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《遗传学实验》课件
基因敲除与敲入技术概述
基因敲除与敲入技术是一种通过特定手段将目的基因从细 胞或个体中剔除或插入特定位置的技术。
基因敲除与敲入的方法
基因敲除的方法包括同源重组法和CRISPR-Cas9技术等， 而基因敲入则通常采用逆转录病毒载体和锌指核酸酶等技 术。
基因敲除与敲入技术的应用
基因敲除与敲入技术在疾病模型建立、药物筛选、基因治 疗等领域有着广泛的应用。
基因编辑技术
基因编辑技术概述
基因编辑技术是一种能够对生物体基因组进行精确修改和调控的技 术。
基因编辑的方法
目前最常用的基因编辑技术是CRISPR-Cas9系统，它能够通过引导 RNA精确地定位到目标基因并对其进行切割和修复。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术在遗传病治疗、农作物改良、动物模型建立等领域有着 广泛的应用前景，为人类带来了革命性的突破。
遗传学实验的历史与发展
历史
遗传学实验的历史可以追溯到19世纪中叶，随着孟德尔遗传定律的发现，遗传 学实验逐渐发展起来。随着科技的进步，遗传学实验的方法和技术不断更新和 完善。
发展
现代遗传学实验更加注重分子遗传学和基因组学的研究，利用基因编辑、基因 合成等技术手段，深入探究基因与表型之间的关系，为人类认识生命本质和解 决实际问题提供了有力支持。
果蝇遗传实验
果蝇遗传实验简介
果蝇是遗传学研究的常用材料， 其染色体数目少，繁殖快，易于
观察。
实验过程
通过果蝇的杂交实验，研究者可以 观察到明显的遗传现象，例如伴性 遗传、突变等。
实验结果
果蝇遗传实验为现代遗传学的发展 提供了重要的实验证据，帮助科学 家更好地理解基因与表型之间的关 系。
04
现代遗传学实验
遗传学设计性实验ppt课件
注意事项
麻醉剂的使用：乙醚有毒, 挥发性强，使用时， 要注意随时盖好瓶盖，防止乙醚挥发。
麻醉深度：麻醉果蝇时，要防止麻醉过度，影 响继代培养。
做好标记：新转移的培养瓶上需贴好标签，注 明继代培养日期及实验者姓名。
实验原理
遗传基本规律：分离规律；自由组合规 律；伴性遗传规律；连锁与互换规律。
1、一对相对性状：长翅(雌)×残翅(雄)；残 翅(雌)×长翅(雄)
2、两对相对性状：灰残(雌)×檀黑长(雄)； 檀黑长(雌)×灰残(雄)
3、伴性遗传：红(雌)×白(雄)；白(雌)×红( 雄)
实验操作流程
1、根据设计分取突变体 2、果蝇饲养
3、收集处女蝇。雌蝇羽化后8～12h不交配。亲本和F1雌蝇都必需是 处女蝇。 4、按组合收集雌雄蝇杂交，贴上标签（组合名称、杂交日期、小组 名称） 5、 6～7d后，幼虫出现后，放去成蝇（记日期），种蝇要放干净。
诱变方法
一般采用r圃，以60CO源为中心放置处理材 料，以材料与60CO源中心距离和照射时间来控制 辐射量。这种r圃对于诱变育种的应用不是十分合 适的，一般设置小的60CO室进行处理。可处理植 株、植株的局部、处理种子或花粉。处理花粉的 优点是产生突变不至于形成嵌合体，但花粉的存 活时间短暂不易进行处理。但花粉离体培养结果 表明，玉米新鲜花粉可在常温下储存在液体石蜡 油中2.5h，对花粉活力没有影响。
实验前要写好设计方案，涉及原理、实验流程、预期结果、 参考文献等。
实验过程中：
1、处女蝇的选择要准确。
2、麻醉深度适当；
3、若F1性状混杂，暂停；
4、培养基不够用，自行配制，注意配方和数量；
5、安排人员值班，每人2d，早、晚各1h。钥匙不得转 手。同时督促各组做好开放实验登记和清洁卫生。
高考生物遗传实验专题PPT课件
(2)结果预测及结论：
A.若子代中的个体全表现为显性性状，则基因位于XY 的同源区段。 B.若子代♀中Xa雌Xa性×全♂表XA现YA为→显X性AX性a、状X，aY雄A性全表现为隐性 性状，则基因位于X染色体上。
♀XaXa×♂XAY→XAXa、 XaY
5.判断基因位于常染色体上还是位于XY的同源区段的实 验设计 （1)实验设计：隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性杂交获 得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获 得F2，观察F2表现型情况。
正交：♀XaXa×♂XAY→XAXa、 XaY 反交：♀XAXA×♂XaY→XAXa 、XAY
