疾病基因检测

基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

方法与技术

目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

（1）PCR-MS 技术

适于临床服务、社区及企事业单位体检，单碱基延伸技术 (SBE) 及基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS) 。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)是用激光照射样本与基质形成的共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量传递

给生物分子，而电离过程中将质子转移到生物分子或从生物分子得到质子，使生物分子电离，在电场作用下加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测即测定大分子的质荷比（M/Z）与飞行时间成正比，完成分析检测。MALDI-TOF MS 优势

(1) 高准确性；

(2) 高灵敏度；

(3) 高通量；

(4) 自动化，避免人为误差；

(5) 重复性好；

(6) 多重检测能力。

飞行时间质谱仪

技术优势

PCR-MS技术的灵敏性和特异性均高于其他常用的检测技术，准确性与“金标准”第二代杂交捕获技术 (HC-II) 无统计学差异。

(资料来源：临床数据来自美国Sensigen公司)

（2）PCR-SSP技术

原理：设计出一整套等位基因组特异性引物，借助PCR技术获得HPA型别特异的扩增产物，通过电泳分析判定HPA型别。（如图所示）

◆优势：

操作简单，结果可靠准确；

能够快速检测出 6 种目前被认可为最常见的及最具有临床意义的血小板抗原系统HPA-1，HPA-2，HPA-3，HPA-4，HPA-5，HPA-15 系统。

（3）PCR-SBT技术

原理：通过对HPA基因的相关区域PCR扩增后的DNA产物直接进行Sanger法测序（毛细管微电泳），测定核酸序列，从而判断HPA基因型别的高分辨分型方法，其具有直观、高分辨且能检测新的等位基因的特点。（如图所示）

(4)Gap-PCR技术

（跨越断裂点的PCR）衍生的多重PCR：一次PCR扩增能够检测多种α-地贫常见缺失类型，是目前缺失型地贫最常用的检测方法。

Gap-PCR扩增原理

(5)直接测序法Sanger 测序法

应用PCR扩增产物在DNA自动测序仪上进行序列分析。该法快速、简便，可以检测序列上的所有突变，是基因突变最直接、最准确的检测方法。

Sanger法自动测序仪分析流程

使用一套寡核苷酸探针来捕获基因组上的目标序列，然后使用通用引物对这些捕获到的序列进行PCR扩增，最后对这些扩增产物进行高通量测序。

采用Sanger双脱氧法进行双向测序，是临床突变检测公认的“金标准”。

(7)定制捕获芯片

采用定制捕获芯片结合Solexa 测序技术，通过一系列的寡核苷酸探针与全基因组DNA 杂交（NimbleGen Sequence Capture Array, 下图）对特定基因组区域进行富集后，再进行测序。通过生物信息学分析技术，首先进行序列间的对比，可以寻找到大量的单核苷酸多态性和插入或缺失。然后将基因组间的差异进行注释，从而获得不同的基因多态性。

NimbleGen Sequence Capture Array

(8)串联液相质谱技术成为发展趋势

目前，串联液相质谱新生儿检测技术在国内尚处于起步阶段。但是，卫生部《新生儿疾病筛查技术规范2010版》已经将串联质谱技术列为PKU 的筛查方法之一，应用串联液相质谱进行新生儿疾病检测技术无疑成为发展趋势高通量的串联液相质谱技术是通过同位素内标（IS）对新生儿的干血片样本中的氨基酸、酰基肉毒碱的浓度进行分析，从而判断新生儿患有某种遗传代谢疾病的方法。通过不同的离子扫描方式得到串联质谱图谱，对谱图中离子峰强度的比对，对分析物进行鉴定和定量，可在2分钟内通过一次实验同时筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的约30 种遗传代谢病，大大提高了筛查效率。采用AB QTRAP5500 质谱分析仪以及配套的液相分析系统。其中，样本前处理主要采用非衍生化方法。

(9)双抗体夹心法

将AFP、CEA、PSA、CA125、CA19-9、CA15-3的特异性抗体组合以特定的微阵列的形式排布在微孔板板孔内。待测血清或血浆标本中的肿瘤标志物与包被特异性抗体组合，再与酶标抗体结合，形成抗体- 抗原- 酶标抗体复合物。加入发光液，经生物芯片阅读仪分析处理，获得待测样本中六项肿瘤标志物的定量检测数据及结果。

