软骨发育不良能治吗
软骨发育不良能治吗
软骨病的出现在怀孕期间就有体现，所以孕检在检查这样的疾病是有帮助的，孕妇要重视孕检的作用。软骨病发现的及时，并且能够及时进行治疗，能够治疗完善，但是也是一个长期的过程，不能等到骨骼畸形的生长。那么，软骨发育不良能治吗？
软骨发育不良能治吗
1、生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。
2、软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。
3、由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。
4、患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。
5、易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
6、对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
软骨发育不良的症状体征有哪些
1、临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。
2、出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。但智力正常。
软骨病的危害主要是骨骼的畸形发展，所以大家一定要注意，及早治疗恢复。患有这样疾病的人，还容易引起其他疾病的发生，一定要特别的照顾，必要的时候需要进行手术，切除一些不必要的身体组织。但是只要健康的心态，就可以促进疾病的康复。
关于苏格兰折耳猫的骨软骨发育不良的知识
关于苏格兰折耳猫的骨软骨发育不良的知识苏格兰折耳猫(详情介绍) 苏格兰折耳猫是基因突变和近亲繁殖的产物。它们的身形被认为介于美短和英短之间。所有的苏格兰折耳猫出生时都是立着耳朵的，并且一窝里的所有小猫不可能全是折耳猫。出生13-23天时，耳朵开始弯下来。 经常在医院会看到，四肢关节粗大的折耳猫，当触摸粗大部位时，猫咪并不反抗。患猫都大多是比较纯种的苏格兰折耳猫，它们可能都得了折耳猫的一种遗传病。 下面我就来介绍这种遗传病：苏格兰折耳猫的骨软骨发育不良。 苏格兰折耳猫骨软骨发育不良是一种影响骨生长和关节软骨形成，致使四肢远端和尾部渐进性骨骼畸形的遗传性疾病。 此病最初被认为是基因自身突变引起的，在1966年，通过繁殖实验，发现此病是常染色体控制的遗传性疾病。最初认为此病仅仅发生于纯种折耳猫。后来有不少人报道与折耳杂交的猫也有类似的发病情况，但是严重程度较轻微。随着病情发展也出现不同症状的骨骼异常，如渐进性跛行、步态僵直、高抬腿、不愿跳跃或走动。 由于此病是基因缺陷导致的，因此治疗的目的是减轻临床症状和止痛。此纯合基因控制着四肢末端及尾部渐进性骨骼病变。在7周龄时放射学改变已经非常明显。
典型苏格兰折耳猫骨软骨发育不良，其症状主要是： 1.渐进性跛行、步态僵直、高抬腿、不愿跳跃或走动。猫咪比较喜欢坐姿。 2.两后肢跗关节处，特别是跗骨和跖骨的足底面处骨性硬肿，触诊无疼痛。 苏格兰折耳猫的后肢 3.跗关节的活动性非常差，几乎不能弯曲。 4.跗关节的背侧和侧方无骨性肿胀。 5.尾不能摇摆。 诊断依据主要是： 依据临床症状、品种（父母有无病变，有无家族遗传史）、病史、X线检查结果等诊断。 苏格兰折耳猫前肢关节模糊不清 预防的方法：育种时要注意避免折耳猫与折耳猫交配，但这是不可能的。
先天性畸形(DOC)
人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076
先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；
先天性喉畸形诊断
先天性喉畸形诊断 *导读：喉在胚胎期发育异常所致的喉畸形，在临床少见，一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多，包括喉软骨畸形，小喉，喉蹼或喉隔，声门下狭窄，喉闭锁，喉裂，喉鸣，声带发育不良和喉下垂。…… 1.先天性喉软骨畸形：畸形表现为，会厌部分或完全裂开，会厌过大或过小;杓状软骨异位，单侧或双侧向前移位;甲状软骨部分缺如;环状软骨先天性接合不良。以上畸形可引起进食呛咳，呼吸困难等症状，轻者也可以没有症状，仅为检查时发现。 2.先天性小喉;新生儿声门短而窄，前后径不足5mm，后端横径小于3mm，喉体窄小，称为先天性小喉。喉略小者，可以无症状，但在合并呼吸道感染时，容易出现喉梗阻症状。 3.先天性喉蹼或喉隔：先天性喉发育不全，在喉腔间有一膜状物，根据膜状物的大小及形状称为喉隔或喉蹼。发生原因可能与遗传有关。主要症状为发声低弱，嘶哑或失声。呼吸困难，吸气时出现三凹征，甚至窒息死亡。症状随喉蹼的大小而异。 4.先天性声门下狭窄：由于先天发育畸形，声门下腔狭窄，直径小于4.5mm，易引起喉阻塞。严重者新生儿出现窒息，一般表现为患儿呼吸有困难伴响声，但哭声正常。颈侧位摄片显示声门下腔狭小。 5.先天性喉闭锁：喉发育过程在胚胎期受阻，喉腔未形成，因膜
