我国基因测序行业研究-行业政策、发展状况

（一）行业政策

当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展，打造国家科技核心竞争力和产业优势，对于生物产业，尤其是基因测序领域，加大了产业扶持力度，先后推出了多项相关政策、规划等产业指导。

（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要2016 年3 月，全国人民代表大会发布“十三五”规划指出，支持新一代信

息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化，形成一批新增长点。加强前瞻布局，在生命科学等领域，培育一批战略性产业。加快发展合成生物和再生医学技术，打造未来发展新优势。战略性新兴产业发展行动指出，加速推动基因组学等生物技术大规模应用，建设网络化应用示范体系，推进个性化医疗，新型药物，生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展，推进基因库细

胞库等基础平台建设。

（2）“十三五”国家科技创新规划

2016 年7 月，国务院印发《关于“十三五”国家科技创新规划的通知》，规划指出：加快推进基因组学新技术、合成生物技术、生物大数据等生命科学前沿关键技术突破，加强生物产业发展及生命科学研究核心关键装备研发，提升我国生物技术前沿领域原创水平，抢占国际生物技术竞争制高点；把握生物技术和信息技术融合发展机遇，建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列，建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术，开发一批重大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方案和决策支持系统，推动医学诊疗模式变革。

（3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见

2016 年6 月，国务院办公厅发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发

展的指导意见》，意见指出：依托现有资源建设一批心脑血管、肿瘤、老年病和儿科等临床医学数据示范中心，集成基因组学、蛋白质组学等国家医学大数据资

源，构建临床决策支持系统。推进基因芯片与测序技术在遗传性疾病诊断、癌症早期诊断和疾病预防检测方面的应用，加强人口基因信息安全管理，推动精准医疗技术发展。

（4）促进医药产业健康发展的指导意见

2016 年3 月，国务院办公厅发布《促进医药产业健康发展的指导意见》，提出加快医疗器械转型升级，推动全自动生化分析仪、化学发光免疫分析仪、高通量基因测序仪、五分类血细胞分析仪等体外诊断设备和配套试剂产业化；提出对经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先审查，加快创新医疗服务项目进入医疗体系，促进新技术进入临床使用。

（5）“十三五”生物技术创新专项规划

2017 年4 月，科技部发布《“十三五”生物技术创新专项规划》，规划指出：

要突破包括基因测序技术在内的若干前沿关键技术，支撑基因测序技术等新一代生命组学临床应用技术、生物大数据云计算技术和生物医学分析技术等重点领域的发展。

（6）国家重点研发计划

2016 年3 月，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重

点专项2016 年度项目申报指南的通知》，提出9 个重点专项，与行业相关的重点专项有：“精准医学研究”重点专项、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项、“云计算和大数据”重点专项。

（7）“十三五”生物产业发展规划

2016 年12 月，国家发改委印发《“十三五”生物产业发展规划》，规划指出：到2020 年，生物产业规模达到8-10 万亿元，生物产业增加值占GDP 的比

重超过4%，成为国民经济的主导产业，生物产业创造的就业机会大幅增加。

（8）基因检测技术应用示范中心建设

2016 年3 月，国家发改委办公厅发布《关于第一批基因检测技术应用示范

中心建设方案的复函》，指出：大力发展基因检测技术、开展推广应用有利于提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的

防治水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义；各地在工作中要注重推进具有自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用，有条件的省（市）要鼓励企业积极参与国际竞争，提升我国的医疗服务国际影响力和产业国际竞争力。

（9）关于推进农业农村大数据发展的实施意见

2015年12 月，农业部发布《关于推进农业农村大数据发展的实施意见》，指出建设育种大数据，实现对农作物表型数据和基因测序数据的长期观测和积累，开展大数据关联分析，加速作物优良品种选育的过程。

（10）国家自然科学基金“十三五”发展规划

2016 年6 月，国家自然科学基金委员会发布“十三五”发展规划，指出与

高通量基因测序有关的优先发展领域和研究方向为：1）生命科学部优先发展领域：农业生物重要性状形成的遗传基础；农业生物基因与环境互作机制；农业生物表型和基因型的关系等；2）医学科学部优先发展领域：基因多态、表观遗传与疾病的精准化研究；肿瘤复杂分子网络、干细胞调控及其预测干预；个性化药物的新理论、新方法、新技术研究；利用基因操作技术创建各类疾病动物模型，

开发各类高等级动物疾病模型和创建人源化小动物模型，实现动物模型和临床疾病的高度交叉融合；3）跨科学部优先发展领域：从衰老机制到老年医学的转化医学研究；基于疾病数据获取与整合利用新模式的精准医学研究。

（二）行业发展状况

1、生物科技行业概况

公司属于生物科技行业下的基因组学应用行业。生物科技行业是以生命科学理论和现代生物技术为基础发展起来的、专门从事生物技术产品开发、生产、流通和服务的产业群，包括生物医药、生物农业、生物化工、生物能源、生物制造、生物环保和生物服务等。从产业链的角度看，它既包括为生物技术研发提供支持的设备、制剂以及相关信息的服务业，也包括运用生物技术工艺进行生产或提供服务的产业，还包括相应的储、运、销售等需要专门的生物技术知识与技能的产业。

生物产业进入21 世纪以来，以分子设计、基因操作和基因组学为核心的技术突破，推动了以生命科学为支撑的生物产业深刻改革，全球生物产业进入了一个加速发展的新时期，对解决人类面临的人口、健康、粮食、能源、环境等主要问题具有重大战略意义。

生物产业是当今发展最快的行业之一。从2008 年开始，我国生物产业总产值突破万亿元。当前，生物技术正在进入大规模产业化阶段，生物医药、生物农业日趋成熟，生物制造、生物能源、生物环保快速兴起。全球生物产业的销售额

