第2章神经系统
第二章神经系统
一、单选题（每题仅一个最佳答案）
1、下列哪一项不属于基底节结构（）
A、尾状核
B、豆状核
C、屏状核
D、杏仁核
E、丘脑
2、小脑桥脑角区最常见的肿瘤为（）
A、胆脂瘤
B、脑膜瘤
C、听神经瘤
D、垂体瘤
E、畸胎瘤
3、下列疾病中，可发生交通性脑积水的是（）
A、桥小脑角肿瘤
B、先天性中脑导水管狭窄
C、脑膜炎
D、松果体瘤
E、小脑胶质瘤
4、脑梗死是按什么分布的（）
A、脑实质
B、脑白质
C、脑叶
D、脑沟
E、脑血管分布区
5、高血压出血常见的部位是（）
A、壳核出血
B、丘脑出血
C、尾状核头出血
D、内囊出血
E、基底节出血
6、颅咽管瘤的钙化多呈（）
A、块状
B、蛋壳样
C、散在钙化
D、毛线团样
E、爆米花样
7、不属于脑室系统的是（）
A、中脑脚间窝
B、左右侧脑室
C、第三脑室
D、第四脑室
E、中脑导水管
8、下列哪类肿瘤一般不发生钙化（）
A、颅咽管瘤
B、垂体微腺瘤
C、脑膜瘤
D、室管膜瘤
E、少枝胶质细胞瘤
9、儿童四脑室内呈“塑形”或“钻孔”样生长的占位性病变。首先考虑（）
A、脉络丛乳头状瘤
B、表皮样囊肿
C、淋巴瘤
D、生殖细胞瘤
E、室管膜瘤
10、脑肿瘤的间接征象是（）
A、密度
B、大小
C、形态
D、多少
E、脑水肿
11、星形细胞瘤分四级，属I级星形细胞瘤特点的是（）
A、常无增强
B、团状增强
C、花冠状增强
D、瘤周水肿明显
E、有占位效应
12、不发生脑膜瘤的部位是（）
A、大脑镰旁
B、大脑凸面
C、幕切迹
D、桥小脑角区
E、侧脑室外侧白质区
13、关于听神经瘤描述错误的是（）
A、脑外肿瘤
B、内耳道口扩大
C、常有强化
D、可坏死、囊变
E、一般不影响第四脑室
14、垂体瘤的CT表现不正确的是（）
A、蝶鞍扩大
B、鞍底下陷
C、瘤周水肿
D、肿瘤有强化
E、垂体柄移位
15、关于颅咽管瘤CT表现错误的是（）
A、圆形或椭圆形低密度影
B、斑块样或蛋壳样钙化
C、常见瘤周水肿
D、位于脑外
E、可造成脑积水
16、与转移瘤常见CT表现不符的是（）
A、多发散在的环形等密度影
B、多发的结节影
C、灶旁水肿明显
D、位置较表浅
E、无强化
17、腔隙性脑梗死最常发生的部位是（）
A、基底节区
B、脑干
C、半卵圆中心
D、丘脑
E、小脑
18、下列等密度硬膜下血肿征象中错误的是（）
A、单侧脑沟、脑裂变窄，甚至消失
B、脑室受压变形，中线结构移位
C、白质挤压征
D、增强扫描血肿无增强
E、额板下出现梭形影
19、哪种表现不是脑脓肿的特点（）
A、圆形或椭圆形
B、规则光滑的环形增强
C、伴有水肿
D、可多个相邻
E、脓肿呈高密度
20、关于“脑出血”MRI 表现，下列描述哪项不对（）
A、急性期血肿，T1WI呈等信号，T2WI呈稍低信号
B、急性期血肿，MRI显示不如CT清楚
C、亚急性和慢性期血肿，T1WI和T2WI均表现为高信号
D、血肿囊变期，T1WI低信号，T2WI高信号，周边可见含铁血黄素沉积所致低信号环
E、亚急性及慢性期血肿，MRI显示不如CT清楚
21、男性患者，58岁，近6小时突感头痛、头晕，伴左侧肢体麻木，既往无高血压病史及
肿瘤病史。以下哪种检查方法较好？（）
A、头颅X线正侧位片
B、脑血管造影
C、MRI
D、CT
E、其它
22、女性患者，32岁，既往月经正常，近一年月经量少，有溢乳现象，临床化验检查示泌
乳素明显增高。该患者首先考虑何种疾病？（）
A、颅咽管瘤
B、垂体瘤
C、脑膜瘤
D、听神经瘤
E、其他
23、头颅CT示左颞叶内有一轮廓模糊的片状占位性病变,呈低密度,不均匀,周围可见脑
水肿,中线结构右移,增强扫描呈不规则强化。最可能的诊断为（）
A、脑膜瘤
B、脑脓肿
C、脑内星形细胞瘤
D、脑炎
E、脑梗死
24、鞍区或鞍上占位性病变，最好的检查方法是（）
A、X 线
B、CT检查
C、MRI 检查
D、DSA检查
E、其他
25、急性颅脑外伤最快速准确的检查方法为（）
A、MRI
B、CT
C、X 线平片
D、超声
E、血管造影
26、神经鞘瘤的临床病理特点，下列说法哪一项错误？（）
A、可发生于脊髓的各个节段
B、呈孤立结节状，有完整包膜
C、常与1～2个脊神经根相连
D、可发生囊变
E、与脊髓有明显粘连
27、蛛网膜下腔出血的主要CT表现是（）
A、侧脑室呈高密度影
B、三脑室呈高密度影
C、外侧裂池见高密度影
D、基底节区见高密度影
E、枕叶见高密度影
28、男性患者，15岁，面部有皮脂腺瘤，癫痫，智力低下，CT示双侧侧脑室体部室管膜
下有钙化结节，诊断（）
A、囊虫病
B、结核瘤
C、结节性硬化
D、颅面血管瘤病
E、多发性硬化
29、不是硬膜外血肿特点的是（）
A、呈梭形
B、内缘光滑锐利
C、常有骨折
D、中线结构移位较轻
E、可越过颅缝
30、CT平扫时，下列哪种肿瘤CT值最低（）
A、脑膜瘤
B、胶质瘤
C、胆脂瘤
D、听神经瘤
E、转移瘤
31、对于椎管内肿瘤，为明确病变的部位及其性质，最佳检查方法为（）
A、X 线平片
B、CT
C、MRI
D、MRI及增强MRI
E、脊髓造影
32、对椎管造影的描述中,下列错误的是（）
A、是将对比剂经腰穿或小脑延髓池穿刺注入蛛网膜下腔
B、适用于椎管内肿瘤、蛛网膜粘连、椎间盘突出、黄韧带肥厚等的诊断
C、急性蛛网膜下腔出血应首选椎管造影以利确诊
D、对比剂应首选非离子型碘剂
E、透视下动态观察对比剂流动情况并适时摄正、侧位或斜位片
33、 MRI显示胸6-10段脊髓增粗，T1WI呈略低信号，T2WI呈不均匀高信号，界限不清，
Gd-DTPA增强有不均匀强化，下列诊断可能性最大的是（）
A、髓外硬膜内神经纤维瘤
B、椎管内神经鞘瘤
C、髓内胶质瘤
D、椎管内转移瘤
E、脊柱结核
34、MRI示C5-6椎体平面椎管内软组织肿块影，T1WI等信号，T2WI略高信号，增强呈局部
明显均匀强化，脊髓受压、移位，患侧蛛网膜下腔增宽，最可能的诊断为（）
A、髓内星形细胞瘤
B、髓外硬膜内神经纤维瘤
C、髓外硬膜外转移瘤
D、脊髓血管畸形
E、以上都不是
35、某患者MRI检查示上颈段脊髓明显增粗、肿胀，病灶T1WI呈略低信号，T2WI呈高信
号，中央出现囊变区为T1WI低信号、T2WI明亮高信号，最可能的诊断为（）
A、髓内肿瘤
B、髓外硬膜内神经纤维瘤
C、髓外硬膜外转移瘤
D、脊髓血管畸形
E、脊髓转移瘤
36、哪一项不是脊髓造影的适应证？（）
A、椎管内肿瘤
B、脊蛛网膜粘连
C、明确肿块的部位
D、排除颅内异常
E、帮助肿瘤定性
37、男性患者，35岁，自感胸背部疼痛伴肢体酸胀1年余，脊髓造影示胸8平面梗阻，梗阻
端右前方对比柱增宽，呈浅杯口状，脊髓向左后方移位，左后方对比柱变窄变短呈尖刀状。该患者应诊断为（）
A、髓内肿瘤
B、髓外硬膜外肿瘤
C、神经根囊肿
D、髓外硬膜内肿瘤
E、蛛网膜粘连
38、女性患者，25岁，，感右上肢痛温觉消失近3月。MRI示上颈髓内多发 T1WI低信号、
T2WI高信号囊腔，呈串珠状。根据上述表现应考虑为（）
A、髓内肿瘤
B、脊髓空洞症
C、脊髓血管畸形
D、髓外硬膜内肿瘤
E、蛛网膜粘连
39、对怀疑脊髓或椎管内肿瘤，安全可靠的检查方法是（）
A、X 线平片
B、脊髓造影
C、CT
D、CT脊髓造影
E、MRI
40、指出髓外硬膜内肿瘤正确叙述（）
A、阻塞面呈杯口状，患侧蛛网膜下腔增宽，脊髓受压向对侧移位
B、阻塞面呈杯口状，患侧蛛网膜下腔变窄，脊髓受压向对侧移位
C、阻塞面呈梳齿状，患侧蛛网膜下腔受压变窄，脊髓向对侧移位较轻
D、脊髓梭形膨大，对比剂分流，蛛网膜下腔对称性变窄
E、阻塞面呈梳齿状，患侧蛛网膜下腔增宽，脊髓向对侧移位较轻
二、多选题（每题可有多项正确答案，多选或少选均不得分）
1、脑血管造影通常分颈动脉造影和椎动脉造影，其目的在于（）
A、诊断脑动脉瘤
B、血管发育异常
C、了解肿瘤血供
D、颅内肿瘤定位
E、排除颅内异常
2、对颅脑疾病的检查，MR优于CT检查的是（）
A、急性颅脑的外伤
B、后颅窝肿瘤
C、腔隙性脑梗死
D、钙化病灶
E、亚急性脑内血肿
3、有关脑转移瘤的CT表现特点,下列说法错误的是（）
A、转移瘤常好发于大脑镰旁和上矢状窦旁
B、增强扫描后肿瘤出现结节状或环形强化
C、肿瘤周围常见大片指状低密度水肿
D、转移瘤常为单发
E、肿瘤占位征象明显
4、少枝胶质细胞瘤需与下述哪些病变相鉴别（）
A、星形细胞瘤
B、神经节细胞瘤
C、钙化性脑膜瘤
D、室管膜瘤
E、脑转移瘤
5、垂体微腺瘤的MR特征为（）
A、瘤体局限于鞍内，直径小于10mm
B、瘤体突出于鞍外
C、垂体柄向对侧移位
D、Gd-DTPA增强，早期呈垂体内局限性低信号区
E、阻塞性脑积水
6、急性硬膜外血肿的特点有（）
A、颅骨内板下方呈菱形或双凸透镜形占位征
B、一般不跨越颅缝
C、占位效应较轻
D、骨窗可见局部颅骨骨折
E、CT呈高密度影
7、关于脑梗死MRI表现，下列描述正确的是（）
A、早期检出，MRI优于CT
B、病变早期，T2WI比T1WI更敏感
C、T1WI ，病变信号比邻近脑组织低
D、T2WI，病变信号比邻近脑组织高
E、T2WI，病变信号与邻近脑组织相仿
8、外伤脑内血肿描述正确的是（）
A、常见部位是额叶和颞叶
