我国主要遗传病的发病率
遗传病的概率计算
遗传病的概率计算 【学习目标】 1．学会两对或多对相对性状的遗传实验中推断性状的显隐关系 2．学会由亲子代表现型推出亲本的基因型 3．掌握两种遗传病的概率计算方法 【自主学习】 1．复习分离定律和自由组合定律的区别和联系 2．复习分离组合法在自由组合定律中的应用方法 【合作探究与展示】 1．两对或多对相对性状中显隐关系的判断及写出亲本基因型 方法：将每一对相对性状单独分析，用分离定律方法解决 (1)上述两对相对性状中，显性性状为____________、____________。 (2)写出每一杂交组合中两个亲本植株的基因型，以A和a分别表示株高的显、隐性基因， B和b分别表示花色的戏那、隐性基因。 甲组合为__________×________。乙组合为__________×________。丙组合为________×__________。丁组合为________×__________。戊组合为___________×_______。 解析：我们将两对相对性状分解为高茎和矮茎；红花和白花，分别用分离定律方法解决。 (1)由甲组红花X红花，后代出现白花可知红花为显性，白花为隐性；由乙组高茎X高茎，后代出现了矮茎可知高茎是显性，矮茎是隐性。 (2)甲组亲本的基因型为：A B X aaB ，由于后代中白花基因型是aa，后代是由亲代精卵结合的，所以亲本都要产生a配子，同理后代有矮茎基因型是bb，亲代都有b，所以甲组亲本的基因型是AaBbXaaBb 乙:AaBbXAabb丙:AABbXaaBb丁:AaBBXaabb戊:AabbXaaBb 答案见解析 变式训练1、已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状（由等位基因D、d控制），蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状（由等位基因H、h控制），蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据： （2）甲组的两个亲本的基因型分别为________________________。 变式训练2、某种哺乳动物的直毛(B)对卷毛(b)为显性，黑色(C)对白色(c)为显性。基因
医学遗传知识学习题(附标准答案)第7章多基因病
第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。
遗传疾病类型
疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。 [编辑本段]人类遗传病 染色体异常： 结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失） 数目异常：常染色体：21三体综合症 性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY) 基因异常： 单基因： 显性： 1.常染色体：软骨发育不全，多指症
遗传学概率计算
上海市松江二中２０１５年不知道是什么考试的微课程（２） 主题：遗传学概率题 【序言】 学过遗传学之后，才发现氨基酸和核酸的那种接近于线性的计算简直弱爆了，难怪童大王都不屑跟我们讲。大王的心算能力实在没法比，毕竟算了那么多年，背都背出来了，所以在我们还没想出来的时候总说：“这个不敢说啊？”而且不用棋盘法其实是一个不太负责任的说法，其实最保险最清晰的方法还是棋盘法，连狗哥都让我们竞赛的就用棋盘法，尽管多花一点时间，但它体现的是： 看待问题的全面与严谨性 当然，如果大家有更好的方法，可以不用棋盘法。反正嘛，让这道题端正态度嘛，诶——，端正态度就对了嘛。 考纲上的要求注意p47的6、11条；并且，在端正题目的态度之前先端正自己的态度，深呼吸一口，翻到讲练p4-7、16-21页认真阅读。顺便看一下老师上个学期发的复习提纲。可以提炼出以下几种方法： 1.拆分组合 这个方法是大多数遗传概率问题的基础而且很简单，所以不出例题。出现几对相对性状时，比如AaBb问得到的配子中AB占有的比例，就先算Aa中得到A有1/2，Bb中得到B有1/2，相乘即可得1/4。或者问Aa与Aa交配所得aa占有比例，其中每一方有1/2几率为a，相乘得1/4。 求性状分离比时就要稍微动点脑筋，从基因型情况种类少的入手，这就是为什么我们能很快得到Aa×Aa得到两种性状为3:1，因为体现隐性性状的只有aa，而其他情况的就用1减去它得到。（注意1代表的是什么范围，是一对性状的所有可能性还是多对性状）另外，对于一些包含多种情况的情况的概率可以通过算出它的分类几种情况的概率后相加。如：一种伴Ｘ隐的病可以算出X a X a的情况和X a Y的概率之后相加（同样注意范围） 2.反证法（演绎法） 这是一个很保险的方法，在你不知道一个情况可不可以成立的情况下就用它，虽然比较慢，但是可以解决很多问题。 【真题】讲练p54 8、某种鱼的鳞片有4种表现型：单列鳞、野生型鳞、无鳞和散鳞，由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定（分别用Aa、Bb表示），且BB对生物个体有致死作用。将无鳞鱼和纯合野生鳞的鱼杂交，F1代有两种表现型，野生型鳞的鱼占50%，单列鳞鱼占50%；选取F1中的单列鳞鱼进行自交，其后代有4种表现型，这4种表现型比例为6:3:3:1，则F1亲本基因型组合为（） A.aaBb×AAbb或aaBB×AAbb B.AABb×aabb C.aaBb×AAbb D.AaBB×AAbb 【精讲】这道题考的是9:3:3:1的变形，通常是双杂合自交造成。不过不记得这个也不要紧。首先我们将A,D排除因为不可能有BB活着。然而C又是怎么做出来的呢？记得当时说这些鱼的排序跟这个比例是一一对应的，但这其实只是巧合。解决B选项用的就是反证法。
先天性疾病综述
先天性疾病综述 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。 定义 如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。 先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。 有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。 有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50％，都发生在地处偏远的少数民族人群中。 先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。 对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。 与遗传关系 嗜酒 嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。
