遗传学实验报告二：玉米糯性与非糯性杂种一代的花粉粒观察

实验二

玉米糯性与非糯性杂种一代的花粉粒观察

王媛媛111140084 生命科学学院拔尖班

一、目的和要求

通过实验，验证孟德尔分离定律。

二、预备知识

孟德尔分离定律告诉我们，杂合体形成配子时，控制相对性状的每对基因相互分开，形成两种数目相同的配子，即一对基因在杂合状态中保持相对的独立性，形成配子时，按原样分离到不同的配子中去。配子分离比为1:1，子二代个体基因型分离比是1:2:1，表型分离比是3:1。

通常基因所控制的性状，只在个体发育的某个阶段方可显示，而不在配子时期表现，如，豌豆花色性状要在开花的时候，才能表现出来。如果用玉米的糯性品种与非糯性品种做遗传试验，玉米的糯性（wxwx）与非糯性（WxWx ）则在花粉粒中，即在形成配子时，就得到表现，可以看到分离。

玉米中非糯性品种的淀粉为直链淀粉，遇碘变成蓝黑色，糯性品种的淀粉为支链淀粉，遇碘变成棕红色，经碘染色后，可明确地区分两种花粉粒。糯性玉米与非糯性玉米杂交，其F1由于wx和Wx基因在形成配子时自由分离，所以产生的花粉粒经碘染色后，一半表现为蓝黑色，一半为棕红色，糯性纯合体的花粉遇碘全部为棕红色，非糯性纯合体的花粉遇碘全为蓝黑色。

