遗传学第8章细胞质遗传
第八章
第八章 微生物的遗传 遗传：亲代与子代相似。 变异：亲代与子代、子代间不同个体不完全相同。 遗传（inheritance ）和变异（variation ）是生命的最本质特性之一。 遗传型：生物的全部遗传因子及基因。 表型（表现型）：具有一定遗传型的个体，在特定环境条件下通过生长发育所表现出来 的形态等生物学特征的总和。 表型饰变：表型的差异只与环境有关。 特点：暂时性、不可遗传性、表现为全部个体的行为。 遗传型变异（基因变异、基因突变）：遗传物质改变，导致表型改变。 特点：遗传性、群体中极少数个体的行为 自发突变频率通常为10-6---10-9 微生物是遗传学研究中的明星： 微生物细胞结构简单，营养体一般为单倍体，方便建立纯系。 很多常见微生物都易于人工培养，快速、大量生长繁殖。 对环境因素的作用敏感，易于获得各类突变株，操作性强。 第一节 遗传的物质基础 一、DNA 作为遗传物质 Griffith 的转化实验（DNA ）；T 2噬菌体感染实验（DNA ）；植物病毒重建实验（DNA\RNA ）。 三、朊病毒的发现与思考 （一）发现：朊病毒是亚病毒的一种，是一种具有传染性的蛋白质致病因子，迄今为止尚未发现该蛋白内含有核酸。 二、RNA 作为遗传物质
致病机理：其致病作用是由于动物体内正常的蛋白质PrP c改变折叠状态为PrP sc所致，而这二种蛋白质的一级结构并没有改变。 引起人与动物的致死性中枢神经系统疾病，如羊搔痒症(scrapie)，牛海绵状脑病(spongiform encephalopathy)，人的库鲁病(kuru)、克雅氏病(Creutzfeldt Jakob disease, CJD)等。 Stanley B. Prusiner (1982)提出羊搔痒病因子是一种蛋白质侵染颗粒（proteinaceous infectious particle），并将之称做Prion或Virino，即朊病毒。1997年，Stanley B. Prusiner荣获诺贝尔奖。 （二）思考 1）蛋白质是否可以作为遗传物质？prion是生命的一个特例？还是仅仅为表达调控的一种形式？ 2）蛋白质折叠与功能的关系，是否存在折叠密码？ 3）DNA→RNA→肽链→蛋白质 第二节质粒和转座因子 质粒（plasmid）：一种独立于染色体外，能进行自主复制的细胞质遗传因子，主要存在于各种微生物细胞中。 转座因子（transposable element）：位于染色体或质粒上的一段能改变自身位置的DNA序列， 广泛分布于原核和真核细胞中。 质粒和转座因子是细胞中除染色体以外的另外二类遗传因子 一、质粒的分子结构 1、结构 通常以共价闭合环状(covalently closed circle，简称CCC)的超螺旋双链DNA分子存在于细胞中；也发现有线型双链DNA质粒和RNA质粒； 质粒分子的大小：从1kb左右到1000kb，（细菌质粒多在10kb以内）。 2、质粒的检测 1）提取所有胞内DNA后电镜观察； 2）超速离心或琼脂糖凝胶电泳后观察； 3）对于实验室常用菌，可用质粒所带的某些特点，如抗药性初步判断。 对于由于三种构型同时存在时造成的多带现象（提取质粒时造成 或自然存在），可以进行特异性单酶切，使其成为一条带。 特定的质粒提取方法和后处理使染色体和RNA均被除掉。 二、质粒的主要类型 作用：在某些特殊条件下，质粒有时能赋予宿主细胞以特殊的机能；质粒所含的基因对宿主细胞一般是非必需的，从而使宿主得到生长优势。 根据质粒所编码的功能和赋予宿主的表型效应，质粒包括下列主要类型： 致育因子（Fertility factor，F因子） 抗性因子（Resistance factor，R因子） 产细菌素的质粒（Bacteriocin production plasmid） 毒性质粒（virulence plasmid） 代谢质粒（Metabolic plasmid） 隐秘质粒（cryptic plasmid 1、致育因子(Fertility factor，F因子)
第八章 群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
遗传学重点复习内容
