天根快速定点突变试剂盒说明书

2020江苏高考生物二轮讲义：3 专题八变异、育种和进化

专题八变异、育种和进化 1.基因重组及其意义(B) 2.基因突变的特征和原因(B) 3.染色体结构变异和数目变异(B) 4．生物变异在育种上的应用(C) 5.转基因食品的安全性(A) 6.现代生物进化理论的主要内容(B)7.生物进化与生物多样性的形成(B) ?[疏漏诊断] 1．有关生物变异的正误判断 (1)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因(√) (2)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(×) (3)低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极导致染色体加倍(×) (4)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会(×) (5)在有丝分裂和减数分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异(√) 2．有关生物进化的正误判断 (6)长舌蝠为长筒花的唯一传粉者，两者相互适应，共同(协同)进化(√) (7)生殖隔离是物种朝不同方向发展的决定性因素(×) (8)生物的种间竞争是一种选择过程(√) (9)外来物种入侵能改变生物进化的速度和方向(√) (10)一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境(√) (11)生物进化过程的实质在于有利变异的保存(×)

?[长句冲关] 1．概述性知识 (1)基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。 (2)人工诱导多倍体时，秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成。 (3)影响种群基因频率的因素有突变和基因重组、自然选择、迁移等。 (4)共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。 2．程序性诱问 (5)原核生物可遗传变异的来源不只有基因突变，其依据是原核生物在特殊情况下，也可能因DNA的转移而发生基因重组(如将加热杀死的S型肺炎双球菌与R型活菌混合培养时，会因基因重组使R型活菌转化为S型菌)。 (6)杂合二倍体植株经单倍体育种所得植株是二倍体，其原因是杂合二倍体进行单倍体育种，首先是花药离体培养得到只含1个染色体组的单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗获得纯合的二倍体植株，筛选得到所需的新品种。 (7)一般生物体的体细胞内同源染色体成对存在，有些生物的体细胞中染色体数目减少一半，但仍能正常生活，请作出解释。有些生物的体细胞中染色体数目虽减少一半，但可能含一个染色体组，即贮存着控制生物的生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。热考命题1生物变异的类型、特点及生物育种[学生用书P50] 1．(2019·高考江苏卷，T18)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是() A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病详细分析：选A。密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D项正确。 2．(2019·高考江苏卷，T4)下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是()

人类K-ras基因突变检测试剂盒说明书

人类K-ras基因突变检测试剂盒（PCR-熔解曲线法）说明书【产品名称】通用名：人类K-ras基因突变检测试剂盒（PCR-熔解曲线法）英文名：Diagnostic kit for Mutations of Human K-ras Gene (PCR-Melting Curve Analysis) 【包装规格】 20测试/盒【预期用途】 K-ras基因位于12号染色体短臂上，是重要的癌基因之一，编码一种21kD 的kras蛋白，参与细胞内的信号传递，主要包括PI3K/PTEN/AKT 和 RAF/MEK/ERK信号转导途径，这些转导途径是当前肿瘤靶向药物研究的热点，靶向药物通过抑制这些途径发生药理作用。K-ras基因第12和13密码子发生突变，将导致kras蛋白变异并处于持续激活状态，使药物失效。。据中国2010版《肿瘤学临床实践指南》，在一项包含101例肺腺癌亚型细支气管肺泡癌患者的回顾性研究中，所有患者均接受厄洛替尼单药一线治疗。K-ras突变者无一例缓解（0/18），而无K-ras突变者则有20例缓解（20/62，32%），差别有统计学意义（P <0.01）。因此，指南建议，非小细胞肺癌和结直肠癌患者使用靶向药物前应进行K-ras基因突变状态的检测。本试剂盒以人非小细胞肺癌、结直肠癌肿瘤组织切片提取的基因组DNA为检测样本，用于检测肿瘤组织K-ras基因第12，13密码子的12种体细胞突变（表1），提供突变状态的定性结果。为临床肿瘤靶向药物的个体化用药提供辅助诊断依据，本品适用于进入个体化靶向治疗疗程前的患者使用。【检验原理】本试剂盒基于实时PCR平台，结合了特异引物、荧光探针和熔解曲线技术，定性检测DNA样品中K-ras基因12，13密码子是否存在突变。用一对K-ras基因特异引物，该引物可

