008生命科学学院两种云南特有蝎子Cytb基因遗传多样性比较研究
附件1：
云南省大学生创新创业训练计划项目
立项申请表
推荐学校：云南大学
项目名称：两种云南特有蝎子Cyt b基因遗传
多样性比较研究
项目申报类别：创新训练项目
所属一级学科名称：生物学
申请人：郑雨田
所在学院及年级：生命科学学院，2012级
指导教师：肖蘅
单位和职称：云南大学生命科学学院，教授填表日期：2013年5月8日
云南省教育厅制
2013年2月
填表说明
1.《申报书》各项内容，必须实事求是，表达要明确严谨，并要求打印或用钢笔填写。页面不够时可加页，不得破坏后面表格的完整和美观。对于填写不合要求、内容含糊不清、字迹潦草者，不予受理。
2. 该《申报书》为A4纸，各单位或个人可以从云南省教育厅高等教育处网站自行下载或翻印，但格式、内容、大小应与原件相同。
一、项目申请人情况
二、拟申报项目情况
三、指导教师简况及对申请人和申报项目的评价
四、申请资助金额和经费预算
（注：质量工程领导小组办公室将依据项目申请资助金额高低分批次评审遴选，且同一批次不合格项目不再进入下一批次遴选，请各高等学校对经费做合理预算）
五、审核意见
遗传病的特点和种类
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
遗传学复习题
一．解释下列名词 1.单位性状与相对性状 2.积加作用与抑制作用 3.上位作用与下位作用 4.不完全连锁与符合系数 5. 臂内倒位与臂间倒位 6. 三体与双三体 7. 细胞质遗传与母性影响 8.植物的核不育型与核质不育型 9.广义遗传力与狭义遗传力 10.减数分裂。 11.测交 12.完全连锁 13.共显性 14.广义遗传力 15.隐性上位作用
16.单体 17.并发系数 18.母性遗传 20.染色体组 21.基因的加性效应 22.臂间倒位染色体 23.相斥组与相引组 24.染色体 25.染色单体 26.着丝点 27.细胞周期 28.同源染色体 29.异源染色体 30.无丝分裂 31.有丝分裂
32.单倍体 33.联会 34.联会复合体 35.显性性状与隐性性状 36.基因与等位基因 37.表现型与基因型 38.互补作用 39.积加作用 40.显性上位作用 41.隐性上位作用 42.重叠作用 43.抑制作用 44.多因一效 45.一因多效 46.完全连锁与不完全连锁
47．交换值 48.基因定位 49.连锁遗传图 50.伴性遗传 51.限性遗传 52.从性遗传 53.超亲遗传 54.加性效应 55.显性效应 56.上位性效应 57.遗传率 58.加性方差 59.显性方差 60.上位性方差 61.QTL作图
62.近交衰退 62.杂种优势 63.杂种劣势 64.基因突变 65.突变率 66. 复等位基因 67.母性影响 68.伴性遗传 69.杂种优势 二、简答题 1.显性现象的表现有那几种形式？显性现象的实质是什么？ 2.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？ 3．什么是微效基因、微效多基因和主效基因？它们的作用有何区别？
第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
专题34 高考复习 从性遗传、复等位基因及血型问题
专题34 2019年下半年高考专题复习从性遗传及血型问题 1．在某种牛中，在基因型为AA的个体的体色是红褐色，aa是红色，基因型为Aa的个体中雄牛是红褐色，而雌牛则为红色。一头红褐色的母牛生了一头红色的小牛，这头小牛的性别及基因型是[ ] A．雄性或雌性，aa B．雄性，Aa C．雌性，Aa D．雌性，aa或Aa 2．从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H对无角基因h为显性。在公羊中，基因型为HH、Hh均表现为有角；而在母羊中基因型为HH表现为有角，基因型为Hh表现为无角。如果基因型为Hh的雌雄个体交配，则子代中出现无角母羊的概率为 A.1/8 B.1/4 C.3/8 D.3/4 3．已知绵羊角的性状遗传遵循基因分离定律，其表现型与基因型的关系如下，据表正确的判断是：A．若双亲无角，则子代全部无角 B．若双亲有角，则子代全部有角 C．若双亲基因型为Hh，则子代有角与无角的数量比为1：1 D．绵羊角的性状遗传一定是伴性遗传 4.【加试题】在雌果蝇中，胚胎发育所需要的部分养分、蛋白质和mRNA由卵母细胞旁边的营养细胞和滤泡 细胞提供。有一个位于常染色体上的基因所产生的mRNA被运送到卵母细胞，从而保证受精后形成的胚胎正常发育，如果此基因发生突变将会导致胚胎畸形而且无法存活。以下叙述正确的是 A.如果此突变是显性的，则突变杂合子雄果蝇和正常雌果蝇交配所生的雌性子代不可以存活 B.如果此突变是显性的，则可观察到存活的突变纯合子个体 C.如果此突变是隐性的，则对于突变杂合子母体所生的雌、雄性胚胎都有一半可正常发育 D.如果此突变是隐性的，两个突变杂合子的个体杂交，子二代中有1/6是突变纯合子 5. 从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。试分析下列从性遗传 现象：Ⅰ．果蝇中一常染色体的隐性基因（a）纯合时，雌果蝇（XX）转化为不育的雄蝇；基因（a）在雄性（XY）中没有这种效应。另外，决定果蝇眼色的基因位于X染色体上，白眼（b）为隐性性状。 请回答下列问题： （1）白眼雌蝇的基因型为：；白眼雄蝇的基因型为：。 （2）一对白眼的雌蝇与雄蝇杂交，后代雌雄比为1∶3，则双亲基因型为：。 写出该杂交的遗传图解。(3分) （3）让（2）题中的子代自由交配，其后代的雌雄比为：。 6．雄性蝴蝶有黄色（Y）和白色（y），雌性只有白色。触角棒形（A）和正常形（a）正交和反交的结果都一样。 （4）在下列各组合中，不能从其子代表现型判断出性别的是。①yyaa♀×♂YYAA ②YyAA♀×♂yyaa ③YYAa♀×♂Yyaa ④YYAa♀×♂yyAa ⑤YyAA♀×♂Yyaa ⑥yyAa♀×♂yyaa （5）一对表现型为黄色棒形和白色棒形的亲本杂交，F1代表现型为雄性3/8黄色棒形、1/8黄色正常、3/8白色棒形、1/8白色正常；雌性3/4白色棒形、1/4白色正常。则两个亲本的基因型组合为、（标明亲本的雌雄）。②⑤⑥YyAa yyAa 7．（14分）右图为哺乳动物的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（图中Ⅰ片段）， 该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的Ⅱ，Ⅲ片段），该部分基因不互为等位。 从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指常染色体上基因控制的性状，在表现上受个体性 别的影响的现象。在杂合体中雄性表现为有角，雌性表现为无角。 绵羊有角和无角受一对等位基因（A,a）控制，雌雄都有有角个体出现。现有一只有角 公羊与一只无角母羊交配所生的多胎小羊中，性成熟以后，凡公羊都表现为有角，凡母羊都 表现为无角。试根据以上事实回答：（注：若性染色体上有角A基因为显性） （1）绵羊的有角基因A是否位于Ⅱ片段？_____________。理由是：_____________。 （2）根据以上事实。推测绵羊的有角性状的遗传有两种可能：一种是位于性染色体上的遗传，另一种从性遗传，则无角母羊的基因型是：_____________。 （3）为进一步验证绵羊的有角性状的遗传方式的方案，请补充完善。 步骤：选择_____________公羊与多只无角母羊交配，观察子代性成熟后表现出来的性状。
遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断
遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。
遗传学名词解释
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算
单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型（A ） 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ） 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ） 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳： 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲
高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ） 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？ A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性
复等位基因遗传试题及分析教学文案
复等位基因遗传试题 及分析
复等位基因遗传试题及分析 华兴高中：刘春荣 1、喷瓜有雄株、雌株和两性植株。G基因决定雄株,g基因决定两性植株,基因决定雌株。G对g、显性,g对是显性。如:Gg是雄株,g 是两性植株, 是雌株。下列分析正确的是 ( ) A.Gg和G 能杂交并产生雄株 B.一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子 C.两性植株自交不可能产生雌株 D.两性植株群体内随机传粉,产生的后代中,纯合子比例高于杂合子 解析本题涉及复等位基因及基因的显性等级的问题,考查了基因的分离定律及考生对问题的分析能力。从题意可知,Gg、G均为雄性,不能杂交,A项错误;两性植株为gg或g,最多可产生两种配子,B项错误;两性植株gg-可自交可产生雌株,C项错误;在D选项中,两性植株群体(有gg和g两种基因型)内随机传粉,群体中的交配类型有:gg×gg、gg×g、g×g,gg个体自交后代全部为纯合子,gg和g杂交的后代也有1/2的为纯合子,g个体自交后代有1/2的为纯合子,则两性植株群体内随机传粉后产生的子代中纯合子比例肯定会比杂合子高,所以D选项正确。 2 、某种植物的花色受一组复等位基因控制,纯合子和杂合子的表现型如表。若W P W S与W S w杂交,子代表现型的种类及比例分别是( ) A. 3种,2∶1∶1 B. 4种,1∶1∶1∶1 C. 2种,1∶1 D. 2种,3∶1 解析分析表格可知,这一组复等位基因的显隐性关系表现为W>W P>W S>w,则W P W S与W S w杂交,其子代的基因型及表现型分别为:W P W S(红斑白
