哈医大遗传学试题B1

一、选择题(40×1分=40分)

1.遗传病最主要的特点就是( C )。

A.先天性.

B.不治之症.

C.遗传物质的改变.

D.家族性.

E.可在上下代之间传递.

2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。

A.45,X.

B.46,XY.

C.47,XYY.

D.46,XX.

E.46,XY/45,X.

3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。

A.错义突变.

B.移码突变.

C.无义突变.

D.动态突变.

E.中性突变.

4.常染色质就是指( B )。

A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质.

B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质.

C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质.

D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质.

E.异固缩的染色质.

5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。

A.AD.

B.AR.

C.X连锁遗传.

D.Y连锁遗传.

E.母系遗传.

6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现

象称为( B )。

A.隔离.

B.遗传负荷.

C.基因突变.

D.随机遗传漂变.

E.迁移.

7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。

A.单基因病.

B.染色体病.

C.多基因病.

D.线粒体病.

E.体细胞遗传病、

8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人

表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。

A.该男子的父亲.

B.该男子的祖母.

C.该男子的祖父.

D.该男子的外祖母.

E.该男子的外祖父.

9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。

A.先天聋哑.

B.并指.

C.血友病.

D.苯丙酮尿症.

E.多发畸形伴智力低下.

10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。

A.末端缺失.

B.中间缺失.

C.臂内倒位.

D.臂间倒位.

E.环状染色体.

11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就

是下列的哪一种( C )。

A.αα/αα与αα/- -、

B.α-/α-与αα/α-、

C.αα/- -与αα/α-、

D.αα/α-与- -/- -、

E.α-/- -与αα/αα.

12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。

A.外显率不全.

B.表现度不一.

C.基因突变.

D.等位基因异质性.

E.基因座异质性.

13.常染色体隐性遗传病中,小家庭患者同胞发病比例偏高就是由于就是因素

造成的( A )。

A.选样偏倚. B、遗传异质性. C、表现度.

D、外显不全.

E、基因多效性、

14.近亲婚配的主要危害就是( E )。

A.易引起染色体畸变.

B.自发流产率增高.

C.群体隐性致病基因频率增高.

D.后代X连锁遗传病发病风险增高.

E.后代隐性遗传病发病风险增高.

15.下列哪组染色体就是近端着丝粒染色体( D )。

A.A组.

B.B组.

C.C组.

D.D组.

E.E组、

16.Ph染色体与下列哪种疾病相关( C )。

A.Down综合征.

B.苯丙酮尿症.

C.慢性髓细胞性白血病

D.Klinefelter综合征.

E.Burkitt淋巴瘤.

17.与mRNA互补的DNA核苷酸链为( B )。

A.编码链.

B.反编码链.

C.前导链.

D.延迟链.

E.冈崎片段.

18.一位女性曾患精神分裂症(多基因病,群体发病率1%、遗传率80%),其儿

女的患精神分裂症的风险大约就是( C )。

A.0、5%.

B.5%.

C.10%.

D.20%.

E.50%.

19.父母的血型分别就是A型与AB型,生育一个B型血的孩子,她们生A型血后

代的可能性就是( C )。

A.0.

B.25%、

C.50%、

D.75%、

E.不能确定、

20.某一性状的基因在常染色体上,但男女表达上有差异,称为( E )。

A、延迟显性遗传、

B、不规则显性遗传、

C、母系遗传、

D、限性遗传、

E、从性遗传、

21.从系谱分析角度考虑,下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者

( B )。

A.常染色体遗传. B、 X连锁显性遗传. C、 X连锁隐性遗传.

D、 Y连锁遗传.

E、线粒体遗传.

22.下列哪项不就是一个群体保持遗传平衡不需要的条件( B )。

A.群体很大、

B.近亲婚配、

C.不发生突变、

D.没有选择、

E.无大规模个体迁移、

23.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失,下列哪种

描述就是正确的( D )。

A.45,X,del(X)(pter→q27、31:).

B.46,XX,del(pter→q27、31:).

C.47,XX,del(X)(pter→q27、31).

D.46,X,del(X)(pter→q27、31:).

E.46,X,del(X)(pter→q27、31).

24.多指(AD)的外显率为80%,一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险就

是( B )。

A.25%.

B.40%.

C.50%.

D.80%.

E.100%.

25.下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变( D )。

A.中间缺失.

B.臂间倒位.

C.相互易位.

D.环状染色体.

E.罗伯逊易位.

26.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以瞧到( D )。

A.曲线存在两个峰.

B.曲线存在三个峰.

C.曲线存在两个或三个峰.

D.曲线只有一个峰.

E.曲线存在一个或两个峰.

27.先天性髋关节脱位就是一种多基因病,女性发病率远高于男性,下列哪种后

代发病风险最高( B )。

A.男患的儿子.

B.男患的女儿.

C.女患的儿子.

D.女患的女儿.

E.女患的子女.

28.下列哪种患者的后代发病风险最高( E )。

A.单侧唇裂.

B.单侧腭裂、

C.双侧唇裂、

D.单侧唇裂＋腭裂. E、双侧唇裂＋腭裂.

29.一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿,这种情况被称

为( C )。

A.双雌受精.

B.初级不分离.

C.次级不分离.

D.染色体重排.

E.染色体丢失.

30.目前临床上最常用的染色体显带技术就是( B )。

A.Q带.