B、可破入脑室
C、均一高密度肿块
D、病人年龄大者较小者血肿吸收快
E、常在脑挫裂伤区内
9、垂体微腺瘤CT检查间接征象包括（）
A、垂体高度增加
B、垂体内有出血
C、垂体柄偏移
D、颈内动脉被包绕
E、鞍底局限性下陷或局部骨质吸收
10、关于脑膜瘤的MRI 特征，下列描述正确的是（）
A、T1WI，与正常脑组织信号相仿
B、T1WI，多数脑膜瘤比正常脑组织信号高
C、T2WI, 与正常脑组织信号相仿
D、对瘤内钙化和颅骨破坏程度价值有限
E．Gd-DTPA增强，多呈明显均匀强化
11、关于脑内动静脉畸形的特点，下列CT描述正确的是（）
A、多发生于基底节区
B、平扫呈混杂密度，有钙化
C、增强，可明显强化
D、病灶边缘不清，形态不规则
E、常有出血
12、属于颅内脑外肿瘤的是（）
A、脑膜瘤
B、听神经瘤
C、星形细胞瘤
D、颅咽管瘤
E、垂体瘤
13、不宜进行颅脑增强CT扫描的是（）
A、急性出血患者
B、昏迷患者
C、肝肾功能损害严重者
D、急性颅脑外伤
E、碘剂过敏的患者
14、符合椎管内神经纤维瘤的MRI特征的是（）
A、椎管内局灶性肿块
B、肿瘤中心区易出现囊变区
C、肿瘤多呈哑铃型
D、脊髓受压、变形、推移
E、Gd-DTPA增强后病灶强化明显
15、符合髓内肿瘤的MRI特征的是（）
A、脊髓节段性增粗
B、T1WI多为略低信号, T2WI为高信号
C、如肿瘤中心区出现囊变，则T1WI中央低信号, T2WI中央高信号
D、脊髓受压、明显变形或移位
E、肿瘤多呈哑铃形，部分位于椎管内，另一部分越过椎间孔形成椎旁肿块
16、MRI检查脊柱与脊髓疾病的优势是（）
A、直接矢状面、冠状面成像，清楚显示脊髓全貌
B、显示骨质和钙化
C、借助不同成像参数的检查，加强病灶的组织特性的显示
D、显示血管结构的细节优于血管造影
E、无电离辐射
17、脊髓造影髓外硬膜内肿瘤的特点为（）
A、梗阻端显示光滑锐利、偏心杯口状充盈缺损
B、脊髓受压偏移
C、对比剂向脊髓两侧分流
D、梗阻端无明显充盈缺损
E、肿瘤较大时梗阻端表现为梳齿状
18、脊髓空洞症的正确叙述包括（）
A、MRI 是本病首选的检查方法
B、T1WI 病灶呈低信号
C、T2WI 病灶内不流动液体呈高信号
D、增强扫描病灶无明显强化
E、常合并蛛网膜粘连
19、脊髓外硬膜内常见肿瘤有（）
A、神经纤维瘤
B、神经鞘瘤
C、脊膜瘤
D、胶质细胞瘤
E、转移癌
20、发生于脊髓内常见的肿瘤为（）
A、星形细胞瘤
B、神经纤维瘤
C、室管膜瘤
D、神经鞘瘤
E、淋巴瘤
三、判断题（正确的在括号内打“√”，错误的打“×”）
1、先天性颅内动脉瘤最好发于Willis 环及大脑中动脉分叉处。（）
2、脑内血肿常伴发脑挫裂伤，多由对冲性脑挫裂伤出血所致。 ()
3、三叉神经鞘瘤是桥小脑角区最常见的肿瘤。（）
4、脑包虫病CT检查显示密度与脑脊液相似或略高，无水肿，无明显占位表现。 ( )
5、脑出血与脑梗死的CT表现相似是在慢性期（）
6、多发性硬化CT表现为侧脑室旁多发小病灶，无占位效应，急性期病灶可强化。（）
7、急性硬膜下血肿CT显示颅板下新月形高密度影，且可超越颅缝。（）
8、脑内动静脉畸形多发生于基底节区。（）
9、皮层下动脉硬化性脑病CT检查多伴有腔隙性脑梗死及脑肿胀的征象。 ()
10、颈内动脉造影时基底动脉可显影。（）
11、髓外硬膜内肿瘤的椎管造影表现为梗阻面呈偏心“杯口”状，脊髓被推压移位。（）
12、椎管内血管畸形选择性脊髓血管造影不能直接观察到畸形血管的部位和范围。( )
13、椎管内肿瘤常在T1WI上呈等或稍低信号，T2WI上呈等或高信号，Gd-DTPA增强，肿块
有不同程度和不同形式的强化。（）
14、硬膜外肿瘤阻塞面呈梳齿状，患侧蛛网膜下腔呈偏心“杯口”状，脊髓向对侧移位较
15、脊髓损伤后期引起脊髓软化、囊性变、蛛网膜粘连和脊髓萎缩等，MRI呈长T1和短T2
异常信号。（）
四、填空题（将正确答案填入空格）
1、新生儿缺氧缺血性脑病主要表现为
_______ 、______ 和________，可同时合并________ ，晚期主要为___________。
2、硬膜下血肿血液居_______ 之间，血肿范围较_______，一般呈_______形。
3、硬膜外血肿血液居_______ 间隙，血肿范围_______ ，一般呈_______形。
4、亚急性脑内血肿MR特征性表现为T1WI_______信号，T2WI_______信号。
5、脑动静脉畸形是由_______ 、_______ 和_______ 所构成。
6、CT增强扫描呈“环形征”的脑内病变可能为________ 、_______ 及______ 。
7、脑膜瘤的好发部位为______ 、________ 及______ 。
8、脑梗死分三种_______ 、_______ 、_______ 。
9、颅内血肿按部位不同，可分为_________ 、________ 和_______ 血肿。
10、脑外伤后遗症包括下列常见改变_________、_________、_________ 、__________
和___________等。
11、椎管造影，髓外硬膜内肿瘤的阻塞面形态为偏侧性_______ 状，硬膜外肿瘤为
_______ 状。
12、脊髓造影髓外硬膜内肿瘤梗阻面呈_______ 、_______ 、_______ 。
13、脊髓造影硬膜外肿瘤梗阻面呈_______ ，患侧对比剂柱边缘_______ ，并离开骨性椎
管，而脊髓_______ 。
14、髓内肿瘤多为_______ 和_______ ，髓外硬膜内肿瘤多为_______ 和_______ ，髓外
硬膜外肿瘤多为_______ 。
15、椎管内肿瘤按部位分为_______ 、_______ 、_______ 。
五、名词解释
1、脑血管造影
2、腔隙性脑梗死
3、模糊效应
4、垂体微腺瘤
5、交通性脑积水
6、弥漫性轴索损伤
7、脑膜尾征
9、多发性硬化
10、AVM
11、脊髓造影：
12、脊髓空洞症
13、CTM
六、问答题
1、简述少枝胶质细胞瘤的CT表现。
2、试述多发性硬化MRI表现。
3、试述急性硬膜外血肿的病理特点及CT特点。
4、试述垂体微腺瘤MR表现。
5、简述脑膜瘤的CT表现。
6、简述脑转移瘤发病特点及CT表现。
7、简述星形细胞瘤的分级及CT表现。
8、简述急性硬膜下血肿的病理特点及CT表现。
9、试述听神经瘤的CT表现。
10、简述新生儿颅内出血的CT征象。
11、试述髓外硬膜内肿瘤的椎管造影表现。
12、试述髓内肿瘤的常见类型及其MRI表现。
13、试述髓外硬膜内肿瘤的常见类型及其MRI表现。
14、试述椎管硬膜外肿瘤的常见类型及其MRI表现。
15、试述脊髓空洞症的CT表现。
七、病例分析
1、女性患者，42岁，感头痛、头晕2年，头颅CT检查如下。请写出诊断及CT表现。
2、男性患者，30岁，发生交通事故，急查头颅CT如下所示。请写出诊断、CT表现及鉴
别诊断（包括病名及鉴别要点）。
3、男性患者，9岁，头痛、呕吐20余天，MRI检查如下图所示，请写出诊断及MRI表
现。
4、男性患者，53岁，感右侧肢体活动不灵、记忆力下降、失写半个月，MRI检查如下，
请写出诊断、MRI表现及鉴别诊断（包括病名及鉴别要点）。
5、女性患者，75岁，进行性右耳听力下降2年。如下图所示，请写出诊断及MRI表现。
6、女性患者，48岁，走路不稳伴记忆力下降十年。MRI检查如下。请写出诊断、MRI表现
及鉴别诊断（包括病名及鉴别要点）。
（
7、女性患者，12岁，反复右颞区疼痛伴右耳流脓1年，加重4天，无发热。请写出诊断及
MRI表现。
8、男、49岁，性功能减退1年半，双眼视力下降、头晕4月。请写出诊断及MRI表现。
9、男性患者，50岁，自述肢体麻木、酸胀感2年伴感觉减退。MRI检查如下图所示。请写出诊断及MRI表现。
10、患者女性，36岁，感右肢麻木无力3年，伴左肢麻木无力2年。MRI检查如下，请写出诊断及MRI表现。
神经系统答案
一、单选题
1、E
2、C
3、C
4、E
5、E
6、B
7、A
8、B
9、E 10、E
11、A 12、E 13、E 14、C 15、C 16、E 17、A 18、E 19、E 20、E
21、C 22、B 23、C 24、C 25、B 26、E 27、C 28、C 29、E 30、C
31、D 32、C 33、C 34、B 35、A 36、D 37、D 38、B 39、E 40、A
二、多选题
1、ABCD
2、BCE
3、AD
4、ABCDE
5、ACD
6、ABCDE
7、ABCD
8、ABCE
9、ACE 10、ACDE
11、BCDE 12、ABDE 13、ABCDE 14、ACDE 15、ABC
16、ACE 17、AB 18、ABCD 19、ABC 20、AC
三、判断题
1、√
2、√
3、×
4、×
5、√
6、√
7、√
8、×
9、×10、×11、√ 12、× 13、√ 14、× 15、×
四、填空题
1、脑水肿脑缺血脑软化脑出血脑萎缩
2、硬膜与蛛网膜广泛新月
3、硬膜外较局限梭
4、高高
5、供血动脉畸形血管团引流静脉
6、脑脓肿脑胶质瘤脑转移瘤
7、矢状窦旁大脑凸面蝶骨嵴
