新高中生物遗传复习习题归纳总结归纳

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孟德尔豌豆杂交实验

1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交实验的材料是由于:

(1)豌豆是自花传粉植物,且是闭花授粉的植物;

(2)豌豆花较大,易于人工操作;

(3)豌豆具有易于区分的性状。

2.孟德尔成功的原因:

(1

(2

(3

(4

3

(1

(2)

杂合子:遗传因子(基因)组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。

(3)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。如:DD×dd Dd×dd DD×Dd等。

方法:自花授粉前人工去雄(母本)-----套袋------授粉-----套袋。

自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如:DD×DD Dd×Dd等

(待测个体)与隐形纯合子杂交的方式。如:Dd×dd

★测交:F

1

正交与反交:二者是相对而言的,

如果高(♀)×矮(♂)为正交,则高(♂)×矮(♀)为反交;

如果高(♂)×矮(♀)为正交,则高(♀)×矮(♂)为反交。

★可用来区别(1)细胞核遗传——正交、反交的子代表现型一致。

(2)细胞质遗传——正交、反交的子代表现型不同,均与其母本相同。

4.表现性与基因型的关系:表现型= 基因型 + 环境条件

表现型相同,基因型不一定相同。例如:高茎的基因型是DD或Dd

基因型相同,表现型不一定相同。例如:水毛莨的叶形在水下和水上不同

1:大豆的白花和紫花是一对相对性状。下列杂交实验中能判断出显、隐性关系的是()

①紫花×紫花→紫花

②紫花×紫花→301紫花+101白花

③紫花×白花→紫花

④紫花×白花→98紫花+102白花

A.①② B.③④ C.①③ D.②③

三.测交、杂交、自交、正交和反交的应用

(1)杂交

(2)测交

(3)自交

(4)正交和反交

四.杂合子(如Aa)连续自交问题

①杂合子连续自交:子代杂合子的概率为。

子代中纯合子概率为。

1.

(1

(2

2.

(3

(4

(5)F2

(6

(7)F2

个。

1.

①F

1

2

的子代样本数目足够多

A.①②⑤⑥ B.①③④⑥

C.①②③④⑤ D.②③④⑤⑥

2.有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中不正确的是()A.在“一对相对性状的遗传实验”中提出了遗传因子的说法B.“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验

C.“生物性状是由遗传因子决定的;体细胞中遗传因子成对存在;配子中遗传因子成单存在;受精时,雌雄配子随机结合”属于演绎内容

能产生数量相等的两种配子”属于推理内容

D.“F

1

3. 假说—演绎法是现代科学中常用的方法,包括“提出问题、提出假说、演绎推理、检验推理、得出结论”五个基本环节。利用该方法,孟德尔发现了两个遗传定律。下列关于孟德尔的研究过程分析正确的是()

A.孟德尔提出的假说的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的”

B

C

D

4

蓝色各

()

A

B

C

D

1.

是(

A.

C.

2.

配,且aa的个体无繁殖能力,则子代中AA:Aa:aa的比值是()

A.3:2:3 B.4:4:1

C.1:1:0 D.1:2:0

3.种植基因型为AA和Aa的豌豆,两者数量之比是1:3。自然状态下(假设结实率相同),其子代中基因型为AA、Aa、aa的数量之比为()

A.7:6:3 B.5:2:1

C.3:2:1 D.1:2:1

4.已知小麦抗病对感病为显性,无芒对有芒为显性,两对性状独立遗传。用纯合的抗病无芒与感病有芒杂交,F 1自交,播种所有的F 2,假定所有F 2植株都能成活,在F 2植株开花前,拔掉所有的有芒植株,并对剩余植株套袋,假定剩余的每株F 2收获的种子数量相等,且F 3的表现型符合遗传定律。从理论上讲F 3中表现感病植株的比例为( )

A .8

1

B .8

3

C .

16

1 D .

16

3 八.基因频率、基因型频率

1.在调查某种小麦种群时发现T (抗锈病)对t (易感染)为显性,在自然情况下该小麦种群可

( )

A .501.P v 决定P l P v )A.2C.12.对g 、g- ) A.Gg 和B.C D.3.下图为人的ABO 决定示意图,其中IA 、I

B 、i 基因位于9号染色体上,且IA 、IB 对i 为显性,H 、h 位于19号染色体上。据图回答下列问题: IA 基因

H 基因凝集原A

前体物质 H 基因

凝集原B

血型决定方式

(1)人类中ABO血型系统的基因型有种,AB型血的基因型有种。

(2)若要测定基因H、h、IA、IB、i的碱基序列差异,至少需要选个人提取其基因进行

(2)请写出F

1雌、雄个体的基因型分别为;F

2

无角雌羊的基因型及比例。

(3)若需要进行测交实验以验证上述有关推测,既可让F

1

有角雄羊与多只纯种无角雌羊杂交,也可让,预期测交子代雌羊,雄羊的表现型及比例为。

十一.致死

1.在家鼠中短尾鼠(T)对正常尾(t)为显性。一只短尾鼠与一只正常尾巴鼠交配,后代中正常尾与短尾比例相同;而短尾类型相互交配,子代中有一类型死亡,能存活的短尾与正常尾之比为2:1。则不能存活类型的遗传因子组成可能是()

A .TT

B .Tt

C .tt

D .TT 或Tt

2.尖头野山椒果实橘色和淡黄色是一对相对性状,由等位基因(D 、d )控制。果实形状圆头和尖头是一对相对性状,由等位基因(B 、b )控制。现将橘色尖头品种甲和淡黄色尖头品种乙进行杂交,子代都是橘色。在子代中发现一株圆头变异植株丙。丙进行自交,结果如图:

圆头橘色 ↓

F 1 圆头橘色 圆头淡黄色 尖头橘色 尖头淡黄色

(1 (2 (3)将。将F 1十一.1.