(2)方法二
①实验设计：隐性的雌性×显性的雄性。 （使用条件：知道显隐性关系时）
②结果预测及结论：
A.若子代中的雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显 性性状，则基因位于X染色体上。 B.若子代♀中X的aX雌a×雄♂个X体AY中→既X有AX显a、性X性aY状又有隐性性状且 各占1/2，则基因位于常染色体上。
简单归纳如何判断显、隐性
自交法 杂交法
显性基因型的鉴定 测交法（注意繁殖一次死亡的纯种个体鉴定
一般不用） 自交法
花药鉴定法 根据花药的性状（显微镜观察花粉粒的形状） 根据花药的显色反应（不同花粉粒中物质的显 色反应）
非常感谢！敬请指导！
SUCCESS
THANK YOU
2024/12/25
②ZW型性别决定的生物： 对于ZW性别决定的生物，由于雄性个体含有
ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故判断基因 在Z染色体或W染色体上时，应该选用显性的雌性 个体和隐性的雄性个体杂交。图解如下：
3.判断两对基因是否位于同一对同源染色体上的实验设计
（1）实验设计：选具有两对相对性状且纯合的雌雄个体 杂交得F1，再将F1中的雌雄个体相互交配产生F2,统计F2 中性状的分离比。 （2）结果预测及结论：
A.若子代中的个体全表现为显性性状，则基因位于XY 的同源区段。 B.若子代♀中Xa雌Xa性×全♂表XA现YA为→显X性AX性a、状X，aY雄A性全表现为隐性 性状，则基因位于X染色体上。
♀XaXa×♂XAY→XAXa、 XaY
5.判断基因位于常染色体上还是位于XY的同源区段的实 验设计 （1)实验设计：隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性杂交获 得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获 得F2，观察F2表现型情况。
正交：♀XaXa×♂XAY→XAXa、 XaY 反交：♀XAXA×♂XaY→XAXa 、XAY
(2)方法二
①实验设计：隐性的雌性×显性的雄性。 （使用条件：知道显隐性关系时）
②结果预测及结论：
A.若子代中的雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显 性性状，则基因位于X染色体上。 B.若子代♀中X的aX雌a×雄♂个X体AY中→既X有AX显a、性X性aY状又有隐性性状且 各占1/2，则基因位于常染色体上。
简单归纳如何判断显、隐性
自交法 杂交法
显性基因型的鉴定 测交法（注意繁殖一次死亡的纯种个体鉴定
一般不用） 自交法
花药鉴定法 根据花药的性状（显微镜观察花粉粒的形状） 根据花药的显色反应（不同花粉粒中物质的显 色反应）
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②ZW型性别决定的生物： 对于ZW性别决定的生物，由于雄性个体含有
ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故判断基因 在Z染色体或W染色体上时，应该选用显性的雌性 个体和隐性的雄性个体杂交。图解如下：
3.判断两对基因是否位于同一对同源染色体上的实验设计
（1）实验设计：选具有两对相对性状且纯合的雌雄个体 杂交得F1，再将F1中的雌雄个体相互交配产生F2,统计F2 中性状的分离比。 （2）结果预测及结论：
遗传学实验 PPT课件
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
一、实验目的： 练习取出果蝇等幼虫唾腺的技术和制作唾腺染 色体标本的方法； 了解果蝇唾腺染色体的形态结构特征。
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
二、实验原理：
唾腺染色体（salivary chromosome）是一类存在于 双翅目昆虫（摇蚊、果蝇等）的幼虫唾液腺内的巨大 染色体。 果蝇的唾腺染色体是典型的巨大染色体，它的成因是 ：核内有丝分裂造成的。由于其染色体DNA经过多次 复制（可达210 -215次），但并未发生细胞核分裂， 同时唾腺细胞中的染色体总是处在配对状态即体细胞 联会，重复复制后的染色线聚集在一起，所以在显微 镜下看到的唾腺染色体要比一般染色体大（宽约5μ m ，长约400μ m，是一般染色体的100 -150倍），又 称多线染色体。