8、缺血性脑梗死出血性脑梗死腔隙性脑梗死
9、硬膜外血肿硬膜下血肿脑内血肿
10、脑软化脑萎缩脑穿通畸形囊肿蛛网膜囊肿脑积水
11、杯口斜坡或梳齿
12、偏心杯口状脊髓受压移位
13、梳齿状受压变平移位较轻
14、星形细胞瘤室管膜瘤神经源性肿瘤脊膜瘤转移瘤
15、髓内肿瘤髓外硬膜内肿瘤硬膜外肿瘤
五、名词解释
1、是将有机碘剂引入脑血管中，使脑血管显影的方法，分颈动脉造影及椎动脉造影。用
于诊断脑动脉瘤，血管发育异常和了解肿瘤的供血等。
2、是由深部髓质小动脉闭塞所致的基底节、丘脑、小脑和脑干的梗死灶，直径为10mm～
15mm以内，称为腔隙性脑梗死。
3、脑梗死发病2周～3周左右时，梗死区因脑水肿消失和吞噬细胞的浸润，密度相对增高
而呈等密度，称之为“模糊效应”。
4、局限于蝶鞍内直径小于1cm的腺瘤为垂体微腺瘤。
5、由于四脑室出口以下正常脑脊液循环受阻或脑脊液吸收障碍所致。
6、弥漫性轴索损伤是指头部遭受加速性旋转暴力时因剪切伤造成脑实质撕裂，是一种严
重的致命伤。
7、脑膜瘤多以广基底与硬脑膜相连、边界清楚。MRI增强后肿瘤均一性强化，邻近脑膜
亦强化似尾，称为“脑膜尾征”，具有一定特征。
8、部分血栓动脉瘤CT检查时，若血栓位于血管腔内的周边，增强扫描动脉瘤中心的瘤腔
和外层囊壁均有强化，形成中心高密度和外围高密度环，中间隔以等密度带。
9、是继发性神经组织以髓鞘脱失为主要病理改变的疾病，病因不明，以侧脑室周围髓质
和半卵圆中心多发性硬化斑为主。多表现为多灶性脑脊髓损害症状，病程缓解与发作交替且进行性加重。
10、即动静脉畸形，是最常见的脑血管发育畸形，好发于大脑前、中动脉供血区，由供血
动
脉、畸形血管团和引流静脉构成。
11、通过腰椎穿刺将对比剂注入椎管内，透视下观察对比剂在椎管内的充盈和流通情况，
以
诊断椎管内占位性病变和蛛网膜粘连等。
12、是一种慢性脊髓退行性疾病，可为先天性，或者继发于外伤、感染和肿瘤。临床表
现
为分离性感觉异常和下神经元性运动障碍。
13、即脊髓造影CT，多与脊髓造影配合使用，一般在脊髓造影后1～2小时内进行CT扫描。
六、问答题
1、①特征性改变为瘤体内有大而不规则性钙化斑。②肿瘤多为稍低密度，也可为等密度
或稍高密度。③少数可有囊变或出血。④无或轻度瘤周水肿，占位效应轻。⑤增强扫描多为均匀性轻度强化，少数为环形增强，恶性程度高者强化明显。
2、①以侧脑室周围和半卵圆中心多灶性异常信号为主，矢状面上呈条状垂直于侧脑室；
②T1WI呈稍低或等信号，T2WI和水抑制像均呈高信号；③多无占位效应；④增强后活
动期病灶有强化，激素治疗后或慢性期则无强化。
3、病理：头部受外力作用紧靠颅骨内板的动脉或较大静脉窦破裂，血液进入硬膜外间隙
而形成，由于内板与硬膜粘连紧密，血肿范围多局限。CT特点：①颅骨内板下方梭形或双凸透镜形高密度区，CT值40HU～100HU，边界清楚锐利；②范围局限，一般不跨颅缝；③占位征象较硬膜下血肿轻；④骨窗显示局部颅骨骨折；⑤开放性骨折血肿内可见低密度气体形。
4、①垂体增大，高度≥8mm；②垂体上缘膨胀，正常为凹面；③垂体柄向对侧移位；④瘤
体偏于一侧呈T1WI局限性低信号，T2WI高信号。Gd-DTPA增强检查，早期病灶呈充盈缺损，低于正常垂体，延迟病灶强化，高于正常垂体。
5、①发生部位：常见于矢状窦旁，大脑凸面，蝶骨嵴。②密度：平扫呈等密度或略高密
度，圆形或半月形，边界清楚、光滑；增强后呈明显均匀强化。③以广基底与颅骨内板或脑膜相连。④骨改变：局限性骨质增生或破坏。⑤占位表现：中线移位等。
6、①多发生在中年以上，有原发肿瘤病史；②多位于大脑半球皮髓质交界区，多发；③
平扫呈等低密度病灶；④增强扫描呈结节状或环状强化，环内低密度为坏死液化区，环壁不规则，厚薄不均一；⑤病灶周边常见大片指状水肿。
7、依肿瘤细胞的成熟程度，星形细胞瘤分为Ⅰ～Ⅳ级。Ⅰ级为良性，与脑实质分界较清。
CT表现为：①脑实质内低密度病灶，与脑实质分界较清；②占位表现较轻；③增强后无强化或轻度强化。Ⅱ级为良恶性之间，Ⅲ～Ⅳ级恶性程度较高，呈浸润性生长，与脑实质分界不清，易发生液化坏死。CT表现：①脑实质内不均匀低密度区，与脑实质分界不清，不规则；②增强后呈斑片状或明显环形强化，环壁厚薄不均，有时可见壁结节；③占位征象及水肿明显。
8、病理特点：常由于硬膜、静脉窦撕裂出血，血液居硬膜与蛛网膜之间，由于蛛网膜无
张力，血液占据硬膜下潜在间隙，范围较广泛，但厚度较薄。CT表现：①颅骨内板下方新月形高密度区；②范围广泛，常跨颅缝；③占位征象明显；④常合并脑挫裂伤。
9、①肿瘤位于桥脑小脑角区，圆形或类圆形；②平扫呈低密度或稍高密度，边界清楚；
③增强后明显强化；④骨窗内耳道呈锥形或漏斗状扩大；⑤第四脑室受压移位，梗阻
性脑积水。
10、①产伤所致的硬膜下血肿常位于顶部硬膜下或小脑天幕附近，血肿较薄，呈高密度；
②
常并发蛛网膜下腔出血，表现为脑沟、脑裂和脑池密度增高；③侧脑室内出血表现为脑室高密度铸型或脑室内出现高密度的液－液平面；④脑内血肿常表现为侧脑室周围或基底节区高密度；⑤硬膜外血肿由产伤引起，较少见。
11、①患侧蛛网膜下腔增宽；②梗阻面呈偏心“杯口”状；③脊髓被推压移位。
12、髓内肿瘤常见为星形细胞瘤和室管膜瘤。MRI表现：①脊髓增粗、膨胀，范围较长；
②T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，囊变时信号不均匀；③病变区蛛网膜下腔变窄或闭
塞。
13、髓外硬膜内肿瘤多为神经源性肿瘤（神经鞘瘤、神经纤维瘤）和脊膜瘤。MRI表现：
①椎管内局灶性软组织块影，范围较局限；②脊髓受压变形、移位，肿块侧蛛网膜下
腔增宽，对侧狭窄；③T1WI呈等信号，T2WI略高于脊髓；④Gd-DTPA增强呈明呈强化；
⑤相应椎间孔扩大，肿瘤可沿神经孔向外生长，呈哑铃状。
14、硬膜外肿瘤多为转移瘤。MRI表现：①T1WI呈低信号，T2WI呈略高信号；②肿块界线
不规则，分叶状；③患侧蛛网膜下腔变窄，脊髓受压移位；④邻近椎间盘多不受累。
15、①平扫表现为髓内边界清楚的低密度囊腔，CT值同脑脊液，相应脊髓外形膨大；②当
空洞与蛛网膜下腔相通时，CTM立即可见对比剂进入空洞内，若两者不相通，则延迟扫描对比剂可通过脊髓血管间隙或第四脑室的交通进入空洞；③伴发脊髓肿瘤时，脊髓不规则膨大，密度不均，空洞壁可较厚；④外伤后脊髓空洞症常呈偏心性，其内常可见分隔。
七、病例分析
1、脑膜瘤。CT表现：①双侧顶区矢状窦旁可见半球形病灶，广基底与大脑镰相连；②平
扫呈一较高密度病灶，边界清楚；③增强后病灶明显均匀强化；病灶周围可见低密度的水肿区，无强化。
2、额、颞、枕、顶急性硬膜下血肿合并蛛网膜下腔出血。CT表现：①有外伤史；②额、
颞、枕、顶颅骨内板下方新月形高密度影，上纵裂蛛网膜下腔亦可见高密度影；③占位效应明显，右侧侧脑室受压变窄，中线结构明显左移。④右侧颞部皮下血肿，颅骨未见明显骨折。需与硬膜外血肿相鉴别，硬膜外血肿：①外伤后常合并骨折；②呈梭形或双凸透镜形高密度影；③血肿范围局限，不跨骨缝；④占位征象较轻。
3、小脑蚓部髓母细胞瘤。髓母细胞瘤是幕下常见的恶性肿瘤，常见于小儿后颅窝中线区。
MRI表现：①小脑蚓部肿块，类圆形，边界清楚，呈稍长T1、稍长T2信号，信号欠均匀；②第四脑室受压变形常向前上方移位，伴有不同程度的梗阻性脑积水；③肿瘤无明显坏死、出血、钙化；④增强检查后肿瘤明显不均匀强化，边界更清晰，病灶周围无明显水肿，肿瘤可沿脑脊液种植转移；⑤成人的髓母细胞瘤有时表现不典型。
4、左侧枕叶胶质瘤。MRI表现：①左侧枕叶见一占位性病变，边界欠清，形态不规则；
②T1WI为混杂低信号，T2WI为混杂高信号，病灶周围有轻度水肿，占位征象明显，左
侧侧脑室受压上移，中线结构轻度向对侧偏移；③Gd-DTPA增强扫描病灶不规则厚壁强化。应需与脑脓肿、脑膜瘤相鉴别：脑脓肿薄壁环形强化，内壁光滑较具特征；脑膜瘤一般强化较均匀，并可见脑膜尾征可资鉴别。
5、右侧听神经鞘瘤。MRI表现：①右侧桥小脑角区类圆形肿块，边界尚清；②T1WI呈稍
低信号，T2WI呈稍高信号；③增强后显著不均匀强化，边界更清晰；④右侧内听道扩大，可见肿块部分伸入其内，增强后冠状面显示更清楚。
6、交通性脑积水。MRI表现：脑室系统普遍扩大，脑沟变浅或消失，第三脑室，双侧脑
室体部和第四脑室扩张，T1WI呈明显低信号，TT2WI呈明亮高信号，信号均匀一致，脑室旁脑白质可见轻度间质水肿，增强后未见明显异常强化影。需与梗阻性脑积水鉴别：梗阻性脑积水，阻塞近侧脑室扩大，远侧脑室正常；当阻塞段位于第四脑室出口时鉴别困难，需要结合多轴面以及增强判断第四脑室与蛛网膜下腔的通畅情况。
7、右侧颞叶脑脓肿。MRI表现：①右侧颞叶占位性病变，边界尚清，可见环壁；②T1WI
为不均匀较低信号，环呈等信号，周围脑组织水肿呈低信号；T2WI中央呈高信号，环呈低信号，周围水肿呈高信号；③增强后环壁呈均匀环形强化，环内壁光滑，厚薄均匀一致，中央脓液及周围水肿无强化；④占位征象明显，右侧侧脑室明显受压变窄，中线结构向左侧偏移。
脑神经的可塑性：大脑不可思议的形成新习惯的能力