(完整版)分子生物学复习题及其答案

一、名词解释 1、广义分子生物学：在分子水平上研究生命本质的科学，其研究对象是生物大分子的结构和功能。2 2、狭义分子生物学：即核酸（基因）的分子生物学，研究基因的结构和功能、复制、转录、翻译、表达调控、重组、修复等过程，以及其中涉及到与过程相关的蛋白质和酶的结构与功能 3、基因：遗传信息的基本单位。编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。 4、基因：基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽链或功能RNA 所必需的全部核苷酸序列。 5、功能基因组学：是依附于对DNA序列的了解，应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体的特定序列表达谱。 6、蛋白质组学：是以蛋白质组为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。 7、生物信息学：对DNA和蛋白质序列资料中各种类型信息进行识别、存储、分析、模拟和转输 8、蛋白质组：指的是由一个基因组表达的全部蛋白质 9、功能蛋白质组学：是指研究在特定时间、特定环境和实验条件下细胞内表达的全部蛋白质。 10、单细胞蛋白：也叫微生物蛋白，它是用许多工农业废料及石油废料人工培养的微生物菌体。因而，单细胞蛋白不是一种纯蛋白质，而是由蛋白质、脂肪、碳水化合物、核酸及不是蛋白质的含氮化合物、维生素和无机化合物等混合物组成的细胞质团。 11、基因组：指生物体或细胞一套完整单倍体的遗传物质总和。 12、C值：指生物单倍体基因组的全部DNA的含量，单位以pg或Mb表示。 13、C值矛盾：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。 14、重叠基因：共有同一段DNA序列的两个或多个基因。 15、基因重叠：同一段核酸序列参与了不同基因编码的现象。 16、单拷贝序列：单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。 17、低度重复序列：低度重复序列是指在基因组中含有2～10个拷贝的序列 18、中度重复序列：中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序。 19、高度重复序列：基因组中有数千个到几百万个拷贝的DNA序列。这些重复序列的长度为6~200碱基对。 20、基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 21、基因簇：基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。 22、超基因家族：由基因家族和单基因组成的大基因家族，各成员序列同源性低，但编码的产物功能相似。如免疫球蛋白家族。 23、假基因：一种类似于基因序列，其核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同、但却不能合成功能蛋白的失活基因。 24、复制：是指以原来DNA（母链）为模板合成新DNA（子链）的过程。或生物体以DNA/RNA

基因突变试题

基因突变和基因重组习题精选三 A级·巩固双基 1．培育青霉素高产菌株的方法是（）（A）杂交育种（B）单倍体育种（C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（）（A）基因突变（B）基因重组（C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（）（A）红细胞易变形破裂（B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常（C）信使RNA中的一个密码发生了变化（D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（）（A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高（C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（）

（A）射线的辐射作用（B）杂交（C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（）（A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂（C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 B级·提高能力 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（）（A）易得大量有利突变体（B）可按计划定向改良（C）变异频率高，有利变异较易稳定（D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（）（A）基因突变（B）基因重组（C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（）（A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲（B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆（C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇

（D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（）（A）基因重组（B）基因突变（C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（）（A）遗传性变化（B）遗传信息变化（C）遗传密码变化（D）遗传规律变化 12．长期接触X射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显提高，主要原因是该人群生殖细胞发生（）（A）基因重组（B）基因分离（C）基因互换（D）基因突变 13．下列生物的性状中，都是通过基因突变而形成的是（）（A）无籽番茄和无籽茄子（B）人类白化病和无籽草莓（C）安康羊和人类镰刀型贫血症（D）无芒小麦和无籽西瓜 14．基因突变发生在什么过程中（）（A）DNA－DNA （B）DNA－RNA （C）RNA－蛋白质（D）RNA－DNA

