ATIII检测的临床意义
ATIII检测的临床意义
一、AT-III抗凝系统在凝血过程中的作用
抗凝血酶III（A T-III）抗凝系统：A T-III抗凝系统是抗凝血系统（A TIII、PC、PS）的一个重要的组成部分，是体内主要的凝血酶抑制物，对其他丝氨酸蛋白酶（FⅨa、FⅩa、FⅪa、FⅫa）也有抑制作用，A T缺陷症导致血栓形成机制主要与其抗凝活性和肝素结合能力降低有关。
二、临床上常见的疾病
遗传性抗凝血酶III（AT-III）缺陷症，于1965年由Egeberg首次报道。据统计，美国麻省的发病率高达1：2000；在英国，本病的发生率可达人群中的0.2%-0.4%。我国大陆AT-III缺陷症只有零星报道，香港的发生率达静脉血栓形成中的9.6%，台湾省的发生率为2.3%。可见本病在我国的发生率并不低。获得性抗凝血酶III（AT-III）缺陷症见于DIC、肾病综合症、肝胆疾病和L-天冬酰胺治疗。
A T-III缺乏的女性患者，在妊娠、分娩期及口服避孕药时，容易发生血栓性疾病。同时，A T-III是肝素抗凝血过程的必需物质，当A T-III活性降低时，肝素的抗凝血活性明显降低或失去活性,所以在肝素的治疗监测中，必须需要了解A T-III的水平，以预防不必要的且危险的大剂量治疗。
三、AT-III活性测定的临床意义
A T-III活性增高：见于血友病，口服抗凝剂等。
A T-III活性降低：见于DIC、肝病、术后、心肌梗塞、心绞痛、脑血管疾病、肾病、深静脉血栓、反复原因不明的血栓形成、肺梗塞、妊高症等疾病。
常规凝血四项是体内凝血因子水平正常与否的综合体现，仅能用于出血性疾病的筛查。对于高凝状态病人的筛查，常规四项往往是正常的，如果结合A T-III检测，一旦四项正常，而A T-III降低，这样的病人发生血栓的风险就会加大，尤其是加上手术创伤等其它刺激因素，风险进一步加大，最终可导致血栓发生，需要临床医生及早发现并预防处理。
VIII因子检测的临床意义
血浆中因子VIII:C水平增高：主要见于高凝状态和血栓性疾病，尤其是静脉血栓形成性疾病，如深静脉血栓形成、肺栓塞、肾病综合征、口服避孕药、妊娠高血压综合征、恶性肿瘤等，肝病时VIII:C升高。
血浆中因子VIII:C水平减低：见于血友病A，按减低程度分：重型（小于或等于2%），中型（大于2%，小于5%），轻型（大于5%，小于25%），亚临床型（大于25%，小于45%）；其次见于与血管性血友病（1型、3型）和弥散性血管内凝血（DIC）；抗VIII:C 抗体所致获得性血友病A较为少见。
呼吸道病原体抗原七项的检测及临床意义
. 检验医学资讯(201403) “呼吸道病原体抗原七项”检测的临床意义 一、呼吸道病毒简介 呼吸道病毒是指一大类能侵犯呼吸道引起呼吸道局部病变或仅以呼吸道为侵入门户，主要引起呼吸道外组织器官病变的病毒。据统计，90%以上急性呼吸道感染由病毒引起。常见的呼吸道病毒包括：A型流感病毒（甲型流感病毒）、B型流感病毒（乙型流感病毒）、呼吸道合胞病毒、腺病毒、副流感病毒1、2和3型,各种病毒在电镜下的形态见图1。 流感病毒呼吸道合胞病毒腺病毒副流感病毒 图1 各种病毒在电子显微镜下的形态 二、呼吸道病毒临床诊断 现有的主要方法：1、抗原检测；2、抗体检测；3、病毒分离培养；4、分子生物学方法等。现将上述检测方法的优劣小结于表1。目前临床上使用较多的是抗原检测和抗体检测。 表1 四种呼吸道病毒检测方法的比较 检测方法优点缺点 病毒分离培养特异性高，金标准培养条件要求高、灵敏度低，标本中病原体量少时，易致假阴性。 抗原检测 酶联免疫吸附法较快速有非特异性反应 间接免疫荧光法简便、快速 有非特异性反应需要使用荧光显微镜 直接免疫荧光法简便、快速、灵敏度和特异性均较高需要使用荧光显微镜
. 且可用于疾病的早期诊断 抗体检测灵敏度、特异性较高对疾病早期诊断没有太大帮助分子生物学方法灵敏度和特异性均很高操作繁琐，价格昂贵 三、呼吸道病原体抗原的优越性 1、从理论上讲，只要有病毒感染，通过抗原检测都能鉴定出，而抗体检测却要在人体产生免疫应答以后才能进行鉴定。 2、机体产生IgM一般需要一周左右的时间，而有免疫缺陷或免疫系统不健全的个体如儿童，特别是3岁以下的小孩，其产生抗体往往需要更久，且抗体产生的水平也较低。若检测的是IgG，则不能很好地区分既往感染和急性感染。 因此，抗原检测的方法对婴幼儿和儿童的呼吸道感染的病因诊断、鉴别诊断和临床用药指导比抗体法更有优势（详见表2）。 表2 呼吸道病毒抗体检测和抗原检测的比较 病原体抗体IgM检测病原体抗原检测 检测最佳时间一般在感染一周左右病毒感染出现症状后即可检测出 临床意义回顾性诊断，适用于疾病后期的诊断， 多用于循证医学 可用于疾病早期诊断 对患者的治疗有重要指导意义 检测灵敏度不能很好地检测变异的病毒将多种抗体进行组合，能更好地应对变异的病毒 检测方法一般使用酶联免疫（ELISA）或者间接免疫 荧光法，有非特异性荧光 一般使用直接免疫荧光法，几乎没有非特 异性反应 四、为什么要早期全面检测？ 1、病毒治疗针对性强 2、病毒治疗有时效性 3、避免抗生素的滥用 五、项目开展的价值和社会效益分析 本项目可用于呼吸道病原学的研究；提高医院对呼吸道病毒的诊疗水平；还可用于呼吸
