常见胎儿畸形的产前超声诊断
常见胎儿畸形的产前超声诊断
浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐
一、神经系统畸形
1无脑畸形
a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如
b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差
2露脑畸形
a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形
b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。
c）预后极差
3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出
a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂
b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。
c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。
4 脑积水
a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。
b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。
c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。
5 胼胝体发育不全
a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。
b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。
6 Dandy-Walker 综合征
a）分为经典型和变异型
b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。
变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。
c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。
7 全前脑
a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑
b）超声特征：
无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。
半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。
叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。
c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。
二、胎儿胸腔畸形
1 先天性肺囊腺瘤CCAM
a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm）
b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。
c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
大。预后与继发性胸腔心脏的压迫症状有关。
2 隔离肺ELS
a）胚胎的前原肠、额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无功能肺组织团块，分为叶内型和叶外型，胎儿多数为叶外型
b）超声特征：边界清楚的强回声包块，多位于左胸腔底部，滋养血管来自于胸主动脉或腹主动脉。
c）预后良好，部分隔离肺随孕周逐渐缩小，预后更佳。
3 先天性膈疝CDH
a）隔的发育缺陷导致腹腔内容物进入胸腔。左侧膈肌缺损较多见。
b）超声特征：胸腔内显示腹腔内脏器回升，形成胸腔内包块，如胃泡、小肠、肝等。
胸腔内肺、心脏及纵膈等脏器等受压并移位。胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。
c）预后差
三、消化系统畸形
1 十二指肠闭锁与狭窄
a）十二指肠腔化过程障碍
b）超声特征：双泡征，羊水过多
c）预后较好
2 胎粪性腹膜炎
a）胎儿期肠穿孔，胎粪进入腹腔后引起的化学性腹膜炎。常见的原因有肠扭转、闭锁、供血不足及胎粪性肠梗阻，也有母体吸毒、巨细胞病毒感染。
b）超声特征：腹腔内钙化强回声、肠管扩张、胎儿腹水、羊水过多
c）预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。
四、泌尿生殖系统畸形
1 肾缺如或发育不良
a）为散发性，也可为常染色体隐性、显性及X连锁遗传。由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基发育为后肾。
b）超声特征：
双侧肾缺如或发育不良：羊水过少，膀胱不显示，双肾不显示，肾上腺平躺。
单侧肾缺如或发育不良：一侧肾脏不显示和肾上腺平躺。可有对侧肾脏代偿性增大。
c）双肾缺如是致死性的。单肾缺如预后良好。
2 多囊肾
a）常染色体隐性遗传，分为胎儿型和成人型。
b）超声特征：双侧肾脏对称性、均匀性增大，回声增强。膀胱不显示，羊水过少。
c）胎儿型预后差，成人型预后尚不清楚。诊断依靠基因检测。
3 多囊性发育不良肾，多囊泡肾
a）无遗传性，男性多见，常为单侧发病。
b）病侧无正常形态的肾脏图形，代之以多房性囊性包块，囊块大小不等，互不相同。
肾脏中央或囊之间可见团状或小岛样实质性组织，但肾周围无正常的肾皮质。双侧
病变可出现羊水过少和膀胱不显示。
c）单侧病变预后好，双侧病变导致新生儿死亡。
4 肾积水
a）由泌尿道梗阻性疾病或非梗阻性疾病引起
b）多数学者认为肾盂扩张<4mm为正常，5～10mm且胎儿无其他异常，那么产后出现相关疾病可能性较低，>10mm时出现肾脏病理情况可能性明显增加，产后应行肾功
能检查。
五肌肉骨骼系统畸形
1 致死性侏儒
a）常染色体显性遗传
b）超声特征：长骨明显缩短呈“电话筒”状; 胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值>60%；
