基因与蛋白质组数据分析报告
基因与蛋白质组学数据分析
实习1作业（生物序列的相似性搜索）
1. 使用entrez获取登录号为P26374的蛋白序列，然后通过blastp，搜索nr库中最相似的10个序列(只显示10个最相似的序列)。
Sequences producing significant alignments: (Bits) Value
ref|NP_001812.2| choroideremia-like Rab escort protein 2 [Hom... 1366 0.0
emb|CAA45979.1| hCHML [Homo sapiens] 1361 0.0
ref|XP_514301.1| PREDICTED: choroideremia-like Rab escort pro.. 1356 0.0
ref|XP_537217.1| PREDICTED: similar to Rab proteins geranylge.. 1142 0.0
ref|XP_001491397.1| PREDICTED: similar to choroideremia-like ... 1122 0.0
ref|XP_863080.1| PREDICTED: similar to Rab proteins geranylge... 1114 0.0
ref|XP_610836.1| PREDICTED: similar to choroideremia-like pro... 1098 0.0
ref|XP_863055.1| PREDICTED: similar to Rab proteins geranylge... 1095 0.0
sp|Q9QZD5.2|RAE2_MOUSE Rab proteins geranylgeranyltransferase... 1035 0.0
ref|NP_067325.2| choroideremia-like [Mus musculus] >gb|AAO157... 1032 0.0
即为：NP_001812.2 CAA45979.1 XP_514301.1 XP_002809299.1 XP_537217.1 EFB22118.1 XP_002717383.1 XP_001491397.1 XP_863080.1 XP_610836.1
2. 获取M25113序列，blastp搜索SwissProt 库中的相似序列。
P68871.2P02024.2P02025.1P19885.2P02032.1P02028.1Q6WN22.3P68222.2P68232.2 Q6WN28.3
3. 获取P03958序列，进行psi-blast搜索，看看结果和blastp搜索有什么不同。
Gn.Ex Type S .Begin ...End .Len Fr Ph I/Ac Do/T CodRg P.... Tscr..
1.01 Init + 303 663 361 2 1 84 60 660 0.987 60.06
1.02 Intr + 2447 2615 169 0 1 115 95 332 0.999 36.12
1.03 Intr + 3821 3986 166 2 1 106 80 387 0.999 40.18
1.04 Intr + 4103 4342 240 1 0 70 51 433 0.525 36.08
1.05 Term + 5176 5286 111 0 0 113 47 159 0.983 13.16
1.06 PlyA + 5650 5655 6 1.05
2.03 PlyA - 5972 5967 6 -1.75
2.02 Term - 6149 6064 86 0 2 96 28 34 0.466 -
3.69
2.01 Init - 6530 6473 58 2 1 74 102 74 0.547 8.82
实习2 作业（基因组数据注释和功能分析）
实习3作业(核苷酸序列分析)
果：
实习4作业（蛋白质结构与功能预测）
基因组学与蛋白质组学
《基因组学与蛋白质组学》课程教学大纲 学时： 40 学分：2.5 理论学时： 40 实验学时：0 面向专业：生物科学、生物技 术课程代码：B7700005先开课程：生物化学、分子生物 学课程性质：必修/选修执笔人：朱新 产审定人： 第一部分：理论教学部分 一、课程的性质、目的和任务 《基因组学与蛋白质组学》是随着生物化学、分子生物学、结构生物学、晶体学和计算机技术等的迅猛发展而诞生的，是融合了生物信息学、计算机辅助设计等多学科而发展起来的新兴研究领域。是当今生命科学研究的热点与前沿领域。由于基因组学与蛋白质组学学科的边缘性，所以本课程在介绍基因组学与蛋白质组学基本基本技术和原理的同时，兼顾学科发展动向，讲授基因组与蛋白组学中的热点和最新进展，旨在使学生了解现代基因组学与蛋白质组学理论的新进展并为相关学科提供知识和技术。 二、课程的目的与教学要求 通过本课程的学习，使学生掌握基因组学与蛋白质组学的基本理论、基础知识、主要研究方法和技术以及生物信息学和现代生物技术在基因组学与蛋白质组学上的应用及典型研究实例，熟悉从事基因组学与蛋白质组学的重要方法和途
