常染色体显性遗传多囊肾病

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传 概述:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）原因 （一）发病原因本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。 （二）发病机制:主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径 800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律:假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病⑷男女患病的机会均等⑸杂合子表型正常，但属携带者假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体(6)近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用,有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的 常见的病症如:白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。检查脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。 治疗:（一）治疗本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。（二）预后与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。

常染色体显性多囊肾

常染色体显性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)又称为成人型多囊肾，是一种遗传性全身性疾病，主要影响肾脏，但也可能会影响其他器官，如肝脏、胰腺、脑动脉血管等。患有这种疾病的人大约有一半将会发展为终末期肾脏疾病，需要进行透析或肾移植。患者进展为终末期肾病通常发生在40-60岁之间[1]。常染色体显性多囊肾病在全球范围都有发生，发病率大约为1/400人-1/1000人[2][3]。 现在认为，常染色体显性多囊肾和两个基因缺陷有关。85%的患者是由位于16号染色体的基因 PKD1(TRPP1)发生突变所致，15%的患者是由PKD2(TRPP2)突变所致[1]。 常染色体显性多囊肾需要和常染色体隐性多囊肾进行辨别。常染色体隐性多囊肾也导致肾脏和肝脏的囊肿，但通常只发生在童年，发病率约为1/20000人[4]，病因和预后都和常染色体显性多囊不同。 目录 [隐藏] 1 病理生理学 2 诊断 3 治疗 4 预后 5 参考资料 6 外部链接 病理生理学 [编辑]近期应用实验模式生物如线虫(秀丽隐杆线虫)和家鼠的纤毛和鞭毛进行基本细胞 生物学研究使人类发生常染色体显性多囊肾的原因变得清楚。生化学家James Calvet写到：“这些发现证明了遗传学和动物模型的能力和重要性。如果没有这些遗传学研究的指引，有谁会想到一条小小的纤毛会成为研究多囊肾病的基础?”[5] 纤毛在肾脏发育中发挥重要作用，纤毛结构功能异常直接导致肾囊肿性疾病的发生。所有的纤毛和鞭毛的装配和维持都需要依赖鞭毛内运输这个非常重要的生理过程来完成。鞭毛内运输是蛋白质插入纤毛和鞭毛膜特定位点必不可少的一项细胞功能。这些插入的膜蛋白可以启动环境反馈和细胞内信号转导通道。它们在肾小管上皮细胞的纤毛中发挥特殊作用，通过上述鞭毛内运输机制定位于肾小管上皮细胞的纤毛，被认为是正常肾细胞的发育和发挥功能的关键。纤毛上皮细胞排列于尿收集管的内腔，感觉尿流率的变化。纤毛感受尿流率的功能异常可引起肾小管上皮细胞的程序性细胞死亡(凋亡)，产生常染色体显性多囊肾特征性的多囊肿。常染色体显性多囊肾可能由于环境信号的转导蛋白或感受蛋白发生突变所致，也有可能是鞭毛内运输失败的结果[6]。 细胞膜上PKD1和PKD2蛋白的示意图常染色体显性多囊肾基因——PKD1和PKD2编码肾管道细胞非运动纤毛上的膜蛋白。其中PKD2编码的多囊蛋白2(polycystin-2,PC-2)是一个钙激活型细胞内钙释放通道，可以使细胞外的钙离子进入细胞。而PKD1编码的多囊蛋白1(polycystin-1,PC-1)被认为是和PC-2有关，可以调节PC-2钙通道的活性。钙离子是一个重要的细胞信号，可以引发复杂的生化途径，导致细胞休眠和分化。PC-1或者PC-2失去活性，在肾管道细胞纤毛上的装配或者定位失败，对纤毛细胞钙信号的监管放松，都可能导致常染色体显性多囊肾的发生。