实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
实验作业：
绘制所看到的染色体； 标出染色中心并写出果蝇唾腺染色体的形态结构特征。 思考：
利用巨大染色体可进行那些遗传学研究
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
三、实验材料：野生型和果蝇三龄幼虫 四、实验用具药品
1.仪器用具：显微镜、解剖针、镊子、解剖针 2.药品试剂：生理盐水、改良苯酚品红染液（1% 醋酸洋红）
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实验三 果蝇唾腺染色体标本的制备和观察
五、实验步骤：
《遗传学实验》课件
《遗传学实验》PPT课件
本课程介绍了遗传学实验的一系列方法和技术，涵盖了遗传学领域的各个方 面，旨在帮助大家更好地理解和应用基因学知识。
遗传学实验简介
这一节将介绍遗传学实验的基本概念和意义，以及实验所需的常见材料奥秘，了解不同的测序技术，包括Sanger测序和高通量测序。
基因敲除与基因编辑技术
探索基因敲除和基因编辑技术，包括CRISPR-Cas9和TALEN等工具在遗传学研究中的应用。
CRISPR-Cas9
革命性的基因编辑技术。
TALEN
专门设计的转录激活因子。
突变体筛选方法
了解突变体筛选的方法和策略，以及如何鉴定和分离感兴趣的突变体。
Sanger测序
传统测序方法，经典而可靠。
高通量测序
近年来发展迅猛的测序技术。
DNA提取方法
了解如何从不同的生物样本中提取DNA，包括植物、动物和微生物。
酶切技术与凝胶电泳分析
学习如何使用限制酶切来切割DNA，并通过凝胶电泳分析DNA片段。
1 酶切技术
通过限制酶切割DNA，将其分为特定的片段。
2 凝胶电泳分析
利用凝胶电泳将DNA片段按照大小进行分离和检 测。
PCR技术
介绍聚合酶链反应（PCR）的原理和应用，以及PCR的实验步骤和常见问题。
克隆与表达载体构建
学习如何构建克隆载体，将外源DNA片段插入目标细胞中，以实现基因的表 达和研究。
基因转染技术
了解基因转染技术，将外源DNA转移至细胞内，以实现指定基因的功能分析和改变。
本课程介绍了遗传学实验的一系列方法和技术，涵盖了遗传学领域的各个方 面，旨在帮助大家更好地理解和应用基因学知识。
遗传学实验简介
这一节将介绍遗传学实验的基本概念和意义，以及实验所需的常见材料奥秘，了解不同的测序技术，包括Sanger测序和高通量测序。
基因敲除与基因编辑技术
探索基因敲除和基因编辑技术，包括CRISPR-Cas9和TALEN等工具在遗传学研究中的应用。
CRISPR-Cas9
革命性的基因编辑技术。
TALEN
专门设计的转录激活因子。
突变体筛选方法
了解突变体筛选的方法和策略，以及如何鉴定和分离感兴趣的突变体。
Sanger测序
传统测序方法，经典而可靠。
高通量测序
近年来发展迅猛的测序技术。
DNA提取方法
了解如何从不同的生物样本中提取DNA，包括植物、动物和微生物。
酶切技术与凝胶电泳分析
学习如何使用限制酶切来切割DNA，并通过凝胶电泳分析DNA片段。
1 酶切技术
通过限制酶切割DNA，将其分为特定的片段。
2 凝胶电泳分析
利用凝胶电泳将DNA片段按照大小进行分离和检 测。
PCR技术
介绍聚合酶链反应（PCR）的原理和应用，以及PCR的实验步骤和常见问题。
克隆与表达载体构建
学习如何构建克隆载体，将外源DNA片段插入目标细胞中，以实现基因的表 达和研究。
基因转染技术
了解基因转染技术，将外源DNA转移至细胞内，以实现指定基因的功能分析和改变。
遗传学实验PPT
五、作业
1．制作两张合格的有丝分裂玻片。 2．绘出观察到的各有丝分裂时期图象。
六、实验报告格式
实验名称
时期
时期
时期
时期
时期
时期 姓名
学号
实验四 染色体组型分析
一、实验目的
• 学习并染色体组型分析的方法。
二、实验原理
• • • 生物染色体的形态、结构和数目相对稳定。 观察有丝分裂，经显微照相，冲洗放大等步骤获得染色 体照片。 染色体照片对比分析，并对各染色体的长度，着丝点位 置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐 明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为 染色体组型分析。 核型分析可为物种起源进化提供依据，发现染色体变 异。