径。努力培养学生具有科学思维方式、启发学生科学思维能力和勇于探索，善于思考、分析问题的能力，激发学生的学习热情，并通过学习提高自学能力、独立思考能力以及科研实践能力，为将来从事蛋白质的研究奠定坚实的理论和实践基础。 三、教学内容与课时分配 第一篇基因组学
第一章绪论（1学时） 第一节基因组学的研究对象与任务； 第二节基因组学发展的历程； 第三节基因组学的分子基础； 第四节基因组学的应用前景。 本章重点： 1. 基因组学的概念及主要任务； 2. 基因组学的研究对象。 本章难点： 1.基因组学的应用及发展趋势； 2.基因组学与生物的遗传改良、人类健康及生物进化。建议教学方法：课堂讲授和讨论 思考题： 查阅有关资料，了解基因组学的应用发展。 第二章人类基因组计划（1学时） 第一节人类基因组计划的诞生； 第二节人类基因组研究的竞赛； 第三节人类基因组测序存在的缺口； 第四节人类基因组中的非编码成分； 第五节人类基因组的概观； 第六节人类基因组多样性计划。 本章重点： 1. 人类基因组的研究； 2. 人类基因组多样性。 本章难点： 人类基因组序列的诠释。 建议教学方法：课堂讲授和讨论 思考题：
--中国基因检测行业分析报告
中国基因检测行业分析报告 一、基因检测 基因检测 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 了解基因 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。 基因与健康
基因检测 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
蛋白质组学及其在疾病研究中的应用
综述摘要 创新中药及其在我国的发展 邓文龙(四川省中药研究所,成都610041)本文就创新中药的定义、标准及创新中药在我国的发展进行了讨论。作者认为一流的临床疗效或独特的作用机理是创新中药的首要条件,按药物有效成分的有效剂量进行质量控制是创新中药的基础。 蛋白质组学及其在疾病研究中的应用 段春燕综述,何涛审校 (泸州医学院生物化学教研室,四川泸州646000) 目前人类基因组计划已进入后基因组时代,1994年Mac Wilkins与Keith Williams首先提出了蛋白质组学(prot eomics)的概念。依赖于二向电泳、质谱技术及生物信息学等多种手段的蛋白质组学分析在肿瘤、心血管系统、内分泌系统、神经系统及感染性疾病等的研究中得到了充分的应用,从整体的蛋白质水平上,在一个更深入、更贴切生命本质的层次上来探讨和发现生命活动的规律和重要生理、病理现象的本质。 蜂毒的现代药理研究及临床应用概况 夏隆江 (成都中医药大学药理教研室2004级博士生,成都610075)蜂毒是蜜蜂科昆虫中华蜜蜂Apis cerana F abricus等之工蜂尾部蛰刺毒腺和副腺分泌出的具有芳香气味的淡黄色透明毒液,是具有多种药理学和生物学活性的复杂混合物,主要由多种肽和酶类活性物质组成。它具有较广泛的药理作用:1、对心血管的作用:蜂毒有明显的降血压作用,其作用类似于组胺,是通过扩血管实现的;同时,蜂毒对心肌具有正性频率和负性肌力作用。2、对神经系统的作用:蜂毒有明显的镇痛作用和调节神经系统紧张度的作用。3、对血液的作用:蜂毒具有溶血、抗凝血和降低血栓素的作用。4、对呼吸系统的作用:蜂毒可使呼吸加快,大量的蜂毒可导致呼吸肌麻痹。5、对消化系统的作用:蜂毒有抗肝纤维化和吸收肝纤维化作用。6、对内分泌系统的作用:蜂毒对垂体、肾上腺皮质系统有明显的兴奋作用。7、对免疫系统的作用:蜂毒具有免疫抑制作用。8、抗炎镇痛作用:蜂毒肽对前列腺素合成酶的抑制作用是吲哚美辛的70倍,具有极强的抗炎镇痛效果。另外,蜂毒还具有抗肿瘤、抗辐射、抗菌等作用。在临床运用方面,临床上蜂毒被广泛地用于治疗风湿性、类风湿性疾病、多发性硬化病、艾滋病、高血压、哮喘、白塞病、寻常型银屑病等,具有较大的研究前景和临床运用价值。 瘦素的研究现状 龙中奇(四川省达州中医学校,达州635000)本文对瘦素的生物学性质及生理生化功能作一综述。 帕金森病的研究进展 唐宗琼(四川省达州中医学校,达州635000)多种因素导致帕金森病(PD)发病,归纳起来有以下几种学说:1遗传因素学说;环境因素学说;氧化应激学说;免疫学说;细胞凋亡学说;o对PD治疗的探索:细胞替代疗法(CRT)治疗PD是目前研究PD的热点,CRT治疗PD的目的是重建纹状体受损的多巴胺(D A)能神经支配,重建脑功能。根据供体的不同,PD的CRT治疗可分为:自体肾上腺髓质移植、同种异体胎脑移植、异种胎脑移植和干细胞移植。其中,自体肾上腺髓质移植经临床研究证实嗜铬细胞植入脑内后存活率极低,无肯定的治疗作用而已被淘汰。 胃肠肽类激素对摄食活动的调节 孙玉锦(雅安职业技术学院,雅安625000)摄食是复杂的行为,是一种精神活动,它包括觅食、食物的摄取、消化、吸收和利用,摄食是人类以及所有动物维持生命活动的最基本最重要的功能之一,摄入的食物经过消化和吸收过程为机体提供必须的能量和营养物质。