临床常规检验项目及其临床意义
正常值 临床常规检验项目： 一：红细胞记数RBC： 临床意义：诊断各种贫血和红细胞增多症正常参考值：男（4.0-5.5）T/L 女（3.5-5.0）T/L 二：血红蛋白HGB 临床意义：同上 正常参考值：110-160g/L 三：红细胞比积HCT 临床意义：同上 正常参考值：0.37-0.49 四：平均红细胞体积MCV 临床意义：判断贫血的类型 正常参考值：82-92fl 五：平均红细胞血红蛋白含量MCH 临床意义：判断贫血的类型和轻重程度 正常参考值：27-31pg 六：平均红细胞血红蛋白浓度MCHC 临床意义：判断贫血的类型和轻重程度 正常参考值：320-360g/L 七：红细胞体积分布宽度RDW 临床意义：RDW增加可见于营养缺乏性贫血 正常参考值：11.6-14.8 八：白细胞记数WBC 临床意义：增高见于感染、组织损伤、白血病；降低见于血液病、自身免疫病、脾功能亢进等 正常参考值：4-10G/L 九：白细胞分类DC 临床意义：用于血液病等疾病的诊断和判断感染轻重程度。中性粒细胞增高见于感染、白血病；降低见于某些感染、自身免疫疾病、脾亢等 嗜酸性粒细胞（EOS）增高见于过敏性疾病、某些皮肤病及传染病的早期；降低见于使用肾上腺皮质激素后等。 正常参考值：分叶核粒细胞GRAN 50-70% 嗜酸性粒细胞EOS50-300G/L（G=106）淋巴细胞LYM 20-40% 单核细胞MID 3-8% 十：血小板记数PLT 临床意义：检测凝血系统的功能 正常参考值：100-300G/L 十一：平均血小板体积MPV 临床意义：判断血小板减少的原因 正常参考值：6.8-13.5fl 十二：血小板压积PCT 临床意义：同PLT 正常参考值：0.1-0.3% 十三：血小板分布宽度PDW 临床意义：PDW增加见于血小板降低 正常参考值：15.5-18.0% 十四：网织红细胞记数RC 临床意义：判断骨髓增生情况，评价疗效 正常参考值：0.5-1.5%
微量元素检测的临床意义全
微量元素检测的临床意 义全 Document number【SA80SAB-SAA9SYT-SAATC-SA6UT-SA18】
微量元素检测的临床意义 微量元素在人体中起着极其重要的作用，与人的生存和健康息息相关，它们的摄入过量或缺乏都会不同程度地引起人体生理的异常或发生疾病。通过对微量元素的测验，可以预知身体状况，是经济、科学的健康检测方法之一。钙、铁、锌、镁、铜、铅和镉七种元素在人体中尤其重要的微量元素，应该定期检验血中的这些微量元素。以下几类人群应定期进行微量元素检测： 第一类人群是少年儿童。因快速生长发育，消耗较大，补充不足，饮食结构不合理，厌食、偏食、易生病等原因，易缺乏微量元素。 第二类人群是孕妇及哺乳期妇女。因胎儿快速生长发育，消耗量较大，孕妇由于妊娠反应也往往会导致摄入不足等原因，易缺乏微量元素。 第三类人群是免疫力低下者及中老年人。因免疫力低下、胃肠吸收功能下降，且易患慢性消耗性疾病等原因，易缺乏微量元素。 第四类人群是有害的微量元素铅，镉等摄入过多，造成中毒性损害。 一、锌元素的生理意义： 锌是细胞生长、蛋白质合成、酶的产生和免疫系统所需的金属矿物质。锌与很多酶的活性有关，参与糖类、脂类、蛋白质、核酸的合成和降解。锌与多种维生素代谢有关。锌可以提高机体免疫力，促进生长发育。 1、缺锌的临床表现与疾病 内科：慢性腹泻和不易愈合的口腔溃疡及消化道溃疡病，易患感冒，易发生各种感染。贫血、肾脏病、急性心肌梗塞、类风湿关节炎、痤疮、动脉硬化、血栓性脉管炎、冠心病、糖尿病等与缺锌有关。 外科：手术刀口及创伤伤口不易愈合。 妇产科：孕妇缺锌易发生流产、早产、胎儿畸形；易导致新生儿先天性锌缺乏。乳母缺锌则受哺婴儿生长缓慢。女性青春期可出现原发性闭经、乳房发育缓慢、成人继发性闭经。 儿科：儿童缺锌，味觉功能、消化功能、食欲明显下降，智力下降，嗜睡、发育停滞；吃纸、土、煤等异物。
叶酸能力代谢基因检测复习课程
如有侵权请联系网站删除 精品资料荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；
微量元素检测的临床意义