脑神经的可塑性：大脑不可思议的形成新习惯的能力 (2014-05-29 14:46:34) 神经可塑性的研究是最近心理学倍受瞩目的领域之一。神经可塑性涉及到大脑通过训练和练习后自我重构的能力。在许多方面，正是因为神经可塑性，使得个人在最基本的层面上成长和发展。理解到了变化确实是可能的这一点，我们可以专注于你想要的成长方式，而不是其是否可行。科学证明，这是有可能的，就看你怎么做了。 亚里士多德说：重复的行为造就了我们。因此，卓越不是一种行为，而是一种习惯。 神经可塑性是怎么回事呢？举个例子：当你给经常练习小提琴的人做功能磁共振成像(fMRI)时，你会发现他们的大脑开发出很大一个区域用于映射他们的手指。
这个变化的程度取决于其练习的数量和质量——大脑以不为己知的的方式真实而有形地适应着。 关于神经可塑性有一个比较有趣的说法：“同步发射的神经元会串在一起......而不同步发射的神经元会相互分离”。这实际上意味着，当因为同一事件被激活的神经元，它们之间会相互联系并不断加深这种联系。这就是为什么我们会说通过增加练习“设定神经路径”，你练习的越多，路径越稳定或沟槽越深。反过来也是一样，当那些路径长期不被使用，它们的空间就会被那些需要生长空间的路径占据。使用它或者失去它！ 你试着想象一下，水流过沙滩的情形（我是在考艾岛的沙滩写作本文，因此原谅我采用这样一个比喻，不过我觉得一个形象的比喻胜过千言万语！）当海水第一次来到沙滩，沙滩并没有一条现成的路，于是海水开始去建它的路径。当海水不断流过沙滩，在沙滩上会形成一条越来越深越来越固定的通道！它可能会岔开，并且必要的话会占据越来越多的空间，需要的话，甚至在已有废弃的通路上建立新的通路。一旦通路建立，水流就很难改变，即便水流停止了，路径仍会保留一段时间以备不时之需。（这就是为什么重拾旧艺比重新学习一个全新的东西要容易的多。） 有关神经可塑性的研究近来蓬勃发展，许多心理学领域的人们都在谈论神经怎样重塑以及为什么等话题，在过去的十年里，已经完成了相当数量的有关人脑及其自我重塑功能的研究。这已经不再被认为是有关脑科学的一种理论，而是不争的事实。直到20世纪80年代或者90年代初，大多数的科学家认为人脑在人的早期（整个童年阶段）发展，之后就如混凝土一般“固化”了。老话说“你不能教
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点6
《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点6 概述 丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A 异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。 病因和流行病学 PA致病基因分别为PCCA和PCCB。PA总患病率在国外不同人种之间为1/100 000～100/100 000，我国0.6/100 000～0.7/100 000。 临床表现 主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。 1. 新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺
炎等异常，病死率高。 2. 迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。肾功能损害较为少见。 辅助检查 1. 实验室常规检查： 2. 血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。 3. 尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。 4. 头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。 5. 基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
常见神经系统疾病的诊断
常见神经系统疾病的诊断 1.重症肌无力：是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，病变 部位在神经肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。主要临床表现为骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休息和应用胆碱酯酶抑制治疗后明显减轻。 发病机制：神经肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击而引起的自身免疫性疾病。 临床表现： a.发病年龄：两个高峰：20-40、40-60 b.无明显诱因，隐袭起病，呈进展性或缓解与复发交替性发展，部分严重者呈 持续性。发病后2-3年可自行缓解，仅表现为眼外肌麻痹者可持续3年左右，多数不发展至全身肌肉。 c.全身骨骼肌均可受累，但在发病早期可单独出现眼外肌、喉部肌肉无力或肢 体肌无力，颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累，常从一组肌群无力开始，逐步累及到其他肌群。 d.骨骼肌易疲劳或肌无力呈波动性，肌肉持续收缩后出现肌无力甚至瘫痪，休 息后症状减轻或缓解，晨轻暮重现象。 一侧或双侧眼外肌麻痹：上睑下垂、斜视、复视、眼球固定 面部肌肉或口咽肌麻痹：表情淡漠、苦笑面容；连续咀嚼无力、进食时间长、说话带鼻音、饮水呛咳、吞咽困难。 胸锁乳突肌和斜方肌麻痹:颈软、抬头困难、转颈耸肩无力。 四肢肌受累以近端为重，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难。 注意： 1.腱反射通常不受影响，感觉正常。 2.呼吸肌受累出现呼吸困难者为重症肌无力危象，是本病致死的直接原因。 3.首次采用抗胆碱酯酶药物治疗都有明显的效果，这是本病的特点。 e．肌无力危象：早期迅速恶化或进展过程中突然加重，出现呼吸困难，以致不能维持正常的换气功能时，称重症肌无力危象。 1.肌无力危象：疾病发展严重的表现，注射新斯的明明显好转。 2.胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量引起的呼吸困难，之外常伴有瞳孔缩小、汗多、唾液分泌增多等药物副作用现象。注射新斯的明后无效，症状反而更加重。 3.反拗性危象：在服用抗胆碱酯酶药物期间，因感染、分泌、手术等因素导致患者突然对抗胆碱酯酶药物治疗无效，而出现呼吸困难；注射新斯的明后无效，也不加重症状. f辅助检查： 疲劳试验：适用于病情不严重者，尤其是症状不明显者，眨眼30次；两臂持续平举；持续起蹲10-20次。 新斯的明实验：1.5mg新斯的明，0.5mg阿托品； 神经肌肉电生理检查； 重复神经电刺激（RNES）：典型改变为低频（2-5HZ）和高频（>10HZ）重复刺激运动神经时，若出现动作电位波幅的递减，且低频刺激递减在10%-15%以上，高频刺激递减在30%以上则为阳性，（检查前停服康胆碱酯酶药物12-18小时）否则可出现假阴性。
神经系统疾病常用的激素使用
神经系统疾病常用的激素使用方法个人总结 1、面神经麻痹：可用地塞米松5-10mg/天静脉注射；或泼尼松20-30mg/天，晨一次顿服，一周后渐停用；由带状疱疹引起者，皮质类激素联合阿昔洛韦0.2g，每日5次，连服7-10天。 2、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：急性期患者无肾上腺皮质激素禁忌者可以应用地塞米松10-15mg或者甲基泼尼松龙500-1000mg静脉滴注，每日一次连续5天后逐步减量，以后改为口服强的松30-50mg，隔日服用。视病情逐渐减量，疗效在一个月左右，然而，大剂量激素对本病的疗效有待证实。 3、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：国内仍在广泛应用激素治疗，效果也较好，一般应用3-4周后逐步减量。 4、急性脊髓炎：急性期，可采用大剂量甲基泼尼松龙短期冲击治疗，500—1000mg/d，使用3-5天，有可能控制病情进展。也可用地塞米松10-20mg静脉滴注，每日一次，10天左右为一疗程。上述方法结束后改用泼尼松口服，按每公斤体重1mg或通常成人以60mg开始计算，逐渐减量停用。 5、单纯疱疹病毒性脑炎：1)地塞米松因不良反应弱，为重症单纯疱疹病毒性脑炎治疗中常用药物。临床多用10-20mg/天，每日一次，静脉滴注，连用10-14天。而后改为口服泼尼松30-50mg，每日一次，病情稳定后每三天减-10mg，直到停止。2）甲泼尼龙：抗炎作用是所以激素中最强的，单纯疱疹病毒性脑炎严重时可采用冲击疗法吧，用量为500-1000mg，静脉滴注，每日一次，连
