朱军遗传学(第3版)知识点总结笔记课后答案

第一章绪言

1.1 复习笔记

一、遗传学研究的对象和任务

1.遗传学的定义

遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异的科学。

2.遗传和变异

（1）遗传的定义

遗传（heredity）是指亲代与子代相似的现象。

（2）变异的定义

变异（variation）是指亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象。

（3）遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3.遗传学研究的任务

① 阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律。

② 深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律。

③ 指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，为人民谋福利。二、

遗传学的发展

1.古代遗传学知识的累积

人类在长期的农业生产和饲养家畜过程中，早已认识到遗传和变异现象，并且通过选择，育成大量的优良品种。

2.近代遗传学的发展

① 18世纪下半叶，拉马克提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说。

② 1859年，达尔文发表《物种起源》，提出自然选择和人工选择的进化学说，后又提出泛生假说。

③ 魏斯曼是新达尔文主义的首创者，提出种质连续论。

④ 1856至1864年，孟德尔从事豌豆杂交试验，提出分离和独立分配两个遗传基本规律。

⑤ 1906，贝特生（Bateson，W．）提出遗传学作为一个学科的名称。

⑥ 1901至1903年，狄弗里斯发表了“突变学说”。

⑦ 1906年，贝特生等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。

⑧ 1909年，约翰生发表了“纯系学说”。

⑨1903年，萨顿提出染色体在减数分裂期间的行为。

⑩1910年以后，摩尔根等用果蝇发现连锁遗传规律。

?1913年，斯特蒂文特绘制出第一张遗传连锁图。

?20世纪30年代，布莱克斯里等提出了杂种优势的遗传假说。

?1930至1932年，费希尔、赖特和霍尔丹等人应用数理统计方法分析性状的遗传变异，推断遗传群体的各项遗传参数，奠定了数量遗传学和群体遗传学的数学分析基础。

?1941年，比德尔等人提出“一个基因一个酶”的假说。

?1944年，阿委瑞用试验方法直接证明DNA是转化肺炎球菌的遗传物质。

3.现代遗传学的发展

① 1953年，瓦特森和克里克提出DNA分子结构模式理论。

② 20世纪70年代初，分子遗传学成功地进行人工分离基因和人工合成基因，开始建立了遗传工程这一个新的研究领域。

③ 20世纪90年代初美国率先实施的“人类基因组计划”。

④ 在21世纪，遗传学的发展将进入“后基因组时代”。

三、遗传学在科学和生产发展中的作用

① 在理论上对于探索生命的本质和生物的进化，对于推动整个生物科学和有关科学的发展都有着巨

大的作用。

② 在生产实践上，遗传学对于农业科学起着直接的指导作用。如品种选育和良种繁育工作。

③ 遗传学在医学中起着重要的指导作用。如疾病的诊断和预防。

1.2 名校考研真题详解

一、选择题

经典遗传学与现代遗传学对基因这一遗传单位的认识有不同之处，也有相同之处，其中下面在（）点是两者相同的。[沈阳农业大学2012研]

A.突变单位

B．交换单位

C．功能单位

D．修复单位

【答案】C

二、名词解释题

variation[华中农业大学2015研]

答：variation的中文名称是变异，是指亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象。变异可分为可遗传的变异与不可遗传的变异。可遗传的变异包括基因重组﹑基因突变与染色体变异。

三、问答题

1.遗传学的发展与模式生物的应用分不开，试举一种模式生物。说明它在推动遗传性发展中的作用，论述遗传学创新与试验材料创新的关系。[电子科技大学2011研]

答：常用的模式生物包括豌豆、玉米、果蝇、拟南芥等。拟南芥（Arabidopsis）是一种十字花科植物，广泛用于植物遗传学、发育生物学和分子生物学的研究，已成为一种典型的模式植物。

（1）拟南芥在推动遗传性发展中的作用主要基于该植物具有以下特点：

① 植株形态个体小，高度只有30cm左右，1个茶杯可种植5～6棵。

② 生长周期快，每代时间短，从播种到收获种子一般只需6周左右。

③ 种子多，每株每代可产生数千粒种。

④ 形态特征简单，生命力强，用普通培养基就可作人工培养。

⑤ 基因组小，只有5对染色体，基因组简单可用于各种与染色体相关的研究。

⑥ 全部基因组测序已经完成，为人类基因组测序计划打下基础。

（2）以拟南芥来论述遗传学创新与试验材料创新的关系

遗传学创新与试验材料创新密不可分。

① 拟南芥的基因组是目前已知植物基因组中最小的。克隆它的有关基因相对说来比较容易。

② 拟南芥是自花受粉植物，基因高度纯合，用理化因素处理突变率很高，容易获得各种代谢功能的

缺陷型。

③ 拟南芥具有丰富的生态型材料和近缘物种，为开展功能基因组学提供了方便。

因此拟南芥是进行遗传学研究的好材料，被科学家誉为“植物中的果蝇”，使遗传学创新与试验材料创新密切关联。

2.小鼠（Mus musculus）作为重要模式生物，它有哪些其他遗传学材料难以取代的特点，简述它对遗传学研究的贡献。[电子科技大学2010研]