微量元素在人体中起着极其重要的作用，与人的生存和健康息息相关，它们的摄入过量或缺乏都会不同程度地引起人体生理的异常或发生疾病。通过对微量元素的测验，可以预知身体状况，是经济、科学的健康检测方法之一。钙、铁、锌、镁、铜、铅和镉七种元素在人体中尤其重要的微量元素，应该定期检验血中的这些微量元素。以下几类人群应定期进行微量元素检测： 第一类人群是少年儿童。因快速生长发育，消耗较大，补充不足，饮食结构不合理，厌食、偏食、易生病等原因，易缺乏微量元素。 第二类人群是孕妇及哺乳期妇女。因胎儿快速生长发育，消耗量较大，孕妇由于妊娠反应也往往会导致摄入不足等原因，易缺乏微量元素。 第三类人群是免疫力低下者及中老年人。因免疫力低下、胃肠吸收功能下降，且易患慢性消耗性疾病等原因，易缺乏微量元素。 第四类人群是有害的微量元素铅，镉等摄入过多，造成中毒性损害。 一、锌元素的生理意义： 锌是细胞生长、蛋白质合成、酶的产生和免疫系统所需的金属矿物质。锌与很多酶的活性有关，参与糖类、脂类、蛋白质、核酸的合成和降解。锌与多种维生素代谢有关。锌可以提高机体免疫力，促进生长发育。 1、缺锌的临床表现与疾病 内科：慢性腹泻和不易愈合的口腔溃疡及消化道溃疡病，易患感冒，易发生各种感染。贫血、肾脏病、急性心肌梗塞、类风湿关节炎、痤疮、动脉硬化、血栓性脉管炎、冠心病、糖尿病等与缺锌有关。 外科：手术刀口及创伤伤口不易愈合。 妇产科：孕妇缺锌易发生流产、早产、胎儿畸形；易导致新生儿先天性锌缺乏。乳母缺锌则受哺婴儿生长缓慢。女性青春期可出现原发性闭经、乳房发育缓慢、成人继发性闭经。 儿科：儿童缺锌，味觉功能、消化功能、食欲明显下降，智力下降，嗜睡、发育停滞；吃纸、土、煤等异物。 男性科：易患性机能障碍、睾丸萎缩、精子形成和活力失常，引起继发性不育症及第二性特征缺乏。 皮肤科：缺锌可导致脱发、皮肤干燥无光，易生粉刺，嘴角溃烂、多发性肢端皮炎、
尿沉渣的临床意义
尿沉渣分析相关知识 １、尿液分析的内容 尿液分析可以分为物理学检测，干化学检测和沉渣镜检三部分内容。 物理学检测包括观察尿液的颜色、透明度、气味，也可以通过一些简单的仪器对尿液的比重和肾透压进行检测。 干化学检测是通过试纸条与尿液的反应，检测出尿液的蛋白质、葡萄糖、酸碱度、酮体、胆红素、尿胆元、亚硝酸盐、红细胞、白细胞及比重等。 显微镜发明以后，通过显微镜可以观测到所有的有形成分，如红白细胞、管型、结晶体、细菌、寄生虫、真菌、精子、黏液等，出现了至今在尿沉渣领域被奉为“金标准”的镜检法。 ２、尿沉渣分析的临床意义 尿沉渣分析或称尿有形成分分析、或进一步称为尿颗粒计数是尿液分析中不可缺少的重要内容，在临床上对肾脏疾病、泌尿道疾病、循环系统疾病以及感染性疾病等，有重要的诊断和鉴别作用，曾被美国著名的Dahelen Free称为“体外的肾活检”。 ３、尿沉渣标准化进程 ??90年代开始，国外已非常重视尿液分析 ?1995年美国临床检验标准委员会（NCCLS）的文件GP-16A ?1995年日本临床检验标准委员会（JCCLS）的文件GP1-P2 ?1997年欧洲尿液分析协作组提出尿沉渣检查的相关文件 ?2000年中国CCCLS制定《尿液物理学、化学及沉渣分析标准化》 4、尿沉渣各有形成份临床意义一览表： 沉渣有形成份主要临床意义 红细胞 1、肾外疾病：见于急、慢性胰腺炎、输卵管炎、疟疾、亚急性细菌性心内膜炎、恶性高血压、白血病和坏血病等。 ２、下尿道疾病：见于急、慢性感染，结石、肿瘤、尿道狭窄、药物治疗后膀胱出血等。 ３、肾脏疾病：见于急慢性肾小球肾炎，肾盂肾炎、与药物有关的间质性肾炎、肾肿瘤、肾结石、肾结核、肾静脉栓塞、肾盂积水、多囊肾等。 ４、药物引起的中毒反应：如磺胺药物治疗、水杨酸以及不合适的抗凝治疗。
微量元素的临床意义
微量元素的临床意义 一、锌元素的生理意义：锌是细胞生长、蛋白质合成、酶的产生和免疫系统所需的金属矿物质。锌与很多酶的活性有关，参与糖类、脂类、蛋白质、核酸的合成和降解。锌与多种维生素代谢有关。锌可以提高机体免疫力，促进生长发育。 1、缺锌的临床表现与疾病 内科：慢性腹泻和不易愈合的口腔溃疡及消化道溃疡病，易患感冒，易发生各种感染。贫血、肾脏病、急性心肌梗塞、类风湿关节炎、痤疮、动脉硬化、血栓性脉管炎、冠心病、糖尿病等与缺锌有关。 外科：手术刀口及创伤伤口不易愈合。 妇产科：孕妇缺锌易发生流产、早产、胎儿畸形；易导致新生儿先天性锌缺乏。乳母缺锌则受哺婴儿生长缓慢。女性青春期可出现原发性闭经、乳房发育缓慢、成人继发性闭经。 儿科：儿童缺锌，味觉功能、消化功能、食欲明显下降，智力下降，嗜睡、发育停滞；吃纸、土、煤等。 2、缺锌的临床表现与疾病 男性科：易患性机能障碍、睾丸萎缩、精子形成和活力失常，引起继发性不育症及第二性特征缺乏。 皮肤科：缺锌可导致脱发、皮肤干燥无光，易生粉刺，嘴角溃烂、多发性肢端皮炎、疱疹样皮炎、银屑病等。 眼科：缺锌视觉减退，甚至造成终身视力障碍等现象。 肿瘤科：研究证实，患有食管癌、肺癌、前列腺癌、食道癌、乳房癌、淋巴细胞白血病等癌症病人的血液中，锌的水平都比较低。试验证明，锌对接触化学致癌物的大鼠有抑制癌细胞生长的作用。 