请认真复习以下内容： 回复突变 剂量补偿效应 冈崎片段 C值悖论 微卫星DNA 同源染色体 内含子 转化 转导 中心法则 外显子 隔裂基因 复等位基因 伴性遗传 F因子 F'因子 近亲繁殖与杂种优势 转座因子(跳跃基因) （了解专座的发现，经典案例） 细胞质遗传 核外遗传 母性影响 （了解持久母体影响：田螺的遗传）基因工程 共显性 假显性 不完全连锁 完全连锁 基因突变 位置效应 移码突变 重组DNA技术 平衡致死品系 连锁群性导 图距 常染色质 异染色质 世代交替 上位效应 阈性状 遗传漂变 孟德尔群体 适合度 瓶颈效应 生物信息学 连锁图谱 遗传学的分支学科 性染色体与常染色体的异同 真核细胞与原核细胞的区别 DNA复制的方式与基本规律 DNA是遗传物质的直接和间接证据 复等位基因 ABO血型的基因型和表现型 三点测交法 三点测交法的优势 两点测交法 染色体畸变的种类 基因突变产生的原因 Hardy-Weinberg定律 区别基因频率和基因型频率 并发系数 有丝分裂和减数分裂比较 减数分裂 遗传三大定律 性染色体决定性别的类型 环境因子决定性别的类型 果蝇、蜜蜂、鳄鱼、青蛙、后螠的性别决定方式 系谱图常用符号P65 几种遗传学分析图谱的作图 经典的人类遗传病（如血友病、色盲、21三体、多指等） 课后计算习题 遗传学的各种经典案例（需要了解！） Ps：祝大家考试顺利！羊年快乐
回复突变 回复突变(reverse mutation): 突变体(mutant)经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。完全恢复是由于突变的碱基顺序经第二次突变后又变为原来的碱基顺序,故亦称真正的回复突变.部分恢复是由于第二次突变发生在另一部位上,其结果是部分恢复原来的表现型。亦称为第二位点突变(second site mutation)或基因内校正(intragenic suppression)。 突变基因再次发生突变又恢复原来的基因，这类突变称为回复突变。但单是表现型变得和原来一样，并不一定被称为回复突变。与这种回复突变相对应，最初的那种突变被称作正向突变。就一个基因而言，回复突变率通常要比正向突变率低，有的突变基因完全不发生回复突变，这样的基因认为是由于原来的基因发生缺失造成的。 由于它的表现型效应被基因组第2位点的突变抑制，所以回复突变又称抑制突变。 剂量补偿效应 剂量补偿效应，英文名是 dosage compensation 。使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中，常染色体上的基因剂量并无差别，因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体，所以在X染色体上的基因剂量有两份，而雄性个体只有一条 X染色体，基因剂量只有一份。 C值悖论编辑 在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值（C-Value）。 DNA的长度是根据碱基对的多少推算出来的。各门生物存在着一个C值范围，在每一门中随着生物复杂性的增加，其基因组大小的最低程度也随之增加 微卫星DNA 重复单位序列最短，只有2～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为短串联重复序列（Short Tandem Repeat STR)。广泛分布于基因组中。其中富含A-T碱基对，是在研究DNA多态性标记过程中发现的。1981年Miesfeld等首次发现微卫星DNA，其重复单位长度一般为1～6个核苷酸，双核苷酸重复单位常为(CA)n和(TG)n。同源染色体 是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方
遗传学简答(缺第三、五章)
第一章 1、如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传和变异之间是相互对立而又相互联系的，因而是辩证统一的关系。遗传是相对的、保守的，变异是绝对的、发展的。没有遗传，就不可能保持性状和物种的相对稳定性，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么便宜也就失去其意义了；没有变异，就不会产生新的形状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育，遗传只是简单的重复。只有遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成了形形色色的物种。 第二章 1、有丝分裂的遗传学意义是什么？ 核内各染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞与母细胞在遗传组成上完全一样奠定了基础。 2、减数分裂的遗传学意义是什么？ 减数分裂的特点是DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性，因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。 3、试说明双脱氧法测定DNA序列的原理和方法。 