虽然摄食作用作为一种本能生来即有,但实际上摄食活动是受体内复杂的神经和体液因素调节的,涉及到神经中枢、传入传出神经以及许多神经递质和激素。本文仅讨论胃肠肽类激素对摄食活动的调节。 将饱食大鼠的血液注入饿鼠血管内,可抑制饿鼠的摄食活动,这个事实提示血液中含有控制摄食的信息。这种信息是什么?推想饥饿使人或动物在短时间内大量进食,在食物未完全消化吸收之前,就因产生饱感而停止继续进食,究其原因很可能是食物与胃肠粘膜接触后,引起胃肠肽类激素释放,胃肠肽类激素通过血液循环,作用于下丘脑,兴奋饱中枢)下丘脑腹内侧核(VMH),抑制摄食中枢)下丘脑的外侧区(LHA),从而停止摄食。影响摄食活动的胃肠肽类激素较多,但其中只有少数胃肠肽类激素对摄食调节有生理意义,大多数胃肠肽类激素需要给予药理剂量才对摄食活动发生影响。本文介绍了体内多种胃肠肽类激素:胆囊收缩素、阿片肽、铃蟾肽、胰高糖素、胰岛素、酪神经肽、胃动素、甘丙素、生长抑素、雨蛙肽等对摄食有促进或抑制作用,目前对它们作用的许多环节还不完全清楚,但随着研究的不断深入,其与摄食有关的许多问题将会逐渐得到阐明。 实验研究摘要 松龄血脉康胶囊对自发性高血压 大鼠的降压作用及机制初探(摘要) 万莉红,熊文碧,朱玲,刘蓉,谢芬,刘嘉琴,周黎明*,李崇前1,张顺华1 (四川大学华西基础与法医学院药理教研室,四川成都610041;1成都康弘集团#博士后工作站,四川成都610036)目的:探讨中药松龄血脉康胶囊胶囊对自发性高血压大鼠是否具有降压作用,并初步探讨起作用的机制。方法:雄性自发性高血压大鼠(SHR)60只,随机分为高血压模型组、卡托普利组、Vc 组、松龄血脉康胶囊组四组,并设立正常血压大鼠(WKY)15只作为对照组,用BP26动物无创血压测试仪试验前测定各组动物的基础血压。(1)各组分别给予生理盐水、卡托普利12.5mg#kg-1、Vc50mg#kg-1、松龄血脉康胶囊胶囊750mg#kg-1灌胃,每日一 133 四川生理科学杂志2005;27(3)
基因组学和蛋白质组学对新药研发的影响
通过校园网进入数据库例如维普期刊数据库、CNKI、超星电子图书等。完成 A、任选一题，检索相关资料，截取检索过程图片，做成一个ppt文件（50分）。 B、写综述形式的学术论文(学术论文格式，字数不限，正文字体小四)，做成word文件（50分）。要求：按照自己的思路组织成文件，严禁抄袭。 写明班级学号，打印纸质版交给老师。 1、对检索课题“磷酸对草莓生长和开花的影响”检索中文信息。提示：磷酸的化学物质名称是“Phosphonic acid ”普通商业名称是“ethephon”， 2、基因组学和蛋白质组学对新药研发的影响 3、红霉素衍生物的设计、合成与抗菌活性研究 4、HPLC法测定复方谷氨酰胺肠溶胶囊中L-谷氨酰胺的释放度 姓名：朱艳红 班级： 11生科师范 学号： 11223074 学科教师：张来军
基因组学和蛋白质组学对新药研发的影响琼州学院生物科学与技术学院 11生科师范2班朱艳红 11223074 摘要 20世纪末伴随着人类基因组计划的实施，相继产生了基因组学和蛋白质组学，基因组学和蛋白质组学的迅速发展，对药学科学产生着深远的影响。文章在简介蛋白质组学基本概念、核心技术的基础上，综述了基因组学和蛋白质组学对新药研发带来的影响。 关键词：基因组学；蛋白质组学；药物研发 The impact of genomics and proteomics on the research and development of innovative drug abstract With the implementation of the 20th century,Genomics and proteomics had emerged one after the other. Driven by Soaring development of the omits，pharmaceutical industry presents a new vision，all human life faces a promising future. On the basis of proteomics Introduction to basic concepts, core technology, reviewed the genomics and proteomics research on the impact of new drugs. Keywords:Genomics; proteomics; drug development
蛋白质组学及其应用研究
