线性单链DNA分子 D．线性单链RNA分子 E．环状单链DNA分子 2．真核生物染色体基因组是 A．线性双链DNA分子 B．环状双链DNA分子 C．线性单链DNA分子 D．线性单链RNA分子 E．环状单链DNA分子 3．有关原核生物结构基因的转录，叙述正确的是 A．产物多为多顺反子RNA B．产物多为单顺反子RNA C．不连续转录 d．对称转录 E．逆转录4．原核生物的基因组主要存在于 A．质粒 B．线粒体 C．类核 D．核糖体 E．高尔基体 5．下列有关原核生物的说法正确的是 A．原核生物基因组DNA虽然与蛋白结合，但不形成真正的染色体结构 B．结构基因中存在大量的内含子 C．结构基因在基因组中所占比例较小 D．原核生物有真正的细胞核 E．基因组中有大量的重复序列 6．下列有关原核生物的说法不正确的是 A．原核生物的结构基因与调控序列以操纵子的形式存在B．在操纵子中，功能上关联的结构基因串联在一起C．在一个操纵子内，几个结构基因共用一个启动子 D．操纵元件也是结构基因E．基因组中只存在一个复制起点 7．真核生物染色质中的非组蛋白是 A．碱性蛋白质B．序列特异性DNA结合蛋白C．识别特异DNA序列的信息存在于蛋白上 D．不能控制基因转录及表达E．不参与DNA分子的折叠和组装 8．真核生物染色质的基本结构单位是 A．α-螺旋B．核小体 C．质粒 D．?-片层 E．结构域 9．关于真核生物结构基因的转录，正确的说法是 A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．新生链延伸方向为3'→5' 10．外显子的特点通常是 A．不编码蛋白质B．编码蛋白质C．只被转录但不翻译D．不被转录也不被翻译E．调节基因表达11．下列有关卫星DNA说法错误的是 A．是一种高度重复序列 B．重复单位一般为2~10 bp C．重复频率可达106 D．能作为遗传标记 E．在人细胞基因组中占5%~6%以上 12．下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是 A．结构基因大都为断裂基因 B．结构基因的转录是不连续的 C．含有大量的重复序列 D．结构基因在基因组中所占比例较小 E．产物多为单顺反子RNA 13．染色体中遗传物质的主要化学成分是 A．组蛋白 B．非组蛋白 C．DNA D．RNA E．mRNA 14．真核生物染色质中的组蛋白是 A．酸性蛋白质 B．碱性蛋白质 C．一种转录因子 D．带负电荷 E．不带电荷 15．指导合成真核生物蛋白质的序列主要是 A．高度重复序列 B．中度重复序列 C．单拷贝序列 D．卫星DNA E．反向重复序列
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点 病毒基因组结构特点： 1.病毒基因组所含核酸类型不同 2.不同病毒基因组大小相差较大 3.病毒基因组可以是连续的也可以是不连续的 4.病毒基因组的编码序列大 5.基因可以是连续的也可以是间断的 6.病毒基因组都是单倍体和单拷贝 7.基因重叠 8.病毒基因组功能单位或转录单位 9.病毒基因组含有不规则结构基因 （1）几个结构基因的编码区无间隔 （2）结构基因本身没有翻译起始序列 （3） mRNA没有 5’端的帽结构 原核生物基因组结构特点： 1.细菌等原核生物的基因组是一条双链闭环的DNA分子 2.具有操纵子结构 3.原核基因组中只有1个复制起点 4.结构基因无重叠现象 5.基因序列是连续的，无内含子，因此转录后不需要剪切 6.编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组，但又远远小于病毒基 因组。非编码区主要是一些调控序列
7.基因组中重复序列很少 8.具有编码同工酶的基因 9.细菌基因组中存在着可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子 10.在DNA分子中具有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转 录启动区和终止区等。这些区域往往具有特殊的序列，并且含有反向重复序列 真核生物基因组结构特点： 1）真核基因组远远大于原核生物的基因组。 2）真核基因具有许多复制起点，每个复制子大小不一。每一种真核生物都有一定的染色体数目，除了配子为单倍体外，体细胞一般为双倍体， 即含两份同源的基因组。 3）真核基因都出一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物的单顺反子，即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。 4）真核生物基因组中含有大量重复顺序。 5）真核生物基因组内非编码的顺序（NCS）占90%以上。编码序列占5%。 6）真核基因产断列基因，即编码序列被非编码序列分隔开来，基因与基因内非编码序列为间隔DNA，基因内非编码序列为内含子，被内含子隔 开的编码序列则为外显子。 7）真核生物基因组功能相关的基因构成各种基因家族，它们可串联在一起，亦可相距很远，但即使串联在一起成族的基因也是分别转录的。 8）真核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似科为自己的目的而级织，故有自私DNA之称，其移 动多被RNA介导，也有被DNA介导的。
第四章 基因与基因组学(答案)知识讲解
第四章基因与基因组 学(答案)
第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成 的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为
高中生物DNA的结构和复制知识点归纳