A. A ,a 与D ,d

B.B ,B 与A ,a

C.A ,a 与C ,c

D.C ,c 与D ,d

2.决定小鼠毛色为黑(B)/褐(b)色、有(s)/无(S)白斑的两对等位基因分别位于两对同源染色体上。基因型为BbSs 的小鼠间相互交配,后代中出现黑色有白斑小鼠的比例是( )

A .

16

1 B .

16

3 C .

16

7 D .

16

9 3.下表为3个不同小麦杂交组合及其子代的表现型和植株数目。

十二.9:3:3:1变形及应用

1.一种观赏植物,纯合的蓝色品种与纯合的鲜红色品种杂交,F1为蓝色,F1自交,F2为9蓝:6

紫:1鲜红。若将F2中的紫色植株用鲜红色植株的花粉授粉,则后代表现型及比例是()A.2鲜红:1蓝 B.2紫:1鲜红 C.1鲜红:1紫 D.3紫:1蓝

2.现有4个纯合南瓜品种,其中2个品种的果形表现为圆形(圆甲和圆乙),1个表现为扁盘形(扁盘),1个表现为长形(长)。用这4个南瓜品种做了3个实验,结果如下:

实验1:圆甲×圆乙,F1为扁盘,F2中扁盘∶圆∶长=9∶6∶1

实验2:扁盘×长,F1为扁盘,F2中扁盘∶圆∶长=9∶6∶1

实验3:用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F1植株授粉,其后代中扁盘∶圆∶长均等于1∶2∶1。综合上述实验结果,请回答:

(1)南瓜果形的遗传受____________对等位基因控制,且遵循____________定律。

(2)若果形由一对等位基因控制用A、a表示,若由两对等位基因控制用A、a和B、b表示,以此类推,则圆形的基因型应为____________,扁盘的基因型应为____________,长形的基因型应为

____________。

(3)为了验证(1)中的结论,可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F2植株授粉,单株收获F2中扁盘果实的种子,每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。观察多个这样的株系,则所有株系中,理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘,有____________的株系F3果形的表现型及其数量比为扁盘∶圆=1∶1,有____________的株系F3果形的表现型及其数量比

为。

)位于对染色体上,小鼠乙的基因型为。

②实验一的F2中,白鼠共有种基因型,灰鼠中杂合体占的比例为。

③图中有色物质1代表色物质,实验二的F2黑鼠基因型为。

(2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠(丁),让丁与纯合黑鼠杂交,结果如下:

①据此推测:小鼠丁的性状是由基因突变产生的,该突变属于性突变。

②为验证上述推测,可用实验三F1的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表现型及比例为,则上述推测正确。

③用3种不同颜色的荧光,分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因,观察其分裂过程,发现某个次级精母细胞有3种不同的4个荧光点,其原因

1.

2.

1.

A.两个Y染色体,两个色盲基因 B.两个X染色体,两个色盲基因

C.一个Y染色体,没有色盲基因 D.一个X染色体,一个Y染色体,一个色盲基因

2.美国遗传学家摩尔根,在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇,他用这只果蝇与野生型

红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ)。结果F

1全部为红眼。F

1

雌雄果蝇相互交配,F

2

雌果蝇全部为红眼,雄

果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚。于是他继续做了下表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ):

A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验,其结果表明F 1红眼雌果蝇为杂合子

B.实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验,正反交结果不同可确定其不属于核遗传

C.的基因

D.十五.1. A .X C .X 2.隐性基因(1(2必(3为3.(2(3)Ⅲ-(4)孩子的概率是 。

A .15/24

B .1/12

C .7/12

D .7/24 十六.与性别决定有关的遗传设计实验

解题方法:原理是用一种性状来指示性别的雌雄,而能用来指示性别的性状,其基因位于雌雄共有的性染色体上。选用的亲本是:隐性性状的性纯合子(如X a X a )×显性性状的性杂合子(如X A Y ),表现显性性状的子代为性纯合子,表现隐性性状的子代为性杂合子。

1.桑蚕中发现雄蚕产丝多,质量好。为了在幼虫时期及时鉴别雌雄,以便淘汰雌蚕保留雄蚕,人们根据伴性遗传的原理,设计了 一个杂交组合方案,较好地解决了 这个问题。现提供以下资料和条件:

(1) 家蚕的性染色体为ZW 型(即雄性为zz 雌性为zw )

(2)正常蚕幼虫的皮肤不透明,是由显性基因A控制。“油蚕”幼虫的皮肤透明如油纸(可以看到内部器官)是由隐性基因a控制。A对a显性,他们都位于Z染色体上。

(3)现在正常蚕和“油蚕”两个品种雌雄幼虫若干条。请根“油蚕”据提供的资料和条件,利用伴性遗传的原理。设计一个杂交组合方案,能在幼虫时,就根据皮肤特性把雌雄

蚕区分开来。

2.有一种雌雄异株的草本经济植物,属XY型性别决定。已知其叶片上的斑点是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。某园艺场要通过杂交培育出一批在苗期就能识别雌雄的植株,则应选择:(1)表现型为__________的植株作母本,其基因型为___________。表现型为___________的植株作父本,其基因型为_____________。

(2)子代中表现型为_________的是雌株;子代中表现型为_________的是雄株。

3.芦花鸡的雏鸡的头上绒羽有黄色斑点,成鸡羽毛有横斑,是黑白相间。已知芦花基因(A)对非

组合有种,请写出其中一种组合的基因型:。

十七.XY同源区域

高中生物遗传与变异经典练习题(附答案)