高考生物考点精讲精析：第五讲遗传、变异和进化：高考考点7 基因的突变

高考考点7 基因的突变本类考题解答锦囊基因突变是基因分子结构的变化，只有基因突变才能产生新的基因，进而形成等位基因，产生新的性状，它是生物进化的主要原因，但是由于DNA分子结构稳定，所以以DNA为遗传物质的生物，基因突变率非常低，而以DNA为遗传物质的生物，如某些病毒，突变率就会稍高一点。【例题】自然界中一种化物某一基因及其二种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因梢氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是 A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个基因的增添高考考目的与解题技巧：考查基因突变后，密码子改变丁，所合成的蛋白质是否一定会改变。在本题中要知道，合成生物蛋白质的氨基酸共有20种，但决定氨基酸的密码子有61种，所以对某种氨基酸来讲，有可能有几种密码子决定。【解析】基因在指挥蛋白质合成时，有严格的碱基密码，一个碱基的改变就全造成密码不同，tRNA携带的氨基酸发生错误，从题目所示的情境可以看出，突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3是一个碱基的增添，从而导致DNA分子的改变。【答案】 A 1人类16号染色体上有一段DNA序列决定血红蛋白的氨基酸组成，这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起镰刀型贫血症，这种改变属于 A.3基因突变 B．基因重组 C．染色体结构的变化 D．染色体数目的变化 A 指导：考查基因突变的原因。基因突变是指DNA分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失和改变，从而改变了遗传信息。 2据调查统计，近年来我国青少年的平均身高有所增加，与此现象有关的是 A．基因突变 B．营养素供给充分 C.食人生长激素(蛋白质化合物) D．染色体变异答案： B 指导：考查生物变异的原因。基因突变和染色体变异属于遗传物质的改变，这些突变能够对种群进化产生普遍影响，但需要一个漫长的时间过程，因此青少年在近几年身高的增加，不可能是遗传物质的改变引起的。尽管青少年身高的增加与生长激素有关，但由于生长激素属于蛋白质，在人体食人后会被消化成氨基酸而失去作用，所以食人生长激素不会对人体产生影响。近几年来随着我国人民生活水平的不断提高，营养素的供给量明显增多，是青少年身高增加的主要原因，这属于环境条件引起的变异。 3下面叙述的变异现象，可遗传的是 A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变第二性征 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花答案： D 指导：A、B、C选项都是人工利用激素的作用来改变生物的性状，由于其遗传物质没有发生改变，

B-raf基因突变检测试剂盒(PCR-毛细管电泳法)标准化操作流程

B-raf基因突变检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法) 标准化操作流程 1、预期用途该产品用于定性检测确诊的结直肠癌患者石蜡包埋病理组织切片DNA的B-rafV600E 基因突变。B-raf 基因是一种癌基因，编码一种丝/ 苏氨酸特异性激酶，是RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK 通路重要的转导因子，参与调控细胞内多种生物学事件，如细胞生长、分化和凋亡等。B-raf 基因位于7p34，长约190kb，转录mRNA 长2.5kb，编码783 氨基酸的蛋白，相对分子质量为94000-95000 Da。研究表明，在多种人类恶性肿瘤中，如恶性黑色素瘤、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌、肝癌及胰腺癌等均存在不同比例的B-raf 突变，B-raf 突变主要发生在Exon15 上的激活区的第1799 氨基酸上(T 突变为A)，导致编码的氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸(V600E)，该突变能使B-raf 激酶活性提高，V600E 突变能模拟T598 和S601 两个位点磷酸化作用，使BRAF 蛋白激活。近来研究表明，对于野生型Kras、但存在B-raf 基因V600E 突变患者，抗EGFR 单抗治疗无效。2010 年版《NCCN 结直肠癌临床实践指南》中已明确指出“如K-ras 基因无突变时，需检测B-raf 基因突变，如果后者存在V600E突变，则不应该给予抗EGFR 单抗治疗。” 2、仪器配置要求移液器，振荡器，微型离心机，生物安全柜，高速冷冻离心机，定性PCR仪，荧光定量PCR仪（ABI7500，LightCycler? 480，MX3000P，CFX-96等），微量紫外分光光度计，基因分析仪（ABI3130，ABI3500DX）。 3、耗材要求无菌带滤芯吸头、吸水纸，离心管（1.5ml，0.5ml，0.2ml）、PCR反应管（配套荧光定量PCR仪型号）及无粉一次性乳胶手套，基因分析板。 4、责任人基因扩增实验室室长负责技术指导和质量监督。 5、执行人操作人员应经过专业培训，具有合格的操作技能的检验专业技术人员。 6、检测原理本产品选取人类基因组B-raf 基因Exon 15 上设计特异性引物和探针，对扩增后的PCR 产物片段进行测序分析。使用尿苷酶(UNG)防污染体系，经加热可以选择性地降解U-DNA，以防止先前PCR 扩增产物的污染。 7、试剂来源北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司 8、样本要求 8.1用量：每例标本切5张(10μm)白片，连续切片，不漂洗脱蜡，直接封存于1.5ml EP管中； 8.2质量：为确保DNA提取成功率，必须选择2年以内的石蜡标本； 8.3标本收集方法：石蜡包埋病理切片样品应确定含有肿瘤病变细胞，为了保证切片组织中