原理： 在体外合成DNA的同时，加入使链合成终止的试剂（通常是2’,3’-二脱氧核苷酸），与4种脱氧核苷酸按一定比例混合，参与DNA的体外合成，产生长短不一、具有特定末端的DNA 片段，由于二脱氧核苷酸没有3’-OH，不能进一步延伸产生3’,5’-磷酸二酯键，合成反应就在该处停止。 方法： ①选取待测DNA的一条链为模板，用5’端标记的短引物与模板的3’端互补。 ②将样品分为4等份，每份中添加4种脱氧核苷三磷酸和相应于其中一种的双脱氧核苷酸。例如，第一份中添加4种dNTP和一定比例的ddATP，第二份则添加四种dNTP和一定比例的ddGTP，第三份添加ddCTP，第四份添加ddTTP。 ③加入DNA聚合酶引发DNA合成，由于双脱氧核苷酸与脱氧核苷酸的竞争作用，合成反应在双脱氧核苷酸掺入处终止，结果合成出一套长短不同的片段。 ④将4组片段进行聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，根据所得条带，读出待测DNA的碱基顺序。 4、什么是PCR，试述PCR技术的原理，以及PCR的反应过程。 原理： 首先，双链DNA分子在临近沸点的温度下加热分离成两条单链DNA分子；然后，加入到反应混合物中的引物与模板DNA的特定末端相结合：接着，DNA聚合酶以单链DNA为模板，利用反应混合物中的4种脱氧核苷三磷酸，在引物的3’-OH端合成新生的DNA互补链。反应过程： DNA解链（变性）、引物与模板相结合（退火）、DNA合成（链的延伸）三步，不断重复。 5、用实验证明DNA是以半保留复制方式进行复制的。 先将大肠杆菌细胞培养在用15NH4Cl作为唯一氮源的培养液里养很长时间（14代），使得细胞内所有的氮原子都以15N的形式存在（包括DNA分子里的氮原子）。这时再加入大大过量的14NH4Cl和各种14N的核苷酸分子，细菌从此开始摄入14N，因此所有既存的“老”
genetics思路整理,供参考
第一章 问题：群体中存在一个隐性有害基因，基因频率是万分之一。如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时，需要多少代（85） n=1/qn-1/q0 物种进化是渐进式还是爆发式 时间尺度；分子钟；遗传物质变化与性状变化；特例（远缘杂交，多倍体） 比目鱼化石 非对称性进化是在自然界中逐步形成的（96） 仅凭单一化石，不具代表性，难以推论；关联性不等于因果性 大连旅顺的蛇岛上只有蝮蛇，周围其他地区都有多种蛇类，为什么 奠基者；环境的选择与蛇的适应；早先连着大陆后来分离。 海蛇有很多共同特征，色灰，有斑带，溶血性蛇毒，和陆地金环蛇的特征很像。你认为是金环蛇起源于海蛇，还是海蛇起源于陆地蛇，为什么（97） 现生的海蛇和陆蛇只可能是同源关系而不是祖裔关系；且相似性不代表因果性，可能是趋同演化；从爬行动物的进化历程看，“下海”是次生性状。 第二章 杂合体AaBbCc自交，子代中 1. 杂合体概率是多少：分类讨论：单杂-Aabbcc，aaBbcc，aabbCc；双杂-AaBbcc，AabbCc，aaBbCc；三杂-AaBbCc。算出来，加起来。 2. 纯合体概率是多少（23）AABBCC，AAbbCC，AABBcc，aaBBCC，AAbbcc，aaBBcc，aabbCC，aabbcc。算出来，加起来。 问题：假如我们用人来进行自由组合定律的研究……在一条染色体上我们挑选到两个基因连锁的概率会有多大在全基因组中呢 1）人1号染色体250Mb，含3380个基因。 2）遗传学距离1cM约等于1Mb。 假设：基因在染色体上平均且连续地分布。且不考虑着丝点的位置。在1号染色体上随机挑选两个基因，它们存在连锁关系的概率是多少（27） ---------|----------|----------|----------|----------5x50Mb --------- --------- --------- 。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。 ---------- ---------- ---------
第八章微生物学
微生物的遗传 第一节 遗传的物质基础 一、DNA 作为遗传物质 Griffith 的转化实验（DNA ）；T 2噬菌体感染实验（DNA ）；植物病毒重建实验（DNA\RNA ）。 三、朊病毒的发现与思考 （一）发现：朊病毒是亚病毒的一种，是一种具有传染性的蛋白质致病因子，迄今为止尚未发现该蛋白内含有核酸。 致病机理：其致病作用是由于动物体内正常的蛋白质PrP c 改变折叠状态为PrP sc 所致，而这 二种蛋白质的一级结构并没有改变。 引起人与动物的致死性中枢神经系统疾病，如羊搔痒症(scrapie)，牛海绵状脑病(spongiform encephalopathy)，人的库鲁病(kuru)、克雅氏病(Creutzfeldt Jakob disease, CJD)等。 