人类遗传学
人类遗传病
09级生科三班
任婧
40908136
人类遗传病
文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平.
关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康
1．X连锁遗传
人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲.
2．Y连锁遗传
即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症.
3．从性遗传
有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传
有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
性状或遗传病只在一种性别中表现,而在另一种性别中虽有基因的传递但不表现.如子宫阴道积水症,是由常染色体隐性基因所决定,隐性纯合子(aaXX)女性表现出性状,而纯合子男性(aaXX)不表现该性状,但却能将该基因传给后代.
5．基因组印记
根据孟德尔定律,一个基因无论来自父方还是来自母方,其表现效果完全相同.但事实上,有时来自父方和母方的同一个基因的表现并不相同,原因是它在父方和母方受到修饰不同,而引起的表达能力不同,即遗传印记(genetic imprinting)或基因组印记(geomic imprinting).修饰可能发生在生殖细胞形成阶段,印记的主要分子机制是DNA甲基化作用,某些基因在精子形成过程中被印记.另有一些基因在卵子形成过程中被印记,凡是被印记的,它们的表达将受到抑制,基因印记与性别相关的特点是:个体的表现因所携带突变基因的来源的不同,即来自父方与母方的不同而不同.如舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因若由母亲传递,则子女的发病年龄相似,常在40—50岁开始发病,但若由父亲传递则子女的发病年龄提早到24岁左右,且病情严重.这种发病年龄提前的父源效应经过一代传递即消失,早发型男性的后代仍为早发型,而早发型女性的后代的发病年龄并不提前.
6．线粒体基因病与性别
人类基因主要在24条染色体上,但也有少数基因在线粒体上,由此而突变的基因引起的遗传病叫线粒体遗传病.由于线粒体位于细胞质中,它不能像核基因那样有规律的分配到子细胞中去,因而其遗传方式不符合孟德尔规律.线粒体基因遗传与性别的特点是:(1)母系遗传,由于精卵结合时,精子中所含细胞质极少,受精卵的线粒体DNA几乎都来自卵子,所以在绝大多数情况下,突变线粒体DNA通过母亲传递给她的儿女.父亲传递突变线粒体DNA,只能是罕见的个别事件.(2)瓶颈效应,一个人卵母细胞大约含10万个线粒体,但当卵母细胞成熟时,线粒体数目丧失10-100个,这样的遗传瓶颈可能造成大量的取样误差,因而,患病的母亲既可生下患病的子女,也可生下无病的子女,无病的母亲亦可生下有病的子女.如:Leber遗传性视神经病是人类母系遗传病最典型代表.本症起病为急性或亚急性眼球后神经炎,导致严重双侧神经萎缩和大片中心暗点而突然丧失视力,周围视野通常无损害,伴有色觉障碍.发病高峰年龄在20—25岁,但任何年龄均可发病.
7．其它与性别有关的疾病
人类与性别有关的疾病除以上所述外,还有许多与性别有关的遗传病,尤以性染色体病最多,大致可分为性染色体数目异常引起的疾病.如47,XXY,45,XO,48XXXY等.还有染色体结构畸变引起的疾病,如性反转综合症,本病的发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY
丢失或易位所致,有一些罕见的病例,核型为46,XY,却表现为女性,经验查其Y染色体虽然存在,但Y染色体上的SRY基因已经丢失,所以不能形成睾丸而有女性表型.真两性畸形,病人的内外生殖器具有两性特征,第二性征可表现为男性,也可表现为女性,核型为46,XY/46,XX嵌合型,一侧性腺为睾丸,另一侧性腺为卵巢,也可出现其它症状.以上所述关于人类遗传病与性别的关系,是一个很复杂的与遗传有关的问题,本文就以上有关内容简要描述,要了解清楚还得有许多遗传基础知识,同时有些问题还待研究,随着遗传学的发展,人类最终将搞清楚其中的道理,并为人类的健康作出贡献.