每5 年翻一番，年增长率高达30%，是世界经济增长率的10 倍，生物产业已成

为增长速度领先的经济领域。

预计到2020 年，中国广义生物医药市场规模将达4 万亿元，生物制造市场

规模将达1 万亿元、生物农业市场规模将达5,000 亿元、生物能源市场规模将达

3,000 亿元、生物环保市场规模将达1,000 亿元，合计广义生物产业市场规模约

为6 万亿元。

2016 年12 月，国家发改委印发的《“十三五”生物产业发展规划》指出，“十二五”以来，我国生物产业复合增长率达到15%以上，2015 年产业规模超

过3.5 万亿元。到2020 年，生物产业规模达到8-10 万亿元，生物产业增加值占

GDP 的比重超过4%，成为国民经济的主导产业。

2、基因测序行业概况

基因是指携带有遗传信息的DNA 或RNA 序列，是控制性状的基本遗传单

位，亦即一段具有功能性的DNA 或RNA 序列。基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因组是一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和间隔序列，它指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA 分子。

基因测序指通过测序设备分析生物样本（组织、细胞、血液样本等）的基因组信息，并将这些信息用于疾病发病机理研究、生命调控机制研究、临床医学诊断、个体化用药指导等领域。目前测序技术中的高通量测序是现阶段的主流技术。目前基因测序行业的应用方向主要是科研和临床医疗两个方向，科研面向高校、科研机构、研究性医院、药企等企事业客户，临床医疗面向个人客户。

3、行业发展历程

自Sanger 测序法诞生以来，基因测序技术已经发展出了高通量、单分子、纳米孔等测序技术。

1977年Sanger 发明了双脱氧核糖核酸链末端终止法。自上世纪90 年代起，

大量基因测序均采用半自动化毛细管电泳Sanger 测序法。该技术的突出优势是高读长及高准确性，一次读取DNA 片段长度可达1,000bp，准确性可到99.99%。但高读长的特点增加了测序成本，限制了测序的通量，因此应用范围有限。目前该技术主要用于单基因病多外显子的测序或者少量基因多位点的检测，以及验证二代测序中出现的阳性结果。虽然其他测序技术有很大的通量，但基于Sanger 原理的毛细管电泳测序仍是超高精度测序的金标准，目前其他三类测序技术的结果都必须应用Sanger 测序技术对其结果进行认证。因此，该测序技术尚未完全被取代，是高通量、单分子及纳米孔测序技术的补充，仍有很多公司应用该测序技术进行测序相关业务。

第二代测序技术，即高通量测序技术，又名下一代测序技术（即Next

Generation Sequencing, NGS），是目前商业应用的主流基因测序技术。高通量测

序技术的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA 的序列。目前，行业上游所涉及的第二代测序技术的技术平台主要还依靠美国公司Illumina 和Thermo Fisher 提供，其中Illumina 凭借其超高通量和相对较长读长的优势，占有超过70%的市场份额。

单分子DNA测序，指通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异的原理，以直接读取序列信息的测序技术。目前单分子测序技术已开始逐渐进入商业应用领域，但因准确性上仍有缺陷，因此存在一定应用限制。

纳米孔基因测序技术，通过物理方法直接对DNA 序列进行读取，无需事先

进行生物化学预处理。纳米孔测序技术与上述技术相比在成本、速度方面有着很大优势，但是目前还处在起步阶段，从测序原理到制造工艺都存在较多问题，部分技术仍停留在理论阶段。

二代测序技术使得基因测序的成本显著降低、生物信息分析能力显著上升，基因测序的应用领域也随之迅速拓宽，市场规模快速增长，从2007 年的7.94 亿

美元增长到2015 年的59 亿美元，预计未来几年依旧会保持快速增长，2020 年

将达到138 亿美元，2015-2020 年复合增长率为18.52%。

2007-2020 年全球基因测序市场规模

数据来源：BCC Research

在可预见的未来，基因测序将在四大领域取得突破性的发展：1、基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革；2、基因技术应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；3、肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发

病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础；4、基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。

4、行业发展趋势

（1）二代测序技术在较长时间内仍将为主流技术

二代测序技术由于其通量大、精度高、价格相对低廉等优势，成为一种革命性的测序技术，打开了基因测序大规模商业化的市场空间，成为目前主流测序技术。由于单分子测序技术仍面临测序成本高和结果准确度相对较低的商业化瓶颈，而纳米孔检测技术尚处于理论阶段，因此二代测序在较长时间内仍将保持主流测序技术的地位。

（2）基因测序临床应用发展空间广阔

目前高通量测序技术的临床应用主要为NIPT、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。目前NIPT 市场已较为成熟，市场正从NIPT 向肿瘤、遗传病诊断、心脑血管等方面过渡。虽然基因测序在临床应用上的规模还不大，但是目前由于临床证据不断增加、患者和医生认可程度的不断加强、测序技术及生物信息分析技术的不断提高、行业逐步规范和标准不断完善，基因测序在临床应用方面增长迅速。

（3）测序服务规模效应强，未来将以集中化外包为主要模式

基因测序仪器平台价格昂贵、技术发展较快、运维成本高、通量大、操作专

业的特点，使得基因测序的规模化效应较强，在测序量不饱和的情况下，购买设备和测序的成本都很高，科研机构、医疗机构等购买测序仪自行测序不具有经济性，因此将测序服务外包给第三方测序服务提供商系最优选择。

在这一模式下，测序服务行业将不断向中心化发展，呈现逐步集中的格局，

大型测序服务商的业务市场占有率将不断攀升。

（4）数据分析能力决定基因测序企业核心竞争力

随着二代测序技术的数据产出量越来越大且越来越复杂，对测序结果的分析是目前基因测序行业最重要的环节。在数据分析过程中，首先需对测序仪器得出的原始序列文件进行质量剔除、序列匹配等一系列分析的基础工作，其后通过测序数据与数据库的对比，将原始数据转换为可读的基因及基因变异信息，再经过专业解读将基因信息转变为最终能被大众理解的医学知识，提供健康、医疗指导，不同环节涉及到计算机、生物、医学等多领域的复合性专业知识，需要较长时间的经验积累，体现了基因测序企业的核心竞争力。