现代商贸工业 ２０１９年第１６期 ７９ 一间不了解,往往会错过报名时间而与心仪的证书擦肩 而过.２．４一学生缺乏清晰的职业规划 据调查,大多数的学生对自己的所学专业并不是很了解.并认为自己在大学期间对本专业的学习比较浅显,缺乏实践.对自身未来就业感到十分迷茫,对自己专业的就业前景知之甚少.这种没有结合自身实际的职业规划,就会对学生考取证书的选择有较大的影响.２．５一学生的考证成本较大 大学生目前的考证方式主要有两种:自学和报班.报班的话,费用和时间成本会较高.且社会上的考证机构参差不齐,学生较难判断.自学的话,难度较大.时间成本会更高.学生考取证书所付出的精力会更多.这可能会影响学校的正常学习.可能会出现本末倒置的情况.且社会上考取证书的参考资料品质不一.学生难以判断选择最适合的考证资料. ３一考证问题相应的对策 ３．１一学生角度对策 (１)理性考证,切忌盲目跟风,证书并不是越多越好,分析自己所在的专业,了解与自己专业相关的证书,合理的安排考证和学校课程的时间,千万不要忽略学校授予的专业知识.证书或许能为你找工作提供一定的帮助,但真正让你立足于社会的是自身的能力,保持理智,不可本末倒置. (２ )做好自己的职业生涯规划,让自己对未来有一个明确的目标,然后根据这个目标,去选择能帮助到自己的证书,同时观察市场行情和国家形势,选择恰当的目标和时机去考取证书. (３)在考取证书的时候,一定要去了解该证书的详细信息,如考证费用二难易程度等,考取好的二知名度高的证书往往代表着你要投入大量的时间二金钱和精力,结合自身的实际情况来选择证书,适合自己的才是最好的.在选择培训机构的适合,一定要选择权威的二正式的机构,切勿贪小便宜而因小失大.３．２一学校角度对策 (１ )应帮助同学们建立起正确的三观二就业观,如东南大学成贤学院就应设立相应的讲座和课堂,为同学们讲解关于以后踏入社会的相关知识,培养大家独立二理性解决问题的能力. (２ )在校内设立与考证相关的导师机构,为同学们考证排忧解难,给出建议,避免学生盲目跟风,为考证不顾学业.同时要适当的疏导同学,避免对学习和就业产生过多的压力. (３ )学校需要做好一个合理引导的角色,应当不断完善学生的就业指导与服务体系,帮助学生树立正确的就业观念与明确的职业规划,端正考证动机,摒弃不良的考证心态,妥善处理好在校学习与考证学习的关系,让学生明白只有扎实提高自身能力与素质才会使自己终生获益.３．３一社会角度对策 (１ )用人单位应该完善用人的标准和要求,不以证书的数量来衡量学生的能力,用人标准和要求应多注重大学生的综合素质和实践能力. (２ )国家对于各种证书的认证要严格,对于各种培训机构要进行认真清理,不合法的要坚决取缔,考证不能成为不良居心的人利用应试考试赚取钱财的手段.同时加强考场管理,坚决反对作弊等现象的发生,为考证提供一个可信的平台,树立证书的权威性. (３)政府要做好用人单位和学校之间的沟通与交流,建立合作平台,保证人尽其用.优秀的大学生是社会紧缺的人力资源,为了避免这一人力资源的浪费,搭建企业与学校直接对接的桥梁是必不可少的,可以在为企业寻找需求的人才的同时,给予大学生实践和学习的机会. 参考文献 [１ ]关化少．我国本科应用型创新人才培养之特点二价值与理论期待[J ]．北京教育,２０１５,(０５)．[２]舒程． 考证热 背景下大学生创业与就业能力培养分析[J ]． 赤峰学院学报,２０１７,(０２)． [３]费芳．大学生 考证热 亟需正确引导[J ]．湘声报,２０１５,(０１)． [４]李晓娜．大学生 考证热 现象的经济学分析[J ]． 经济研究导刊,２０１４,(２４)． 蛋白质组学及其应用研究 魏东阳 (宝鸡中学,陕西宝鸡７２１０００ )摘一要:蛋白质组学的概念最早是由澳大利亚学者W i l k i n s 和W i l l i a m s 于１９９４年提出, 细胞二组织或者机体的基因组所表达的全部蛋白就称为蛋白质组学.蛋白质组学是一个研究蛋白质组及大范围蛋白质的分离二分析二应用的学科.它不同于传统的利用生物化学的方法研究单个蛋白质或某一类蛋白,而是在大规模水平上研究体系内全部蛋白质及其动态变化规律.随着学科的发展,蛋白质组学的研究范围也在不断完善和补充,通过查阅大量文献,总结蛋白质组学技术,并研究蛋白组学在生物医学二转基因技术二生物制药技术等领域的. 关键词:蛋白质组;蛋白质组学;蛋白质组学应用 中图分类号:F ２４一一一一一文献标识码:A一一一一一一d o i :１０．１９３１１/j ．c n k i ．１６７２Ｇ３１９８．２０１９．１６．０３４一一蛋白质组(P r o t e o m e )是由蛋白质(P r o t e i n )和基因组(g e n o m i c )两个词的组合而来,是指生命体(包括细胞二组织等)的一个基因组所表达的所有蛋白质.其主 要研究内容就是能在大规模水平上研究蛋白质的表 达二翻译后的修饰以及蛋白质与蛋白质之间的相互作用,从而来了解蛋白质参与细胞二人体代谢及其他生命
高通量测序生物信息学分析(内部极品资料,初学者必看)
基因组测序基础知识 ㈠De Novo测序也叫从头测序，是首次对一个物种的基因组进行测序，用生物信息学的分析方法对测序所得序列进行组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。 目前国际上通用的基因组De Novo测序方法有三种： 1. 用Illumina Solexa GA IIx 测序仪直接测序； 2. 用Roche GS FLX Titanium直接完成全基因组测序； 3. 用ABI 3730 或Roche GS FLX Titanium测序，搭建骨架，再用Illumina Solexa GA IIx 进行深度测序，完成基因组拼接。 采用De Novo测序有助于研究者了解未知物种的个体全基因组序列、鉴定新基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信息在基因组水平上进行集成和展示、可以预测新的功能基因及进行比较基因组学研究，为后续的相关研究奠定基础。 实验流程： 公司服务内容 1.基本服务：DNA样品检测；测序文库构建；高通量测序；数据基本分析（Base calling，去接头， 去污染）；序列组装达到精细图标准 2.定制服务：基因组注释及功能注释；比较基因组及分子进化分析，数据库搭建；基因组信息展 示平台搭建 1.基因组De Novo测序对DNA样品有什么要求？