Stanley B. Prusiner (1982)提出羊搔痒病因子是一种蛋白质侵染颗粒（proteinaceous infectious particle ），并将之称做Prion 或Virino ，即朊病毒。1997年，Stanley B. Prusiner 荣获诺贝尔奖。 （二）思考 1） 蛋白质是否可以作为遗传物质？prion 是生命的一个特例？还是仅仅为表达调控的一种 形式？ 2） 蛋白质折叠与功能的关系，是否存在折叠密码？ 3） DNA →RNA →肽链→蛋白质 第二节 质粒和转座因子 质粒（plasmid ）：一种独立于染色体外，能进行自主复制的细胞质遗传因子，主要存在于各 二、RNA 作为遗传物质
种微生物细胞中。 转座因子（transposable element）：位于染色体或质粒上的一段能改变自身位置的DNA序列， 广泛分布于原核和真核细胞中。 质粒和转座因子是细胞中除染色体以外的另外二类遗传因子 一、质粒的分子结构 1、结构 通常以共价闭合环状(covalently closed circle，简称CCC)的超螺旋双链DNA分子存在于细胞中；也发现有线型双链DNA质粒和RNA质粒； 质粒分子的大小：从1kb左右到1000kb，（细菌质粒多在10kb以内）。 2、质粒的检测 1）提取所有胞内DNA后电镜观察； 2）超速离心或琼脂糖凝胶电泳后观察； 3）对于实验室常用菌，可用质粒所带的某些特点，如抗药性初步判断。 对于由于三种构型同时存在时造成的多带现象（提取质粒时造成 或自然存在），可以进行特异性单酶切，使其成为一条带。 特定的质粒提取方法和后处理使染色体和RNA均被除掉。 二、质粒的主要类型 作用：在某些特殊条件下，质粒有时能赋予宿主细胞以特殊的机能；质粒所含的基因对宿主细胞一般是非必需的，从而使宿主得到生长优势。 根据质粒所编码的功能和赋予宿主的表型效应，质粒包括下列主要类型： 致育因子（Fertility factor，F因子） 抗性因子（Resistance factor，R因子） 产细菌素的质粒（Bacteriocin production plasmid） 毒性质粒（virulence plasmid） 代谢质粒（Metabolic plasmid） 隐秘质粒（cryptic plasmid 1、致育因子(Fertility factor，F因子) 又称F质粒，其大小约100kb，这是最早发现的一种与大肠杆菌的有性生殖现象（接合作用）有关的质粒。 F因子能以游离状态(F+)和以与染色体相结合的状态(Hfr)存在于细胞中，所以又称之为附加体(episome)。 携带F质粒的菌株称为F+菌株（相当于雄性），无F质粒的菌株称为F-菌株（相当于雌性）。 2、抗性因子（Resistance factor，R因子） 包括抗药性和抗重金属二大类，简称R质粒。 抗性质粒在细菌间的传递是细菌产生抗药性的重要原因之一。 R100质粒(89kb)可使宿主对下列药物及重金属具有抗性：汞（mercuric ion ，mer）、四环素（tetracycline，tet ）、链霉素(Streptomycin, Str)、磺胺(Sulfonamide, Su)、氯霉素(Chlorampenicol, Cm)、夫西地酸（fusidic acid，fus），并且负责这些抗性的基因是成簇地存在于抗性质粒上。 3、产细菌素的质粒（Bacteriocin production plasmid） 细菌素结构基因、涉及细菌素运输及发挥作用（processing）的蛋白质的基因以及赋予
8.第八章 群体遗传学
（一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。 A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。 A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子 B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。 A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。
表观遗传学