遗传病的判断及概率计算典型类型题
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 1、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点 实例 常染色体隐性 1、和性别无关 2、隔代遗传 白化病 常染色体显性 1、和性别无关 2、代代相传 多指 X 染色体隐性 1、交叉遗传 2、男性患者多于女性。3、若某女患病，则其父、其儿必患病。 色盲 X 染色体显性 1、女性患者多于男性 2、若某男患病，则其母、其女必患病。 抗V D 佝偻病 Y 染色体遗传病 1、患者全为男性；2、若某男患病，则其父、其儿必患病。 人类中的毛耳 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式 为 。丁的遗传方式为 。 二 有附 加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序列重复而导致的。基因中CGG ／GCC 重复次数与表现型的关系如下表所示。 类型 基因中 的重复次数(n) 表现型 男性 女性 正常基因 <50 不患病 不患病 前突变基因 50—200 不患病 不患病 全突变基因 >200 患病 杂合子：50％患病；50％正常。纯合子：100％，患病 (1)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变 基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 遗传病患病概率计算题型 一 常规题型 1：下图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ， 隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。（1）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，两人所生子女两病都患的概率 为 ，只患一种病的概率为 。 B 1 2 3 A 1 2 D 1 2 3 4 C 1 2 E 1 2 3 4 6 5 7 14 1 2 3 4 5 6 8 9 13 12 11 10 乙 甲 1 2 4 5 3 6 10 Ⅲ Ⅱ Ⅰ 3 2 1 2 1 5 4 3 2 1 4 5 6 正常男女 患甲病男女 患乙病男女 两病均患男女
单基因与多基因疾病
单基因与多基因疾病 背景 人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。 单基因疾病 单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。 单基因疾病的判定与研究策略 单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。 单基因疾病的检测 虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是
世界罕见疾病有哪些
世界罕见疾病有哪些 随着环境的不断恶化，现在世界上罕见的疾病是越来越多，所以对于我们每一个人来说，为了自己生活得更加健康，一定要对世界罕见疾病有哪些，有一个具体的了解，通过了解，做好各方面的预防措施，才能让自己远离世界罕见疾病，那么世界罕见疾病有哪些?就来看看下面解答。 ?瓷娃娃——成骨不全症 他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，OI)又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。 ?月亮孩子——白化病 月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。 ?黏宝宝——黏多糖贮积症 “长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但
遗传病的判断及概率计算典型类型题
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲
单基因遗传和多基因遗传
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
最全的遗传概率计算方法(高中生物)
全：遗传概率的计算方法（高中生物） 概率是对某一可能发生事件的估计，是指总事件与特定事件的比例，其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下： 一、某一事件出现的概率计算法 例题1：杂合子（Aa）自交，求自交后代某一个体是杂合体的概率。 解析：对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。（1）若该个体表现型为显性性状，它的基因型有两种可能：AA和Aa。且比例为1∶2，所以它为杂合子的概率为2/3。（2）若该个体为未知表现型，那么该个体基因型为AA、Aa和aa，且比例为1∶2∶1，因此它为杂合子的概率为1/2。正确答案：2/3或1/2 二、亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法 例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少 解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘，其乘积1/9，即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案：1/9 三、利用不完全数学归纳法 例题3：自交系第一代基因型为Aa的玉米，自花传粉，逐代自交，到自交系第n代时，其杂合子的几率为。 解析：第一代 Aa 第二代 1AA 2Aa 1aa 杂合体几率为 1/2 第三代纯 1AA 2Aa 1aa 纯杂合体几率为（1/2）2 第n代杂合体几率为（1/2）n-1 正确答案：杂合体几率为（1/2）n-1 四、利用棋盘法