高中生物遗传与变异经典练习题 学校:_____姓名:______班级:______考号:_____ 一.单选题(共__小题) 1.下列有关性状中属于相对性状的是() A.豌豆种皮的白色和豆荚的绿色B.羊的白毛和马的棕毛 C.果蝇的红眼和棒状眼D.人体肤色的白化与正常 2.以下关于生物变异的叙述,正确的是() A.原核生物可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体畸变 B.基因碱基序列发生改变不一定导致性状改变 C.基因型为Aa的生物自交,因基因重组导致子代出现新性状 D.基因重组为生物变异的根本来源 3.同胞兄弟或姐妹个体之间的性状总有些差异,这种变异主要来自() A.基因突变B.基因重组C.基因分离D.染色体变异 4.科学家运用基因工程删除了猪细胞中对人产生排斥的基因,培育成可以用于人类进行器官(如心脏)移植的“转基因猪”.从变异的角度看,这种变异是() A.基因重组B.基因突变C.染色体变异D.不遗传变异 5.多基因遗传病的特点是() A.由单个基因引起的B.涉及许多个基因和环境的 C.由染色体数目异常引起的D.只受外界因素的影响 6.下列有关中学生物实验的叙述正确的是() A.用H2O2探究温度对酶活性的影响 B..用碘检测淀粉酶对淀粉和蔗糖的分解作用 C..用斐林试剂检测胡萝卜中含有还原糖

D..在患者家系中调查遗传病的遗传方式 7.下列关于遗传和变异的叙述,正确的是() A.姐妹染色单体的片段互换也可导致基因重组 B.自由组合定律的实质是:在F1产生配子时,等位基因分离,非等位基因自由组合C.Aa自交后代中出现aa个体的原因是由于发生了基因重组 D.一个被32P标记的1对同源染色体的细胞,放在31P的培养液中经两次有丝分裂后,所形成的4个细胞中,含有标记细胞数为2或3或4 8.下列有关基因突变的叙述中,错误的是() A.基因突变在自然界中广泛存在B.基因突变的突变率很低 C.基因突变都是有利的D.基因突变可以产生新的基因 9.有性生殖的出现直接推动了生物的进化,其原因是() A.有性生殖是高等生物所存在的生殖方式 B.有性生殖比无性生殖更晚出现 C.有性生殖是由减数分裂形成的 D.通过有性生殖,实现了基因重组,增强了生物的变异性 10.下列各种遗传现象只,不属于性状分离的是() A.F1的高茎豌豆自交,后代中既有高茎豌豆,又有矮茎豌豆 B.F1的短毛雌兔与短毛雄兔交配,后代中既有短毛兔又有长毛兔 C.花斑色茉莉花自交,后代中出现绿色,花斑色和白色三种 D.长毛兔与短毛兔交配,后代出现长毛兔 11.下列有关生物知识的叙述中,错误的说法有() ①基因重组只能产生新基因型,而不能产生新的基因,基因突变才能产生新的基因. ②在性别比例为1:1的种群中,雄性个体产生的精子数等于雌性个体产生的卵细胞数. ③X染色体上的基因控制的性状在雌性个体中更易于表现. ④一对等位基因中,显基因与隐性基因的频率相等时,显性性状个体数量多. ⑤真核细胞基因编码的蛋白质比原核细胞基因编码的蛋白质结构更复杂. ⑥胰岛素的分泌仅受下丘脑的神经调节. ⑦在植物的一生中,分化在种子形成过程中达到最大. A.2个B.3个C.4个D.5个 12.生物体内的基因重组()

医学遗传学总结

KEY WORD:分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计;限制性酶切;连接,转化,筛选,质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控,检测方式? DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例: (Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.) 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 (eg. 选择果蝇。 原因:发育周期短个体小便于饲养成本低,由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源,人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>) →构建报告基因 (eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型) ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP,作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库(例如BioLabs)鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物: 大致原则: 5’端:在5’端选择约为20bp的序列,GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点,以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端:大致相同,只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity(用量、时间)、enzymes producing compatible ends. (star activity:指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象,也就是说产生Star 活性后,不但可以切断特异性的识别位点,还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。) 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】:用于克隆基因两侧的侧翼序列。

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1.人类遗传病的主要类型(A:知道)。 2.遗传病对人类的危害(A:知道)。 3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施(A:知道)。 重点和难点 1.教学重点 (1)人类遗传病的主要类型。 (2)优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2.教学难点 (1)多基因遗传病的概念。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 (一)概念:受一对等位基因控制的遗传病 (二)种类 常染色体显性遗传病如:软骨发育不全、并指 1.显性遗传病 X连锁显性遗传病如:抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如:白化病、苯丙酮尿症 2.隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如:血友病、色盲、进行性肌营养不良

3.特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 (一)概念:由多对基因控制的人类遗传病 (二)特点: 1.家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高 (三)病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 (一)概念:由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 (二)种类: 1.常染色体病:(21三体综合征) 2.性染色体病(性腺发育不良XO) (三)特点:引直遗传物质较大改变,往往造成较严重的后果 四、危害:危害身体健康;贻害子孙后代;给患者造成沉重的经济负担和精神负担;增加社 会负担。 五、优生 (一)概念:让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 (二)优生学预防性优生学(负优生学) 分类进取性优生学(正优生学) (三)措施 1.禁止近亲结婚(最简单有效的方法) 直系血亲 (1)近亲 旁系血亲 (2)原因:近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增,使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2.遗传咨询(主要手段):诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3.提倡适龄生育 4.产前诊断(重要措施)在胎儿出生前,用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(完整版)高中生物必修二遗传定律练习题