我国基因测序行业研究-行业竞争状况、发展环境、行业特征

我国基因测序行业研究-行业竞争状况、发展环境、行业特征（三）行业竞争状况 1、竞争格局全球基因测序行业的市场规模巨大，随着基因测序相关技术的持续革新和应用领域的深入发展，行业竞争格局也在不断演化。基因测序的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商，在二代测序领域，仪器与试剂主要由Illumina、Thermo Fisher 等国外厂商提供；中游为基因测序服务提供商；下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司。基因测序服务提供商根据客户类别的不同，主要分为两大类，一是面向基础研究的基因测序服务提供商；二是面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商，服务内容以无创产前基因检测为主，还包括药物靶向治疗检测、遗传缺陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等。第一类服务提供商包括国内的诺禾致源、百迈克以及韩国的Macrogen 等，第二类服务提供商包括贝瑞基因、博奥生物、燃石医学等。华大基因、安诺优达等公司则两种服务均有所涉及。

2、行业主要企业（1）华大基因（300676.SZ）深圳华大基因股份有限公司成立于2010 年，主营业务为通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构等企事业单位提供基因组学类的诊断和研究服务。华大基因主要服务于国内外的科研院校、研究所、独立实验室、制药公司等机构，以及国内外的各级医院、体检机构等医疗卫生机构、公司客户和大众客户。公司产品包括生育健康基础研究和临床应用服务、基础科学研究服务、复杂疾病基础研究和临床应用、药物基础研究和临床应用等。2017 年7 月，华大基因在深圳证券交易所创业板上市。 2016 年-2019 年1-6 月，华大基因的营业收入分别为171,149.83 万元、209,554.43 万元、253,640.61 万元和129,143.94 万元，归属于母公司的净利润分别为33,269.09 万元、39,809.15 万元、38,664.55 万元和19,797.25 万元。（2）安诺优达安诺优达基因科技（北京）有限公司成立于2012 年，总部位于北京，在浙江、江苏等地设有分中心或子公司，专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用。在医学健康领域，安诺优达推出了包括

2018年中国消费级基因检测市场研究报告

2018中国消费级基因检测市场研究报告

研究背景与研究对象界定 Background & Objects ◆2014年以来，消费级基因检测行业初步发展，尤其是DTC基因检测创业企业发展迅速。但目前行业发展仍处于早期阶段，行业总体用户量近100万，消费者对基因检测的知识和产品的认知程度较低，但同时说明，消费级基因检测行业发展潜力巨大。 ◆本次研究聚焦消费级基因检测市场需求端，一方面，以调查问卷的形式甄别潜在消费者，并刻画出具体的人群画像，以及根据样本推断总体数量，预测市场潜在用户量；另一方面，以问卷和深度访谈的方式对产品的消费者进行调研，从消费心理、消费行为特征、产品态度等维度研究。最终，为业内企业提出启示，并为行业发展提出前瞻性洞见。

项目研究方法 Research Methodologies ◆整个研究主要采用了三大研究方法：案头研究（Desk Research）、问卷调查（Questionnaire）、深度访谈（Experts IDI）。◆首先，亿欧智库基于对消费级基因检测行业的观察和理解，通过案头研究的方法，具体梳理了核心概念、行业细分、两类营销模式下的主要企业、产品与服务流程，整体呈现了中国消费级基因检测市场现状。 ◆为了解潜在消费者的人群特征与产品认知，亿欧智库以一、二、三线城市为范围，对其城镇网民进行了问卷调查，收回有效样本 2000份；为了解消费者的产品使用情况与态度评价，对消费者进行问卷调研，收回有效样本397份。 ◆为具体了解消费级基因检测产品体验者的消费动机与态度，亿欧智库邀请9位潜在消费者参与产品体验，并进行了深度访谈。案头研究Desk Research 问卷调查 Question- naire 深度访谈 Experts IDI 整体理解阶段： ?明确“基因”、“基因检测”、“基因测序”等核心概念 ?盘点行业分类与不同营销模式下的企业 ?介绍产品与服务流程，对市场规模进行预测（潜在）消费者研究阶段： ?样本：消费者397 潜在消费者2000 ?调研城市：一二三线 ?调研内容：消费者的消费动机与态度；潜在消费者的人群特征与产品认知。个案研究阶段： ?被访者：9名消费级基因检测产品体验者 ?访谈内容：产品使用前后的认知与态度变化，对健康管理的认知与态度，对新事物的接受程度等

几种常见的基因测序技术的优缺点及应用复习过程

几种常见的基因测序技术的优缺点及应用

随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以 Sanger 测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到 2005 年，以 Illumina 公司的 Solexa技术和 ABI 公司的 SOLiD 技术为标志的新一代测序(next-generation sequencing，NGS) 的相继出现，测序效率明显提升，时间明显缩短，费用明显降低，基因检测手段有了革命性的变化。其技术正向着大规模、工业化的方向发展，极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。2009 年 3 月，约翰霍普金斯大学的研究人员在《Science》杂志上发表了通过 NGS外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因PALB2，标志着 NGS 测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年，《Nature》发表了采用 NGS 技术发现罕见弗里曼谢尔登综合征MYH3 致病基因突变和《Nat Genet》发表了遗传疾病米勒综合征致病基因。此后，通过 NGS 技术，与遗传相关的致病基因不断被发现，NGS 技术已成为里程碑式的进步。2010 年，《Science》杂志将这一技术评选为当年“十大科学进展”。近两年，基因检测成为临床诊断和科学研究的热点，得到了突飞猛进和日新月异的发展，越来越多的临床和科研成果不断涌现出来。同时，基因检测已经从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用更加广阔的领域，其临床检测范围包括高危疾病的新生儿筛查、遗传疾病的诊断和基因携带的检测以及基因药物检测用于指导个体化用药剂量、选择和药物反应等诸多方面的研究。目前，基因检测在临床诊断和医学研究的应用正越来越受到医生的普遍重视和引起研究人员的极大的兴趣。本文介绍了几种 DNA 水平基因检测常见的方法，比较其优缺点和在临床诊断和科学研究中的应用，对指导研究生和临床医生课外学习，推进临床科研工作和提升科研教学水平有着指导意义。 1、第一代测序 1.1 Sanger 测序采用的是直接测序法。1977年，Frederick Sanger 等发明了双脱氧链末端终止法，这一技术随后成为最为常用的基因测序技术。2001 年，Allan Maxam 和 Walter Gibert 发明了 Sanger 测序法，并在此后的 10 年里成为基因检测的金标准。其基本原理即双脱氧核苷三磷酸(dideoxyribonucleoside triphosphate，ddNTP) 缺乏PCR 延伸所需的 3'-OH，因此每当 DNA 链加入分子 ddNTP，延伸便终止。每一次 DNA 测序是由 4个独立的反应组成，将模板、引物和 4 种含有不

