孟德尔定律的扩展基因型表现型与环境的关系生物

第三章孟德尔定律的扩展

第一节基因型、表现型与环境的关系

生物性状的表现，不只是受基因的控制，也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。任何生物都不能脱离外界环境而生存。

所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。

表现型 =基因型+环境

基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。

有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。

又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。秃顶与雄性激素直接有关，据说太监没有患秃顶的。

兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（ Y）对黄色（y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配，F1代（Yy）个体是白脂肪。让F1代中雌雄兔（Yy）近亲交配，F 2 群体中3/4的个体是白脂肪，1/4的个体是黄脂肪。若F2群体中的yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色的。

第二节显隐性关系的相对性

完全显性：

Mendel所研究的豌豆的7对相对性状，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性（complete dominance）

不完全显性：

F1表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性（incomplete dominance）。在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性。

经典的例子是法国人 Correns（重新发现Mendel论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传。

P 红花（雌）× 白花（雄）

RR ↓ rr

F 1 Rr

粉红色

↓ 自交

红花粉红色白花

RR Rr rr

1/4 2/4 1/4 还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。

P 红花× 白花

↓

F1粉红色

↓自交

F2 1/4红花 2/4粉红 1/4白花

还有：

P 透明金鱼（TT）×普通金鱼（tt）

↓

F1半透明（五花鱼）

Tt

↓自交

F2 1/4透明金鱼 2/4半透明 1/4普通金鱼

共显性（ codominance）

在 F1代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性。

红毛牛×白毛牛

↓

红毛白毛混杂

↓自交

1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛

镶嵌显性

双亲性状可在后代同一个体的不同部位表现出来，这种双亲性状不一定具有显隐性关系（除了具有定性作用，还具有定位作用）

显隐性的相对性

显性的表现完全与不完全，也与人们观察和分析的水平有关。

Mendel认为豌豆种子的外形圆对皱是完全显性。而用显微镜检查豌豆种子内淀粉粒的形状和结构，发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒的持水力差，发育不完全，表现皱缩；而F1，即杂合体种子的淀粉粒，发育程度和结构是前二者的中间型，而外形则是圆的。

从外表上看，圆粒对皱粒是完全显性，从淀粉粒的形态结构看，则是不完全显性。

因此，完全显性与不完全显性是相对的，不是绝对的，鉴别他们的差异有时取决于观察和分析的深入程度。

第三节复等位基因

前面所讲的等位基因都是一对一对的。如果在同源染色体的对等座位上，有三个或三个以上不同性质的基因存在，称为复等位基因（multiple alleles）。

要说明的是，在正常二倍体的生物中，一个个体内只能有两个等位基因存在，也就是说复等位基因不会存在于同一个个体内，而是存在于同一物种的不同个体内。

复等位基因的表示方法：用一个字母作为该基因座位的基本符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方作不同的标记，基本符号的大小写表示该基因的显隐性。

以人的ABO血型为例，它是由一组复等位基因控制的，分别表示为IA，IB和i，共三个基因相互等位，即位于同源染色体的同一个座位上。对于同一个人来说，只能具有其中的两个基因，因为人的同源染色体只有两条，每条上只带有一个决定血型的基因，但在人群中却有三个复等位基因存在。

IA控制A血型，IB控制B血型，i控制O血型，IA，IB对i都为显性，IA，IB之间为共显性，它们谁也压不了谁，二者相遇都表现出来。复等位基因的遗传同样遵循分离规律。

只要记住IA，IB和i之间的显隐性关系，根据分离规律，什么血型的人和什么血型的人结婚，他们的子女可能是什么血型，不可能是什么血型，便一目了然。

基因型和表现型

IAIA， IAi A型

IBIB， IBi B型

IAIB AB型

ii O型

共6种基因型，4种表现型。

A型的人和A型的人结婚，子女只有两种血型，A型或O 型。

IAIA × IAIA IAIA × IAi IAi × IAi

↓ ↓ ↓

IAIA 1IAIA : 1IAi 1IAIA : 2IAi : 1ii

全A型全A型 A型 O型

O型的人和O型人结婚，子女只能是O型。A型的人和B型的人结婚，其子女中A，B，O，AB四种血型都可能有。

掌握了血型遗传的规律，不但可以说出什么血型的人结婚，子女的可能血型，也可以由子女的血型反推他们父母的可能血型和不可能的血型。血型是很稳定的，终生不变。

又如家兔中有四种不同的毛色，分别为全色（全灰或全黑），由C控制，银灰cch，喜玛拉雅型（耳尖，鼻尖，尾尖，四肢末端为黑色，其余部分为白色）ch ，白化c。他们是由一组复等位基因控制的，显隐性关系为C>cch>ch>c。任何两种毛色的兔交配，再让子代近亲交配，F2代均呈3：1的分离。

