基因组学测验资料整理版
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基因组学对我们的影响
基因组学对我们的影响 基因组学是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又被称为后基因组研究，成为系统生物学的重要方法。 基因组是1924年提出用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1986年由美国科学家ThomasRoderick提出的基因组学是指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱),核苷酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门科学。自从1990年人类基因组计划实施以来,基因组学发生了翻天覆地的变化,已发展成了一门生命科学的前沿和热点领域。 现在广泛公布的人类以及一系列其他生物体的基因组序列为我们描绘出了最基础的生物学以及生物医学信息。这些仍然很难破译的密码包含了细胞的结构和功能的的全部遗传指令信息，而这一信息又是揭开生物系统复杂性所必需的。阐明基因组的结构以及确定大量编码元素的功能可以建立基因组学与生物学的联系，从而加速我们对所有生命科学领域的探索。 把基于基因组的知识转化为人类健康的福祉，人类基因组测序，以及基因组学其他最近及预期的研究成果，极大地有助于我们了解遗传因素在人类健康和疾病中的角色，精确确定非遗传因素，并迅速将
新发现用于疾病的预防、诊断和治疗。美国国家研究院在其为HGP的最初远景规划中清楚地表明，人类基因组序列将改善人的健康状况，而它后来的五年计划也再一次明确了这一观点。但是这一点怎样才能实现还未得到更清晰的说明。随着HGP最初目标的完成，现在正是广泛发展和应用基因组战略改善人类健康、并预见和避免潜在伤害的时机。鉴定基因和路径在健康和疾病中的角色，测定它们与环境因素之间的关系；发展、评价以及应用以基因组为基础的诊断方法来预测对疾病的易感性，预测药物反应，疾病的早期诊断，疾病在分子水平上的精确分类；开发和应用促进基因组信息转化成治疗进步的方法。 促进基因组学的应用，最大程度地发挥效益，将危害降到最低基因组学通过学术研究和政策讨论一直处于对科学技术对社会的冲击进行严密关注的最前沿。如上文所述，基因组学主要能够造福于健康方面，但是除此之外，基因组学还能在社会其他领域有贡献。就像HGP和相关研究在基础生物学和健康方面开拓的新领域，同时为研究社会问题创造了机会，甚至可以使我们更全面地了解如何定义自己和他人。 在未来的几年内，社会不仅会为基因组学引起的无数的问题而探讨，而且还必须制定和贯彻相应的政策来解决它们。除非研究能够给出可信的数据和严格的方法作为决断的依据，否则这些政策就将是错误的，还可能会给我们大家带来潜在的危害。要想获得成功，这个研究就必须包含发展概念上的工具和共享语言的“基础”调查，和更多使用这些工具来探索制定适当的综合不同的观点的公共政策的“应用
第八章分子生物学常用技术的原理及其应用及人类基因组学
第八章分子生物学常用技术的原理及其应用及人类基因组学 测试题 一、名词解释 1．分子杂交 2．Southernblotting 3．Northernblotting 4．Westernblotting 5．dotblotting 6．DNA芯片技术 7．PCR 8．功能性克隆 9．转基因技术 二、填空题 1．Southernblotting用于研究、Northernblotting用于研究，Westernblotting用于研究。 2．PCR的基本反应步骤包括、和三步。 3.在PCR反应体系中，除了DNA模板外，还需加入、、和。 4．Sange法测序的基本步骤包括、、和。 5．目前克隆致病相关基因的主要策略有、、。 6．血友病第Ⅷ因子基因的首次克隆成功所采用的克隆策略是，而DMD致病基因的克隆所采用的克隆策略是。 三、选择题 A型题 1.经电泳分离后将RNA转移到硝酸纤维素(NC)膜上的技术是： A．SouthernblottingB．Northernblotting
C．WesternblottingD．dotblotting E．insituhybridization 2.不经电泳分离直接将样品点在NC膜上的技术是 A．SouthernblottingB．Northernblotting C．WesternblottingD．Dotblotting E．insituhybridization 3.经电泳分离后将蛋白质转移到NC膜上的技术是 A．SouthernblottingB.Northernblotting C．WesternblottingD．dotblotting E．insituhybridization 4.经电泳后将DNA转移至NC膜上的技术是A．SouthernblottingB．Northernblotting C．WesternblottingD．Easternblotting E．insituhybridization 5.PCR的特点不包括 A．时间短，只需数小时B．扩增产物量大 C.只需微量模板D．用途非常广泛 E.底物必须标记 6．用于PCR的DNA聚合酶必须 A．耐热B．耐高压C.耐酸D．耐碱E.耐低温7．PCR反应过程中，模板DNA变性所需温度一般是A．95?CB．85?CC．75?CD．65?CE．55?C 8．PCR反应过程中，退火温度一般是 A．72?CB．85?CC．75?CD．65?CE．55?C 9.PCR反应过程中，引物延伸所需温度一般是A．95?CB.82?CC．72?CD．62?CE．55?C
