胎儿颅脑畸形的产前二维超声诊断

潘巧红1 周启昌1 韩晓云2 姬建武2 武燕茹2

摘要目的:探讨胎儿颅脑畸形的二维超声表现及产前二维超声对颅脑畸形的诊断价值。方法:回顾性分析二维超声诊断为颅脑畸形的205例胎儿,其颅脑畸形均经引产或生产后证实。结果:205例颅脑畸形中共包括8种类型,单纯颅脑畸形74例,占36%;131例伴有合并畸形,占64%;109例伴有羊水量的异常,占53%。产前和产后完全符合199例,正确率为97%。结论:超声是胎儿颅脑畸形产前诊断的主要手段。大部分的颅脑畸形可在产前超声检查时发现,认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。

关键词产前二维超声检查;胎儿;颅脑畸形

中图分类号 R445 文献标识码 A 文献编号1006-(2008)05-376-03

先天畸形可以累及胎儿的各系统,其中神经系统畸形,尤其是颅脑畸形的发病率最高。本文就我院近年来在胎儿产前二维超声筛查中发现并证实的一组颅脑畸形的胎儿的产前超声资料进行回顾性分析,以探讨二维超声对颅脑畸形的诊断意义,并提高我们对胎儿颅脑畸形声像图的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2004年1月~2008年6月经山西省长治医学院附属和平医院二维超声诊断为颅脑畸形的205例胎儿,所有病例均跟踪随访至妊娠终止。孕妇年龄为21岁~39岁,平均年龄26.5岁,孕周为13周~41周。

1.2 仪器和方法

所用仪器包括TOSHIBA nemio10黑白超声诊断仪,探头频率3.5MHz;PHILIPS iu22彩色超声诊断仪,探头频率2MHz~5MHz;HITAC H I EUB-5500彩色超声诊断仪,探头频率2MHz~5MHz。

扫查时,孕妇取仰卧位,必要时取侧卧位。按照胎儿超声扫查的常规步骤,首先观察胎儿头部,尽可能地多切面全面观察以发现颅脑畸形,并确定其类型。随后仔细观察胎儿的其它部位,以发现是否合并有其它部位的伴发畸形。测量反映胎儿生长发育的各个生物指标,包括双顶径、头围、腹围及股骨长等。同时,测量羊水池的最大深度或羊水指数,判断有无羊水量的异常。2 结果

205例颅脑畸形胎儿中,共发现8种类型的颅脑畸形。产前超声发现与产后符合199例,符合率约为97%。本组205例颅脑畸形胎儿中,74例为单纯的颅脑畸形,占36%;131例合并有其它的颅外畸形,占64%。其合并的颅外畸形包括:脊柱裂、脊膜(脊)膨出、唇腭裂、心脏畸形、内脏外翻、脐膨出、胸腹腔积液、泌尿系畸形及四肢骨骼畸形等。其中,96例羊水正常,占47%;107例羊水过多,占52%;2例羊水过少,占1%。

表1 205例胎儿颅脑畸形各类型病例数及合并异常病例数

颅脑畸形类型n同时伴发其它畸形的羊水异常例数

脑积水1168768

无脑畸形452627

露脑畸形1153

脑膜(脑)膨出21119

Dandy-Walker综合征801

全前脑畸形221

小头畸形100

脉络丛囊肿100

合计205131109

本组畸形中,最多的为脑积水,共116例,占57%。其次为无脑畸形,共45例,占23%。脑积水,无脑畸形,露脑畸形及脑膜(脑)膨出等声像图

376第22卷第5期

2008年 10月

长治医学院学报

JOURNAL OF CHANGZHI M EDICAL COLLEGE

Vol.22 No.5

Oct. 2008

作者单位 1中南大学湘雅医学院附属第二医院(410000) 2长治医学院附属和平医院功检科

较典型,诊断较容易。其余类型少见,但因各自病变部位及病理结构不同,具有一定的声像图特征。2.1 Dandy -Walker 综合征

包括典型型Dandy -Walker 畸形,变异型Dandy-Walker 畸形及小脑延髓池扩张。本组病例中发现变异型Dandy-Walker 畸形病例2例,小脑延髓池扩张病例6例,未发现典型型Dandy -Walker 畸形病例。变异型病例其超声表现为小脑下蚓部缺失,小脑延髓池扩张,与第四脑室相互连通,连通处呈细管状(如图1),该病例连通处宽约3mm 。小脑延髓池单纯扩张表现为小脑延髓池内径超过10mm 以上(如图2),该病例小脑延髓池内径约15mm 。2.2 全前脑畸形

共2例。两例病例均表现为单一脑室,呈新月形(如图3),丘脑互相融合,并合并多发的面部畸形,1例表现为眼距过近,且两眼高低不等,柱状鼻且为单鼻孔。另1例表现为单眼畸形,单鼻孔,且鼻位于眼上方,唇裂。

2.3 小头畸形

1例。孕38周检查,发现颅骨光环完整,颅内结构未见明显异常。双顶径约75mm (相当于孕30周),头围280mm,均低于同龄胎儿的三倍标准差,而股骨长和腹围则相当于同龄胎儿。2.4 脉络丛囊肿

1例。孕20周检查时见双侧侧脑室前角脉络丛内均可见囊性无回声区(见图4),28周复查,两

侧侧脑室内脉络丛囊肿均消失。

3 讨论

颅脑畸形种类繁多,声像图多种多样,了解并认识其声像图特征是超声正确诊断的前提。在产前常规的二维超声检查中,我们通常经过颅脑的三个标准横切面的超声图像来对颅脑畸形进行筛查,即经丘脑切面、经侧脑室体部切面及经小脑切面。