分子生物学检验完整版

1病原生物基因组在医学上有何应用？详见书P3 a菌种鉴定b确定病毒感染和病毒载量c病毒分析d细菌耐药监测和分子流行病学调查 2什么是原癌基因，原癌基因有什么特性，原癌基因可以分为哪些种类以及原癌基因常见的激活机制有哪些？原癌基因是指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征的基因总称。特性：进化上高度保守，负责调控正常细胞生命活动，可以转化为癌基因。功能分类：生长因子，生长因子受体，信号转导蛋白，核调节蛋白，细胞周期调节蛋白，抑制凋亡蛋白激活机制：插入激活，基因重排，基因点突变，基因扩增，基因转录改变 3试述Down综合征（21三体综合征）的主要临床特征及核型。临床特征：生长发育障碍，智力低。呆滞面容，又称伸舌样痴呆。40%患者有先天性心脏畸形。肌张力低，50%患者有贯通手，男患者无生育能力，女患者少数有生育能力，遗传风险高。核型：92.5%患者游离型：核型为47，XX（XY）,+21 2.5%患者为嵌合型：46, XX（XY）/47 ，XX（XY）,+21 5%患者为易位型：46，XX（XY）,-14 ，+t（14q21q） 4简述淋球菌感染的主要传统实验室诊断方法及其主要特点，对比分析分子生物学方法的优势1直接涂片染镜检：敏感度和特异性差，不能用于确诊。 2分离培养法：诊断NG感染的金标准，但是其对标本和培养及营养要求高，培养周期长，出报告慢，难以满足临床要求。 3免疫学法：分泌物标本中的非特异性反应严重以及抗体法间的稳定性和条件限制，推广受限。分子生物学的优点：敏感，特异，可直接从了临床标本中检出含量很低的病原菌，适应于快速检测 5、在单基因遗传病的分子生物学检验中，点突变检测常用方法有哪些？ 1异源双链分析法（HA）2突变体富集PCR法3变性梯度凝胶电泳法4化学切割错配法5等位基因特异性寡核苷酸分析法 6DNA芯片技术7连接酶链反应8等位基因特异性扩增法9RNA酶A切割法10染色体原位杂交11荧光原位杂交技术 6、简述白假丝酵母菌的分子生物学检验方法白假丝酵母菌分子生物学检验主要包括白假丝酵母菌特异性核酸（DNA RNA）的检测、基因分型和耐药基因分析等。 1PCR技术：选择高度特异性的天冬氨酸蛋白酶基因设计引物 PCR—斑点杂交技术：正向杂交和反向杂交，后者可一次检测多种真菌 DNA指纹技术：RFLPRAPD电泳核型分析 AP —PCR技术：定义方法简便，快速，特别适合临床应用 DNA序列分析：可测定rDNA序列也适用于基因突变引起的耐药基因芯片技术：适用于病原体的耐药研究 7、 F VIII基因倒位导致血友病A，DMD基因外显子缺失导致与杜氏肌营养不良，珠蛋白基因突变导致与珠蛋白合成障碍性贫血。（第11章，P197，P203，P207。窝觉得大家把题目读三遍就可以了）答：F VIII基因倒位是导致的血友病A的主要原因（占50%）其它基因突变，如点突变，缺失，插入也会导致血友病A。同理DMD基因外显子缺失是迪谢内肌营养不良（杜氏肌营养不良）发生的主要原因（60%-70%）。珠蛋白合成障碍性贫血有六种，主要的两种是a珠蛋白生成障碍性贫血和B珠蛋白生成障碍性贫血，基因突变是主要发病原因。&基因多态性有哪些的临床应用？（P4）