纵向划一切口，用镊子取出花序分枝。此时雄花序先端小穗
颖长4mm左右，花药长2～3mm，每一分枝中上部小穗发育 最早。 • 时间一般在上午9时～10时，不同材料间稍有差异。
玉米花序
大喇叭口期
玉米小穗
2．固定：
• 取下的材料应立即放入固定液中杀死固定 （保持细胞活体的形态）。 • 一般采用卡诺氏固定液，无水酒精：冰醋酸 ＝3：1，可用95％ 乙醇代替无水乙醇。 • 如需长期保存，可先用70%酒精冲洗2次然后 转入70%酒精中保存。 • 固定液时应现配现用，固定时不要在阳光下 暴晒。
老师注意事项
• 每一次实验成绩都记入总成绩。 • 严格要求，注意安全（特别是使用酒精灯和危险药 品时）和实验秩序。 • 学生固定位置，填写显微镜使用记录（实验室使用 记录）。
• 提前听课，预备实验，熟悉仪器操作和实验过程。
• 实验过程中尽量不离开实验室，随时回答学生问题， 解决实验中出现的故障（显微镜）。 • 不得在实验过程中到236房间上网。 • 及时批改作业，提交成绩。
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细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期
Meiosis in rice
3.花粉发育过程：
三、材料、器具和试剂
1．材料：大葱花蕾（百合科（Liliaceae）葱属，学名Allium fistulosum L. ，2n=16）
2．器具：显微镜、镊子、解剖针、载玻片、盖玻片、大培养皿、 吸水纸。
3．药品：改良苯酚品红染液
4．冲洗骨髓：吸取0.6ml生理盐水（清洗2根股骨用）,注 射器针头插入股骨一端,反复冲洗骨髓到8ml的离心管中. 5．低渗：加入4.4ml0.075MKCl溶液,37oC水浴低渗20分 钟，中间（约10分钟）用吸管吹打一次，使细胞分散，悬 浮于溶液中。
6．固定：加1ml固定液并用吸管轻轻吹匀，放入37℃恒温
6．镜检：在显微镜下观察用秋水仙素处理过的根 尖与对照组根尖的染色体数目的差异。
作业:
绘制经秋水仙素处理后，四倍体 细胞的中期染色体图像。
实验三、大葱花粉母细胞减数分 裂染色体制备(涂片法)及观察
一、目的和要求
1.通过对植物花药的制片，了解小孢子形成过 程及减数分裂中染色体的变化情况；掌握减 数分裂过程中各时期染色体的基本特征。 2.掌握植物细胞染色体的制片方法——涂片法。
C显带技术：C带又称着丝粒异染色质带，或组成异染色质带, 染色体标本经一定浓度的酸碱处理后，在缓冲盐溶液中热水 解，再以Giemsa染液染色。经此法处理后所染出的结构是： 常染色质只能显出较淡的轮廓，而结构异染色质染色较深。 动物染色体中，C带的位置一般在着丝粒或其附近的次缢痕 及染色体的长臂远端处，而在植物中C带分布较广。
作业
1.选择染色体清晰，分散度好的中期分裂相，计数染色体，显微摄影，打 印出照片。
2.制备小白鼠骨髓染色体标本过程中有哪几个主要步骤影响制片结果？
遗传学实验ppt
2、固定染色
吸去生理盐水，滴数滴盐酸，水解５分钟， 使组织疏松，以便压片时细胞分散，染色体 散开。
吸去盐酸，加1滴蒸馏水轻轻冲洗后吸干， 滴1~2滴醋酸洋红染液，固定染色10~20分 钟。
3.制片
染色完成后，盖上盖玻片压片，然后用吸水 纸包被玻片，吸干多余染色液，并用手指轻压 盖玻片，再用铅笔的橡皮头或解剖针柄垂直轻 敲，或进一步用拇指在盖玻片上适当用力压片， 注意勿使盖玻片移动。
3、果蝇的转接 被麻醉果蝇移入饲养瓶中，将瓶横卧置放， 否则未醒果蝇粘着于饲料会溺死。待果蝇苏 醒后再将瓶直立，贴上标签，放入培养箱。
３、处女果蝇的选取
雌果蝇受精囊内可贮存大量的精子，因此 在做品系间杂交时，母本必须选用处女蝇。 雌蝇孵出12小时后才会交配（8小时更为可 靠），所以将老果蝇清除后，12小时内所 收集到的雌蝇就是处女蝇。
（二）果蝇的培养及杂交
1、果蝇培养时常用的培养基
2、果蝇的麻醉 首先，将培养瓶棉塞上的果蝇驱到瓶底，打开 培养瓶与麻醉瓶的瓶塞，迅速使两瓶口对接， 将培养瓶中部分果蝇驱入麻醉瓶中，迅速塞上 棉塞，防止果蝇的种群污染，拔开麻醉瓶棉塞， 以其侧面遮盖麻醉瓶口，再棉塞中央滴几滴乙 醚，塞上棉塞，等果蝇麻醉。（果蝇翅膀外层 45度角表死亡）