高中生物DNA的结构和复制知识点归纳 名词： 1、DNA的碱基互补配对原则：A与T配对，G与C配对。 2、DNA复制：是指以亲代DNA分子为模板来合成子代DNA的过程。DNA的复制实质上是遗传信息的复制。 3、解旋：在ATP供能、解旋酶的作用下，DNA分子两条多脱氧核苷酸链配对的碱基从氢键处断裂，于是部分双螺旋链解旋为二条平行双链，解开的两条单链叫母链（模板链）。 4、DNA的半保留复制：在子代双链中，有一条是亲代原有的链，另一条则是新合成的。 5、人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。 语句： 1、DNA的化学结构： ① DNA是高分子化合物：组成它的基本元素是C、H、O、N、P等。 ②组成DNA的基本单位——脱氧核苷酸。每个脱氧核苷酸由三部分组成：一个脱氧核糖、一个含氮碱基和一个磷酸 ③构成DNA的脱氧核苷酸有四种。DNA在水解酶的作用下，可以得到四种不同的核苷酸，即腺嘌呤（A）脱氧核苷酸；鸟嘌呤（G）脱氧核苷酸；胞嘧啶（C）脱氧核苷酸；胸腺嘧啶（T）脱氧核苷酸；组成四种脱氧核苷酸的脱氧核糖和磷酸都是一样的，所不相同的是四种含氮碱基：ATGC。 ④DNA是由四种不同的脱氧核苷酸为单位，聚合而成的脱氧核苷酸链。 2、DNA的双螺旋结构：DNA的双螺旋结构，脱氧核糖与磷酸相间排列在外侧，形成两条主链（反向平行），构成DNA的基本骨架。两条主链之间的横档是碱基对，排列在内侧。相对应的两个碱基通过氢键连结形成碱基对，DNA一条链上的碱基排列顺序确定了，根据碱基互补配对原则，另一条链的碱基排列顺序也就确定了。 3、DNA的特性： ①稳定性：DNA分子两条长链上的脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序和两条链之间碱基互补配对的方式是稳定不变的，从而导致DNA分子的稳定性。 ②多样性：DNA中的碱基对的排列顺序是千变万化的。碱基对的排列方式：4n（n为碱基对的数目） ③特异性：每个特定的DNA分子都具有特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子自身严格的特异性。 4、碱基互补配对原则在碱基含量计算中的应用： ①在双链DNA分子中，不互补的两碱基含量之和是相等的，占整个分子碱基总量的50%。 ②在双链DNA分子中，一条链中的嘌呤之和与嘧啶之和的比值与其互补链中相应的比值互
基因组学(结构基因组学和功能基因组学)
问：基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点？ 答：人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代，即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代，生命科学的主要研究对象是功能基因组学，包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能，它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics)，它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析，cDNA微阵列，DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异，因此需要建立模式生物体。 功能基因组学
高中生物DNA的结构和复制知识点整理
高中生物DNA的结构和复制知识点整理 高中生物DNA的结构和复制知识点整理 名词： 1、DNA的碱基互补配对原则：A与T配对，G与C配对。 2、DNA复制：是指以亲代DNA分子为模板来合成子代DNA 的过程。DNA的复制实质上是遗传信息的复制。 3、解旋：在ATP供能、解旋酶的作用下高二，DNA分子两条多脱氧核苷酸链配对的碱基从氢键处断裂，于是部分双螺旋链解旋为二条平行双链，解开的两条单链叫母链（模板链）。 4、DNA的半保留复制：在子代双链中，有一条是亲代原有的链，另一条则是新合成的。 5、人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。 语句： 1、DNA的化学结构： ①DNA是高分子化合物：组成它的基本元素是C、H、O、N、P等。 ②组成DNA的基本单位——脱氧核苷酸。每个脱氧核苷酸由三部分组成：一个脱氧核糖、一个含氮碱基和一个磷酸 ③构成DNA的脱氧核苷酸有四种。DNA在水解酶的作用下，可以得到四种不同的核苷酸，即腺嘌呤（A）脱氧核苷酸；鸟嘌呤（G）
脱氧核苷酸；胞嘧啶（C）脱氧核苷酸；胸腺嘧啶（T）脱氧核苷酸；组成四种脱氧核苷酸的脱氧核糖和磷酸都是一样的，所不相同的是四种含氮碱基：ATGC。 ④DNA是由四种不同的脱氧核苷酸为单位，聚合而成的脱氧核苷酸链。 2、DNA的双螺旋结构：DNA的双螺旋结构，脱氧核糖与磷酸相间排列在外侧，形成两条主链（反向平行），构成DNA的基本骨架。两条主链之间的横档是碱基对，排列在内侧。相对应的两个碱基通过氢键连结形成碱基对，DNA一条链上的碱基排列顺序确定了，根据碱基互补配对原则，另一条链的碱基排列顺序也就确定了。 3、DNA的特性： ①稳定性：DNA分子两条长链上的脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序和两条链之间碱基互补配对的方式是稳定不变的，从而导致DNA分子的稳定性。 ②多样性：DNA中的碱基对的排列顺序是千变万化的。碱基对的排列方式：4n（n为碱基对的数目） ③特异性：每个特定的DNA分子都具有特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子自身严格的特异性。 4、碱基互补配对原则在碱基含量计算中的应用： ①在双链DNA分子中，不互补的两碱基含量之和是相等的，占整个分子碱基总量的50%。②在双链DNA分子中，一条链中的嘌呤之和与嘧啶之和的比值与其互补链中相应的比值互为倒数。