在这三个标准切面上,需要观察的内容包括头颅的形态、颅骨光环、脑实质回声及脑室系统、脑中线结构。根据测量规范标准测量双顶径、头围、侧脑室

体部宽度、小脑横径及小脑延髓池的深度。如发现异常时,要尽可能多角度,多切面扫查。

对于大部分的颅脑畸形,通过以上三个标准切面的观察,不难做出诊断。但对于一些病例来说,

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潘巧红等.胎儿颅脑畸形的产前二维超声诊断

超声诊断直接影响预后,超声诊断不同,其预后也不同,这就要求诊断的准确性,如最常见的脑积水。通常,根据侧脑室体部扩张的程度,将其分成轻度(侧脑室体部宽度在10mm~15mm之间)和重度(侧脑室体部宽度在15mm以上)。对于重度脑积水,无论其是否存在其它的伴发畸形,其预后一般较差。而对于轻度脑积水来说,我们就要视情况而定。对非孤立性的轻度脑积水(即合并有其它的畸形的轻度脑积水),其合并畸形的严重程度直接影响其预后。而对于孤立性的轻度脑积水,我们就要慎重对待。因为,孕20周之前存在侧脑室功能的暂时性失调[1]。对于孕20周之前发现的孤立性轻度脑积水,要随访观察。根据侧脑室体部宽度的变化情况,可将其分成稳定型、进展型及减退型三种[2]。稳定型与减退型的预后要好一些,而进展型预后则较差。而且,对于侧脑室体部宽度在10mm ~12mm之间的孤立性轻度脑积水,更应慎重对待,目前国外一些学者认为其是一种正常变异[3]。

对于Dandy-Walker综合征,亦是如此。其类型及伴发畸形的判断,也与其预后直接相关,无论典型型Dandy-Walker畸形,还是变异型Dandy-Walker畸形,其预后一般较差。而对于小脑延髓池扩张,伴发畸形的严重程度将与其预后直接相关。未伴发其它畸形的小脑延髓池扩张,国外文献报道认为其97%是一种正常变异[4]。

颅脑畸形往往合并其它系统或器官的畸形,且常伴有羊水量的异常。因此,在超声检查过程中,发现颅脑畸形后,仍要按照常规的检查顺序对胎儿各系统器官进行全面的检查,以发现其它的颅外畸形。同时,要进行羊水最大深度或羊水指数的测量,判断有无羊水量的异常。通常,颅脑畸形合并羊水过多者较常见。

部分颅脑畸形还可能与染色体异常有关,必要情况下,可建议孕妇行脐血染色体检查。如脉络丛囊肿的胎儿约1%~2%合并有染色体的异常,其中18-三体较常见,其次为21-三体[5]。

我们的结果得出的诊断符合率约为97%。分析其不符合的原因,主要是一些小的伴发畸形,如六指(趾)畸形等,超声难于发现。因此,我们可以得出结论,产前二维超声能较准确的诊断胎儿颅脑畸形。大部分的颅脑畸形可在产前超声检查时发现,认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。而且,二维超声具有简便快捷、无损伤、可重复性强等优点。因此,目前二维超声已经成为产前影像检查的首选检查方法。

但二维超声也存在一定的局限性。因为其诊断的基础是胎儿形态学的改变,形态改变大则检出率高,形态改变小,则检出率低。而且,超声检查还与检查者的技术水平及仪器的分辨率有很大关系。如有条件的情况下,我们可结合三维超声检查及胎儿MRI检查,这两种检查手段是二维超声产前检查的必要补充。

参考文献

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(收稿日期:2008-09-07)

378长治医学院学报

产前超声检查分级

（一）一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇：估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。检查内容（1）胎儿数目。（2）胎方位。（3）观察并测量胎心率。（4）胎儿生物学测量：双顶径、头围、股骨xx、腹围。（5）胎儿附属物： ①胎盘：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量：测量羊水最大xx。建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。注意事项（1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。（2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。（二）常规产前超声检查（Ⅱ级）

按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307号）规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证：孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。检查内容（1）胎儿数目。（2）胎方位。（3）观察并测量胎心率。（4）胎儿生物学测量：双顶径、头围、股骨xx、腹围。（5）胎儿解剖结构检查： ①胎儿头颅：观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏：显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查； ④胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢：显示一侧股骨并测量股骨xx。

湖南省超声诊断质量控制规范与考评标准

湖南省超声诊断质量操纵规范及考评标准湖南省超声诊断质量操纵规范及考评标准目录超声诊断质量操纵差不多要求…………………………………………… 1 心脏血管超声检查规范………………………………………………… 4

腹部超声检查规范…………………………………………………… 6 妇产科超声检查规范………………………………………………… 17 浅表器官超声检查技术规范………………………………………… 19 介入性超声技术临床操作规范……………………………………… 23 介入超声检查预约单………………………………………………… 26 超声介入前列腺预约单……………………………………………… 28

介入超声手术同意书………………………………………………… 29 关于胎儿超声检查的讲明…………………………………………… 30 超声科医师职责及工作制度………………………………………… 40 超声质量评估内容、标准与方法…………………………………… 42 超声诊断质量操纵差不多要求一、医院要求开展临床超声诊断的医疗机构应当向省级卫生行政部门提出专业技术项目准入申请，并提交下列材料：

