胎儿绒毛亲子鉴定有些流程
胎儿绒毛亲子鉴定有些流程
胎儿的绒毛是否可以做亲子鉴定?是否会有风险呢?以下是给大家带来胎儿绒毛亲子鉴定流程，以供参阅。
1、绒毛取样术对胎儿来说是一种倾络性的检查，采集羊膜囊之外的绒毛膜，来进行分析胎儿的染色体，这个检查可以比羊膜穿刺取羊水更早的进行，最早可以在孕妇受孕8到12周进行。
2、羊膜穿刺术：在孕妇怀孕16周以后进行，取得羊水中的胎儿细胞。这段时间羊水比较充足，采集4-6升的羊水不会对孩子造成影响。
3、抽产妇的血作检查(对胎儿来说是非倾络性检查)：检查产妇本身血浆中的alphafetoprotein，β-hCG与estriol(一种雌激素)。抽产妇的血也可以检查流入产妇血液中的胎儿血液，以取得胎儿染色体样本。产妇血液的筛检，也包括产妇是否为贫血或地中海型贫血的带因者、梅毒、爱滋并乙型肝炎、德国麻疹抗体检测。
取样的时候都是在B超监控下河超声波的引导下进行的不会对宝宝和母亲造成危险和伤害。并且其准确率也不会和出世后再做会有所差别，它同样的准确。
绒毛膜
以绒毛膜取样术，大约在怀孕期的第十个星期左右，抽出绒毛膜细胞组织(最终形成胎盘)的一小部分作为化验的样本。
产前胎儿的DNA检体采样，对胎儿据有一定的危险性。产妇的怀孕状况与健康状态，都需要列入考虑。如果您希望进行此种鉴定，
请务必与有专业知识，经验与技术的产科医生仔细商讨，并依个人情况做出最妥善的决定。
一般在怀孕8到11周提取绒毛，绒毛是受精卵发育成胚囊，接触子宫的胚囊表面会出现一层滋养，滋养细胞表面又会形成许多绒毛突起，这便是绒毛。提取绒毛并不是孩子身上的毛发，并且在提取时不会穿透胎盘，对孩子以后的生长发育不会有什么影响“胎儿亲子鉴定”是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲，当胎儿遗传意义上的父亲是谁不得而知时，“胎儿亲子鉴定”可从孕妇的羊水中提取细胞，通过鉴定胎儿的DNA(脱氧核糖核酸)确认父子关系。一般在怀孕四个月以上,只要方便抽羊水,就可以做。
胎儿鉴定的检查方法：在孕妇怀孕宝宝没有出生的时候在肚子里就可以做亲子鉴定，这种应用穿刺的办法获得胎儿绒毛、羊水得到胎儿DNA与被怀疑父亲进行比对的方法。
流产的胚胎组织：流产物可以作为亲子鉴定样本，对于由委托方提供的孕早期(10周以内)的胚胎组织，因胎儿处于发育初期，样本量极少，流产手术时随清宫器具流失的可能性较大，因此有可能采集不到有效胎儿组织而无法提取DNA，建议请专业产科医生帮助分拣出胚胎样本后送检，如无法及时送检，可冷冻保存胚胎样本。
胎儿绒毛组织：怀孕11-14周时，可以进行绒毛穿刺检查，提取出少许绒毛组织以进行DNA物质的提取检测。
胎儿羊水样本：怀孕16-30周时，在具备相应资质的医院妇产科，由经验丰富的临床医生在B超可视引导下抽取羊水。该阶段胎儿
发育已趋平稳，胎儿较小，且周围有较宽的羊水带，提取少量羊水(5ml 左右)也不会引起子宫腔骤然变小而导致意外发生，因此对胎儿及孕妇安全更有保证。提取的羊水必须清澈透明，不能含有母体的血液成分，并尽快送至鉴定机构。高温季节，如无法及时送检，羊水须用冰袋冷藏。
需要注意的是，因为提取的胎儿羊水样本母体，必定含有母亲的DNA信息，在没有母亲DNA样本比对的情况下，和假定父亲的DNA 样本对比结果就没有准确性可言，因此胎儿亲子鉴定一定要和父母样本同时进行比对。
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胎儿绒毛亲子鉴定有多大的危险
一位网友曾在后台给我们留言：末次月经是2016年12月25号，31号不慎和别人有一次性关系，未避孕，当月和老公在一起三四次：现（2017年3月17日）已怀孕80天，我不想等到16周再去做羊水检查，可是听说做绒毛检查对孩子和自己都有损伤，很矛盾，如果孩子是老公的，我也很想要，如果不是只能做掉，（虽然我的年龄让我很迫切再要一个孩子，也或许做掉后我再也不会怀孕了）。我去咨询过，说早期做绒毛检测有6%的流产率，请问胎儿绒毛亲子鉴定有多大的危险？我该怎么办，请帮帮我！ “胎儿亲子鉴定”是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲，当胎儿遗传意义上的父亲是谁不得而知时，“胎儿亲子鉴定”可从孕妇的羊水或者胎儿绒毛组织中提取细胞，通过鉴定胎儿的ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）确认父子关系。 传统的胎儿亲子鉴定，根据胎儿DNA样本的不同又可以分为两种： 1、胎儿绒毛亲子鉴定 胎儿（8-13周）可进行绒毛亲子鉴定，方法是进行绒毛穿刺来取得胎儿的DNA样本。这种鉴定采样方法适用于孕早期，因为早期胎盘内羊水不足，取羊水条件不成熟。但相对羊水穿刺而言，绒毛穿刺样本容易和母体沾染造成样本污染，同时有可能引起流产及导致后期胎儿发育不健全等问题。但优点是检测时间早，能让孕妇在怀孕最早期获得鉴定结果，并做相应处理，减小对女性身体的伤害。因此在选择鉴定时间和方法上，要考虑各种方法的优势和风险。 2、胎儿羊水亲子鉴定 通过体检确定取样时间→妇产科医生通过B超，抽取羊水→回到实验室对羊水样本进行化验鉴定。 孕妇在怀孕14-28周之间羊水量是最充足的，这时胎盘能会积攒大约240-400毫升羊水，这时候是进行抽取羊水最为安全期。抽取少量（3-5毫升）的羊水，因此通过羊水采集胎儿DNA对胎儿的健康成长是不会造成不良影响的。 需要注意的是，抽取出来的羊水要比较清澈透明，不能含有母亲的血液成分，羊水抽取好后，请尽快送检，夏季时，羊水请用冰袋冷藏。提供胎儿羊水样本的同时，请提供母亲的样本作为对照。抽取羊水一定要去正规医院，并在身体状况符合羊水抽取的前提之下，方能最大程度保证手术的安全。 胎儿绒毛亲子鉴定有多大的危险？ ????