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

常染色体显性多囊肾

常染色体显性多囊肾 常染色体显性多囊肾(ADPKU)是人类最常见的单基因遗传病之一，人群中的发病率为1：400—1：1000，是发病率最高的遗传性肾病，居我国终末期肾衰竭病因的第4位。引起ADPKU的突变基因有PKD1、PKD2和PKD3。PKD1是最常见的致病基因。ADPKU具有显性延迟性发病的特点，平均发病年龄在40岁左右。此时大多已将致病基因遗传给后代。因此，有必要对ADPKU家系进行产前诊断。该病主要表现为双侧肾脏形成多个液性囊泡，囊肿进行性增大，造成肾脏结构和功能的损害，最终引起终末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)，除了肾脏病变外，还累及全身多个器官，如肝囊肿、高血压、颅内动脉瘤、心瓣膜畸形等。 多囊肾病治疗一直是世界性的难题，目前尚无特效药，只是一些对症治疗和透析治疗。女性较男性患者进入终末期肾病的比例为高[（1.2-1.3）/1]。 临床表现 1.肾脏表现 （1）肾囊肿：多囊肾肾功能异常表现包括高血压，肾痛，肾功能不全等，这些表现与肾囊肿的进展直接关系。 （2）肾功能异常：较早发生尿浓缩能力和氨排泄减少，在疾病的早期阶段，这些异常较轻，对患者的生活影响不大。 （3）高血压等 产前基因诊断 两个基因已知与多囊肾相关：PKD1，占大约85%的患者；PKD2，占大约15%的患者。 一．突变扫描 PKD1：序列分折/突变扫描：阳性率约88%。 PKD2：序列分折/突变扫描：阳性率约88%。 二．连锁分析 在人口较多的家系进行症状前检测可运用PKD1和PKD2微卫星标记连锁分析。三．缺失/重复分析 适用于PKD2基因内或全基因缺失临床检测，检测频率估计不到1%。 产前诊断技术 多重连接依赖的探针扩增（MLPA）检测已发展可以筛查PKD1和PKD2重排。开发的PKD1位点特异性探针可以分析鉴别PKD1假基因。 遗传咨询 多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病。对多囊肾家庭调查表明，只有4%一8%的家庭成员将终止多囊肾胎儿的妊娠。 一．先证者的父母 1．大多数患者的父亲患有多囊肾。 2.从头突变的发生率显著，约有10%的家庭发生。 3.对于从头突变先证者的父母需进行影像筛查并评估建议，特别是在PKD2的情况下。 二．先证者的家系成员 1.先证者的家系成员的患病风险取决于父母的遗传状况。 2.如父母患病，子女的风险是50%。

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症

常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)

常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。 囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。 正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关. 多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。ADPKD多表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会发展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。 单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。一般以定期复查，门诊随诊为主。只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。另外长期血液透析的患者中有部分获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。 多囊肾的定义是什么 多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。 多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。 临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有： （1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。 （2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。 （3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。 （4）可以有高血压伴头晕、头痛。 （5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。 （6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。 X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。 治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。