1、拟开展超声诊断项目的申请报告； 2、《医疗机构执业许可证》； 3、开展该项技术项目的人员资质和技术条件； 4、开展该项技术相应的设备、设施配备情况。二、专业技术人员要求（一）独立从事临床超声诊断的医师应具备以下条件： 1、取得《医师资格证书》和《医师执业证书》； 2、具有超声物理基础，超声解剖基础，熟悉超声设备并通过二甲以上医院正规培训，并考试、考核合格，获得超声医学接着教育学分和超声诊断上岗证。 3、从事介入超声医师应符合以下条件： ①具有主治或主治医师以上专业技术职务任职资格。 ②有3年以上临床诊疗工作经验； ③经2名具有临床介入超声技术资质、具有主任医师专业技术职务任职资格的医师推举； 4、承担中、晚期妊娠系统常规胎儿超声诊断的医师应符合下列条件之一：

胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及预后分析18例

胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及预后分析18例发表时间：2019-08-16T11:02:07.730Z 来源：《中国保健营养》2019年第3期作者：董世霞宝秀丽 [导读] 【摘要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例（辽宁省葫芦岛市中国人民解放军第313医院特诊科辽宁葫芦岛 125000）【摘要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例，分析所有病例声像图表现特点、发生时间、合并异常。其中5例行两次以上产前超声检查，3例行胎儿MRI检查，2例出生后行超声检查，对照产前膈疝形态及大小变化。分析18例随访结果。结果：8例先天性膈疝中，发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，无双侧者。5例单纯膈疝，4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉，5例合并羊水过多（1例伴脑积水），2例合并胸腹腔积液。其中13例因合并畸形引产，余5例出生后仅2例手术后存活，另3例生后死亡。结论：产前高分辨超声能准确诊断胎儿先天性膈疝，并能通过测量LHR（肺头比）及O/ELHR（检测部位的肺头比与同部位正常胎儿的预期肺头比比值,即实测肺头比容积与预期肺头比比值）估测胎儿预后情况。胎儿先天性膈疝常合并其他畸形，且围生儿病死率高，不合并其他畸形及产前超声估测预后好的胎儿出生手术后存活，发育健康。【关键词】胎儿；膈疝；超声诊断；预后【中图分类号】R145 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）03-0120-02 先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的一种先天性畸形。腹腔器官可经膈肌缺损疝入胸腔,引起一系列病理生理变化。根据病变部位不同膈疝又分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝最为多见,约占CDH的85% ~90%,且病变严重,多在出生后立即出现明显的呼吸道及消化道症状。 CDH发病率国外报道1∶5000~1∶2000,我国发病率略低，散发,家族性，发病率不到2%。男女发病比例约为1∶2，左侧膈疝明显多于右侧，合并畸形，发生率为30% ~70%。本文旨在回顾性分析胎儿先天性膈疝的超声声像表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。 1 资料与方法 1.1一般资料：回顾性分析2013年1月到2019年6月期间，我院产检及外院转诊的8068例胎儿中先天性膈疝18例。 1.2 仪器与方法均采用飞利浦IU22，行腹部及容积探头三维超声检查，探头频率分别为2-5MHz，4-8MHz，分析其声像图特点、合并胎儿异常及胎儿预后因素。 2 结果 18例首次检出孕周24-38周，其中28周以上10例，有8例是在24-26周发现，6例是30-32周发现,4例是35-38周发现。发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，左侧明显高于右侧；5例单纯膈疝，无其他异常及合并畸形，超声通过测量2例LHR大于1.4，3例LHR小于0.6，5例均出生，3例死亡，2例生后超声见胸腔包块较之前变小，手术后存活，随访1年发育健康； 4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉及羊水过多，5例合并羊水过多伴其中一例脑积水，2例右侧膈疝合并胸、腹腔积液，其中2例单脐动脉及1例心脏畸形行MRI检查通过测量肺容积估测胎儿预后差，13例超声测量LHR 13小于0.6,13例均因合并畸形及异常引产。由此可见，胎儿先天性膈疝一般于中晚孕期发现，易合并其他畸形且围生儿期病死率高，预后较差，但超声的预后估测对于临床手术和治疗提供了较高参考价值。下图为胎儿胸腔短轴切面及冠状切面，左侧胸腔内可见包块，为胃泡和肠管回声与左房相邻，心脏及大血管受压右移，心脏几乎位于右侧胸腔，腹腔未见胃泡声像，左侧膈肌不连续。 3 讨论 3.1胚胎期膈肌发育缺陷,腹腔器官疝入胸腔,并压迫正在发育的肺；纵隔和心脏受压移向对侧, 挤压对侧肺,最终导致双侧的继发性肺发育不良；另一种说法是肺发育不良是原发性；还有“双重打击” 假说（2000，Richard）。