(1) 对于细菌真菌，样品来源一定要单一菌落无污染，否则会严重影响测序结果的质量。基因组完整无降解(23 kb以上)， OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；每次样品制备需要10 μg样品，如果需要多次制备样品，则需要样品总量=制备样品次数*10 μg。 (2) 对于植物，样品来源要求是黑暗无菌条件下培养的黄化苗或组培样品，最好为纯合或单倍体。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (3) 对于动物，样品来源应选用肌肉，血等脂肪含量少的部位，同一个体取样，最好为纯合。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (4) 基因组De Novo组装完毕后需要构建BAC或Fosmid文库进行测序验证，用于BAC 或Fosmid文库构建的样品需要保证跟De Novo测序样本同一来源。 2. De Novo有几种测序方式 目前3种测序技术 Roche 454，Solexa和ABI SOLID均有单端测序和双端测序两种方式。在基因组De Novo测序过程中，Roche 454的单端测序读长可以达到400 bp，经常用于基因组骨架的组装，而Solexa和ABI SOLID双端测序可以用于组装scaffolds和填补gap。下面以solexa 为例，对单端测序(Single-read)和双端测序(Paired-end和Mate-pair)进行介绍。Single-read、Paired-end和Mate-pair主要区别在测序文库的构建方法上。 单端测序(Single-read)首先将DNA样本进行片段化处理形成200-500bp的片段，引物序列连接到DNA片段的一端，然后末端加上接头，将片段固定在flow cell上生成DNA簇，上机测序单端读取序列(图1)。 Paired-end方法是指在构建待测DNA文库时在两端的接头上都加上测序引物结合位点，在第一轮测序完成后，去除第一轮测序的模板链，用对读测序模块(Paired-End Module)引导互补链在原位置再生和扩增，以达到第二轮测序所用的模板量，进行第二轮互补链的合成测序(图2)。 图1 Single-read文库构建方法图2 Paired-end文库构建方法
2018年肿瘤基因检测专题分析报告
2018年肿瘤基因检测专题分析报告 2018年3月
正文目录 一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测 (4) 二、击瘤勇进，液体活检及Cancerpanel商业价值巨大 (6) 2.1、中国的抗癌负担逐年加大 (6) 2.2、液体活检：技术优势明显，临床需求广阔 (8) 2.3、Cancerpanel：未来的应用前景广阔 (12) 三、FDA审评破冰或将加速国内产品上市进程 (14) 3.1、液体活检：罗氏产品获批进行伴随诊断 (14) 3.2、基于NGS平台的大型Cancerpanel已获放行 (17) 四、国内有望迎来审评收获期 (18) 4.1、EGFR液体活检市场空间广阔 (18) 4.2、液体活检：关注Super-ARMS的发展潜力 (19) 4.3、已有多款Cancerpanel基因测序产品进入绿色通道 (21) 五、风险因素 (21) 图表目录 图1：2014-2017年进入创新医疗器械特别审批通道产品分类统计 (4) 图2：IVD领域进入绿色通道的产品数量 (5) 图3：IVD领域获批进入绿色通道的领域细分 (5) 图4：我国2010-2015年医院出院肿瘤患者数量（万人） (7) 图5：我国2010-2015年医院出院恶性肿瘤患者数量（万人） (7) 图6：2015年国内预计癌症总发病人数(万) (8) 图7：2015年国内预计癌症总死亡人数(万) (8) 图8：液体活检有望筛检出早期癌症从而显著降低患癌风险 (9) 图9：液体活检的临床应用前景 (10)
图10：不同疾病个性化治疗的潜力：肿瘤是NGS应用中最具潜力和实现可能性的疾病 (13) 图11：EpigenomicsAG的EpiproColon试剂盒 (16) 图12：罗氏cobas?EGFRMutationTestv2 (16) 图13：艾德生物的SuperARMS平台相较ARMS灵敏度提升明显 (20) 图14：血浆与组织配对标本中EGFR突变状态比较(N=109) (21)
基因组学(结构基因组学和功能基因组学).