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遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
消费经济学1
第一章 ?一、单项选择题 ?作为消费经济学研究出发点的消费是指 c A.生产消费 B.能源消费 C.生活消费 D.家庭消费 ?消费对象和消费工具构成 d A.消费资料 B.生产资料 C.消费条件 D.消费方式 ?英国古典政治经济学创始人威廉.配第是最早对消费问题进行理论分析的经济学家， 他对消费的基本观点是 a A.节制不必要的消费 B.放纵人们多消费 C.增加所以消费品 D. 多发放工资 ?在凯恩斯经济学说中,他的基础理论是a A.有效需求理论 B.纯产品理论 C.技术分析理论 D.社会阶层理论 ?微观消费问题和宏观消费问题都是消费经济学的研究对象，但两者之间的关系是 c A.平行关系 B.并列关系 C.不是平行关系 D.无多大联系 ?消费经济学在（a ）后，才逐步成熟 A.20世纪30年代 B.19世纪30年代 C.18世纪30年代 D.19世纪50年代 ?马克思论述社会再生产过程中消费所处的地位及其生产关系是 a A.生产决定消费 B.消费决定生产 C.分配决定生产 D.交换决定生产 ?通过研究社会消费发展趋势，最早提出了社会消费水平会随技术进步而提高的经济 学家是 a ? A.马歇尔 B. 配第 C.魁奈 D.亚当?斯密 ?社会总需求的重要组成部分是 a A.消费需求 B.心理需求 C.生产需求 D.精神需求 ?生产归根到底是要依（ b ）为转移 A.交换 B. 消费 C. 流通 D. 原料来源 ?消费经济学研究消费，主要是研究消费的 b A.自然属性 B.社会属性 C. 物质属性 D. 精神属性 ?消费经济学从宏观角度研究消费活动主要采用的方法是（ c ） A.典型案例法 B.定性分析法 C.总量分析法 D.定量分析法 在批判古典学派消费思想的基础上，科学论述消费及其与社会再生产关系的经济学家是（ d ） A.配第 B.斯密 ? C.马尔萨斯 D.马克思 ?下列选项中,属于宏观消费问题的是( d )
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本科生课程论文 论文题目：基因治疗______ 课程名称：分子遗传学____ 任课老师：__ 专业：生物技术 班级：2010级___ ___ 学号： 姓名: _____ 2012年12月24日
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第一章绪论 第一节消费经济学的研究对象 ?消费经济学是以消费为研究对象的一门经济学。 ?宏观经济学以整个国民经济活动作为考察对象，研究经济中各个总量及其变化；微观经济学以单个经 济单位作为研究对象，研究单个企业、单个行业、单个市场或单个消费者的经济活动。 ?宏观消费问题可以分为消费需求与总需求，消费结构与经济结构，消费与经济增长等问题。 ?微观消费问题包括消费者的消费决策、储蓄决策、投资决策以及消费信贷等问题。 ?微观消费与宏观消费的关系：微观消费问题是宏观消费问题的基础；宏观消费问题是微观消费问题的 目的。 第二节经济学对消费问题认识的历史演变 ?英国古典政治经济学威廉配第，他的观点是主节制不必要的消费，以保证积累和财富的增值。其思想 后来被亚当斯密和大卫嘉图继承。 ?法国古典经济学魁奈和西斯蒙。魁奈是重农学派代表，西斯蒙是法国小资产阶级代表。 第三节消费者及其行为 ?消费者，是能够做出独立的消费决策的基本经济单位。 ?消费者行为的层次：1、消费者资源的初次分配选择；2、消费者资源的再分配；3、消费者的资源消 费—购买选择。 ?消费者的行为特征：1、效用最大化原则；2、习惯性；3、不可逆性；4、示性；5、复杂性。 ?效用最大化原则是大多数消费者的基本准则。 ?效用，消费者通过商品或劳务的消费所得到的满足。 ?效用最大化，消费者通过对商品和劳务的消费追求满足的最大化。 ?效用最大化的原则是建立在边际效用价值论的基础上的。 ?习惯性，指消费者的行为式要受过去习惯的影响。 ?不可逆性，指消费者的消费支出不仅要受自己目前收入水平的影响，也受自己过去的收入水平和消费 水平的影响。 ?示性，消费者的行为不仅受自身的收入水平、消费习惯的影响，还受围人的影响。
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基因中某一部分的引导下工作，剩下的基因则处于沉默状态。人类胚胎发育的美妙奥秘大多蕴涵于这一程序之中——只不过几周时间——基因的启闭造就了我们的心脏、肺脏和大脑。 由于我在法学、遗传学和医学方面受过训练，过去几年间我数百次应邀为非科学家组织讲授人类遗传学。这个任务十分艰巨，需要在一至三小时内，讲解有关遗传学的基础知识，准确描述我们科学的力量，让听众理解与我们生命息息相关的内容以及批判以前对这些内容的愚蠢看法。由于听众中的大多数人(包括一些医生)从未学过遗传学，许多人还非常缺乏理科学习的自信心，于是我采用很久以前就认识到的最好的“无痛式”上课方法——讲故事。 在两层封皮之间，可算是有两本互相穿插的书存在。其中一本较为浅显易见，收集了二十四个遗传学故事，置于历史、司法、行为、动植物、疾病以及伦理难题这六个主题之下。历史性的插图则包括亚伯拉罕·林肯、乔治三世、尼古拉二世以及最后的罗曼诺夫王朝。林肯患有马方综合征吗?我们应当试图发现它吗?这有关系吗?英国失去它的北美殖民地是因为国王正