第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
生物遗传概率的六种计算方法
生物遗传概率的六种计算方法 概率是对某一可能发生事件的估计，是指总事件与特定事件的比例，其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下： 一、某一事件出现的概率计算法例题1：杂合子（Aa）自交，求自交后代某一个体是杂合体的概率。 解析：对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。（1）若该个体表现型为显性性状，它的基因型有两种可能：AA和Aa。且比例为1∶2，所以它为杂合子的概率为2/3。（2）若该个体为未知表现型，那么该个体基因型为AA、Aa和aa，且比例为1∶2∶1，因此它为杂合子的概率为 1/2。正确答案：2/3或1/2 二、亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少？ 解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率？由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘，其乘积1/9，即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案：1/9 三、利用不完全数学归纳法例题3：自交系第一代基因型为Aa的玉米，自花传粉，逐代自交，到自交系第n代时，其杂合子的几率为。解析：第一代Aa第二代1AA 2Aa 1aa 杂合体几率为1/2第三代纯1AA 2Aa 1aa 纯杂合体几率为（1/2）2第n代杂合体几率为（1/2）n-1 正确答案：杂合体几率为（1/2）n-1 四、利用棋盘法例题4：人类多指基因（T）是正常指（t）的显性，白化基因（a）是正常（A）的隐性，都在常染色体上，而且都是独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和正常指的的孩子，则生下一个孩子只患有一种病和患有两种病以及患病的概率分别是（）A.1/2、1/8、
单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
罕见病的遗传
罕见病的遗传 罕见病的定义： 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。罕见病 是指盛行率低、少见的疾病 在中国没有明确的定义。 遗传病：由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 罕见病的界定标准： 根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。 世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。 国际罕见病日：2月29日 世界已发现罕见病种类： 根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。 罕见病分类（按临床表现）： 不正常细胞增生（瘤）先天性代谢异常脑部或神经系统病变呼吸循环系统病变消化系统病变肾脏泌尿系统病变皮肤病变肌肉病变骨及软骨病变结缔组织病变血液疾病免疫疾病内分泌疾病先天畸形综合征染色体异常其他未分类或不明原因 罕见病分类（按遗传因素分类）： 遗传病类型： 1.染色体病或染色体综合征 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病： A.结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失） B.数目异常
生物遗传病系谱图的分析及有关概率的计算
遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一、了解遗传方式:据其特点,可将遗传方式分为以下几种 遗传病的遗传方式遗传特点实例 常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病 常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳 二、确定遗传方式 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定就是显性遗传还就是隐性遗传,然后再确定致病基因就是位于常染色体上还就是X染色体上。 1、确定就是显性遗传还就是隐性遗传 如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都就是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图就是显性遗传标志图。 如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图就是隐性遗传标志图。 2、确定致病基因位于常染色体上还就是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中,从系谱中找就是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定就是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找就是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定就是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1、若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则就是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但就是并不具有连续性)。
罕见病的定义