基因检测应用

疾病类型与基因关系：

引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。

第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

主要基因检测应用类型（5类）：了解自身是否有家族性疾病的致病基因；正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应；提供健康风险管理与亚健康干预最好的依据；保障生育健康、提供出生缺陷及遗传病产前筛查；了解儿童天赋基因特征，为儿童生长发育提供个体化指导。

市场与应用

当基因检测作为一个新兴的市场，走向市场化、商业化的时候，谁能够走到最后，谁才能够是真正的赢家。

缺乏基础性研究

目前市场上提供基因检测服务的商业公司，大多是与基因研究所联合，由研究所提供检测，商业公司提供的是分析、解释检测报告等服务性内容。这种商业模式的好处是成本低。自己不用配备相应的研究人员和设备，起到了研究所与消费者之间的桥梁作用。但也正是这种模式极易被模仿和取代，缺乏长久生存能力。

基因的基础性研究，是一个基因检测企业的根。企业唯有能够有自己的专利，有自己的研究所，才能在基因检测市场上独领风骚，而不是一个极易被复制的“中介”模式。

世界各国对基因研究的补助款很高，但都是分配给研究所，并不为企业提供补助。即便在美国经济危机最严重的时候，奥巴马都不曾减少过生命科研的经费。而各国政府对这些基础性研究是不图经济回报的。可企业自有资金是很难支撑庞大的科研支出。

目前基因企业大多采用股份制或者利用风险投资，来进行正常商业运作。但无论能够筹集到多少资金，这些资金都需要经济回报甚至是短期效益。如何能够让投资者看到经济效益，又有助于未来长久生存之道，则是他们需要解决的问题之一。

市场缺乏统一标准

基因检测不仅应用在健康指导方面，还可以应用在孩子教育领域，利用天赋基因检测，对孩子的教育、职业规划进行指导。甚至还可以应用在美容以及临床指导用药上等等。诸多应用领域，也让市场上充斥着不同种类、品牌的检测产品。但目前，在市场上并没有形成一个行业自律，也缺乏技术标准方面的统一规定，这就造成了市场诸多产品的鱼目混杂。

怎样才能经受住市场的洗礼，能够在众多品牌中脱颖而出，拥有过硬的品质和口碑，迅速打开市场、占领市场份额，都是他们需要解决考虑的问题。

但正如前面所述，拥有自己的研究机构，对于大多以服务为主的基因检测公司，在短时间内是无法实现的。那么既然是以服务为主，就可以在服务上多下功夫，多做文章。抓住基因检测应用这个下游产业。一方面这部分产业是与客户接触最多的地方，容易形成口碑效应。另一方面，这部分相对来说获利空间较大，这样就可以即能维持公司自身的生存与发展，又可以用于资本积累，满足日后研究所成立的需求。

下游产业发展需完善

对于众多的基因服务类企业，谁能够提供更优质、更有效的服务，那么谁就能更早的享有过硬的口碑。如何突破下游产业的发展，完善自身服务体系，则是在上游短期内无法进入之时，需要迅速完成的任务。

对于基因健康管理，北京炎黄天赋基因已形成相对稳定成熟的产品检测体系和检测后完善的服务系统，实行“360度服务一体化”即最简单易行养生体验课程、最科学生活指导行动方案、最专业健康生活方式指导、丰富多彩的健康与教育沙龙、优生优育与子女教育课堂、定期健康短信跟进服务、网络健康管理与优势教育指导。

其次，目前反对进行基因检测最大的理由就是，大部分人在知道检测结果后，容易造成心理负担，不利于身心健康。不少研究发现，在被告知自己某种疾病易感基因检测有高度易感性之后，不少人都经历了抑郁和焦虑。这些心理因素对健康的负面影响要更甚于大多数的易感基因。比如说，抑郁会增加心脏病、糖尿病、帕金森病等诸多慢性病的风险。

那么后续服务就不仅应该仅体现在健康指导规划上，更应该突出在心里疗养上。最大限度的减少负面影响，让客户从拒绝到接受，再到主动调节，而北京炎黄基因公司不同于所有其它基因服务公司的是，能够给出清晰明确的指导实施方案，规避和降低缺陷基因表达得病的风险，从而延长我们的寿命。