平潭万基医学检验所胎儿亲子鉴定报告
平潭万基医学检验所无创胎儿亲子鉴定研究报告 摘要 目的： 该研究的目的是使用基于微阵列芯片的单核苷酸（SNP）多态性测量从母体血浆分离的cell free DNA（cell free DNA）来评估基于信息学的无创性产前亲子鉴定（胎儿亲子鉴定）的诊断准确性。 方法： 从21名成年孕妇（胎龄在6至21周龄）取血样，从相应的生物学父亲中取出遗传样品。亲子性通过在体外受精期间对婴儿的基因检测，受孕产品，受精控制和/或植入前基因诊断进行确认。使用HumanCytoSNP-12微阵列芯片扩增并分析亲本DNA样品和母体无浆细胞的DNA。基于信息学的方法测量单核苷酸多态性数据，确认或拒绝亲子关系。具有足够胎儿cell free DNA分数的每个血浆样品独立地针对确认的父亲和1,820个随机的不相关的男性数据进行测试。 结果： 21个样品中有一个没有足够的胎儿cell free DNA。当对生物父亲进行测试时，该测试正确证实了其余20个样品（100％）的亲子关系，P值<10 -4。对于使用不相关男性作为所谓父亲的36,400次测试，99.95％（36,382）正确排除了亲子关系，0.05％（18）是不确定的。没有任何错误。 结论： 使用单核苷酸多态性微阵列芯片测量的基于信息学分析的胎儿亲子鉴定在妊娠早期准确确定亲子关系。 关键词：胎儿，无创，亲子鉴定，产前
介绍 可靠的产前亲子鉴定需要直接进行绒毛膜取样或通过羊膜穿刺进行羊水取样，这两者都会增加对母亲和胎儿造成伤害的风险。羊膜穿刺术的流产风险为1 / 300-1 / 500（参考文献1），其他并发症的风险很小。2，3绒毛取样进行了类似的流产风险和胎儿四肢减少缺陷的1/3000的风险，尤其是当将10周妊娠之前进行。4，5虽然美国妇产科学会建议将这些程序提供给所有孕妇，1 当母亲处于遗传缺陷的高风险时，如积极的第一孕期筛查后，它们最常用。母亲血液中胎儿cell free DNA（cfDNA）的发现表明可以开发胎儿亲子鉴定，这将避免与有创操作相关的风险。6虽然胎儿cfDNA在母体循环最初报道十多年前以上，6，7，8使用孕妇外周血一种可靠的，非侵入性的亲子测试的发展已经证明难以实现，因为胎儿cfDNA 通常包括在总cfDNA的<20％母亲血浆并且高度分散。9胎儿cfDNA的有限数量及其通过母体cfDNA的重度稀释存在重大技术挑战。这些可以通过将微微阵列芯片或高通量测序（其测量数十万至数百万个DNA片段）与复杂的生物信息学技术结合以从母体血浆cfDNA测量获得的有限胎儿基因型数据中提取最大信息来克服。 我们之前曾报道过这种称为亲本支持的方法，该方法使用来自母本和父本DNA的单核苷酸多态性（SNP）芯片测量来提高噪声胚胎DNA基因型测量的保真度。10虽然这种方法精确地在单个胚胎细胞的所有24条染色体倍性标识，它并没有被用于亲子鉴定。 在这里，我们使用家长支持算法的一个版本来确定从母体血浆分离的cfDNA所做的cfDNA SNP测量的胎儿组分是否可能是由于所谓的父亲造成的。我们报告了21名孕妇测试这种新方法的结果，每个样本独立测试了确认的父亲以及1,820名无关个人。我们在怀孕6周后就能以100％的准确性鉴定亲子关系。
MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究
?论著?MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究蒋浩君1,2,3，尹路3,4，穆豪放5，陈芳2,3，何农跃1，杜舟3,4 （1.东南大学生物科学与医学工程学院，江苏 南京213000；2.深圳华大基因研究院，广东 深圳518083；3.基因刑事应用研究联合实验室，广东 深圳518083；4.深圳市公安局，广东 深圳 518083；5.北京方瑞司法鉴定中心，北京100050） 【摘要】目的采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，评估上述试剂盒进行无创产前 亲子鉴定的可行性。方法采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒，对2例成人男性的全血及血浆进行STR分型，评 估血浆检材的分型准确率及适用性；对8组已知亲子关系的孕妇家系（4组非父，4组亲父，均为男胎样本）采用MiniFiler TM及YFiler TM试剂盒进行STR分型，对STR分型图谱直接观察，总结归纳孕妇血浆STR图谱的特征， 探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。结果血浆检材的STR分型结果与全血STR分型结果100%一致，且等位 基因峰高接近，表明血浆是一类可以进行STR分型的检材；观察8组孕妇血浆检材的STR分型图谱，可获得2~5 个可用（含胎儿STR信息）Mini-STR位点，1~8个可用Y-STR位点，且在位点充足的情况下（>6个），肯定父 权家系可计算累计父权指数达192 653，否定父权家系中有3~7个位点支持否定父权。结论采用MiniFiler TM及Yfiler TM试剂盒对孕妇血浆进行STR分型，存在进行无创产前亲子鉴定的可能性。 