问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点? 答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。 功能基因组学
基因检测报告(单项)
疾病易感基因检测报告 Gene Testing Report
一、基本信息 个人信息： 姓名：XXX 身份证号：XXXXXXX 性别：男 邮寄地址：XXXX 联系电话：XXXX 检测信息表：
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蛋白质组学及其主要技术
蛋白质组学及其主要技术 朱红1 周海涛2 (综述) 何春涤1, (审校) (1.中国医科大学附属第一医院皮肤科,辽宁沈阳110001； 2.北京大学深圳医院核医学 科，广东深圳518036) 【摘要】蛋白质组是指一种细胞、组织或有机体所表达的全部蛋白质。蛋白质组学是以蛋白质组为研究对象的新兴学科，近年来发展迅速，已成为后基因组时代的研究热点。目前，蛋白质组学研究技术主要包括：样品的制备和蛋白质的分离、蛋白质检测与图像分析、蛋白质鉴定及信息查询。本文就蛋白质组学概念及主要技术进行综述。 【关键词】蛋白质组，蛋白质组学 1蛋白质组学的概念 随着人类基因组测序计划的完成，人们对生命科学的研究重点由结构基因组转向功能基因组，1994年Wilkins和Williams首先提出蛋白质组一词[1]，蛋白质组是指一种细胞、组织或有机体所表达的全部蛋白质。从基因到蛋白质存在转录水平、翻译水平及翻译后水平的调控，组织中mRNA丰度与蛋白质丰度不完全符合[2]。蛋白质复杂的翻译后修饰、蛋白质的亚细胞定位或迁移、蛋白质-蛋白质相互作用等也无法从DNA／mRNA水平来判断。因此，只有将功能基因组学与蛋白质组学相结合，才能精确阐明生命的生理及病理机制。 蛋白质组学是以蛋白质组为研究对象，对组织、细胞的整体蛋白进行检测，包括蛋白质表达水平、氨基酸序列、翻译后加工和蛋白质的相互作用,在蛋白质水平上了解细胞各项功能、各种生理、生化过程及疾病的病理过程等[3,4]。蛋白质组学有两种研究策略。一种是高通量研究技术，把生物体内所有的蛋白质作为对象进行研究，并建立蛋白质数据库，从大规模、系统性的角度来看待蛋白质组学，更符合蛋白质组学的本质。但是，由于剪切变异和翻译后修饰，蛋白质数量极其庞大，且表达随空间和时间不断变化，所以分析生物体内所有的蛋白质是一个耗时费力，难以实现的理想目标。另一种策略是研究不同状态或不同时期细胞或组织蛋白质组成的变化，主要目标是研究有差异蛋白质及其功能，如正常组织与肿瘤组织间的差异蛋白质，寻找肿瘤等疾病标记物并为其诊断治疗提供依据。 2蛋白质组学的常用技术 2.1样品的制备和蛋白质的分离技术 2.1.1样品的制备样品制备包括细胞裂解与蛋白质溶解，以及去除核酸等非蛋白质成分。 激光捕获显微切割(Laser-captured microdissection, LCM)[5]技术可大量获得足够用于蛋白质组学研究的单一细胞成分，避免其他蛋白成分对电泳结果的干扰。尤其是肿瘤的蛋白质组学研究常用LCM技术来获取单一的肿瘤细胞。 2.1.2蛋白质的分离技术 ①双向凝胶电泳(Two-dimensional electrophoresis, 2-DE)：双向电泳方法于 l975年由O'Farrell[6]首先提出，根据蛋白质等电点和分子量的差异，连续进行成垂直方向的两次电泳将其分离。 第一向为等电聚焦(Isoelectric focusing,IEF)电泳，其基本原理是利用蛋白质分子的等电点不同进行蛋白质的分离。较早出现的IEF是载体两性电解质pH梯度，即在电场中通过两性缓冲离子建立pH梯度；20世纪80年代初建立起来的固相pH梯度(Immobilized pH gradients，IPG)IEF，是利用一系列具有弱酸或弱碱性质的丙烯酰胺衍生物形成pH梯度并参与丙烯酰胺的共价聚合，形成固定的、不随环境电场条件变化的pH梯度。IPG胶实验的重复
全基因组重测序数据分析
全基因组重测序数据分析 1. 简介(Introduction) 通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排 突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使 得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。我们将在基因组 学以及比较基因组学，群体遗传学综合层面上深入探索疾病基因组和癌症基因组。 实验设计与样本 （1）Case-Control 对照组设计； （2）家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）； 初级数据分析 1．数据量产出：总碱基数量、Total Mapping Reads、Uniquely Mapping Reads统计，测序深度分析。 2．一致性序列组装：与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。3．SNP检测及在基因组中的分布：提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。并根据参考基 因组信息对检测到的变异进行注释。 4．InDel检测及在基因组的分布: 在进行mapping的过程中，进行容gap的比对并检测可信的short InDel。在检测过程中，gap的长度为1~5个碱基。对于每个InDel的检测，至少需 要3个Paired-End序列的支持。 5．Structure Variation检测及在基因组中的分布: 能够检测到的结构变异类型主要有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。根据测序个体序列与参考基因组序列比对分析结果，检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进行注释。