有的性状的复等位基因多达几十个。复等位基因的来源将在第十章中讨论。

第四节致死基因

?致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。

?隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。

?显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。

第五节非等位基因间的相互作用

在分离规律和独立分配规律中，Mendel都是假定一对基因控制一个单位性状的，其实基因和性状远远不是一对一的关系。有些单位性状并不是受一对基因控制的，而是受两对甚至许多对基因控制的。两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的现象称为基因间的互作（interaction of genes）。

例如，鸡冠形状的遗传。鸡冠的形状很多，最常见的是单片冠（图4－7－1）。此外，还有玫瑰冠，豌豆冠和胡桃冠。不同形状的鸡冠是品种的特征之一。豌豆冠的鸡和玫瑰冠的鸡交配，子一代的鸡是胡桃冠，子一代间相互交配，得子二代，子二代中有胡桃冠，豌豆冠，玫瑰冠和单片冠，大体上接近9：3：3：1。这里有两点值得特别注意：子一代的鸡冠不象任何一个亲本，而是一种新类型；子二代中既有两个亲本的类型，又有F1的类型，此外又出现了一种新类型。怎样来解释这种遗传现象呢？

假定控制玫瑰冠的基因为R，控制豌豆冠的是P，且都是显性，那末玫瑰冠的鸡不带有显性豌豆冠基因，其基因型为ppRR，与之相反，豌豆冠的鸡不带有显性玫瑰冠基因，其基因型为PPrr。前者产生的配子全为pR，后者为Pr，这两种配子受精得到的子一代是PpRr。由于P和R 的相互作用，出现了胡桃冠。子一代的公鸡和母鸡都产生PR、Pr、pR和pr四种配子，且数目相等。根据自由组合定律，子二代应该出现四种表现型，胡桃冠（P-R-）、玫瑰冠（P-rr）、豌豆冠（ppR-）和单片冠（pprr），其比例为9：3：3：1。P和r相互作用，形成单片冠。

值得注意的是，这里的的9：3：3：1不是两对相对性状的组合比例，而是一个单位性状

的不同相对性状之比。这是基因互作的典型例子。两对基因的互作还有以下几种常见形式。

1．互补作用（Complementary effect）

两对独立遗传的基因决定同一个单位性状，当它们同时处于显性纯合或杂合状态时，决定一种性状（相对性状之一）的发育，当只有一对基因处于显性纯合或杂合状态时，或两对基因均为隐性纯合时，则表现为另一种性状。这种基因互作的类型称为互补，发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene）。

香豌豆花色的遗传

香豌豆有许多不同花色的品种。白花品种A与红花品种O杂交，子一代红花，子二代3红花：1白花。另一个白花品种B与红花品种O杂交，子一代也是红花，子二代也是3：1。但白花品种A与白花品种B杂交，子一代全是紫花，子二代9/16紫花，7/16白花。

从子一代的表现型看，白花品种A和B的基因型是不同的，若相同，子一代应该全是白花。品种A和B均有不同的隐性基因控制花色，假定A有隐性基因pp，B有隐性基因cc，品种A 的基因型为CCpp，B为ccPP。两品种杂交，子一代的基因型为CcPp，显性基因C与R互补，使花为紫色。F2中，9/16是C-P-基因型，表现为紫花，3/16是C-pp，3/16是ccP-，1/16是ppcc，均表现为白花。

P 白花品种A × 白花品种B

CCpp ccPP

F1 紫花

CcPp

↓ 自交

F2 9C-P- : 3C-pp : 3ccP- : 1ccpp

紫白花

在这个试验中，F1和F2的紫花植株与它们的野生祖先的花色相同。这种现象称为返祖（atavism）遗传。紫花性状决定了两种显性基因的互补。在进化过程中，显性C突变成c，产生一种白花品种，P突变成p，成为另一种白花品种，两个白花品种杂交后，两对显性基因重新组合，又出现了祖先的紫花。

2．积加作用

两种显性基因同时处于显性纯合或杂合状态时，表现一种性状，只有一对处于显性纯合或杂合状态时表现另一种性状，两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性状。

南瓜的果形，扁盘形对圆球形为显性，圆球形对细长形又为显性。两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1为扁盘形，F2为9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16细长形。

P 圆球形× 圆球形

AAbb aaBB

F1 A-Bb扁盘形

自交

F2 9A-B- : 3A-bb :3aaB- :1aabb

扁盘形圆球形细长形

3．上位性 epistasis

两对独立遗传的基因共同对一个单位性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种现象称为上位性（epistasis）。

（1）显性上位作用（epistatic dominance）

燕麦中，黑颖品系与黄颖品系杂交，F1全为黑颖，F2中12黑颖：3黄颖：1白颖。

P 黑颖× 黄颖

BByy ↓ bbYY

F1 BbYy黑颖

↓自交

F2 9B-Y-:3B-yy : 3bbY- : 1bbyy

黑颖黄颖白颖

黑颖与非黑颖之比为3：1，在非黑颖中，黄颖和白颖之比也是3：1。所以可以肯定，有两对基因之差，一对是B-b，分别控制黑颖和非黑颖，另一对是Y-y，分别控制黄颖和白颖。只要有一个显性基因B存在，植株就表现为黑颖，有没有Y都一样。在没有显性基因B存在时，即bb纯合时，有Y表现为黄色，无Y时即yy纯合时表现为白色。B的存在对Y-y有遮盖作用，叫做显性上位作用。B-b对Y-y是上位，Y-y对B-b为下位。