3、缺锌的防治 含锌丰富的食物：动物肝脏、海产品、核桃、花生、牡蛎、菠菜、黄豆、蘑菇、排骨、鱼、牛肉、鸡蛋、芝麻、白菜、花莱、蒜、葡萄、梨、芭蕉、，虾等。 补锌的药物：硫酸锌片、硫酸锌糖浆、葡萄糖酸锌 4、高锌及锌中毒 血锌增高见于：甲亢、嗜酸性粒细胞增多症、溶血性贫血、红细胞增多症、精神分裂症、乳腺癌及接触铅的工人等。 锌中毒发生于治疗中过量涂布或服用过量锌剂及锌容器储存食品时，以及工业污染。中毒的表现为恶心、呕吐、急性腹痛、腹泻和发热。 二、铁元素的生理意义：铁与体内许多酶的活性有关，参与能量代谢、造血及免疫功能。体内的铁约72%以血红蛋白、3%以肌红蛋白、0.2%以其他化合物形式存在；其余则为储备铁。 1、缺铁的临床表现与疾病 内科：缺铁可导致贫血、食欲不振，体重增长减慢；肌肉运动能力、消化、吸收功能下降，易患关节炎、十二指肠炎，粘膜萎缩，舌乳头萎缩。还易患上呼吸道和皮肤粘膜感染，且不易康复。 妇产科：妇女由于月经和怀孕(胎儿生长需要大量铁元素)也会造成缺铁，缺铁者面色苍白、虚弱、疲劳、头痛、呼吸急促。 儿科：儿童缺铁导致贫血、注意力下降。缺铁还对儿童的消化、循环、肌肉、内分泌、皮肤粘膜、免疫等功能，甚至对精神、智能和体格发育都有着不同程度的影响；缺铁婴儿可出现烦躁不安、对周围环境不感兴趣，反应慢、较笨拙、注意力不集中、理解力、记忆力下降。 皮肤科：易发牛皮癣，口角炎等。 2、与铁元素有关的疾病 降低：缺铁性贫血、感染性贫血、失血过多、妊娠及婴儿生长期、尿毒症、急性病毒性肝炎、肝炎后肝硬化、营养不良、钩虫病、慢性感染、糖尿病、脑血管肌病也可见血清铁含量降低。 增高：溶血性贫血、再障、巨幼红贫血、血红蛋白增多症、含铁血黄素沉着症、血色素沉着症、传染性肝炎及肝坏死、铅中毒、VB6缺乏导致利用减少等。
尿常规检查及其临床意义
WBC镜检（白细胞镜检） RBC镜检（红细胞镜检） 鳞状上皮（鳞状上皮细胞【镜检】） SG（尿比重） PH（尿酸碱度） LEU（白细胞【生化】） NIT（亚硝酸盐） PRO（尿蛋白） GLU（尿糖） KET（尿酮体） UBG（尿胆原） BIL（胆红素） ERY(尿红细胞【生化】) 尿常规在临床上是不可忽视的一项初步检查，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。一旦发现尿异常，常是肾脏或尿路疾病的第一个指征，亦常是提供病理过程本质的重要线索。近年来有不少人强调，负责医生应自己动手做患者尿常规检查，是有利于医生发现肾脏疾病的一般诊断方法。 尿常规检查内容包括尿的颜色、透明度、酸碱度、红细胞、白细胞、上皮细胞、管型、蛋白质、比重及尿糖定性。 (1)尿色：正常尿液的色泽，主要由尿色素所致，其每日的排泄量大体是恒定的，故尿色的深浅随尿量而改变。正常尿呈草黄色，异常的尿色可因食物、药物、色素、血液等因素而变化。 (2)透明度：正常新鲜尿液，除女性的尿可见稍混浊外，多数是清晰透明的，若放置过久则出现轻度混浊，这是由于尿液的酸碱度改变，尿内的粘液蛋白、核蛋白等逐渐析出之故。 (3)酸碱度：正常尿为弱酸性，也可为中性或弱碱性，尿的酸碱度在很大程度上取决于饮食种类、服用的药物及疾病类型。 (4)细胞：在临床上尿中有重要意义的细胞为红细胞、白细胞及小圆上皮细胞。①红细胞。正常人尿中可偶见红细胞，离心沉淀后每高倍镜视野不超过3个。若尿中出现多量红细胞，则可能由于肾脏出血、尿路出血、肾充血等原因所致。剧烈运动及血液循环障碍等，也可导致肾小球通透性增加，而在尿中出现蛋白质和红细胞。②白细胞。正常人尿中有少数白细胞存在，离心尿每高倍镜视野不超过5个。异常时，尿中含有大量白细胞，表示泌尿道有化脓性病变，如肾盂肾炎、膀胱炎及尿道炎等。③小圆形上皮细胞。正常尿液中，有时可发现少数脂肪变性的小圆形上皮细胞。若肾小球肾炎时，尿中上皮细胞增多。若肾小管有病变时，可出现许多小圆形上皮细胞。 (5)管型：正常尿液中仅含有极微量的白蛋白，没有管型，或偶见少数透明管型。若尿中出现1个管型，可以反映至少1个肾单位的情况，是肾脏疾病的一个信号，对诊断具有重要意义。 (6)蛋白质：一般认为正常人每日排出蛋白质量为40～80毫克，最多100～150毫克，常规定性检测为阴性。病理性蛋白尿见于肾小球肾炎、肾盂肾炎、急性肾功能衰竭、高血压肾病、糖尿病肾病、妊娠中毒症、狼疮性肾炎、放射性肾炎及肾内其它炎症病变、中毒、肿瘤等。
微量元素地临床意义