三、实验材料

糯性、非糯性、糯性—非糯性杂交种的玉米雄穗。

四、器材药品

显微镜、镊子、解剖针、载玻片、盖玻片、稀碘液。

五、实验步骤

1．在玉米花粉成熟时，雄穗顶部已稍开始传粉时采集雄穗，立即投入乙醇：冰醋酸＝3:1的固定液中3-24小时。

2．95％酒精洗两次，再移入70％酒精中保存备用。

3．实验时，从玉米雄穗上用镊子取出花药，置于干净载玻片上。

4．用镊子或解剖针把花药压破，使花粉粒散出。

5．滴一滴碘液，盖上盖玻片。

6．在低倍镜下观察花粉粒颜色，并根据花粉粒颜色，对杂种的糯性与非糯性两种花粉进行统计，计数10个视野，记录结果。

六、作业

根据实验结果，用X2方法测验F1两种花粉粒是否符合1:1比例，并用分离规律说明这个结果。

（一）原始数据记录表格

（二）卡方X2分析

自由度：df = 2-1 = 1当P值为0.05时，查卡方表得X2=3.84。

实验所求的X2=0 < 3.84。统计学上认为在5%显著水准上差异不显著，观察频数与理论频数间的差异属于随机误差。遗传学上则可以认为该结果

符合孟德尔基因分离定律。

（三）制图& R2分析

由以上数据得出R2数值为：R2=0.688，数值偏小的原因分析：

每个视野中的花粉粒数量较少，导致每一组的实际比例偏离理论比例1的幅度较大，从而使散点图中的点偏离回归函数线的幅度较大，造成卡

方X2数值偏离1较明显。

（四）结果解释——基因分离定律

纯和糯性玉米的基因型为wxwx,而纯和非糯性玉米的基因型为WxWx。

两者杂交得F1代，其基因型为Wxwx，是杂合子。

孟德尔分离定律告诉我们，杂合体形成配子时，控制相对性状的每对基因相互分开，形成两种数目相同的配子，即一对基因在杂合状态中保持

相对的独立性，形成配子时，按原样分离到不同的配子中去。配子分离比

为 1:1。

即以上得到的F1代可以产生两种配子：wx和Wx，且其比例为1:1。

又因为玉米中非糯性品种的淀粉为直链淀粉，遇碘成蓝黑色，糯性品种的

淀粉为支链淀粉，遇碘成棕红色。不同基因型的花粉粒经碘染色后，可产

生不同的颜色。

综上所述，在观察时可以看到子一代花粉粒被染成蓝黑色或者棕红色，且两者的统计结果接近1:1。

遗传学实验报告

蚕豆微核设计实验姓名：陈婷班级：生物技术0911 组别：第六组一、实验目的 1）了解微核测试的原理和毒理遗传学在实际生活与工作中的应用范围及意义。 2）学习蚕豆根尖的微核测试技术。寻找新的测试系统或测定更多的环境因素。二、实验原理微核简称MCN，是真核生物细胞中的一种异常结构，往往是细胞经辐射或化学药物的作用而产生。在细胞间期微核呈圆形或椭圆形，游离于主核之外，大小应在主核1/3以下。微核的折光率及细胞化学反应性质和主核一样。一般认为微核是由有丝分裂后期丧失着丝粒的断片产生的，但有些实验也证明整条的染色体或多条染色体也能形成微核。这些断片或染色体在细胞分裂末期被两个子细胞核所排斥便形成了第三核块。已经证实微核率的大小是和用药的剂量或辐射积累效应呈正相关，这一点和染色体畸变情况一样，所以可用简易的间期微核数来代替繁杂的中期畸变染色体计数。三、实验思路 1、香烟及其燃烧物中含有多种致癌物质和致癌前体物质，通过收集，这些致突变物主要存在于水溶液中，流行病学和细胞遗传学都证实了这些物质可引起遗传物质损伤。蚕豆根尖细胞微核技术是目前证实遗传物质损伤的快速、有效的方法。因此，我们选择用烟头浸出液为诱变剂。据俄《消息报》报道，科研人员发现，制作发酵食品时所使用的乳酸菌能够释放出蛋白酶，分解部分诱变剂的特定蛋白。乳酸菌在发酵时会合成乳酸，这种物质可抑制多种诱变剂的活性。乳酸菌还能直接与部分诱变剂发生化学反应，使后者失去诱变能力。所以，我们选择了取材方便且富含乳酸菌的酸奶作为拮抗剂，来验证其功能。四、实验材料显微镜、载玻片、盖玻片、培养皿、固定液、改良苯酚品红、蚕豆、烟头浸出液（红山茶<焦油含量：12mg/根）、酸奶（味全<原味>）五、实验步骤 1、将蚕豆放入盛有蒸馏水的烧杯中，25℃浸泡24h。种子吸涨后放入加有棉花的培养基中催芽，24h左右。 2、将20根烟头处理后加至100ml蒸馏水于水浴锅60°处理1h，得20/100的浓度烟头浸出液。再分别稀释后得到20/400,20/600,20/800,20/1000浓度的浸出液，每个浓度中投入三个长势相同蚕豆，培养箱中进行诱变6h。 3、另配三组20/600浓度的浸出液，分别滴加2滴，5滴，8滴酸奶作为拮抗组，同上诉诱变组一同培养。另加一组空白对照。 4、将处理后的种子用蒸馏水浸洗三次，再将种子放入铺好棉花的培养皿中在25℃的培养箱中恢复培养24h。 5、将恢复后的种子根尖切下，放入卡纳氏固定液中进行固定。 6、常规制片及镜检。六、实验结果及图片（图片见附页）

医学遗传学答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

田间实验报告-玉米报告

创作编号：BG7531400019813488897SX 创作者：别如克* 玉米报告一、玉米播种 1、播种日期：2016年4月19日（土壤5cm深度的温度稳定通过10℃） 2、玉米品种：农大86，种衣剂处理 3、播种方式：点播——两人1行（6m），行距60cm，开5～6cm深的播种沟，28～29cm一穴，每穴2～3粒种子，穴之间再撒1粒种子。湿土盖种，适当镇压。 4、计划密度：4500株/亩二、生长发育调查与田间管理 1、玉米发芽率观察：观察日期：2016年5月10日播种了60粒出苗55棵，发芽率为55/60*100%=91.67%。 2、玉米间苗：间苗后株距25cm 3、适时中耕除草 4、玉米幼苗性状考查表1. 玉米生长发育调查总结：从玉米播种到间苗、定株观察植株外部形状及内部生长锥发育过程，对玉米生长发育有了一个直观感性的认识。播种时采用种衣剂包种可提高玉米的发芽率，增强种子长势；适时间苗，保证壮苗有足够的生长空间和营养面积；及时中耕除草，减少杂草竞争；定期对生长锥解剖观察，从初生期、伸长期到小穗分化期，真切地感受到了生命的变化与神奇。由