大量全血基因组DNA提取试剂盒操作方法及步骤说明书

大量全血基因组DNA提取试剂盒目录号：DN04 DN0401 16次×10ml DN0402 32次×10ml DN0403 96次×10ml 适用范围：适用于快速提取各种动物全血基因组DNA 试剂盒组成、储存、稳定性：试剂盒组成保存16次×10ml 32次×10ml 96次×10ml 10x红细胞裂解液室温50 ml 100 ml 300 ml 细胞核裂解液室温180 ml 180×2 ml 250 m l×4 蛋白沉淀液室温55 ml 110 ml 330 ml DNA溶解液室温15 ml 30 ml 90 ml 本试剂盒在室温储存18个月不影响使用效果。储存事项: 1.环境温度低时细胞核裂解液中某些去污剂成份会析出出现浑浊或者沉淀，可在 37℃水浴加热几分钟，即可恢复澄清，不要剧烈摇晃，以免形成过量的泡沫。 2.蛋白沉淀液可能出现析出和沉淀，可以在37℃水浴几分钟帮助重新溶解，如果不能完全溶解，也不影响使用效果，直接取用上层溶液即可。

3.避免试剂长时间暴露于空气中产生挥发、氧化、pH值变化，各溶液使用后应及时盖紧盖子。产品介绍：本试剂盒根据全血特点采用几个快速步骤提取基因组DNA。首先红细胞裂解液裂解去除不含DNA的红细胞，细胞核裂解液裂解白细胞释放出基因组DNA，然后蛋白沉淀液选择性沉淀去除蛋白，最后纯净的基因组DNA通过异丙醇沉淀并重溶解于DNA 溶解液。产品特点： 1.从十几个配方中优选出的红细胞裂解液配方，裂解快速完全。 2.不需要使用有毒的苯酚等试剂。 3.快速，简捷，单个样品操作一般可在1小时内完成。 4.结果稳定，产量高（典型的产量10ml全血可提取出150-500μg），OD260/OD280 典型的比值达 1.7～1.9，长度可达50kb-150kb，可直接用于构建文库、PCR、Southern-blot和各种酶切反应。注意事项 1.所有的离心步骤均在室温完成，使用转速可以达到2,500 x g，并配备容纳50ml心管转头的传统台式离心机。 2.用户需自备异丙醇和70％乙醇。 3.典型的产量10ml全血可提取出150-500μg基因组DNA（不同样品尤其疾病样品中中白细胞数量差异可能非常大，因此产量的个体差异也可能非常大）。 4.本试剂盒为溶液型，可以很容易的按照比例扩大或者缩小每次处理的全血量（20μl-10ml），请联系我们索取其它处理量的操作手册。

高三生物一轮复习备考：基因突变及其他变异_现代生物进化理论(含答案)

基因突变及其他变异~现代生物进化理论 (90分钟100分) 第Ⅰ卷(选择题共50分) 一、选择题(本大题共25小题,每小题2分,共50分。在每小题给出的四个选项中,只有一个选项符合题目要求。) 1.某种自花传粉植物连续多代只开红花,偶尔一株开出一朵白花,且该白花的自交子代也出现了开白花,其原因是 A.基因突变 B.基因重组 C.基因分离 D.环境条件改变解析:基因突变后产生了新的基因,从而出现了新的性状。答案:A 来自 2.田间种植的三倍体香蕉某一性状发生了变异,该变异一般不可能．．． A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境影响解析:三倍体香蕉不能进行有性生殖,因而不会发生基因重组。答案:A 发生基因重组的是 3.依据基因重组概念的发展判断,下列图示过程中没有．．解析:基因重组有三种类型,分别是自由组合重组、交叉互换重组、通过基因工程实现的人工重组。A 选项属于诱变育种,利用的是基因突变。答案:A 的是 4.下列关于隔离的叙述,错误．． A.隔离阻止了种群间的基因交流 B.生殖隔离的形成必然经过地理隔离 C.基因库间的差异是产生生殖隔离的根本原因 D.不同物种之间存在着生殖隔离解析:地理隔离是形成生殖隔离的常见形式,某些四倍体植物的出现不经过地理隔离。答案:B 5.某研究小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题,调查人群中的遗传病,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.白化病,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.软骨发育不全,在市中心随机抽样调查 D.糖尿病,在患者家系中随机调查解析:调查人群中的遗传病,应选择群体中发病率高的单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病;研究遗传病的遗传方式最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。答案:B 发生染色体变异的是 6.下列情况中,没有．． A.用二倍体西瓜培育三倍体无子西瓜