性或软骨性闭锁，喉腔不能通气。表现为新生儿出生后有呼吸动作，但无空气吸入，亦无哭声;出生时皮肤颜色正常，脐带结断 后出现紫绀。喉镜检查可见喉有闭锁。 6.先天性喉裂：喉发育不良，致喉腔后部出现裂隙。主要症状为喉鸣，吞咽困难，呛咳。常伴有唇、腭裂，耳畸形或食管闭锁等。喉镜检查，可见杓间区有裂隙。 7.先天性喉鸣：先天性喉鸣不同于婴幼儿因其他疾病引起的喉鸣，是由先天性喉入口畸形、喉软骨软化及脑干呼吸中枢发育迟缓而致的呼吸不能协调，喉节律失调。患儿出生时及出生后就会在吸气时发生喉鸣，同时伴锁骨上窝等处凹陷。在哭闹和用力时喉鸣加重，安静及入睡后减轻。哭声正常，不伴嘶哑。大多数先天性喉鸣患儿两岁后随喉腔变大变硬而自行缓解，预后良好。 8.先天性声带发育不良：新生儿声带发育不良或缺如，室带甚活动或发育过度，代替声带发音者，称为声带发育不良，亦称室带发音困难。症状表现为出生初哭时无声，以后发声嘶哑、粗糙出现双声。喉镜检查可见室带两侧靠近，挑开室带，则可见声带发育不良或缺如。 9.先天性喉下垂：先天喉部位置下降异常，气管第一环位于胸骨上缘水平者，称喉下垂。颈部触诊时喉体下垂，甲状软骨上切迹位置低。患者发音低沉，发高音困难。
身材矮小与生长激素的治疗
身材矮小与生长激素的治疗 全网发布：2012-07-13 23:41 发表者：徐宝珍(访问人次：30381) 一、什么是身材矮小 通常人们说的身材矮小有两种情况： 一是身高在正常范围内，但偏矮，比如5周岁的男孩身高小于110厘米大于103厘米。10周岁男孩身高小于140厘米大于128厘米。他们的个子虽然不高，但不是矮小症。 二是身高比一般人都矮，比如5周岁的男孩身高小于102厘米，10周岁男孩身高小于128厘米，这类身材矮小，即医学上说的矮小症。 二、什么是侏儒症 侏儒症是指个子特别矮，比如5周岁的男孩身高只有85厘米，10周岁男孩身高只有110厘米。凡是身高特别矮，不管是什么原因引起的，都统称为侏儒症。 三、哪些原因造成身材矮小 造成身材矮小的原因很多很多，这里只能列举一些较为常见的原因。 1、先天遗传性疾病 很多先天性遗传性疾病都可以造成身材矮小，较多见的有以下几种： （1）先天性软骨发育不全 这种患儿一生下来就表现四肢短小，躯干正常，肢体不成比例，由于生长速度很慢，因此跟同年龄孩子比，差距越来越大，表现为严重的侏儒症。 （2）先天性卵巢发育不全 这种患儿刚生下来表现正常，以后逐渐表现出生长速度慢，个子矮，无女性第二性征，并且有特殊的体征。 （3）低血磷抗D佝偻病 患儿出生时正常，一周岁以后逐渐表现出症状，生长缓慢，有严重的“O”形腿。 （4）粘多糖病
粘多糖病有多种类型，其中多种类型都表现有身材矮小，但这类患儿除了身材矮小以外，还有其他严重畸形，他们出生时正常，一周岁以后逐渐表现出症状。 2、慢性系统性疾病 肠吸收不良综合征，缺氧型先天性心脏病、肾发育不良等。 3、宫内发育迟缓 患儿虽是足月分娩，但体重不到2.5公斤，有的不足2公斤，他们出生后也往往生长缓慢，身材矮小。 4、家庭性矮小 患儿父母身矮，这些患儿的身矮通常不严重，他们出生时正常，体态匀称。 5、营养缺乏性矮小 由于较长时间的营养摄入不足造成生长缓慢，只要及时恢复足够的营养摄入和合理的饮食结构，会生长加速。 6、精神心理障碍性矮小 由于不良的生活环境，患儿精神心理受挫折，造成生长缓慢。只要能够及时消除原来生活环境中的不利因素，数月后会出现显著的身高增长。 7、体质性生长延迟 即通常说的“晚长”，他们的青春发育期延迟，等到青春发育期，身高增长加速，成年终身高正常。 8、内分泌异常 常见的有以下几种： （1）甲状腺功能减低 甲状腺功能减低的患儿有两种类型。 一是刚生下来就患有甲状腺功能减低，如不及时治疗，会既矮又傻，俗称“呆小症”，二是儿童期才表现出甲状腺功能减低，智力正常，主要是个子矮，容易被漏诊。甲状腺素价格很便宜，治疗效果很好，关键是及早诊断。
3章骨骼系统罕见疾病
【中文名】软骨发育不全 【英文名】achondroplasia 【定义】软骨发育不全是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长增殖缺陷，主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。 【临床表现】本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。患儿脂肪臃肿，至发育成熟，平均身高男性为135cm，女性为123cm。文献上有身高62.8cm的报道。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端，两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。 头颅增大，有的患者有轻度脑积水，前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇，舌伸出（婴儿）。中耳炎，反复发作会导致传导性耳聋。胸腔扁而小，肋骨异常的短。胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的患者伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态。 智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 【诊断】诊断依据：①四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。②智力、性征和肌肉发育均正常。③手指呈车辐样散开，手常不能摸及臀部。④有的表现出脊柱侧弯，甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。 检查方法：产前超声检查及DNA检测、X线检查。 颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型。 长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂样或不整齐。在膝关节部位，常见骨端呈V 形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。 椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。 骨盆狭窄，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。 【中文名】季肋发育不全 【英文名】hypochondroplasia 【定义】季肋发育不全是一种遗传病，患者四肢短小，前额突出，脊柱发育不正常，但症状通常于2～4岁后才会出现。 【临床表现】出生时症状并不明显，身高、体重及头围皆为正常。童年时期2～4岁时症状会变得显著，手、脚和四肢短小且不成比例，前额通常会突出但头颅部却并未受影响，脊柱有些不正常与软骨发育不全症相同，但依个案状况程度不同，较少像软骨发育不全症发生的情况。 季肋发育不全是一种不太严重的软骨发育不全症，通常患者成长至成人时身高为128～165cm。有些患者在童年早期会有典型的弓型腿发育，但随着年龄增长这种状况时常会自发性地改善，也有些患者会因此症而合并有巨脑症，此外约有10%的患者有中度的智能迟缓现象产生。 与正常人一样的生命期，可能会有中度的智力缺损。
稀有重度喉软骨发育不良险窒息 男孩如遭鬼掐喉
稀有重度喉软骨发育不良险窒息男孩如遭鬼掐喉 城口县2月零22天男婴阳阳(化名)出世后呼吸困难，脸色发紫，似乎被一只“鬼手”掐住脖子，随时都有窒息身亡风险。通过查看，阳阳患上了稀有的重度喉软骨发育不良。通过重庆医科大学耳鼻喉科和重生儿科联合救治，阳阳重获重生，总算可以呼吸自若了。 本年5月6日，城口杨先生的妻子剖腹发生下一个男婴，全家人喜不自禁。“孩子出世后，没有一点哭声，呼吸困难，脸色发紫，重度肺炎，病况严峻，随时都有生命风险。” 医师的话如睛天霹雳，让家人坐卧不安。通过当地医院10多天查看医治，一直找不到病因。 5月17日，因为病况危重，重医隶属儿童医院派出救护车到当地，由医护人员全程护卫阳阳转院。看似几个小时的车程，对杨先生来说，似乎过了几个世纪。躺在暖箱里的阳
阳眼泪汪汪，小声哼哼，因严峻缺氧，嘴里、鼻子插满管子，稍有不小心就会有生命风险。 经查看，儿童医院重生儿科主任余加林教授惊讶地发现，阳阳呼吸时，会宣布喉喘的声响，像是被人用手掐住了脖子。患儿不需要呼吸机，就靠气管插管就能呼吸，怀疑是喉部的问题。通过耳鼻喉科会诊，阳阳终究被确诊为稀有的重度喉软骨发育不良。 据耳鼻喉科主任姚红兵教授介绍，阳阳的会厌呈现了问题。会厌是舌根后方帽舌状的结构，好像一个敞开自若的盖子，起到将气道和食道分隔的效果。能张能收，呼吸说话时，会厌敞开，饮食吞咽或呕吐时，会厌封闭，以防异物进入气道。 而阳阳的会厌太软，总是遮盖着气道出口，只要一点缝
隙供空气活动，导致呼吸困难。仅有救命的办法，就是别的注册一条气道出口，即在脖子大将气管切开，装置气管导管，通过脖子出气。一两年后，阳阳的喉软骨发育好，就可封闭这道出口。 因阳阳身患肺炎、气胸，手术时刻不得不推迟。在长达2个月的时刻里，因为患儿病况特别，医院派出了经验丰富的护理蒋琼专门护理。因为嘴里插着气管，鼻子插着胃管，阳阳十分烦躁，咳嗽或许抓扯，救命的气管可能会掉落。一旦气管掉落，相当于又被人掐住脖子，命悬一线。 蒋琼守候在阳阳身边，半步都不敢脱离。随时坚持呼吸道晓畅，蒋琼每天给阳阳翻身拍背、吸痰十几次。防备感染，气管定时替换，一切东西高压消毒。气管直通肺部，吸入的空气比较枯燥，不断为暖箱增湿。
儿童生长发育迟缓现状及趋势 上海健高儿科
