软骨发育不全是由什么原因引起的

软骨发育不全是由什么原因引起的
软骨发育不全是由什么原因引起的

软骨发育不全是由什么原因引起的

*导读:软骨发育不全是怎么回事?有的人长不高,四肢短小,小的时候不明显,但随着年龄增长,症状越来越明显,到医院检查,才发现疾病,得了软骨发育不全。软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷疾病,临床表现为躯干与四肢不成比例、股骨较轻、桡骨短缩、四肢短小、头颅偏大。随着年龄增长,腰腿痛、肌肉臃肿等症状会相继出现。出现症状,要及早查明病因,并治疗。软骨发育不全是由什么原因引起的?……

软骨发育不全是怎么回事?有的人长不高,四肢短小,小的时候不明显,但随着年龄增长,症状越来越明显,到医院检查,才发现疾病,得了软骨发育不全。软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷疾病,临床表现为躯干与四肢不成比例、股骨较轻、桡骨短缩、四肢短小、头颅偏大。随着年龄增长,腰腿痛、肌肉臃肿等症状会相继出现。出现症状,要及早查明病因,并治疗。软骨发育不全是由什么原因引起的?

*一、软骨发育不全病因

1.一般属常染色体显性遗传,家庭遗传倾向明显,然而有80%-90%的患者在正常的家庭。一种是寿命正常者多为染色体基因突变,另一种在出生后1年内死亡,其因为孕妇怀孕期羊水过多,胎儿发育不良。

2.病因尚不十分明确,有人认为是其因怀孕期羊水过多或羊

膜腔过小,以致羊水压力增加造成胎儿缺血或生长发育障碍。也有认为是胎儿整体发育不良,内分泌紊乱所致。

*二、软骨发育不全治疗

1.为预防听力丧失,软骨发育不全者要特殊安放,通常安放中耳导水管。

2.由于牙齿排列拥挤,安矫正器能纠正牙齿不整齐现状。若牙齿过多过密,要拔掉多余的牙,否则会影响其他牙齿发育。

3.软骨发育不全者在婴儿期体重与常人不同,多为超重。超重对骨骼发育有一定的影响,会加重骨骼问题。若不注意,还会诱发肥胖症。超重时,就应加强护理,控制体重。

4.腰痛是常见临床症状,由椎间盘突出引起,若不治疗,后期症状加重时会发展为严重病症,比如下肢瘫痪。行腰椎间盘摘除术能治疗此病,但治疗时要注意术前术后护理。

软骨发育不全是由什么原因引起的,相信大家已经有所了解。如果大家还有相关疑问,欢迎咨询专业医院的医生,医生会根据多年临床经验告知答案。祝患者早日恢复健康,治愈疾病。

先天性畸形(DOC)

人体胚胎学 学院:电子信息学院姓名:张廷蓉 学号: 1142052076

先天性畸形 摘要:先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种,也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰,我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展,先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多,致病因素多种多样,我们应该加深对畸形学的认识,尽量不与致畸因子接触,提早预防,做好产前检查,减少先天性畸形的发生率,提高下一代的质量。 关键字:先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时,就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常,又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期,即妊娠后的两个月以前,正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形,主要是生理功能和精神行为方面的异常,不易发现,故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷,也可以是致畸的外源性缺陷。此外,还必须区别:器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常(亦称小畸形)。表型发生是指基因型在环境作用下,在胚胎发育中的形成过程,在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度,先天性畸形可分为九类:1.发育不全,指发育失败或未能发育,如肾发育不良、无眼畸形等;2.发育不良,指过早停止,如腭裂畸形、幼稚子宫等;3.增生,发育过度,如多指(趾)畸形;4.骨骼发育异常,如短(缺)肢畸形等;5.遗迹结构残留,因退化失败所致,如主动脉导管未闭,肛门闭锁等;6.未分隔或管道未形成,如并指(趾)畸形、食管闭锁等;7.神经管闭合不全,如脊柱裂等;8。非典型分化,如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等;