【关键词】法医物证学；无创；产前亲子鉴定；STR 【中图分类号】DF795.1 【文献标识码】A 【文章编号】1001-5728（2017）01-0024-05 doi: 10.13618/j.issn.1001-5728.2017.01.007 Feasibility study of str typing based on next-generation sequencing(Jiang Haojun1,2,3, Yin Lu3,5, Mu Haofang4, Chen Fang2,3, He Nongyue1, Du Zhou3,5/1.State Key Laboratory of Bioelectronics, School of Biological Science and Medical Engineering, Southeast University, Nanjing 210096, China; 2.BGI-Shenzhen, Guangdong Shenzhen 518000, China;3.Joint Laboratory of gene-assoiciated pplication research in forensics, Guangdong Shenzhen 51800, China; 4.Center of Forensic Sciences, Beijing Genomics Institute, Beijing 100049, China; 5.Public Security Bureau of Shenzhen Municipality, Guangdong Shenzhen 518000, China) 【Abstract】Objective Using MiniFiler TM and YFiler TM kit to perform STR typing in maternal plasma in order to assess the feasibility of non-invasive prenatal paternity testing. Methods MiniFiler TM and YFiler TM kit were used to perform STR typing in whole blood and plasma of 2 cases, assessing the genotyping accuracy and applicability of plasma samples; Eight groups of known paternity pregnant women family (4 groups are paternity exclusion, 4 group are paternity inclusion) used MiniFiler TM and YFiler TM kit to perform STR typing, summarized in maternal plasma STR map features to assess the feasibility of non-invasive prenatal paternity testing. Results STR genotyping results in plasma samples was 100% consistent with whole blood and showed plasma can be considered as a candidate STR genotyping samples; We can obtained 2~5 available Mini-STR loci, 1~8 available Y-STR loci (containing fetal STR information) using MiniFiler and YFiler kit. When the number of effective STR loci was relative sufficient (>6), for paternity inclusion family, the calculated CPI can reach 192 653, for paternity exclusion family, 3~7 sites supported as deny paternity. Conclusion Using MiniFiler TM and Yfiler TM kit maternal plasma for STR genotyping can be used in non-invasive prenatal paternity testing. 【Key words】forensic biological evidence; noninvasive; prenatal paternity testing; STR 现有的产前亲子鉴定依靠有创的手术（如绒毛膜穿刺、羊水穿刺等）采集含胎儿DNA信息的检材进行检测，但上述采样方法存在一定的流产风险，且采样时间存在局限性，对于早孕周（7~9周）的孕妇无法进行 【作者简介】蒋浩君，女，硕士研究生，研究方向：法医物证学。E-mail: haojun1991@https://www.360docs.net/doc/4019067461.html, 有效的取样，一种无创的适用于不同孕期的产前亲子鉴定技术在司法鉴定领域成为一种迫切的需要。1997年，孕妇血浆游离胎儿DNA的发现，使得无创产前亲子鉴定成为可能[1]。本文根据MiniFiler TM和ampFLSTR Yfiler?具有检测灵敏度更高，适用于降解及低拷贝混合检材的特性[2-3]，对成年男性的血浆进 ? 24 ?