X2检验（ F2）
实验三 果蝇巨染色体的制片与观察
一 实验目的
1、练习果蝇幼虫的解剖技术及果蝇唾 腺染色体的制片方法
2、观察果蝇的唾腺染色体
二 实验原理
唾腺染色体是一类存在于双翅目昆虫幼虫 唾液腺内的巨大染色体，由于染色体DNA经过 多次复制，但并未发生细胞核分裂，重复复制 后的染色线聚集在一起，因此比一般的染色体 大得多。同时，唾腺细胞中的同源染色体总是 处于配对状态，因此在果蝇唾腺细胞只能看到 体细胞染色体数目的一半。
《遗传学实验》PPT课件
来度量：
② 基因型×环境的互作效应产生的互作遗传变异， 基因型×环境的互作方差(VGE)来度量。 遗传率也可分解为二个分量：普通遗传率(general heritability)和互作遗传率(interaction heritability)。
3．遗传率的组成：
① 广义遗传率(H2)：
H H H
花药
B2V4 造孢细胞—花粉粒成熟期
花药解剖学观察
高粱：
一个小花， 3个花药2， 每个花药 4个药室
百合
造孢细胞时期
减数分裂前间期
粗线期Ⅰ
中期I、 后期I
末期I、末期II
二分体
二分体、四分体
幼龄花粉粒, 绒毡层开始变薄
单核花粉粒, 绒毡层开始退化
二核花粉粒, 绒毡层退化
成熟花粉粒, 绒毡层完全退化, 药室合并
2 2 G
2 GE
② 狭义遗传率 (h2)
2 2 h 2 hG hGE
加性－显性遗传模型
广义遗传率 狭义遗传率
2 2 H 2 HG H GE
2 2 h 2 hG hGE
V A VD V AE VDE VP VP V V A AE VP VP
3．实验材料 玉米自交系（P1、P2）、杂交种（F1、F2）和回交种 （BC1、BC2）果穗或水稻、小麦、棉花各世代材料。 4．实验器具 计算器、计数器、米尺等测量仪器。 5．实验方法步骤 1）不同世代抽样数为P1= P2= F1=20株；BC1= BC2=50~60株； F2=100株。 2）对所测定的性状进行调查、测量和记载。 3）资料整理，将调查的数据记入适当的表格中，并计算有关 数据。 4）计算各世代的表型方差值。 5）估算遗传力。
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
清点实验物品：
每组剪刀、镊子、离心管、吸管各4， 止血钳2
秋水仙素处理培养的血细胞
用止血钳去掉培养瓶（瓶中为已培养了约70小时 的血细胞）瓶盖表面的铁皮
打开瓶盖，每瓶加入秋水仙素2~3滴 盖上瓶盖，轻轻摇匀，作好标记 37℃继续培养约2小时
教学内容
人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备 人类染色体常规核型分析
了解人外周血淋巴细胞常规染色体标本 制备的原理与方法
实验用品
实验器械：冰箱、恒温培养箱、恒温水 浴箱、离心机、天平、吹风机、15ml离 心管、吹打管、试管架、染色架、废液 缸。
实验试剂：RPMIl640完全培养基( 含胎 牛血清、PHA、抗生素等) 肝素、秋水仙素、0.045M KCl、甲醇、 冰醋酸、 Giemsa染液
每组剪刀镊子离心管吸管各4止血钳2秋水仙素处理培养的血细胞用止血钳去掉培养瓶瓶中为已培养了约70小时的血细胞瓶盖表面的铁皮打开瓶盖每瓶加入秋水仙素23滴盖上瓶盖轻轻摇匀作好标记37继续培养约2小时人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备人类染色体常规核型分析人类染色体常规核型分析核型
医学遗传学实验：人类染色体常 规核型分析
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
褥垫层的设计
褥垫层的设计目的 （1）保护桩土共同承担荷载； （2）调整桩土荷载应力分担比； （3）减少基础底面的应力集中；
（4）调整桩土水平荷载的分担。
遗传学小实验(共10张PPT)
去皮，切碎，称取200g，加水 1000 ml，煮成糊状，用纱布过滤,弃去残渣， 滤液补足成1000 ml，然后加入 20g琼脂， 20g蔗糖，加热煮沸，其间要不时搅动，取 500 ml分装70支20ml试管。
第二周 炉上加热至沸腾，其间要不断搅动，以防底部结糊，煮沸３分钟后，离炉加入丙酸，搅匀后分装入事先灭好菌的指管中，每瓶约加入瓶体