Braf基因突变检测试剂盒说明书

人类B-raf基因V600E突变检测试剂盒（荧光PCR法）说明书【产品名称】通用名：人类B-raf基因V600E突变检测试剂盒（荧光PCR法）英文名：Diagnostic kit for V600E Mutation of Human B-raf Gene(Fluorescence PCR Analysis) 【包装规格】 20测试/盒【预期用途】 B-raf基因位于7号染色体长臂上，是一种癌基因，属RAF基因家族，有18个外显子，编码一种含783个氨基酸的B-raf蛋白，是EGFR通路RAS/RAF/MEK/MRK/MAPK中重要的转导因子，参与调控细胞生长、分化和凋亡等多种生理过程。针对EGFR的肿瘤靶向药物通过抑制该途径发生药理作用。研究表明在非小细胞肺癌、结直肠癌等多种恶性肿瘤中存在B-raf基因突变，其中第15外显子上V600E点突变最常见，约占所有突变的90%以上，该突变导致B-raf蛋白被异常激活，从而使患者接受EGFR-TKI药物和EGFR单抗类药物治疗失效。据中国2010版《肿瘤学临床实践指南》建议，对K-raf基因检测正常的非小细胞肺癌和结直肠癌患者，应进一步检查B-raf基因的突变状态，以指导靶向药物治疗方案。本试剂盒以人非小细胞肺癌、结直肠癌肿瘤组织切片提取的基因组DNA为检测样本，用于肿瘤组织B-raf 基因V600E点突变的定性检测，为临床肿瘤靶向药物的个体化用药提供依据。本公司尚无临床实例证实B-raf 基因突变与靶向药物的相关性，其相关性主要来自文献报道，因此本试剂盒检测结果仅用于辅助临床医生对肿瘤患者制定用药方案。【检验原理】本试剂盒基于实时荧光PCR平台，结合等位基因特异性扩增（ARMS）技术、野生型基因扩增抑制技术和多重PCR技术检测B-raf基因V600E突变。ARMS技术是指PCR引物的3’端末位碱基必须与其模板DNA互补才能有效扩增，通过设计特异性ARMS引物，对存在V600E突变的B-raf基因靶序列进行PCR扩增放大，并利用FAM基团标记的Taqman 探针对扩增产物进行检测。因为采用了野生型基因扩增抑制剂，使ARMS体系能够耐受更高浓度的背景野生型B-raf基因，降低了试剂盒对基因组样本的DNA浓度要求，提高了检测灵敏度。为质控扩增体系的有效性，试剂盒设置了内质控和外质控，内质控基因是人类基因组的一个保守片段，长

分子生物学名词解释

名词解释 1. 基因（gene）： 2. 结构基因（structural gene）： 3. 断裂基因（split gene）： 4. 外显子（exon）: 5. 内含子（intron）: 6. 多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA）: 7. 单顺反子RNA（monocistronic RNA）: 8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）: 9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）: 10. 密码子（codon）: 11. 反密码子（anticodon）: 12. 顺式作用元件（cis-acting element）: 13. 启动子（promoter）: 14. 增强子（enhancer）: 15. 核酶（ribozyme） 16. 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA） 17. 信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP） 18. 上游启动子元件（upstream promoter element） 19. 同义突变（same sense mutation） 20. 错义突变（missense mutation） 21. 无义突变（nonsense mutation） 22. 移码突变（frame-shifting mutation） 23. 转换（transition） 24. 颠换（transversion）（三）简答题 1. 顺式作用元件如何发挥转录调控作用？ 2. 比较原核细胞和真核细胞mRNA的异同。 3. 说明tRNA分子的结构特点及其与功能的关系。 4. 如何认识和利用核酶？ 5. 若某一基因的外显子发生一处颠换，对该基因表达产物的结构和功能有什么影响？ 6. 举例说明基因突变如何导致疾病。（四）论述题 1. 真核生物基因中的非编码序列有何意义？ 2. 比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。 3. 真核生物的基因发生突变可能产生哪些效应？（二）名词解释 1.基因组（genome） 2. 质粒（plasmid） 3.内含子（intron） 4.外显子（exon） 5.断裂基因（split gene） 6.假基因（pseudogene） 7.单顺反子RNA（monocistronic RNA）