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人类遗传性状调查分析 （生物技术114班刘文静2011132212） [摘要]：通过对山西省方山县高级中学高二部分班级学生，进行关于某些特定遗传性状的抽样调查，对调查结果进行整理分析，初步了解某性状的遗传方式、控制该性状的基因组成、并计算该基因的频率。人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的遗传性状。我们总共调查的性状有：皮肤白/黄、头发直/卷曲、习惯用左手/右手、是否有酒窝、瞳仁黑/褐色、单/双眼皮、是否高度近视（600上）。 [关键词]：人类遗传性状、遗传规律、基因型频率、单对基因遗传、多对基因遗传。 Analysis of human genetic traits investigation (Biotechnology class 114 Liu Wenjing 2011132212) [Abstract]: the Shanxi Fangshan County senior middle school part of the class students, sampling survey was carried out on certain genetic traits, analysis on the investigation results, a preliminary understanding of genetics, some traits of the gene composition, and calculate the frequency of the gene. Genetic normal human traits including genetic traits, surface characters, physiological and biochemical characteristics of the physical quality, behavior and intelligence etc.. We have investigated traits: skin white / yellow, straight / curly hair, left-handed/ right-handed, whether dimples, pupil Black / Brown, single / double eyelid, whether high myopia (600). [keyword]: human genetic traits, genetic variation, genotype frequency, single on the genetic, much of the genetic. [前言]：性状是指生物体所有性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式等等。人类群体遗传学，就是研究人体的遗传结构及其
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遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
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分子遗传学研究进展 【中文摘要】：分子遗传学是在分子水平上研究基因的活动和功能的科学。近年来，分子遗传技术发展极为迅速，并对其它的生物学领域产生了巨大的影响。开始，分子遗传技术仅应用于一些细菌和病毒，而现在的分子遗传工具却能应用于几乎所有方面。 【英文摘要】：Molecular genetics is the activity of genes at the molecular level and function of science. In recent years, molecular genetic technology development is very rapid, and has a huge impact on other field of biology. Beginning, molecular genetic technique applies only to some bacteria and viruses, and now the molecular genetic tools can be applied to almost all aspects. 【关键词】：分子遗传学、中心法则、遗传工程、转基因、PCR、人类基因组计划、克隆 遗传学这个名称，最初是由英国科学家贝特森于1906年根据拉丁文延长（Latin genetikos)之意创造的。根据不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后相对交融的不同发展阶段。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下等的作用。 遗传学是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。分子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变异以及表达的分子机制。它研究的范畴包含基因在生命系统中的