常染色体显性遗传多囊肾研究进展

常染色体显性遗传多囊肾研究进展 摘要常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是一种发病率高、预后差的疾病，它在发病机制、治疗等方面有很多进展。 关键词常染色体显性遗传多囊肾；瞬时受体势；Max作用因子1；雷帕霉素靶蛋白 常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的遗传性肾病，是导致肾衰竭的重要疾病。现在已经发现3个基因（PKD1、PKD2、PKD3）与此病有关，其中PKD1定位于染色体16p13.3，其突变而导致ADPKD约占85%，PKD2定位于染色体4q21-23，其突变约占15%。PKD3突变仅在几个家族中发现，目前尚未定位[1]。ADPKD病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。囊泡损伤肾组织，引起肾功能改变，出现血尿、蛋白尿等临床症状，最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心脏瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变[2]，给患者、家属及社会带来沉重负担。故揭示其发病机理，研究新的治疗方法有很重要的意义。本文对这些进展作以综述。 1 ADPKD的发病机制 1. 1 多囊蛋白PC PKD1基因的蛋白产物被称为多囊蛋白-1（polycystin-1，PC1），又叫做TRPP1，多囊蛋白-1是一种跨膜蛋白，分布广泛，可以与多种蛋白（如PC2）、糖、脂类结合并发生交互作用，从而发挥功能。PC1还与Wnt信号途径、JAK-STAT途径、转录因子AP-1和G蛋白偶联等信号途径有关。PKD2基因的蛋白产物被称为多囊蛋白-2（polycystin-2，PC2），又叫做TRPP2，是TRP家族的一员，为非选择性钙离子通道。它不同于PKD1，在人类基因组中是单拷贝，并不含多嘧啶区，但它的第一个外显子富含GC，从而使得此处易于突变[3]。瞬时受体势（transient receptor potential，TRP）通道虽然最初发现于感受器，主要参与神经传导，但随着研究的深入，近年来人们发现该通道在肾脏病的发生、发展中也发挥了作用。瞬时受体势C，即TRPC，为传统型，被认为是最可能的钙库操纵性钙通道和受体操纵性钙通道的分子基础[4]。PKD2蛋白当被G偶联蛋白或钙库耗竭激活时，与TRPC1蛋白连接形成蛋白复合物并引起钙离子动态平衡失调，引起胞浆及内质网内钙水平降低，发生生物学作用。 1. 2 Mxi1 Max作用因子1（MAX-interacting protein 1，Mxi1）是抑癌基因Mxi1编码的蛋白。Mxi1可以竞争性的使Max与Myc结合，抑制Myc的负调节作用，也就起到了抑癌的作用。Max是Myc-associated factor X，作用是调控myc信号通路。故以往的研究多在肿瘤方面，近年来发现Mxi1与肾脏病的发生发展有很大作用。Mxi1（又称为mad2、mxd2）为Mad 转录家族的成员之一，Mxil 基因敲除小鼠，PKD1、PKD2表达上调[5]。肾脏出现了ADPKD特征性病理改变[6] 。在发生多囊肾的Mxi1 基因敲除小鼠肾组中，Mxi1 失活可

常染色体显性遗传病应该做哪些检查,常染色体显性遗传病最常用的检查方法都在这

常染色体显性遗传病应该做哪些检查，常染色体显性遗传病最常 用的检查方法都在这 常染色体显性遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 常染色体显性遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。 进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾

高中常见遗传病总结

常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

常染色体显性多囊肾基因突变研究进展

[基金项目]山东省自然科学基金资助项目(Y 2002C 12)。 ?综述与讲座? 常染色体显性多囊肾基因突变研究进展 刘　征,丁克家 (山东省立医院,山东济南250021) [关键词]　遗传性疾病;多囊肾疾病;基因突变 [中图分类号]　R 69211 [文献标识码]　A [文章编号]　10022266X (2006)2120090202 常染色体显性多囊肾病(AD PKD ),又称成人型多囊肾病。据国外文献报道,到60岁时大约有50%的患者出现终末期肾衰竭。该病为单基因遗传病,存在遗传异质性。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个,分别为PKD 1基因、 PKD 2基因、PKD 3基因。其中85%患者由PKD 1基因突变引 起[1],约15%患者由PKD 2基因突变引起。PKD 3基因由于少见,研究不多,故至今尚未定位克隆。 1　PKD 1基因 PKD 1基因定位在第16号染色体短臂1区3带3亚带(16p 1313),总跨度约53kb ,由46个外显子组成,其转录的mRNA 长度1411kb ,编码的多囊蛋白产物称为PC 1。PKD 1 基因的近端区域(16p 1311)含有三个同源基因位点(H G 2A 、 H G 2B 和H G 2C ),与PKD 1基因同源性极高。PKD 1基因的35 ～46外显子为单拷贝区,1～34外显子由于存在同源基因出现3次核苷酸重复,这给基因测序和突变检测带来了极大困难。为此,不同实验室采用了多种不同方法,包括蛋白截断实验(PT T )、变性梯度凝胶电泳(D GGE )、单链构象多态性分析 (SSCP )、高压液相色谱法(DH PL C )及直接测序法。每种方法 各有利弊,PT T 无法检测没有造成蛋白异常终止的错义突变;D GGE 由于需要在电泳前在产物两次加上一对GC “夹子”,增加了操作难度;SSCP 虽然简便,但存在5%～30%的漏检率;DH PL C 需要专门的仪器设备;直接测序虽然检出率较高,但花费较大。 目前为止,共发现突变288个,其中77个错义突变 (2617%)、68个无义突变(2316%)、86个缺失突变(2919%)、29个插入突变(1010%)、25个剪接突变(817%)、3个复合突 变(1%)。PKD 1基因没有明显的突变热点,单拷贝区89个,多拷贝区199个,虽然多拷贝区突变数是单拷贝区的2倍,但由于其长度是单拷贝区的4倍,因此其突变发生率仍较单拷贝区低,其原因可能是由于单拷贝区检测的研究开展较多的原因,有70%以上的文献单独或同时检测单拷贝区。在46个外显子中,第3、9、14、30、33外显子从未检测到突变,其原因不明。同时,在PKD 1基因上存在一定突变温区,其中外显子 15上检测到59个突变,占总突变数的2015%;外显子23发 现20个突变,占总突变数的619%;外显子44～46共发现39个突变,占突变总数1315%。大部分突变都只在单一家系内发现,但有31个突变在不同家系出现,其中Q 4041X (12259C 2T )在7篇不同国家的文献中被发现,其原因可能是 该序列为GCCTA GGCCCA ,由于存在非完全匹配的重复序列GCCTA 和GCCCA ,易导致滑脱错配引起突变。而 Q 4010X (12239C 2T )被发现5次[1～5],Q 4124X (12508C 2T )出 现4次[2,4,6,7]。以上3个多次出现的突变均出现在外显子44～45。 2　PKD 2基因 PKD 2基因定位于第4号染色体长臂2区2带到2区3 带(4q 22223),长度68kb ,由15个外显子组成,转录的mRNA 长度514kb ,编码的多囊蛋白产物称为PC 2。虽然其外显子1的GC 含量很丰富,给扩增带来一定困难,但由于没有同源序列且长度较短,因此很多研究已经对其全长进行了检测,最常用的检测方法为单链构象多态性分析(SSCP )与异源双链分析。目前为止,已发现突变72个,其中3个错义突变(411%)、 24个无义突变(3313%)、24个缺失突变(3313%)、10个插入 突变(1319%)、9个剪接突变(1215%)、2个复合突变 (218%)。PKD 2基因也没有突变热点。所有研究中未发现外 显子3、9、15突变,而外显子4、5、6区域虽然只占全长的 2412%,却分布了4013%的突变(29 72),具体原因不明。同 样,大部分突变都只在单一家系内发现,只有R 417X 、R 464X 、 Y 762X 、R 845X 、1335in s 4、1443delT 、2152del A 、I V S 5+1G 2A , 分别在不同文献或不同家系重复出现。 3　基因突变与表现型联系 研究发现,PKD 2基因突变所致疾病的严重程度较PKD 1轻,出现症状的年龄要比PKD 1型晚10～20a ,平均在65～ 70岁发病。而且,有些PKD 2型患者终生不发病,因此部分研 究认为其发病率可能要高于现在的估计[8]。Ro ssetti 等[9]对 80个家族的324例多囊肾患者进行的研究,发现进入肾功能 衰竭期的年龄与性别无关,与突变位点有关而与突变类型无关,研究发现致病突变在5′端的患者症状要比在3′端重,进入终末期肾衰竭的平均年龄分别为53、56岁(P =01025), 9山东医药2006年第46卷第21期

常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些,怎么根治!