基因组学复习题
基因组学复习题 Prepared on 22 November 2020
第1章 1)什么是C-值悖理什么是N-值悖理 C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性 基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类 mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型 tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因假基因是如何形成的 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。 产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达为什么 能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。 7)如何划分基因家族什么是超基因家族 基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。 超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。 8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别为什么会产生这些差别 低等生物：1)结构紧凑，一般不存在内含子（古细菌除外）； 2)大小在5 Mb以下； 3)缺少重复序列； 4)很少非编码序列。
进化基因组学研究进展
研究进化基因组学进展 摘要：进化基因组学是利用基因组数据研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的学科。随着近年来基因组数据的不断增加，进化基因组学得到了长足的发展。进化基因组学主要包括从基因组水平理解和诠释生物进化和新基因分析研究探索两方面的内容。本文介绍了进化基因组学研究的主要内容和较为常用的方法，以及近年来在细菌、酵母、果蝇进化基因组学方面的研究进展。 关键词：进化基因组学系统进化比较基因组学新基因 正文 随着基因测序技术的不断进步以及基因组学的飞速的发展，人们积累了大量的基因组学数据，利用所得的大量的基因组数据与进化生物学相结合，在基因组水平研究生物进化机制，随即产生了进化基因组学。 近年来进化基因组学取得了长足的进展，在研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的终极方式等方面有重大突破，对人类理解生命现象和过程有重要作用。 研究系统进化学通常包括两个关键步骤：一方面，在不同物种中鉴定同源性特佂，另一方面利用构建系统进化树的方法比较这些特征，进而重新构建这些物种的进化历史[1]。针对这两个关键步骤，传统系统进化学，常采用基于形态学数据和单个基因研究的同源性状鉴定和重建系统进化树（常包括距离法、最大简约法、概率法）[1]的方法来研究。在目前拥有丰富基因组数据的条件下，我们可以分析基因组数据，利用进化基因组学研究系统进化。 一、目前进化基因组学的研究内容主要集中于两个方面：（1）在比较不同生物的基因数据的基础上，从基因组水平理解和诠释生物进化；（2）通过对新基因的分析研究探索基因进化过程的规律两个方面。在进行全基因组进化分析方面，进化基因组学主要集中于构建系统进化树、研究基因组进化策略、研究生物功能变化和进化机制、进化和生态功能基因组学、基因注释的等方面；在新基因方面
生物信息学试题整理
UTR的含义是（B ） A.编码区 B. 非编码区 C. motif的含义是（D ）。 A.基序 B. 跨叠克隆群 C. algorithm 的含义是（B ）。 A.登录号 B. 算法 C. RGR^ （D ）。 A.在线人类孟德尔遗传数据 D.水稻基因组计划 下列Fasta格式正确的是（B） 低复杂度区域 D. 幵放阅读框 碱基对 D. 结构域 比对 D. 类推 B. 国家核酸数据库 C. 人类基因组计划 A. seql: agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta B. >seq1 agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta C. seq1:agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta D. >seq1agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta 如果我们试图做蛋白质亚细胞定位分析，应使用（D） A. NDB 数据库 B. PDB 数据库 C. GenBank 数据库 D. SWISS-PROT 数