儿童生长发育迟缓现状及趋势上海健高儿科 2014年11月16日，上海健高儿童内分泌中心门诊主任李辉给家长们做了题为“儿童生长发育迟缓现状及趋势”的讲座。 随着国民经济的发展，生活水平的提高，营养状况的不断改善，公共卫生的发展，近30年来，我国儿童生长发育疾病谱也发生了明显的变化。感染性疾病、营养不良等疾病呈逐年下降的趋势，而先天性畸形、遗传代谢疾病、肿瘤等疾病，随着诊断治疗能力的提高，经济发展环境的改变而呈逐年上升的趋势。 根据抽样调查，中国矮小症发病率约为3%，现有矮小人口约3900万人。所有矮小人口中，4-15岁需要治疗的患儿约有700万，约2100万个家庭受到影响。部分患者不具备正常劳动能力，成为严重社会负担。然而，目前我国每年真正接受治疗的矮小患者不到3万名。 国内矮小儿童治疗也普遍晚于国外。我们在对比了NCGS数据库和金赛患者数据库中矮小患者治疗起始年龄的分布情况后发现，NCGS的数据库中矮小患者起始治疗年龄6~10岁占59%，10~14岁的占34%，而我们的患者起始治疗年龄11~16岁的占70%，而5-10岁的仅占23%。可见我们的矮小患者用药年龄普遍较晚。 国内延误诊治的原因有以下几个方面： ·传统医学没有对矮小症有系统的记载； · 4-16岁属于学龄前及学龄期的孩子，教育工作者不了解骨龄与智龄发育的相关性； ·儿保及普儿临床医生缺乏对儿童身高偏离曲线的鉴别能力； ·家长老的观念“23岁窜一窜、25岁鼓一鼓”； ·卫生行政管理的知识理念也需提升。 影响正常儿童身高发育的因素包括以下： 1. 遗传：种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等。人体高度70～80%取决于遗传潜力 2. 营养：适当的量与比例可使生长潜力充分发挥，但有研究表明对学生补充蛋白质8个月，身高、体重增加的同时，骨成熟度也加速 3. 疾病：急性疾病使体重下降，慢性疾病影响身高和体重 4. 母亲情况：营养、情绪、疾病（高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、胎盘异常）、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等 5. 环境因素: 气候、季节、水和空气污染、农药(杀虫剂、除草剂)、铅、放射线 6. 社会和家庭因素：收入、睡眠、职业、教育程度、长辈的关爱、同学友谊（影响1～
常见儿童耳鼻喉科疾病及特点
常见儿童耳鼻喉科疾病及特点 摘要：耳鼻喉科疾病在儿童中发病率很高，会严重影响儿童的智力发育和身心健康成长，但很多父母由于经验不足，往往对该类疾病没有充分认识，导致延误治疗时机。本文选取了三种较为常见的儿童耳鼻喉科进行探讨，研究了其特点和发病原理，并提出了一些临床治疗和护理方面的措施，希望能引起更大的重视。 关键词：儿童，耳鼻喉疾病，临床治疗 耳鼻喉科疾病是小儿常见病症，不仅发病率很高，而且严重影响儿童的身心健康发育。对小儿来说，一旦患有耳鼻喉疾病很容易鼻腔阻塞，呼吸不通，轻则影响儿童的学习和休息，造成记忆力减退和学习成绩下降，重则导致呼吸困难，如不及时治疗，儿童的健康成长将受到严重威胁。 耳鼻喉疾病种类繁多，儿童一旦患上就应该及时治疗，本文选择比较典型的几种儿童耳鼻喉疾病进行探讨，研究它们的特点及治疗方法，使儿童免受病痛之苦。 1，几种较为常见的儿童耳鼻喉疾病 1.1小儿中耳炎 中耳炎作为作为炎症的一种，通常表现为耳内有闷胀感或阻塞感，耳鸣和听力减退，部分病人还有轻度耳痛感。中耳炎尤其是急性化脓性中耳炎多见于儿童，因此小儿中耳炎更有临床研究价值。患有小儿中耳炎的儿童，一般会出现耳朵胀痛、听力下降、听话迟钝、注意力不集中以及随之而来的头痛、发烧、食欲减退和乏力等症状。 很多父母对小儿中耳炎没有清醒的认识，尤其是当中耳炎还没有演变为耳内有脓液流出时，父母往往并不知道儿童已患中耳炎。父母很难根据幼儿的反应得知其患病情况，往往会延误治疗导致病况加重。 1.2儿童过敏性鼻炎 这是一种由于吸入外界过敏性抗原而引起的疾病，多表现为鼻痒、打喷嚏、流鼻涕和鼻阻塞等。儿童由于身心发育不全，免疫力不高等原因，发病率一般比较高。一旦儿童患有过敏性鼻炎往往会导致其睡眠质量下降、注意力不集中、学习效率下降，而且会因为流鼻涕而造成大脑缺氧导致记忆力减退进而影响学生的学习成绩。所以家长们应该对该疾病给予更高的重视。 1.3先天性喉喘鸣 儿童由于喉软骨发育不良，在吸气时喉头软骨盖住声门，使儿童发出小鸡一样的叫声，这种疾病就是先天性喉喘鸣。该疾病多发生于幼儿出生不久或者几个月后，发病原因是婴幼儿的喉部组织松弛脆弱导致吸气时喉组织坍塌、喉腔变小从而引起喉鸣，因此又称为喉软骨软化。先天性喉喘鸣会使幼儿呼吸困难，在上呼吸道感染时病情还会加重，这对儿童的健康发育是极为不利的，因此必须立刻进行针对性治疗。 2，以上三种儿童耳鼻喉疾病的发病原理 了解以上三种儿童耳鼻喉疾病的发病原理可以使我们对其有更充分的认识和准确的把握，对于临床治疗来说有极为重要的意义，下面进行具体分析。 2.1小儿中耳炎发病原理 主要有四种，第一种是小儿鼻咽部和耳朵的特殊结构引起的。人的鼻咽部和耳朵是相通的，从中耳到鼻咽部之间的咽鼓管是呼吸的重要通道，但是小儿的咽鼓管短而宽，而且呈水平位置，这样一旦发生上呼吸道感染，病原体很容易就可
矮小症