积综实的合验２ 分 二/析5量果得实。蝇出杂正验交确实一结验论（。挑果选F蝇1继实续培验养）技术
配实制验果 三蝇微培培核养检基养测（黑技培体术养大和果三蝇隐用）果。蝇，观察果蝇性状，学习鉴别果蝇雌雄性别。配制果蝇培养基 实配验制一 脉孢果菌蝇杂实交验（培技养培术基养。 大果蝇用）。
在实验过程中不许大声喧哗，有问题及时请教老师。
果蝇培养基配方
琼脂粉 0.8%
玉米粉
红糖 8%
酵母粉
丙酸
6ml/1000ml
9.6%
0.2%
果蝇培养基配制
在容量为1000ml的搪瓷缸中,加入800ml左右的 蒸馏水,依次按量加入琼脂粉、玉米粉、红糖和酵 母粉，搅拌均匀后定容至1000ml,然后在电炉上 加热至沸腾，其间要不断搅动，以防底部结糊， 煮沸３分钟后，离炉加入丙酸，搅匀后分装入 事先灭好菌的指管中，每瓶约加入瓶体积的２ /5量。
第三周 因实故验不 结能束上后实，验相者关应器有材请要假彻手底续清，洗是干否净进，行放补到课指由定代位课置教。师研究决定。
清实洗验果 二蝇果杂蝇交杂实交验实所验有（用倒具亲本）
配丙制酸脉孢菌实完全验培三养基，微培养6核m脉l/检1孢0菌0测0（m技l扩增术）。 配红 课器制糖堂材脉 表 、孢现药菌及品配完课等全堂按制8%培作规脉养业定孢基使4，用菌0%培，完养严全脉禁孢乱培菌用养（乱扩放基增。酵，）母培。粉 养脉0孢. 菌（扩增）；培养大果蝇。配制果蝇培养基。 仔实细验观 六察粗，第糙认脉真四孢思周菌考顺，序及四时分做子好分记析录（；脉孢菌培养） 遵实红守验糖实 结 二验束果制后实蝇度，杂，相8验%交注关二实意器验安材（全要挑（彻果选如底蝇F水清1、洗继杂电干续交、净培煤，养实气放酵）、到母验强指粉（酸定、位挑强置选碱。0. 、处有女毒物蝇质杂等）交。） 实配验制六 果蝇粗培实糙养链基验孢（四霉培顺养序大人四果分类蝇子用遗分）传析。（性统状计杂的交分结析果）
第二周 炉上加热至沸腾，其间要不断搅动，以防底部结糊，煮沸３分钟后，离炉加入丙酸，搅匀后分装入事先灭好菌的指管中，每瓶约加入瓶体
积综实的合验２ 分 二/析5量果得实。蝇出杂正验交确实一结验论（。挑果选F蝇1继实续培验养）技术
配实制验果 三蝇微培培核养检基养测（黑技培体术养大和果三蝇隐用）果。蝇，观察果蝇性状，学习鉴别果蝇雌雄性别。配制果蝇培养基 实配验制一 脉孢果菌蝇杂实交验（培技养培术基养。 大果蝇用）。
在实验过程中不许大声喧哗，有问题及时请教老师。
果蝇培养基配方
琼脂粉 0.8%
玉米粉
红糖 8%
酵母粉
丙酸
6ml/1000ml
9.6%
0.2%
果蝇培养基配制
在容量为1000ml的搪瓷缸中,加入800ml左右的 蒸馏水,依次按量加入琼脂粉、玉米粉、红糖和酵 母粉，搅拌均匀后定容至1000ml,然后在电炉上 加热至沸腾，其间要不断搅动，以防底部结糊， 煮沸３分钟后，离炉加入丙酸，搅匀后分装入 事先灭好菌的指管中，每瓶约加入瓶体积的２ /5量。
第三周 因实故验不 结能束上后实，验相者关应器有材请要假彻手底续清，洗是干否净进，行放补到课指由定代位课置教。师研究决定。
清实洗验果 二蝇果杂蝇交杂实交验实所验有（用倒具亲本）
配丙制酸脉孢菌实完全验培三养基，微培养6核m脉l/检1孢0菌0测0（m技l扩增术）。 配红 课器制糖堂材脉 表 、孢现药菌及品配完课等全堂按制8%培作规脉养业定孢基使4，用菌0%培，完养严全脉禁孢乱培菌用养（乱扩放基增。酵，）母培。粉 养脉0孢. 菌（扩增）；培养大果蝇。配制果蝇培养基。 仔实细验观 六察粗，第糙认脉真四孢思周菌考顺，序及四时分做子好分记析录（；脉孢菌培养） 遵实红守验糖实 结 二验束果制后实蝇度，杂，相8验%交注关二实意器验安材（全要挑（彻果选如底蝇F水清1、洗继杂电干续交、净培煤，养实气放酵）、到母验强指粉（酸定、位挑强置选碱。0. 、处有女毒物蝇质杂等）交。） 实配验制六 果蝇粗培实糙养链基验孢（四霉培顺养序大人四果分类蝇子用遗分）传析。（性统状计杂的交分结析果）
遗传学幻灯ppt课件
遗传学定义