据库 Bioinformatics 的含义是（A ）。 A. 生物信息学 B. 基因组学 C. 蛋白质组学 D. 表观遗传学 Gen Bank中分类码PLN表示是（D ）。 A.哺乳类序列 B. 细菌序列 C.噬菌体序列 D. 植物、真菌和藻类序列 ortholog 的含义是（A）0 A.直系同源 B.旁系同源 C.直接进化 D.间接进化 从cDNA文库中获得的短序列是（D ）o A. STS B. UTR C. CDS D. EST con tig的含义是（B ）o A.基序 B. 跨叠克隆群 C. 碱基对 D. 结构域 TAIR （AtDB）数据库是（C）o A.线虫基因组 B. 果蝇基因组 C. 拟南芥数据库 D. 大肠杆菌基因组ORF的含义是（D ）o A.调控区 B. 非编码区 C.低复杂度区域 D. 幵放阅读框
基因组学
3’截短HBx蛋白和乙型肝炎病毒X 蛋白结合蛋白( HBX IP ) 对细胞增殖的影响 （一）立项依据与研究内容（4000-8000字）： 在我国乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus，HBV）感染是肝细胞性肝癌（HCC）的主要致病因素之一。已有研究表明HBV相关慢性肝病患者发生HCC的风险将较普通人群增加100倍。HBV感染相关HCC的发病机制目前仍不完全明确。越来越多的证据显示，两个主要的因素与HBV 相关性HCC 的发生发展密切相关，其一是导致宿主基因组失稳和插入性突变的病毒基因组整合[1,2]，其二是HBV 编码的蛋白质，如HBx 蛋白[3,4]。 HBx 蛋白由154 个氨基酸组成，分子量约为17kDa。尽管HBx 在细胞增殖过程中的确切功能及其对HBV 相关性HCC 发生发展的影响尚未阐明，但大部分的研究结果表明不论是在体内还是体外，HBx蛋白对细胞增殖至关重要[5,6,7]，其中所涉及的HBx 的主要功能包括调节细胞周期进程、调控细胞增殖通路、调控多种转录因子和调节端粒酶活性等途径。 乙肝病毒X蛋白结合蛋白(hepatitis B X-interacting protein, HBXIP)是一种细胞组成型表达的蛋白，首次于肝癌细胞株HepG2中被发现，通过酵母双杂交技术筛选作为乙肝病毒编码的蛋白HBx的作用因子HBXIP基因定位于人染色体1p13.3，其开放阅读框基因编码全长173个氨基酸，分子量约为19 kD (Melegari et al., 1998) HBXIP与HBx的C末端结合后降低HBx的活性，从而改变乙肝病毒(hepatitis B virus, HBV)的复制周期，同时抑制HBx对激活蛋白1 (activating protein-1, AP-1)和内源性HBV启动子或增强子的反式激活作用，从而影响乙肝病毒(HBV)的复制周期。已有研究结果表明HBXIP可通过调控细胞周期中各种
基因组学研究的应用前景
基因组学研究的应用前景摘要：基因组学是一门研究基因组的结构，功能及表达产物的学科，基因组的结构不仅是蛋白质，还有许多复杂功能的RNA,包括三个不同的亚领域，及结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。近几年，基因组学在微生物药物，细菌，病毒基因，营养基因方面都有进展，其前景是光明的。 关键词：基因研究未来结构 一、微生物药物产生菌功能基因组学研究进展 微生物药物是一类化学结构和生物活性多样的次级代谢产物，近年来多个产生菌基因组序列已经被测定完成，在此基础上开展的功能基因组研究方兴未艾，并在抗生素生物合成，形态分化，调控，发育与进化及此生代谢产物挖掘等方面有着新的发现，展现出广阔的研究前景，青霉素及其衍生的《》内酰胺类抗生素极大地改善了人类的卫生保健和生活质量，并促进研究人员不断对其工业生产菌株类黄青霉进行遗传改良和提高其产量，从而降低生产成本。经过60年的随机诱变筛选，当前青霉素产量至少提高了三个数量级，同时，青霉素的生物合成机理也得到了较为清晰的阐述，其pcbAB编码的非核糖体肽合酶ACVS~DPcbc编码的异青霉素N合成酶IPNS位于细胞质中，而苯乙酸COA连接酶PenDE编码的IPN酰基转移酶位于特殊细胞器一微体中。 研究发现，青霉素合成基因区域串联扩增，产黄青细霉胞中微体含量增加都可显著提高青霉素产量。然而随机诱变筛选得到的黄青霉工业菌株高产的分子机制尚不明确。为此，2008年荷兰研究人员联合国美国venter基因组研究所对黄青霉wisconsin54—1225进行了基因组测试和分析，并进一步利用DNA芯片技术研究了wisconsin54—1255及其高产菌株DS17690在培养基中是否添加侧链前体苯乙酸情况下的转录组变化，四组数据的比较分析发现，有2470个基因至少在其中一个条件下是差异表达的，根据更为严格的筛选标准，在PPA存在的条件下，高产菌相比测序菌株有307个基因转录是上调的，和生长代谢，青霉素前体合成及其初级代谢和转运等功能相关，另有271个基因显著下调，主要是与生长代谢及发育分化相关的功能基因。 二、乳酸菌基因组学的研究进展
基因组学重点整理
生物五界：动物、植物、真菌、原生生物和原核生物；生物三界：真细菌、古细菌、真核生物 具有催化活性的RNA分子称为核酶（ribozyme）核酶催化的生化反应有：自我剪接、催化切断其它RNA、合成多肽键、催化核苷酸的合成 新基因的产生：基因与基因组加倍1）整个基因组加倍；2）单条或部分染色体加倍；3）单个或成群基因加倍。DNA水平转移：原核生物中的DNA水平转移可通过接合转移，噬菌体转染，外源DNA的摄取等不同途径发生，水平转移的基因大多为非必须基因。动物中由于种间隔离不易进行种间杂交，但其主要来源于真核细胞与原核细胞的内共生。动物种间基因转移主要集中在逆转录病毒及其转座成分。 外显子洗牌与蛋白质创新：产生全新功能蛋白质的方式有二种：功能域加倍，功能域或外显子洗牌 基因冗余：一条染色体上出现一个基因的很多复份(复本）当人们分离到某一新基因时，为了鉴定其生物学功能，常常使其失活，然后观察它们对表型的影响。