尽管，每个基因企业会采取什么样的商业模式仍都在探索之中，但无疑如何能为客户带去最大的增值服务、消除基因检测结果所可能带来的负面影响，是任何一家企业的必争之地。

定位需明确

基因检测的产品涉及很多，企业在还没有形成一个成熟的商业模式之前，各个产品都涉及显然不是明智之举。一方面，是难以从技术上为每一种检测产品提供完善的后续服务。另一方面，很难在创业之初拥有与其他同行业的差异化的竞争优势。

此外，在产品选择上，除自身条件外，还要结合医疗系统条件进行选择。基因检测的应用是要与医疗机构合作互补的，而不是形成相互竞争的局面，唯有这样才能避免与大型医院检验科的直接竞争，从而赢得更大的发展空间。

选择好了产品，就要选择区域市场。要根据当地的消费、居民生活状态以及自身的客观情况等，选择相适应的市场。在某一区域市场内，对某几个产品进行商业形式的探索。在稳步探索的同时，也是口碑奠定的过程。当某一领域形成了独特的竞争优势，才可以更多的涉及其他产品和区域。

自古渠道为王，但对于基因检测商业企业这种还未形成成熟的商业模式的行业，扩张只能不断前进，但是绝不能搞大跃进。

基因检测相关问题及问题详解

十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高

实现精准医疗的五大环节

实现精准医疗的五大环节十个月前，新泽西的一位76岁尿道癌患者在经过多年的传统治疗，包括手术、化学疗法和放射疗法均失败后，发展为尿道癌晚期。基因测序数据显示，这位患者的HER2基因拷贝量异常增多。据此，医生们在治疗方案中加入一种此前通常用于转移性乳腺癌的药物：针对HER2基因变异的注射用曲妥珠单抗（Herceptin），治疗一段时间后，患者病情得到明显改善。这只是精准医疗应用的一个小案例。由于肿瘤细胞的获得性突变会加速更多突变的发生和积累，因此导致肿瘤并不是单一的细胞群体，而是由相对混杂的亚克隆细胞群组成的。传统治疗方案对晚期和复发肿瘤往往束手无策，因为晚期肿瘤含有的突变更复杂，新突变的发生和积累可能更为迅速，而且复发的肿瘤往往具有耐药性。而精准医疗依据分子生物学基础定义疾病亚型，为每位患者设计个体化治疗方案，在分子水平提供更精确的诊断和治疗。2015年，“精准医疗”随着奥巴马的宣言一跃成为年度热词。那么，精准医疗的实现目前还面临哪些关键环节的挑战呢？ 1. 临床及生物信息整合精准医学的基本思想应是将临床信息、患者表型与基因蛋白谱进行整合，从而为患者量身制定精准诊断、预后及治疗策略。基于大规模组学数据和临床医学信息的整合需求，临床信息和信息学是精准医学发展

的重中之重。患者信息表型的精确性对精准医学的实施至关重要。将描述性的患者信息表型与大规模的组学数字化信息进行整合是精准医学的关键之一。目前急需制定患者信息的管理系统、标准、计算程序/软件、分析系统以及相关政策。自2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传变异图谱的发表和2013年英国首相卡梅伦宣布实施十万人基因组计划，肿瘤基因图谱（TCGA），DNA 元件百科全书（ENCODE），以及人类蛋白质组计划（HPP）也将开始或已在进行中。将临床描述性信息转化为数字化临床信息学，还有许多工作要做。例如，将数字评分系统与慢性阻塞性肺疾病患者的基因谱或蛋白质谱相关联，从而监测疾病特异性、级别特异性、严重程度特异性的标志物和网络动态变化。对临床医师而言，点击任意临床表型能同时找到与之相关的基因或蛋白信息，并通过这种方式指出疾病分子机制，治疗敏感性，耐药性，潜在监测系统，推测预后等，是相当令人兴奋和有意义的事情。然而，最具挑战性的难题之一是如何创建可被接受的、标准化的、可重复性的系统或模式，将临床描述性信息表型转化为数字化模型。 2. 精准的测量方法无论是家族性或遗传性疾病还是肿瘤、代谢、慢性炎症性疾病，都存在基因突变。鉴定体细胞突变、解释庞大而复杂的数据、检测单核苷酸变异、插入或缺失、拷贝数异常、结构变异以及基因融合，优化体细胞变异，并