包括基因结构、功能、表达调控， 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质， 存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构，不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中，染色 体通过复制、分离和重组 等过程，确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异，如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因，通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型，不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律，如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分（PRS）等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例，如糖尿病、高血压等，展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等染色体异常的 诊断方法。
包括基因结构、功能、表达调控， 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质， 存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构，不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中，染色 体通过复制、分离和重组 等过程，确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异，如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因，通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型，不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律，如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分（PRS）等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例，如糖尿病、高血压等，展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等染色体异常的 诊断方法。
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X染色质是两个X染色体中的一个，在间 期时发生异固缩而形成，且通常为失活 状态。
X染色质为正常女性间期细胞核中紧贴核 膜内缘有一个染色较深，大小约为1微米 的三角形或椭圆形小体。
对它的研究有助于揭示X连锁基因的调控 机理、性染色体的进化过程。
遗传学实验
剂量补偿
：由于雌性细胞中的两个X染色体中的一 个发生异固缩（也称为Lyon化现象）， 失去活性，这样保证了雌雄两性细胞中 都只有一条X染色体保持转录活性，使两 性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。 这种效应称为X染色体的剂量补偿。
遗传学实验
唾腺染色体的特点
巨大； 体联会现象决定了染色体只有半数； 各个染色体中异染色质多的着丝粒部分相互靠
拢形成染色中心； 横纹有深浅、数目、疏密的不同，各自对应排
列，这意味着基因的排列，具有种的特异性。 多线染色体（与中期高度螺旋的染色体相区别）
若有缺失、易位、倒位、重复等现象，很容易 在唾腺染色体上识别出来。
统计全组/班的资料，进行表型频 率和基因型频率的计算。
遗传学实验
思考题
– 描述自己的一些遗传性状； – 统计小组或班级遗传性状，计算性状比例，
估计该性状可能的遗传方式并说明理由。
遗传学实验
实验二 果蝇唾腺染色体制备及观察
遗传学实验
实验目的：
学习果蝇幼虫唾腺染色体的制片方法。 了解果蝇唾腺染色体的形态学及遗传学特
基础课程，是一门独立的实验课程，也是为了配合遗传学理论课
的教学而开设的一门实验课程。本课程的任务是从个体、细胞、
分子三个水平揭示遗传学的基本现象与规律，让学生牢固掌握经
典遗传学研究方法与技术，并初步掌握现代遗传学实验操作技能，
熟悉遗传学分析方法，同时要求学生初步具备进行遗传学创新性