生物练习一遗传定律 一、选择题(1-20每题1分,21-40每题2分。共60分) 1.下列性状中,不属于相对性状的是 A.水稻的早熟和晚B.豌豆的紫花和红花 C.人的高鼻梁与塌鼻 D.绵羊的长毛和细毛 2. 性状分离是指 A.染色体的分离B.遗传因子的分离 C.杂合子后代表现出相对性状的不同类型 D.A、B、C均是 3.让杂合子Aa连续自交三代,则杂合子所占比例为A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.1/32 4.孟德尔做了如下图所示的豌豆杂交试验,下列描述错误的是 A.①和②的操作同时进行B.①的操作是人工去雄C.②的操作是人工授粉D.②的操作后要对雌蕊套袋5.孟德尔通过豌豆杂交试验发现两个遗传定律;萨顿通过研究蝗虫的减数分裂提出“基因在染色体上”的假说。两者主要的研究方法依次是 A.类比推理法、类比推理法 B.假说——演绎法、假说——演绎法 C.假说——演绎法、类比推理法 D.类比推理法、假说——演绎法 6.基因型为YyRr的个体,正常情况下不可能产生的配子是A.YR B.yR C.Yy D.yr 7.孟德尔的两对相对性状的遗传实验中,具有1︰1︰1︰1比例的是 ①F1产生配子类型的比例②F2表现型的比例③F1 测交后代类型的比例④F1表现型的比例⑤F2基因 型的比例 A.②④B.①③C.④⑤D.②⑤8.基因型是Ddrr的植物,其自交后代基因型的比例为A.3︰1 B.l︰l︰l︰l C.l︰2︰1 D.9︰3︰3︰l 9.对孟德尔选用豌豆做实验材料并获得成功的原因,下列解释中不正确的是 A.豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状 B.豌豆是严格的闭花传粉植物 C.豌豆在杂交时,母本不需去雄 D.用数理统计的方法对实验结果进行分析 10.为鉴别一株高茎豌豆是否为纯合体,最简便的方法是A.自交B.测交C.正交D.反交11. 下列同源染色体概念的叙述中,不正确的是 A.一条染色体经过复制而形成的两条染色体 B.一条来自父方、一条来自母方成对的两条染色体C.在减数分裂中能联会的两条染色体 D.形状和大小一般都相同的两条染色体 12.在10个初级精母细胞形成的精子和10个初级卵母细胞产生的卵细胞,如果全部受精,能形成受精卵的数目是 A.5个B.10个C.20个D.40个13.减数分裂中染色体数目减半发生在 A.第一次分裂结束B.第二次分裂结束 C.着丝点分裂D.联会 14.减数第一次分裂的主要特点是 A.姐妹染色单体分开B.同源染色体分开C.分离开的染色体向两极移动 D.染色体恢复成染色质细丝 15. 对于进行有性生殖的生物体来说,维持每种生物前后代体细胞中染色体数目恒定的生理作用是 A.有丝分裂和无丝分裂B.减数分裂和受精作用C.无丝分裂和减数分裂D.细胞分裂和细胞分化16.下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是A.染色体是基因的主要载体 B.基因在染色体上呈线性排列 C.一条染色体上有多个基因 D.染色体就是由基因组成的 17. 若A和a、B和b分别是两对同源染色体,下列哪四个精子来自同一个初级精母细胞 A. Ab、Ab、ab、ab B. aB、Ab、AB、AB C. Ab、aB、Ab、aB D. AB、AB、ab、aB 18. 决定果蝇眼色的基因位于X染色体上,其中W基

动物学复习总结(全部)

绪论实验动物科学 1、实验动物科学包含的内容 分为两个领域1、实验动物学(实验动物) 2、比较医学(动物实验) 包括1个研究(通过人工培育或人工改造等研究)3个控制(对动物携带的微生物及其遗传、营养、环境等因素实行控制;使实现动物的来源清楚,遗传背景明确;为科学研究、教学、药品和生物制品的生产及其质量检定,以及其他科学实验提供专用的标准化实验动物。) 内容包括:1、实验动物遗传育种学2、实验动物医学3、比较医学4、实验动物环境生态学5、动物实验技术 2、实验用动物的分类 ①经济动物②野生动物③观赏动物④实验动物 3、实验动物的定义 指经过人工培育和改造,对其携带的微生物、遗传及营养、环境因子实行控制,来源清楚,遗传背景明确;为满足科学研究,教学,药品,生物制品的生产及检定,及其他科学实验的需要而驯养,繁殖,育成的动物。 4、我国第一部实验动物法规,1988年《实验动物管理条例》 卫生部2项法规《医学实验动物管理实施细则》《医学实验动物标准》 第二章遗传学质量控制 1.实验动物的遗传学分类 ①原生动物门②海绵动物门③腔肠动物门④扁形动物门⑤线性动物门⑥环节动物门⑦软体动物门⑧节肢动物门⑨ 棘皮动物门⑩原索动物门 11 脊椎动物门 2.近交系动物 (1)近交系动物的定义(3点) 经连续20代以上的全同胞兄妹或亲子交配培育而成,同品系内所有个体都可追溯到起源于20代或以后的一对共同祖先的遗传群体,近交系数达98.6%,该品系称为近交系。 (2)近交系动物的命名 一般以大写英文字母命名,亦可以用大写英文字母加阿拉伯数字命名,阿拉伯数字与英文字母等高,符号应尽量简短。C3H BALB/c (3)近交系动物的遗传学特性 ①基因纯和性②同基因性③表现型的均一性④遗传稳定性⑤个体性⑥分布广泛性 ⑦背景资料和数据比较完整⑧可分辨性 (4)近亲交配的弊端 意义:①实验动物获得遗传均一性的典型方法。②使用较少的近交系动物,即可达到统计学要求的精密度③同一近交系的全部动物,在遗传上相同,从而减少了表现型的变异④在个体之间能相互接受皮肤和肿瘤移植弊端:①在固定基因时,有害的隐性基因也会纯合,出现不利的性状而造成育种失败②近交还可能导致多基因之间丧失平衡,从而使高度纯化的动物对不良环境的调节适应能力降低③近交使动物失去为保持足够生物适合度所必需的最低水平的基因杂合性,从而影响动物生长率,寿命,对疾病的感受性,生活力,体力及繁殖能力。 (5)近交系数Fn=1-(1-△F)n n:d代数△F 每一代近交系数的上升率,连续合同胞的兄弟妹交配,每代△F=19% (举例:近交系数F20=1-(1-0.19)20=0.986 3.封闭群动物 1.封闭群动物的定义 以非近交交配方式进行繁殖生产的一个实验动物种群,在不从其外部引入新个体的条件下,至少连续繁殖4代以上,称为一个封闭群,或叫远交群。 2.封闭群动物的命名 封闭群由2~4个大写英文字母命名,种群名称前标明保持者的英文缩写名称,第一个字母须大写,后面的字母小写,一般不超过4个字母。保持者与种群名字之间用冒号分开。 Ssmu:KM 3.封闭群动物的遗传学特性 ①基因库大,杂合率高②群体基因频率基本保持稳定③在封闭群体内,个体间差异程度主要取决于其祖代起源