表观遗传学：营养之间的新桥梁与健康 摘要：营养成分能逆转或改变表观遗传现象，如DNA甲基化和组蛋白修饰，从而改变表达与生理和病理过程，包括胚胎发育，衰老，和致癌作用有关的关键基因。它出现营养成分和生物活性食物成分能影响表观遗传现象，无论是催化DNA直接抑制酶甲基化或组蛋白修饰，或通过改变所必需的那些酶反应底物的可用性。在这方面，营养表观遗传学一直被看作是一个有吸引力的工具，以预防儿科发育疾病和癌症以及延迟衰老相关的过程。在最近几年，表观遗传学已成为广泛的疾病，例如2型糖尿病的新出现的问题糖尿病，肥胖，炎症，和神经认知障碍等。虽然开发治疗或预防发现的可能性这些疾病的措施是令人兴奋的，在营养表观遗传学当前的知识是有限的，还需要进一步的研究来扩大可利用的资源，更好地了解使用营养素或生物活性食品成分对保持我们的健康和预防疾病经过修改的表观遗传机制。 介绍： 表观遗传学可以被定义为基因的体细胞遗传状态，从不改变染色质结构产生的表达改变的DNA序列中，包括DNA甲基化，组蛋白修饰和染色质重塑。在过去的几十年里，表观遗传学的研究主要都集中在胚胎发育，衰老和癌症。目前，表观遗传学在许多其它领域，如炎症，肥胖，胰岛素突出抵抗，2型糖尿病，心血管疾病，神经变性疾病和免疫疾病。由于后生修饰可以通过外部或内部环境的改变因素和必须改变基因表达的能力，表观遗传学是现在被认为是在不明病因的重要机制的许多疾病。这种诱导表观遗传变化可以继承在细胞分裂，造成永久的保养所获得的表型。因此，表观遗传学可以提供一个新的框架为寻求病因在环境相关疾病，以及胚胎发育和衰老，这也是已知受许多环境因素的影响。 在营养领域，表观遗传学是格外重要的，因为营养物质和生物活性食物成分可以修改后生现象和改变的基因的表达在转录水平。叶酸，维生素B-12，甲硫氨酸，胆碱，和甜菜碱可以影响通过改变DNA甲基化和组蛋白甲基化1 - 碳代谢。两个代谢物的1-碳代谢可以影响DNA 和组蛋白的甲基化：S-腺苷甲硫氨酸（的AdoMet）5，这是一个甲基供体为甲基化反应，并S-腺苷高半胱氨酸（的AdoHcy），这是一种产物抑制剂的甲基化。因此，理论上，任何营养素，生物活性组件或条件可影响的AdoMet或的AdoHcy水平在组织中可以改变DNA和组蛋白的甲基化。其他水溶性维生素B像生物素，烟酸和泛酸也发挥组蛋白修饰重要的作用。生物素是组蛋白生物素化的底物。烟酸参与组蛋白ADPribosylation如聚（ADP-核糖）的基板聚合酶作为以及组蛋白乙酰为底物Sirt1的，其功能作为组蛋白乙酰化酶（HDAC）（1）。泛酸是的一部分辅酶A以形成乙酰CoA，这是乙酰基的中组蛋白乙酰化的源。生物活性食物成分直接影响酶参与表观遗传机制。例如，染料木黄酮和茶儿茶素会影响DNA甲基（转移酶）。白藜芦醇，丁酸盐，萝卜硫素，和二烯丙基硫化物抑制HDAC和姜黄素抑制组蛋白乙酰转移酶（HAT）。改变酶activit这些化合物可能我们的有生之年通过改变基因表达过程中影响到生理和病理过程。 在这次审查中，我们更新了关于最新知识营养表观遗传学，这将是一个有助于理解如何营养素有助于我们的健康。 知识的现状 DNA甲基化 DNA甲基化，它修改在CpG二残基与甲基的胞嘧啶碱基，通过转移酶催化和通过改变染色质结构调节基因表达模式。目前，5个不同的转移酶被称为：DNMT1，DNMT2转移酶3A，DNMT3B和DnmtL。DNMT1是一个维护转移酶和转移酶图3a，3b和L分别从头转移酶。DNMT2的功能尚不明确。通过在我们的一生，营养成分影响这些转移酶和生物活性食物成分可以改变全球DNA甲基化，这是与染色体完整性以及genespecific启动子DNA甲基化，
第八章-群体遗传学(答案)
第八章-群体遗传学（答案） 第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A ?一个体的全部遗传信息 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全部遗 传信息 D ?所有同种生物个体的全部遗传信 息E. —细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ?基因组 B ?基因文库C.基因库D ?基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A . 1代B. 2代C. 2代以上D ?无数代E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N 型血有1600人.MN型血有4800人，该群体是：
A ?非遗传平衡群体 B ?遗传平衡群体 C?x2检验后，才能判定 D ?无法判定 E.以上都不对 *5 ?遗传平衡定律适合： A ?常染色体上的一对等位基因B?常染色 体上的复等位基因C. X-连锁基因 D. A+B E. A+B+C *6 ?不影响遗传平衡的因素是： A ?群体的大小 B ?群体中个体的寿命 C ?群体中个体的大规模迁移 D ?群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%, 50%和10%, b基因的频率为： A . 0.65 B . 0.45 C ?0.35 D ?0.30 E. 0.25 8先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群 中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ?下列哪项不会改变群体的基因频率： A ?群体变为很小 B ?群体内随机交配 C ?选择放松