微量元素的临床意义 现代科学研究证明，微量元素在人体中起着极其重要的作用，它的缺乏和过剩与人的健康休戚相关，微量元素与头发有特殊的亲和力，身体中微量元素积蓄于头发中，其含量过高或偏低预示患有某种疾病的危险。通过对头发微量元素的测验，可以预知身体状况，是经济、科学的健康检测方法之一。 缺乏铜会使头发变白发；缺乏锌头发生长速度减慢；缺乏钙头发容易掉发。 一、锌元素的生理意义：锌是细胞生长、蛋白质合成、酶的产生和免疫系统所需的金属矿物质。锌与很多酶的活性有关，参与糖类、脂类、蛋白质、核酸的合成和降解。锌与多种维生素代有关。锌可以提高机体免疫力，促进生长发育。 1、缺锌的临床表现与疾病 （1）科：慢性腹泻和不易愈合的口腔溃疡及消化道溃疡病，易患感冒，易发生各种感染。贫血、肾脏病、急性心肌梗塞、类风湿关节炎、痤疮、动脉硬化、血栓性脉管炎、冠心病、糖尿病等与缺锌有关。（2）外科：手术刀口及创伤伤口不易愈合。 （3）妇产科：孕妇缺锌易发生流产、早产、胎儿畸形；易导致新生儿先天性锌缺乏。乳母缺锌则受哺婴儿生长缓慢。女性青春期可出现原发性闭经、乳房发育缓慢、成人继发性闭经。 （4）儿科：儿童缺锌，味觉功能、消化功能、食欲明显下降，智力下降，嗜睡、发育停滞；吃纸、土、煤等。
（5）男性科：易患性机能障碍、睾丸萎缩、精子形成和活力失常，引起继发性不育症及第二性特征缺乏。 （6）皮肤科：缺锌可导致脱发、皮肤干燥无光，易生粉刺，嘴角溃烂、多发性肢端皮炎、疱疹样皮炎、银屑病等。 （7）眼科：缺锌视觉减退，甚至造成终身视力障碍等现象。 （8）肿瘤科：研究证实，患有食管癌、肺癌、前列腺癌、食道癌、乳房癌、淋巴细胞白血病等癌症病人的血液中，锌的水平都比较低。试验证明，锌对接触化学致癌物的大鼠有抑制癌细胞生长的作用。 2、缺锌的防治 （1）含锌丰富的食物：动物肝脏、海产品、核桃、花生、牡蛎、菠菜、黄豆、蘑菇、排骨、鱼、牛肉、鸡蛋、芝麻、白菜、花莱、蒜、葡萄、梨、芭蕉、，虾等。 （2）补锌的药物：硫酸锌片、硫酸锌糖浆、葡萄糖酸锌 3、高锌及锌中毒 （1）血锌增高见于：甲亢、嗜酸性粒细胞增多症、溶血性贫血、红细胞增多症、精神分裂症、乳腺癌及接触铅的工人等。 （2）锌中毒发生于治疗中过量涂布或服用过量锌剂及锌容器储存食品时，以及工业污染。中毒的表现为恶心、呕吐、急性腹痛、腹泻和发热。 二、铁元素的生理意义：铁与体许多酶的活性有关，参与能量代、造血及免疫功能。体的铁约72%以血红蛋白、3%以肌红蛋白、0.2%以其他化合物形式存在；其余则为储备铁。
医院感染常见病原体的检测及意义(精)
医院感染常见病原体的检测及意义 ［摘要］目的：通过对感染源病原体的分离培养与检测，达到预防和控制院内感染的目的。方法：根据医院感染病原体的不同来源，采取相应的检测方法。结果：在从感染部位分离出的病原体中，G-菌占56.3%，G+菌占34.4%，真菌占9.3%。符合近年来病原体种类变化的趋势，即G-菌比例在增加，G+菌比例在减少的变化。结论：加强临床微生物检验与监测，对于预防和控制院内感染起着十分重要的作用。 ［关键词］医院感染；病原体检测；意义 Hospital Infectioe Common Pathogen Examination and Significance Abstract：Objective Through to infects the pathogen to scove points the meeting and parting examination ,Aehieved in the prevention and the control courtyard infects goal .Methods According to the different sources of the pathogen of the cause ofinfection ,Using different examining methods .Results In the pathogen separated from tfe infective parts , G-bacterium takes up 56.5% ,G+bacterium 34.4% ,fungus and other bacteria 9.3% ,Which fits the tend of the developing of pathogen ,That is G- bacterium is adding ,While G+ bacterium is reducing .Conclusion Strengthening the test and examination of the microbe is very useful to prevent and control the infection around the hospitai . Key words：Hospital infection; The test and examination of pathogen; Significance 医院感染又称院内感染(hospital inection)或医院获得性感染。院内感染的病原体主要来源于住院患者，医务人员、探视者、陪伴人员、医院环境及未彻底消毒灭菌的医疗器械、血液制品等。因此，加强临床微生物检验与监测，对于预防和控制院内感染起着十分重要的作用。 1 方法 1.1 直接涂片镜检常用于呼吸道感染的痰标本，操作简便、结果快速，可取得最早期初步病原学诊断。 1.2 分离培养鉴定法从感染部位分离培养细菌，结果直接、特异性高，同时可作药物敏感试验指导临床用药。 1.3 医院环境的监测医院环境的污染是引起院内感染的危险因素，必须定期对空气、物体表面、医务人员手部和消毒灭菌器械等进行监测。空气中细菌污染的监测采用空气采样器或沉淀法采样，计算1 m3空气中的细菌数；物体表面细菌污染可采用棉拭子或压印法采集，计算出单位表面积上的菌落数；