许多场合，由于第二个重复的功能基因可取代失活的基因而使突变型表型保持正常。这意味着，基因组中有冗余基因存在。看家基因很少重复，它们之间必需保持剂量平衡，因此重复的拷贝很快被淘汰。与个体发育调控相关的基因表达为转录因子，具有多功能域的结构。这类基因重复拷贝变异可使其获得不同的表达控制模式，促使细胞的分化与多样性的产生，并导致复杂形态的建成，具有许多冗余基因。 非编码序列扩张方式：滑序复制、转座因子 模式生物海胆、果蝇、斑马鱼、线虫、蟾蜍、小鼠、酵母、水稻、拟南芥等。模式生物基因组中G+C%含量高, 同时CpG 岛的比例也高。进化程度越高, G+C 含量和CpG 岛的比例就比较低 如果基因之间不存在重叠顺序，也无基因内基因（gene-within-gene），那么ORF阅读出现差错的可能只会发生在非编码区。细菌基因组中缺少内含子，非编码序列仅占11%, 对阅读框的排查干扰较少。细菌基因组的ORF阅读相对比较简单，错误的机率较少。高等真核生物DNA的ORF阅读比较复杂：基因间存在大量非编码序列（人类占70%）；绝大多数基因内含有非编码的内含子。高等真核生物多数外显子的长度少于100个密码子 内含子和外显子序列上的差异：内含子的碱基代换很少受自然选择的压力，保留了较多突变。由于碱基突变趋势大多为C-T,故A/T的含量内含子高于外显子。由于终止密码子为TAA\TAG\TGA，如果以内含子作为编码序列，3种读码框有很高比例的终止密码子。 基因注释程序编写的依据：1）信号指令，包括起始密码子，终止密码子，终止信号，剪接受体位和供体位，多聚嘧啶序列，分支点保守序列2）内容指令，密码子偏好，内含子和外显子长短 基因功能的检测：基因失活、基因过表达、RNAi干涉 双链DNA的测序可从一端开始，亦可从两端进行，前者称单向测序，后者称双向测序。 要获得大于50 kb的DNA限制性片段必需采用稀有切点限制酶。 酵母人工染色体（YAC）1）着丝粒在细胞分裂时负责染色体均等分配。2）端粒位于染色体端部的特异DNA序列，保持人工染色体的稳定性3）自主复制起始点（ARS）在细胞中启动染色体的复制 合格的STS要满足2个条件：它应是一段序列已知的片段，可据此设计PCR反应来检测不同的DNA片段中是否存在这一顺序；STS必需在染色体上有独一无二的位置。如果某一STS在基因组中多个位点出现，那么由此得出的作图数据将是含混不清的。 遗传图绘制主要依据由孟德尔描述的遗传学原理，第一条定律为等位基因随机分离，第二条定律为非等位基因自由组合，显隐性规律/不完全显性、共显性、连锁 衡量遗传图谱的水平覆盖程度饱和程度 基因类型：transcribed, translatable gene (蛋白基因) ；transcribed but non-translatable gene ( RNA基因)Non- transcribed, non-translatablegene ( promoter, operator ) rRNA基因，tRNA基因, scRNA基因, snRNA基因, snoRNA基因, microRNA基因 基因组(genome)：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和。 基因组学（genomic）：用于概括涉及基因作图、测序和整个基因功能分析的遗传学分支。 染色体组（chromosome set）：不同真核生物核基因组均由一定数目的染色体组成，单倍体细胞所含有的全套染色体。 比较基因组学（comparative genomics）：比较基因组学是基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组与人类基因组之间的比较与鉴别，为分离重要的候选基因，预测新的基因功能，研究生物进化提供依据。（目标）
基因组学试题
基因组学试题 1、什么是基因组（5分）？什么是转录组（5份）？说明基因组 合的关系和异同（10分）基因组是生物体（细胞或病毒）中所有的DNA的总和, 包括所有的基因和基因间区域，包 括染色体之外的遗传物质，如线粒体、叶绿体、质粒等。 基因组：物种内恒定(♀/♂)，生物体或细胞内恒定，没有时空变化(?)。事实上有特例，1、盲鳗(Hugfish) ,性细胞和体细胞DNA 量差异; 2、部分昆虫，性细胞和体细胞染色体数目差异; 3、动物雌雄个体差异 转录组： ?生物体、组织、细胞不同生长发育阶段的转录产物不同。 ?生物体不同组织、同一组织不同细胞的转录产物不同。 ?生物体、组织、细胞不同环境、不同生理状态下的转录产物 不同。 ?转录产物中包含大量不翻译蛋白的RNA,如rRNA; sRNA 2、简述原核生物基因组和真核生物基因组的特点和差异（10分）原核生物基因组 ?一条环状DNA； ?只有一个复制起始点； ?有操纵子（Operon）结构
1.结构基因为多顺反子，若干个功能相关的功能基因串联在一起， 手统一调控区调控。 2.数个操纵子还可以受同一个调节基因（regulaterygene)，即调节 子（regulon)调控。 ?结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质 ?基因是连续的，无内含子，转录后不剪接； ?重复序列少，蛋白质基因一般为单拷贝基因，但编码rRNA的基因一般为多拷贝，有利于核糖体快速组装。 真核生物基因组 ?复杂的染色体结构，一般有多条染色体 ?每条染色体上有多个复制起始点； ?基因组中有大量的重复序列（轻度、中度、高度重复）； ?基因是不连续的，有内含子，转录后经过剪接加工成成熟RNA；?有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因组成的单一基因簇，或基因家族 ?有细胞器基因，真核生物除具有核基因外，还有存在于线粒体和叶绿体中基因，编码同功酶等。 3、什么是遗传图谱（5分）？遗传图谱在基因组研究中的意义 何在（15分）？采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记