腹部明显膨隆；头颅大，前额向前突起，“三叶草形”头颅
c）出生后不能存活
2 软骨不发育
a）特定基因突变。分为Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型常染色体隐性遗传
b）超声特征：四肢严重短小，骨化回声减弱，胸腔狭窄，腹部膨隆有腹水，椎体骨化极差而呈低回声，腰骶部更明显，头颅增大。
c）不能成活
3 成骨不全
a）又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，常染色体显性遗传。产前检查最易发现的是成骨不全Ⅱ型
b）超声特征：四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲，且有多处骨折声像；胸腔变形，肋骨多处骨折；颅骨薄，加压变形，近场颅内结构异常清晰；可有羊水过多。
c）不能成活
4 人体鱼序列征
a）此畸形的形成可能与血管窃血现象有关
b）超声特征：双下肢融合，双足畸形，双肾缺如，膀胱缺如，脊柱异常，羊水极少c）致死性
5 先天性马蹄内翻足
a）可单独存在，也可使其他畸形综合征的一种表现
b）超声特征：超声显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底
c）单侧足内翻预后较好
六前腹部畸形
1 脐膨出
a）正中线脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外。
b）超声特征：前腹壁中线处皮肤连线中断，见一个向外膨出的包块。内容物可为肠管、肝脏和脾脏等。包块表面有一层线状强回声覆盖，脐带入口往往位于包块的表面。可合并其他畸形
c）预后与其他合并的畸形有关
2 腹裂
a）胚胎在腹壁形成过程中，脐旁发生缺损
b）超声特征：脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线中断，缺损大小一般为2～3cm，胃肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，表面无腹膜覆盖，脐带位置正常，羊水过多。
c）总体预后尚好，85%～95%新生儿生存。
3 体蒂异常
a）前腹壁关闭失败
b）超声特征：胎儿腹部见不均质回声包块，羊水过少，脐带极短，脊柱侧凸，多数伴有
肢体畸形，颅脑畸形等。
c）预后差
4 羊膜带综合征
a）羊膜带缠绕或粘连胎体一部分，引起胎儿变形畸形后肢体阶段的一组复合畸形
b）超声特征：羊水中可见一漂浮的带状回声粘附于胎儿，粘附出胎儿身体部分出现相应的畸形，多发性，不对称。胎儿多受限制，常合并羊水过少。
c）预后与畸形程度有关。
产前超声检查分级
（一）一般产前超声检查（Ⅰ级） 适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇： 估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿附属物： ①胎盘： 观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量： 测量羊水最大xx。 建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。 注意事项 （1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。 （2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。 （二）常规产前超声检查（Ⅱ级）
按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307号）规定，初步筛查六大类畸形： 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证： 孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿解剖结构检查： ①胎儿头颅： 观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏： 显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱： 通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查； ④胎儿腹部： 观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢： 显示一侧股骨并测量股骨xx。
湖南省超声诊断质量控制规范与考评标准
湖南省超声诊断质量操纵规范及考评标准 湖南省超声诊断质量操纵规范及考评标准 目录 超声诊断质量操纵差不多要求…………………………………………… 1 心脏血管超声检查规范………………………………………………… 4
腹部超声检查规范…………………………………………………… 6 妇产科超声检查规范………………………………………………… 17 浅表器官超声检查技术规范………………………………………… 19 介入性超声技术临床操作规范……………………………………… 23 介入超声检查预约单………………………………………………… 26 超声介入前列腺预约单……………………………………………… 28
介入超声手术同意书………………………………………………… 29 关于胎儿超声检查的讲明…………………………………………… 30 超声科医师职责及工作制度………………………………………… 40 超声质量评估内容、标准与方法…………………………………… 42 超声诊断质量操纵差不多要求 一、医院要求 开展临床超声诊断的医疗机构应当向省级卫生行政部门提出专业技术项目准入申请，并提交下列材料：
1、拟开展超声诊断项目的申请报告； 2、《医疗机构执业许可证》； 3、开展该项技术项目的人员资质和技术条件； 4、开展该项技术相应的设备、设施配备情况。 二、专业技术人员要求 （一）独立从事临床超声诊断的医师应具备以下条件： 1、取得《医师资格证书》和《医师执业证书》； 2、具有超声物理基础，超声解剖基础，熟悉超声设备并通过二甲以上医院正规培训，并考试、考核合格，获得超声医学接着教育学分和超声诊断上岗证。 3、从事介入超声医师应符合以下条件： ①具有主治或主治医师以上专业技术职务任职资格。 ②有3年以上临床诊疗工作经验； ③经2名具有临床介入超声技术资质、具有主任医师专业技术职务任职资格的医师推举； 4、承担中、晚期妊娠系统常规胎儿超声诊断的医师应符合下列条件之一：
