医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点

第二章遗传的细胞学基础

染色质（chromatin）：

间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。染色质有利于遗传信息的复制和表达。

染色体（chromosome）：

在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。染色体有利于遗传物质的平均分配。

染色质的类型：

常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。

异染色质包括：

结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。

兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。

性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。一定是异染色质。

x染色质：也叫x小体或Barr小体。

Lyon假说：

实质：失活的x染色体。

特点：随机，永久，完全失活。

x染色质的数目等于x染色体的数目-1。

x染色体失活的意义--剂量补偿作用。女性x连锁基因杂合子表达异常。女性嵌合体。

后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。

y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。y染色体的数目等于y染色质的数目。

人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。

人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。

核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。

核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。确定其是否与正常核型完全一致。

核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。例如46，xx。

丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。其中X在C组，Y在G组。

染色体显带技术最常用的是G带：胰蛋白酶和Giemsa

显带染色体的命名：染色体号+臂的符号+区序号+带序号（+亚带+次亚带）。

染色体的正常变异：通常不会导致不良的临床后果，表现出染色体多态性。是可遗传的变异。随体区变异：随体的有无，大小，重复，短臂及NOR区的增长或缩短等。

次缢痕变异：次缢痕增长或缩短。

y染色体变异：大Y，长Y，小Y。

人类的性别决定机制：

性染色体学说（XY型决定性别）

基因决定性别（Y染色体短臂上的睾丸决定因子-TDF是性别决定的关键基因；短臂末端的SRY基因，编码SRY蛋白，决定睾丸的形成，但不是唯一决定因素。）

Y染色体的功能区域：拟染色体区（PAR）和Y特异区（SRY）。