无创产前胎儿DNA亲子鉴定可靠吗
核子基因科技 https://www.360docs.net/doc/4019067461.html, 综合性?一站式?多元化基因检测服务 主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定 孩子是一个家庭的纽带，当对孩子的身份怀疑时，很多人都会选择做亲子鉴定的方法来鉴定，就算是还未出生的孩子，都可以选择做无创胎儿亲子鉴定来了解真相。那么无创DNA 亲子鉴定可靠吗？下面一起来了解一下吧。 什么是无创DNA 亲子鉴定？ 无创产前胎儿DNA 亲子鉴定技术：只需采集（怀孕8周后）孕妇外周血10ML ，（直接使用Cell Free DNA 采血管常温运输；无需冷藏保存）。在母亲外周血浆中提取的游离DNA 已经包含了胎儿的游离DNA ，所以母亲和胎儿只需一份样品即可。由于只需抽取孕妇的静脉血，操作简便，因此不会对孕妇和胎儿造成创伤。得出结果与胎儿出生后检测完全一致的精准鉴定结果。 国内无创抽血胎儿亲子鉴定的注意事项： 1、每个客户的名字、孕周需要备注清楚，名字可以匿名，孕周必须真实； 2、无创静脉血正常饮食，不需要空腹，血液沿着管壁慢慢流下，不能操作太急； 3、采血时请注意：将采血针头靠近采血管侧壁，让血液沿着管壁流下，避免红血细胞直接撞击管底造成红细胞破裂；颠倒动作需轻柔，避免样品剧烈震荡，若发生溶血或者采血管爆裂，须要重新采集样本。 无创DNA 亲子鉴定可靠吗？ 事实上国内早已引进无创亲子鉴定了，选择产前无创亲子鉴定的人心里一般都是不想让胎儿受到伤害，想要尽可能的降低鉴定取样的风险，但又很想知道腹中胎儿到底是谁的，然而对于无创亲子鉴定的了解又少之又少。无创DNA 亲子鉴定是胎儿亲子鉴定的进步，因此，对于想做无创DNA 的客户来说，无需担忧！ 无创DNA 亲子鉴定可靠吗？以上就是相关介绍。小编提醒，一定要选择正规的亲子鉴定机构，才能保证鉴定结果的准确性。如果您还有什么疑问，欢迎咨询在线专家。
超声检查在胎儿畸形筛查中的应用
间不应超过3~5分钟,并尽量避免使用彩超、脉冲多普勒检查。 中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超过5分钟。对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减少检查时间,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒模式。 超声医生必须经过最基本的训练,包括了解超声生物效应和剂量测定的有关知识。 (收稿日期:2010 03 25)文章编号:1003-6946(2010)07-483-03 超声检查在胎儿畸形筛查中 的应用 杨太珠 (四川大学华西第二医院,四川成都610041) 中图分类号:R714.53文献标识码:B 超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。 1产前超声筛查胎儿畸形的时机 在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的,是确认宫内是否妊娠、胚胎是否存活,确定妊娠数目、估计孕周等。随着超声技术的提高和阴道超声检查的运用,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。妊娠11~ 14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21 三体),作为较为敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。近年来有文献报道,胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等。尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿畸形的报道,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定技术难度和受某些条件限制,加之早孕期胎儿体积小,器官发育尚未完全成熟,组织结构显示欠清晰,早孕期诊断胎儿畸形仍存在一定困难。 妊娠18~24周的胎儿各个器官发育已经基本成熟,羊水量适中,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。超声检查除了常规测量生长参数,评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘,确定妊娠数外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。 妊娠晚期(28周后)进行超声检查的重点,是评估胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度,检测脐带动脉血流等,同时还应对胎儿重要器官进行结构观察。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部位,以及曾有可疑异常的部位追踪检查;或对在早、中孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观察,如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头畸形、短肢畸形等。 2超声检查对妊娠中、晚期常见胎儿畸形的筛查先天性畸形是指以形态与结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有某些遗传物质异常。胎儿先天性畸形的种类繁多而且复杂,已成为新生儿死亡的主要原因。选择在妊娠18~24周进行产前常规超声筛查,能够对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重致死性畸形,进行初步诊断。 胎儿心脏畸形筛查主要通过超声四腔心切面观察胎儿心脏结构有无异常。据统计,在四腔心切面显示异常的胎儿中有60%~80%的胎儿可能心脏发育异常,四腔心切面基础上联合左、右心室流出道切面可以使超声检查胎儿心脏畸形的敏感性达到85%左右,检查范围扩大到大动脉时,可发现78%的心脏畸形。产前超声筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左心发育不良和明显的复杂畸形。室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位和法洛四联症等畸形在产前不易被筛查出来,某些心血管异常甚至要到妊娠晚期才可能被发现。有研究报道,早孕期应用经阴道超声检查胎儿心脏畸形,其总检出率仅为0%~45%。产前应用超声筛查胎儿先天性心脏畸形显著地改善了新生儿先心病的预后,明显地降低了新生儿病死率,但鉴于目前的技术水平和仪器的限制,仍有部分先心病不能在产前被筛查出来。因此,在产前常规超声筛查中发现胎儿心脏有可疑异常时,应建议孕妇到有条件的医疗机构进行有针对性的心脏检查。 妊娠12周前是胎儿组织器官形成发育的重要时期,在胚胎期就已经形成的某些严重畸形,通过早、中孕期超声筛查即可被发现。而胎儿神经系统的发育形成在整个妊娠期对致畸损伤都很敏感。因此,超声医师不仅需要掌握检查技巧和解读超声图像,熟知胎儿神经系统发育过程也是十分重要的。无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形因具有较典型的超声图像改变,通过产前超声扫查较易诊断。据报道,超声对无脑、露脑畸形类的检出率可达74%~100%。妊娠12周以后,胎儿颅骨的正常骨化才基本完成,因此,早孕期诊断胎儿无脑以及露脑畸形应当谨慎。进入妊娠中、晚期通过超声对胎儿头颅的规范化标准切面观察,可以将约95%的神经系统畸形检查出来。值得注意的是,这类畸形常合并脊柱以及其他部位畸形,超声扫查中应注意对胎儿的颜面部以及脊柱等部位仔细观察。胎儿脑室增宽与脑积水发生原因可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等有关,也可能提示胎儿存在远期神经发育异常,或可能是脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多,脑室扩张可以发