常伴有肺血管数目减少、血管间质增生、肺小动脉中层肌壁肥厚等肺血管结构异常，导致持续性肺动脉高压。纵隔和心脏移位可影响胎儿静脉回流及羊水吞咽,严重者可导致胎儿水肿,并可能出现胸腔积液、腹水和羊水过多等。 3.2常规影像学诊断随着围产医学的发展,越来越的CDH已经可以在宫内得到诊断,超声检查目前仍是首选的影像学检查手段。随着检查仪器性能的提高和技术进步,在早孕期,即可能通过超声检查显示膈肌影像,但超声检查显示膈肌的完整性则比较困难,因而也难以识别膈肌缺损。另一方面,由于扫查切面不同,即使超声影像能够显示完整膈肌也不能完全排除膈疝的可能性。超声检查对于CDH的宫内诊断一般是通过超声发现胸腔内存在腹腔器官影并伴有纵隔、心脏移位等间接征象推测而来。(1)左侧膈疝超声征象:在胸腔横切面不能清楚显示左肺结构。但左胸腔可能见到较大的胃及较小不均回声的肠管断面影,中晚孕期腔内含有液体并出现胃肠蠕动,有利于对胃肠器官的识别。左胸腔还可能见到脾脏和部分肝脏(肝膈疝)。胎儿的纵隔和心脏均有不同程度向右移位。腹围减小,腹腔内无相应的器官影像。(2)右侧膈疝超声征象:胸腔内不能清楚显示右肺结构,但可见到另外的实质性器官。因肝脏与肺脏的回声差异较小,早孕期不易识别,可根据器官内的血管走行判断是否为肝脏。右侧膈疝由于肝脏阻挡,肠管常较少疝入胸腔。纵隔、心脏向左移位，腹围也有减小。中晚孕期胎儿出现呼吸样运动时可能见到器官的矛盾运动,即健侧的腹腔器官向下移动时,患侧器官向胸腔方向移动或由腹腔进入胸腔。右侧膈疝诊断时间通常比左侧膈疝稍晚。双侧膈疝非常少见,并常伴发多种畸形。有个别病例,疝内容物可能一过性自行回复到腹腔,甚至有的在产时因子宫收缩致胎儿腹压增高、腹腔器官疝入胸腔后才能诊断。故在不同时期检查结果不一致时应进行随访。对CDH的宫内诊断除了确定膈疝的存在,同样重要的是在诊断后进一步评估疾病的严重程度、估计预后,并尽可能为宫内及在生后采取何种治疗态度和处置方案提供依据。本症预后与下列一些超声检查征象相关:膈疝发现的孕周膈肌缺损的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少及有否肝膈疝、肺脏发育不良的程度、有无明显心脏结构和功能异常及其他严重合并畸形、是否出现胎儿水肿及羊水量多少等。如在早孕期发现膈疝伴颈项透明层增厚,说明胸腔压力升高,肺发育受损,预后不良;中晚孕期发现的膈疝预后相对好。据报告一组肝脏位于腹腔的CDH生存率为93%,而肝膈疝组预后不良,生存率仅为43%。胎儿超声心动图可观察肺动脉高压情况。CDH合并严重畸形及染色体异常者预后不良。如超声探测到胎儿水肿、胸腔积液、腹水及羊水过多时,提示胎儿心功能不全,预后险恶。近年,MRI检查已逐步用于对胎儿结构异常的宫内诊断。MRI检查视野大,能在同一平面显示胎儿胸腹部情况;软组织分辨率高,基本能够显示膈肌是否完整;在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面也具有优势。但由于客观条件所限,MRI检查目前还不能作为产前筛查结构异常的主要手段,仅用于个别病例。MRI与超声检查联合应用将能进一步提高CDH 宫内诊断的检出率和影像学检查的临床价值。 3.3肺发育程度的评估影响CDH预后因素包括肺发育不良程度、肺动脉高压程度、左/右侧膈疝、肝脏位置、检出时的孕周、合并其他畸形及染色体异常。在诸多影响CDH预后因素中,肺发育不良程度可以视为核心因素。目前的研究与临床实践证明,采用高分辨率的二维、三维超声及MRI检查已经可以进行胎儿肺发育程度的定量分析,直接或间接评估肺循环阻力,并作为预测胎儿预后的指标。 3.4超声检查通过二维超声测定肺/头比值是宫内评估CDH肺发育程度的最常用指标,肺/头比值为在二维超声平面中健侧肺面积与胎儿头围的比值。测取方法:在四腔心平面测量健侧肺脏两个互相垂直的长径,其乘积作为肺面积;在标准的双顶径平面测量头围;肺面积除以头围即为肺/头比值。有报告产前超声测定肺/头比值<0.6者无存活、>1.4者经手术治疗全部存活,肝脏疝入胸腔者预后差。孕22~24周左侧CDH胎儿超声检查及随访也显示,存活率与肺/头比值及有否肝膈疝这两个指标相关。存在肝膈疝胎儿的存活率为50%,其中肺/头比值1.0~1.6者存活率为66%,而肺/头比值>1.6者存活率为83%。由此可见,上述两个指标联合应用可以增加预测的准确性。在评价肺的发育程度方面,可能三维的肺容积测定比二维的肺面积测量更有意义,但目前尚没有足够资料证明三维超声检查的实用性,临床应用较少。除了形态学检测,也有报告通过超声心动图观察胎儿肺动脉高压情况,在监测胎儿心功能方面超声多普勒甚至优于MRI。目前,肺/头比值和是否存在肝膈疝仍被认为是通过超声检查、在宫内预测CDH预后比较可靠和最常用的两个相关联的指标。 3.5影响先天性膈疝(CDH)预后的主要因素是肺发育不良和肺动脉高压,目前各种出生后治疗手段均不能直接、立即改变已经存在的肺发育不良状态,故无法从根本上改善严重CDH的预后。宫内诊断并适时进行干预可能成为CDH有效的一种治疗手段。

颅脑先天性发育畸形的MR诊断

颅脑先天性发育畸形的MR诊断李晓明（湖南省儿童医院，湖南长沙410007）目录 1.脑膨出 (2) 2.前脑无裂畸形 (2) 3.视-隔发育不全 (2) 4.胼胝体发育不全 (3) 5.细胞增殖异常 (3) 6.神经元移行异常 (3) 7.损毁性畸形 (4) 8.后颅窝囊肿 (5) 9.小脑扁桃体下疝畸形 (5) 10.Joubert 氏综合症 (6) 11.神经上皮综合征 (6) 12.下丘脑错构瘤 (7)