DNA测序技术的发展和其最新进展

DNA测序技术的发展及其最新进展摘要：自从诺贝尔奖得主桑格于1977年发明了第一代DN测序技术以来，DNA测序技术已经作为重要的实验技术广泛的应用于现代生物学研究当中。经过了几十年的发展，DNA测序技术日臻成熟，并且以单分子测序为特点的第三代测序技术也已经诞生。本文主要就每一代测序技术原理和特点及其最新进展做简要介绍。关键词：DNA测序技术；第三代DNA测序技术；最新进展 The Development and New Progress of DNA Sequencing Technology Abstract: Since Nobel Prize Winner Sanger have founded the first generation of DNA Sequence technology in 1977, DNA sequencing technology has been widely used in modern biological researches as an important experimental. Over decades of year’s development, DNA sequence technology mature gradually and the third generation sequencing technologies characterized by single-molecule sequencing have also emerged. The mechanisms and features of each generation of sequencing technology and their latest progress will be discussed here. Key Words: DNA Sequence technology ; third generation DNA sequencing ;latest development 1.引言 DNA测序技术是分子生物学研究中最常用的技术,它的出现极大地推动了生物学的发展。自从1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋结构后[1]，人类就开始了对DNA序列的探索，在世界各地掀起了DNA测序技术的热潮。1977年Maxam和Gilbert报道了通过化学降解测定DNA序列的方法[2]。同一时期,Sanger发明了双脱氧链终止法[3]。20世纪90年代初出现的荧光自动测序技术将DNA测序带入自动化测序的时代。这些技术统称为第一代DNA测序技术。最近几年发展起来的第二代DNA测序技术则使得DNA测序进入了高通量、低成本的时代。目前,基于单分子读取技术的第三代测序技术已经出现,该技术测定DNA序列更快,并有望进一步降低测序成本,推进相关领域生物学研究。本文主要介绍DNA测序技术的发展历史及不同发展阶段各种主要测序技术的特点，并针对目前新一代DNA测序技术及目前国际DNA测序最新进展做简要综述。

3500基因测序仪操作流程

3500基因测序仪操作流程一、启动仪器 1．按下仪器的电源键，当仪器指示灯为绿色时表明仪器正常开启。 2．打开与仪器连接的计算机，点击Ctrl+Alt+Delete界面，点击Administrator，输入密码：Administrator。等待Daemon（隐藏图标），Server Monitor程序完全启动，Server Monitor图标上出现绿色对号时表示连接成功。 3．打开3500 Data Collection 软件，出现3500 Log In 登录界面，输入用户名和密码，本机用户名为：Administrator，密码为：Administrator1，点击“OK”，打开软件。检查所有耗材的剩余用量、仪器的信息、耗材的使用信息以及仪器维护提示灯信息。 4. 确认检测阴性、阳极缓冲液在刻度线以上，以及确认所有耗材已恢复至室温。注：3500测序所用到的阳极缓冲液、阴极缓冲液在仪器上可存放一周，POP 胶在仪器上存放一周后需置于2-8℃保存，洗液为一次性消耗品，不可重复使用。 5. 将阴性缓冲液、阳极缓冲液、洗液等耗材安装至仪器上后，点击refresh，确认所有耗材均为有效状态。二、仪器维护 1. 于软件主界面点击Dashbord，于菜单栏中选择Maintenance Wizards选项。 2. 将装有阳极缓冲液的耗材从仪器中取下，安装没有阳极缓冲液的容器，选择WASH pumper chamber and chanels选项，按照仪器指示，开始清洗管路并重新给毛细管灌胶直至完成全部操作。 3. 从Maintenance进入Spatial界面，按图示指示进行空间定位。结果应满足如

2017年二代基因测序市场分析

二代基因测序市场分析目录一、二代测序资本市场融资火爆二、二代测序为何如此受市场追捧？三、测序市场当前现状及存在的问题四、未来趋势判断及启示一、二代测序资本市场融资火爆在整个体外诊断市场，生化和免疫经过多年的发展，市场格局已基本形成；分子诊断目前市场规模还不大，但增速较快，潜力被广泛看好。在分子诊断的不同技术平台中，又以近两年随着“精准医疗”概念迅速崛起的二代测序（NGS）领域最受关注，国内就存在上百家同类企业，且资本市场融资火爆，估值也是居高不下。简单梳理了几个较有代表性的融资案例如下： 1、华大基因华大基因是国内基因测序领域的领导者，在NGS产业链上、中、下游均有所布局。2012 年-2015 上半年营收分别为7.95亿、10.47亿、11.32亿、5.65亿，净利润对应 8500万、1.73亿、5900万，8200万。2015 年最近一轮融资引进 PE机构以 191 亿估值作为增资及转让的定价基础，引入和玉高林及中国人寿，融资20 亿元，投后估值 210亿。而华大基因按照其IPO的计划定价得出估值约为156亿元，相当于相较一级市场的估值，华大基因的估值实际已缩水超过50亿元，出现了一二级市场的倒挂。