定义：矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 目录 1病因 2临床表现 3检查 4诊断 5治疗 6预防 1病因 1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD）， 如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH 分泌功能不足，其原因不明。②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。 2.家族性矮身材。 3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性 遗传。 4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。 5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。 6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。 7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增 生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。 2临床表现
宝宝喉软骨发育不良有哪些症状
宝宝喉软骨发育不良有哪些症状 喉软骨发育不良，有先天性和后天性两种，很多原因都可能会导致喉软骨发育不良，有的喉软骨发育不良是可以治愈的，缺钙是引起喉软骨发育不良的主要原因，这可能和女性在妊娠期间的饮食有一定关系。宝宝喉软骨发育不良的时候一定要引起重视，那宝宝喉软骨发育不良有哪些症状呢？ ★1.症状 先天性喉软骨发育不良可由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软，两侧会厌壁互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性杓状软骨脱垂为另一原因，这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致，而是当吸气时杓状软骨向前向下转动，其上的松弛组织向声门前部突，,阻塞声门而发 生喉鸣。
★2.原因 先天性的喉软骨发育不全是喉组织软弱和母亲妊娠期营养 不良、胎儿体内的钙和其他电解质缺少或不平衡造成的是一种先天性佝偻病，母亲怀孕期间晒太阳不足又没有服鱼肝油、钙片容易造成部分患儿也可能与后天的喂养不当有关，喉软骨发育不全多在2岁左右自愈，所以不必过于担心，多晒太阳增强患儿的体质，防止感冒，补充维生素D制剂(浓鱼肝油滴剂)和钙剂，喉鸣症状多在3~6个月后消失。注意预防受凉及感冒，以免发生较重的呼吸道感染加剧喉阻塞影响呼吸功能。 ★3.注意 对于先天性喉软骨发育不良的患儿，一般不会影响哺乳进食及生长发育，但日常喂养要注意营养均衡，要注意补钙及鱼肝油。还应注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛。一般随着孩子体格的生长发育，喉软骨也会逐渐发育，硬度不断增加，多数随着年龄的增大，症状逐渐好转或消失。一般在一周岁左右
先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿的护理探讨
先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿的护理探讨 发表时间：2018-06-07T13:54:23.133Z 来源：《中国医学人文》2018年第3期作者：李芳刘文慧（通讯作者） [导读] 给予先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿实施针对性护理有助于其度过危险期。 大连医科大学附属第二医院辽宁大连 116000 【摘要】目的探讨先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿的护理方法。方法以在我院接受治疗的30例先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿为研究对象，将其按照护理方法的不同分为两组，观察组与对照组，每组各15例。其中对照组给予常规护理，观察组给予针对性护理。评估两组护理疗效。结果观察组住院时间明显短于对照组，不良反应发生率明显少于对照组（P＜0.05），观察组护理满意度明显高于对照组（P＜0.05）。结论给予先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿实施针对性护理有助于其度过危险期，减少不良反应发生率，促进患者康复。 【关键词】喉软骨发育不良伴；肺炎；不良反应；护理 先天性喉软骨发育不良是指喉部组织过度软弱，吸气时向内塌陷，堵塞喉腔上口而发生喉鸣。该病病程长，严重影响患儿喂养和吸入，容易导致吸入性肺炎等疾病，对患者的生长发育及生命健康造成不利影响[1]。本文以在我院接受治疗的先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿作为研究对象，探讨该病有效的护理方法，现详细报告如下。 1 资料与方法 1.1一般资料 研究对象选择在我院接受治疗的30例先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿。将其按照护理方法的不同分为观察组与对照组，各15例。其中对照组男患儿10例，女患儿5例；年龄为2~12个月，平均年龄为（4.5±1.5）个月；观察组男患儿8例，女患儿7例；年龄为1~12个月，平均年龄为（4.3±1.2）个月；两组患儿一般资料相差较小，无统计学差异（P＞0.05），具有可比性。 纳入标准：所有患儿均经各项检查确诊为先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎；患儿家属均对本次研究知情，并签署知情同意书。排除标准：排除其他重要脏器功能障碍者；家族无异常和代谢性疾病者；无过敏史者。 1.2护理方法 对照组患儿给予常规护理，护理内容包括实时监测患儿各项生命体征、环境护理、饮食和用药指导等。 观察组患儿给予针对性护理，护理内容如下：①环境护理：日常保持病房内环境整洁、干净。定时通风，合理控制室内温度与湿度。定期消毒，防止病原体散播。②病情观察：密切观察并记录患儿HR、R、BP、SpO2、动脉血PaO2及皮肤颜色等变化，及时把患儿情况反馈于主治医师。③保持呼吸道通畅：该病患儿呼吸道分泌物较低且不易自行排出。故护理人员需及时清除呼吸道分泌物。针对痰液较黏稠的可给予雾化吸入。④协助患儿拍背：五指并拢，稍向内合掌，呈空心状，由上向上、由内而外轻拍背部，力度适中，避免引起不必要的疼痛，时间控制在10分钟左右，一般在餐前和餐后两小时进行。⑤取合适体位：正确的体位常能有效地减轻呼吸困难。改善缺氧。一般取背部与床面呈45°左右的侧卧位，头偏向一侧，并稍后仰拉伸气道，在患儿的腰背、肩部垫一长条筒型靠垫，以维持此姿势。侧卧位可改善受压肢体的血液循环，且背部有支撑物，患儿不易感到疲劳。⑥合理喂养：喉软骨发育不良患儿常因吮吸困难且易呛咳而加重缺氧。若病情危重者可给予上呼吸机，其他可采取经口插胃管鼻饲法，可消除患儿自行吃奶时易呛咳、吮吸困难导致的缺氧，也避免了经鼻插胃管后，患儿因一侧鼻腔被胃管堵塞而导致呼吸困难加重。在疾病的恢复期，应少量多次地让患儿自行进食牛奶，注意奶嘴孔大小合适。患儿喂养所取体位在上述侧卧位的基础上抬高床头约30°，谨防患儿呛咳及窒息。每次进食前，先清除呼吸道分泌物。⑦镇静：因呼吸困难易导致患儿哭闹，从而导致缺氧加重，增加心肺功能的负担。故各项治疗护理尽量集中进行。患儿哭闹时，在帮助患儿清理呼吸道分泌物、摆正体位后，轻拍背、爱抚患儿并利用玩具逗哄，促使患儿安静。如哭闹剧烈、无其他不良刺激因素且安抚无效时，可根据医嘱给予适量镇静药物。 1.3观察指标 观察两组住院时间、不良反应发生率及护理满意率。护理满意率采取本院自制问卷调查表，分为非常满意、满意、不满意，由患儿家属参与完成。护理满意率=（非常满意＋满意）/总数×100％。 1.4统计学处理 本研究两组患儿所得数据采用SPSS20.0统计学软件处理，计量资料采用均数±标准差表示，t检验；计数资料采用百分率表示，卡方检验；两组比较差异具有统计学意义采用P＜0.05表示。 2 结果 2.1两组住院时间比较 对照组15例患儿，住院时间为（30.5±8.5）天；观察组15例患儿，住院时间为（16.0±5.5）天。两组住院时间比较，观察组明显短于对照组（P＜0.05）。 2.2两组不良反应发生率比较 对照组15例患儿，出现胃食管反流2例，呼吸困难1例，口腔粘膜糜烂2例，不良反应发生率为33.3％；观察组15例患儿，出现胃食管反流1例，不良反应发生率为6.7％；两组不良反应发生率比较，观察组明显低于对照组（P＜0.05）。 2.3两组护理满意率比较 对照组15例患儿，非常满意3例，满意8例，不满意4例，护理满意率为73.3％；观察组15例患儿，非常满意9例，满意5例，不满意1例，护理满意率为93.3％；两组比较，观察组护理满意率明显高于对照组（P＜0.05）。 3 讨论 先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎在临床中属于危重症疾病，临床表现为呼吸困难、发绀等，对患儿心脏负担较重，严重者可致心力衰竭，危及患儿生命。因此，针对住院患儿，合理有效的护理措施尤为重要。 针对性护理近年来在临床护理中的应用广泛，其具有全面性、针对性和综合性，已经被广大患者认同和接受[2]。针对性护理能够依据患儿的个体差异实施环境护理、呼吸道护理、病情监测、饮食等方面的护理措施，以患儿的病情为护理服务的主要实施准则，能够最大限
5p缺失综合征新生儿期的临床特点分析