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及预后分析18例
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及预后分析18例 发表时间：2019-08-16T11:02:07.730Z 来源：《中国保健营养》2019年第3期作者：董世霞宝秀丽 [导读] 【摘要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例 （辽宁省葫芦岛市中国人民解放军第313医院特诊科辽宁葫芦岛 125000） 【摘要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例，分析所有病例声像图表现特点、发生时间、合并异常。其中5例行两次以上产前超声检查，3例行胎儿MRI检查，2例出生后行超声检查，对照产前膈疝形态及大小变化。分析18例随访结果。结果：8例先天性膈疝中，发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，无双侧者。5例单纯膈疝，4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉，5例合并羊水过多（1例伴脑积水），2例合并胸腹腔积液。其中13例因合并畸形引产，余5例出生后仅2例手术后存活，另3例生后死亡。结论：产前高分辨超声能准确诊断胎儿先天性膈疝，并能通过测量LHR（肺头比）及O/ELHR（检测部位的肺头比与同部位正常胎儿的预期肺头比比值,即实测肺头比容积与预期肺头比比值）估测胎儿预后情况。胎儿先天性膈疝常合并其他 畸形，且围生儿病死率高，不合并其他畸形及产前超声估测预后好的胎儿出生手术后存活，发育健康。 【关键词】胎儿；膈疝；超声诊断；预后 【中图分类号】R145 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）03-0120-02 先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的一种先天性畸形。腹腔器官可经膈肌缺损疝入胸腔,引起一系列病理生理变化。根据病变部位不同膈疝又分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝最为多见,约占CDH的85% ~90%,且病变严重,多在出生后立即出现明显的呼吸道及消化道症状。 CDH发病率国外报道1∶5000~1∶2000,我国发病率略低，散发,家族性，发病率不到2%。男女发病比例约为1∶2，左侧膈疝明显多于右侧，合并畸形，发生率为30% ~70%。本文旨在回顾性分析胎儿先天性膈疝的超声声像表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。 1 资料与方法 1.1一般资料：回顾性分析2013年1月到2019年6月期间，我院产检及外院转诊的8068例胎儿中先天性膈疝18例。 1.2 仪器与方法均采用飞利浦IU22，行腹部及容积探头三维超声检查，探头频率分别为2-5MHz，4-8MHz，分析其声像图特点、合并胎儿异常及胎儿预后因素。 2 结果 18例首次检出孕周24-38周，其中28周以上10例，有8例是在24-26周发现，6例是30-32周发现,4例是35-38周发现。发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，左侧明显高于右侧；5例单纯膈疝，无其他异常及合并畸形，超声通过测量2例LHR大于1.4，3例LHR小于0.6，5例均出生，3例死亡，2例生后超声见胸腔包块较之前变小，手术后存活，随访1年发育健康； 4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉及羊水过多，5例合并羊水过多伴其中一例脑积水，2例右侧膈疝合并胸、腹腔积液，其中2例单脐动脉及1例心脏畸形行MRI检查通过测量肺容积估测胎儿预后差，13例超声测量LHR 13小于0.6,13例均因合并畸形及异常引产。由此可见，胎儿先天性膈疝一般于中晚孕期发现，易合并其他畸形且围生儿期病死率高，预后较差，但超声的预后估测对于临床手术和治疗提供了较高参考价值。下图为胎儿胸腔短轴切面及冠状切面，左侧胸腔内可见包块，为胃泡和肠管回声与左房相邻，心脏及大血管受压右移，心脏几乎位于右侧胸腔，腹腔未见胃泡声像，左侧膈肌不连续。 3 讨论 3.1胚胎期膈肌发育缺陷,腹腔器官疝入胸腔,并压迫正在发育的肺；纵隔和心脏受压移向对侧, 挤压对侧肺,最终导致双侧的继发性肺发育不良；另一种说法是肺发育不良是原发性；还有“双重打击” 假说（2000，Richard）。常伴有肺血管数目减少、血管间质增生、肺小动脉中层肌壁肥厚等肺血管结构异常，导致持续性肺动脉高压。纵隔和心脏移位可影响胎儿静脉回流及羊水吞咽,严重者可导致胎儿水肿,并可能出现胸腔积液、腹水和羊水过多等。 3.2常规影像学诊断随着围产医学的发展,越来越的CDH已经可以在宫内得到诊断,超声检查目前仍是首选的影像学检查手段。随着检查仪器性能的提高和技术进步,在早孕期,即可能通过超声检查显示膈肌影像,但超声检查显示膈肌的完整性则比较困难,因而也难以识别膈肌缺损。另一方面,由于扫查切面不同,即使超声影像能够显示完整膈肌也不能完全排除膈疝的可能性。超声检查对于CDH的宫内诊断一般是通过超声发现胸腔内存在腹腔器官影并伴有纵隔、心脏移位等间接征象推测而来。(1)左侧膈疝超声征象:在胸腔横切面不能清楚显示左肺结构。但左胸腔可能见到较大的胃及较小不均回声的肠管断面影,中晚孕期腔内含有液体并出现胃肠蠕动,有利于对胃肠器官的识别。左胸腔还可能见到脾脏和部分肝脏(肝膈疝)。胎儿的纵隔和心脏均有不同程度向右移位。腹围减小,腹腔内无相应的器官影像。(2)右侧膈疝超声征象:胸腔内不能清楚显示右肺结构,但可见到另外的实质性器官。因肝脏与肺脏的回声差异较小,早孕期不易识别,可根据器官内的血管走行判断是否为肝脏。右侧膈疝由于肝脏阻挡,肠管常较少疝入胸腔。纵隔、心脏向左移位，腹围也有减小。