2、贝瑞和康贝瑞和康成立于 2010 年，利用二代测序平台，在 NIPT 领域占据了主要的市场，全国 100 家医疗机构获得 NIPT 试点资格，70％使用贝瑞和康的仪器及试剂。2015 年底最近一轮融资估值 100 亿，融资金额 3.3 亿左右，引入了海通兴泰、尚融宁波、中信锦绣等机构；2016 年 12 月，上市公司天兴仪表作价 43 亿元购买贝瑞和康 100％股权，若交易完成，贝瑞和康将成功借壳上市。值得关注的是，贝瑞和康 43 亿的借壳价与此前一级市场百亿估值相比，有着较大的出入，同样出现了一二级市场的倒挂，其原因在于市场对贝瑞和康的预期降低还是之前 PE入股时估值过高，也是值得思考推敲的。 3、碳云智能 2015 年 10 月成立，由原华大基因 CEO 王俊等联合创办，定位在“医疗+人工智能”方向，运用人工智能技术进行数据处理，目标是打造智能健康管理大数据平台。成立半年左右，即 2016 年 3 月完成 A 轮融资，融资金额 10 亿元，估值约 65 亿元，腾讯、中源协和、天府集团等机构领投。碳云智能所锚定的大数据积累及解读这个细分相对而言存在一定的门槛，是未来的一个发展方向，但存在的难度及障碍也很大，还有很漫长的路要走。天使期就以如此高的估值融到资更多的还是王俊的“名人”效应，但即使是 65 亿的高估值，王俊依然表示：这只是碳云智能最便宜的时候。 4、燃石医学 2014 年成立，定位于基于 NGS 平台的肿瘤精准医疗基因诊断领域，产品线包括基于组织层面的靶向药物用药指导、易感基因筛查及液体活检，目前以 LDT的形式进行检测。2015 年下半年曾以 15 亿估值获投资机构 1.5 亿元投资，今年正以 30 亿估值融资 2 亿元，进展未知。

基因检测行业调研

基因检测行业调研继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。一、基因检测公司梳理目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。

二代测序技术比较Illumina_、454_、ABI_测序仪比较

二代测序技术比较Illumina_、454_、ABI_测序仪比较.docIllumina 、454 、ABI 测序仪比较 Illumina 测序仪 Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发，利用其专利核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收购了Solexa，就是为了促成Genome Analyzer的商品化。Genome Analyzer作为新一代测序技术平台，具有高准确性，高通量，高灵敏度，和低运行成本等突出优势，可以同时完成传统基因组学研究（测序和注释）以及功能基因组学（基因表达及调控，基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。 Genome Analyzer自上市以来，已经为千人基因组计划立下了赫赫战功。今年早期，荷兰科学家利用它首次绘出女性的基因组图谱。而就在前两周，《Nature》杂志上一连出现三个人类基因组图谱：炎黄一号-第一个亚洲人图谱；第一个癌症病人图谱；第一个非洲人图谱。它们全是依赖Genome Analyzer完成的。哗，一下就来仨！这和第一个人类基因组图谱的13年形成了多么鲜明的对照。根据去年底的数据，Genome Analyzer已售出约200台，估计是市场占有率最广的。前不久，华大基因再添置了12台，准备放在香港和深圳的实验室，至此华大基因已经有29台Genome Analyzer。而著名的麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院拥有47台Illumina测序仪。众多实验室之所以选择Illumina，看中的无疑是Genome Analyzer的高性价比。上个月，Illumina将Genome Analyzer II升级到Genome Analyzer IIx，距年底实现单次运行获得95 GB数据的宏伟目标又近了一步。Genome Analyzer IIx有两个核心特征：其一是更大的试剂冷却器，支持超过100个测序循环，进一步提升了系统的易用性和自动化；其二是全新的流动池支架，让每轮运行所得的高质量数据增加20%。依靠系统软件和试剂的改进，Genome Analyzer IIx现在能够支持100 bp以上的配对末端读长，并在每次运行中产生超过20 GB的高质量数据。 Genome Analyzer技术的基本原理： 1. 文库制备将基因组DNA打成几百个碱基（或更短）的小片段，在片段的两个末端加上接头(adapter)。 2. 产生DNA簇利用专利的芯片，其表面连接有一层单链引物，DNA片段变成单链后通过与芯片表面的引物碱基互补被一端“固定”在芯片上。另外一端（5’或3’）随机和附近的另外一个引物互补，也被“固定”住，形成“桥(bridge) “。反复30轮扩增，每个单分子得到了1000倍扩增，成为单克隆DNA簇。DNA簇产生之后，扩增子被线性化，测序引物随后杂交在目标区域一侧的通用序列上。

我国基因测序行业研究

我国基因测序行业研究（一）行业政策当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展，打造国家科技核心竞争力和产业优势，对于生物产业，尤其是基因测序领域，加大了产业扶持力度，先后推出了多项相关政策、规划等产业指导。（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要 2016 年3 月，全国人民代表大会发布“十三五”规划指出，支持新一代信息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化，形成一批新增长点。加强前瞻布局，在生命科学等领域，培育一批战略性产业。加快发展合成生物和再生医学技术，打造未来发展新优势。战略性新兴产业发展行动指出，加速推动基因组学等生物技术大规模应用，建设网络化应用示范体系，推进个性化医疗，新型药物，生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展，推进基因库细

胞库等基础平台建设。（2）“十三五”国家科技创新规划 2016 年7 月，国务院印发《关于“十三五”国家科技创新规划的通知》，规划指出：加快推进基因组学新技术、合成生物技术、生物大数据等生命科学前沿关键技术突破，加强生物产业发展及生命科学研究核心关键装备研发，提升我国生物技术前沿领域原创水平，抢占国际生物技术竞争制高点；把握生物技术和信息技术融合发展机遇，建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列，建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术，开发一批重大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方案和决策支持系统，推动医学诊疗模式变革。（3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见 2016 年6 月，国务院办公厅发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》，意见指出：依托现有资源建设一批心脑血管、肿瘤、老年病和