https://www.360docs.net/doc/ea8961830.html,/1-6-1.html 罕见病的定义 罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、 很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65?- 1?之间的疾病或病变，而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国 的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75?)的疾病；日本的罕见 病定义是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4?)的疾病；澳大利亚的定义是患 病人数少于2000人(约占总人口的0.1?)的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于 0.5?的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对 罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。 随着现代医学和生物学的发展，已能识别越来越多的罕见病。然而，由于不同人 种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同。所以， 在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改 变。例如，艾滋病在流行初期，由于发病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病 率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病定义的范围。 中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于 万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。(出自中国循证儿科杂志 2011年3月第6卷 第2期) 二、罕见性遗传病 多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。 除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”，应该怀疑到是否有罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽早做出明确诊断。 像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行对其开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的
生物遗传概率计算法
生物遗传概率计算法 IMB standardization office【IMB 5AB- IMBK 08- IMB 2C】
1、隐性纯合突破法： ①常染色体遗传 显性基因式：A＿（包括纯合体和杂合体） 隐性基因型：aa（纯合体） 如子代中有隐性个体，由于隐性个体是纯合体（aa），基因来自父母双方，即亲代基因型中必然都有一个a基因，由此根据亲代的表现型作进一步判断。如A＿×A＿→aa，则亲本都为杂合体Aa。 ②性染色体遗传 显性：XB＿，包括XBXB、XBXb、XBY 隐性：XbXb、XbY 若子代中有XbXb，则母亲为＿Xb，父亲为XbY 若子代中有XbY，则母亲为＿Xb，父亲为＿Y 2、后代性状分离比推理法： ①显性（A＿）︰隐性（aa）＝3︰1，则亲本一定为杂合体（Aa)，即Aa×Aa→3A＿︰1aa ②显性（A＿）︰隐性（aa）＝1︰1，则双亲为测交类型，即Aa×aa→1Aa︰1aa ③后代全为显性（A＿），则双亲至少一方为显性纯合，即AA ×AA（Aa、aa）→A ＿（全为显性） 如豚鼠的黑毛（C）对白毛（c）是显性，毛粗糙（R）对光滑（r）是显性。试写出黑粗×白光→10黑粗︰8黑光︰6白粗︰9白光杂交组合的亲本基因型。
依题写出亲本基因式:C＿R＿×ccrr，后代中黑︰白＝（10＋8）︰（6＋9），粗︰光＝（10＋6）︰（8＋9），都接近1 ︰ 1，都相当于测交实验，所以亲本为CcRr×ccrr。 3、分枝分析法： 将两对或两对以上相对性状的遗传问题，分解为两个或两个以上的一对相对性状遗传问题，按基因的分离规律逐一解决每一性状的遗传问题。 如小麦高杆（D）对矮杆（d）是显性，抗锈病（T）对不抗锈病（t）是显性。现有两个亲本杂交，后代表现型及比例如下，试求亲本的基因型。 高杆抗锈病（180），高杆不抗锈病（60）， 矮杆抗锈病（179），矮杆不抗锈病（62）。 将两对性状拆开分别分析： 高杆（180＋60）︰矮杆（179＋62）≈1 ︰1，则双亲基因型分别是Dd和dd；抗锈病（180＋179）︰不抗锈病（60＋62）≈3 ︰1，则双亲基因型分别是Tt和Tt。综上所述，双亲的基因型分别是： DdTt和ddTt。 二、遗传概率的两个基本法则 1、互斥相加（加法定理）：若两个事件是非此即彼的或互相排斥的，则出现这一事件或另一事件的概率是两个事件的各自概率之和。如事件A与B互斥，A的概率为p，B的概率为q，则A与B中任何一事件出现的概率为：P（A＋B）＝p＋q。 推论：两对立事件（必有一个发生的两个互斥事件）的概率之和为1。如生男概率＋生女概率＝1；正常概率＋患病概率＝1。
遗传性疾病综述
遗传性疾病综述遗传病的概念 英文名称：genetic disease;hereditary disease;inherited disease 定义：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。 遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。 血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。 色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的（造成的）或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传学简介 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。 简史18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。1969年拉布斯发现了X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于