人脑发育大体上分为六个阶段。①背侧诱导期：相当于胚胎第3-4周时；②腹侧诱导期：约胚胎第5-6周；③细胞增殖期：胚胎第2-4月；④神经元移行期：约第3-6月；⑤器官分化期：胚胎第6月至出生后1岁；⑥髓鞘形成期：胚胎第6月至出生后1-2岁或者更长。上述任何阶段发育障碍，均可造成脑的先天性发育畸形。先天性脑发育畸形，分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。器官发育畸形包含脑膨出、前脑无裂畸形、隔-视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行异常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑血管畸形、先天性脑肿瘤、先天性颅内感染等。后三者通常分属于脑血管疾病、颅内肿瘤和颅内感染性疾病中阐述。现代影像技术CT和MRI的临床应用，极大地提高了先天性脑发育畸形的探测能力和诊断水平。CT横断面扫描可直观地显示大部分先天性脑发育畸形；CT检查阴性时，MRI是一个重要的补充。MRI通常采取自旋回波（SE）序列，T1WI和T2WI图像观察。 1.脑膨出脑膨出（cephalocele）系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。颅裂好发于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。可合并Chiari 畸形、Dandy-Walker囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形。MRI上显示颅裂缺损，颅腔内容物经颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块。单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有脑组织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。 2.前脑无裂畸形前脑无裂畸形（holoprosencephaly）系胚胎第4-8周时，原始前脑分裂为大脑半球和脑叶的发育障碍。由颅部的间充质缺乏所致,从而导致基底中线结构诱导和分化的缺乏,形成面部颌骨前节段和大脑镰的发育不全、端脑和间脑分化的缺乏、端脑不能分裂为两个大脑半球及皮质区域不能形成正常的组织结构。 MRI上，前脑无裂畸形根据不同严重程度可分无脑叶型、部分脑叶型和脑叶型3种类型： ①分无脑叶型(未分叶型):最为严重的类型,无大脑镰和半球间裂,胼胝体缺如，间脑和第三脑室未分化,巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分,大脑被推向前方呈煎饼状,单脑室腔呈新月形,由于丘脑融合导致脑脊液循环紊乱是形成背侧囊肿的原因。本型常发生死胎或死产，故临床上很少见到。 ②部分脑叶型(半分叶型):半球间裂和大脑镰在后部部分形成,脑前部仍保持融合，因此半球间裂和大脑镰在前部仍缺如。胼胝体发育不全，胼胝体前部缺如而后部形成的表现是前脑无裂畸形独有的改变。丘脑部分分离,第三脑室小,侧脑室后角和下角部分形成,有或无背侧囊肿。 ③脑叶型(分叶型):脑叶外形与正常相似，半球间裂和大脑镰伸展至脑的前部,胼胝体发育正常，仅额叶底面部分脑组织仍融合，侧脑室前角狭窄且彼此接近,透明隔缺如。 3.视-隔发育不全隔-视发育不全（septo-optic dysplasia）发生于胚胎第5-7周时，除透明隔发育缺损

胎儿畸形的产前超声检查

$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查李胜利 <<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同% 表!"先天胎儿畸形与疾病分类表分类病名神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等" 肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等" 其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等" <<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科

产前超声检查规范

产前超声检查技术规范超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。一、基本要求（一）超声产前诊断机构的设置超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。（二）超声产前诊断人员的要求从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。（三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。三、超声产前诊断应诊断的严重畸形根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。

产前超声筛查诊断技术规范(试行)

河北省先天性心脏病产前超声筛查诊断技术规范（试行）为加强全省先天性心脏病综合防治工作，根据《母婴保健法》（主席令第33 号）、《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33 号）、《卫生部关于印发＜产前诊断技术管理办法＞相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）＞的通知》（冀卫妇字〔2007〕17 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查、产前诊断技术规范（试行）＞的通知》（冀卫妇〔2009〕24 号），结合全省产科超声检查工作现状，制定本规范。一、筛查、诊断分级为提高我省先天性心脏病（简称先心病）产前超声筛查率，全省先心病产前超声筛查、诊断推行三级服务体系。I级即一般先心病产前超声检查，由县级以上非产前筛查、产前诊断医疗机构承担；口级即先心病产前常规筛查，由市级卫生计生行政部门许可的产前筛查机构承担；川级即先心病产前系统筛查，由省卫生计生委许可的产前诊断中心、分中心承担；W级即胎儿超声心动图专项检查，由河北省胎儿先心病超声诊断中心、河北省产前诊断中心承担。二、人员要求（一）1级 1.具有执业医师执业资格； 2.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查

系统培训并取得资格证书； 3.掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形有一定的了解和识别能力。（二）n 级 1.具有执业医师执业资格； 2.具有大专以上学历、中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上； 3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书； 4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形。（三）川级 1.具有执业医师执业资格； 2.具有本科以上学历、副高以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上； 3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书； 4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏畸形；能识别各种简单、复杂先天性心脏病的特征和表现；熟知先天性心脏病在整个孕期的特点和变化规律，了解胎儿超声心动图的局限性；能够综合应用各种超声心动图技术包括二维、M 型、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像、三维等，对正常和异常的胎儿心血管系统作出评价；掌握胎儿发育过程中各个阶段心血管系统的解剖和生理发育进程；掌握胎儿心律失常的超声心动图特点并能作出