蛋白质组学的研究进展及应用
《蛋白质工程》 （课程论文）题目名称：蛋白质组学技术的研究进展及应用 所在学院：生命科学与技术学院 专业（班级）：生技131班 学生姓名：梁健 授课教师：韩晓菲
蛋白质组学技术的研究进展及应用 生技131班梁健13772025 摘要：随着人类基因组计划全部测序的初步完成，研究重点转到对基因功能的研究上。蛋白质作为基因功能的主要体现者，对其表达模式和功能的研究成为热点，出现了蛋白质组学。研究蛋白质组学有助于了解蛋白的结构、细胞的功能、生命的本质及活动规律，为疾病的诊断、治疗、疫苗及新药开发提供科学依据。关键词：蛋白质组学；进展；应用 蛋白质组学(proteomics)是产生于20世纪90年代中期的一门新兴学科，以 细胞内全部蛋白质的存在及其活动方式为研究对象，是后基因组时代生命科学研究的核心内容。蛋白质组学的产生与发展经历了一个漫长的过程，在这个过程中，研究者不断修正蛋白质组学的发展方向和推进蛋白质组学相关支撑技术的快速 发展，进而拓展蛋白质组学在整个生命科学和生物医学研究中的应用，成为后基因组时代重要的研究新领域，并成功地应用到基础研究及医学研究等各个领域，推进其迅速发展。 1 蛋白质组学的概念及研究内容 1.1蛋白质组学的概念 蛋白质组(proteome)源于protein和genome两词的杂合，最早是由澳大利亚 的WILKINS等于1995年提出，其定义为“一种基因组所表达的全部蛋白质”。早期相对狭义的蛋白质组的概念是指在某一特定的时间和空间条件下，1个细胞的基因组所表达的蛋白质数目的总和。随着研究的深入，人们提出了广义的蛋白质组的概念，用来描述1个细胞、组织、器官或1个物种的生命个体，在其不同的生存及发育条件下所表达的各种蛋白数目的总和。所以蛋白质组所含的蛋白数目及其表达量是随着时间和空间的不同而不断发生变化的。蛋白质组学最有价值的优势是它可以观察在特定的时间下一个完整的蛋白质组或蛋白亚型在某种生理 或病理状态中，发生的相应的变化。 1.2 研究内容 根据研究内容的不同，蛋白质组学可分为差异蛋白质组学(或称表达蛋白质 组学)、结构蛋白质组学和功能蛋白质组学，其中差异蛋白质组学在蛋白质组学 研究中十分常用且应用广泛。差异蛋白质组学主要是研究比较在2种或多种不同条件下蛋白质组表达的差异变化。结构蛋白质组学主要是蛋白质表达模式的研究，包括蛋白质氨基酸序列分析及空间结构的解析。蛋白质表达模式的研究是蛋白质组学研究的基础内容，主要研究特定条件下某一细胞或组织的所有蛋白质的表征问题。功能蛋白质组学主要是蛋白质功能模式的研究，包括蛋白质的功能和蛋白
蛋白质组学研究的完整解决方案
蛋白质组学研究的完整解决方案 人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生命大厦的“砖块”角色，随着破译生命密码的人类基因组计划进入尾声，一个以蛋白质和药物基因学为研究重点的后基因组时代已经拉开序幕，蛋白质将是今后的重点研究方向之一。然而，蛋白质的分离和鉴定非常费时，目前测定蛋白质的技术远远落后于破译基因组的工具，最好的实验室每天只能分离和识别出100种蛋白质。据估计，人体内可能有几十万种蛋白质，这大概需要10年时间进行识别。 为了加快蛋白质组学研究进程，以专业生产蛋白质组学研究设备而著称的美国Genomic Solution Inc.公司开发了完整的蛋白质组学解决方案，由一系列机械手臂与软件，并结合了二维电泳实验设备与质谱仪，可以进行高效、自动化且具重复性的试验分析。在Genomic solution值得信赖的技术平台上，你的研究工作将更富成效，重复性更好。在这一整套Investigator平台上，各仪器之间配合无隙，由于它的整合性及标准性，使得研究进程大大加快，原来需要9—12个月才能获得数据结果发表的时间减少到9—12周。这套完整的系统具备蛋白质组研究所需的众多功能：2-D电泳、图像获取、2-D胶分析、蛋白样品切割、蛋白消化、MALDI样品准备、消化及点样、数据分析整合，再加上制备好的胶、试剂及附件，使研究工作可以立即展开。此套设备为进行蛋白质组学研究的利器,大大加速了蛋白质分离和鉴定的速度。该系统主要由以下几部分组成： 一、2-D电泳系统（Investigator? 2-D Electophoresis System） 该系统主要进行2D PAGE第一向等电聚焦凝胶电泳和第二向SDS-PAGE电泳，设备包括2-D电泳系统所需的各种设备，如pHaser?（IPG胶条电泳）、管状制胶设备、二维电泳装置、电源设备、半导体冷却器及各种相关的蛋白纯化试剂盒。 产品特征： * 提供2D PAGE电泳所需的各种设备，使电泳更加简便，大大节约研究时间 * 高分辨率：有效的第一向等电聚焦凝胶电泳和23cm X 23cm第二向SDS-PAGE大面积板胶提供清晰的电泳图像，有效提高单体、磷酸化和糖基化蛋白的分离 * 大容量：可同时容纳15块1mm一维管状胶，或8块2-3mm管状胶；10块IPG胶条和10块二维电泳板胶 * 灵活性：该系统用于管状胶、IPG 胶条、预制胶、自制胶和SDS PAGE胶使用 * 恒温：高效的半导体制冷装置保证电泳体系温度恒定，温度变化< 0.5℃ * 专门为高分辨率2D PAGE而设计的电源系统 * 提供超纯的相关化学试剂和药品
报告基因检测