身材矮小与生长激素的治疗

身材矮小与生长激素的治疗 全网发布:2012-07-13 23:41 发表者:徐宝珍(访问人次:30381) 一、什么是身材矮小 通常人们说的身材矮小有两种情况: 一是身高在正常范围内,但偏矮,比如5周岁的男孩身高小于110厘米大于103厘米。10周岁男孩身高小于140厘米大于128厘米。他们的个子虽然不高,但不是矮小症。 二是身高比一般人都矮,比如5周岁的男孩身高小于102厘米,10周岁男孩身高小于128厘米,这类身材矮小,即医学上说的矮小症。 二、什么是侏儒症 侏儒症是指个子特别矮,比如5周岁的男孩身高只有85厘米,10周岁男孩身高只有110厘米。凡是身高特别矮,不管是什么原因引起的,都统称为侏儒症。 三、哪些原因造成身材矮小 造成身材矮小的原因很多很多,这里只能列举一些较为常见的原因。 1、先天遗传性疾病 很多先天性遗传性疾病都可以造成身材矮小,较多见的有以下几种: (1)先天性软骨发育不全 这种患儿一生下来就表现四肢短小,躯干正常,肢体不成比例,由于生长速度很慢,因此跟同年龄孩子比,差距越来越大,表现为严重的侏儒症。 (2)先天性卵巢发育不全 这种患儿刚生下来表现正常,以后逐渐表现出生长速度慢,个子矮,无女性第二性征,并且有特殊的体征。 (3)低血磷抗D佝偻病 患儿出生时正常,一周岁以后逐渐表现出症状,生长缓慢,有严重的“O”形腿。 (4)粘多糖病

粘多糖病有多种类型,其中多种类型都表现有身材矮小,但这类患儿除了身材矮小以外,还有其他严重畸形,他们出生时正常,一周岁以后逐渐表现出症状。 2、慢性系统性疾病 肠吸收不良综合征,缺氧型先天性心脏病、肾发育不良等。 3、宫内发育迟缓 患儿虽是足月分娩,但体重不到2.5公斤,有的不足2公斤,他们出生后也往往生长缓慢,身材矮小。 4、家庭性矮小 患儿父母身矮,这些患儿的身矮通常不严重,他们出生时正常,体态匀称。 5、营养缺乏性矮小 由于较长时间的营养摄入不足造成生长缓慢,只要及时恢复足够的营养摄入和合理的饮食结构,会生长加速。 6、精神心理障碍性矮小 由于不良的生活环境,患儿精神心理受挫折,造成生长缓慢。只要能够及时消除原来生活环境中的不利因素,数月后会出现显著的身高增长。 7、体质性生长延迟 即通常说的“晚长”,他们的青春发育期延迟,等到青春发育期,身高增长加速,成年终身高正常。 8、内分泌异常 常见的有以下几种: (1)甲状腺功能减低 甲状腺功能减低的患儿有两种类型。 一是刚生下来就患有甲状腺功能减低,如不及时治疗,会既矮又傻,俗称“呆小症”,二是儿童期才表现出甲状腺功能减低,智力正常,主要是个子矮,容易被漏诊。甲状腺素价格很便宜,治疗效果很好,关键是及早诊断。

矮小症

定义:矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD),每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢:①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。 目录 1病因 2临床表现 3检查 4诊断 5治疗 6预防 1病因 1.生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症,GHD), 如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因:①特发性(原发性):这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但GH 分泌功能不足,其原因不明。②器质性(获得性):继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等,其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外,垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍,同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。 2.家族性矮身材。 3.生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性 遗传。 4.先天性卵巢发育不全(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。 5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。 6.骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态。 7.其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增 生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现,易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。 2临床表现