于抽穗、开花、吐丝期正好在暑假，没有能定期调查，对这一阶段感觉模糊，理解不够。三、玉米成熟植株性状考查株高：第一层次生根至雄穗顶端；单株有效穗数：每穗粒数达到30粒的穗为有效穗；穗位高度：第一层次生根到第一果穗节的长度茎粗：指乳熟期地上第三节间中部的短径（不带叶鞘）。主茎叶数：指出苗第一片叶至顶叶主茎上的总叶数；节间长度：大于1cm节间。四、玉米经济性状考查

实测穗粒数521 450 332 平均穗粒数434 百粒重(g) 34.38 39.27 25.85 果穗干重(g) 199.20 131.21 100.78 穗轴干重(g) 23.23 15.49 13.60 粒色黄色粒型半马齿型轴色白色平均百粒重(g) 33.17 平均果穗干重(g) 143.73 平均穗轴干重(g) 17.44 平均出籽率(%) 87.87 果穗长度（cm）：果穗基部至顶端的距离；穗粗（cm）：将取样的果穗头尾相间排成一行，测量果穗中间直径，求其平均值；秃尖长度（cm）：果穗顶端没有结实或结实未成熟部分的长度；穗行数：计数果穗中部的籽粒行数；行粒数：每穗数一中等长度行的粒数；穗粒数：每一果穗上的总粒数，由穗行数与行粒数相乘估算；果穗重（g）：风干果穗的重量；出籽率（%）=（籽粒干重/果穗干重）×100%；百粒重（g）：随机取100粒籽粒称重，重复取样3次，取相近两个数的平均数，按标准水分（14%）折算百粒重。五、玉米测产 1.测产公式玉米产量= 单位面积穗数=种植密度×平均每株穗数种植密度=单位面积÷平均行距÷平均株距单位面积平均行距平均株距平均每株穗数穗粒数百粒重667㎡60cm 25cm 1 434 33.17g 3.产量分析通过网上搜索国家统计局发布的历年农业数据，查阅得到2014年我国玉米平均亩产为387Kg/亩。决定玉米产量的因素很多，地理环境、品种、栽培管理技术等等的差异都可能导致玉米产量的不同，一般而言，光热条件好、优质丰产抗病品种、规范化栽培种植的产量高，以我所在的北方地区来说，最高亩产可达900公斤以上。而大面积种植的玉米，栽培投入不高，管理欠精细，大面积平均亩产650公斤左右。如果在高海拔地区种植，

普通遗传学知识点总结

普通遗传学知识点总结绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展）第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）答：有丝分裂：间期前期中期后期末期染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

2015玉米综合实验报告

玉米综合实验报告一、实验目的与意义 1．了解玉米雌雄花开花生物学特性； 2．掌握玉米有性杂交和自交技术。二、实验用品 1．实验材料正红505、正红532 2．实验用具大羊皮纸袋、小羊皮纸袋、回形针、纸牌、剪刀、大头针、铅笔。三、实验内容 1．玉米穗花器构造玉米为雌雄同株异花植物，自然杂交率高达95％以上。（1）雄穗雄穗着生于植株顶部，由主茎的生长锥分化而成，属圆锥花序。雄穗主轴上生有侧枝，在主轴和侧枝上着生二列或二列以上的成对小穗。每对小穗中，一个有柄，位于上方，先开花；另一个无柄，位于下方，后开花。每个小穗有护颖两枚，小花两朵。每朵花有内、外颖各一片，中间有雄蕊三枚，花药二室。每个花药具有花粉粒约2500-3500粒，全穗约有2000万粒以上。（2）雌穗雌穗由叶腋内的腋芽发育而成。每一植株除了最上部的4-5个叶腋内不能产生腋芽外，其余各节的叶腋中均能产生腋芽。但是一般品种在通常的栽培条件下，只有植株上部往下大约6-7节处的腋芽才能发育成1-2个果穗。其余各节的腋芽在植株生长发育的早期阶段，就自行停止生长而消失，只留下一个很小的痕迹。雌穗属于肉