中晚孕期胎儿出现呼吸样运动时可能见到器官的矛盾运动,即健侧的腹腔器官向下移动时,患侧器官向胸腔方向移动或由腹腔进入胸腔。右侧膈疝诊断时间通常比左侧膈疝稍晚。双侧膈疝非常少见,并常伴发多种畸形。有个别病例,疝内容物可能一过性自行回复到腹腔,甚至有的在产时因子宫收缩致胎儿腹压增高、腹腔器官疝入胸腔后才能诊断。故在不同时期检查结果不一致时应进行随访。对CDH的宫内诊断除了确定膈疝的存在,同样重要的是在诊断后进一步评估疾病的严重程度、估计预后,并尽可能为宫内及在生后采取何种治疗态度和处置方案提供依据。本症预后与下列一些超声检查征象相关:膈疝发现的孕周膈肌缺损的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少及有否肝膈疝、肺脏发育不良的程度、有无明显心脏结构和功能异常及其他严重合并畸形、是否出现胎儿水肿及羊水量多少等。如在早孕期发现膈疝伴颈项透明层增厚,说明胸腔压力升高,肺发育受损,预后不良;中晚孕期发现的膈疝预后相对好。据报告一组肝脏位于腹腔的CDH生存率为93%,而肝膈疝组预后不良,生存率仅为43%。胎儿超声心动图可观察肺动脉高压情况。CDH合并严重畸形及染色体异常者预后不良。如超声探测到胎儿水肿、胸腔积液、腹水及羊水过多时,提示胎儿心功能不全,预后险恶。近年,MRI检查已逐步用于对胎儿结构异常的宫内诊断。MRI检查视野大,能在同一平面显示胎儿胸腹部情况;软组织分辨率高,基本能够显示膈肌是否完整;在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面也具有优势。但由于客观条件所限,MRI检查目前还不能作为产前筛查结构异常的主要手段,仅用于个别病例。MRI与超声检查联合应用将能进一步提高CDH 宫内诊断的检出率和影像学检查的临床价值。 3.3肺发育程度的评估影响CDH预后因素包括肺发育不良程度、肺动脉高压程度、左/右侧膈疝、肝脏位置、检出时的孕周、合并其他畸形及染色体异常。在诸多影响CDH预后因素中,肺发育不良程度可以视为核心因素。目前的研究与临床实践证明,采用高分辨率的二维、三维超声及MRI检查已经可以进行胎儿肺发育程度的定量分析,直接或间接评估肺循环阻力,并作为预测胎儿预后的指标。 3.4超声检查通过二维超声测定肺/头比值是宫内评估CDH肺发育程度的最常用指标,肺/头比值为在二维超声平面中健侧肺面积与胎儿头围的比值。测取方法:在四腔心平面测量健侧肺脏两个互相垂直的长径,其乘积作为肺面积;在标准的双顶径平面测量头围;肺面积除以头围即为肺/头比值。有报告产前超声测定肺/头比值<0.6者无存活、>1.4者经手术治疗全部存活,肝脏疝入胸腔者预后差。孕22~24周左侧CDH胎儿超声检查及随访也显示,存活率与肺/头比值及有否肝膈疝这两个指标相关。存在肝膈疝胎儿的存活率为50%,其中肺/头比值1.0~1.6者存活率为66%,而肺/头比值>1.6者存活率为83%。由此可见,上述两个指标联合应用可以增加预测的准确性。在评价肺的发育程度方面,可能三维的肺容积测定比二维的肺面积测量更有意义,但目前尚没有足够资料证明三维超声检查的实用性,临床应用较少。除了形态学检测,也有报告通过超声心动图观察胎儿肺动脉高压情况,在监测胎儿心功能方面超声多普勒甚至优于MRI。目前,肺/头比值和是否存在肝膈疝仍被认为是通过超声检查、在宫内预测CDH预后比较可靠和最常用的两个相关联的指标。 3.5影响先天性膈疝(CDH)预后的主要因素是肺发育不良和肺动脉高压,目前各种出生后治疗手段均不能直接、立即改变已经存在的肺发育不良状态,故无法从根本上改善严重CDH的预后。宫内诊断并适时进行干预可能成为CDH有效的一种治疗手段。
常见胎儿畸形的产前超声诊断
常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐 一、神经系统畸形 1无脑畸形 a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差 2露脑畸形 a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。 c）预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。 c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水 a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。 b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。 b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a）分为经典型和变异型 b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。 变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。 7 全前脑 a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b）超声特征： 无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。 叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。 c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。 二、胎儿胸腔畸形 1 先天性肺囊腺瘤CCAM a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm） b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。 c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
胎儿畸形的产前超声检查