医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病

第七章多基因遗传病 (一)选择题(A型选择题) 1.质量性状的变异的特点为。 A.基因符合孟德尔遗传方式 B.呈正态分布 C.基因间呈显隐性关系 D.基因间没有显隐性关系 E.可分为2~3个高峰 2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4 D.70%~80% E.20%~30% 3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。 A.冠心病 B.唇裂 C.先天性心脏病 D.糖尿病 E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A.遗传基础是主要的影响因素 B.多为两对以上等位基因作用 C.微效基因是共显性的 D.环境因素起到不可替代的作用 E.微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A.染色体结构改变 B.染色体数目异常 C.一对等位基因突变 D.易患性基因的积累作用 E.体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A.显性基因 B.隐性基因 C.外源基因D.微效基因 E.mtDNA基因

7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A.显性基因 B.共显性基因 C.隐性基因 D.显、隐性基因 E.mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A.基因型与表现型的关系明确 B.基因的作用可累加 C.基因呈孟德尔方式传递 D.基因是共显性的 E.不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。 A.显性性状 B.隐性性状 C.数量性状 D.质量性状 E.单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。 A.A家系大于B家系 B.B家系大于A家系 C.A家系等于B家系D.等于群体发病率 E.以上都不对 11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13.唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B.单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14.微效基因所不具备的特点是_______。 A.共显性 B.作用微小 C.有累加作用 D.是显性基因 E.2对或2对以上共同作用 15.下列______为数量性状特征。

医学遗传学期末选择题

遗传精选选择题 绪论、基因突变 1、下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指: A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病 E、既是先天的,也是家庭性的疾病 3、Down综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber视神经病是 A、单基因病 B、多基因病

C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠

换 29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是:

【重庆医科大学】遗传学问题整理

绪论及单基因病 1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性遗传病,Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答:1遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小2突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa)之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像; 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3为携带者; 2、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

罕见病

1血液系统罕见疾病 1)先天性白细胞颗粒异常综合症 2)Gilbert 综合征(家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型) 3)Da Veal 综合征(先天性无白细胞症) 4)Glasslen综合征(家族性良性慢性重性白细胞减少综合征) 5)Berendes-Bridges-Good综合征(慢性家族性肉芽肿综合征)(中国知网、收费) 6)Chediak-Higashi综合征(先天性白细胞异常白化病综合征)同第一条:先天性白细胞颗粒异常综合症 7)Jordan异常(先天性家族性白细胞空泡形成) 8)骨髓增生异常综合征(myelodysplastie syndrome) 9)Gunther病(先天性红细胞生成性卟啉病) 10)Waldenstrom综合征(特发性巨球蛋白血症) 11)Herrick综合征(镰状细胞—β地中海贫血) 12)Minkowski-Chauffard综合征(遗传性球形红细胞增多症) 13)Lennart-Juhlin综合征(缺乏嗜酸和嗜碱细胞综合征) 14)Bruton综合征(先天性低丙种球蛋白血症) 15)Pfeiffer热综合征(传染性单核细胞增多症) 16)急性肝性卟啉病(Acute hepatic prophyria) 17)急性间歇型卟啉病(Acute intermittent porphyria ) 18)常染色体型低丙种球蛋白血症(Autosomal Agammaglobulinemia) 19)维生素K依赖因子缺乏(Combined deficiency of vitamin K-

dependent clotting factors) 20)先天性红细胞生产异常性贫血(Congenital dyserythropoietic anemia) 21)先天性红细胞生成性卟啉病(Congenital erythropoietic porphyria) 22)ALA脱水酶缺乏(ALA Dehydratase deficiency) 23)血友病(Hemophilia) 24)遗传性血管性水肿(Hereditary angioedema) 25)维勒布兰德氏病(遗传性假血友病)(Hereditary Willebrand disease) 26)假血管性血友病(Pseudo-Von Willebrand disease) 27)朗迪-奥斯勒病(遗传性出血性毛细血管扩张)(Rendu-Osler disease) 28)重症先天性中性白细胞减少症(Severe congenital neutropenia) 29)女性A型血友病携带者症候(Symptomatic form of hemophilia A in female carriers) 30)女性B型血友病携带者症候(Symptomatic form of hemophilia B in female carriers) 31)血管性血友病(Von Willebrand disease) 32)遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia) 33)遗传性高铁血红蛋白症(Hereditary methemoglobinemia)

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