唇腭裂的超声诊断

唇腭裂的超声诊断

发表时间：2011-05-31T15:14:33.857Z 来源：《中外健康文摘》2011年第9期供稿作者：曹淑平[导读] 三维超声在唇裂诊断更直观，更一目了然。但其受影响的因素较

曹淑平 (鹤岗矿业集团公司总医院峻德分院 154111)

【中图分类号】R766.18 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2011)9-0101-02 【摘要】目的研究超声诊断在唇腭裂诊断中的意义。方法回顾性分析近10年唇腭裂围产儿41例的超声表现并对病理解剖学结果及产后婴幼儿进行随访分析。结果超声诊断胎儿唇腭裂39例,2例漏诊,38例引产后病理解剖,2例漏诊病例1例为单纯软腭裂,另1例超声显示唇结构不清,3例存活病例产后随访未发现合并其它畸形,现手术治疗成功。病理解剖38例唇腭裂合并其他脏器畸形8例。结论对于唇结构可显示的胎儿,产前超声能够准确检出胎儿唇腭裂,唇结构显示不清者及软腭裂可能漏诊,诊断唇腭裂时要注意合并其他畸形。【关键词】唇腭裂超声诊断

唇腭裂是最常见的颜面部畸形，其发生率有明显的种族差异，按出生人口统计，美国印第安人最高约3.6％。，其次为亚洲人1.5％～2‰.白人约l‰，黑人约0.3‰。我国最近统计资料为1.8‰。胎儿唇腭裂的发生率可能更高，因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内(28周以前即流产)。资料表明约50％为唇裂合并腭裂，约25％为单纯唇裂，25％为单纯腭裂。单侧唇腭裂(约占75％)多于双侧，左侧多于右侧，左右侧之比为4：1。唇裂患者无论伴有或不伴有腭裂，大多数病例(80％左右)不合并其他畸形，但有20％的患者出现在100多种基因综合征中；单纯腭裂则不同，约50％常合并其他畸形，常并发于200多种基因综合征。可以是常染色体显性、隐性遗传，也可以是X染色体连锁显性或隐性遗传。1％～2％有染色体异常(主要为18-三体和13-三体)，约5％与致畸物有关。正中唇裂约占所有唇裂病例的0.5％，常与全前脑或口-面-指综合征有关。

唇腭裂的分类方法很多，临床上主要按裂隙的部位和裂隙的程度分类。唇裂系在上唇或下唇处裂开，上唇裂多见，下唇裂罕见。腭裂则为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合(原发腭裂或牙槽突裂)或一侧或两侧继发腭与鼻中隔或两侧继发腭之间未融合(单纯硬腭裂或软腭裂)。

唇腭裂有许多类型，目前临床上有许多分类方法，常见类型有：

1.单纯唇裂又可分为单侧唇裂和双侧唇裂。根据唇裂的程度可将唇裂分为以下几种。

(1)I度唇裂：裂隙只限于唇红部。

(2)Ⅱ度唇裂：裂隙达上唇皮肤，但未达鼻底。

(3)Ⅲ度唇裂：从唇红至鼻底完全裂开。

I、Ⅱ度唇裂为不完全唇裂，Ⅲ度唇裂为完全唇裂。

2.单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂。

3.双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂。

4.正中唇腭裂常发生在全前脑与中部面裂综合征，唇中部、上腭中部缺失，裂口宽大，鼻发育异常(见相关内容)。

5.不规则唇裂与羊膜带综合征有关，唇裂常不规则、奇形怪状，常在不寻常的部位出现。除唇裂外，常伴有其他部位的严重异常，如裂腹、缺肢、脑膜膨出等。

6.单纯腭裂亦可分为单侧与双侧腭裂。根据腭裂的程度可分为以下几种。

(1)I度腭裂：悬雍垂裂或软腭裂。

(2)Ⅱ度腭裂：全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽突(即无原发腭裂或牙槽突裂)。

(3)Ⅲ度腭裂：软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突。即包括原发腭与继发腭之间及继发腭与鼻中隔之间均未隔合)。

I、Ⅱ度腭裂为不完全腭裂，Ⅲ度腭裂为完全腭裂。前者一般单独发生，不伴唇裂，仅偶有伴发唇裂者；后者常伴有同侧完全唇裂。

【超声图像特点】

(1)单纯唇裂：主要在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察，表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处为无回声带，无回声带可延伸达鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁。单侧唇裂时，两侧鼻孔不对称常为Ⅲ度唇裂；如果鼻孔两侧对称、鼻孔不变形、唇裂裂口未达鼻孔者则多为Ⅱ度唇裂(图6-21)；仅在唇红部显示中断者为I度唇裂。 I度唇裂因裂口小常漏诊。经鼻孔矢状切面正常曲线形态失常，在上唇裂裂口处上唇回声消失。

(2)单侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂：除上述唇裂征象外，上颌骨牙槽突回声连续性中断，正常弧形消失，在裂口中线侧牙槽突常向前突出，而裂口外侧牙槽突则相对后缩，在横切面上可见“错位”征象。乳牙列在裂口处排列不整齐，乳牙发育可正常，也可伴邻近乳牙发育异常，如乳牙缺如或乳牙增多。牙槽突裂的裂口处一般在侧切牙与犬牙之间裂开(原发腭与继发腭之间未能正常融合)。

(3)双侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂：双侧上唇、牙槽突连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块，该强回声浅层为软组织(上唇中部及牙龈)，深层为骨性结构(前颌突)，这一结构称为颌骨前突(premaxillary protorusion)。颌骨前突在正中矢状切面最明显。

(4)单纯不完全腭裂(不伴唇裂和牙槽突裂)：在超声图像上难以显示出它的直接征象，由于腭的走向为横向走行，其前方与两侧均有上颌骨牙槽突的遮挡，超声不能穿透骨性牙槽突，在牙槽突的表面几乎产生全反射，其后方为声影，硬腭与软腭正好处于声影区内，因而硬腭与软腭在冠状切面、矢状切面和横切面都难以直接显像，因此，腭裂的裂口亦难以通过这些切面直接显示出来。

笔者认为，要显示这两种类型的腭裂，在经下唇或下颌向后上扫查与经梨状孔向后下扫查显示硬腭及软腭的斜冠状切面时，有可能获得单纯不完全硬腭裂或软腭裂的直接征象。

(5)正中唇腭裂：正中唇腭裂常发生在全前脑和中部面裂综合征，两者在面部超声特征的明显区别是前者眼距过近，而后者眼距过远。正中唇腭裂在超声图像上表现为上唇及上腭中部连续性中断，裂口宽大，鼻结构明显异常，常伴有其他结构的明显异常。

(6)不规则唇裂(asymmetric clefts)：不规则唇裂多与羊膜带综合征有关，常表现为面部及唇严重变形，裂口形态不规则，形状怪异，裂开的部位亦不寻常，可发生在唇的任何部位。此外，除上述裂畸形外，常可检出胎儿其他部位，包括头部、躯干、肢体等部位的明显异常，如不规则脑或脑膜膨出、腹壁缺损、缺肢、缺指(趾)等。常有羊水过少。