续3天，而后改为口服泼尼松30-50mg，每日上午一次，以3-5天减5-10mg，直到停止。 6、病毒性脑膜炎：与病毒性脑炎基本相同。 7、化脓性脑膜炎：对于儿童患者应加地塞米松0.6mg/（kg.天），静脉滴注，3-5天，可以减少儿童听力损坏及其他神经系统后遗症的发生率，对于爆发性的成人患者，如伴有颅高压、严重菌血症及急性肾上腺功能不全，也应用皮质类固醇激素，一般为地塞米松10-20mg/天，静脉滴注，连用3-5天。 8、结核性脑膜炎：以下指针出现时，应同时予以皮质类固醇激素治疗：1）颅内压升高，2)结核性脑膜炎合并脑积水、血管炎或蛛网膜炎症，3）脑脊液中蛋白浓度极高，有可能形成凝块造成椎管堵塞，4）结核球伴周围水肿；5）视觉损伤；6）肾上腺功能不全时的替代治疗，7）患者严重虚弱，但病原体对抗结核药物。一般用地塞米松5-10mg/天，或氢化可的松100mg/天，静脉滴注。 9、多发性硬化急性期：1）甲基泼尼松龙：可以减轻炎症和水肿，缩短病程，目前主张在急性期使用，1000mg加入5%葡萄糖静脉滴注，3-4小时滴完，每天一次，或者2次静脉滴注，每次500mg，连用3-5天，然后改口服泼尼松60mg/天，逐渐减量至停药；2）泼尼松:以80mg/天口服一周，依次减为60mg/天，5天，40mg/天，5天，以后每5天减10mg，连用4-6周为一疗程。 10、视神经脊髓炎：治疗首选大剂量皮质类固醇，如甲基泼尼
第十一章 神经系统常见疾病
第十一章神经系统常见疾病 [ 预计分值：3～5分 ] 一、缺血性脑血管病 二、脑出血 三、癫痫 四、帕金森病 五、痴呆 六、焦虑症 七、抑郁症 八、失眠症 第一节缺血性脑血管病 用药注意事项与患者教育 ①一级预防——指未发生卒中前预防卒中的发生。 >>健康生活方式 + 他汀类、小剂量阿司匹林。 ②二级预防——指发生卒中后预防复发。 >> TIA可能就是脑梗死发生的先兆，应及时就诊。 >>卒中后3h内溶栓可以很好地避免脑血栓后遗症，对于高风险人群应有预案——寻找30min车程内有开展溶栓治疗的24h/7d医疗机构。 脑梗死的治疗药物 A.阿替普酶 B.氯吡格雷 C.普通肝素 D.巴曲酶 E.钙通道阻滞剂 <1> 溶栓治疗 <2> 抗凝治疗 <3> 降纤治疗 <4> 神经保护剂 『正确答案』ACDE 『答案解析』 溶栓药物---阿替普酶； 抗凝药物---普通肝素、低分子肝素。 降纤治疗---巴曲酶、降纤酶、蚓激酶、蕲蛇酶； 神经保护剂---丁基苯酞、胞二磷胆碱、依达拉奉、
钙通道阻滞剂等。 第二节出血性脑血管病 ◎脑出血（ICH）：大脑半球出血（80%） 脑干出血 小脑出血（20%） ◎蛛网膜下腔出血（SAH）：指脑底部或脑表面血管破裂后，血液流入蛛网膜下腔。 ——临床表现的轻重取决于出血量和出血部位。 紧急降低颅内压 尼莫地平要早用 不降血压不止血 大量出血需手术 ◎脑出血时：不急于降血压，应先降颅内压，再根据血压情况决定是否进行降血压治疗。 ①血压≥200／110mmHg时——在降颅压的同时可慎重平稳降血压治疗，使血压维持在略高于发病前水平或180／105mmHg左右；降压幅度不宜过大。 ②收缩压＜165mmHg或舒张压＜95mmHg——不需降血压治疗。 ②血压过低者——应升压治疗，以保持脑灌注压 ◎蛛网膜下腔出血 ①降压指征：去除疼痛等诱因后，如果收缩压＞180mmHg，可在血压监测下使血压下降。 ②目标值：保持收缩压在160mmHg以下，可降低再出血风险。 对于脑出血患者，药师应提示的注意事项不包括 A.急性期绝对卧床休息 B.急性期翻身时注意保护头部，动作轻稳
可治性罕见病—Chediak-Higashi综合征
可治性罕见病—Chediak-Higashi综合征 一、疾病概述 Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)，又称先天性白细胞颗粒异常综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。由位于人1q42上的LYST(lysosomal rafficking regulator)基因突变所致。L YST产物为分子质量430 000的胞质蛋白，叫作溶酶体运动调节蛋白。该蛋白功能尚未明确，已有研究提示它与胞质中的由膜结构组成的囊泡( vesicle)运动有关，并在囊泡形态和大小的调节中起重要作用[1,2]。 CHS患者的特征表现为细胞内颗粒形态异常，这些颗粒来自溶酶体或溶酶体有关的细胞器。溶酶体是细胞对胞内外的生物大分子进行分解消化的一种囊泡性结构。中性粒细胞的嗜天青颗粒即为一种溶酶体，黑素细胞的黑素小体、血小板的α/δ 颗粒及NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocytes，CTL)中的溶细胞颗粒(lytic granule)也属溶酶体有关的囊泡结构。由于L YST蛋白主要调节溶酶体膜的功能和颗粒的运动，因此虽然体内有多种含溶酶体的细胞，仅有那些依赖溶酶体分泌或释放内容物的细胞功能才受到影响。中性粒嗜天青颗粒（初级溶酶体颗粒），在与吞噬体融合形成次级溶酶体时，其内容物即各种蛋白水解酶即释放入吞噬体。在CHS中由于颗粒融合形成巨大溶酶体，在次级溶酶体中各种水解酶含量减少，并且初级溶酶体的运动与吞噬体合并后释放内容物速度缓慢而不协调。患者的中性粒细胞的吞噬和活性氧代谢能力正常，但杀死吞噬体中微生物的速度和能力减弱[3]。CHS的细胞膜较正常细胞膜的流动性增大，引起膜活化的调节异常，并且通过Mac -1(CD11b/CD18)表达减少和细胞内cAMP 浓度升高，引起中性粒细胞黏附和趋化功能的减弱[3]。单核巨噬细胞中溶酶体也呈类似改变[3]。CHS患儿的CTL和自然杀伤(nature killer，NK)细胞的细胞毒功能也存在缺陷[4,5]。正常CTL和NK细胞通过两条途径——含穿孔素和颗粒酶等内容物的溶细胞颗粒的分泌途径(lytic granule secretion)和Fas配体- Fas凋亡途径——诱导靶细胞死亡。在CHS由于溶细胞颗粒分泌途径异常引起细胞毒功能缺陷。但是与普通的嗜血淋巴组织细胞增多症( hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)中由于穿孔素等颗粒内容物缺乏的机制不同，CHS的细胞毒功能缺陷是由于这些颗粒内容物的分泌释放障碍所致，因此部分患儿发病后期出现与一般
神经环路的形成、功能与可塑性
项目名称：神经环路的形成、功能与可塑性 首席科学家：蒲慕明中国科学院上海生命科学研究院起止年限：2011.1至2015.8 依托部门：中国科学院
二、预期目标 本项目的总体目标： 在神经环路层面上解析神经系统发育、功能以及可塑性，同时了解与重要神经系统疾病相关的环路异常的机制。建立从微观的分子/细胞水平研究与宏观的系统/行为研究之间的桥梁。力争在神经细胞的产生和分化、细胞定位、突触形成和修剪、感觉信息的传递、整合与储存、工作记忆和抉择的环路机制、环路形成与功能的异常等前沿研究领域中取得重要进展。 五年预期目标: 1)在神经环路形成分子机制方面，深入认识神经干细胞增殖、分化和命运决定 的调控机制；揭示神经元迁移的动力原理和导向机制；进一步阐明神经元极化的胞内外机制；探索神经元树突和突触修剪的分子机制。 2)在神经环路功能及可塑性方面，阐明神经环路电信号的产生与调节机制、多 模态感觉信息整合的突触和环路机制、神经环路存储和提取感觉经验中的时序信息的突触机制、工作记忆和抉择行为的环路机制和工作原理。 3)在神经环路异常分子机制方面，将重点研究智障基因导致癫痫易感的环路形 成异常、抑制性突触传递系统调控与癫痫发生的关系、离子通道失常对神经元存活与突触和神经环路异常的作用。 4)五个课题有机联系、技术交叉。将充分利用团队优势，在以上三个研究方向 取得重要科研成果。具体表现为对神经环路的重要前沿问题有显著突破，在神经科学界取得领先地位。 5)开展与临床研究人员的交流与合作关系，以扩展具有临床应用前景的基础研 究。 6)培养学术骨干的基础科研能力，使之成为他们所在的研究领域中享有国际声 誉的科学家。建立具有国际竞争力的创新型研究团队。通过高质量的基础研究训练来提高研究生和博士后的科研素质，为中国神经科学后备人才的储备作出贡献。
神经系统疾病特色治疗
神经系统疾病特色治疗 前言：（简介） 随着人类对疾病的研究与治疗进入微观时期，“精准医疗”的概念应运而生，实现精准的疾病分类、诊断和治疗已经成为祖国医疗卫生事业的主旋律。武汉中原脑科医院的综合性特色诊疗技术是一种应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，同时结合患者生活环境和临床数据而制定出的具备个性化疾病诊断、预防、治疗、护理特点的新型治疗技术。简单来说，就是根据每个病人的个人特征，量体裁衣地制定个性化的治疗方案。 武汉中原脑科医院特色治疗的基本原理分析： 神经系统各种疾病均是以神经元变性或坏死为基本病理改变，当神经元损伤或死亡过多时，就会导致神经系统对于人体各个器官或躯体的调节、支配功能出现障碍，引起神经系统疾病的出现。要想使神经功能得以恢复，改善并重建生物细胞的内外生存环境尤为重要。 中原特色治疗以个体化医疗为基础，对疾病进行精准分类和诊断，为治疗方案夯实基础。通过促进神经纤维细胞膜上鈉通道的开放和动作电位的生成，加速功能性神经细胞分化，重建神经传导环路，同时还能激活休眠的神经细胞替代失去功能的神经细胞，通过缜密评估，采用先进的微创技术对患者肢体障碍部位进行精准微创手术，安全高效的解除肢体障碍，并借助大数据分析，对恢复中的患者精准用药，制定个性化的康复护理方案，并长期跟踪根据患者不同时期的康复情况及时调整诊疗方案，加速其运动、语言、智力等功能恢复。