花),W P w(红斑白花),WSWS(红条白花),W S w(红条白花),所以其子代表现型的种类及比例应为:2种1∶1。 3 、紫色企鹅的羽毛颜色是由复等位基因决定的:Pd深紫色、Pm中紫色、Pl 浅紫色、Pvl很浅紫色(近于白色)。其显隐性关系是:Pd>Pm>Pl>Pvl(前者对后者为完全显性)。若有浅紫色企鹅(PlPvl)与深紫色企鹅交配,则后代小企鹅的羽毛颜色和比例可能是( ) A.1中紫色∶1浅紫色 B.2深紫色∶1中紫色∶1浅紫色 C.1深紫色∶1中紫色 D.1深紫色∶1中紫色∶1浅紫色∶1很浅紫色 解析本题涉及有关复等位基因的相关问题。深紫色个体的基因型为PdPd 时,子代全为深紫色;深紫色个体的基因型为PdPm时,子代的性状分离比为1深紫色∶1中紫色;深紫色个体的基因型为PdPl时,子代的性状分离比为1深紫色∶1浅紫色;深紫色个体的基因型为PdPvl时,子代的性状分离比为2深紫色∶1浅紫色∶1很浅紫色。综上分析,选项A、B、D均不可能出现,只有选项C有可能。 4 、人类的ABO血型系统由3三个等位基因I A、I B、i决定,通过调查一个由400个个体组成的样本,发现180人是A型血,144人是O型血,从理论上推测,该人群中血型为B的人应该有( ) A.24人 B.36人 C.52人 D.76人 解析在本题中,A型血的人(基因型为I A I A或I A i)占的比例为 180÷400=0.45,O型血的人(基因型为ii)占的比例为144÷400=0.36,假设i的基
《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》
《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4
进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
单基因遗传病
单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征 据 单基因遗传病分类 有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病 单基因遗传病 患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000；表兄妹婚配则为1:3600。 性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。 常染色体显性遗传病 概述
普通遗传学期末考试复习题及参考答案-专升本
《普通遗传学》复习题 一、名词解释 1. 同源染色体 2. 不完全显性 3. 干扰（干涉） 4. 伴性遗传 5. 狭义遗传率 6. 复等位基因 7. 转座因子 8. 部分二倍体 9. 母性影响 10. 隔裂基因 11. 联会 12.等位基因 13.位置效应 14.数量性状15.回交 16.同源染色体 17.转化 18.雄性不育 19.基因频率 20. 双三体 二、填空题 1. 以豌豆为材料进而提出分离与组合定律的是，利用果蝇研究提出提 出基因论是，比德尔利用为研究对象提出一个基因一个酶的假说。 2.基因型AABbDdEeFfGG的个体可产生种配子，自交可产生种基因 型类型，其中纯合基因类型种。 3. 人白化症由常染色体隐性单基因（a）控制遗传，某白化症患者的正常双亲 基因型为和。 4. 家蚕和蝗虫的性染色体组成分别为型和型，而蝴蝶的性染 色体为型。 5.遗传学中重组率也称为__ _。两对基因独立遗传时，重组率为___ _， 当两对基因为完全连锁时，重组率为__ __。 6. A与B连锁，则AABB和aabb杂交称为，aaBB和AAbb杂交称 为。 7. 在染色体结构变异中，、和杂合体性母细胞在减 数分裂的前期I都可以形成凸隆起来的瘤状物或环状形象。 8. 马铃薯单倍体减数分裂时可形成12个二价体，因此马铃薯属于倍 体。 9. PCR反应的基本步骤是、、。 10.死细菌与活细菌混合在一起后基因实现了重组，这叫。两种细菌以 噬菌体为媒介实现了基因重组是。 11.减数分裂过程中，同源染色体在__ __期配对，在___ ___期分开，染色单体在___ ___期分离。 12.大麦现有纯合密穗染病(AAbb)材料和稀穗抗病(aaBB)材料，两基因自由组合。想用这两个材料杂交以选育稳定的密穗抗病品种，所需类型第___ 代就会出
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。
3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： (1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。
遗传学复习资料