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型:单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病,生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体或基因)异常所引起的疾病,具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型:常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小,分散度大,能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央,不易着色,折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,一般无转录活性的染色质特点:着色较深,位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构:一级结构:核小体;二级结构:螺线管;三

级结构:超螺线管;四级结构:染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子;Y染色体上有性别决定基因:SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制:碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种:转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变:DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变:DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变(脆性X综合症) 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病:疾病的发生主要由一对等位基因控制,传递方式

(完整版)高中生物遗传测试题

1、棉铃虫是严重危害棉花的一种害虫。科研工作者发现了毒蛋白基因B和胰蛋白酶抑制剂基因D,两种基因均可导致棉铃虫死亡。现将B和D基因同时导人棉花的一条染色体上获得抗虫棉。棉花的短果枝由基因A控制,研究者获得了多个基因型为AaBD的短果枝抗虫棉植株,AaBD植株自交得到F1(不考虑减数分裂时的交叉互换)。下列说法错误的是() A、若F1中短果枝抗虫:长果枝不抗虫=3:1,则 B、D基因与A基因位于同一条染色体上 B、若F1中长果枝不抗虫植株比例为1/16,则F1产生配子的基因型为AB、AD、aB、aD C、若F1表现型比例为9:3:3:1,则果枝基因和抗虫基因分别位于两对同源染色体 上 D、若F1中短果枝抗虫:短果枝不抗虫:长果枝抗虫=2:1:1,则F1配子的基因型为A和aBD 2、有生物学家在某海岛上发现多年前单一毛色的老鼠种群演变成了具有黄色、 白色和黑色三种毛色的种群。基因A1(黄色)、A2(白色)、A3(黑色)的显隐关系为A1对A2、A3显性,A2对A3显性,且黄色基因纯合会致死。据此下列有关说 法不正确的是() A、老鼠中出现多种毛色说明基因突变是不定向的 B、多年前老鼠的单一毛色只可能是白色或黑色 C、两只黄色老鼠交配,子代中黄色老鼠概率为2/3 D、不存在两只老鼠杂交的子代有三种毛色的可能 3、下图为某种单基因遗传病的家系图,下列描述错误的是() A、从该家系图上可以判断出致病基因的显隐性 B、从该家系图上不能判断出致病基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上 C、若该遗传病致病基因位于常染色体上,则Ⅲ-6是携带者,且致病基因一定来

自于Ⅰ-2 D 、若该遗传病致病基因位于 X 染色体上,则Ⅲ-5和Ⅰ-6婚配生下的女儿一定不 患该病 4、如图所示为某单基因遗传病的家系图,分析该家系图且不考虑突变,下列关于Ⅲ-3和Ⅲ-6的致病基因来源的描述,不可能的是()A 、B 、Ⅰ-2→Ⅱ-4→Ⅲ-6 C 、 D 、5、调查某种遗传病得到如图所示系谱图。经分析得知,该病由两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa 、Bb 表示)控制,且都可以单独致病。在 调查对象中没有发现基因突变和染色体畸变的个体。下列叙述正确的是( )A 、该病的遗传方式属于伴X 隐性遗传 B 、Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3和Ⅱ-4只能为杂合子 C 、若Ⅱ-6为纯合子,则Ⅱ-6与Ⅱ-7再生一个孩子,患病的概率可能为1/2或3/4 D 、两种致病基因所控制合成的蛋白质相同 Ⅰ-1或Ⅰ-2→Ⅱ-4 Ⅱ-5 }→Ⅲ-6 Ⅰ-1和Ⅰ-2→Ⅱ-2 Ⅱ-1 }→Ⅲ-3 Ⅰ-1或Ⅰ-2→Ⅱ-2 Ⅱ-1 }→Ⅲ-3

《医学遗传学》期末重点复习题

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染 4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()磷酸二酯键 5.HbH病患者的可能基因型是(5)。 A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/―― 6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。 A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C.患者的双亲往往是携带者 D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(3)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。 A B C D E 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高 14.染色质和染色体是(4)。