孕期亲子鉴定检测方法有哪几种
社会发展到21世纪，人们的思想观念和思维方式较以前发生了翻天覆地的变化，对于“亲子鉴定”，在过去绝对是避而不谈的，而现如今，做亲子鉴定的人群却在逐年递增，有的男士担心自己戴了绿帽子，偷偷带孩子做亲子鉴定，有的女性为了自证清白不得不做鉴定，甚至还有一些准妈妈，怀着孕就来为腹中胎儿找亲爹了……那么，孕期亲子鉴定检测方法有哪几种呢？ 一、常规穿刺检测 1、胎儿绒毛亲子鉴定 孕8-13周期间，在正规妇产医院进行严格的术前检查后，可通过穿刺提取绒毛组织，同时和孕妇、男方样本进行比对分析。孕早期孕妇个体差异较大，因穿刺可能导致宫腔组织感染及相关并发症，存在1-2%的流产风险。为保证孕妇及胎儿安全，该阶段务必谨慎操作，选择有资质的三甲医院，由资深产科专家进行。 2、胎儿羊水亲子鉴定 孕14——28周，可通过穿刺采集羊水5ml。该阶段胎儿发育趋于稳定，在B 超可视状态下引导操作，风险比孕早期低，但也存在0.3-0.5%的流产率。穿刺前需进行必要孕检以确定孕妇及胎儿发育符合穿刺条件。 羊水（绒毛）穿刺术禁忌 （1）先兆流产、孕囊低置或羊水过少； （2）感冒发烧，术前体温高于37.2℃； （3）凝血功能异常，检测有出血倾向者； （4）孕妇有宫腔或盆腔感染征象； （5）术前体检表明有活动性感染：梅毒、艾滋阳性；乙肝患者肝功能异常、HBV DNA阳性。 二、外周血亲子鉴定（无创胎儿遗传标记检测） 也称“无创胎儿亲子鉴定”、“无创产前亲子鉴定”，是利用新一代DNA 测序技术对母体外周血（静脉血）中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行 ????
测序、生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，并与假定父亲的DNA信息进行比对来确认亲子关系。孕8周至宝宝出生前，都可以进行检测，10个工作日出具书面检测报告。 1997年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿遗传标记成为了可能。近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术得到广泛的应用。 ????
胎儿畸形的产前超声检查
$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查 李胜利 <<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同% 表!"先天胎儿畸形与疾病分类表 分类病名 神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等 先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等 胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝 泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等 消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等" 肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等 前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等 非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等 胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等 胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等 面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等 腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等" 其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等 双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等 胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等 炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等 多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等" <<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科
孕期无创亲子鉴定
孕期无创亲子鉴定 无创胎儿亲子鉴定，也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”，即利用新一代高通量测序平台检测母体静脉血中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）以及假定父亲样本中的DNA信息，通过生物信息分析，并依据孟德尔遗传规律来确定亲子关系。 鉴定原理 无创胎儿亲子鉴定技术选取SNP位点进行检测，用液相交捕获的方法富集SNP 位点，通过高通量测序进行基因分型，最后根据孟德尔遗传规律判断父母与子女之间是否存在亲子关系。 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是第三代遗传学标记，这种遗传标记是由于单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%。SNP的分布密集，如果以1%的频率计算，在人基因组中就有300万个以上的SNP遗传标记，这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限，因此被认为是应用前景最好的遗传标记物。在医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学中有广泛的应用。在法医物证检验中，也由于SNP的含量丰富、遗传稳定，而引起了高度重视。 无创产前亲子鉴定收取的费用是属于合理的吗？ 目前市场上的鉴定机构有很多，鉴定的价格也存在差异，面对这些收费不一样的机构，我们又该怎么擦亮眼睛选择亲子鉴定机构呢？ 法医表示：价格的高低并不能作为判断机构是否正规的标准，关键还是要看是不是具有司法鉴定资质啊！经过省司法厅依法核准成立的独立司法鉴定所，并荣获国家实验室认可的权威亲子鉴定机构，持有《司法鉴定许可证》及《CNAS》认证，拥有全套独立的亲子鉴定设施及大型实验室。 无创DNA亲子鉴定的费用一般在孕期第10-12周的是10000元/1例，若在孕期第12周以上，则是7500元/1例（另外加一个男方样本为4000元/1样本），亲子鉴定中心收取的费用都是根据正规司法厅相关明文规定来的，绝对不会存在乱收取费用的现象！ 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生 ????