基因检测话术

基因检测话术【1】什么是基因检测？答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。通过与正常人基因进行杂交配对检测即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据的基础上进行的。6国科学家，14年，30亿美金【2】基因检测的必要性基因的预防性检测就是基因检测。国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出―基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。‖说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险有着非常重要的紧迫性。比方查出我们携带了放射线的敏感基因那么我们就要注意了，尽量避免相关射线等环境因素对身体造成的伤害特别在得了癌症时禁止使用放疗等治疗手段癌症80%是因为长期接触致癌物所致，所以要想远离癌症，要做到以下几点：别抽烟，别喝酒、别吃烧烤、炒菜别放油，吃清蒸或水煮。别吃咸菜、腌菜、泡菜、腊肉。别吃奶制品、干果类、隔夜饭别吃，剩下了都要倒掉、买车要买二手车，三手车更好、买房子别装修，住毛坯房、不要接触油漆和农药、化学制品等、手机常年关机，电脑扔掉，要是能做到以上这些，就能远离癌症了。好像是笑话，这就说明明知道有些东西是有害的，但我们做不到远离，要是真的能做到了，有些人会说干脆死了算了。所以要想真正的做到健康预防，要做到简单有效。所以通过基因检测，能告诉我们体内那些基因是正常的，哪些是有变异的。如果检测结果绝大多数是正常的，只要别太过量，这一生基本就不会发生什么重大疾病。如果检测结果显示你有些基因对某些物质的分解能力很弱，别人可能没事，可你也许只接触一点就有可能打开癌症的大门，启动控制癌细胞的开关，诱发你的致癌基因。例如基因检测显示我们对亚硝胺很敏感，那么让我们不吃或少吃如腌菜、咸菜、泡菜或腊肉的东西，我们是不是就可以做到啊。这就是最大程度的保留了我们生活的快乐和享受的同时，又让我们清晰的了解到谁是我们身体的职业杀手，所以就可以有针对性的远离这些对我们不利的有害物质。【3】我公司的资质？南方医科大学前身为中国人民解放军第一军医大学，创建于1951年，本学科所开展的生物芯片研究，既具有重要的理论意义，对生命科学、临床医学、新药筛选、中药现代化等多学科领域具有辐射和带动作用；同时也具有广泛的应用前景，为临床基因诊断、病原体快速检测、遗传性病症的早期检测与优生优育，农业病虫害检测、食品检疫、环境监测等领域的研究提供了强有力支持，并起到重要的推动作用。我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理。【4】与其他检测公司相比的优越性？为什么与我合作，与我合作的优势？我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理，同时是广东家安东北分公司，店家享受厂家价格。从价位到服务，从身体养生到口服指导，都可享受最低价位，最权威服务。【5】怎样让你信服？山西省使用已痊愈的甲流病人的血液和已注射疫苗的人的血液治愈了后来发生的所有甲流患者，现在的卡介苗， .帮助病人确定发病阶段、基因启动表达的量、疾病的严重程度以及确定和指导医生对其疾病进行个性化用药并可对患者提供合理化的治疗和合理化的用药方式。 2.筛选和制备出有效抗体应对各种急性、暴发性病毒流行性疾病的应急抗体制备和注入性治疗以达安全、有效的救治性治疗之目的。我们去医院看病看的是蛋白质之后的阶段也就是发病阶段一经诊断出就是已经有了，晚了他个人、家庭和他所热爱的事业都惨了。因为目前国大部分医院还不能做全面的DNA检测所以医院的医生还不能避免―以人试药‖

基因检测相关知识

基因检测相关知识 81、什么是基因检测？答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？答：(1)有病早预防----健康生活就来到通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？