荧光素酶报告基因 原理：转录因子是一种具有特殊结构、行使调控基因表达功能的蛋白质分子，也称为反式作用因子。某些转录因子仅与其靶启动子中的特异序列结合，这些特异性的序列被称为顺式作用元件，转录因子的DNA结合域和顺式作用元件实现共价结合，从而对基因的表达起抑制或增强的作用。荧光素酶报告基因实验（luciferase assay）是检测这类转录因子和其靶启动子中的特异顺序结合的重要手段。 其原理简述如下： （1）构建一个将靶启动子的特定片段插入到荧光素酶表达序列前方的报告基因质粒，如pGL3-basic等。 （2）将要检测的转录因子表达质粒与报告基因质粒共转染293细胞或其它相关的细胞系。如果此转录因子能够激活靶启动子，则荧光素酶基因就会表达，荧光素酶的表达量与转录因子的作用强度成正比。 （3）加入特定的荧光素酶底物，荧光素酶与底物反应，产生荧光，通过检测荧光的强度可以测定荧光素酶的活性，从而判断转录因子是否能与此靶启动子片段有作用。 步骤： 1、(1) 铺细胞于24 孔板中，{选用48孔板（如果比较难做的系统可以选用24孔板甚至12 孔板，细胞量越多表达的酶相应越多），铺板密度约为30%（如果比较着急做实验，密度可以提高）。}每孔细胞数为20 万细胞左右，待细胞融汇度达到70% （适合磷酸钙转染）、85% （适合脂质体转染）时进行转染。一般选用细胞密度为50-70%时进行转染（因为转染后要让质粒表达一定的时间，一般是18-24小时，故而这个细胞密度到加药时密度会差不多到100%）。转染体系的配置：目标蛋白的质粒（pBind-），luc质粒，fermentas转染试剂，（质粒：转染试剂=1：1-3（μg：μL）这个比例根据细胞、质粒转染难易程度而定，必要时需要自己摸条件）。——此步骤与与普通的细胞转染实验的要求相同。 脂质体法 （1）在细胞密度达到80%左右，于转染前1小时用基本培养基（常用无血清培养基Opti-MEM）为细胞换液。【对转染后易死的细胞可用不含双抗但含有10%FBS的DMEM或1640培养基】 （2）根据细胞培养皿的大小，按下表配制转染试剂体系。将适量欲转染的质粒DNA与适量体积的Opti-MEM混匀。同时，将适量的脂质体【采用下表中所给量的一半】也和适量的Opti-MEM混合。室温静置5分钟【时间过长会降低脂质体活性】。 （3）将（2）中两溶液转移到同一EP管中，吹打使其混匀。静置20分钟。（4）将质粒DNA和脂质体混合液加入到细胞培养皿中，置于CO2培养箱中37℃
基因检测报告怎么看.doc
篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》 各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告 我们能从中借鉴到什么？ 福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。首先，从短期来看 未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。 积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。直销模式随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内
的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。其次，从中期来看未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措 开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。 和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。 最后，从长期来看要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措 搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基
浅析功能基因组学和蛋白质组学的概念及应用
【摘要】基因组相对较稳定，而且各种细胞或生物体的基因组结构有许多基本相似的特征；蛋白质组是动态的，随内外界刺激而变化。对蛋白质组的研究可以使我们更容易接近对生命过程的认识。蛋白质组学是在细胞的整体蛋白质水平上进行研究、从蛋白质整体活动的角度来认识生命活动规律的一门新学科，简要介绍功能基因组学和蛋白质组学的科学背景、概念及其应用。 【关键词】基因组；功能基因组学；蛋白质组学； 一、基因组及基因组学的概念 基因组(genome)一词系由德国汉堡大学H．威克勒教授于1920年首创，用以表示真核生物从其亲代所继承的单套染色体，或称染色体组。更准确地说，基因组是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列。由于在真核细胞的线粒体和植物的叶绿体中也发现存在遗传物质，因此又将线粒体或叶绿体所携带的遗传物质称为线粒体基因组或叶绿体基因组。原核生物基因组则包括细胞内的染色体和质粒DNA。此外非独立生命形态的病毒颗粒也携带遗传物质，称为病毒基因组。所有生命都具有指令其生长与发育，维持其结构与功能所必需的遗传信息，本书中将生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和称为基因组。[1] 基因组学(genomic)一词系由T．罗德里克(T．Roderick)于1986年首创，用于概括涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学学科分支，并已用来命名一个学术刊物Genomics。基因组学是伴随人类基因组计划的实施而形成的一个全新的生命科学领域。[1] 基因组学与传统遗传学其他学科的差别在于，基因组学是在全基因组范围研究基因的结构、组成、功能及其进化，因而涉及大范围高通量收集和分析有关基因组DNA的序列组成，染色体分子水平的结构特征，全基因组的基因数目、功能和分类，基因组水平的基因表达与调控以及不同物种之间基因组的进化关系。基因组学的研究方法、技术和路线有许多不同于传统遗传学的特点，各相关领域的研究仍处于迅速发展和不断完善的过程中。 基因组学的主要工具和方法包括：生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。 二、功能基因组学的概念及应用