作物遗传育种学课程教学大纲
作物遗传育种学课程教学大纲 （Genetics and Plant Breeding） 课程编号：081122 课程性质：专业选修课 适用专业：农业 先修课程：植物学、植物生理学 后续课程：种子工程学 总学分：4.5，其中实验学分0.5 教学目的与要求： 作物遗传育种学包括遗传学和育种学两部分。遗传学是研究生物在繁殖过程中遗传和变异的内在和外在表现及规律的科学。作物育种学是研究选育优良品种的理论与方法的科学。作物育种学以遗传学作为主要理论基础。通过作物遗传育种学的学习，使学生在了解和掌握遗传变异规律及其原因的基础上，理解和掌握主要农作物新品种选育的基本原理和方法。在整个教学过程中，根据教学的总体进程，结合田间农作物生长发育情况，通过实践性教学，掌握主要农作物新品种选育的基本方法和实际操作技能。基本要求是： 1、遗传学部分介绍遗传学的基本原理及主要遗传学分支学科的基本理论。通过遗传学教学，使学生了解和掌握遗传学基本现象和基本规律，并培养学生分析、推理等解决实际问题的能力，为作物育种学和有关分支遗传学的学习奠定理论基础。 2、育种学部分要求了解制定育种目标的原则，作物的繁殖方式与育种方法的关系，掌握品种资源的搜集、研究与利用、引种的基本规律、选择育种、杂交育种、杂种优势利用、抗病虫育种、生物技术育种的原理和方法。在实践教学中，掌握主要农作物的有性杂交（自交）技术、育种程序及选种方法。 教学内容与安排（第一部分） 教学内容与安排（第二部分）
第一部分作物遗传学（32学时） 绪论（1学时） 一、遗传学研究的对象和任务 二、遗传学的发展 三、遗传学在科学和生产发展中的应用 本章重点：遗传学的研究对象、发展简史以及在科学和生产中的作用本章难点：无 第一章遗传的细胞学基础（3学时） 第一节细胞的主要结构和功能 一、细胞膜 二、细胞质 三、细胞核 第二节染色体 一、染色体的形态 二、染色体的结构 三、染色体的数目 第三节细胞分裂与染色体行为 一、有丝分裂与染色体行为 二、减数分裂与染色体行为 三、有丝分裂与减数分裂的区别 第四节高等动物与植物的繁殖
表观遗传学
表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来，ＤＮＡ一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响ＤＮＡ序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。 摘要表观遗传学是研究没有DNA 序列变化的可遗传的基因表达的改变。遗传学和表观遗传学系统既相区别、彼此影响，又相辅相成，共同确保细胞的正常功能。表观遗传学信息的改变，可导致基因转录抑制、基因组印记、细胞凋亡、染色体灭活以及肿瘤发生等。 关键词表观遗传学；甲基化；组蛋白修饰；染色质重塑；非编码RNA 调控；副突变 表观遗传学( epigenetics) 是研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达的改变。它最早是在1939 年由Waddington在《现代遗传学导论》一书中提出，当时认为表观遗传学是研究基因型产生表型的过程。1996 年，国内学术界开始介绍epigenetics 研究，其中译名有表遗传学、表观遗传学、表型遗传修饰等10 余种，其中，表观遗传学、表遗传学在科技文献中出现的频率较高。 1 表观遗传学调控的分子机制 基因表达正确与否，既受控于DNA 序列，又受制于表观遗传学信息。表观遗传学主要通过DNA 的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA 调控等方式控制基因表达。近年发现，副突变也包含有表观遗传性质的变化。 1.1 DNA 甲基化DNA 甲基化是由酶介导的一种化学修饰，即将甲基选择性地添加到蛋白质、DNA 或RNA上，虽未改变核苷酸顺序及组成，但基因表达却受影响。其修饰有多种方式，即被修饰位点的碱基可以是腺嘌呤N!6 位、胞嘧啶的N!4 位、鸟嘌呤的N!7 位和胞嘧啶的C!5 位，分别由不同的DNA 甲基化酶催化。在真核生物DNA 中，5- 甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基，CG 二核苷酸是最主要的甲基化位点。DNA 甲基化时，胞嘧啶从DNA 双螺旋突出，进入能与酶结合的裂隙中，在胞嘧啶甲基转移酶催化下，有活性的甲基从S- 腺苷甲硫氨酸转移至胞嘧啶5' 位上，形成5- 甲基胞嘧啶( 5mC)。DNA 甲基化不仅可影响细胞基因的表达，