基因检测精准医疗战略合作合同

xxx精准医疗战略合作介绍一、精准医疗背景上世纪50年代，DNA双螺旋的发现促进了人类对自身疾病的进一步研究和认知，美国更是斥资数亿美元进行肿瘤疾病的研究，以期攻克这一“绝症”，但是对致病机理碎片化的理解和研究并没有对现状有实质性的改观，随后，1986年，诺贝尔奖获得者，杜伯克在著名学术期刊《science》上撰文:A Turning Point in Cancer Reseach: Sequencing The Human Genome（癌症研究的转折点：人类基因组测序），文中指出，要想更清晰的研究肿瘤疾病，必须对单个细胞的基因组进行测序，从而系统全面地解析人类疾病的致病机理，基因组计划的实施和完成将极大的推动人类对肿瘤地研究，并且将在人类生理和病理领域的探索发挥巨大作用。杜伯克的这篇短文引起了学术界和政界的广泛关注，在克服种种困难之后，90年代初，由美国主导，中、英、法、德、日六国共同参与的人类基因组计划（HGP）正式启动，历经十几年的共同协作和努力，在2000年宣布完成人类基因组草图的绘制工作。人类基因组计划的完成正式开启了分子生物学的大门，更是顺理成章地推动了癌症基因组时代的到来。 2015年1月20日，时任美国总统奥巴马在白宫国情咨文中提出精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），自此，“精准医疗”迅速在全球激起千层浪。随后，中国政府在2016年宣布启动中国版本的精准医疗计划，科技部在3月8日正式发布了《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》。二、精准医疗定义精准医疗如何定义？精准医疗是应用现代分子遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等，结合患者的生活环境和临床数据，并基于个体化基因检测，实现精准的疾病分类和诊断，从而“量身打造”出的针对性很强的个体化预防和诊疗方案。

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方案文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

基因检测相关概念

1、基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 2、基因突变基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有

为什么要做基因检测

我们为什么要做基因检测人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划时代的意义！

基因检测运营可行性方案

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

什么是基因检测

什么是基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：口腔清洁：用清水漱口一到二次。采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。

基因检测对于肿瘤治疗有哪些意义

近年来，由于环境污染和人们生活方式的变化，以及工作和生活上的压力加剧，生活长期无律，越来越多的人群呈现出一种亚健康状态，各种疾病趁虚而入，世界癌症的发病率也显示逐年升高的趋势。癌症的遗传异质性、病灶转移性、个体差异性，给癌症的治疗带来了极大的困扰。长期以来，对癌症确诊患者，尤其是晚期癌症患者，多采用放疗和化疗的治疗方案。但由于放疗和化疗不能主动识别癌细胞，针对性较差，在抑癌杀癌的过程中，对正常细胞也同样具有杀伤作用，使人体机能严重受损，在整个治疗过程中给病人带来极大痛苦。一些病人因无法承受长期的恶心、呕吐、腹泻、便秘等副作用，失去了生存的信心而抗拒继续治疗。多数患者好不容易熬过了多次放疗化疗，却依然面临着癌症复发的危险。近十年来，癌症的治疗取得了显著进展，尤其是是靶向药物的成功研究，给癌症患者带来了福音。基因检测(即分子靶标检测)是以研究疾病发生、发展过程中细胞分子生物学上的差异为基础，筛选和鉴定与疾病密切相关的蛋白质、核酸等生物大分子作为药物作用的靶点，通过靶向给药实现有效的靶向治疗及个体化治疗。肿瘤分子靶标的出现使得靶标药物能够针对癌

细胞本身进行治疗，不会对正常细胞产生重大伤害，缓解患者病痛的同时更带给他们生的希望。自肿瘤基因检测技术应用以来，治疗效果十分显著，得到了越来越多的癌症患者的认可，是极为有前途的个体化治疗方法。基因检测流程 1、检测预约。南京明基医院肿瘤精准医疗中心建立了非常完善的检测预约机制，会有医务人员一对一帮助患者预约检测，并提供免费咨询服务。 2、样本采集。中心专业医务人员采集患者送检样本，交给专业人员处理。 3、专业检测：中心接收样本后，第一时间安排检测，5—7个工作日出具检测报告。 4、报告解读：专业人员及主治医生为患者提供免费报告解读，并针对病人的个体化治疗需求，确定精准化治疗方案，进行临床预测分析和治疗预后评估。基因检测的特点 1、多基因并行检测，肿瘤疗效基因全扫描。一份样本，一次检测，检测所有肿瘤靶向和化疗药物相关基因状态。