$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查 李胜利 <<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同% 表!"先天胎儿畸形与疾病分类表 分类病名 神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等 先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等 胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝 泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等 消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等" 肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等 前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等 非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等 胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等 胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等 面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等 腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等" 其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等 双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等 胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等 炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等 多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等" <<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科
产前超声检查规范
产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。
产前超声筛查诊断技术规范(试行)
河北省先天性心脏病产前超声筛查诊断 技术规范 （试行） 为加强全省先天性心脏病综合防治工作，根据《母婴保健法》（主席令第33 号）、《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33 号）、《卫生部关于印发＜产前诊断技术管理办法＞相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）＞的通知》（冀卫妇字〔2007〕17 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查、产前诊断技术规范（试行）＞的通知》（冀卫妇〔2009〕24 号），结合全省产科超声检查工作现状，制定本规范。 一、筛查、诊断分级 为提高我省先天性心脏病（简称先心病）产前超声筛查率，全省先心病产前超声筛查、诊断推行三级服务体系。I级即一般先心病产前超声检查，由县级以上非产前筛查、产前诊断医疗机构承担；口级即先心病产前常规筛查，由市级卫生计生行政部门许可的产前筛查机构承担；川级即先心病产前系统筛查，由省卫生计生委许可的产前诊断中心、分中心承担；W级即胎儿超声心动图专项检查，由河北省胎儿先心病超声诊断中心、河北省产前诊断中心承担。 二、人员要求 （一）1级 1.具有执业医师执业资格； 2.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查
系统培训并取得资格证书； 3.掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形有一定的了解和识别能力。 （二）n 级 1.具有执业医师执业资格； 2.具有大专以上学历、中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上； 3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书； 4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形。 （三）川级 1.具有执业医师执业资格； 2.具有本科以上学历、副高以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上； 3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书； 4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏畸形；能识别各种简单、复杂先天性心脏病的特征和表现；熟知先天性心脏病在整个孕期的特点和变化规律，了解胎儿超声心动图的局限性；能够综合应用各种超声心动图技术包括二维、M 型、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像、三维等，对正常和异常的胎儿心血管系统作出评价；掌握胎儿发育过程中各个阶段心血管系统的解剖和生理发育进程；掌握胎儿心律失常的超声心动图特点并能作出
超声对胎儿畸形诊断的价值
超声对胎儿畸形诊断的价值 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。 标签：胎儿畸形；超声诊断；价值 胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。 如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。 1超声检查及其价值 超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段： 1.1一般妇科超声检查在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。 1.2产科常规超声检查在妊娠中期，可以了解到胎儿的生长发育情况，并用来估计孕周，并且也可以观察到胎儿的解剖学结构体内器官[2]。这个时期的检查除了生长发育正常与否的检查，还包括胎儿脏器的形态学观察，包括颅内的某些重要结构、心脏结构和腹腔内的胃、肾、肝等器官，可以粗略的筛选出胎儿严