治疗范围：可以广泛有效的治疗中枢神经系统感染性疾病后遗症(病毒性脑膜炎后遗症、化脓性脑膜炎后遗症、脑寄生虫病后遗）、中枢神经系统脱髓鞘疾病（多发性硬化、视神经脊髓炎、脑白质营养不良、弥漫性硬化、同心圆硬化）、运动障碍性疾病（帕金森、小舞蹈病、亨廷顿病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、迟发型运动障碍、抽动秽语综合症）、神经系统变性性疾病（运动神经元病、阿尔茨海默病、痴呆、多系统萎缩）、神经系统发育异常性疾病（脑瘫、脑发育不良、脑积水后遗症）、神经-肌肉接头和肌肉疾病（重症肌无力、多发性肌炎、进行性肌营养不良、肌强直性疾病、线粒体肌病和脑肌病）、脑血管疾病后遗症（脑出血后遗症、脑外伤后遗症、脑梗后遗症）、自主神经系统疾病（雷诺病、面偏侧萎缩症）、周围神经疾病（特发性面神经麻痹、格林巴利、面肌痉挛）、脊髓损伤、神经损伤、癫痫、共济失调、截瘫及神经系统疾病伴发的精神症状等疾病。 治疗原理： 1、改善受损细胞内外环境，使神经细胞膜电位发生去极化改变，从而促进神经胶质细胞分化为功能性神经细胞，替代损伤神经细胞。 2、调节细胞神经递质释放，并促进自体神经生长因子生成，修复受损神经元或神经纤维，建立新的神经环路，从而恢复神经传导功能改善因神经损伤而出现的各种症状。 3、根据经络穴位并结合现代化解剖结构，通过精准电流刺激，增强
第11章33模块神经系统的躯体运动功能
第11章33模块神经系统的躯体运动功能 掌握： 1.概念：脊休克、腱反射及肌紧张的概念。 2.脊髓的形态和位置；锥体系的组成和功能。 了解： 小脑对躯体运动的调节作用；锥体外系的组成及功能；基底神经节对躯体运动的调节。 躯体能够完成各种形式的运动，如杂技或舞蹈，是由多个骨骼肌群相互配合与协调完成的，而这种配合与协调则是在神经系统调节下进行的。从脊髓至大脑皮层的各级中枢对躯体运动的调节均发挥重要作用。 一、脊髓的躯体运动功能 脊髓是躯体运动最基本的反射中枢，可完成一些比较简单的反射活动。 （一）脊髓的运动神经元 脊髓位于椎管内，上端平对枕骨大孔，下端成人终止于第1腰椎下缘，新生儿则终止于第3腰椎水平。脊髓呈圆柱状，下端变细称为脊髓圆锥，再向下延续为无神经组织的终丝。脊髓内部结构由灰质、白质和网状结构三部分构成。
脊髓的位置和外形示意图 灰质在脊髓的中央有纵贯全长的中央管，围绕中央管有呈“H”形的灰质，两侧向前突出的部分称为前 角；向后突出的为后角；在全部胸髓和腰髓1～3节的前、后角之间有侧角。 在脊髓前角内存在大量运动神经元，分别称为α运动神经元和γ运动神经元。α运动神经元既接受来自皮肤、关节、肌肉等外周传入信息，也接受从脑干到大脑皮层各高级中枢下传的信息。其轴突末梢分支支配 骨骼肌内的梭外肌纤维，每一分支支配一根肌纤维；它兴奋时即引起所支配的肌纤维收缩。由一个α运动神
经元及其所支配的全部肌纤维组成的功能单位，称为运动单位。γ运动神经元的轴突较细，支配骨骼肌内的梭内肌纤维，可调节肌梭的敏感性。γ运动神经元兴奋性较高，常以较高频率持续放电，使梭内肌保持一定紧张性。 运动单位示意图 （二）脊休克 脊髓与高位中枢离断后，断面以下的脊髓暂时丧失反射活动的能力，进入无反应状态的现象称为脊休克。脊休克的主要表现是：离断面以下脊髓所支配的骨骼肌紧张性减低甚至消失；外周血管扩张，血压下降，发汗反射不能出现，大小便潴留。脊休克不是因切断损伤的刺激引起的，而是因脊髓突然失去高位中枢的易化调节造成的。脊休克现象持续一段时间后，脊髓反射可逐渐恢复，动物愈高等，脊髓反射恢复时间愈长，如蛙需数分钟、犬需数天、人需数周甚至数月。另外，简单的反射恢复快，复杂的反射恢复慢。脊休克的产生和恢复说明：①脊髓是躯体运动最基本的反射中枢，可单独完成一些简单的反射；②正常状态下，脊髓是在高位中枢调节下进行活动的。 （三）牵张反射 有神经支配的骨骼肌在受到牵拉而伸长时，反射性地引起受牵拉的同一块肌肉发生收缩，这种反射活动称为牵张反射。 根据牵拉的形式和肌肉收缩反应的不同，牵张反射分为两种类型，即腱反射和肌紧张。
精氨酸酶缺乏症-罕见病诊疗指南
精氨酸酶缺乏症 一、疾病概述 精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)也称精氨酸血症(argininemia)，或高精氨酸血症，属常染色体隐性遗传病，是先天性尿素循环障碍中较少见的类型。1969年由Terheggen等[1]首次报道。精氨酸血症患者的临床表现与其他类型的尿素循环障碍有所不同，多数患儿在婴儿早期智力运动发育正常，随着疾病进展，在婴儿晚期出现进行性智力运动发育倒退、癫痫等神经系统损害。除一般高氨血症所导致的症状外，可有步态异常、痉挛性瘫痪、小脑性共济失调等。 国内外关于精氨酸血症发病率的研究资料较少，据报道其发病率为1/350 000～1/2 000 000不等。国内韩连书等从4 981名临床疑似遗传代谢病患者中检查出了1例精氨酸血症患者[2]；杨艳玲教授团队曾报道7例精氨酸血症患者[3]。精氨酸酶(EC3.5.3.1)有两种同工酶，Ⅰ型存在于肝脏，为精氨酸酶的主要类型；Ⅱ型存在于肝外组织，含量较少。精氨酸血症是由于Ⅰ型精氨酸酶缺乏导致的一种疾病。精氨酸酶缺乏导致精氨酸不能顺利转化为瓜氨酸，血液及尿液中精氨酸浓度增高，尿素生成障碍，引起神经、肝脏、肾损伤等多脏器损害，引起一系列临床表现。 编码Ⅰ型精氦酸酶的基因（ARGl）位于6q23，长11.5 kb，包括8个外显子和7个内含子，编码由322个氨基酸组成的精氨酸酶同工酶Ⅰ蛋白。迄今已报道了至少30种ARG1基因突变。 二、临床特征 精氨酸血症患者临床表现复杂，个体差异较大，包括痉挛、震颤、舞蹈样运动、多动、共济失调、痉挛性四肢瘫痪、抽搐、精神发育迟缓等进行性神经系统损害，以及肝病、周期性呕吐和小头畸形。患儿早期可表现出厌食蛋白倾向及蛋白不耐受，进食高蛋白食物后血氨增高，导致呕吐或嗜睡，易合并营养不良。 进行性神经系统损害是精氨酸血症患者主要的临床特点，病情严重者可于新生儿早期发病，出生后数日出现惊厥，病死率高。患儿于2岁内出现“剪刀”步态、痉挛性双侧瘫、惊厥、严重智力低下、脑电图异常。婴儿期至学龄期发病的患者以智力运动障碍、惊厥、痉挛性瘫痪、共济失调为主要表现，因此易被误诊为脑
(自整理-已考过)内科主治医师考试-神经系统
神经系统 考纲 基础知识 二十五、脑血管病（了解） （1）脑血管的解剖和危险因素 （2）脑血管病的概念 二十六、脑变性疾病（了解） （1）分类和基本病理改变 （2）概念、病理改变和发病机制 二十七、周围神经疾病（了解）：概念、发病原因和基本病理改变 相关专业知识 1、脑血管疾病（掌握） （1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点 2、癫痫（掌握） （1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点 3、痴呆（掌握） （1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点 4、周围神经病（掌握） （1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点 5、脑变性疾病（掌握） （1）临床症状；（2）诊断要点；（3）辅助检查；（4）治疗要点 神经病的概论 脑神经(12对) 1、脑神经按功能不同分为运动性神经（第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅺ、Ⅻ对）、感觉性神经（第Ⅰ、Ⅱ、Ⅷ对）和 （一）视神经 ①） ② ③ ④象限盲，如颞叶病变； 象限盲，如顶叶病变； 1 （1 （2）动眼神经麻痹:瞳孔散大、对光反射及调节反射消失，眼球不能向上、向内、向下运动。 ★知识点：①瞳孔对光反射传入神经为视神经，传出神经为动眼神经，若一侧瞳孔直接、间接对光反射均消失，病变在同侧动眼神经。 2滑车神经麻痹:眼球向外下方运动受限。 3
