一轮复习人类遗传病专项练习样本
人类遗传病
一、单项选择题
1．人类常染色体上β-珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a), 突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子, 这对夫妻可能( )
A．都是纯合子B．都携带隐性突变基因
C．都是杂合子D．都不携带显性突变基因
答案C
解析由题意可知A对A＋是显性, A＋对a是显性, 因此正常孩子的基因型可能是A＋A＋或A＋a, 则这对患地中海贫血的夫妻的基因型为AA＋、 AA＋或AA＋、Aa或AA＋、 aa。
2．如图是某遗传病的家族遗传系谱图, 分析系谱图可得出
( )
A．母亲的致病基因只传给儿子, 不传给女儿
B．男女均可患病, 人群中男患者多于女患者
C．致病基因最可能为显性, 而且在常染色体上
D．致病基因为隐性, 因为家族中每代都有患者
答案C
解析分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病, 因代代都有患者, 故该病最可能是常染色体显性遗传病。
3．关于人类”21三体综合征”、”镰刀型细胞贫血症”和”唇裂”的叙述, 正确的是( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可经过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可经过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
答案B
解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病; 观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症; 21三体综合征可经过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
4．下列有关遗传咨询的基本程序, 排列顺序正确的是
( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②
分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④
C．②③④① D．①②③④
答案D
解析遗传咨询的基本程序: 首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史, 然后分析、判断遗传病的传递方式, 接着推算后代患病风险率, 最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
5．人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、 X基因表示和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究, 统计结果如下(注: 密码子GCC——丙氨酸):
)
A．CGG重复次数不影响X基因的转录, 但影响蛋白质的合成
B．CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关
C．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合
D．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关
答案D
解析从表中信息来看, CGG重复次数不同, 细胞中X基因的mRNA数目相同, X基因编码的蛋白质数目不同, 说明CGG重复次数不影响X基因的转录, 但影响蛋白质的合成, 故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合; CGG重复次数越少, 该遗传病症状表现越不明显, 甚至无症状, 说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。
6．如图是患甲病(等位基因用A、 a表示)和乙病(等位基因用B、 b表示)的遗传系谱图, 3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是( )
A．甲病是常染色体显性遗传病, 乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．如果只考虑甲病的遗传, 12号是杂合子的概率为1/2
C．正常情况下, 5号个体的儿子可能患乙病, 但不能肯定是否患甲病
D．如果11号与无病史的男子结婚生育, 无需进行产前诊断
答案B
解析由7、 8号个体均患甲病, 而11号个体不患甲病可知, 甲病是常染色体显性遗传病; 3、 4号个体均不患乙病, 但她们所生的10号个体患乙病, 说明乙病是隐性遗传病, 再根据题中信息”3号的家庭中无乙病史”, 可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传, 则
7、 8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、 2/3Aa。2号患
乙病, 则5号个体的基因型为X B X b, 因此, 5号个体的儿子可能患乙病, 但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaX B Y,8号个体的基因型为AaX B X B, 则
11号个体的基因型为aaX B X B, 她与无病史的男性(aaX B Y)结婚, 后代不会出现患者, 因此无需进行产前诊断。
7．人21号染色体上的短串联重复序列(STR, 一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿, 该遗传标记的基因型为＋＋－, 其父亲该遗传标记的基因型为＋－, 母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是
( )
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
答案C
解析21三体综合征是染色体数目异常病, 题干中给出的标记基因, 不是致病基因, 由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－, 其父亲该遗传标记的基因型为＋－, 母亲该遗传标记的基因型为－－, 因此其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条, 该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。
8．一对表现正常的夫妇, 生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者, 从根本上说, 前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是
( )
A．与母亲有关、减数第二次分裂
B．与父亲有关、减数第一次分裂
C．与父母亲都有关、受精作用
D．与母亲有关、减数第一次分裂
答案A
解析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传, 父母正常, 儿子患病, 则母亲必然是携带者, 儿子的红绿色盲基因来自于母亲; XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后
期Y染色体移向细胞的同一极, A正确。
9．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体), 图中的现象是什么? 若该细胞产生的配子参与受精, 会发生何种情况
( )
A．交叉互换囊性纤维病
B．同源染色体不分离先天性愚型
C．基因突变镰刀型细胞贫血症
D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良
答案B
解析分析图示, 减数第一次分裂后期, 有一对同源染色体没有分离, 而是移到了同一极, 这样产生的2种配子中, 一种比正常配子多一条染色体, 一种比正常配子少一条染色体, 与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常, 导致染色体异常遗传病, 因此B项正确。
二、多项选择题
10．小宁和小静为同卵双胞胎, 下列相关说法中, 正确的是
( )
A．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似
B．小宁患某种常染色体显性遗传病, 小静正常, 则可能是小宁胚胎发生了基因突变
C．小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的
D．若二人母亲为伴X显性遗传病患者, 在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测
答案ABD
解析自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似, 都是由