如何做亲子鉴定,标准的收费是多少钱
如何做亲子鉴定，标准的收费是多少钱 如何做亲子鉴定，标准的收费是多少钱？目前我国的亲子鉴定市场比较混乱，各种机构层出不穷，收费标准在全国没有一个定律，不同的城市，不同的地区，收费也各不想相同。在加上一些机构没有司法鉴定证书，都是一些“野鸡”机构，这些机构在网上散步低价，导致用户模糊不清，最终做出的结果不准确，下面我们来看看正规的亲子鉴定机构的收费标准： 如何做亲子鉴定费用多少钱 目前国际上统一使用现代DNA技术来鉴定血缘关系，而其作为现代医学的先进产物，进行亲子鉴定时，需要庞大的资金投入，精密的仪器设备以及专业的鉴定人员，正规亲子鉴定机构的试剂盒也是原装进口的，成本非常昂贵，动辄上千万元，这就意味着亲子鉴定费用不可能低于一定的标准。 在核子基因旗下华曦司法鉴定所，个人亲子鉴定和司法亲子鉴定的收费是一样的，若是父子（女）或者母子（女）两人参与鉴定，则费用为3200元；若父、母、子（女）三人一起参加，则费用为3300元。至于胎儿亲子鉴定，由于胎儿样本的特殊性以及DNA提取的困难程度，费用略贵一些，为4200元/例，其中不包含羊水手术费用。 一般情况下，5个工作日告知鉴定结果，7个工作日出具亲子鉴定报告，遇到法宝节假日则往后顺延。当然，作为国内权威、高效的DNA鉴定机构，核子基因旗下华曦司法鉴定所为大家提供鉴定加急服务，最快6小时出结果，不过客户需承担相应的加急费用。 如何做亲子鉴定？ 首先，是在“DNA检材提取室”对送检材料进行DNA检材提取。血液、血痕（用针轻刺皮肤表面，挤出血液，用纱布或纸轻轻擦拭，在其表面留下2个如黄豆大小的血印即可）、毛发（从头发、腋毛等处，拔下至少3根毛发，在毛发末端用肉眼可见清晰的毛囊）、精斑、唾液斑、羊水、烟蒂、牙刷、口香糖渣等，均可作为送检材料。 其次，材料进入“PCR扩增室”，这是对已经提取的DNA检材进行扩增，以达到对遗传基因片段的大小进行进一步分析。 然后，材料进入“待检室”，再次对扩增后的DNA检材进行进一步处理。在“遗传分析仪室”对进一步处理后的DNA检材再次进行遗传基因的分析处理。 ????
超声检测胎儿脊柱裂畸形的体会
超声检测胎儿脊柱裂畸形的体会 发表时间：2011-08-31T10:05:29.293Z 来源：《中外健康文摘》2011年第19期供稿作者：陈丽[导读] 目的探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。 陈丽（江西省吉安市第一人民医院江西吉安 343000） 【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）19-0256-02 【摘要】目的探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。方法将16例引产后证实的胎儿脊柱裂畸形作回顾性分析，主要总结声像图特点，并结合染色体检查。结果 16例脊柱裂中除一例表现为水脑外，余15例中均可见小脑发育不良声像和侧脑室增宽，大部分后颅窝池消失，表现为典型柠檬头者12例，绝大多数脊柱裂病例有脊柱生理曲度的异常；伴羊水增多有8例，包括1例开发性脊柱裂；合并有染色体异常1例，同时伴左足内翻、单侧肾缺如与对侧肾积水；伴双足内翻者1例，伴单纯单足内翻者2例；伴双肾回声增强1例，伴右肾缺如者1例；1例颈椎部隐性脊柱裂伴相应颈部皮下脂肪瘤。结论胎儿脊柱裂畸形常伴有一系列的脑部、足异常等间接声像，详细检查相关特征可以帮助提高本病的检出率。 【关键词】胎儿脊柱裂畸形间接征像小脑发育不良侧脑室扩张脊柱裂是后神经孔闭合失败所致，单纯发生者居多，合并其他畸形者可有染色体异常或部分缺失。单纯脊柱裂的发生可伴随一系列的脑部特征等，本文回顾性分析并总结了数例胎儿脊柱裂畸形的声像图及其伴随特征，旨在探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。 1 资料与方法 1.1研究对象收集2007年5月至2010年2月胎儿脊柱裂16例，孕妇21-35岁，孕龄17W－26W，均经引产后证实，大部分孕妇引产前行染色体检查。 1.2仪器与方法使用仪器 SIMENS ACUSON Sequoia 512 Medison V10 HP SONOS 4500等彩色超声诊断仪，频率 2.5-5.0MHz。对受检孕妇常规测量并实行大畸形筛查，另注意测量侧脑室宽度、小脑内径及后颅窝池，除羊水最大深度外、加测羊水指数，仔细检查骶尾部等。条件许可，20-24周孕妇均行羊水穿刺染色体检查。 2 结果 总计16例胎儿脊柱裂畸形中，大部分为单纯发生。1例胎儿为18-三体畸形，孕24W，声像图表现有：胎儿头型呈柠檬头征，小脑内径17mm，后颅窝池消失，双侧脑室增宽，约15mm，脉络丛呈倒挂现象，脊柱生理曲度消失，骶尾部见囊样物向外突起，左足稍内翻，右肾轻度积水，左肾缺如，左侧一节指骨缺如，NF（颈项皮肤厚度）7.7mm，单脐动脉；1例隐性脊柱裂，孕26W，小脑内径24mm，侧脑室宽11mm，探及颈背部皮下均质性包块（后证实为脂肪瘤），以此为线索查出包块后方相应颈椎有小“V”型缺口；开放性脊柱裂1例，因脊柱回声连续性未见明显异常而几乎漏诊，后经观测发现小脑发育小及侧脑室有扩张积液，再反过来仔细检查脊柱，发现脊柱皮肤大片缺损，经引产后确诊；单纯脊柱裂伴足内翻3例，均有羊水增多，羊水深度在100mm左右；1例19周胎儿，为无脑儿，且伴有双肾回声增强；1例24W6D胎儿，胎儿脊柱腰骶椎处排列紊乱成角，伴右肾缺如，羊水正常范围。