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“艺术学概论”课程教学大纲 第一部分课程性质与目的要求 (一)课程性质 《艺术学概论》是高等院校素质教育重点课程之一，教育部从2001年起，已将《艺术学概论》列为全国各类成人高等学校“专升本”(含师范类与非师范类)必考科目之一。包括北京大学、清华大学、北京师范大学在内的全国许多综合大学、师范院校，以至理工农医等各类高等院校都纷纷开设了此门课程。本课程对于培养师范类学生具有全面的艺术常识，较高的艺术修养，以及增强人文素质等方面，尤其具有重要的作用。 (二)课程目的要求 1．了解并掌握艺术的基本原理和主要特征。 2．了解并熟悉16门主要艺术的基本知识，提高艺术鉴赏力与艺术修养，增强人文素质。 3．从美学与文化学角度，了解和认识从艺术创作到艺术接受的全过程。 第二部分教学时数 本课程为3学分，教学时数54学时，具体分配如下：
教学内容课内学 时 录像 课 IP课 件 上编艺术总论 第一章艺术的本质与特征411第二章艺术的起源411 第三章艺术的功能与艺术教 育 411第四章文化系统中的艺术411中编艺术种类 第五章实用艺术421 第六章造型艺术421 第七章表情艺术421 第八章综合艺术421 第九章语言艺术421 下编艺术系统 第十章艺术创作721 第十一章艺术作品721 第十二章艺术鉴赏421复习辅导1 总计542013 第三部分教学内容与要求 上编艺术总论 第一章艺术的本质与特征
一、教学要求 1．理解艺术史上对艺术本质的几种主要看法，认识马克思“艺术生产”理论是解决艺术本质问题的科学理论基础。 2．理解艺术的特征主要具有形象性、主体性、审美性等，从而加深对艺术的基本认识和了解。 二、内容要点 第一节艺术的本质 中外艺术史上，对于艺术本质主要有“客观精神说”、“主观精神说”、“模仿说”(“再现说”)等三种代表性的观点。马克思“艺术生产”理论将艺术看作是一种特殊的精神生产，为解决艺术本质问题奠定了科学的理论基础。 第二节艺术的特征 艺术形象是客观与主观、内容与形式、个性与共性的统一。艺术创作、艺术作品与艺术鉴赏均具有主体性的特点。艺术的审美性是人类审美意识的集中体现，是真、善、美的结晶，艺术的审美性体现为内容美和形式美的统一。 三、本章的重点和难点 1．马克思“艺术生产”理论对于艺术学研究的重要启示。
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
表观遗传学-遗传学论文
表观遗传学 陈静 摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。本文就其中的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、X染色体失活、遗传印记和表观遗传学研究的应用前景进行了综述,并对表观遗传作了介绍。 关键词表观遗传学 DNA甲基化组蛋白修饰染色质重塑X染色体失活遗传印记 表观遗传(epigenefie variation)是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。它是不符合孟德尔遗传规律的核内遗传。由此我们可以认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即DNA序列所提供的遗传信息，另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。表观遗传学的现象很多，DNA 甲基化、组蛋白修饰、基因组印记、RNA 编辑、基因沉默、核仁显性、休眠转座子激活和性别相关性基因剂量补偿效应等都是典型的表观遗传现象。 1939年，Waddington CH 首先在《现代遗传学导论》中提出了epihenetics这一术语。1942年定义为生物学的分支，研究基因与决定表型的基因产物之间的因果关系。1975年，Hollidy R 对表观遗传学进行了较为准确的描述。1996年James G Herman 和Stephen B Baylin 发明 MSP技术，并发现肿瘤细胞中抑癌基因启动子区CpG呈高甲基化状态。 表观遗传的特征是可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；是可逆性的基因表达调节；没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。它在三个层面调控基因表达。DNA修饰、蛋白修饰、非编码RNA调控。 任何一个层面异常，都将影响染色质结构和基因表达，导致复杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA序列改变不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供乐观的前景。这就是它的意义所在。 一、DNA甲基化 DNA甲基化，为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。 DNA的含氮碱基胞嘧啶的结构中有6个碳原子，其中第五个碳原子上原来连接有一个氢原子，在DNA甲基转移酶的作用下，这个氢原子被一个甲基（—CH3）取代了。这就叫做DNA甲基化。这个变化是一种对碱基的修