这个例子很容易直观地理解，黑色素颜色很深，既然有黑色素存在，有无黄色素就区别不出，一定要没有黑色素，才看得出有没有黄色素的存在。

（2）隐性上位作用（epistatic recessiveness）

在家兔中，灰兔和白兔杂交，F1全是灰兔，F2中9灰：3黑：4白。有色个体（包括灰与黑）与白色个体之比为3：1，而在有色个体内部，灰与黑也是3：1，可以认为也是两对基因的差异。

灰色× 白色

CCGG ↓ ccgg

灰色CcGg

↓自交

9灰： 3黑： 4白

C-G- C-gg ccG- +ccgg

每一个体中至少有一个显性C存在，才能显示出颜色来。没有C时，即cc纯合，不论是GG，Gg,还是gg都表现为白色。一对隐性基因纯合时（cc），遮盖另一对非等位基因（G-g）的表现，这种现象称为隐性上位作用（epistatic recessiveness）。其中C-C对g-G是上位，G-G 对c-C是下位，两对非等位基因间的这种关系称之为上位效应。

基因C可能决定黑色素的形成，cc 基因型无黑色素形成。G-g控制黑色素在毛内的分布，没有黑色素的存在，就谈不上黑色素的分布，所以凡是cc个体，G和g的作用都表现不出来。

4．重叠作用（duplicate effect）

两对独立遗传的基因决定同一单位性状，当两对基因同时处于显性纯合或杂合状态时，与它们分别处于显性纯合或杂合状态时，对表现型产生相同的作用。这种现象称为重叠作用，产生重叠作用的基因称为重叠基因（duplicate genes）。

大豆子叶颜色有黄绿之分。

（满仓金）黄子叶× 绿子叶（保定青皮青）

D1D1D2D2 ↓ d1d1d2d2

黄子叶D1d1D2d2

↓自交

15黄（9D1-D2-+3D1-d2d2+3d1d1D2-）：1绿d1d1d2d2

15:1也是9：3：3：1比例的变型。

当三对重叠基因决定同一单位性状时，F2将分离为63：1。在这里显性基因的作用相同，但并不表现累积效应。

5．抑制作用

在两对独立基因中，其中一对并不控制性状的表现，但当它处于显性纯合出和或杂合状态时，对另一对基因的表达有抑制作用。这种基因称之为抑制基因（inhibitor）。

家蚕有结黄茧的，但大多数是结白茧的。把结黄茧的品种与结白茧的中国品种杂交，子一代全是结黄茧的，表明中国品种的白茧是隐性的。把黄茧品种与结白茧的欧洲品种交配，子一代是结白茧的，表明欧洲品种的白茧是显性的。让子代结白茧的家蚕相互交配，子二代白茧与黄茧之比为13：3。

显性白茧× 黄茧

IIyy iiYY

白茧IiYy

互交

9I-Y-：3I-yy : 3iiY- : 1iiyy

白白黄白

黄茧基因是Y，白茧基因是y。还有一个非等位基因的抑制基因I，有I存在时，Y不能表达。黄茧品种的基因型为iiYY，显性白茧的基因型是IIyy，F1是IiYy，因为I对Y有抑制作用，Y的作用不能显示出来，表现为白茧。F1互交，F2中9/16I-Y-+3/16I-yy+1/16iiyy)表现为白茧，3/16iiY-由于无I的抑制，表现为黄茧。iiyy基因型虽然没有I的抑制，但因没有色素基因Y存在，也表现为白茧。

13：3也是9：3：3：1比例的变型。

抑制作用与上位性作用不同，抑制基因本身不能决定性状，而显性上位基因除遮盖其他基因的表现外，本身也控制性状。

以上是两对独立基因共同决定同一单位性状时的几种互作情况。归纳成下表：

AA Aa aa

BB 1 2 1

Bb 2 4 2

bb 1 2 1

两对基因互作的模式图（图4－8）：

两对基因分别控制两个单位性状，且显性完全时，F2中不同表现型比例为9：3：3：1，这是最基本的类型。当两对独立遗传的基因共同决定同一单位性状时，由于互作类型不同，才出现上述6不同的表现型比例，然而，不管这些表现型比例如何变化，都是9：3：3：1比例的变型。表现型的比例有所改变，而基因型的比例和独立分配是完全一致的。由于基因互作，杂交后代的分离类型和比例与典型的Mendel比例不同，并不因此而否定Mendel 定律，而正是对它的进一步深化和发展。