高中生物遗传题三

高中生物遗传练习题三 18.(2009·武汉模拟)玉米籽粒种皮的颜色是种皮透出胚乳的颜色。黄色(A)对白色(a)为显性,现在基因型为Aa的玉米植株自交,在所结玉米穗上黄粒玉米与白粒玉米的比例及其形成原因的解释中,正确的是( ) A.黄粒白粒=3:1,因为Aa自交后代为AA、Aa、aa,其比例为1:2:1 B.黄粒白粒=3:1,因为Aa自交所结种子胚乳的基因型为AAA、AAa、Aaa、aaa,其比例为1:1:1:1 C.全为黄粒,因为玉米种皮是由母本植株发育来的,故显黄色 D.全为黄粒,因为玉米果皮由母本子房壁发育而成,故显黄色 【解析】玉米的种皮是无色的,玉米的颜色其实是玉米胚乳的颜色。所以白粒还是黄粒主要是看胚乳的颜色,而胚乳是由受精极核发育来的,所以要看受精极核的基因型。基因型为Aa的玉米可以形成两种类型的精子A和a,也可以形成两种类型的极核A和a。受精极核是一个精子和两个极核结合形成,所以有四种类型AAA、AAa、Aaa、aaa,其比例为1:1:1:1。 【答案】 B 19.(2009·大连质检)一对夫妇,妻子为白化病患者,其父亲为色盲患者,丈夫表现正常。已知人群中白化病基因携带者(Aa)的概率是4%,则这对夫妇生出的儿子中同时患两种遗传病的概率是 A.1/100 B.1/200 C.3/400 D.1/400 【解析】本题考查基因的自由组合定律及伴性遗传知识,本题难度中等。由题意可知,该女性基因型为aaX B X b,该男子基因型为AAX B Y或AaX B Y,后者的概率为4%,故该夫妇生出基因型为aaX b Y的患病儿子的概率为:4%×1/2×1/4=1/200。 【答案】 B 20.(2009·西城高三抽样)人类的ABO血型是由I A、I B、i三个等位基因控制的,I A、I B对i为显性,I A和I B间无显隐性关系,每个人的细胞中只能有其中两个基因。一个男孩的血型为O型,母亲为A型,父亲为B型。该男孩的妹妹和他的血型相同的概率是( ) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 【解析】本题考查血型遗传的相关知识,旨在考查考生对于基因的自由组合定律及其概率计算的掌握。由题意男孩血型为O型可知男孩的基因型为ii,其父母的基因型分别是I B i、I A i。而妹妹的基因型就有四种可能,分别是I A I B、I A i、I B i、ii,与男孩相同的概率是1/4,答案是B。 【答案】 B 二、非选择题(共40分) 21.(9分)某单子叶植物的非糯性(B)对糯性(b)为显性,抗病(R)对不抗病(r)为显性,花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性,三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝色,糯性花粉遇碘液呈棕色。现提供以下4种纯合亲本: 亲本性状 甲乙丙丁非糯性抗病花粉粒长形非糯性不抗病花粉粒圆形糯性抗病花粉粒圆形糯性不抗病花粉粒长形

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词: 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一.遗传学的研究特点 1. 在生物的个体,细胞,和基因层次上研究遗传信息的结构,传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构,信息传递,表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间,空间,剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征:基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程, 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

高中生物_必修二_遗传因子的发现测试题及答案

第1章遗传因子的发现 一、选择题 1.鉴别一株黄色子叶的豌豆是否为纯合子,常用的方法是() A.杂交 B.测交 C.检查染色体 D.观察性状 2.两只杂合子白羊为亲本,生下3只小羊是白色。若它们再生第4只小羊,其毛色() A.一定是白色的 B.一定是黑色的C.是白色的可能性大 D.是黑色的可能性大3.关于测交,不正确的说法是() A.F1×隐性类型→检测F1的基因型 B.通过测定F1的基因组成来验证对分离现象理论解释的科学性 C.测F1的基因型是根据F1×隐性类型→所得后代表现型反向推知的 D.测交时,与F1杂交的另一亲本无特殊限制 4.隐性性状是指() A.测交后代中未显现的性状 B.杂种F1中未显现的性状 C.自交后代中未显现的性状 D.后代中始终未显现的性状 5.某种基因型为Aa的高等植物产生的雌雄配子的比例是() A.雌配子︰雄配子 = 1︰1 B.雌配子︰雄配子 = 1︰3 C.A雌配子︰a雄配子 = 1︰1 D.雄配子很多,雌配子很少 6.下列关于性状分离的叙述中正确的是() A.性状分离就是具有相对性状的亲本杂交,F1只表现一个亲本的性状 B.性状分离就是指杂合的F1产生的两类配子 C.性状分离就是指杂合的F1的后代出现不同的性状表现 D.性状分离就是指同一生物个体会表现出不同的性状类型 7.下列属于相对性状的是() A.狗的长毛与卷毛 B.蚕豆的高茎与豌豆的矮茎 C.玉米叶鞘的紫色和叶片的绿色 D.兔的长毛与短毛 8.性状分离比的模拟实验中,每次抓后统计过的小球要重新放回桶内,其原因是( )

A.表示两种配子的数目要相等 B.避免小球的丢失 C.避免小球损坏 D.小球可再次使用9.孟德尔的遗传规律不适合原核生物,其原因是() A.原核生物没有遗传物质 B.原核生物没有核物质C.原核生物没有膜性细胞器 D.原核生物无染色体,主要进行无性生殖 10.人类多指是一种常染色体上显性基因控制的遗传病,若夫妇俩一方是患者,另一方正常,则子女出现的情况是() A.全部是患者 B.全部是正常C.一半是患者,一半是正常D.子女的情况要根据患者是纯合子还是杂合子来决定 11.周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病,表现型正常的双亲生了一个患病的女儿。若这对夫妇再生一个孩子,表现型正常的概率应该是 () A. B. C. D.100 % 12.一匹家系不明的雄性黑马与若干纯种枣红马杂交,生出20匹枣红马和25匹黑马,你认为这能说明() A.雄性黑马也是纯合子 B.黑色为隐性性状C.枣红色是隐性性状 D.什么也不能说明13.性状分离比的模拟实验中,某同学接连抓取三次小球的组合都是Dd,则他第4次抓取是Dd的概率是() A. B. C. 0 D.l 14.水稻的有芒和无芒是一对相对性状,下列四组杂交实验中,能判断性状显隐关系的是() ①有芒×有芒→有芒②有芒×有芒→有芒215 + 无芒70 ③有芒×无芒→有芒④有芒×无芒→有芒101 + 无芒97 A.①② B.③④ C. ②③ D.①④ 15.某男子患先天聋哑,他的父母和妹妹均无此病,如果他妹妹与先天聋哑患者结婚,出生病孩的几率是()