微量元素检测的临床意义(简)
微量元素检测的临床意义 微量元素在人体中起着极其重要的作用，与人的生存和健康息息相关，它们的摄入过量或缺乏都会不同程度地引起人体生理的异常或发生疾病。通过对微量元素的测验，可以预知身体状况，是经济、科学的健康检测方法之一。钙、铁、锌、镁、铜、铅和镉七种元素在人体中尤其重要的微量元素，应该定期检验血中的这些微量元素。 以下几类人群应定期进行微量元素检测： 第一类人群是少年儿童。因快速生长发育，消耗较大，补充不足，饮食结构不合理，厌食、偏食、易生病等原因，易缺乏微量元素。 第二类人群是孕妇及哺乳期妇女。因胎儿快速生长发育，消耗量较大，孕妇由于妊娠反应也往往会导致摄入不足等原因，易缺乏微量元素。 第三类人群是免疫力低下者及中老年人。因免疫力低下、胃肠吸收功能下降，且易患慢性消耗性疾病等原因，易缺乏微量元素。 第四类人群是有害的微量元素铅、镉等摄入过多，造成中毒性损害。 微量元素的缺乏对儿童的生长发育影响尤为重要，微量元素检测对指导营养、预防疾病发生起着重要的作用。合理的营养是儿童身体素质和健康的重要因素。据文献报道反复呼吸道感染、佝偻病、身材矮小患儿出现多种微量元素失调，如果能把微量元素检测纳入常规体检，对那些缺乏微量元素的儿童也可以做到早发现、早预防、早治疗。 儿童如果出现厌食、挑食、生长发育迟缓、反复感冒、口腔溃疡、贫血、佝偻病、身材矮小等症状时，都可能与某种微量元素缺乏或失调有关。微量元素的不平衡，可以致机体的免疫功能的障碍，易致一些感染性疾病的发生，发生呼吸道感染、支气管炎、肺炎、肠炎等。 肃州区新城区社区卫生服务中心检验科应用国际公认的火焰原子吸收光谱法和石墨炉原子吸收光谱法，开展儿童微量元素检测，仅仅通过在孩子手指上取一滴血，就可以检测出孩子身体内的铜、铁、锌、钙、镁、铅、镉等微量元素的准确含量，帮助家长准确地掌握孩子的身体情况，及时地采取食补或药补，确保孩子健康成长。
浅谈尿沉渣检验在泌尿系统疾病诊断中的重要性及临床意义
浅谈尿沉渣检验在泌尿系统疾病诊断中的重要性及临床意义 发表时间：2015-04-30T11:53:40.077Z 来源：《医药前沿》2014年第35期供稿作者：吕承旻 [导读] 尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者的临床诊断中具有非常重要的意义，值得在临床上进一步推广。吕承旻（广西贵港市第二人民医院广西贵港 537132） 【摘要】目的观察和分析尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者临床诊断中的意义和重要性。方法选取我院2014年1月~2014年12月间收治的内科住院患者的新鲜尿液标本400例进行研究，对其进行离心去除上清液后，取残留的沉渣进行尿沉渣检验。结果本组400例新鲜尿液标本的检验中，共有39例标本经尿沉渣检查为镜下血尿，检出率为（9.75%），有2例红细胞形态异常，检出率（0.5%），经调查临床资料显示，以上患者均具有不同程度的慢性肾炎和肾小球肾炎。有19例标本经显微镜检查显示白细胞满视野，且检出细菌，检出率（4.75%），属于泌尿系统感染。有3例标本经显微镜检查显示有颗粒管型和透明管型，检出率（0.75%），属于肾病综合征和糖尿病肾病。结论尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者的临床诊断中具有非常重要的意义，值得在临床上进一步推广。【关键词】尿沉渣检验泌尿系统疾病红细胞白细胞临床意义 【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）35-0131-02 泌尿系统疾病不仅能够由机体的其它系统病变引发，还能够对机体的其它系统甚至全身造成影响，患者在临床上主要表现为泌尿系统疼痛、肿块及排尿改变等泌尿系统症状，同时也可伴发水肿、贫血及高血压等[1]。大量的临床试验表明，尿液和尿液沉渣的分析对于泌尿系统疾病的临床诊断具有非常重要的临床意义。其中尿液分析容易受到其它因素的感染，导致无法进行准确的分析，而尿沉渣检验可以有效排除干扰因素，为临床诊断提供准确可靠的依据[2]。