B.G带.

C.C带.

D.T带.

E. R带．

31.移码突变中,一个碱基的插入或丢失会引起( C )。

A.插入或丢失碱基所在密码子改变.

B.插入或丢失点以前的所有密码子改变.

C.插入或丢失点以后的所有密码子改变.

D.全部遗传信息改变.

E.遗传信息没有改变.

32.臂内倒位的染色体在减数分裂时会形成( A )。

A.倒位环.

B.四射体.

C.染色体桥.

D.重排染色体.

E.衍生染色体.

33.下面那条带最靠近染色体的端粒( E )。

A.1p31、1

B.1p22

C.1p13

D.1p12、1

E.1p31、3

34.下列哪个群体属于遗传平衡的群体( D )。

A.AA50％;aa50％.

B.AA50％;Aa25％;aa25％.

C.AA25％;Aa39％;aa36％.

D.AA49％;Aa42％;aa9％.

E.AA16％;Aa35％;aa49％.

35.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的就是( A )。

A.Turner综合征.

B.21三体综合征.

C.18三体综合征.

D.苯丙酮尿症.

E.地中海贫血.

36.分子病研究的模型为( C )

A.甲型血友病.

B.苯丙酮尿症.

C.血红蛋白病.

D、 Down综合征. E.白化病.

37.RB基因为( B )

A.细胞癌基因.

B.肿瘤抑制基因.

C.DNA损伤修复基因. D、病毒癌基因.

E.细胞凋亡抑制基因.

38.临床上最常见的染色体病为( C )

A.13三体综合征.

B.18三体综合征.

C.21三体综合征. D、 Turner综合征.

E.Klinefelter综合征.

39.一定条件下,某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力就

是指( D )

A.亲缘系数.

B.近婚系数.

C.选择系数.

D、适合度. E.基因流.

40.基因治疗中,下列哪种方法就是把目的基因导入正常细胞的( D )

A.反义寡核苷酸技术.

B.PCR技术.

C.“自杀基因”疗法. D、多药抗药基因疗法.

E.抑癌基因疗法.

二、多选题(10×2分=20分)

41.基因治疗必须具备的条件就是( ABCDE )。

A.疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚.

B.基因必须已经被克隆、

C.基因表达与调控的机制清楚、

D.导入基因有合适的受体靶细胞、

E.具有安全有效的转运方法、

42.下列哪些遗传方式不属于孟德尔遗传( DE )。

A.常染色体遗传.

B.X连锁遗传.

C.Y连锁遗传.

D.线粒体遗传.

E.多基因遗传.

43.四倍体形成的机制有哪些( CD )。

A.双雄受精.

B.双雌受精.

C.核内复制.

D.核内有丝分裂.

E.染色体不分离.

44.以下哪些染色体病确定就是由染色体结构畸变导致的( AB )。

A.猫叫综合征、

B.易位型先天愚形、

C.XXX综合征、

D.Turner综合征、

E.Klinefelter综合征、

45.线粒体基因突变的类型有( ABCE )。

A.错义突变.

B.蛋白质生物合成基因突变.

C.缺失、插入突变.

D.移码突变.

E.mtDNA拷贝数目突变. 46.对X连锁遗传病进行分析时,要注意下列哪些问题( ABE )。

A.男性就是半合子.

B.交叉遗传.

C.母系遗传.

D.全男性传递.

E.女性X染色体随机失活.

47.下列哪些属于细胞癌基因激活的机制 ( ABDE )。

A.基因突变.

B.基因扩增.

C.基因缺失.

D.转录激活.

E.融合基因.

48.下列哪些染色体异常就是不平衡的( ADE )。

A.47,XX(XY),+21.

B.45,XY,-14,-21,+t(14q21q).

C.46,XX,inv(4)(q12q23).

D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q).

E.46,X,i(Xq).

49.下列哪些符合常染色体畸变产生的后果( ABC )。

A.平衡携带者.

B.自然流产.

C.先天缺陷.

D.晚发迟发性疾病.

E.患者有内外生殖器的畸形.

50.下列哪种机制可导致染色体数目异常( AB )

A.染色体丢失.

B.染色体不分离.

C.染色体倒位.

D.环状染色体.

E.染色体相互易位.

三、名词解释(5×3分=15分)

1.性染色质

2.拟表型

3.嵌合体

4.适合度

5.阈值

四、应用题(3×5分=15分)

1.在一次群体调查中发现,某地区多指畸形(AD)发病率为1/5000,先天性聋哑(AR)发病率为1/10000,红绿色盲(XR)男性发病率为6/100,估计该群体中这几种病致病基因的频率。

2.一对表型正常的夫妇,生育了一个47,XXY并伴有红绿色盲(XR)的男婴,请详细说明其中的原因。

3.线粒体DNA遗传的特征有哪些？

五、综合题(10分)

一对夫妇曾生育过一个苯丙酮尿症(AR)患儿,第二次妊娠时进行产前诊断,取羊水中的胎儿细胞DNA,用Sph I 酶切,苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交,电泳图谱如下,试分析:⑴患儿及其双亲的基因型与RFLP的连锁情况？⑵胎儿的基因型与RFLP的连锁情况就是什么,胎儿就是否正常？(要写出分析步骤,否则全题无分)

9、

7、Ⅰ Ⅱ

2