基因组考研试题及答案解析(华东师范大学)
第一章基因组学 1、学习基因组学所面临的挑战和意义? 全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分；发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解；发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分子分类；应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展；理解物种间的进化变异及其机制；关键农作物基因的克隆和功能验证；基于基因组的工具来提高农作物产量，解决世界粮食危机及全球温饱问题。 2、DNA作为遗传物质的优点？ 信息量大，集成度高；碱基互补配对，保证精确复制；核糖2’碳位脱氧，在水溶液中稳定 性好；以T取代U，没有C脱氨变U的危险。 3、证明DNA双螺旋的证据？ 各种生物物理证据；X射线衍射图谱；碱基比例；模型构建。 4、DNA、RNA的两个重要化学差异有哪些？ 碱基组成；链数。 5、原核、真核生物基因组的不同点？ 原核生物：基因组为环状双链DNA分子；只有一个复制起始点；具有操纵子结构：指数个功能上相关的基因串联在一起,连同上游的调控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单位：一般无重叠基因；基因是连续的,无内含子；编码区在基因组中的比例；基因组中重复 序列很少；具有编码同工酶的基因(isogene)：同工酶是指具有相同催化功能而化学结构不 同的酶,它受一个或几个基因座等位基因；分子中有多功能识别区域复制、转录起始区复制、转录终止区 真核生物：体细胞: 两套基因组（二倍体细胞）性细胞: 一套基因组（单倍体细胞）；基因组结构复杂,数目庞大, 多个复制起始点；mRNA为单顺反子：真核基因转录产物为单顺反子，即一种基因编码一种多肽链或RNA链，每个基因转录有各自的调节元件；含大量重复 序列；非编码序列占90%以上；基因间有间隔区(spacer DNA),基因为断裂基因(split gene) 即内含子,外显子；功能相关的基因串联在一起形成基因家族 7、真核生物染色体三大要素及功能？ 着丝粒：控制细胞分裂时染色体的取向和移动；端粒：防止染色体末端粘连，保证DNA长度稳定；复制原点：起始DNA复制。 8、染色体末端的端粒为什么很重要？ 维持染色体结构的完整性，防止染色体被核酸酶降解及染色体间相互融和；防止染色体结构基因在复制时丢失，解决了末端复制的难题。 9、人类基因组中存在哪些类型的重复DNA? 串联重复基因： 6、简述DNA组成基因的两个重要实验？ 第二章基因组的复制 1、在Meselson-Stahl的实验前，我们不知道DNA复制是“弥散型”“半保留型”或“全保留型”，描述经几种不同方式复制，子代分子DNA中DNA的区别？ 2、什么是半不连续复制模型？ 前导链（leading strand）：以5’-3’方向连续合成的DNA 链 滞后链（lagging strand）：总体上沿着3’到5’方向延伸，但以小片段形式(5￠-3￠)不连续合成，最后共价连接起来 3、为什么需要RNA引物来引发DNA复制呢？ （1）RNA引物可以提供3’-OH末端作合成新DNA链起点。
分子生物学试题_完整版(Felisa)
05级分子生物学真题 一、选择题 1、激活子的两个功能域，一个是转录激活结构域，另一个是（DNA结合域） 2、转录因子包括通用转录因子和（基因特异转录因子） 3、G-protein激活needs(GTP)as energy. 4、Promoters and(enhancers)are cis-acting elements. 5、噬菌体通过（位点专一重组）整合到宿主中 6、在细菌中，色氨酸操纵子的前导区转录后，（翻译）就开始 7、mRNA的剪切跟(II)类内含子相似 8、UCE是（I）类启动子的识别序列 9、TATA box binding protein在下列哪个启动子里面存在（三类都有） 10、（5S rRNA)是基因内部启动子转录的 11、人体全基因组大小(3200000000bp) 12、与分枝位点周围序列碱基配对的剪接体（U2snRNP） 13、tRNA基因是RNA聚合酶（III）启动的 14、在细菌中，色氨酸操纵子的前导区转录后，（翻译）就开始 15、乳糖操纵子与阻遏蛋白结合的物质是（异构乳糖）。 16、核mRNA的内含子剪接和（II类内含子剪接）的过程相似 17、基因在转录时的特点（启动子上无核小体） 18、RNA干涉又叫（转录后的基因沉默，PTGS） 19、内含子主要存在于（真核生物） 20、snRNA在下列哪种反应中起催化酶的作用（mRNA的剪接） 二、判断题 1、原核生物有三种RNA聚合酶。 2、抗终止转录蛋白的机制是使RNA聚合酶忽略终止子。 