胎盘植入的产前超声诊断分析 罗伟
胎盘植入的产前超声诊断分析罗伟 发表时间：2017-04-18T15:32:25.087Z 来源：《健康世界》2017年第4期作者：罗伟牟薛康严继东陈波王林李孜 [导读] 探讨后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折临床疗效。 四川省成都市大邑县骨科医院 611330 摘要：目的：探讨后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折临床疗效。方法：80例老年人胸腰椎骨折患者，随机分为试验组与对照组，各40例。对照组予以后路经椎弓根内固定治疗，研究组予以后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗，分析对比两组治疗效果。结果：两组患者治疗后与治疗前比较，脊柱后突Cobb’s角、椎体前缘高度压缩率、椎体后缘高度压缩率均得到明显改善，差异具有统计学意义（P＜0.05）；研究组治疗效果明显优于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折，可以有效恢复伤椎完整形态及力学强度，值得临床推广应用。 关键词：后路经椎弓根内固定术；椎体成形术；胸腰椎骨折 [中图分类号] R57 [文献标识码] A 胸腰椎骨折在临床中是较为常见的一种脊柱创伤，因为老年群体骨质疏松，极易出现胸腰椎骨折，随着人口的老龄化和交通事业的不断发展，老年人胸腰椎骨折发病率持续上涨趋势，降低生活质量[1]。应用传统保守治疗时需要较长时间卧床，易引发静脉血栓、坠积性肺炎等严重并发症，临床中实施后路经椎弓根钉复位固定术治疗，往往存在较高失败率，且无法使得椎体高度恢复到理想状态，特别对对老年患者，治疗效果更不明显[2]。近年来，由于骨科微创技术的发展，椎弓根内固定结合椎体成形术治疗胸腰椎骨折得到发展和临床应用，效果明显。我院应用后路经椎弓根内固定结合椎体成形术治疗老年人胸腰椎骨折，取得显著成效。现报告如下 1资料和方法 1.1资料从我院2011年4月-2015年3月收治的老年人胸腰椎骨折患者中抽选80例，随机分成试验组主对照组，其中，试验组40例，女性、男性分别15例、25例，年龄段60-82岁，平均（7 2.6± 3.9）岁；病发原因：24例车祸，16例高空坠落；对照组40例，女性、男性分别16例、24例，年龄段61-83岁，平均（72.7±3.8）岁；病发原因：25例车祸，15例高空坠落。80例患者的病发原因、男女例数等资料无区别，P>0.05。 1.2方法 80例患者均借助X线、CT等方式进行检查，并将手术禁忌患者排出在外。40例对照组患者实施后路经椎弓根内固定手术，而40例的试验组患者则于对照组基础上联合椎体成形术，操作：手术操作前期实施全身性麻醉处理，并帮助患者取俯卧位，根据术前的手术流程常规铺设消毒巾，于患者椎棘突的中心部位行手术切口，长度为10.0cm，确保损伤椎、椎板、关节突等充分暴露在外，然后根据患者的实际情况选择合适的进针点，在X线设备的帮助下放置椎弓根螺钉，数量为4枚，促使损伤椎体恢复正常的高度；根据病情的变化情况行椎板的检验处理，确保椎管内的缺陷骨块复位；于透视设备的帮助下查看是否存在严重的压缩现象，行钻孔处理，放置专用的椎弓根穿刺套管，拔出内芯，若患者针口部位大量渗血，需立即调整针的方向；若患者不存在活性性的出血现象，需实施骨水泥的注射处理，并借助X 线设备观察骨水泥的灌注情况。当然，骨水泥灌注过程中应禁止出现压力过大现象，待所灌注的骨水泥接触患者的椎体后壁后，需立即停止灌注。植入引流管，依次缝合手术创口，术后2-3天拔出引流管，2周左右拆线。此外，临床术后还需叮嘱患者适当卧床休养，以2-3周为宜，且术后1周左右根据患者的实际情况引导其康复训练。术后3月行X线摄片复查。 1.3疗效评定 1.3.1疾病效果标准：症状消退，椎体高度、椎管容积恢复正常，不存在后凸畸形，为优；症状减少，椎体高度、椎管容积等逐渐恢复，Cobb′ s高度处于5-10度之间，为良；症状未变化，Cobb′ s高度在10度以上，为差。 1.3.2临床指标统计两组患者手术操作前后的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角。 1.4统计学方法借助SPSS14.0软件行相关数据的处理，其中，疾病效果属于计数资料，临床指标属于计量资料，分别借助%、x±s表示，并分别实施卡方、t检验，P＜0.05，有区别。 2结果 2.1疾病效果评估调查结果表明，两组患者术后的优良率有区别，X2=5.541，P=0.019，包括：试验组优20例，良17例，差3例，优良率为92.5%；对照组优10例，良19例，差11例，优良率为72.5%。 2.2临床指标评估调查结果表明，两组患者术前的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角无区别，P>0.05，术后指标有区别，P<0.05，数据见下表。 3讨论 胸腰椎骨折是一种常见骨科疾病，以老年人为主，危害生命健康。保守疗法均将制动作为治疗原则，需长时间的卧床休养，易诱发血栓、肺炎等病症；而前路手术虽可有效切除骨折块，但手术创伤大、术后康复缓慢，逐渐被限制性使用[2-3]。后路经椎弓根内固定术式操作简便，但由于老年患者易合并骨质疏松，给椎体的重建增加难度，增加固定失败率。这种情况下，椎体成形术问世，不但可重建患者的椎体高度，复位椎体，还可增强脊柱的稳定性，加快损伤骨组织的愈合速度，预防断裂。邵长庆[4]报告显示，两种术式均可改善患者的椎体高度、突角，但联合术式组患者的内固定失败率则相对较低。经后路经椎弓根内固定术结合椎体成形术治疗后，患者可以使得椎体恢复理想生物力学强度，伤椎得到合理复位，避免早期椎体出现的不稳定性，使得患者能够早期下床活动[5]。本结果显示，试验组患者经由上述两种术式处理后，疾病优良率高于对照组，且术后的损伤椎前缘高度、Cobb′ s角也和对照组有区别，P<0.05，说明：临床给予老年人胸
胎儿肢体畸形的产前超声诊断 李鹰
胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰 发表时间：2018-11-21T11:51:01.870Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：李鹰 [导读] 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题。 （湖南省永州市蓝山县妇幼保健院湖南蓝山 425800） 摘要：目的：探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在 921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。 关键词：胎儿；肢体畸形；产前超声诊断 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题，不仅给新生儿家庭带来较重的心理负担与经济负担，同时也影响新生儿健康程度，不利于其健康成长，基于此，就要提高胎儿肢体畸形检出率，保证胎儿健康程度[1]。基于临床研究与临床证实，发现产前超声检查是筛查胎儿是否存在肢体畸形的首选方式，该种方式不会对孕妇产生危害，但同时检测准确度相对较高，为了判断超声诊断在产前胎儿肢体畸形中的诊断价值，笔者开展本次临床研究。 1 资料与方法 1.1 一般资料 此次临床研究资料选取了我院自2015年8月至2017年8月收治的921例孕妇，孕妇年龄区间为20~43岁，平均年龄为31.1±2.1岁，孕周16~33周，平均孕周26.9±3.0周。孕妇之间一般资料有可比性，但是p＞0.05无统计学意义。 1.2 方法 （1）做好超声检查仪器准备工作，本次检查使用了Voluson730成像系统，采取多普勒超声仪器为孕妇进行检查。（2）检查过程。在具体检查过程中引导孕妇采取侧卧位或平卧位方式，对孕妇腹部进行检查。首先，检查胎儿生长径线是否正常，并做好记录工作，随后针对胎儿头部、面部、脊柱、躯干以及四肢情况进行检查，在检查过程中医务人员需严格遵循上述检查环节。在对患者进行肢体检查过程中，医务人员需采取顺序连续超声追踪检查方法对孕妇进行扫描，通常医务人员需要从近端开始，由近端逐渐蔓延到远端，在观察过程中需保持严谨、细致的工作态度，以保证从胎儿肢体长轴切面进行检查时，能够准确发现胎儿是否存在肢体畸形的不良情况。与此同时，在对胎儿进行超声检查时，还需要详细观察胎儿在母体中呈现出的姿势。在上述检查过程中，医务人员可以配合短轴切面进行观察，针对超声异常部位，临床诊断人员应使用三维超声技术对其进行深层次的检查。若在诊断过程中出现由于胎儿肢体被遮挡或被压迫造成的观看不清问题，医务人员则需要引导孕妇转变体位，保证检查效果更理想。（3）记录与核实工作，在检查过程中医务人员需要详细记录胎儿状态，针对在观察过程中出现的肢体畸形胎儿，则需要完整记录观察情况；在检查后，医务人员需要通过对观察过程进行回顾与分析，判断自己当时所记内容是否存在异常，为降低肢体畸形误诊率与漏诊率，当医务人员发现异常时，需要及时与孕妇进行合理沟通，并引导其接受再次超声检查。在确定胎儿为畸形胎儿后，为孕妇实施引产，核实引产结果与超声检查结果是否相同。 1.3 临床观察指标 此次临床观察的指标为孕妇引产结果与临床观察结果。 1.4 统计学方法 采用SPSS 25.0软件分析数据，计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用t检验。计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果 3 讨论 胎儿肢体畸形情况在临床中并不少见，若不能为孕妇提供准确率高的检查与诊断结果，则会影响我国新生儿健康质量，因此做好临床中胎儿肢体畸形产前诊断工作十分重要[2]。随着科学技术水平的不断提升，现阶段人们已经将超声波技术应用于临床中多方面诊断之中，
产前超声筛查规范
产前超声筛查诊断常规及操作规范超声检查是产前筛查的重要内容之一，它包括对中期妊娠胎儿发现其生长发育异常或可疑、严重的体表和重要脏器畸形及羊水过多或过少，并及时转会诊。 一、基本要求 （一）产前超声筛查机构的设置 我院是经市卫生行政部门许可的开展筛查技术的二级医院。 （二）产前超声筛查人员的要求 从事产前超声筛查的人员必须符合《北京市产前筛查管理办法》中的相关规定，还应接受北京妇幼保健院组织的产前筛查相关法律法规等内容培训和考核，并接受超声技术的专门培训和操作考核，两项考核均通过并获得考核合格证书。 （三）设备要求 1.独立的超声检查室至少一间。 2.超声室配备彩色多普勒超声诊断仪（包括图像存储设备）。 二、管理 1.建立科室工作制度，对每一位接受产筛孕妇按要求进行登记。 2.严禁进行胎儿性别鉴定。 3.进行常规产前超声检查时发现或可疑胎儿异常要出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。 4.产前筛查超声报告应由符合条件的展业技术人员签发。 5.追踪产前报告诊断回执。
三、产前超声筛查标准 应当遵循整体标准，其原则是要掌握适应症，在最低的超声暴露条件下获得必要的超声信息，做好产前筛查工作，达到规范要求的标准。 指标：主要要求在妊娠18～24周时对严重的致命的胎儿畸形进行筛查（包括无脑儿，脑、脊膜膨出，严重开放性脊柱裂，胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致命性软骨发育不全等）。 四、技术程序 （一）原则 1、在孕妇妊娠18周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 2、对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 （二）具体内容 1、中晚期妊娠常规超声筛查 检查的适应症包括：估计孕周，间隔三周以上胎儿生长评估，评价胎儿体表与内脏结构，羊水评估，胎盘定位及分级，确定胎位等。 检查内容： 胎儿头部：测量双顶径、头围，观察是否无脑儿、有无脑积水或
江苏省产前超声检查操作规范(试行)