三叉神经损害：同侧面部感觉障碍和角膜反射消失，咀嚼肌瘫痪，张口时下颌向病侧偏斜。（四）面神经：仅接受对侧皮质脑干束控制的神经元只有舌下神经核和面神经核下部）记住两个下就是面神经控制。支配舌前2/3味觉，损伤没有表情。 ★①患侧瞳孔散大，直接及间接对光反射均消失，对侧直接及间接对光反射均存在，病变为动眼神经。 ②患侧瞳孔扩大，直接对光反应消失，间接对光反应存在，病灶在视神经。 ③患侧直接及间接角膜反射均消失，损伤部位为面神经；左侧角膜直接反射消失，间接反射存在，病变在左侧三叉神经；左侧角膜直接反射存在，间接反射消失，病变在右侧面神经。 ④一眼球静止时处于外展位并有瞳孔扩大是动眼神经损伤。 ⑤一眼球静止时处于内收位，瞳孔对光反应正常是滑车神经损害。 （五）舌咽神经、迷走神经 （1）舌咽神经：舌后1/3味觉 ●记忆歌诀：舌前面，舌后咽，三叉神经管一般 （2）迷走神经 2.临床表现：舌咽、迷走神经损伤表现为声音嘶哑、吞咽困难、饮水反呛、咽反射消失。一侧周围性病损时病侧提腭活动受限，腭垂偏向健侧。 一侧损害不出现球麻痹症状，双侧皮质脑干束损伤才出现构音障碍和吞咽困难，而咽反射存在，称假性球麻痹。 （六）神经系统的检查 （1）浅反射包括：①角膜反射；②咽反射；③软腭反射；④上、中、下腹壁反射（胸7～8、9～10、11～12）；⑤提睾反射（腰1～2） ●记忆歌诀：上中下，七八、九十、十一十二 （2）深反射包括：深反射是指叩击肌肉、骨膜、肌腱和关节的本体感受器而诱发的反射。 ①肱二头肌反射（颈5～6）；②桡骨膜反射（颈5～6）；③肱三头肌反射（颈6～7）；④膝反射（腰2～4）；⑤跟腱反射（骶1～2）。 ●记忆歌诀：肱二桡骨颈五六，肱三六七腰二四 意义：深反射减弱或消失是下运动神经元瘫痪的重要体征；深反射增强为上运动神经元损害的重要体征。（3）病理反射：①巴彬斯基（Babinski）征；②Chaddock征，③0ppenheim征，④Gordon征 （4）脑膜刺激征：①屈颈试验；②克密格征；③布鲁津斯基征。 2.腰椎穿刺术： （1）腰椎穿刺的常规部位首选第3~4腰椎间隙 （2）禁忌证：包括颅内压增高和明显视盘水肿（颅内压增高）、颅后窝肿瘤、穿刺部位化脓性感染或脊椎结核。 ●记住：有颅内压增高形成脑疝危险的时候禁用。 3.脑脊液常规检查：糖CSF糖含量受血糖水平影响。正常值2.5～ 4.4mmol/L。 一、运动系统(分为上运动神经元和下运动神经元，之间靠脊髓皮质束连接。) （1）上运动神经元损害时的瘫痪为中枢性瘫痪；（老子强硬，硬瘫） （2）下运动神经元损害时的瘫痪为周围性瘫痪；（儿子软弱，软瘫） 典型疾病：周围性瘫痪的典型病：小儿麻痹症（出现肌肉萎缩，但这是运动障碍，感觉没有障碍）
大脑能力不是固定不变的,大脑终身具有神经可塑性
大脑能力不是固定不变的，大脑终身具有神经可塑性曾经人们以为大脑发育到青春期后期和成年早期就结束了，大脑在成年之后就基本定型，然后就开始走下坡路了。现在科学家知道，大脑在成年之后依旧保留着巨大的变化潜力。这种能力叫做“神经可塑性”，指的是神经连接生成和修改的能力。我们的大脑终身都保有神经可塑性。 神经可塑性体现在大脑被外界刺激影响而随时修改上。当你长期练习某一种大脑功能，就可以让负责这个功能的脑区的神经连接生成和巩固。比如说，当你每天坚持练习弹钢琴，你的大脑中负责手指活动的脑区就会长出更多的神经连接，手指在大脑中的“地盘”也会随之变得更大；当你每天学英语，你的大脑语言皮层中负责英语读写的区域也会越来越大。 但是如果你偶尔偷懒，几天没练钢琴，或者几天不学英语，大脑中刚刚建立起来的“钢琴神经网络”或“英语神经网络“的巩固过程就会罢工，变得日渐虚弱，一些微弱的神经连接甚至会被修剪掉，几天后当你重拾钢琴和英语的时候，就会觉得生疏许多。总而言之，我们的大脑在一生中都是可以改变的，而且对环境有着积极的适应。 神经元和神经元之间是怎么产生连接的呢？它们会长出很多“小手”和别的神经元连接在一起，这些小手叫做“神经突触”。它们的轴突（比较长的神经突触）外面会被胶质细胞包裹上，这个过程叫做髓鞘化。为什么神经元轴突外面要包裹上髓鞘呢？因为大脑的神经元需要远距离传输信息，比如从位于额头后方的前额叶传到位于大脑正中间的内侧颞叶，或者从位于后脑勺的枕叶传递到耳朵边上的颞叶。神经纤维的髓鞘化就像是电线周围包了一层橡胶绝缘层一样，可以让神经信号在大脑中的传输速度和质量都大大提高。 在这之后，大脑又会大幅修剪发育得错综复杂的神经连接，就像修建新长出的小树苗一样，把用得很少的神经连接修剪掉，只留下重要的、反复使用的神经连接，让大脑的能量和物质得到高效使用。对神经纤维“分叉”的大幅修剪过程会一直持续到青春期结束。但这不意味着神经元就此不会再生，大脑中还有一个重要的区域终身可以产生新的神经元。这个神奇的区域就是海马体。海马体是人类大脑中终身会产生新的神经元的区域。
神经系统疾病综合症
Adie氏综合征 又称，强直性瞳孔综合征；瞳孔紧张症。 【病因和机理】病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有膝腱反射消失，至今机理不明。 【临床表现】多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。Adie氏将本综合征如下分类： （一）完全型定型的瞳孔强直与膝腱反射消失。 （二）不完全型有四种情况： 1.只有瞳孔强直； 2.非定型的瞳孔强直（虹膜麻痹）； 3.膝腱反射消失伴有非定型的瞳孔强直； 4.只有膝腱反射消失。 【鉴别诊断】 Adie氏瞳孔尚见于下列疾病： （一）动眼神经麻痹（oculomotor paralysis）分为完全性和不完全性。 完全性动眼神经麻痹有三个特征，即上睑弛缓性下垂，眼球处于外下斜位，瞳孔散大、对光反应丧失。头往往转向动眼神经麻痹的对侧。旷日持久的动眼神经麻痹可引起变性，出现假性Von Grafe氏征。 （二）小脑幕裂孔疝（transtentorial hernia）短期内出现Adie氏瞳孔提示小脑幕疝的发生。此系小脑幕下疝引起动眼神经牵拉和压迫所致。脑疝早期病变侧瞳孔先缩小，以后逐渐增大。当双侧钩回疝或脑干下移时，牵扯双侧动眼神
经则引起双侧瞳孔同时可相继发生散大。瞳孔散大在先，以后才出现眼外肌麻痹，眼球运动障碍及上睑下垂。此外，脑疝时还往往伴有意识障碍、偏瘫、去脑强直和生命体征的改变。 （三）其他眼球损伤、青光眼、先天性梅毒、癔病、木僵型精神分裂症，阿托品中毒等都可以出现Adie氏瞳孔，以病史和有无膝腱反射鉴别不难。 Arnold-Chiari氏综合征 又称，Arnold-Chiari二氏畸形；基底压迹综合征。 【病因和机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明，有三种见解:①流体力学说:胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变；②牵拉说:脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉；③畸形学:后脑发育过多、桥曲发育不全。 【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调、锥体束征、后组颅神经（Ⅹ～Ⅻ）和上颈髓脊神经麻痹—高颈髓延髓综合征。 本病在临床上的重要性在于:①脑积水的病因之一；②高颈髓压迫的病因之一；③小脑疾病的病因之一。 【鉴别诊断】 （一）本综合征需与共他颅椎连接处先天性畸形鉴别。 1.颅底凹陷（basilar invagination）:是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。 主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。 2.寰枕融合（occipitalization）:枕巩节未正常发育致寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。 3.寰枢椎脱位（atlantoaxial dislocation）:先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。
可治性罕见病—马凡综合征
可治性罕见病—马凡综合征 一、疾病概述 马凡综合征( Marfan syndrome，MFS)为常见的遗传性结缔组织病，发病率约1/3000～5000，系常染色体显性遗传性疾病，但也存在罕见的隐性突变[1]。多数MFS患者的父母患病，超过25%的MFS先证者为新生突变。目前已经明确MFS 的产生主要是由15号染色体q21.1位点上的原纤维蛋白-1基因（FBN1）突变所致，其包括65个外显子，长度约235kb，编码一种相对分子质量为350kDa的糖蛋白-原纤维蛋白1（Fib-1），在细胞外基质聚合后形成直径为10nm的微纤维蛋白，广泛存在于人体的弹性和非弹性组织，起到形成与维持弹性纤维的作用。Fib-1由3种富含半胱氨酸的结构域组成：表皮生长因子样(EGF)结构域、潜在的转化生长因子p1结合蛋白(LTBP)结构域和杂交分子结构域。原纤维蛋白1表达异常会产生以心血管、骨骼和晶状体病变为主的一系列临床问题。此外，少数典型的MFS患者并没有发生FBN1突变（<10%），研究认为编码转化生长因子β1和β2。受体（TGFBR1/2）基因的失活突变可能是主要发病机制[2-3]。 二、临床特征 MFS的临床严重程度不一，可仅表现单个特征，也可在新生儿期就表现为严重的多系统疾病。除了常见的心血管、晶状体和骨骼异常，MFS患者也可能合并肺、皮肤和中枢神经系统异常。而体格检查阳性率最高的特征为：特殊面容、指腕特征、鸡胸和严重的足跟外翻[4]。 1．心血管系统 (1)主动脉病变：主动脉瘤样扩张、主动脉瓣反流和主动脉夹层是MFS患者死亡的主要原因。约50%MFS患儿合并主动脉扩张，而且随着年龄增长；而有60%～80%的MFS成人患者超声心动图提示主动脉扩张，且合并主动脉瓣反流。动脉扩张也可能累及胸主动脉、腹主动脉、主肺动脉，甚至颈动脉和颅内动脉。漏诊或不经治疗的MFS常合并主动脉夹层，一般起自冠状动脉口上方并延伸至整个主动脉，即DeBakey I型；约10%的夹层起自左锁骨下动脉开口远端(DebakeyⅢ型)，但极少仅局限于腹主动脉。许多MFS合并主动脉夹层的患者都有夹层家族史。国际主动脉夹层登记系统(IRAD)资料显示年龄<40岁的主动脉夹