需做基因检测鉴别的疾病大全

神内相关疾病25种 1、溶酶体贮积症（27种）神经节苷脂贮积症---酸性β-半乳糖苷酶；黑蒙性家族痴呆症---己糖胺酶A Sandhoff病己糖胺酶A+B Krabbe脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶；戈谢病 GD；β-葡糖脑苷脂酶；壳三糖酶； FABRY（法布里病）α-半乳糖苷酶A 异染性脑白质营养不良芳基硫酸酯酶A（ASA）尼曼匹克病酸性鞘磷脂酶（ASM） FOMPE症-庞贝式症酸性α-葡萄糖苷酶 α-甘露糖苷增多症酸性型α-甘露糖苷酶 β-甘露糖苷增多症酸性型β-甘露糖苷酶天门冬酰胺葡萄糖尿症天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶岩藻糖症α-L-岩藻糖苷酶（AFU） NCL婴儿型棕榈酰蛋白硫酯酶（PPTT1） NCL晚期婴儿型羧肽酶粘质贮积症血浆中三种溶酶体酶 2、神经鞘脂贮积症（8种） 3、神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL） 4、粘脂贮积症，

5、尼曼-匹克病； 6、线粒体氧化磷酸化酶缺陷； 7、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷； 8、糖原累积症； 9、半乳糖血症； 10、原发性肉碱缺乏病 11、脂肪酸氧化缺陷 12、戊二酸血症 13、中性脂质贮积症 14、甲基丙二酸尿症； 15、甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症 16、高同型半胱氨酸血症 17、高氨血症及尿素循环障碍 18、希特林蛋白缺乏病 19、Menkes病 20、干豆状核变性； 21、先天性黄疸（非溶血性） 22、先天性黄疸（溶血性） 23、白质消融性脑白质病 24、异染性脑白质营养不良-芳基硫酸酯酶A 25、X连锁肾上腺脑白质营养不良。

消化方面9种 1、线粒体病； 2、先天性黄疸非 3、先天性黄疸溶 4、干豆状核变性； 5、半乳糖血症； 6、糖原累积症 7、糖原累积症肝脏受累亚型； 8、高氨血症、尿素循环障碍 9、希特林蛋白缺乏；血液方面5种 1、溶酶体贮积症； 2、线粒体病； 3、WAS 湿疹型血小板减少伴免疫系统缺陷综合征； 4、血栓性血小板减少性紫癜； 5、骨硬化症。

精准医疗及基因检测分析

精准医疗及基因检测项目分析报告一、基因检测调查基因检测的确能预测一些疾病，也得到了市场的认可。但自2014年以来，许多医疗机构和企业盲目推广，造成市场极度混乱。甚至还有些儿童通过基因检测得出将来成为国家主席的结论。实在荒唐。故食品及药物监察局会同卫生局联合下文，对基因检测做出了限制。目前全国仅有20余家医疗机构具有检测资质，平均每个省不到一家。湖南省仅长沙市有2家单位具有部分检测资质。通过调查，中优集团没有取得基因检测执照，但并不能说该集团不具备检测的能力。二、精准医疗及轻断食通过基因检测，获得基因序列并有意识的避免某些疾病是可行的。对某些易感病症或肥胖基因，采取靶向食疗是科学的。尤其是轻断食理念，其实和中医的天人合一思想是一致的。那就是符合“欲望守恒”和“功能守恒”定律。如果把人比作一台车，那么车上所有的零件的使用次数和寿命是恒定的。通过轻断食的手段，把人的欲望和功能分解，延长使用寿命是正确的。三、营销诊断通过了解中优集团和其他公司的营销手段，笔者怀疑轻断食项目是希望通过食疗来推广基因检测（注意，中优其实没有基因检测执照），也希望通过基因检测来获得食疗的客户。想法是好

的，但如果没有设计好营销策略，可能很难让人接受。 1、基因检测的目标客户不明确。笔者认为如果以儿童为切入点，让父母对孩子的基因有个全面的认识，理由不够充分。基因检测目前只能评价实时的状态，有证据表明孩子在生长过程中，基因会逐渐修复。所以该段时间的检测没有太大的意义。笔者认为应以成年人为主要目标。 2、轻断食需要一定的毅力，且设计的产品是成品，过于繁复，不利于成交。笔者认为，通过基因检测后，轻断食的客户获得食疗的方式应该有2种以上，一种是提供配方让顾客自己制作，一种是提供成品。 3、营销的思路需要改进。此项目确定好目标客户----公务员、退休人员等有一定经济基础和养生理念的人员，通过以下方式来促销：作为礼品赠送----向大型企业销售，和各个会所合作（如母婴会所、美疗会所、健身会所等）。作为商品销售---通过礼品赠送模式获得口碑后带来新的客户。作为特殊行业的兼职福利----保险公司和保险人员的第二职业。