江苏省医学会超声医学分会江苏省超声医学工程学会江苏省医师协会超声医师分会 江苏省产前超声检查操作规范（试行） 产前超声检查是应用超声的物理特性，对孕妇和胎儿进行影像学诊断，为妇产科临床医师提供诊断依据之一，更好地进行出生缺陷干预。近年来，产前超声检查已经普及，超声仪器不断改进，检查技术日益提高，超声队伍不断壮大。在实际工作中，胎儿畸形的检出率明显提高，为临床诊断胎儿畸形和确定中止妊娠提供了证据。但是，社会对优生优育的要求几近完美，超声检查并不能完全满足这些要求。因为围生医学明确胎儿是一个独立的生命，胎儿解剖学、生理学和病理学有其不同于成人的特点，而且个体差异普遍存在，因此，超声检查不可能发现所有畸形。为进一步提高产前超声诊断水平，提高畸形的检出率，更好地为妇产科临床提供诊断依据，有必要加强产前超声检查胎儿畸形的质量控制。江苏省医学会超声医学分会、江苏省超声医学工程学会和江苏省医师协会超声医师分会特组织我省产科超声领域的知名超声专家，研究制定《江苏省产前超声检查操作规范（试行）》。 一、机构的基本条件： 必须取得助产技术服务资质的机构，有与检查目的匹配的超声检查设备，并有经过临床技术操作规范（超声医学）培训并取得合格证的医学影像和放射治疗专业执业医师方可开展产前超声检查工作。一级医院助理执业医师可以出具超声检查报告。 二、江苏省产前超声检查分为四级： 1、一般产前超声检查（第一层次）：由具备服务能力的乡镇卫生院（社区卫生服务中心）或区级妇幼保健站及以上单位承担； 2、常规产前超声检查（第二层次）：由二级及以上医院承担； 3、系统胎儿超声检查（第三层次）：由有关三级医院和市级妇幼保健院承担； 4、针对性胎儿超声检查（第四层次）：由有关三级医院和市级妇幼保健院承担。 开单医师应该按照要求分层次开单，并将以上分级内容告知孕妇。 三、早孕期超声检查操作规范 目的
产前超声诊断胎儿畸形的临床观察与分析
产前超声诊断胎儿畸形的临床观察与分析 发表时间：2016-11-03T16:50:21.147Z 来源：《心理医生》2016年21期作者：袁刚[导读] 导致胎儿畸形产生的主要原因是由于胚胎在发育的过程中会受到遗传因素的影响。 （山东省东营市垦利区人民医院超声科山东东营 257000） 【摘要】目的：探讨产前超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法：将我院2015年6月-2016年6月收治的分娩的347例产妇产前超声诊断胎儿畸形的病例进行分析。结果：在进行超声诊断后，心血管系统畸形的例数低于引产或者分娩后畸形的例数，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：超声检查在产前胎儿畸形的诊断中发挥着重要的作用，但是在进行产前超声检查中，常常会出现漏诊的情况，在诊断中应该不断的深化，提高诊断的精确度。 【关键词】超声诊断；胎儿畸形；临床分析 【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2016）21-0045-02 导致胎儿畸形产生的主要原因是由于胚胎在发育的过程中会受到遗传因素的影响，导致胚胎的结构出现异常，在母体的子宫内容易出现，甚至会导致胎儿死亡。胎儿畸形可以通过超声检查的方式，通过相关的研究分析，胎儿畸形的发生率在1.5%，而且产生的原因不同，我国的胎儿畸形的发生率高达6%[1]。所以，进行产前的诊断非常有必要。本次研究通过分析我院的347例产妇，对超声诊断的效果进行分 析。具体报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料 本次研究通过分析我院收治的347例产妇，产妇的年龄在22～34岁之间，产妇的生活习惯良好，都自愿参与到本次研究中，在分娩前进行超声检查。 1.2 方法 在检查前，产妇处于仰卧，先对胎儿的数目确定，然后确定胎儿的方位，检查胎心率和羊水的深度，然后对胎儿的脊柱和头颅、心脏等进行检查，确定检查的结果[2]。 1.3 观察指标 对胎儿的心血管、呼吸、消化系统和骨骼进行检查，分别对各个系统的畸形程度进行分析。 1.4 统计学方法 用SPSS 17.0对数据进行分析，计数资料采用卡方（χ2）检验，计量资料用t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。 2.结果 347例经过超声诊断后，胎儿畸形情况与引产与分娩胎儿畸形情况的对比结果如表1所示。 3.讨论 胎儿畸形指的是胎儿在子宫内出现的结构和染色体的异常情况，在世界范围内，每年都有500万胎儿出现畸形，胎儿畸形的临床表现主要有先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指和脑积水等。 导致胎儿畸形产生的原因非常多，不仅仅有遗传因素和药物引起的问题，而且还有产妇平时的饮食习惯和生活习惯相关，在多种因素的共同作用下，导致胎儿出现结构和功能上的变化，出现胎儿畸形的产生，严重了会导致胎儿死亡。现在，在进行产前诊断中，通常都是采用超声诊断的方式，可以对胎儿各个系统的结构和外形进行观察，这种诊断方法比较精确，而且操作不复杂，可以在分娩前作为诊断的依据。而且超声检查不会给产生带来任何的损伤，在临床上被广泛的使用。 B超是对胎儿畸形进行检查的重要方法，胎儿的各个系统都能通过B超检查出来，如果发现畸形，应该及时流产，防止在妊娠晚期给产妇造成很大的困扰[3]。 在我院的本次研究中，采用超声诊断后，发现有347例胎儿出现畸形，其中有245例胎儿是严重畸形，有102例胎儿是轻微畸形，在我院进行分娩后，发现出现畸形的胎儿例数为342例，其中出现的严重畸形的胎儿例数为241例，出现了轻微畸形的胎儿例数为101例，发现畸形胎儿的例数比分娩后胎儿的实际畸形例数要多，说明在运用超声诊断中还是存在一定的误差。在超声诊断后，胎儿畸形的发生率最高的是心血管系统和神经系统，以其他的研究结果一直。在相关的研究中，发现胎儿畸形中心血管系统和神经系统的畸形比例最高。 在我院的本次研究中，还发现心血管系统畸形的超声诊断比引产和分娩胎儿畸形的例数要低，神经系统畸形和消化系统畸形的超声诊断情况比引产和分娩后的畸形胎儿例数要高，说明借助超声诊断后，还是存在误诊和漏诊的情况，在心血管畸形中，出现了2例漏诊的情况，在神经系统畸形的诊断中，出现了3例漏诊的情况，在消化系统畸形的诊断中，出现了3例漏诊的情况。在对产生漏诊的原因进行分析中，可以发现在超声诊断中所采用的设备具有一定的局限性，而且产妇在接受诊断的过程中孕周比较大，而且胎儿的体位原因也非常重要，导致在检查中，胎儿的各个系统不能全部的检查，不能对胎儿的各个系统完全的判断。所以，在运用超声诊断进行胎儿畸形的诊断中，应该尽量调节设备的性能，而且要在最恰当的时间接受检查，超声检查可以分成多次检查，反复的检查，而且超声检查的医师平时应该多讨论，提高检查的水平，通过对各个细节问题的研究，降低误诊和漏诊的情况。