常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些，怎么根治！ 常染色体显性遗传病常见的并发症 常染色体显性遗传病有什么并发症 一、并发病症 常染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。 1、软骨发育不全其主要特征为四肢短小畸形，可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨细胞形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，侏儒体型。出生时即呈现四肢短而粗，躯干相对较长;手指短而粗，各指长度相仿，两手下垂不过髋关节;儿童期或成年后头部明显过大，前额突出，马鞍鼻，颏部大而前突。此外，尚有腰椎前凸或驼背，两下肢内弯，步态摇摆，X线检查长骨变短，弯曲，两端膨大，头颅和前盆均具特征。患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠后，因骨盆狭窄需剖宫分娩。本症为常染色体显性遗传，故子代中有半数发病机会，但有相当一部分患者为基因突变所致。有人认为此基因突变与父龄过高有关。若患者为纯合子，则有双倍的基因效应，常可致死。超声和X线检查可做产前诊断。微信：39健康百科（微信号：jibingbaike39），可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理知识。 二、蜘蛛脚样指综合征 其特征为肢体过长，眼病和心血管异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉发育差，皮下脂肪少，关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。主动脉瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加主动脉破裂的危险，尤其在分娩前后，虽无主动脉瘤，但妊娠后亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。 3、多发性神经纤维瘤病本病为神经外胚层的病变，皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征，呈卵圆形或环状不一，直径为1～5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤，呈多发性，较小，质柔软，稀疏分布，大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上，可导致脊柱畸形。中枢神经系统的神经纤维瘤最常累及听神经，若有弥漫性病变则伴有轻度智力障碍。本病有伴发恶性肿瘤的危险，神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤，其几率为10%～20%。尚有脊柱侧凸、轻度智力障碍、癫痫、神经根压迫、胫骨假关节和嗜铬细胞瘤等。 三、遗传性舞蹈病 本病为大脑中基底核的病变，主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和手势增加，以后呈现舞蹈样的不随意运动，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。早期诊断较为困难，虽能发现基底核的萎缩变化，但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40 岁左右，少数可在儿童后期发病，早期即有智力减退，呈进行性痴呆，大多于10年后恶化。本病虽为常染色体显性遗传，但遗传咨询常达不到预期效果，因为患者大多于婚配且生育后发病，而其子女中虽有一半机会再患此病，但无法预测亦无法早期诊

常见的遗传病有哪些

常见的遗传病有哪些 导语：为了预防生育出有身体缺陷的宝宝，备孕夫妻要做好孕前各项检查，清楚了解自己的身体状况和家族病史，看看是否存在遗传疾病，提前做好预防措施，将疾病遗传的因素减少到最低，保障生育出健康宝宝。 怀上宝宝，是很多家庭的欢乐。然而，如果宝宝生出来后发现身体有缺陷，那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病，那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。 X染色体显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X染色体隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病 由于该显性致病基因在Y染色体上，所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩，限制男胎。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 https://www.360docs.net/doc/7618709585.html,/ 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。 受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：