穗花序，其上着生许多纵行排列的成对小穗。小穗无柄，基部有护颖两枚，小花两朵，其中一朵可育，一朵退化，可孕小花有内外颖和雌蕊组成。由于雌小穗成对着生，形成了玉米果穗上的粒行数都是偶数排列。雌蕊由子房、花柱和柱头组成，抽出的花丝为柱头的延长物，各部分均可授粉。 2. 玉米开花习性在同一植株上，雄穗抽出时间一般比雌穗早2-4天，具有雄花先熟的特征。在正常情况下，抽穗后2-5天开始散粉。雌穗吐丝一般要比雄穗开花迟3-5天，干旱情况下可延迟7-8天。因此，玉米是典型的异花授粉作物。雄穗一般是主轴上中部的花先开，然后向两端依次开放，侧枝的开花是自上而下。开花盛期是在开花后2-5天，其中60％的花朵是集中在开花后的3-4天，此时是采集花粉的最佳时期。整个雄穗从开花开始到结束约需7-8天，但因品种和环境的不同而有差异。玉米开花的最适温度为25-32℃，相对湿度为50-70％。在一天内，玉米开花最盛时间是上午8-11时，散粉最盛时间是9-10时，这是授粉的最好时机。在田间条件下，花粉寿命一般可维持5-6小时，如果将花粉放在温度为3-10℃，相对湿度为50-80％的条件下，花粉寿命可维持24小时以上。雄穗散粉后2-4天，同株上的雌穗开始吐丝。吐丝次序以果穗中部偏下开始，然后向上、向下依次进行，顶部的花丝抽出的最晚。整个果穗从开始吐丝到结束，一般需要2-5天。花丝一经抽出，就有授

遗传学重点总结

遗传学第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

田间实验报告玉米报告

玉米报告一、玉米播种 1、播种日期：2016年4月19日（土壤5cm深度的温度稳定通过10℃） 2、玉米品种：农大86，种衣剂处理 3、播种方式：点播——两人1行（6m），行距60cm，开5～6cm深的播种沟，28～29cm一穴，每穴2～3粒种子，穴之间再撒1粒种子。湿土盖种，适当镇压。 4、计划密度：4500株/亩二、生长发育调查与田间管理 1、玉米发芽率观察：观察日期：2016年5月10日播种了60粒出苗55棵，发芽率为55/60*100%=91.67%。 2、玉米间苗：间苗后株距25cm 3、适时中耕除草 4、玉米幼苗性状考查表1. 玉米生长发育调查对玉米生长发育有了一个直观感性的认识。播种时采用种衣剂包种可提高玉米的发芽率，增强种子长势；适时间苗，保证壮苗有足够的生长空间和营养面积；及时中耕除草，减少杂草竞争；定期对生长锥解剖观察，从初生期、伸长期到小穗分化期，真切地感受到了生命的变化与神奇。由于抽穗、开花、吐丝期正好在暑假，没有能定期调查，对这一阶段感觉模糊，理解不够。三、玉米成熟植株性状考查

单株有效穗数：每穗粒数达到30粒的穗为有效穗；穗位高度：第一层次生根到第一果穗节的长度茎粗：指乳熟期地上第三节间中部的短径（不带叶鞘）。主茎叶数：指出苗第一片叶至顶叶主茎上的总叶数；节间长度：大于1cm节间。四、玉米经济性状考查穗粗（cm）：将取样的果穗头尾相间排成一行，测量果穗中间直径，求其平均值；秃尖长度（cm）：果穗顶端没有结实或结实未成熟部分的长度；穗行数：计数果穗中部的籽粒行数；行粒数：每穗数一中等长度行的粒数；穗粒数：每一果穗上的总粒数，由穗行数与行粒数相乘估算；果穗重（g）：风干果穗的重量；出籽率（%）=（籽粒干重/果穗干重）×100%；百粒重（g）：随机取100粒籽粒称重，重复取样3次，取相近两个数的平均数，

(完整版)高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结高中生物遗传学知识点—伴性遗传高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。高中生物遗传学知识点—遗传病常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传：常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