遗传学论文 从人类遗传学角度看糖尿病
从人类遗传学角度看糖尿病 摘要：遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出５倍。本文主要从人类遗传学角度，通过对多个最新研究事例的概括，对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。 关键词：糖尿病；基因；遗传 糖尿病（ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＤＭ）是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病，其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因，在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病，成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。 一、糖尿病的两种类型 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为：都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。 但两者也存在明显不同：（1）、年龄上：1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童，大多数40岁以下发病，仅极少数例外；2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。（2）、起病时体重的：发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病，越肥胖越易患病；1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病，在发病之后体重均可有不同程度降低，而1型糖尿病往往有明显消瘦。（3）、临床症状：1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等，即“三多”；2型糖尿病常无典型的“三多”症状。（4）、急慢性并发症区别：1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症，但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言，1型糖尿病容易发生酮症酸中毒，2型糖尿病较少发生酮症酸中毒，但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷；就慢性并发症而言，1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变，发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见，而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外，心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
消费经济学 知识点
第一章 1马克思关于“生产决定消费”的论述有哪些生产为消费创造作为外在对象的材料，生产为消费提供对象，生产水平决定消费水平，生产的发展速度决定消费的提高速度，生产决定消费的方式和结构，生产创造着人们对物质产品的需求，对消费对象的需要 2马克思关于“消费对生产具有积极的反作用”的论述有哪些？生产归根到底是要以消费为转移，要以消费为最终归宿的。消费不仅为生产过程提供生产者主体，还在观念上提出生产的对象，创造出新的需要，并且消费作为生产的目的和归宿，关系到社会产品的最终实现。3消费者行为的5个特征是什么效用最大化，习惯性，不可逆性，示范性，复杂性 第二章 1预算约束指消费者只能在自己有限的收入的约束下选择最优的商品组合 2价格变动对预算约束的影响当商品的价格上涨时，预算线将朝着靠向原点的方向移动，表明消费者消费的商品的数量相应减少。当商品的价格下降时，预算线将朝着远离原点的方向移动，表明消费者消费的商品的数量相应增加。 