5p缺失综合征新生儿期的临床特点分析 目的：总结5p缺失综合征的临床特点，提高临床医师对该病的认识，早期诊断，减少误诊。方法：回顾笔者所在医院确诊的3例新生儿5p缺失综合征的资料，并结合相关文献进行分析。结果：3例新生儿均伴宫内发育迟缓，通过染色体核型分析确诊。在新生儿期的临床表现有特殊面容、猫叫样哭声，合并先天性心脏病、隐睾、腹股沟疝等，伴喂养困难，免疫力低下，3例均合并肺部感染。结论：新生儿5p缺失综合征由于5号染色体短臂的缺失部位不同而表现出不同的临床特点，目前无根治办法，必须加强遗传咨询及产前诊断以进行婚育指导。 标签：5p缺失综合征；新生儿；临床特点 5p缺失综合征又名猫叫综合征（Cri-Du-Chat Syndrome），为5号染色体短臂不同程度的缺失所致，该病须经染色体检查确诊[1]。1963年由Lejeune等首先报道，新生儿发病率约为1/50 000。2003年3月-2013年2月笔者所在医院新生儿共确诊3例，现报道如下。 1 病例介绍 病例1，女，10 d，因“羊水Ⅱ°混浊生后30 min”入院，胎龄40周，因“宫内窘迫”剖宫产娩出。查体发现上唇系带附着在上颌骨附近黏膜处，系带肥厚，下颌骨后缩，咬颌位时向左倾斜，咬颌中线偏向右侧。眼距宽，鼻梁低平。心肺腹检查无异常。贯通掌，左下肢足内翻，隐睾、腹股沟疝。染色体结果回报：46，XX，del（5）（p14）。头颅CT检查示：（1）额顶叶脑白质低密度改变；（2）第五脑室形成。病例2，女，壮族，1个月，因“生后哭声弱、呼吸稍促15 h余”入院。查体：圆脸，颈短，耳廓小，耳位低，双眼内眦赘皮，双眼距宽，鼻梁低平，心脏彩超提示：动脉导管未闭、肺动脉高压。纤维鼻咽喉镜检查见：会厌较软，吸气时向后下塌陷，提示喉软骨发育不良。染色体结果回报：46，XX，del（5）（p15）。病例3，女，1个月，因“生后羊水Ⅰ度混浊2 h”入院。额顶骨重叠，双侧额面部欠对称，左侧略显狭小。右足外翻。阴唇肥厚。染色体结果回报：46，XX，del（5）（p14）。3例患儿家族史未见异常，住院期间哭声尚响亮，无猫叫样哭声。均出现喂养困难，体重增长缓慢，均合并肺部感染，经抗感染后好转出院。 2 讨论 近年来5p缺失综合征临床表现的相关基因定位研究显示：定位于5p15.3上有一与喉肌发育相关的基因，5p15.3的缺失导致患儿喉肌发育不全，在哭喊时表现出高音调的猫叫样哭声，并伴有发音功能障碍。5p15.2区域的缺失表现为小头、圆脸、小下颌、眼距宽、低耳位等面容异常及智力发育迟缓的特征。5p15.32基因的缺失可导致患儿在临床上表现出语言发育迟缓的特征，具有此特征的患儿无或仅有轻度智力低下[1]。猫叫综合征在遗传学检查中可分为四种类型：单纯末端缺失，中间缺失，环状缺失，易位型缺失，其中以单纯的末端缺失最多见[2]。
育儿知识：新生儿喉软骨发育不良有什么症状
新生儿喉软骨发育不良有什么症状 新生儿出生之后需要做各种检查，了解宝宝是否存在着一些身体上的异常情况。目前新生儿出现的喉软骨发育不良情况也有不少，一旦孩子有喉软骨发育不良做家长的要及时发现，就不得不了解它的症状。新生儿喉软骨发育不良有什么症状? 新生儿喉软骨发育不良有什么症状 1、呼吸有呼噜声 婴儿喉软骨发育不良的典型症状就是呼吸的时候，喉咙里面有声音。很多家长认为这是呼噜声，有的长大之后会恢复，但有的就不会，甚至会更加的严重。 2、吸气时组织塌陷 因为喉咙骨的发育不良，导致呼吸的时候都有点费力，所以很多婴儿在吸气的时候脖子的部位有一定的塌陷，这主要是因为喉软骨发育不良，对吸气造成了一定的抑制。 3、吃奶费力 吃奶的时候，费力也是喉软骨发育不良的一种表现，因为骺软骨发育不良，对吞咽的动作有一定的影响，所以当婴儿有骺软骨发育不良的时候，吃奶的时候自然会表现得相当费力。 4、呼吸困难 喉软骨发育不良的症状严重的时候，会出现呼吸方面的困难，呼气的时候不仅声音大，而且也会增加孩子的痛苦。 喉软骨发育不良严重吗 1、发生喉鸣 宝宝在出生以后的两周之内就会出现喉软骨发育不良的症状，即发生喉鸣，呼吸声就会由之前的正常频率变成现在的断断续续，在呼吸交替的时候，略发显得很困难，声音也会变得沉重起来。 2、患得支气管炎疾病 如果是先天性的喉软骨发育不良的话，在出生之后可能会出现一些症状，但是容易患得支气管炎，对于宝宝的发声问题或者是嗓子都不会有太大的影响，随着宝宝喉咙的发育会逐渐好起来的。 3、出现胃食管反流 如果宝宝这样的情况比较糟糕的话，是很有可能引起消化上的问题，喝奶的时候就很容易吐奶，严重的话会出现胃食管反流的症状，一旦出现了这样类似的情况，要及时的就就医。要是怀疑自己的孩子是有喉软骨发育不良的症状，又不是很确定的时候最好带着宝宝去医院做个详细的检查来确诊。还有面对宝宝出现的喉软骨发育不良问题不能够轻视，认为它会自己自愈，其实有些喉软骨发育不良随着时间发展会变得很严重。 怀孕8周孕囊小怎么办 怀孕8周的时候，已经到了孕两个月的时候。这个时候的孕囊已经发育得比较大了，可以在b超中看到孕囊了。但是有的时候怀孕8周孕囊会出现偏小的情况。这种情况到底应该怎么办呢？怀孕8周孕囊到底多大算是正常的呢？ 孕囊偏小怎么办？ 首先，由于情绪紧张等原因导致孕妇月经推迟、排卵期错后、受孕时间晚，从而出现孕囊较实际停经天数小。 例如，停经50天，但检查中却发现孕囊仅有40天左右大小。这种孕囊偏小属正常情况，只要经一周动态检查显示绒毛膜促性腺激素及孕酮值正在逐渐增多，孕囊在继续生长，并且逐渐出现了胎芽和胎心，即说明孕囊偏小是由于排卵期错后、受孕时间晚等生理性原因所致，
软骨发育不全症常见症状