可治性罕见病—丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症
可治性罕见病—丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症 一、疾病概述 丙酮酸脱氢酶缺乏症是一系列的较为常见的神经系统退行性病变，并伴随线粒体代谢异常的疾病，也是儿童高乳酸血症最常见的病因之一。其中，丙酮酸脱氢酶E1 -a缺乏症( pyruvate dehydrogenaseEl -a deficiency)是由于丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDH complex)中E1 -a亚基的缺陷造成的。编码El-α亚基的PDHA1基因位于Xp22.1上[1]。该病呈X染色体连锁显性遗传，其临床表现和生化缺陷存在较大的异质性。该病尚无明确的发病率和患病率报道，多为散发病例，男女发病率大致相等。 PDH复合物是细胞核基因编码的线粒体基质多酶系统，催化依赖硫胺素的丙酮酸氧化脱羧生成乙酰辅酶A，将糖酵解、三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来，在线粒体能量代谢中起重要作用。PDH复合物缺乏导致丙酮酸代谢障碍，造成乳酸堆积和能量生成不足，引起神经系统结构和功能异常。该复合物包括 3种酶：丙酮酸脱氢酶(E1酶)、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶(E2酶)、二氢硫辛酰胺脱氢酶(E3酶)。E1酶的作用是移除丙酮酸上的羧基，并把乙酰基转给E2酶。El酶的a亚基是其活性部位，并且参与组成PDH复合物的核心结构。El-a亚基的缺陷可造成ATP生成减少和丙酮酸盐堆积，PDHA1基因突变是PDH复合物缺乏最常见的病因。ATP缺乏导致的能量供应不足对脑组织影响较大。丙酮酸盐堆积可导致丙酮酸盐、丙氨酸、乳酸之间的平衡被打破，最终引起乳酸酸中毒。ATP缺乏常引起肌张力低下、肌无力或运动不耐受等[2]。 二、临床特征 PDH复合物缺乏症患者的临床表现呈高度的异质性，发病年龄可从胎儿期至成人各年龄阶段，症状可从新生儿期的致死性乳酸酸中毒，到慢性神经功能异常伴大脑发育不全。本病一般在婴儿期和儿童早期发病，临床表现较复杂，主要累及代谢和神经系统。可有胼胝体发育不良、婴儿痉挛、Leigh病、复发性共济失调、慢性神经病变等。病情轻重及存活时间的长短取决于乳酸酸中毒的严重程度。患儿残存的酶活性越低，临床症状出现越早，血乳酸越高，死亡越早[3]。 男性患者可归纳为3类表型：一种是严重的新生儿高乳酸血症和大脑发育
2015年度药综第11章神经系统常见疾病
第11章神经系统常见疾病 Part 1： 核心考点串烧------我问你答！ 第一节缺血性脑血管病 一、短暂性脑缺血发作（TIA） 二、缺血性脑卒中，也称脑梗死。 一、短暂性脑缺血发作（TIA） TIA是由颅内外血管病变引起的一过性或短暂性、局灶性脑或视网膜功能障碍。 诊断要点：发作后不遗留神经功能缺损症状和体征，结构性影像学（CT、MRI）检查无责任病灶。 二、缺血性脑卒中 缺血性脑卒中（脑梗死）指因脑部血液循环障碍，缺血、缺氧所致的局限性脑组织的缺血性坏死或软化。 脑梗死的诊治重在抢时间，以减少脑组织坏死，减少失能率。
——抗血小板、抗凝、降纤。 恢复期 （>1个月,＜6个月） ——康复锻炼、二级预防 后遗症期（＞6个月）——护理、二级预防 三、用药注意事项与患者教育 （1）预防胜于治疗 ①一级预防指未发生卒中前预防。 健康生活方式+他汀类与小剂量阿司匹林。 ②二级预防指发生卒中后预防复发。 （2）TIA可能是脑梗死发生的先兆，应及时就诊。 （3）卒中后3h内溶栓可以很好地避免脑血栓后遗症，对于高风险人群应有预案，寻找30min车程内有开展溶栓治疗的24h/7d医疗机构。 第二节出血性脑血管病 出血性脑血管病 临床表现 突发出现——局灶性神经功能缺损症状，常有头痛、呕吐，可伴血压增高、意识障碍和脑膜刺激征。 头颅CT——可确诊。 治疗 一般治疗生命支持 降低颅内压——首选！甘露醇、甘油果糖、甘油氯化钠 控制血压 ——不急于降压，先降颅压！ 降压指征：脑出血血压≥200/110mmHg； 蛛网膜下腔出血收缩压>180mmHg； 止血药物一般不用，除非凝血功能有问题 防治脑血管痉挛蛛网膜下隙出血患者宜早期用尼莫地平 亚低温治疗越早越好 康复治疗、手术 第三节癫痫
第11章 神经系统常见疾病
第11章神经系统常见疾病 一、最佳选择题 1、下列药物中，不可用于短暂性脑缺血发作治疗的药物是 A、阿司匹林 B、双嘧达莫 C、巴曲酶 D、华法林 E、尿激酶 答案:E 解析: TIA治疗： （1）抗血小板聚集药物：①肠溶阿司匹林②氯吡格雷③其他药物治疗还包括双嘧达莫（DPA）、噻氯匹定。静脉注射的抗血小板药物，如奥扎格雷目前尚缺乏大规模临床试验证实。 （2）抗凝药物：华法林 （3）降纤药物：巴曲酶或降纤酶 2、急性缺血性卒中溶栓治疗的时间窗为 A、1h B、1.5h C、2h D、2.5h E、3h 答案:E 解析: 急性缺血性卒中溶栓治疗的时间窗非常短暂(3h），在时间窗内迅速明确诊断，没有禁忌症者应予溶栓治疗，极大降低致残率。 3、关于脑梗死的分期治疗策略叙述错误的是 A、腔隙性脑梗死不宜脱水 B、大、中梗死应积极抗脑水肿降颅压 C、恢复期以康复锻炼，改善功能为目标 D、后遗症期需要进行心脑血管疾病的二级预防 E、急性期无论有无禁忌症都应予溶栓治疗，以降低致残率 答案:E 解析: 分期治疗策略 （1）急性期：急性缺血性卒中溶栓治疗的时间窗非常短暂(3h），在时间窗内迅速明确诊断，没有禁忌症者应予溶栓治疗，极大降低致残率。腔隙性脑梗死不宜脱水，主要是改善循环；大、中梗死应积极抗脑水肿降颅压，防止脑疝形成。在一般内科支持治疗的基础上，可酌情选用改善脑循环、脑保护、抗脑水肿降颅压等措施。（2）恢复期：以康复锻炼，改善功能为目标，并进行心脑血管疾病的二级预防。（3）后遗症期：护理和功能代偿，并进行心脑血管疾病的二级预防。 4、未发生卒中前预防卒中的发生所采取的措施属于 A、一级预防
十大神经系统疾病的诊断标准
十大神经系统疾病的诊断标准 一、脑梗死 1. 急性起病或进行性加重，症状持续24小时以上未缓解。 2. 有颈内动脉系统和/或椎基底动脉系统的症状和体征。 3. CT或MRI检查发现责任缺血性病灶。 二、脑出血 1. 非外伤性脑实质内血管破裂引起的出血。 2. 突然发病，迅速出现局灶性神经功能缺损的症状和体征。 3. 常合并头痛、呕吐等高颅压的症状。 4. 头颅CT证实脑出血。 三、短暂性脑缺血发作（TIA） 1. 短暂的、可逆的、局部的脑血液循环障碍，可反复发作，少者1-2次，多至数十次，多与动脉粥样硬化有关，也可以是脑梗死的前驱症状。 2. 表现为颈内动脉系统和/或椎基底动脉系统的症状和体征。 3. 每次发作持续时间通常在数分钟至1小时左右，症状和体征应在24小时以内完全消失。 4. 有条件的医院，尽可能采用核磁共振DWI检查，以区分脑梗死。 四、肌萎缩侧索硬化（ALS） 参照世界神经病学联盟1998年诊断标准和《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南2012》： 1. ALS诊断的基本条件： ①病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。 ②临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据。 ③临床体检证实有上运动神经元受累的证据。 ④排除其他疾病。 2. ALS的诊断分级： ①临床确诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。 ②临床拟诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。 ③临床可能ALS：通过临床或神经电生理检查，证实仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上Ⅸ域仅有上运动神经元受累的证据。已经行影像学和实验室检查排除了其他疾病。 3. 排除：在ALS的诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病进行鉴别，常见的有颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征等。 五、病毒性脑膜炎 1. 急性起病，病前可有上呼吸道感染史。 2. 发热，头痛，可伴有恶心、呕吐。