遗传算法实验报告

遗传算法实验报告专业：自动化姓名：张俊峰学号：13351067 摘要：遗传算法，是基于达尔文进化理论发展起来的一种应用广泛、高效的随机搜索与优化方法。本实验利用遗传算法来实现求函数最大值的优化问题，其中的步骤包括初始化群体、个体评价、选择运算、交叉运算、变异运算、终止条件判断。该算法具有覆盖面大、减少进入局部最优解的风险、自主性等特点。此外，遗传算法不是采用确定性原则而是采用概率的变迁规则来指导搜索方向，具有动态自适应的优点。关键词：串集最优化评估迭代变异一：实验目的熟悉和掌握遗传算法的运行机制和求解的基本方法。遗传算法是一种基于空间搜索的算法，它通过自然选择、遗传、变异等操作以及达尔文的适者生存的理论，模拟自然进化过程来寻找所求问题的答案。其求解过程是个最优化的过程。一般遗传算法的主要步骤如下：（1）随机产生一个确定长度的特征字符串组成的初始种群。。（2）对该字符春种群迭代地执行下面的步骤a和步骤b，直到满足停止准则为止： a计算种群中每个个体字符串的适应值； b应用复制、交叉和变异等遗传算子产生下一代种群。（3）把在后代中表现的最好的个体字符串指定为遗传算法的执行结果，即为问题的一个解。二：实验要求已知函数y=f（x 1,x 2 ,x 3 ,x 4 ）=1/(x 1 2+x 2 2+x 3 2+x 4 2+1),其中-5≤x 1 ,x 2 ,x 3 ,x 4 ≤5, 用遗传算法求y的最大值。三：实验环境

操作系统：Microsoft Windows 7 软件：Microsoft Visual studio 2010 四：实验原理与步骤 1、遗传算法的思想生物的进化是以集团为主体的。与此相对应，遗传算法的运算对象是由M个个体所组成的集合，称为群体。与生物一代一代的自然进化过程相类似，遗传算法的运算过程也是一个反复迭代过程，第t代群体极为P（t），进过一代遗传和进化后，得到第t+1代群体，他们也是由多个个体组成的集合，记做P（t+1）。这个群体不断地经过遗传和进化操作，并且每次都按照有优胜劣汰的规则将适应度较高的个体更多地遗传到下一代，这样最终在群体中将会得到一个优良的个体X，它所对应的表现性X将达到或接近于问题的最优解。 2、算法实现步骤 ①、产生初始种群：产生初始种群的方法通常有两种：一种是完全随机的方法产生的，适合于对问题的解无任何先验知识的情况；另一种是将某些先验知识转变为必须满足的一组要求，然后在满足这些要求的解中再随机地选择样本，t=0,随机产生n个个体形成一个初始群体P（t），该群体代表优化问题的一些可能解的集合； ②适应度评价函数：按编码规则，将群体P（t）中的每一个个体的基因码所对应的自变量取值代入目标函数，算出其函数值f，i=1,2,…,n,f越大，表示该个体有较高的适应度，更适合于f所定义的生存环境，适应度f为群体进化提供了依据； ③选择：按一定概率从群体P（t）中选出m个个体，作为双亲用于繁殖后代，产生新的个体加入下一个群体P（t+1）中。此处选用轮盘算法，也就是比例选择算法，个体被选择的概率与其适应度成正比。 ④交叉（重组）：对于选中的用于繁殖的每一个个体，选择一种交叉方法，产生新的个体；此处采取生成随机数决定交叉的个体与交叉的位置。 ⑤变异：以一定的概率Pm从群体P（t+1）中随机选择若干个个体，对于选中的个体随机选择某个位置，进行变异； ⑥对产生新一代的群体返回步骤③再进行评价，交叉、变异如此循环往复，使群体中个体的适应度和平均适应度不断提高，直至最优个体的适应度达到某一限值或最优个体的适应度和群体的平均适应度不再提高，则迭代过程收敛，算法结束。五：实验结果实验结果的显示取决于判断算法终止的条件，这里可以有两种选择：1、在程序中设定迭代的次数；2在程序中设定适应值。本实验是在程序中实验者输入需要迭代的次数来判断程序终结的。

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病本题答案：正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征本题答案：正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案：正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案：正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案：正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征本题答案：正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案：正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