4大规模测序及一二三代测序仪介绍

大规模测序 1.RNA测序（RNA Sequencing）—高速序列比对 2.转录组测序（Transcriptome sequencing） 3.宏基因组测序 1.转录组是指某个物种的特定组织或细胞在某一生理功能状态下所有转录的mRNA产物的集合，是基因组遗传信息传递和表达的重要步骤和过程。高通量转录组测序可以获得大量转录本序列信息，定量基因转录表达水平，获得基因组转录区域及其位点信息等，在基因组序列拼接注释、样品间基因转录差异表达（差异表达分析为考点）及其功能研究等方面有重要作用。 1. 有参考基因组的转录组分析技术路线

推荐平台：Illumina HiSeq 2000、Illumina MiSeq 2. 无参考基因组的转录组分析推荐平台： Roche 454 FLX+ 二、生物信息学分析 1) 有参考基因组的转录组 1. 原始数据整理、过滤及质量评估 2. 转录组测序分析与参考基因组比对蛋白编码基因的表达量分析蛋白编码基因的表达量差异分析差异表达的蛋白编码基因的聚类分析（热图）差异表达基因富集分析（GO、KEGG）

SNPs的分析（SNPs鉴定、同义/非同义突变、与已有SNPs数据库比对）可变剪切分析 UTR区域鉴定新基因/新转录本分析 3. 根据客户需求进行个性化分析 2) 无参考基因组的转录组 1. 原始数据整理、过滤及质量评估 2. 转录组测序分析：序列拼装及拼装统计 Unigene功能注释 Unigene的功能聚类分析（KOG、GO） Unigene的代谢途径分析（KEGG pathway） Unigene的表达量分析 Unigene的表达量差异分析差异表达的Unigene的聚类分析（热图）差异表达的Unigene的富集分析（KOG、GO、KEGG） SNPs的鉴定 3. 根据客户需求进行个性化分析四、经典案例案例1：人前列腺癌融合基因鉴定背景：人前列腺癌发病率位于男性恶性肿瘤的首位，并且发病率近年

我国基因测序行业研究-行业政策、发展状况

我国基因测序行业研究-行业政策、发展状况（一）行业政策当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展，打造国家科技核心竞争力和产业优势，对于生物产业，尤其是基因测序领域，加大了产业扶持力度，先后推出了多项相关政策、规划等产业指导。（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要2016 年3 月，全国人民代表大会发布“十三五”规划指出，支持新一代信息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化，形成一批新增长点。加强前瞻布局，在生命科学等领域，培育一批战略性产业。加快发展合成生物和再生医学技术，打造未来发展新优势。战略性新兴产业发展行动指出，加速推动基因组学等生物技术大规模应用，建设网络化应用示范体系，推进个性化医疗，新型药物，生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展，推进基因库细

DNA测序技术发展简史

DNA测序技术发展简史摘要：本文回顾了1965年一来DNA测序技术的发展，重点介绍了双脱氧链终止测序法及Maxam-Gillbert DNA化学降解法的出现，以及其他的一些相关技术的发展，以简练清晰的脉络梳理了DNA测序技术的发展史。关键词：DNA测序；双脱氧链终止测序法；Maxam-Gillbert DNA化学降解法 l953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型以后，人们就开始探索研究DNA 一级结构的方法。1965年，美国Cornell大学以Rober Holley为首的科学家小组，第一次完成了长度为75个核苦酸的酵母丙氨酸tRNA的全序列测定并将结果发表在Science杂志上。其办法是利用各种RNA酶把tRNA降解成寡核苷酸，经分离纯化之后，再分别测定这些寡核苷酸短片段的核苷酸顺序掀开了DNA测序技术研究的序幕[1]。但那时由于没有找到分别降解四种脱氧核糖核酸的专一酶，只能通过测定RNA 的序列来推测DNA的序列，即先将RNA用酸水解或外切酶降解，再经双向电泳同系层析将其分开（小片段重叠法）。 1971年，华裔分子生物学家吴瑞博士（Dr．Ray Wu）在1968年独创性地设计了一种崭新的引物-延伸测序策略，发展出了测定DNA核苷酸序列的第一个方法，提高了DNA序列分析的速度，并于1971年首次成功地测定了λ噬菌体两个粘性末端的完整序列[2]。 l977年，英国剑桥大学分子生物学实验室的Fred Sanger领导的研究小组在吴瑞博士的基础上分别在Nature和PNAS发表文章，提出DNA聚合酶的双脱氧链终止原理测定核苷酸序列的方法，Sanger作为世界上第一个解决DNA测序的科学家，再一次荣获诺贝尔奖（1980年）[3]。DNA双脱氧链终止测序法，也称酶法或末端终止法，是利用2’,3’-双脱氧三磷酸核苷(2’,3’-ddNTP或简称ddNTP)来终止DNA的复制反应。ddNTP可以在DNA聚合酶作用下通过其5’-磷酸基团掺入到正在增长的DNA链中，但由于ddNTP在脱氧核糖的3’位置缺少一个羟基，它们不能同后续的dNTP形成磷酸二酯键（由M．R．Atkinson等人于1969年发现），从而中断延伸反应。该法将待测DNA样品分成四组，在每组DNA合成反应混合物的四种普通dNTP中加入少量的一种ddNTP，这样一来，链延伸将与偶然发生但却十分特异的链终止展开竞争，最终得到反应一系列的核苷酸链，其长度取决于从用以起始DNA合成的引物末端到出现过早链终止的位置之间的距离，由于这四组独立的酶反应中分别采用四种不同的ddNTP，将产生四组分别终止于模板链的每一个A、G、C或T的位置上的寡核苷酸，使用变性测序凝胶电泳分析这四组反应的产物，即可从放射自显影片上直接读出DNA的序列[4]。而美国哈佛的Alan Maxam和Walter Gilbert领导的研究小组也几乎同时发明出DNA序列测定方法——Maxam-Gillbert DNA化学降解法测序，其基本原理是用特异的化学试剂修饰DNA分子中的不同碱基，然后用哌啶切断反应碱基的多核苷酸链。该法设计四组特异的反应：①G反应，用硫酸二甲酯使鸟嘌呤上的N7甲基化，加热引起甲基化鸟嘌呤脱落，导致多核苷酸链可在该处断裂；②G+A反应，用甲酸使A和G嘌呤环上的N原子质子化，从而使其糖苷键变得不稳定，再用哌啶使键断裂；③T+C反应，用肼使T和C的嘧啶环断裂，再用哌啶除去碱基；④C反应，在有盐存在时，只有C与肼反应，并被哌啶除去。这样一来，同一个末端标记的DNA片段在四组互相独立的化学反应中分别得到部分降解，每一组反应特异地针对某一种或某一类碱基，生成四组放射性标记的分子，从共同起点（放射性标记末端）延续到发生化学降解的位点，每组混合物中均含有长短不一的DNA分子，其长度取决于该组反应所针对的碱基在原DNA全片段上的位置。最后，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳进行分离此后组产物，再从放射自显影片上即可读出序列[5]。