3、RNA聚合酶II结合到启动子上时，其亚基的羧基末端域（CTD）是磷酸化的。 4、Operon is a group of contiguous,coordinately controlled genes. 5、RNA聚合酶全酶这个概念只应用于原核生物。 6、聚腺苷酸尾是在mRNA剪接作用前发生的。 7、σ在转录起始复合复合物中使得open到closed状态（closed转变成open） 8、剪接复合体作用的机制：组装、作用、去组装，是一个循环 三、简答题 1、原核生物转录终止的两种方式。 2、组蛋白乙酰化对基因转录的影响。 3、G蛋白在翻译中的作用有哪些？ 4、什么是转座？转座子有哪些类型？ 5、简述增强子的作用机制。 04级分子生物学期末题目 一、选择题（20题） 1、tRNA的5端剪切所需的酶(RNase P） 2、人体全基因组大小(3，200，000，000bp) 3、（5S rRNA)是基因内部启动子转录的 4、线虫反式剪接所占比例(10%-20%) 5、与分枝位点周围序列碱基配对的剪接体（U2snRNP）
基因组学复习题
第1章 1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理? C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性? 基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类? mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型? tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因?假基因是如何形成的? 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。 产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达? 为什么? 能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。 7)如何划分基因家族? 什么是超基因家族? 基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。 超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。 8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别?为什么会产生这些差别? 低等生物：1)结构紧凑，一般不存在内含子（古细菌除外）； 2)大小在5 Mb以下； 3)缺少重复序列； 4)很少非编码序列。
基因组学复习资料整理
基因组学 1. 简述基因组的概念和其对生命科学的影响。 基因组：指一个物种的全套染色体和基因。广义的基因组：核基因组，线粒体基因组，叶绿体基因组等。 基因组计划对生命科学的影响： ①研究策略的高通量，彻底认识生命规律：基因组研究高通量，研究手段和 研究策略的更新，加强了生命科学研究的分工与协作，从不同层次深入研究生命现象。 ②促进了相关学科的发展：分子生物学遗传学生物信息学生物化学细胞生 物学生理学表观遗传学等 ③物种的起源与进化： Ⅰ.重要基因的发掘、分离和利用：遗传疾病相关基因，控制衰老的基因，工业价值的细菌基因，重要农艺性状基因等。 Ⅱ.充分认识生命现象：基因的表达、调控，基因间的相互作用，不同物种基因组的比较研究，揭示基因组序列的共性，探讨物种的起源和进化。 ④伦理学法律问题：伦理问题，知识产权问题，法律问题，社会保险问题。 2. Ac/Ds转座因子 Ac因子有4563bp，它的大部分序列编码了一个由5个外显子组成的转座酶基因，成熟的mRNA有3500bp。该因子本身的两边为11bp的反向重复末端（IR），发生错位酶切的靶序列长度8bp。Ds因子较Ac因子短，它是由Ac因子转座酶基因发生缺失而形成的。不同的Ds因子的长度差异由Ac因子发生不同缺失所致。 Ac/Ds因子转座引起的插入突变方式：玉米Bz基因是使糊粉层表现古铜色的基因，当Ac/Ds转座插入到Bz基因座后，糊粉层无色。当Ac/Ds因子在籽粒发育过程，部分细胞发生转座，使Bz靶基因发生回复突变，从而形成斑点。 Ac/Ds两因子系统遗传特点： 1）Ac具有活化周期效应，有活性的Ac+因子被甲基化修饰后会形成无活性的ac-因子，反之无活性的ac-因子去甲基化成有活性的Ac+因子。 2）Ac与Ds因子有时表现连锁遗传但更多表现独立遗传。 3）Ac对Ds的控制具有负剂量效应。 4）Ac/Ds可引发靶基因表现为插入钝化、活性改变、表达水平改变和缺失突变等。 5）Ds的结构不同，插入同一靶基因的位点可能不同，形成的易变基因的表型也不同。（分子生物学79-81） 3. 正向遗传与反向遗传 正向遗传学研究指从突变体开始的遗传学研究，关心的问题是突变体表型的变化是由哪一个基因功能丧失后引起。 反向遗传学研究指从基因序列开始的遗传学研究，关心的问题是基因功能丧失后会使植物的表型产生什么样的变化。
基因组学复习题