(完整版)遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词：遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。生物的子代与亲代存在差别。生物的子代之间存在差别。遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。应用重点干细胞的基因作用。转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。重点不是研究免疫应答的过程，而是研究基因在抗体和抗原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析

遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析 09 生物技术一、实验目的人类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。二、实验原理 1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同一基因往往频率不同； 2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是： P=p2 H=2pq Q=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 4.人类性状的遗传可以区分为两大类： (1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决定。 (2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以上的基因所决定。人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：I A、I B及

i，其中I A和I B分别对i为显性。表1 ABO血型遗传特征 Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体 A B AB O I A I A，I A i I B I B，I B i I B I B ii A B A、B — （β）抗B （α）抗A — 抗A（α）或B（β）由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。因此，一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型，在B型血清中凝集者为A型，在两种标准血清中都凝集者为AB型，在两种标准血清中都不凝集者为O型。三、实验内容 1.人类ABO血型检测（1）取一清洁载玻片，划两个方格，分别标记A、B，用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。（2）采血：用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的塑料离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。（3）在玻片的每一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。（4）观察：在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min 后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。（5）根据ABO血型检查结果，判断血型。实验时应注意：①标准血清必须有效；②红细胞悬液不宜过浓或过稀；③时

医学遗传学作业

医学遗传学作业一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。三、名词解释 1.Down综合征：

玉米实验报告

阿姆斯秸秆腐熟剂玉米秸秆还田试验报告 1.试验目的受北京世纪阿姆斯生物技术有限公司的委托，为验证其生产的秸秆腐熟剂在玉米秸秆还田中的改善土壤生态环境，提高土壤肥力，促进作物增产的作用，我站特安排本试验，为该产品推广应用提供科学依据。 2.试验材料与方法 2.1供试秸秆腐熟剂阿姆斯秸秆腐熟剂，由北京世纪阿姆斯生物技术有限公司提供。 2.2试验时间和地点试验自2013年开始，在天津市宁河县进行，种植作物为小麦。 2.3供试土壤基本理化性质表1 试验地块基本肥力土壤类型有机质（g/kg） 11.8 速效氮（mg/kg） 74.7 速效磷（mg/kg） 14.2 速效钾（mg/kg） 116 2.4玉米秸秆中的养分含量表2 玉米秸秆养分含量作物有机质（%）全氮（%）全磷（%）全钾（%） 2.5供试腐熟剂用法将玉米粉碎均匀平铺在田间，均匀撒施腐熟剂2 kg/亩，并根据当地施肥习惯施适量的n、 p、k肥。 2.6试验设计试验共设3个处理，每个处理3个重复，共9个小区，小区面积为60 m2（10 m*6 m）随机区组排列，各处理栽培管理相同。处理1：对照（常规施肥不施秸秆）；处理2：不加腐熟剂秸秆还田（常规施肥+秸秆还田）；处理3：阿姆斯秸秆腐熟剂秸秆还田（常规施肥+秸秆还田+阿姆斯秸秆腐熟剂）。 3.结果与分析 3.1腐熟剂对玉米秸秆腐熟程度的影响调查结果如表3，玉米秸秆还田后施用阿姆斯秸秆腐熟剂秸秆颜色转变、手感软化程度、腐烂度提早5-10 d。 7 11 16 21 26 7 11 16 21 26 7 11 16 21 26 黄微黄褐黄褐黄黑黄微软软轻度腐烂腐烂腐烂霉味酒香味淡腐烂味腐烂味腐臭味微黄褐黄黑黄黑黄黑软腐烂腐烂腐烂腐烂酒香味淡腐烂味腐烂味腐臭味浓腐臭味秸秆颜色秸秆手感软化程度秸秆气味 3.2玉米秸秆还田对土壤有机质的影响从表4可以看出，与秸秆不还田（对照）的养分含量相比，处理2的有机质含量提高65.3%，速效氮含量提高39.0%，速效磷含量提高39.4%，速效钾含量提高2.5%；处理3有机质含量

表观遗传学(总结)资料

1.表观遗传学概念表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此，进一步了解表观遗传学机制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象（1）DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。（2）基因组印记基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