《微生物学》主要知识点-08 第八章 微生物的遗传

第八章微生物的遗传 概述:遗传(heredity or inheritance)和变异(variation)是生物体的最本质的属性之一。遗传即生物的亲代将一整套遗传因子传递给子代的行为或功能。变异指生物体在某种外因或内因的作用下所引起的遗传物质结构或数量的改变。基因型(genotype)某一生物个体所含有的全部基因的总和。表型(phenotype)某一生物所具有的一切外表特征及内在特性的总和。饰变(modification)不涉及遗传物质结构改变而发生在转录、翻译水平上的表型变化。 8.1 遗传变异的物质基础 8.1.1 三个经典实验 1. 经典转化实验:1928年F.Griffith以Streptococcus pneumoniae为研究对象进行转化(transformation)实验。1944年O.T.Avery等人进一步研究得出DNA是遗传因子。 2.噬菌体感染实验:1952年Alfred D.Hershey和Martha Chase用32P标记病毒的DNA,用35S标记病毒的蛋白质外壳,证实了T2噬菌体的DNA是遗传物质。

3.植物病毒的重建实验:1956年H.Fraenkel-Conrat用含RNA的烟草花叶病毒(tobacco mosaic virus,TMV)与TMV近源的霍氏车前花叶病毒(Holmes ribgrass mosaic virus,HRV)所进行的拆分与重建实验证明,RNA也是遗传的物质基础。 8.2 微生物的基因组结构:基因组(genome)是指存在于细胞或病毒中的所有基因。细菌在一般情况下是一套基因,即单倍体(haploid);真核微生物通常是有两套基因又称二倍体(diploid)。基因组通常是指全部一套基因。由于现在发现许多非编码序列具有重要的功能,因此目前基因组的含义实际上是指细胞中基因以及非基因的DNA序列的总称,包括编码蛋白质的结构基因、调控序列以及目前功能还尚不清楚的DNA序列。微生物基因组随不同类型表现出多样性。 8.2.1大肠杆菌的基因组:大肠杆菌基因组为双链环状的DNA分子。在细胞中以紧密缠绕成的较致密的不规则小体(拟核,nucloid)形式存在于细胞中,其上结合有类组蛋白蛋白质和少量RNA分子,使其压缩成脚手架形的(scaffold)致密结构(大肠杆菌DNA分子长度是其菌体长度的1000倍,必须以一定的形式压缩进细胞中)。基因组全序列测定于1997年由Wisconsin大学的Blattner 等人完成。 大肠杆菌基因组结构特点:

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和,人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同,人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括:(1)蛋白质或功能RNA的基因编码序列。(2)是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因:大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列,由非编码序列将编码序列隔开,形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列,内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT,3端的两个核苷酸都是AG,这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子(富含GC碱基对,调控rRNA基因的编码)、2类启动子(具有TATA 盒特征结构)、3类启动子(包括A、B、C盒)。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型,包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下,遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞,也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

高中生物必修二孟德尔遗传定律练习题

孟德尔遗传定律练习题 第I 卷(选择题) 一、选择题(题型注释) 1.采用下列哪一组方法,可以依次解决① ~④ 中的遗传问题() ①鉴定一只白羊是否纯种 ②在一对相对性状中区别显隐性 ③不断提高小麦抗病品种的纯合度 ④检验杂种 F1 的基因型. A.杂交、自交、测交、测交 B.测交、杂交、自交、测交 C.测交、测交、杂交、自交 D.杂交、杂交、杂交、测交 2.在孟德尔的豌豆杂交实验中,必需对母本采取的措施是() ①开花前人工去雄 ②开花后人工去雄 ③自花受粉前人工去雄 ④去雄后自然受粉 ⑤去雄后人工受粉 ⑥受粉后套袋隔离 A.②③④ B .①③④ C .①⑤⑥ D .①④⑤ 3.孟德尔验证“分离定律”假说最重要的证据是 A.亲本产生配子时,成对的等位基因发生分离 B.亲本产生配子时,非等位基因自由组合C.杂合子自交产生的性状分离比为3: 1 D.杂合子测交后代产生的性状分离比为1:1 4.下列关于孟德尔遗传规律的得出过程叙述错误的是 A.选择自花传粉、闭花传粉的豌豆是孟德尔杂交试验获得成功的原因之一 B.假说中具有不同遗传组成的配子之间随机结合,体现了自由组合定律的实质 C.运用统计学方法有助于孟德尔总结数据规律 D.进行测交试验是为了对提出的假说进行验证 5.基因型为 RrYY 的生物个体自交,产生的后代,其基因型的比例为 A. 3:1 B . 1:2:1 C .1:1:1:1 D .9:3:3:1 6.孟德尔的豌豆杂交实验中,将纯种的黄色圆粒(YYRR)与纯种的绿色皱粒( yyrr ) F2 豌豆杂交, 种子为 480 粒,从理论上推测, F2种子中基因型与其个体数基本相符的是 A. yyrr ,20粒 B .YyRR,60 粒 C. YyRr,240粒 D . yyRr , 30 粒 7.番茄的红果( A)对黄果( a)是显性,圆果( B)对长果( b)是显性,且自由组合,现用红色长果与黄色圆果(番茄)杂交,从理论上分析,其后代的基因型不可能出现的比例是() A.1:0 B .1:2:1 C .1:1 D .1:1:1: 1 8.基因型为 ddEeFf 和 DdEeff 的两种豌豆杂交,在 3 对等位基因各自独立遗传的条件下,其子代表现型不同于两个亲本的个体占全部子代的() A. 1/4 B .3/8 C . 5/8 D .3/4