产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用

产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。标签：产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。 1.2 方法所选孕妇进行产科常规检查。采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。 2 结果经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker 综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。 3 讨论人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶

超声百科全前脑畸形

超声百科--—---全前脑畸形全前脑畸形(Holoprosencepｈaly) ,又称前脑无裂畸形:前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球,导致侧脑室与第三脑室融合,颜面与脑组织结构与功能缺陷。发病率约为胚胎中１:250,出生婴儿１:50０0-10000、性别比:男:女=1:3(无分叶型);男:女=1:1(分叶型) 、全前脑畸形由多因素遗传,复发率６%。常染色体显性与常染色体隐性遗传。常合并染色体异常与多种综合征。(胎儿影像网-Fetａｌecho整理YｕaｎＳhｅn 编译) 全前脑【胎儿畸形产前超声诊断学-李胜利】病因病理前脑得发生前脑包括间脑与端脑。原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化,形成端脑、前脑并分化出脑室系统、在胎龄２５～30天时,前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起自前神经孔背唇中线上得一个囊泡。这一囊泡为第三脑室与室间孔得原基。间脑与端脑得嗅叶将在其周围发生、在胎龄30～４0天时,中线囊泡发生分裂并向外形成袋状,构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕得那一部分。最后,在第8０~90天,侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂得管状结构,就是未来得边缘上叶得核心。因此,前脑形成得主要时期就是胎龄第２、３个月。若在这一时期,发生障碍即引起一组复杂得颅脑与面部畸形称为前脑病。全前脑发生【胎儿畸形产前超声

诊断－徐佩莲】定义与命名全面脑畸形就是指在胚胎4~8周时,原始前脑分化发育过程中发生障碍,使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑得高度形成不全、18８２年,Kundｒaｔ最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载,指出典型得无嗅脑畸形满足以下3个条件:①面部中线性畸形,如唇、腭裂畸形;②嗅球、嗅束缺如;③单脑室、后来人们改称为’全端脑畸形’与'全前脑畸形’,以更确切地表示畸形得特点。1959年Ｙａｋoｖｌev提倡以’全前脑畸形’称之此种畸形,1963年DeMyer与Zemａn将之正式命名为’全前脑畸形＇、病因及联合畸形致畸原:酒精;苯妥英;维生素A过量;糖尿病饮食;先天感染;放射源暴露。胚胎学:发育早期前脑分裂缺如。联合畸形:先心(特别就是右室双出口);脐膨出;Dandy—Walker复合体;四肢发育畸形;小头畸形;巨头畸形;单脐动脉。联合综合征:Shprｉｎｔｚen综合征, 先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良面裂综合征(eｃtｒodaｃtyly—ectoｄermal dysplaｓia— cleftｉｎg );７0%以上染色体异常:13三体,18三体,三倍体,各种结构异常７q缺失。病理表现全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室,无大