本次研究通过选取我院2014年1月~2014年12月间收治的内科住院患者的400例新鲜尿液标本进行研究，对其尿沉渣检验资料进行回顾性分析总结如下： 1 一般资料及方法 1.1 一般资料 本次研究选取我院2014年1月~2014年12月间收治的内科住院患者的新鲜尿液标本400例进行研究。标本均取自住院患者清晨起床后的首次尿液，属于较酸化或浓缩的标本，其中的上皮细胞、管型及血细胞等结构均比较完整。留置尿液标本前叮嘱患者仔细清洗外阴，将前段尿液排出后,使用干净的尿杯取中段尿液送检。女性月经期间禁止留置标本，防止受到月经血污染标本。 1.2 检验方法 （1）将送检的尿液标本轻摇混匀充分后，取10ml逐渐倒入离心管中，注意不可倒满试管，防止混匀吸样时发生溢出，进而导致标本间互相污染。（2）在标本中放入尿试带，待其充分浸入之后取出滤干后置于尿干化学分析仪中进行检测。注意不可用手碰触试带的实验区，使用完毕后将瓶盖拧紧，置于30℃阴凉干燥环境下储存。（3）使用水平式离心机将尿管取出，离心半径为15cm，转速为1500r/min，相对离心力为400g，离心5min后去除上清液，取0.2ml尿液沉渣，混匀后取1滴于载玻片上，低倍镜观察整体后改用高倍镜对各个细胞的管型形态进行辨认。（4）报告方法①细胞成分：平均值/HPF，对于标本中出现红细胞异常的，应该详细标明红细胞的百分数和形态；②管型成分：最低~最高/LPE，对于检查疑似管型的物质可以通过滴加醋酸的方法进行区分。因为管型包括了蛋白质成分，滴入醋酸后会使管型物质变清晰，而假管型则会消失；③结晶成分：当其占据视野的25%时为+，50%时为++，75%时为+++，100%时为++++，对于具有草酸钙结晶、尿酸盐解决、胆固醇结晶和磷酸盐结晶等有意义的结晶应注明类型[3]；④在进行报告时，应注明离心沉渣镜检；⑤当镜检时发现有真菌和细菌时，应在报告中注明，且建议进行尿液真菌及细菌培养。 2 结果 本组400例新鲜尿液标本的检验中，共有39例标本经尿沉渣检查为镜下血尿，检出率为（9.75%），有2例红细胞形态异常，检出率（0.5%），经调查临床资料显示，以上患者均具有不同程度的慢性肾炎和肾小球肾炎。有19例标本经显微镜检查显示白细胞满视野，且检出细菌，检出率（4.75%），属于泌尿系统感染。有3例标本经显微镜检查显示有颗粒管型和透明管型，检出率（0.75%），属于肾病综合征和糖尿病肾病。 3 讨论 健康人群尿液中包含的红细胞通常都比较少，平均每个视野中均小于3个，当超过3个时即代表出现异常，并且根据尿液中红细胞的形态来判断属于肾内出血或肾外出血。70%以上的红细胞变形来自于肾内出血，红细胞形态正常的患者属于非肾性血尿。当患者的尿液表现为洗肉水样时，代表患者的泌尿系统存在严重的疾病，应安排其进行进一步的深度检查，查明原因[4]。尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者临床诊断中的意义主要包括以下几点：①尿沉渣检验对于尿蛋白和红细胞的定量检测具有较高的灵敏度，所以临床上测定泌尿系统患者的尿液时应将尿沉渣检验结果作为依据；②尿沉渣检验不仅可以检出管型的存在，还能够对管型的类别进行区分。可以通过在尿沉渣中滴入一滴较黄的人血清的方式对管型进行染色，从而提高管型检验的准确性[5]；③尿沉渣检验的优点主要在于结果可靠、准确及可比性强等。综上所述，尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者的临床诊断中具有非常重要的意义，值得在临床上进一步推广。参考文献 [1]何超,曹伟华,常娟锋等.64排容积CT尿路造影对泌尿系统疾病的诊断价值[J].实用放射学杂志,2014,30(1):90-93. [2]罗娟,阳海平,李秋等.尿液分析在大规模筛查小儿无症状泌尿系统疾病中的作用[J].重庆医学,2010,39(5):596-597. [3]https://www.360docs.net/doc/62106137.html,/NSTLQK_NSTL_QK.aspxBednarek AK,Laflin KJ,Daniel RL. WWOX,a novel WW domain-containing protein mapping to human chromosome 16q23.3-24.1,a region frequently affected in breast Cancer[J].Cancer Research,2010, (08):2140-2145. [4]林逾峰.泌尿系统疾病所致早期肾损害的尿液改变[J].中国保健营养(上旬刊),2013,23(4):1635-1636. [5]韦爱青.86例尿沉渣检验结果分析[J].吉林医学,2010,31(33): 6105.