上述胎儿脊柱裂畸形，柠檬头征表现明显者10例，而且均表现有小脑发育不良及侧脑室程度不一的扩张积液、有2例甚至呈积水脑，后颅窝池基本消失者9例。总结还发现：颈椎裂3例、胸椎裂1例，余均为腰骶尾椎裂；另外，囊状脊柱裂占多数；同时，大多病例合并有羊水增多，尤其在伴有足内翻时。 3 讨论 胎儿脊柱裂畸形的预后多不好，智力障碍是主要的因素，因而要求我们不能漏诊，仔细检查是必要的，但也需要我们在做胎儿畸形筛查时充满智慧和技巧。脊柱裂在中孕期较易发现，尤其是在20-24孕周时，因为此时的脑部超声特征相对明显，例如小脑异常，颅后窝池消失，柠檬头征、脑室扩大等，本研究表明，这些间接征像对于脊柱裂畸形诊断的敏感性几乎达到100％。另外，脊柱裂合并的畸形主要有足内翻、肾脏畸形、染色体异常等，而羊水增多是其常见合并存在征象。本研究体会，通过关注上述一系列相关特征，可以明显提高本病的检出率，为优生作贡献。 参考文献 [1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004，260-290.
胎儿绒毛亲子鉴定有些流程
胎儿绒毛亲子鉴定有些流程 胎儿的绒毛是否可以做亲子鉴定?是否会有风险呢?以下是给大家带来胎儿绒毛亲子鉴定流程，以供参阅。 1、绒毛取样术对胎儿来说是一种倾络性的检查，采集羊膜囊之外的绒毛膜，来进行分析胎儿的染色体，这个检查可以比羊膜穿刺取羊水更早的进行，最早可以在孕妇受孕8到12周进行。 2、羊膜穿刺术：在孕妇怀孕16周以后进行，取得羊水中的胎儿细胞。这段时间羊水比较充足，采集4-6升的羊水不会对孩子造成影响。 3、抽产妇的血作检查(对胎儿来说是非倾络性检查)：检查产妇本身血浆中的alphafetoprotein，β-hCG与estriol(一种雌激素)。抽产妇的血也可以检查流入产妇血液中的胎儿血液，以取得胎儿染色体样本。产妇血液的筛检，也包括产妇是否为贫血或地中海型贫血的带因者、梅毒、爱滋并乙型肝炎、德国麻疹抗体检测。 取样的时候都是在B超监控下河超声波的引导下进行的不会对宝宝和母亲造成危险和伤害。并且其准确率也不会和出世后再做会有所差别，它同样的准确。 绒毛膜 以绒毛膜取样术，大约在怀孕期的第十个星期左右，抽出绒毛膜细胞组织(最终形成胎盘)的一小部分作为化验的样本。 产前胎儿的DNA检体采样，对胎儿据有一定的危险性。产妇的怀孕状况与健康状态，都需要列入考虑。如果您希望进行此种鉴定，
请务必与有专业知识，经验与技术的产科医生仔细商讨，并依个人情况做出最妥善的决定。 一般在怀孕8到11周提取绒毛，绒毛是受精卵发育成胚囊，接触子宫的胚囊表面会出现一层滋养，滋养细胞表面又会形成许多绒毛突起，这便是绒毛。提取绒毛并不是孩子身上的毛发，并且在提取时不会穿透胎盘，对孩子以后的生长发育不会有什么影响“胎儿亲子鉴定”是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲，当胎儿遗传意义上的父亲是谁不得而知时，“胎儿亲子鉴定”可从孕妇的羊水中提取细胞，通过鉴定胎儿的DNA(脱氧核糖核酸)确认父子关系。一般在怀孕四个月以上,只要方便抽羊水,就可以做。 胎儿鉴定的检查方法：在孕妇怀孕宝宝没有出生的时候在肚子里就可以做亲子鉴定，这种应用穿刺的办法获得胎儿绒毛、羊水得到胎儿DNA与被怀疑父亲进行比对的方法。 流产的胚胎组织：流产物可以作为亲子鉴定样本，对于由委托方提供的孕早期(10周以内)的胚胎组织，因胎儿处于发育初期，样本量极少，流产手术时随清宫器具流失的可能性较大，因此有可能采集不到有效胎儿组织而无法提取DNA，建议请专业产科医生帮助分拣出胚胎样本后送检，如无法及时送检，可冷冻保存胚胎样本。 胎儿绒毛组织：怀孕11-14周时，可以进行绒毛穿刺检查，提取出少许绒毛组织以进行DNA物质的提取检测。 胎儿羊水样本：怀孕16-30周时，在具备相应资质的医院妇产科，由经验丰富的临床医生在B超可视引导下抽取羊水。该阶段胎儿
隐私胎儿亲子鉴定在取样时要注意哪些
胎儿亲子鉴定根据其用途的不同可以分为两种，一种是仅供当事人证明使用，由当事人委托，不需要提供任何身份证件，甚至可以匿名的，那些怀孕前先后与老公和情人发生过性关系，最后因意外怀孕而搞不清楚肚子里的孩子是老公的还是情人的糊涂准妈妈们，就可以做这种隐私胎儿亲子鉴定。另外一种是司法胎儿亲子鉴定，可作为法定证据使用，可用于诉讼，须办案机关委托，不可匿名，这种情况常见于强奸致孕、女方索要孩子的抚养费等情况。 隐私胎儿亲子鉴定在取样时要注意哪些 那么，隐私胎儿亲子鉴定在取样时要注意哪些呢？ 1、尽可能采取保密方式来联系。最保密的手段是通过微信公众号联系，这样任何一方都无法知道自己的微信号、手机号等敏感信息。 2、女方尽可能通过体检等名誉来获取检材、保障隐私；男方检材也需要做好秘密取材，以避免不同的检验结果给自己带来不必要的麻烦。 3、当检材量不足或被污染，可能会出现无法确认，需要重新提取检材。 4、整个取样品过程中，一定不要让样品与其它生物源性物体接触（血样、体液、皮肤、唾液、毛发等），持洁净器具，用干净的刀、剪、镊子或竹木类工具取材，以免交叉污染，影响检验结果。 5、样品提取后，尽快送检。通常是在3日内送到实验室。 6、孕妇血样必须放置在PAXgen管，装满2根（≥15ml），理想保存温度4-15℃，取样当天送往我处，天热时可放冰袋，但不能直接接触样品管，以防冰坏溶血； 7、疑父样品（因检材种类繁多，除以下检材外的，可咨询客服）： 1）全血样本：使用EDTA采血管，每例样品血液体积4mL，4℃保存运输； 2）精斑样本：有明显的精斑印迹即可，注意防霉。未被污染的精斑，可保存1年以上仍可使用； 3）唾液样本：采集唾液之前先漱口，采集唾液至少2ml； 4）口腔拭子样本：准备好医用棉签，先用清水漱口，每根左边腮刮20下， ????