3需求收入弹性指在一定时期内某一商品的需求量对收入变化的反应程度 4需求曲线是表示商品价格和需求量之间的函数关系几何图形 5替代品指如果两种商品中一种商品价格上升会引起另一种商品消费量的增加，而一种商品价格的下降会导致另一种商品消费量的减少，及两者是相互替代的关系 6互补品指两种商品中一种商品价格的上升会引起另一种商品减少，及两者是相互补充的关系 7效用指商品或劳务满足消费者欲望或需要的能力 8边际效用指消费者每增加一个单位商品或劳务的消费所得到的效用的增加 9消费者剩余致消费者愿意支付的货币量与其实际支付的货币量之差，即消费者通过消费在心理上所获得的收益 10联系实际，试述影响消费者消费决策的因素消费者的收入。消费者的收入对消费决策有重要的影响，收入越高，对奢侈品的消费量也会越高。商品价格。由于商品的替代性以及消费者的需求价格弹性的不同，当一种商品价格上升时，消费者可能会选择相近的替代品或者不消费该类产品消费者所处的社会阶层。不同的社会阶层具有不同的收入水平和生活方式，因而在消费水平、消费结构、消费方式上都表现出不同。社会文化因素。人们生活在一定的社会中，这个社会所形成的文化特征和社会环境必然会对生活于其中的人们的行为方式产生影响。心理因素。受不同心理因素支配，消费者的行为方式会表现出明显的差异。市场发育程度。市场发育程度高，可以降低人们的购物成本，为消费支出的顺利实现提供便利，从而也会在一定程度上刺激消费。 11社会阶层对消费者消费决策的影响表现在哪些方面不同的消费阶层具有不同的收入水平和生活方式，因而在消费水平、消费结构、消费方式上都表现出不同。一个社会的阶层构成将对宏观消费产生影响。比如，高收入的人具有较高的储蓄倾向，低收入的人则有较高的消费倾向。改变社会收入的分配状况，将会改变社会总的消费、储蓄倾向。在我国实行改革以后，随着收入差距的拉大，人们生活方式出现差异，社会阶层这种对消费者行为的影响逐渐显现。较高的阶层的消费方式对较低的阶层的消费方式具有较强的示范作用。这种示范作用在任何时候都存在，但在某种特殊的社会环境下可能造成社会上很普遍的消费攀比。比如社会由收入均等化向收入拉开差距过度时，人们在心理上很可能不适应这种变化，而通过消费的攀比达到平衡。这在一定程度上可以对我们80年代耐用消费品的排浪式消费进行解释。12比较分析不同文化背景对消费决策的影响有哪些文化影响人们的价值观念，从而影响消费观念。这一点最明显的表现在东西方文化的差异上。一般来说，西方文化中比较注重个人价值的实现，在很大程度上鼓励个人主义；而东方文化更注重社会价值，强调个人价值的实
遗传学论文
LUOYANG NORMAL UNIVERSITY 学生设计性实验论文 题目：眉毛浓密程度与做事是否容易冲相 关性的调查 院（系）名称生命科学学院 专业名称生物科学 学生姓名华佳钰、程可可、焦晓雷 学号054、086、047 完成时间14-10-15 ——14-10-27
眉毛浓密程度与做事是否容易冲动相关性 的调查 【摘要】：性状是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。性格是指表现在人对现实的态度和相应的行为方式中比较稳定的、具有核心价值意义的个性特征，受到基因的调控。基因是控制生物性状的基本遗传单位。人体的各种性状都是由特定的基因控制的，由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。人的某一性状与某种特定的性格在遗传上可能具有一定的相关性。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以了解某性状与性格的相关关系。 【关键词】：洛阳师范学院、性状、眉毛浓密与疏淡、做事是否容易冲动、性别分析、遗传调控 引言性状是指人体所有遗传性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为特征。它着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标志进行调查。调查一般都抽样问卷调查。【1】 遗传性状往往存在个体差异，而性格是一种表现为行为特征的重要形状，性状与性状之间在基因的遗传调节与控制方面会有一定的相关联系，通过对某两个性状不同表现型的调查，通过数据分析可以得
出其是否具有相关性以及具有何种相关性。 1.调查背景与目的 1.1背景 通过查找文献我们知道人的眉毛浓密与人的性格是有一定的相关性的，一般说来：眉毛浓密的人比较感性，做事往往容易冲动【2】；眉毛疏淡的人性格相对比较冷淡，做事不那么容易冲动，往往比较理性。 1.2目的 人出生时就有其独特的性格，人的性格往往和后天的影响有很大关联，但人的性格眉毛的浓密与疏淡也是有一定关系的。因此，为了弄清这一性状是否与遗传有关，我们展开了这次调查。 2.调查准备 2.1熟悉所调查的性状 （1）眉毛的浓密程度 人生而不同，对于眉毛而言也是千差万别的，人群中有的人眉毛浓密，而有的人眉毛疏淡，利用某些衡量标准，观察并区分受调查者眉毛为浓密还是疏淡，从而获得相关数据。 （2）做事是否容易冲动 做事是否容易冲动是人的性格特征，性格特征是遗传行为性状的表现。人的性格虽然与后天的成长环境息息相关，但是有很大一部分也受到遗传基因的控制，通过一系列可量化的标准，对人的性格做事是否容易冲动进行评估，从而得到数据结果。
遗传学小论文