叶酸能力代谢基因检测
荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；
心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义
心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义 导读 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是 严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 一、阿司匹林 虽然阿司匹林被广泛应用于抗血小板治疗，但是部分患者在服用常规剂量的阿司匹林后不能达到预期临床效果，这种现象被称为阿司匹林抵抗(aspirin resistance, AR)。 1．COX－1基因多态性： 阿司匹林是非选择性的COX酶抑制剂，突变COX－1单体型CGCGCC显著增加了阿司匹林抵抗的发病风险[1]。但是Kranzhofer等[2]通过研究认为阿司匹林抵抗与COX1/2基因多态性无关。
2．血小板糖蛋白(GPⅡb/Ⅲa)基因多态性： 血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合体(GPⅡb/Ⅲa)是纤维蛋白原的受体，PLA2等位基因可以增加急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome ACS)的风险，并且携带该等位基因的患者对于阿司匹林疗效不佳，存在阿司匹林抵抗现象 [3]。 二、氯吡格雷 大量的研究和长期的临床实践表明氯吡格雷联合阿司匹林在ACS尤其是行PCI术患者中具有显著的抗栓治疗作用[4]。 1．CYP2C19基因多态性： CYP2C19基因的突变位点有很多，已经发现36个。东方人突变携带者中，99%以上是属于*2、*3类型[5]。根据CYP2C19基因型的不同可将人群分为快代谢(*1/*1)，中等代谢(*1/*2，*1/*3)，慢代谢(*2/*2，*2/*3，*3/*3)，他们在中国人中的频率分别为42.4%、43.4%和14.2%[6]。 2．CYP2C19基因多态性在氯吡格雷治疗中的影响： Sibbing等[7]对2 485例冠状动脉支架置入的患者研究发现：至少携带一个*2等位基因的患者发生支架内血栓的概率明显高于野生型(1.5% vs. 0.4%, HR＝3.81, 95%CI 1.45～10.02，P＝0.006)，同时发现CYP2C19* 2 /* 2慢代谢型发生支架内血栓的概率最高(2.1%, P＝0.002)。携带一个以上CYP2C19*2等位基因的患者与不良临床预后有相关性，更容易出现氯吡格雷抵抗[8]。Spokoyny等[9]通过研究后发现，慢代谢和中间代谢心脑血管疾病患者在服用氯吡格雷时有复发心脑血管事件的风险。 3．CYP2C19基因型检测对临床用药的指导意义：
尿常规检查及其临床意义
尿常规检查及其临床意义 WBC镜检（白细胞镜检） RBC镜检（红细胞镜检） 鳞状上皮（鳞状上皮细胞【镜检】） SG（尿比重） PH（尿酸碱度） LEU（白细胞【生化】） NIT（亚硝酸盐） PRO（尿蛋白） GLU（尿糖） KET（尿酮体） UBG（尿胆原） BIL（胆红素） ERY(尿红细胞【生化】) 尿常规在临床上是不可忽视的一项初步检查，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。一旦发现尿异常，常是肾脏或尿路疾病的第一个指征，亦常是提供病理过程本质的重要线索。近年来有不少人强调，负责医生应自己动手做患者尿常规检查，是有利于医生发现肾脏疾病的一般诊断方法。 尿常规检查内容包括尿的颜色、透明度、酸碱度、红细胞、白细胞、上皮细胞、管型、蛋白质、比重及尿糖定性。 (1)尿色：正常尿液的色泽，主要由尿色素所致，其每日的排泄量大体是恒定的，故尿色的深浅随尿量而改变。正常尿呈草黄色，异常的尿色可因食物、药物、色素、血液等因素而变化。 (2)透明度：正常新鲜尿液，除女性的尿可见稍混浊外，多数是清晰透明的，若放置过久则出现轻度混浊，这是由于尿液的酸碱度改变，尿内的粘液蛋白、核蛋白等逐渐析出之故。 (3)酸碱度：正常尿为弱酸性，也可为中性或弱碱性，尿的酸碱度在很大程度上取决于饮食种类、服用的药物及疾病类型。 (4)细胞：在临床上尿中有重要意义的细胞为红细胞、白细胞及小圆上皮细胞。①红细胞。正常人尿中可偶见红细胞，离心沉淀后每高倍镜视野不超过3个。若尿中出现多量红细胞，则可能由于肾脏出血、尿路出血、肾充血等原因所致。剧烈运动及血液循环障碍等，也可导致肾小球通透性增加，而在尿中出现蛋白质和红细胞。②白细胞。正常人尿中有少数白细胞存在，离心尿每高倍镜视野不超过5个。异常时，尿中含有大量白细胞，表示泌尿道有化脓性病变，如肾盂肾炎、膀胱炎及尿道炎等。③小圆形上皮细胞。正常尿液中，有时可发现少数脂肪变性的小圆形上皮细胞。若肾小球肾炎时，尿中上皮细胞增多。若肾小管有病变时，可出现许多小圆形上皮细胞。 (5)管型：正常尿液中仅含有极微量的白蛋白，没有管型，或偶见少数透明管型。若尿中出现1个管型，可以反映至少1个肾单位的情况，是肾脏疾病的一个信号，对诊断具有重要意义。 (6)蛋白质：一般认为正常人每日排出蛋白质量为40～80毫克，最多100～150毫克，常规定性检测为阴性。病理性蛋白尿见于肾小球肾炎、肾盂肾炎、急性肾功能衰竭、高血压肾病、糖尿病肾病、妊娠中毒症、狼疮性肾炎、放射性肾炎及肾内其它炎症病变、中毒、肿瘤等。
BRCA和BRCA基因检测的临床意义
BRCA1/2基因检测的意义 ●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发 病机率会增至60-90%。 BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。 ●BRCA1/2突变方式有哪些？ BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。 ●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？ 据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。 如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。 ●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？ 即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。” ●什么人需要进行基因检测？一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下 的乳腺癌。 乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基