我国基因测序技术研究报告

我国基因测序技术研究报告 1 三代测序技术简介从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法），发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，育种等领域产生巨大的推动作用。 1.1 第一代测序技术第一代DNA测序技术用的是1975年由Sanger和Coulso开创的链终止法或者是1976-1977年由Maxam和Gilbert发明的化学法（链降解）。并在1977年，桑格测定了第一个基因组序列，是噬菌体X174的，全长5375个碱基。自此，人类获得了窥探生命遗传差异本质的能力，并以此为开端步入基因组学时代。研究人员在Sanger法的多年实践之中不断对其进行改进。在2001年，完成的首个人类基因组图谱就是以改进了的Sanger法为其测序基础。在测序技术起步发展的这一时期中，除了Sanger法之外还出现了一些其他的测序技术，如焦磷酸测序法（Roche公司454技术），连接酶测序法（ABI 公司SOLID技术），但他们的共同核心手段都是利用了Sanger中的可中断DNA 合成反应的ddNTP。 1.2 第二代测序技术第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为代表的第二代测序技术诞生了。第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。简要介绍下三个技术平台的测序原理。 1.2.1 Illumine技术平台 Illumina公司的Solexa和Hiseq是目前全球使用量最大的第二代测序机器，这两个系列的技术核心原理是相同的，都是边合成边测序的方法，测序过程主要分为4步：（1）DNA待测文库构建利用超声波把待测的DNA样本打断成200-500bp长的序列片段，并在这些小片段的两端添加上不同的接头，构建出单链DNA文库。

Illumina_、454_、ABI_测序仪比较

Illumina 、454 、ABI 测序仪比较 Illumina 测序仪 Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发，利用其专利核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收购了Solexa，就是为了促成Genome Analyzer的商品化。Genome Analyzer作为新一代测序技术平台，具有高准确性，高通量，高灵敏度，和低运行成本等突出优势，可以同时完成传统基因组学研究（测序和注释）以及功能基因组学（基因表达及调控，基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。 Genome Analyzer自上市以来，已经为千人基因组计划立下了赫赫战功。今年早期，荷兰科学家利用它首次绘出女性的基因组图谱。而就在前两周，《Nature》杂志上一连出现三个人类基因组图谱：炎黄一号-第一个亚洲人图谱；第一个癌症病人图谱；第一个非洲人图谱。它们全是依赖Genome Analyzer完成的。哗，一下就来仨！这和第一个人类基因组图谱的13年形成了多么鲜明的对照。根据去年底的数据，Genome Analyzer已售出约200台，估计是市场占有率最广的。前不久，华大基因再添置了12台，准备放在香港和深圳的实验室，至此华大基因已经有29台Genome Analyzer。而著名的麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院拥有47台Illumina测序仪。众多实验室之所以选择Illumina，看中的无疑是Genome Analyzer的高性价比。上个月，Illumina将Genome Analyzer II升级到Genome Analyzer IIx，距年底实现单次运行获得95 GB数据的宏伟目标又近了一步。Genome Analyzer IIx有两个核心特征：其一是更大的试剂冷却器，支持超过100个测序循环，进一步提升了系统的易用性和自动化；其二是全新的流动池支架，让每轮运行所得的高质量数据增加20%。依靠系统软件和试剂的改进，Genome Analyzer IIx现在能够支持100 bp以上的配对末端读长，并在每次运行中产生超过20 GB的高质量数据。 Genome Analyzer技术的基本原理： 1. 文库制备将基因组DNA打成几百个碱基（或更短）的小片段，在片段的两个末端加上接头(adapter)。 2. 产生DNA簇利用专利的芯片，其表面连接有一层单链引物，DNA片段变成单链后通过与芯片表面的引物碱基互补被一端“固定”在芯片上。另外一端（5’或3’）随机和附近的另外一个引物互补，也被“固定”住，形成“桥(bridge) “。反复30轮扩增，每个单分子得到了1000倍扩增，成为单克隆DNA簇。DNA簇产生之后，扩增子被线性化，测序引物随后杂交在目标区域一侧的通用序列上。

2016-2022年中国基因测序市场竞争调研与发展前景分析报告

2016-2022年中国基因测序市场竞争调研与发展前景分析报告中国报告网

2016-2022年中国基因测序市场竞争调研与发展前景分析报告中国报告网发布的《2016-2022年中国基因测序市场竞争调研与发展前景分析报告》首先介绍了基因测序行业市场相关概念、分类、应用、经营模式，行业全球及中国市场现状，产业政策生产工艺技术等，接着统计了行业部分企业盈利、负债、成长能力等详细数据，对行业现有竞争格局与态势做了深度剖析；结合产业上下游市场、营销渠道及中国政策环境，经济环境，对行业未来投资前景作出审慎分析与预测。第一章基因测序行业发展综述12 第一节基因测序的定义12 一、基因测序的定义12 二、基因检测的定义12 三、基因测序与基因检测的逻辑关系12 第二节国内基因测序相关政策15 第三节基因测序技术分析17 一、第一代基因测序技术17 二、第二代基因测序技术18 三、第三代基因测序技术19 四、三代基因测序技术对比21 ?【报告来源】中国报告网https://www.360docs.net/doc/3a16343501.html, ?【交付方式】Email电子版/特快专递 ?【价格】纸介版：7200元电子版：7200元纸介+电子：7500元第二章基因测序产业链分析27 第一节基因测序产业链简介27 一、基因测序产业链简介27 二、产业链企业竞争力不断提升27 第二节基因测序仪器29 一、基因测序仪发展历程29 二、基因测序仪市场规模36 三、基因测序仪市场格局37 四、基因测序仪并购进程38 五、基因测序仪最新进展43 六、基因测序仪选购因素45 第三节基因测序试剂46 一、国内检测试剂的分类46 二、基因测序试剂市场格局47 三、基因测序试剂最新进展50 第四节基因测序服务51 一、国内基因测序服务处于世界领先水平51