《微生物学》主要知识点-08 第八章 微生物的遗传
第八章微生物的遗传 概述：遗传（heredity or inheritance）和变异（variation）是生物体的最本质的属性之一。遗传即生物的亲代将一整套遗传因子传递给子代的行为或功能。变异指生物体在某种外因或内因的作用下所引起的遗传物质结构或数量的改变。基因型（genotype）某一生物个体所含有的全部基因的总和。表型（phenotype）某一生物所具有的一切外表特征及内在特性的总和。饰变（modification）不涉及遗传物质结构改变而发生在转录、翻译水平上的表型变化。 8.1 遗传变异的物质基础 8.1.1 三个经典实验 1. 经典转化实验：1928年F.Griffith以Streptococcus pneumoniae为研究对象进行转化（transformation）实验。1944年O.T.Avery等人进一步研究得出DNA是遗传因子。 2.噬菌体感染实验：1952年Alfred D.Hershey和Martha Chase用32P标记病毒的DNA，用35S标记病毒的蛋白质外壳，证实了T2噬菌体的DNA是遗传物质。
3.植物病毒的重建实验：1956年H.Fraenkel-Conrat用含RNA的烟草花叶病毒（tobacco mosaic virus,TMV）与TMV近源的霍氏车前花叶病毒（Holmes ribgrass mosaic virus,HRV）所进行的拆分与重建实验证明，RNA也是遗传的物质基础。 8.2 微生物的基因组结构：基因组（genome）是指存在于细胞或病毒中的所有基因。细菌在一般情况下是一套基因，即单倍体（haploid）；真核微生物通常是有两套基因又称二倍体（diploid）。基因组通常是指全部一套基因。由于现在发现许多非编码序列具有重要的功能，因此目前基因组的含义实际上是指细胞中基因以及非基因的DNA序列的总称，包括编码蛋白质的结构基因、调控序列以及目前功能还尚不清楚的DNA序列。微生物基因组随不同类型表现出多样性。 8.2.1大肠杆菌的基因组：大肠杆菌基因组为双链环状的DNA分子。在细胞中以紧密缠绕成的较致密的不规则小体（拟核，nucloid）形式存在于细胞中,其上结合有类组蛋白蛋白质和少量RNA分子，使其压缩成脚手架形的（scaffold）致密结构（大肠杆菌DNA分子长度是其菌体长度的1000倍，必须以一定的形式压缩进细胞中）。基因组全序列测定于1997年由Wisconsin大学的Blattner 等人完成。 大肠杆菌基因组结构特点：
(完整版)微生物学第八章微生物遗传学
第十九授课单元 一、教学目的： 1.掌握遗传与变异的概念，了解遗传性变异与饰变的区别 2.了解遗传变异的物质基础 3.掌握质粒的定义、质粒的结构、检测方法、特性和主要类型 二、教学内容： 1.引言 遗传与变异的概念，遗传性变异与饰变的区别 2.第一节：遗传变异的物质基础 1）.转化实验 2）.噬菌体感染实验 3）.植物病毒的重建实验 3.第二节：质粒 1）.质粒的定义和特点 2）.质粒的分离和鉴定 3）.质粒的分类和典型质粒介绍 4．第三节基因突变的规律与类型 一、突变 三、教学重点、难点及处理： 重点 1.遗传变异的物质基础 3个经典实的微生物学验证实了DNA和RNA是遗传物质。 1)经典转化实验：证明DNA是遗传变异的物质基础。 2)噬菌体感染实验：证明DNA是遗传变异的物质基础。 3)植物病毒的重建实验：说明病毒蛋白质的特性为它的核酸所决定，而不是由蛋 白质所决定。证明核酸（RNA）是遗传的物质基础。 2..质粒的定义 质粒（plasmid）：一种独立于染色体外，能进行自主复制的细胞质遗传因子，主要存在于各种微生物细胞中。 附加体：指那些既可以整合到核染色体上，作为染色体的一部分而进行复制，又可以再游离出来或携带一些寄主的染色体基因游离出来，这类质粒被称为附加体。 3．质粒的分子结构 通常以共价闭合环状(covalently closed circle，简称CCC)的超螺旋双链DNA分子存在于细胞中；也发现有线型双链DNA质粒和RNA质粒；质粒分子的大小范围从1kb左右到