答：（1）小鼠（Mus musculus）作为重要模式生物，具有的其他遗传学材料难以取代的特点包括：

① 小鼠是哺乳动物，与人的亲缘关系比较近，这是小鼠作为医学研究模式生物的首要优势。

② 小鼠在交配时形成阴栓，易判断交配时间，对研究中判断发育时间十分重要。

③ 在技术上，长期的实验研究，培养了大批的实验人员，建立了广泛地实验体系，如基因陷阱、化

学诱变、基因定向突变等。

（2）小鼠对遗传学研究的贡献

小鼠作为哺乳动物中的唯一模式生物，在人的生理病理研究中担负着重要角色。根据经典遗传学，现在正在建立100多种的重组近交系，通过对这些近交系与亲本近交系在生理生化表形以及基因型的连锁比较，有可能对一些复杂性状的调控做深入的遗传分析从而发现复杂疾病的发病机制，同时通过开展大规模的基因删除研究，建立删除基因小鼠品系，分析基因的功能，也是现在小鼠研究的热点。

第二章遗传的细胞学基础

2.1 复习笔记

一、细胞的结构和功能

1.原核细胞

（1）原核细胞的特点（与真核生物相比）

① 原核细胞外面是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用的细胞壁。

② 原核细胞的细胞质内不存在线粒体、叶绿体、内质网、高尔基体等有膜的细胞器，仅有核糖体。

③ 细胞质内没有分隔，是个有机的整体；无任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁来维持其形状。

④ 其DNA存在的区域称为拟核（nucleoid），外面并无外膜包裹。

（2）原核细胞的结构（图2-1）

图2-1 原核细胞的结构

2.真核细胞

（1）真核细胞的特点（与原核生物相比）

① 真核细胞一般较大，其结构和功能也复杂得多。

② 真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即核物质被核膜包被在细胞核里。

③ 真核生物含有线粒体、叶绿体、内质网等各种由膜包被的细胞器。

④ 尽管真核细胞形态和功能各不相同，但有一些特点是所有真核细胞所共有。如所有的真核细胞都

由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架，以及各种细胞器等。

（2）真核细胞的结构

① 细胞膜

细胞膜是一切生活细胞不可缺少的表面结构，是包被细胞内原生质（protoplasm）的一层薄膜，简称质膜。

a.作用

第一，主动而有选择地通透某些物质，既能阻止细胞内许多有机物质的渗出，同时又能调节细胞外一些营养物质的渗入。

第二，使细胞成为具有一定形态结构的单位，借以调节和维持细胞内微小环境的相对稳定性。

第三，在信息传递、能量转换、代谢调控、细胞识别和癌变等方面都具有重要的作用。

b.组成

主要由蛋白质和磷脂组成，还含有少量的糖类物质、固醇类物质及核酸等。

c.结构特性

细胞膜具有一定的流动性。

d.功能特性

细胞膜具有选择透过性。

② 细胞质

细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质胶体溶液，内含许多蛋白质分子、脂肪、溶解在内的氨基酸分子和电解质。

a.功能

细胞质是生命活动进行的场所。

b.组成

细胞质包括基质、细胞器和内含物。

③ 细胞器

细胞器是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态、结构和功能的物体。

a.线粒体

第一，线粒体是动植物细胞质中普遍存在的细胞器。

第二，线粒体含有多种氧化酶，能进行氧化磷酸化，可传递和贮存所产生的能量。

第三，线粒体含有DNA，有自己的遗传体系。

第四，线粒体是由内外两层膜组成，外膜光滑，内膜向内回旋折叠，形成许多横隔。

b.叶绿体

第一，叶绿体是绿色植物细胞中所特有的一种细胞器。

第二，叶绿体具有双层膜结构，内含叶绿素的基粒是由内膜的折叠所包被。

第三，叶绿体的主要功能是光合作用，利用光能和CO2合成碳水化合物。

第四，叶绿体具有特定的遗传功能，是遗传物质的载体之一。

c.核糖体

第一，核糖体是动植物细胞共有的细胞器。

第二，核糖体是合成蛋白质的主要场所。

第三，外面没有膜包被，在细胞质中数量很多。

d.内质网

第一，内质网是在真核细胞质中广泛分布的膜相结构。

第二，内质网是蛋白质合成的主要场所，并通过内质网将合成的蛋白质运送到细胞的其他部位。第三，内质网外面附有核糖体的，称为粗糙内质网或颗粒内质网，它是蛋白质合成的主要场所。第四，内质网外面不附着核糖体的，称为平滑内质网，它可能与某些激素合成有关。