研究的基本能力与素质。本课程由演示性、验证性、操作性和综
双手手指嵌合
发涡旋转方向 上眼脸有无皱褶 酒窩
与脸颊分离 紧貼脸颊
能 有 挺直 较无名指長
不能 无 拇指第一节向指背弯曲 较无名指短
左手拇指在 上 顺时针 有(双眼皮) 有
右手拇指在上
逆时针 无(单眼皮) 无
遗传学实验
实验步骤
记录每一位同学上述的性状
由小组长观察每组同学上述的性 状的表现，并作记录。
遗传学实验
实验一 人类几种常见遗传性状的调查
遗传学实验
实验目的：
了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式 学习系谱调查及分析的基本方法
遗传学实验
实验原理
单对基因遗传：单对基因遗传是指某一 性状的表現，是由一对基因所決定。
多对基因遗传：多对基因遗传是指某一 性状的表現，是由二对或二对以上的基 因所決定。
遗传学实验
实验步骤
3.染色： 吸去 HCl，用水冲洗2-3次后滴加 醋酸洋红染液染色10min。
4.压片： 染色完成后，盖上干净的盖片， 并覆一层滤纸进行压片。
5.镜检：
遗传学实验
注意事项
1.一定加生理盐水，否则唾腺易干。 2.水不可太多，否则幼虫会漂浮而且
活跃。 3.染色时间不可过长，否则背景也着
Barr等 （1949）在雌猫的神经元细胞核 中首次发现一种染色较深的浓缩小体， 而在雄猫则没有这种结构。进一步研究 发现，除猫外，其他雌性哺乳动物（包 括人类）也同样有这种显示性别差异的 结构。而且不仅是神经元细胞，在其他 细胞的间期核中也可以见到这一结构。 称之为巴氏小体，也称为X染色质。
遗传学实验
征。
遗传学实验
实验原理
1933年，美国学者贝恩特（Painter）等 又在果蝇和其它双翅目昆虫的幼虫唾腺 细胞间期核中发现了巨大染色体。这种 染色体宽约5μm，长400μm，相当于普 通染色体的100-150倍，因而又称为巨大 染色体。
遗传学实验
果蝇唾腺染色体是处于体细胞同源染色 体的配对状态，由于多次复制而不分开， 因而形成具有1000-4000根染色体丝的巨 大染色体,又称为多线染色体.，本实验利 用解剖镜剖离果蝇三龄幼虫的唾腺,，压 制染色体玻片标本的方法，观察多线染 色体的片上滴一滴 生理盐水，选择三龄幼虫置于载玻片上。 解剖镜下进行操作，左手持解剖针按压住 虫体后端1/3的部位固定幼虫，右手持解剖 针扎住幼虫头部口器部位，适当用力向右 拉唾腺腺体随之而出。唾腺是一对透明的 棒状腺体。
2.解离： 在唾腺组织上滴一滴1N HCl，解 离1-2min ；
色。 4.染色完以后，将旧的染色液吸去，
加新的染色液，再压片。
遗传学实验
思考题
– 绘制所观察到的唾腺染色体图； – 制作唾腺染色体永久玻片标本。
遗传学实验
实验三 人类性染色质的检测
遗传学实验
实验目的：
学习人类性染色质的检查方法 了解X染色体失活假设及剂量补偿效应
的机制
遗传学实验
实验原理
遗传学实验
遗传学实验
任课教师： 曾万勇 谢佳燕 董国清
遗传学实验
课程简介
遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学，是生物科学中一
门发展十分迅速的理论科学，对探索生命的本质、推动整个生物
科学的发展起着巨大的作用，同时这门科学又是建立在实验的基
础上的。遗传学实验是我院生物技术和生物科学专业的一门专业
人类的ABO血型是单对基因遗传，不过 控制血型的基因則有三种：IA、IB及i，
遗传学实验
基因型(genotype)：生物个体基因组合， 表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；
表现型(phenotype)：指生物个体的性状 表现，简称表型
遗传学实验
人类几种身体性状
性状 耳垂 卷舌状 美人尖 拇指竖起時变曲情形 食指長短
合性等多层次实验内容构成，在演示实验和验证实验的基础上，
进行一定比例的综合性、设计性实验，将实验理论和实验技能融
为一体，从而培养学生的基本实验思想、实验方法、实验技能和
综合应用知识能力。
遗传学实验
实验内容
实验一 人类几种常见遗传性状的调查 实验二 果蝇唾液腺染色体制备及观察 实验三 人类性染色质的检测 实验四 植物有丝分裂制片技术 实验五 染色体核型分析 实验六 植物减数分裂制片与观察 实验七 植物多倍体的人工诱导 实验八 利用RFLP分子标记验证遗传学三大定律 实验九 综合设计实验：自选植物的有丝分裂观察