第1章1)什么是C-值悖理什么是N-值悖理 C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性? 基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类 mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型 tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因假基因是如何形成的 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。 产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达?为什么 能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。 7)如何划分基因家族?什么是超基因家族 基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。 超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。 8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别为什么会产生这些差别 低等生物：1)结构紧凑，一般不存在内含子（古细菌除外）； 2)大小在 5 Mb以下； 3)缺少重复序列；
第四章 基因与基因组学(答案)
第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的 A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： and Crick and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能 A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 》 分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小 A.外显子 B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变 A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； ~ 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件 A.解旋酶多聚酶引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 ) 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 ！ 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 和C 和T 和C 和T 和C ~ *23.属于颠换的碱基替换为 和T 和G 和C 和U 和U
基因组学考试资料-整理版
第一章 一、基因组 1、基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。 2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的在规律及其外环境影响机制的科学。 基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标 功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标 比较基因组学(comparative genomics) 二、基因组序列复杂性 1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。 C 值悖理（矛盾）（C-value paradox)：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接 近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。 C值反映了总体趋势上，随着生物结构和功能的复杂性的增加，各分类单元中最小基因组的大小随分类地位的提高而递增。 2、序列复杂性 单一顺序：基因组中单拷贝的DNA序列 重复顺序：基因组中多拷贝的基因序列 真核生物基因组DNA组分为非均一性，可分为3种类型：快速复性组分、居间复性组分、缓慢复兴组分 三、基因与基因家族 1、基因家族：是真核基因组的共同特征，他们来自一个共同的祖先，因基因加倍和趋异，产生了许多在DNA序列上基本一致而略有不同的成员。 包括编码RNA的基因和编码蛋白质的基因 2、隔裂基因（split gene）：指基因部被一个或更多不翻译的编码顺序即含子所隔裂。 3、异常结构基因分类 重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。 基因基因:一个基因的含子中包含其他基因。 反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。 4、假基因：来源于功能基因但已失去活性或者改变原来活性功能的DNA序列. 四、基因组特征比较 真核生物基因组的特征：复杂性较高的生物基因组结构松弛，在整个基因组围分布大量重复顺序（小基因组重复序列较少，大基因组重复序列急剧扩增）；含有大量数目不等的线性DNA分子，并且，每个长 链DNA都与蛋白质组成染色体结构；含有细胞器基因组（所有真核生物都具有环状的线粒体DNA，植物细胞还含有环状的叶绿体DNA。） 原核生物基因组的特征 :原核生物基因数目比真核生物少，大小在5 Mb以下; 原核生物基因组结构更紧凑;（极少重复序列;重复基因的数量远远低于真核生物；不存在含子，基本都是编码序列，无断裂基因。）