e.中心体

第一，中心体是动物和某些蕨类及裸子植物细胞特有的细胞器。

第二，中心体与细胞纤毛和鞭毛的形成有关。

④ 细胞核

a.作用

细胞核，简称核，是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传都起主导作用。

b.组成

核是由核膜、核液、核仁和染色质4部分组成。

c.染色体与染色质

第一，染色质（chromatin）是指在细胞尚未进行分裂的核中，染色较深、纤细的网状物。

第二，染色体（chromosome）是指细胞分裂时，核内的染色质卷缩而形成的物质。

第三，染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。

3.细菌、动物与植物细胞的比较（表2-1）

表2-1 细菌、动物与植物细胞的比较

二、染色体的形态和数目

1．染色体的形态特征

（1）基本概念

① 着丝粒（centromere）是指真核细胞在进行减数分裂和有丝分裂时，染色体分离的一种“装置”。

② 主缢痕（primary constriction）是指着丝点所在的区域，染色体的缢缩部分。

③ 次缢痕（secondary constriction）是指某些染色体的一个或两个臂上除主缢痕外的缢缩部位，染色较淡。

④ 随体（satellite）是指染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。

⑤ 染色体组型分析（genome analysis），又称核型分析（analysis of karyotype），是指对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。

⑥ 同源染色体（homologous chromosome）是指形态和结构相同的一对染色体。

⑦ 非同源染色体（non-homologous chromosome）是指形态结构不同的各对染色体之间的互称。

（2）染色体的形态（图2-2）

① 一般以有丝分裂中期的染色体进行染色体形态的认识和研究。

② 主缢痕、次缢痕、随体这些形态特征是识别某一特定染色体的重要标志。

图2-2 中期染色体形态的示意图

1.长臂；2．主缢痕；3．着丝点；4．短臂；5．次缢痕；6．随体

（3）染色体的分类（图2-3）

① 中间着丝点染色体

着丝点位于染色体的中间，两臂大致等长，在细胞分裂后期表现为V形。

② 近中着丝点染色体

着丝点较近于染色体的一端，两臂长短不一，形成为一个长臂和一个短臂，表现为L形。

③ 近端着丝点染色体

着丝点靠近染色体末端，有一个长臂和一个极短的臂，近似于棒状。

④ 端着丝点染色体

着丝点在染色体末端，只有一个臂，呈棒状。

⑤ 此外，某些染色体的两臂都极其粗短，则呈颗粒状。

图2-3 后期染色体的形态

1.V形染色体；2．L形染色体；3．棒状染色体；4．粒状染色体

2.染色体的数目

① 各种生物的染色体数目都是恒定的，而且在体细胞中是成对的。生物的体细胞的染色体数目是其

性细胞的两倍，通常分别以2n和n表示。

② 各物种的染色体数目往往差异很大。

③ 有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，常出现额外的染色体。

④ 原核生物虽然没有一定结构的细胞核，但具有染色体。其染色体通常为DNA分子或RNA分子，

不与组蛋白结合。

3.研究染色体数目和形态特征的意义

染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种间的亲缘关系，特别是对植物近缘类型的分类，具有重要的意义。

三、细胞的有丝分裂

1．细胞周期

（1）细胞分裂方式的分类

① 无丝分裂

a.无丝分裂又称直接分裂，主要是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞。

b.无丝分裂是低等生物如细菌等的主要分裂方式，在高等动物中较为少见。

② 有丝分裂

高等生物的细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行的。

（2）细胞周期

① 定义

细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程。主要包括细胞有丝分裂过程及其两次分裂之间的间期（interphase）。

② 间期

a.间期是为下一次有丝分裂做物质和能量准备的时期。

b．根据间期DNA合成的时期，间期又可分为3个时期：

第一，DNA合成前期G1：又称G0期，细胞体积增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在

G1期。

第二，DNA合成期S：DNA合成时期，染色体数目在此期加倍。

第三，DNA合成后期G2：为细胞分裂作准备。

c．间期特点

第一，这三个时期的长短因物种、细胞种类和生理状态的不同而不同。

第二，一般S的时间较长，且较稳定；G1和G2的时间较短，变化也较大。

图2-4 细胞有丝分裂周期

（3）基因调控细胞周期

① 基因通过控制细胞周期过程中所需的关键蛋白质或者酶的合成来调控细胞周期。

② 直接控制细胞进入细胞周期各个时期的基因。

a.在细胞周期中，G1、S、G2、M等各个时期之间都存在着控制点。

b.控制点决定细胞是否进入该时期。由细胞周期蛋白（cyclicprotein）及依赖于周期蛋白的激酶（CDK）共同调控。

c.细胞周期中一个最重要的控制点即决定细胞是否进行入S期的控制点。

2．有丝分裂过程

（1）有丝分裂包含两个紧密相连的过程：

① 细胞核先分裂，即核分裂为两个。

② 细胞质再分裂，即细胞分裂为二，各含有一个核。

（2）核分裂的过程（图2-5）

① 前期

a．细胞核内出现染色体，缩短变粗。

b．核仁和核膜逐渐模糊不明显。

c．动物细胞中心体分裂为二，并向两极分开；每个中心体周围出现星射线，在前期最后阶段将逐渐形成丝状的纺锤丝。

d．高等植物细胞没有中心体，只从两极出现纺锤丝。

② 中期