什么是无创亲子鉴定
什么是无创亲子鉴定 对于怀疑孩子不是自己亲生的男士来说，通常会有一个纠结的心理过程：“到底要不要去做亲子鉴定呢？孩子是谁的可是一个大问题。做吧，感觉心里毛毛的；不做吧，又觉得有块石头堵在那，不舒服……” 对于搞不清楚状况、需要胎儿亲子鉴定来“帮忙”的准妈妈们来说，她们最关心的问题就是胎儿亲子鉴定是否安全。那么，无创胎儿亲子鉴定是什么技术？哪里可以做呢？ 一、无创胎儿亲子鉴定是什么技术？ 无创胎儿亲子鉴定，也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”，即利用新一代高通量测序平台对母体静脉血中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序、生物信息分析，从中获取胎儿的DNA遗传信息。同时，根据孟德尔遗传规律比对分析假定父亲DNA信息来实现亲子关系的确定，得出的鉴定结果与胎儿出生后的鉴定结果完全一致。 无创产前亲子鉴定，是目前最安全，无风险，提取过程最简单的鉴定，不采绒毛，不采羊水，采集的样本是母亲的15ML静脉血，真正的是对孕妇、胎儿安全无影响。无创胎儿鉴定采用最新DNA技术，确保检验结果100%准确。 二、胎儿游离DNA的特点 1、含量低 每毫升血浆中游离DNA为纳克（10-9g）级，其中胎儿游离DNA仅占血浆游离DNA总量的5%-30%。 2、片断化 胎儿游离DNA片断被降解，大小从75bp-250bp不等，平均为166bp。 3、半衰期短 分娩后母体静脉血中胎儿游离DNA在2小时左右快速降解小时。 三、无创胎儿亲子鉴定哪里可以做？核子基因旗下华曦司法鉴定所是最佳选 ????
择！ 1、核子基因旗下华曦司法鉴定所，独立于公检法系统之外，鉴定结果公正、可靠，不受其他社会因素影响。 2、深圳市获得全世界认可的机构，核子基因旗下华曦司法鉴定所采用极其严谨的品质控制，并参与全国认可的测试活动，务求每一位客户对我们的亲子鉴定服务都感到安心、放心。在本鉴定所的精英团队中，每一位成员都在DNA的领域中有丰富的经验，对DNA的研究都有极度的热情和强烈的责任感。如果您面临任何有关亲子鉴定方面的问题，他们会在第一时间以最新的信息，详细为您解答。 3、核子基因旗下华曦司法鉴定所承接各种亲子鉴定，个人隐私亲子鉴定、司法亲子鉴定、胎儿亲子鉴定等等，鉴定的每一个步骤都在高水准、经过认证和许可的实验室进行，并经过检测和复核，确保鉴定结果准确、可靠。我们对高品质的定义是以低廉的价格、以一贯诚信、可靠的态度，来回报我们的客户。 ????
常见胎儿畸形的产前超声诊断
常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐 一、神经系统畸形 1无脑畸形 a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差 2露脑畸形 a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。 c）预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。 c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水 a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。 b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。 b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a）分为经典型和变异型 b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。 变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。 7 全前脑 a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b）超声特征： 无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。 叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。 c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。 二、胎儿胸腔畸形 1 先天性肺囊腺瘤CCAM a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm） b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。 c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增