2021年重庆医科大学611生物综合考研精品资料之左伋《医学遗传学》复习提纲

医学遗传学（Medical Genetics）

复习目的与要求：

课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业基础课。

基本内容：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。

基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；

掌握医学遗传学的基本实验方法。

教

复习内容：

1．绪论（

1．1医学遗传学的任务和范畴

1．2 遗传病概述

1．3 遗传病的研究策略

2．人类基因（第1周）

2．1 基因的概念

2．2 基因的化学本质

2．3 人类基因和基因组的结构特点

2．4 基因的生物学特性

2．5人类基因组计划

3．基因突变（第2周）

3．1诱发基因突变的因素

3．2 基因突变的一般特性

3．3基因突变的分子机制

3．4 DNA损伤的修复

4．单基因疾病的遗传（第3周）

4．1 系谱与系谱分析法

4．2 常染色体显性遗传病的遗传

4．3 常染色体隐性遗传病的遗传

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