人类遗传学及优生 内容摘要：遗传学对人类的优生是极为重要的，因为遗传学可以准备的解释人类遗传病的原因，从而采取一些方法来有效地避免新生儿得遗传病。 关键词：优生男性Y染色体人类进化质量 一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。本月19日出版的英国《自然》杂志报告说，Y染色体内部存在一种独特的结构，使它能够自我修复有害的基因变异。 Y染色体从3亿年前包含有1500个基因，退化到现在只掌管几十个基因，给人的感觉就像是“风烛残年”的老人，但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。 Y染色体是在生物进化中出现的。我们知道性染色体分X、Y染色体，开始时可能只有常染色体以后分化成性染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体是由染色质(DNA、蛋白质等)组成的，Y染色体主要是异染色质(即没有活性的基因)，其它染色体主要是常染色质。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生交换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代有多样性，这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分是不配对的，也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。譬如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。 有一个例子是1998年对美国历史上第三任总统托马斯·杰弗逊200年前一桩风流案的了断。据传，1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染，且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬，但由于无法证明而不了了之，成为一桩200年来的悬案。1998年，美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列，了断了这桩公案。 托马斯·杰弗逊总统与其夫人只生育一女，所以他的Y染色体无法传递下来。但是，研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体，这些Y染色体上的特征应该是同总统的Y染色体相同的，因为总统的Y染色体来自他的父亲，他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自祖父，所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员同时采集了海敏斯与其丈
艺术学概论期末考试复习资料汇总
艺术学概论 1.艺术学之父：费德勒。 2.德国的格罗塞注重从方法上建立艺术科学，代表作《艺术起源》。 3.艺术学内容包括：艺术理论、艺术批评、艺术史。 1.艺术史上关于艺术本质的几种主要观点：“客观精神说”“主观精神说”“模仿说”或“再现说”。①“客观精神说”——观点：认为艺术是“理念”或者客观“宇宙精神”的体现。代表人物：柏拉图：《柏拉图文艺对话集》认为理式世界是第一性的，感性世界是第二性的，艺术世界是第三性的。“理念”是世界的最终根源，现实都是模仿理念的结果，文艺又是模仿现实世界的结果，因此，文艺就像影子的影子，和理念的“真实隔着三层”。桌子的例证。黑格尔：《美学》认为“美是理念的感性显现”。错误性：把艺术的本质归结为“理念”或“绝对精神”。正确性：包含了辩证法思想。认为“理念”是内容，“感性显现”是表现形式，内容与形式是统一的。②“主观精神说”——观点：认为艺术是“自我意识的表现”，是“生命本体的冲动”。代表人物：德国哲学家康德认为，艺术纯粹是作家艺术家们的天才创造物，他强调艺术创作中天才的想象力与独创性，可使艺术达到美的境界。尼采提出唯意志主义，认为人的主观意志是万事万物的主宰，也是推动历史发展的根本原因。他把日神冲动和酒神冲动看做是艺术的两种根源，把“梦”和“醉”看做审美的两种基本状态。第一部着作《悲剧诞生》。③“模仿说”或“再现说”——观点：从古希腊以来，“模仿说”一直是西方很有影响的一种观点。认为艺术是对现实的“模仿”。代表人物：亚里士多德模仿说、塞万提斯模仿说、莎士比亚镜子说。 2.“艺术生产”理论对艺术学研究的启示：①“艺术生产”理论揭示了艺术的起源、性质和特点。从艺术的起源来看，艺术生产本身是经历了一个漫长历史过程才从物质生产中分化出来的。②艺术生产理论阐明了两种生产的“不平衡关系”。 3.论述艺术生产理论的“不平衡关系”：①“不平衡”的含义：艺术生产作为一种特殊的精神生产，又具有相对独立性。即在社会历史发展的某些阶段上，艺术的繁荣与社会物质生产的发展呈现出不平衡现象。这种现象正是马克思在《政治经济学批判·导言》中所指出的：“关于艺术，大家知道，它的一定的繁盛时期决不是同社会的一般发展成比例的，因而也决不是同仿佛是社会组织的骨骼的物质基础的一般发展成比例的。②“不平衡”的表现：⑴