“十三五”重点项目-高通量基因测序仪项目可行性研究报告

“十三五”重点项歸通量基因测序仪项目可行性研究报告编制单位：北京智博睿投资咨询有限公司本报告是针对行业投资可行性研究咨询服务的专项研究报告, 报告为个性化定制服务报告，我们将根据不同类型及不同行业的项目提出的具体要求，修订报告目录，并在此目录的基础上重新完善行业数据及分析内容，为

企业项目立项、申请资金、融资提供全程指引服务。可行性研究报告是在招商引资、投资合作、政府立项、银行贷款等领域常用的专业文档，主要对项目实施的可能性、有效性、如何实施、相关技术方案及财务效果进行具体、深入、细致的技术论证和经济评价，以求确定一个在技术上合理、经济上合算的最优方案和最佳时机而写的书面报告。 L用于企业融资、对外招商合作的可行性研究报告。 2、用于国家发展和改革委（以前的计委） ------- 立项的可行性研究报告，项冃建议书、 |项冃申请报告? ■ -------- 3*用于银行贷款的可行性研究报告。 4、用于境外投资项目核准的可行性研究报告、项目屮睛报告。 71- 敢用于並业上市的可行性硏究报告,这类 ------- 呼行性报告通常需耍出具恫家发改委的屮级1：程咨询资格。伉用于申谓政府资金（发改委资金、科技部资金、农业部资金）的可行性研究报告。可行性研究是确定建设项目前具有决定性意义的工作，是在投资决策之前，对拟建项目进行全面技术经济分析论证的科学方法，在投资管理中，可行性研究是指对拟建项目有关的自然、社会、经济、技术等进行调研、分析比较以及预测建成后的社会经济效益。在此基础上，综合论证项目建设的必要性，财务的盈利性，经济上的合理性，技术上的先进性和适应性以及建设条件的可能性和可行性，从而为投

几种常见的基因测序技术的优缺点及应用

几种常见的基因测序技术的优缺点及应用发布时间:2014-07-19 来源:毕业论文网随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以Sanger 测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005 年，以Illumina 公司的Solexa技术和ABI 公司的SOLiD 技术为标志的新一代测序(next-generation sequencing，NGS) 的相继出现，测序效率明显提升，时间明显缩短，费用明显降低，基因检测手段有了革命性的变化。其技术正向着大规模、工业化的方向发展，极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。2009 年 3 月，约翰霍普金斯大学的研究人员在《Science》杂志上发表了通过NGS外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因PALB2，标志着NGS 测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年，《Nature》发表了采用NGS 技术发现罕见弗里曼谢尔登综合征MYH3 致病基因突变和《Nat Genet》发表了遗传疾病米勒综合征致病基因。此后，通过NGS 技术，与遗传相关的致病基因不断被发现，NGS 技术已成为里程碑式的进步。2010 年，《Science》杂志将这一技术评选为当年“十大科学进展”。近两年，基因检测成为临床诊断和科学研究的热点，得到了突飞猛进和日新月异的发展，越来越多的临床和科研成果不断涌现出来。同时，基因检测已经从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用更加广阔的领域，其临床检测范围包括高危疾病的新生儿筛查、遗传疾病的诊断和基因携带的检测以及基因药物检测用于指导个体化用药剂量、选择和药物反应等诸多方面的研究。目前，基因检测在临床诊断和医学研究的应用正越来越受到医生的普遍重视和引起研究人员的极大的兴趣。本文介绍了几种DNA 水平基因检测常见的方法，比较其优缺点和在临床诊断和科学研究中的应用，对指导研究生和临床医生课外学习，推进临床科研工作和提升科研教学水平有着指导意义。 1、第一代测序 1.1 Sanger 测序采用的是直接测序法。1977年，Frederick Sanger 等发明了双脱氧链末端终止法，这一技术随后成为最为常用的基因测序技术。2001 年，Allan Maxam 和Walter Gibert 发明了Sanger 测序法，并在此后的10 年里成为基因检测的金标准。其基本原理即双脱氧核苷三磷酸(dideoxyribonucleoside triphosphate，ddNTP) 缺乏PCR 延伸所需的 3'-OH，因此每当DNA 链加入分子ddNTP，延伸便终止。每一次DNA 测序是由4个独立的反应组成，将模板、引物和 4 种含有不同的放射性同位素标记的核苷酸的ddNTP 分别与DNA 聚合酶混合形成长短不一的片段，大量起始点相同、终止点不同的DNA 片段存在于反应体系中，具有单个碱基差别的DNA 序列可以被聚丙烯酰胺变性凝胶电泳分离出来，得到放射性同位素自显影条带。依据电泳条带读取DNA 双链的碱基序列。人类基因组的测序正是基于该技术完成的。Sanger 测序这种直接测序方法具有高度的准确性和简单、快捷等特点。目前，依然对于一些临床上小样本遗传疾病基因的鉴定具有很高的实用价值。例如，临床上采用Sanger 直接测序FGFR 2 基因证实单基因Apert 综合征和直接测序TCOF1 基因可以检出多达90% 的与Treacher Collins 综合征相关的突变。值得注意的是，Sanger 测序是针对已知致病基因的突变位点设计引物，进行PCR 直接扩增测序。