胎盘植入的产前超声诊断分析罗伟

胎盘植入的产前超声诊断分析罗伟发表时间：2017-04-18T15:32:25.087Z 来源：《健康世界》2017年第4期作者：罗伟牟薛康严继东陈波王林李孜 [导读] 探讨后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折临床疗效。四川省成都市大邑县骨科医院 611330 摘要：目的：探讨后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折临床疗效。方法：80例老年人胸腰椎骨折患者，随机分为试验组与对照组，各40例。对照组予以后路经椎弓根内固定治疗，研究组予以后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗，分析对比两组治疗效果。结果：两组患者治疗后与治疗前比较，脊柱后突Cobb’s角、椎体前缘高度压缩率、椎体后缘高度压缩率均得到明显改善，差异具有统计学意义（P＜0.05）；研究组治疗效果明显优于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折，可以有效恢复伤椎完整形态及力学强度，值得临床推广应用。关键词：后路经椎弓根内固定术；椎体成形术；胸腰椎骨折 [中图分类号] R57 [文献标识码] A 胸腰椎骨折在临床中是较为常见的一种脊柱创伤，因为老年群体骨质疏松，极易出现胸腰椎骨折，随着人口的老龄化和交通事业的不断发展，老年人胸腰椎骨折发病率持续上涨趋势，降低生活质量[1]。应用传统保守治疗时需要较长时间卧床，易引发静脉血栓、坠积性肺炎等严重并发症，临床中实施后路经椎弓根钉复位固定术治疗，往往存在较高失败率，且无法使得椎体高度恢复到理想状态，特别对对老年患者，治疗效果更不明显[2]。近年来，由于骨科微创技术的发展，椎弓根内固定结合椎体成形术治疗胸腰椎骨折得到发展和临床应用，效果明显。我院应用后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折，取得显著成效。现报告如下 1资料和方法 1.1资料从我院2011年4月-2015年3月收治的老年人胸腰椎骨折患者中抽选80例，随机分成试验组主对照组，其中，试验组40例，女性、男性分别15例、25例，年龄段60-82岁，平均（7 2.6± 3.9）岁；病发原因：24例车祸，16例高空坠落；对照组40例，女性、男性分别16例、24例，年龄段61-83岁，平均（72.7±3.8）岁；病发原因：25例车祸，15例高空坠落。80例患者的病发原因、男女例数等资料无区别，P>0.05。 1.2方法 80例患者均借助X线、CT等方式进行检查，并将手术禁忌患者排出在外。40例对照组患者实施后路经椎弓根内固定手术，而40例的试验组患者则于对照组基础上联合椎体成形术，操作：手术操作前期实施全身性麻醉处理，并帮助患者取俯卧位，根据术前的手术流程常规铺设消毒巾，于患者椎棘突的中心部位行手术切口，长度为10.0cm，确保损伤椎、椎板、关节突等充分暴露在外，然后根据患者的实际情况选择合适的进针点，在X线设备的帮助下放置椎弓根螺钉，数量为4枚，促使损伤椎体恢复正常的高度；根据病情的变化情况行椎板的检验处理，确保椎管内的缺陷骨块复位；于透视设备的帮助下查看是否存在严重的压缩现象，行钻孔处理，放置专用的椎弓根穿刺套管，拔出内芯，若患者针口部位大量渗血，需立即调整针的方向；若患者不存在活性性的出血现象，需实施骨水泥的注射处理，并借助X 线设备观察骨水泥的灌注情况。当然，骨水泥灌注过程中应禁止出现压力过大现象，待所灌注的骨水泥接触患者的椎体后壁后，需立即停止灌注。植入引流管，依次缝合手术创口，术后2-3天拔出引流管，2周左右拆线。此外，临床术后还需叮嘱患者适当卧床休养，以2-3周为宜，且术后1周左右根据患者的实际情况引导其康复训练。术后3月行X线摄片复查。 1.3疗效评定 1.3.1疾病效果标准：症状消退，椎体高度、椎管容积恢复正常，不存在后凸畸形，为优；症状减少，椎体高度、椎管容积等逐渐恢复，Cobb′ s高度处于5-10度之间，为良；症状未变化，Cobb′ s高度在10度以上，为差。 1.3.2临床指标统计两组患者手术操作前后的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角。 1.4统计学方法借助SPSS14.0软件行相关数据的处理，其中，疾病效果属于计数资料，临床指标属于计量资料，分别借助%、x±s表示，并分别实施卡方、t检验，P＜0.05，有区别。 2结果 2.1疾病效果评估调查结果表明，两组患者术后的优良率有区别，X2=5.541，P=0.019，包括：试验组优20例，良17例，差3例，优良率为92.5%；对照组优10例，良19例，差11例，优良率为72.5%。 2.2临床指标评估调查结果表明，两组患者术前的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角无区别，P>0.05，术后指标有区别，P<0.05，数据见下表。 3讨论胸腰椎骨折是一种常见骨科疾病，以老年人为主，危害生命健康。保守疗法均将制动作为治疗原则，需长时间的卧床休养，易诱发血栓、肺炎等病症；而前路手术虽可有效切除骨折块，但手术创伤大、术后康复缓慢，逐渐被限制性使用[2-3]。后路经椎弓根内固定术式操作简便，但由于老年患者易合并骨质疏松，给椎体的重建增加难度，增加固定失败率。这种情况下，椎体成形术问世，不但可重建患者的椎体高度，复位椎体，还可增强脊柱的稳定性，加快损伤骨组织的愈合速度，预防断裂。邵长庆[4]报告显示，两种术式均可改善患者的椎体高度、突角，但联合术式组患者的内固定失败率则相对较低。经后路经椎弓根内固定术结合椎体成形术治疗后，患者可以使得椎体恢复理想生物力学强度，伤椎得到合理复位，避免早期椎体出现的不稳定性，使得患者能够早期下床活动[5]。本结果显示，试验组患者经由上述两种术式处理后，疾病优良率高于对照组，且术后的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角也和对照组有区别，P<0.05，说明：临床给予老年人胸

胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰

胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰发表时间：2018-11-21T11:51:01.870Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：李鹰 [导读] 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题。（湖南省永州市蓝山县妇幼保健院湖南蓝山 425800）摘要：目的：探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在 921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。关键词：胎儿；肢体畸形；产前超声诊断根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题，不仅给新生儿家庭带来较重的心理负担与经济负担，同时也影响新生儿健康程度，不利于其健康成长，基于此，就要提高胎儿肢体畸形检出率，保证胎儿健康程度[1]。基于临床研究与临床证实，发现产前超声检查是筛查胎儿是否存在肢体畸形的首选方式，该种方式不会对孕妇产生危害，但同时检测准确度相对较高，为了判断超声诊断在产前胎儿肢体畸形中的诊断价值，笔者开展本次临床研究。 1 资料与方法 1.1 一般资料此次临床研究资料选取了我院自2015年8月至2017年8月收治的921例孕妇，孕妇年龄区间为20~43岁，平均年龄为31.1±2.1岁，孕周16~33周，平均孕周26.9±3.0周。孕妇之间一般资料有可比性，但是p＞0.05无统计学意义。 1.2 方法（1）做好超声检查仪器准备工作，本次检查使用了Voluson730成像系统，采取多普勒超声仪器为孕妇进行检查。（2）检查过程。在具体检查过程中引导孕妇采取侧卧位或平卧位方式，对孕妇腹部进行检查。首先，检查胎儿生长径线是否正常，并做好记录工作，随后针对胎儿头部、面部、脊柱、躯干以及四肢情况进行检查，在检查过程中医务人员需严格遵循上述检查环节。在对患者进行肢体检查过程中，医务人员需采取顺序连续超声追踪检查方法对孕妇进行扫描，通常医务人员需要从近端开始，由近端逐渐蔓延到远端，在观察过程中需保持严谨、细致的工作态度，以保证从胎儿肢体长轴切面进行检查时，能够准确发现胎儿是否存在肢体畸形的不良情况。与此同时，在对胎儿进行超声检查时，还需要详细观察胎儿在母体中呈现出的姿势。在上述检查过程中，医务人员可以配合短轴切面进行观察，针对超声异常部位，临床诊断人员应使用三维超声技术对其进行深层次的检查。若在诊断过程中出现由于胎儿肢体被遮挡或被压迫造成的观看不清问题，医务人员则需要引导孕妇转变体位，保证检查效果更理想。（3）记录与核实工作，在检查过程中医务人员需要详细记录胎儿状态，针对在观察过程中出现的肢体畸形胎儿，则需要完整记录观察情况；在检查后，医务人员需要通过对观察过程进行回顾与分析，判断自己当时所记内容是否存在异常，为降低肢体畸形误诊率与漏诊率，当医务人员发现异常时，需要及时与孕妇进行合理沟通，并引导其接受再次超声检查。在确定胎儿为畸形胎儿后，为孕妇实施引产，核实引产结果与超声检查结果是否相同。 1.3 临床观察指标此次临床观察的指标为孕妇引产结果与临床观察结果。 1.4 统计学方法采用SPSS 25.0软件分析数据，计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用t检验。计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果 3 讨论胎儿肢体畸形情况在临床中并不少见，若不能为孕妇提供准确率高的检查与诊断结果，则会影响我国新生儿健康质量，因此做好临床中胎儿肢体畸形产前诊断工作十分重要[2]。随着科学技术水平的不断提升，现阶段人们已经将超声波技术应用于临床中多方面诊断之中，