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics):是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病,研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低它在人群中的危害,提高人口素质。 2.遗传病(inherited disease):由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因(Gene):是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型(Genotype):个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型(phenotype):一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类: 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分为四大类: 1.遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用,如短指(趾) 2.基本由遗传因素决定发病,但需要一定的环境因素诱发,如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病,与遗传因素无关。 7.遗传病的特征: (1)家族聚集性:遗传病往往表现为家族聚集性,但家族聚集的疾病并非都为遗传病,如坏血病等。 (2)先天性:遗传病多数为先天性疾病,但先天疾病并非都为遗传病,如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 (3)遗传物质突变。 (4)垂直传递。 (5)终生性。 细胞分裂周期:连续分裂的细胞,从一次细胞分裂结束开始,到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程,叫做一个细胞分裂周期,一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型:一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析:将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列,以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set):人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征)。 相互易位(平衡易位)(reciprocal translocation):两条染色体发生断裂后形成的两个断片,相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation):近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂,在着丝粒处重接,也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因? 1)双雄受精(dindry):受精时同时有两个精子入卵受精,可形成69,XXX;69,XXY;69XYY。 2)双雌受精(digyny):卵子发生第二次减数分裂时,次级卵母细胞由于某种原因,其第二极体的那一染色体组没有排出卵外,而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后,即可形成核型为69,XXX或69,XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因? 1)核内复制(endoreduplication): 在一次细胞分裂时,染色体不是复制一次,而是复制两次。每个染色体形成4条,染色体两两平行排列在一起,经过正常的分裂中期、后期和末期后,形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂(endomitosis): 是在进行细胞分裂时,染色体正常地复制一次,但至分裂中期时,核膜仍未破裂、消失,也无纺锤丝

高中生物遗传试题(供参考)

吉林市普通中学2012-2013学年度高中毕业班上学期期末复习检测 23. 某种遗传病是由一对等位基因控制的,某患病家庭的 部分遗传系谱图如下,据此判断,以下说法错误的是 A. 该遗传病是常染色体隐性遗传病 B. Ⅱ4再生一个健康男孩的概率为3/8 C. 经产前诊断筛选性别,可减少该遗传病的发生 D .调查发现人群中该病的患病概率为1/2500,则Ⅲ7 与一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患该病的概率为1/153 答案:C 49.(8分)下列是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A ,隐性基因为a ;乙病显性基因为B ,隐性基因为b 。若Ⅱ-7为纯合体,请据图回答: (1)甲病是 性遗传病,乙病的是 性遗传病。 (2)Ⅱ-3的基因型是 ,Ⅱ-4的基因型是 ,Ⅱ-5是纯合子的概率为 。 (3)假设Ⅲ-9与Ⅲ-10结婚,生下正常男孩的概率是 ,生育只患一种遗传病的孩子的概率是 。如果Ⅲ-9与Ⅲ-10 已生下一个患两种病的孩子,再生一个两种病均患的孩子的概率是 。 答案: 30.(8分)下图是一个尿黑酸症(D 对d 显性)家族系谱图,请回答: (1)该致病基因在 ▲ 染色体上,Ⅲ11的基因型是 ▲ ,如果Ⅱ4已经怀孕,为了判断胎儿是否患病,可采取的有效手段是 ▲ 。 (2)如果在人群中控制尿黑酸症的基因频率是110-2。则Ⅳ14与一个表现型正常的男性结婚,生育一个患尿黑酸症男孩的几率是 ▲ 。 (3)如果Ⅲ8同时还患有红绿色盲,则Ⅲ8的色盲基因来自于第一代的 ▲ ,若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子,为正常儿子的概率是 ▲ 。 答案:30.(8分) ⑴ 常 Dd 产前诊断(基因检测) ⑵1/404(2分) ⑶ 1号 3/16(2分) 30.(8分)人的血型是由红细胞表面抗原决定的。左表为A 型和O 型血的红细胞表面抗原据图表回 答问题: (1)控制 人血型的基因位于 (常/性)染色体 上,判断依据是 。 (2)母婴血型不合易引起新生儿溶血症。原因是母亲妊娠期间,胎儿红细胞可通过胎盘进入母体;剌激母体产生新的血型抗体。该抗体又通过胎盘进入胎儿体内,与红细胞发生抗原抗体反应,可引起红细胞破裂。因个体差异,母体产生的血型抗体量及进入胎儿体内的量不同,当胎儿体内的抗体达到一定量时,导致较多红细胞破裂,表现为新生儿溶血症。 ①II-1出现新生儿溶血症,引起该病的抗原是 。母婴血型不合 (一定/不一定)发生新生儿溶血症。 ②II-2的溶血症状较II-1严重。原因是第一胎后,母体已产生 ,当相同 红细胞裂面A 抗原 抗原决定基因 血型A 有 (显性) O 无 (隐性)

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病:简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性(AD)遗传病:遗传病致病基因位于1-22号常染色体上,与正常基因组成杂合子导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者,致病基因由患病的亲代传来;双亲 无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变) ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者,即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关, 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先,可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性(XD)遗传病 男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因不是成对存在的,在Y染色体上缺少相对应的等位基因,故称为半合子,其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来,又只能传递给女儿,不存在男性→男性的传递,这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍,前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病;如果双亲无病,则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传,男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性(XR)遗传病。(血友病A)X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多,在一些罕见的XR遗传病中,往往

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