基因组学的研究内容
基因组学的研究内容 结构基因组学： 基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列 功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究 蛋白质组学： 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式 遗传图谱 （genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。 遗传标记： 有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。 构建遗传图谱 就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括： 形态标记； 细胞学标记； 生化标记；DNA 分子标记 所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！ 形态标记： 形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。 数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响 控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。
细胞学标记 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征 ：染色体的核型、染色体的带型、染色 体的结构变异、染色体的数目变异。优点：不受环境影响。缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利 生化标记 又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。 如：同工酶、贮藏蛋白 优点： 数量较多，受环境影响小 ?
缺点： 受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息 DNA 分子标记： 简称分子标记以 DNA 序列的多态性作为遗传标记 优点： ? 不受时间和环境的限制 ? 遍布整个基因组，数量无限 ?
不影响性状表达 ? 自然存在的变异丰富，多态性好 ? 共显性，能鉴别纯合体和杂合体 限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ， RFLP ） DNA 序列能或不能被某一酶酶切，
进化基因组学研究进展
进化基因组学研究进展 刘超 （山东大学生命科学学院济南250100） 摘要：进化基因组学是利用基因组数据研究差异基因功能、生物系统演化、从 基因在水平探索生物进化的学科。随着近年来基因组数据的不断增加，进化基因组学得到了长足的发展。进化基因组学主要包括从基因组水平理解和诠释生物进 化和新基因分析研究探索两方面的内容。本文介绍了进化基因组学研究的主要内容和较为常用的方法，以及近年来在细菌、酵母、果蝇进化基因组学方面的研究进展。 关键词：进化基因组学系统进化比较基因组学新基因 前言 随着基因测序技术的不断进步以及基因组学的飞速的发展，人们积累了大量的基因组学数据，利用所得的大量的基因组数据与进化生物学相结合，在基因组水平研究生物进化机制，随即产生了进化基因组学(Evolutional Genomics)。 近年来进化基因组学取得了长足的进展，在研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的终极方式等方面有重大突破，对人类理解生命现象和过程有重要作用。 1进化基因组学研究内容 研究系统进化学通常包括两个关键步骤：一方面，在不同物种中鉴定同源性特佂，另一方面利用构建系统进化树的方法比较这些特征，进而重新构建这些物种的进化历史[1]。针对这两个关键步骤，传统系统进化学，常采用基于形态学 数据和单个基因研究的同源性状鉴定和重建系统进化树（常包括距离法、最大简约法、概率法）[1]的方法来研究。在目前拥有丰富基因组数据的条件下，我们 可以分析基因组数据，利用进化基因组学研究系统进化。
目前进化基因组学的研究内容主要集中于两个方面：（1）在比较不同生物的基因数据的基础上，从基因组水平理解和诠释生物进化；（2）通过对新基因的分析研究探索基因进化过程的规律两个方面[2]（如图1）。在进行全基因组进化分析方面，进化基因组学主要集中于构建系统进化树、研究基因组进化策略、研究生物功能变化和进化机制、进化和生态功能基因组学[2]、基因注释的等方面；在新基因方面主要分析基因产生机制和新基因固定及其动力学研究。 图1 进化基因组学主要研究内容 目前进化基因组学的研究有力的解决了一些基础性的进化问题，但也出现了一些未来需要急需解决的挑战。例如生物进化的本质和目前重建系统进化树方法 的限制[1]。 2研究进化基因组学的方法 研究进化基因组学的方法主要包括利用基因组数据分析和研究新基因的产 生和演化两种。 2.1利用基因组数据进行系统进化分析 利用基因组数据进行系统进化分析，常有基于基因序列的方法和基于全基因特征的方法。（如图2）