探讨产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用王亚城

探讨产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用王亚城发表时间：2019-03-13T15:32:16.193Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2019年1月上第1期作者：王亚城 [导读] 观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。方法：对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查王亚城黑龙江省齐齐哈尔市第二医院 161006 【摘要】目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。方法：对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。【关键词】产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值 [abstract] Objective：To observe and discuss the clinical application effect and research value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal craniocerebral malformation. Methods：The pregnant women in our hospital from January 2016 to June 2018 were routinely examined in obstetrics，followed up the prenatal fetuses with abnormal fetuses，and retrospectively analyzed the sonographic characteristics of the patients with fetal craniocerebral malformations confirmed by postpartum follow-up or induced labor. Results：20 cases of fetal craniocerebral malformations confirmed by postpartum follow-up or induced labor included 10 types，12 cases of simple craniocerebral malformations，8 cases of other malformations and 10 cases of polyhydramnios. Conclusion：There are many kinds of fetal craniocerebral malformations. Most of them can be found by prenatal ultrasound examination. It is very important to recognize the sonographic features of various craniocerebral malformations for diagnosis and differential diagnosis. [keywords] prenatal ultrasound；fetal craniocerebral malformation；diagnosis；value 胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料选择2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。 1.2 方法所选孕妇进行产科常规检查。采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。 2 结果经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。 3 讨论人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶段若发育不全，均可造成神经系统的发育缺陷，形成先天颅脑畸形[2]。通常将脑先天性疾病分成三类：器官形成障碍、组织发生障碍、细胞发生障碍。其中器官形成障碍主要包括神经管闭合异常、脑憩室脑泡形成障碍及神经元移行障碍等。组织发生障碍主要以神经皮肤综合征为代表，包括结节性硬化、神经纤维瘤病及Sturge-Weber综合征等。细胞发生障碍主要包括先天性代谓异常如氨基酸尿症、黏多糖沉积病、脂质沉积病等，脑白质营养不良如神经元变性及轴索营养不良等[3]。胚胎早期原始脑血管内膜胚芽逐渐形成管道，构成原始毛细血管网，然后分化出动脉、静脉和毛细血管，原始动、静脉并行并紧密相连，仅被两层内皮细胞隔开。两者若发育异常，即发生瘘道，形成短路。由于动静脉瘘不经过毛细血管，当血液通过时缺乏阻力，血液流入静脉增多，使静脉逐渐扩大、变粗、迂曲，形成静脉动脉瘤样扩张。VGAM是真性Galen静脉动脉瘤样畸形，正常的Galen静脉已不存在，取而代之的是胚胎时期遗留下来的中线静脉即中线前静脉（即Galen静脉胚胎发生的前体，median prosencephalie vein），其供血动脉可以是一支或多支小动脉，这些动脉起源于Willis环或椎基底动脉[4]。出生后发生中枢神经系统异常约占1%，其中75%脑畸形可于胎儿期死亡，全身畸形累及中枢神经系统约占1/3。约10%的颅脑畸形由染色体异常所致，其中20%与遗传有关，10%因有害的宫内环境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不良等。脑膜膨出和脑膜脑膨出是胚胎时神经管闭合缺陷引起的先天性颅脑畸形。颅内容物经筛骨、蝶骨等部位突出于颅外，形成颅外、眶内、鼻咽腔内软组织肿块。临床表现可见位于上述部位突出的先天性肿物[5]。胎儿神经系统畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点。超声产前评估胎儿中枢神经系统畸形必须遵循一些基本原则，这些原则对于明确胎儿预后，对于胎儿父母决定相应的措施和临床医师决定临床处置方案很有帮助。这些原则包括：（1）超声检查一旦发现胎儿脑内结构异常，则应明确哪个结构异常，有多少结构畸形。需注意的是，往往多种脑内结构畸形合并存在，如Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全就常合并存在。（2）有无合并其他系统的相关畸形。脑内结构畸形常常伴随多系统和多脏器和/或多部位畸形，应该仔细地对胎儿进行全面的检查，以找出其他系统的相关畸