1、遗传学的发展时期 （1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期 标志：孟德尔定律的二次发现 成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念 （2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960) 标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum) 成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944， A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)， 顺反子:(1956, Benzer) （3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989) 标志：操纵子模型的建立 成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今) 标志：人类基因组测序工作启动 成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学 2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学 遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。 3、染色体在细胞分裂中的行为 （1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段: ①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； ②S期：DNA复制时期； ③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间； ④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。 （2）有丝分裂中的染色体行为 ①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色 体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。 ②中期：在此期纺缍体逐渐明显。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板移动。 ③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着
医学遗传学简答题整理
第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能 对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。
医学遗传学精品课程
第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了着名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。 二、问答题 1．简述基因突变的特点 2．简述基因突变的类型及其分子机制 3．诱发基因突变的因素有哪些
遗传复习资料
一、名词解释 1、遗传：生物在以有性或无性生殖方式进行的种族繁衍过程中，子代与亲代的特征相似的现象。 2、核酸：是一种以核苷酸为基本结构单元组成的高分子化合物，是所有原核生物和真核生物的遗传物质，含有可以传递的遗传物质。 3、基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。 4、基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。 5、近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。 6、开放阅读框：结构基因中从气势密码子开始到终止密码子的这一段核苷酸区域，期间不存在任何终止密码，可编码完整的多肽链，这一区域被称为开放阅读框。 7、复制：以亲代DNA分子为模板合成新的与亲代模板结构相同的子代DNA分子的过程。 8、转录：是以DNA中的一条单链为模板，4种核糖核苷酸为原料，在依赖于DNA 的RNA聚合酶催化下合成ＲＮＡ链的过程。 9、翻译：由核苷酸序列转换为蛋白质的氨基酸序列的过程。 10、染色体：在细胞分裂中期，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA的载体。 11、染色质：细胞分裂间期，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。核小体是染色质的基本单位。 12、真核细胞：细胞核具有明显的核被膜所包围的细胞。细胞质中存在膜相细胞器。 13、原核细胞：细胞内遗传物质没有膜包围的一大类细胞。不含膜相细胞器。 14、染色单体：二价体中的每条染色体含有两条染色单体，他们互称姐妹染色单体。 15、基因工程:又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。 16、联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。 17、二价体：一对同源染色体通过联会形成的复合结构。 18、核型分析:指把受检个体的核型与同种生物的正常核型或核型模式图进行比较,鉴别染色体数目和形态特征变异的一种方法。 19、有丝分裂：DNA复制一次，分裂一次，没有联会，姐妹染色单体没有交换，子细胞中有成套遗传物质。 20、减数分裂：DNA复制一次，分裂两次，有联会，并且姐妹染色单体发生交换，子细胞中只有体细胞的一半遗传物质。
第十一章 单基因遗传病
第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血