基因检测可以评估患病风险

基因检测可以评估患病风险基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？为什么要做基因检测？真的能通过一口唾液就能知道你的性格、血型甚至潜在优势等等吗？伴随着基因检测越来越火，更多人存在着争议，今天就带大家了解一下吧。 “人体内一些基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。通过基因检测，可以了解个体的基因缺陷，找出疾病易感基因，提前按照科学的健康评估制定最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度避免和预防重大疾病的发生。”针对易感基因，进行有针对性的体检和健康管理，可以更大程度地对疾病进行预防、对个体进行保护，如一个人的基因检测显示存在肿瘤易感基因的基因型，那么在未来的健康体检中就应该加强肿瘤筛查及相关指标的检查。据了解基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测，因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。 “并不鼓励所有的人来进行基因测序，但是如有肿瘤家族史，直系亲属中有二位或以上的人患同种肿瘤或同种肿瘤，建议可进行相应的遗传性肿瘤的基因检测，以进行确诊及评估整个家系罹患肿瘤风险。”通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列，来推断其未来罹患该种疾病的概率。

此外，卵巢癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌，神经母细胞瘤、儿童性肿瘤等这些肿瘤部分人群具有较为明显遗传易感性，适合基因检测评估风险。靶向药物的出现，让许多肿瘤患者的生存率得到明显提高，而其主要是作用于患者体内变异基因，基因检测，通过测定某些特定的基因如肺癌的EGFR突变和肠癌的KRAS突变,确定靶向药物靶点，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案，避免肿瘤患者过度用药，从而实现精准治疗，这对提高生活质量以及改善预后都有非常重要的意义。无疑，基因检测将会在以后的医学诊断治疗中扮演越来越重要的“角色”，针对恶性肿瘤提前进行“风险评估”会为患者后续的治疗省下大笔费用，也能缓解紧缺的医疗资源。肿瘤防治要资源前移，以“防”为主。呼吁将健康人群的防癌体检费用和临床意义明确的肿瘤易感基因检测筛查纳入医保报销范围，以提高癌症的早期发现和早期治愈率。”这样可以让更多人及早治疗，既有利于健康，也能节省宝贵的医疗资源。” 秀域集团李晓宁董事长给基因监测定了“生命健康的导航图”这个概念是非常准确的。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。基因不仅可以通过复制，把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它正是决定生命健康的内在因素。

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：

(1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测与叶酸吸收

基因与优孕当年的美国电影《侏罗纪公园》让所有人对“基因”的神奇产生了深刻的印象，回到现实中，神秘的基因科技除了在电影里制造恐龙，具体对我们的生活有些什么帮助呢？目前，这项前沿科技已经正式应用于临床，为寻常百姓提供个人基因检测服务，找到身体治病内因，以便针对性、方向性的改善外因，避免重大疾病的发生。近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。卫生部于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

基因检测的意义与优势

1、得到自己的人体生命说明书。通过基因检测，可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。 2、疾病的预防。检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。 3、有效避免临床误诊。临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。如果不做基因检测，很容易发生误诊。 4、提供健康风险管理最好的依据。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。

5、指导个性化用药。用药不当会致新病、会致残、会致死。卫生部指出：人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。通过基因检测可以制定个性化的用药指导。 6、指导膳食。基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。基因检测后，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。 7、选择健康的生活方式。每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等。由于遗传因素和体内的基因的不同，每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样，以致造成不必要的伤害。基因检测可以选择健康的养生生活。

基因检测你的个人健康说明书

基因检测你的个人健康说明书基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测有什么意义：1预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。2疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。3健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。4个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支

出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害基因检测适合哪些人：01婴儿做基因检测可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作;可以保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗;婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响，较好地保持着父母赐予的原始版本，基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，越纯正，越完整，保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存，对他一生都有至关重要的作用，也有不可估量的意义。02儿童做基因检测不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长.可以根据孩子的未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈-------，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。03青年期做基因检测可以根据你的性格、特点选择学科，确定学业方向;可以选择适合你的工作和岗位;可以在择偶中根据双方基因物质选择最佳匹配自己的人选，为双方的幸福，也为自子孙后代负到责任。04中年人做基因检测就可以避免对重大疾病的担忧，更好地选择自己的工作岗位，更合理地安排自己的工作强度，更有效地防御外界污染，更轻松地干事业。05老年人做基因检测就可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健