1000kb；（细菌质粒多在10kb以内） 4．质粒的分离 方法很多，主要介绍碱提取法，其步骤如下： ①菌体的培养和收集：一般采用丰富培养基对菌体进行培养，当细胞生长到指数期后期时，离心收集细胞。 ②溶菌：一般用溶菌酶去壁以形成原生质体或原生质球。 ③碱变性处理：在SDS等表面活性剂存在下加NaOH液使pH升至12.4，可使菌体蛋白质、染色体DNA以及质粒DNA变性。 ④质粒复性：加入pH4.8的KAc-HAc缓冲液，将提取液调至中性，由于质粒分子量小而容易复性，并稳定存在于溶液中；染色体DNA分子量太大，在复性过程中形成DNA之间的交联导致其形成更大分子的不溶性物质。 ⑤离心分离：经高速离心可以使细胞碎片和已变性的菌体蛋白及染色体DNA一起沉淀，上清液中主要是质粒DNA，经乙醇沉淀后，可获得质粒DNA。 5．质粒的检测 提取所有胞内DNA后电镜观察；超速离心或琼脂糖凝胶电泳后观察；对于实验室常用菌，可用质粒所带的某些特点，如抗药性初步判断。 对于由于三种构型同时存在时造成的多带现象（提取质粒时造成或自然存在），可以进行特异性单酶切，使其成为一条带。 6．质粒的特性 位于核基因组外；cccDNA（链霉菌和酵母菌中发现了线状dsDNA质粒和RNA质粒）；自主复制； 有的质粒可整合到核染色体上；可重组（质粒与质粒间，质粒与染色体间）； 人为消除（丫叮类，UV，电离辐射，高于最适温度，利福平等） 有的质粒可在细胞间转移（F因子，R因子）； 质粒所含的基因对宿主细胞一般是非必需的；有时能赋予宿主细胞以特殊的机能，从而使宿主得到生长优势 7．质粒的分类和主要类型 7.1分类 6.1.1根据质粒所编码的功能和赋予宿主的表型效来分： 致育因子（Fertility factor，F因子） 抗性质粒（Resistance factor，R因子） 产细菌素的质粒（Bacteriocin production plasmid） 毒性质粒（virulence plasmid） 代谢质粒（Metabolic plasmid）
第八章微生物遗传和变异
第八章微生物的遗传和变异 习题 一、填空题 1、证明DNA是遗传物质的事例很多，其中最直接的证明有、、三个经典实验。 2、细菌在一般情况下是一套基因，即；真核微生物通常是有两套基因又称。 3、大肠杆菌基因组为双链环状的，在细胞中以紧密缠绕成的较致密的不规则小形式存在于细胞中，该小体被称为。 4、酵母菌基因组最显著的特点是，酵母基因组全序列测定完成后，在其基因组上还发现了许多较高同源性的DNA重复序列，并称之为。 5、质粒通常以的超螺旋双链DNA分子存在于细胞中，但从细胞中分离的质粒大多是3种构型，即型、型和型。 6、转座因子可引发多种遗传变化主要包括、和。 7、在转导中，噬菌体可以转导给体染色体的任何部分到受体细胞中；而在转导中，噬菌体总是携带同样的片段到受体细胞中。 8、细菌的结合作用是指细胞与细胞的直接接触而产生的遗传信息的和过程 9、线粒体遗传特征的遗传发生在核外和有丝分裂和减数分裂过程以外，因此它是一种遗传。 10、丝状真菌遗传学研究主要是借助有性过程和过程，并通过遗传分析进行的，而 是丝状真菌，特别是不产生有性孢子的丝状真菌特有的遗传现象。 二、选择题 1、最小的遗传单位是（）。 （1）染色体（2）基因（3）密码子（4）核苷酸 2、细菌直接摄取外界游离的DNA片段发生变异称为（） （1）转导（2）转化（3）接合（4）转换
3、基因组通常是指全部一套基因。由于现在发现许多调控序列非编码序列具有重要的功能，因此，目前基因组的含义实际上包括编码蛋白质的结构基因，以及目前功能还尚不清楚的（）。 （1）RNA序列（2）DNA序列（3）调控序列（4）操纵子序列 4、琼脂糖胶电泳是根据（）和电泳呈现的带型将染色体DNA与质粒分开。（1）数量（2）相对分子质量大小（3）凝胶用量（4）线型结构 5、由于个别碱基的置换、插入或缺失引起的突变称为（） （1）染色体突变（2）基因突变（3）自发突变（4）人工诱导突变 6、插入顺序和转座子有两个重要的共同特征：它们都携带有编码转座酶的基因，该酶是转移位置，即转座所必需的；另一共同特征是它们的两端都有（）。（1）反向末端重复序列（2）不同源序列 （3）同源序列（4）不重复序列 7、Mu噬菌体是一种以大肠杆菌为宿主的温和噬菌体，其基因组上除含有为噬菌体生长繁殖所必需的基因外，还有为转座所必需的基因，因此它也是最大的（）。 （1）噬菌体（2）插入顺序 （3）转座子（4）转座因子 8、F‵是携带有宿主染色体基因的F因子，F‵×F—的杂交与F‵×F—不同的是给体的部分染色体基因随F‵—起转入受体细胞，并且不需要整合就可以表达，实际上是形成一种部分二倍分二倍体，此时的受体细胞也就变成了（）。（1）F+ （2）F‵（3）F—（4）F 9、形成转导颗粒的噬菌体可以是温和的也可以是烈性的，主要的要求是具有能偶尔识别宿主DNA的（），并在宿主基因组完全降解以前进行包装。 （1）裂解机制（2）包装机制（3）识别机制（4）侵入机制 10、诱变育种是指利用各种诱变剂处理微生物细胞，提高基因的随机（），通过一定的筛选方法获得所需要的高产优质菌株。 （1）重组频率（2）融合频率（3）突变频率（4）调控频率 三、是非题 1、Avery和他的合作者C.M.Macleod和M.J.McCarty为了弄清楚Griffith实验中的转化因子的实质，他们分别用降解DNA、RNA或蛋白质的酶作用于有度的S