软骨发育不全症常见症状 软骨发育不全，就使得很多的患者，严重影响到了自己的身体的健康，所以对于很多的患者，想全面了解一下软骨发育不全症常见的一些症状，下面内容就给很多患者做了具体的介绍，所以对于很多出现这种疾病的患者，在了解他的症状以后尽快的通过治疗康复。 软骨发育不全症(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。 常见症状 出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特
别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。 胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。 以上的内容就对软骨发育不全症常见的症状，做了详细的介绍，所以对于得了这种疾病的患者，为了不让这种疾病影响到自己的健康，必须在了解他的症状以后，尽快的通过信得过的医院，通过治疗，让自己的软骨发育不全，通过治疗尽快康复。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病
第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。
软骨发育不全是由什么原因引起的
软骨发育不全是由什么原因引起的 *导读：软骨发育不全是怎么回事？有的人长不高，四肢短小，小的时候不明显，但随着年龄增长，症状越来越明显，到医院检查，才发现疾病，得了软骨发育不全。软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷疾病，临床表现为躯干与四肢不成比例、股骨较轻、桡骨短缩、四肢短小、头颅偏大。随着年龄增长，腰腿痛、肌肉臃肿等症状会相继出现。出现症状，要及早查明病因，并治疗。软骨发育不全是由什么原因引起的？…… 软骨发育不全是怎么回事？有的人长不高，四肢短小，小的时候不明显，但随着年龄增长，症状越来越明显，到医院检查，才发现疾病，得了软骨发育不全。软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷疾病，临床表现为躯干与四肢不成比例、股骨较轻、桡骨短缩、四肢短小、头颅偏大。随着年龄增长，腰腿痛、肌肉臃肿等症状会相继出现。出现症状，要及早查明病因，并治疗。软骨发育不全是由什么原因引起的？ *一、软骨发育不全病因 1.一般属常染色体显性遗传，家庭遗传倾向明显，然而有80%-90%的患者在正常的家庭。一种是寿命正常者多为染色体基因突变，另一种在出生后1年内死亡，其因为孕妇怀孕期羊水过多，胎儿发育不良。 2.病因尚不十分明确，有人认为是其因怀孕期羊水过多或羊
膜腔过小，以致羊水压力增加造成胎儿缺血或生长发育障碍。也有认为是胎儿整体发育不良，内分泌紊乱所致。 *二、软骨发育不全治疗 1.为预防听力丧失，软骨发育不全者要特殊安放，通常安放中耳导水管。 2.由于牙齿排列拥挤，安矫正器能纠正牙齿不整齐现状。若牙齿过多过密，要拔掉多余的牙，否则会影响其他牙齿发育。 3.软骨发育不全者在婴儿期体重与常人不同，多为超重。超重对骨骼发育有一定的影响，会加重骨骼问题。若不注意，还会诱发肥胖症。超重时，就应加强护理，控制体重。 4.腰痛是常见临床症状，由椎间盘突出引起，若不治疗，后期症状加重时会发展为严重病症，比如下肢瘫痪。行腰椎间盘摘除术能治疗此病，但治疗时要注意术前术后护理。 软骨发育不全是由什么原因引起的，相信大家已经有所了解。如果大家还有相关疑问，欢迎咨询专业医院的医生，医生会根据多年临床经验告知答案。祝患者早日恢复健康，治愈疾病。
软骨发育不良能治吗
软骨发育不良能治吗 软骨病的出现在怀孕期间就有体现，所以孕检在检查这样的疾病是有帮助的，孕妇要重视孕检的作用。软骨病发现的及时，并且能够及时进行治疗，能够治疗完善，但是也是一个长期的过程，不能等到骨骼畸形的生长。那么，软骨发育不良能治吗？ 软骨发育不良能治吗 1、生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。 2、软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。 3、由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。 4、患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。 5、易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。 6、对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。 软骨发育不良的症状体征有哪些 1、临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。 2、出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。但智力正常。 软骨病的危害主要是骨骼的畸形发展，所以大家一定要注意，及早治疗恢复。患有这样疾病的人，还容易引起其他疾病的发生，一定要特别的照顾，必要的时候需要进行手术，切除一些不必要的身体组织。但是只要健康的心态，就可以促进疾病的康复。