常染色体显性遗传性多囊肾治疗方法

常染色体显性遗传性多囊肾治疗方法及营养保健 字数：2542 来源：中国保健营养·2013年5期字体：大中小打印当页正文 【摘要】目的：探讨成人型多囊肾囊液成份组成及更合理的治疗方法及保健营养。方法：对104例多囊肾进行506个囊肿抽吸后硬化，对囊液成份进行分析。优先治疗的顺序是：合并感染的囊肿→压迫肾门的囊肿→压迫段动脉的囊肿→合并出血的囊肿→向肾外凸出压迫腹膜的囊肿→容积最大的囊肿。少吃蛋白，多吃维生素及矿物质.少量饮水，适当运动。结果：成人型多囊肾若不合并出血和感染，其囊液成份和血清相似。仅有背部不适的患者，抽吸后症状缓解，氮质血症期患者对肾门处囊肿抽吸后Ccr 64.3%进入代偿期，血肌酐69%进入代偿期，压迫段动脉供血的囊肿治疗后93%的患者血压下降。合并感染的囊肿，抽吸后患者体温下降，全身使用抗菌素后，血象回复正常。同时对囊液成份进行了分析并和尿液进行了鉴别。结论：没有合并感染和出血多囊肾的囊液和血清相似，含有微量元素、糖、蛋白等，和尿液有明显区别。这是鉴别肾小盏局限性扩张和囊肿的主要区别。多囊肾的治疗方法，传统的表面切去多囊肾囊壁的顶部减压以及按照大小进行治疗的方法值得商榷，按照囊肿位置，囊肿的性质，以及囊肿所起副作用的优先顺序更为合理。保健营养比不合理的治疗更重要. 【关键词】多囊肾；保健营养；治疗 【中图分类号】R473.6 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）05-0513-02 常染色体显性遗传性多囊肾的囊肿极多，无论是手术还是穿刺引流并硬化治疗均不能根除，因为多囊肾是在胚胎发育过程中，肾小管与集合管间联接不良，分泌的尿液排出受阻，肾小管形成潴留性囊肿[1]。囊肿对肾实质和段动脉及其分支以及回流系统的压迫，进一步加快了肾功能的损害[2]。成人型多囊肾手术切去囊表面的囊壁顶部，减轻囊肿对肾实质的压迫，是早期治疗多囊肾的主要方法，中晚期治疗的方法主要是肾移植[3]。囊液成分的定性是适应症的重要指标，穿刺合理位置上及特殊性质囊肿是治疗本病的关键。本院自1992年至2004年，共治疗多囊肾104例，在延缓病程进展方面有进一步的体会，现将结果报告如下。 1 资料和方法 1.1 一般资料 104例病人，穿刺了506个关键部位的囊肿并对囊液进行分析，其中，男62例，女42例，最大年龄72岁，最小年龄38岁，平均年龄56.54岁。其中，肾功能在正常范围，仅有腰、背部不适者38例，此38例为肾功能代偿期，我们的标准是，内生肌酐清除率Ccr>50%，血肌酐141-177μmol/L，血压在正常范围。氮质血症期42例，我们的诊断标准是：Ccr25-50%间，血肌酐185-442μmol/L （2-5mg/dl），多尿，或有较度贫血。其中，12人血压较度增高，8人较度发热，体温在38.5℃以下；背部不适34人。尿毒症早期患者24例，Ccr10-25%，血肌酐442-708μmol/L（5-8mg/dl），14例患者有明显的消化道症状，8例较明显的贫血，临床上无明显的水、盐代谢紊乱，16例血压明显升高，主要以舒张压升高更为明显，在100-120mmHg，104例中，6例外科手术治疗状况无改善而硬化治疗。 1.2 方法我们治疗方法主要以患者的主要症状作治疗的重要参考，先抽出关键部位的囊液，做生化成份分析，再进行选择性治疗。例如患者主要以背部不适为主，而血压、Ccr、血肌酐正常者，我们以缓解压迫腹膜及周围组织为主，主要治疗囊肿体积较大者，向肾外明显凸出者，若主要以血压高为主诉就诊，我们首先作彩色多普勒成像，显示压迫段动脉（SRA）的肾囊肿，哪个压迫严重就优先治疗，由于多囊肾的囊肿极多，不可能一次全治愈，所以我们优先治疗压迫段动脉的囊肿。如果患者以发热症状为主诉，我们优先治疗的囊肿是合并感染者，透声差的囊肿。如果合并血尿，我们优先治疗的囊肿是合并出血者，若为尿毒症氮质血症期患者，我们优先治疗的对象就是压迫肾门处的囊肿，总之，一句话，囊肿大小不重要，重要的是其位置及性质，性质指的是否合并感染和出血。由于该病为慢性病，不能治愈，因此营养保健非常重要.仅中国大陆就有130万该病患者，这类人群的营养保健就显得非常重要. 具体方法是，患者先作彩色多普勒检查，了解多囊肾的轮廊、形态、包膜、血管走行状况，特别是压迫段动脉使动脉弯曲度最大，流速最高的囊肿，体积最大，向肾轮廊外凸出的囊肿，在肾门中心的囊肿，透声差的囊肿，壁厚毛糙的囊肿。操作时最主要避开肾动脉及集合系统，根据患者病情，在超声引导下，穿刺靶目标。由于呼吸造成的肾位置移动，穿刺时分散患者的注意力，比弊气更重要，因为弊气时并不知内脏的位置，更容易穿错位置。 当针进入要穿刺的囊肿，将囊液抽吸后，注入所抽出囊液量的1/4量的无水乙醇并不是合理的选择，根据作者经验，注入所抽出单个囊肿的5/6量后，全部抽出，不将无水乙醇留于囊内，效果更好。营养的原则是多吃维生素和矿物质，少吃蛋白和脂肪.适当的糖类.保健的原则是适当的光照和运动.

常见遗传病系谱图分析

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。 如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。 2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。 2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。 （1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。

（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X 显性遗传病。 （3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y 染色体遗传病（位于Y 染色体上基因控制的遗传病）。 4. 特殊情况 若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。 应用举例 请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病： 1. 2.(九二全国高考题 ) 3.(九一全国高考题 ) 4. 5．（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A 对a 是一对等位基因），请分析回答： （1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （3）若该遗传病的基因位于X 染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为 ，患者的基因型是 。 （4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，生一个患该病的女孩的几率约为 。 6.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是