组织基因组DNA提取试剂盒磁珠法

组织基因组DNA提取试剂盒（磁珠法）使用说明书（Cat#Yu-TD02-1）【产品介绍】组织基因组DNA提取试剂采用国内领先的专利技术合成的纳米磁珠颗粒和多次实验优化的缓冲液体系，能从样品中分离纯化高质量DNA。在一定条件下，磁珠表面修饰的基团高效吸附目的DNA，而当条件改变时，磁珠释放吸附的DNA，达到快速分离纯化DNA的目的。整个过程安全、无毒、便利，提取的DNA质量稳定、纯度高。纯化后的DNA适用于多种后续实验。本试剂盒可以从少量动物组织中分离纯化出高质量、高浓度的DNA。【产品特点】 1. 效率高：DNA提取得率高，操作简便。 2. 安全、无毒害：整个操作过程无需使用苯酚、氯仿等有毒物质，提取环境更加安全。 3. 高纯度：OD260/230在1.5左右，OD260/280在2.0左右。可直接用于各种分子生物学实验。【试剂盒组成】【规格】50T/盒【自备试剂】无水乙醇，异丙醇【贮藏与有效期】裂解吸附液和Buffer AW1必须室温（15-25℃）避光保存；磁珠室温保存；其他所有试剂室温保存，有效期为1年。【注意事项】

1、Buffer AW1使用前，加入18mL无水乙醇，混匀，使乙醇含量为60%。★ 2、Buffer AW2使用前，加入21mL无水乙醇，混匀，使乙醇含量为70%。★ 3、磁珠使用前必须充分混匀。★ 4、组织最好置于组织核酸（DNA/RNA）保存液（Cat#Yu-TP01）或液氮中保存。【操作步骤】 1、样本的处理 1.1、液氮中保存的组织将组织在液氮中磨成粉末后，使液氮充分挥发。再以50-100mg组织中加入1mL裂解吸附液，充分研磨。以下进入步骤2。 1.2、组织保存液中保存的样本取出在组织保存液中保存的组织，加入1mL无水乙醇洗涤组织两次。再以50-100mg组织中加入1mL裂解吸附液，充分研磨。以下进入步骤2。 2、吸取400μL研磨后的裂解吸附液转入1.5mL的EP管中，加入5μL蛋白酶K，60℃1500rpm10分钟。 3、取出EP管，加入250μL异丙醇和10μL混匀的磁珠，闭盖，充分混匀。室温1500rpm振荡10min。 4、取出EP管，瞬时离心，将EP管放于磁力架上，吸附磁珠4分钟。 5、在磁力架上，打开EP管盖，吸弃液体，保留磁珠。 6、加入600μL Buffer AW1，闭盖。从磁力架上取下EP管，充分混匀使磁珠完全分散至洗液中。注：可以在漩涡振荡仪上3000rpm振荡20秒，使EP管壁上的磁珠完全分散至洗液中。 7、将EP管放回磁力架，吸附磁珠3分钟至液体清澈（吸附磁珠2分钟后，颠倒磁力架3次，使EP管盖上残留的磁珠被充分回收）。打开EP管盖子，吸弃液体，保留磁珠（需吸干EP管底和管盖中的残留液体）。注：由于各个实验室磁力架磁力不尽相同，吸附时间可以延长，直至液体清澈。 8、加入600μL Buffer AW2，闭盖。从磁力架上取下EP管，充分混匀使磁珠完全分散至洗液中。注：可以在漩涡振荡仪上3000rpm振荡20秒，使EP管壁上的磁珠完全分散至洗液中。

《基因突变和基因重组》习题精选

《基因突变和基因重组》习题精选 1．培育青霉素高产菌株的方法是（）（A）杂交育种（B）单倍体育种（C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（）（A）基因突变（B）基因重组（C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（）（A）红细胞易变形破裂（B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常（C）信使RNA中的一个密码发生了变化（D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（）（A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高（C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（）（A）射线的辐射作用（B）杂交（C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（）（A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂（C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（）（A）易得大量有利突变体（B）可按计划定向改良（C）变异频率高，有利变异较易稳定（D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（）（A）基因突变（B）基因重组（C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（）（A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲（B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆（C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇（D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（）（A）基因重组（B）基因突变（C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（）（A）遗传性变化（B）遗传信息变化（C）遗传密码变化（D）遗传规律变化

06-突变与生物进化(知识梳理)

一模冲刺专题：突变与生物进化【考情解读】【知识梳理】一、基因突变 1．基因突变：以镰刀型细胞贫血症为例 2．基因突变要点归纳： 3．诱发基因突变的因素：

二、基因重组 1．实质：控制不同性状的基因重新组合。 2．类型????? 1自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合 2交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换3人工重组型：转基因技术，即基因工程 3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4．意义：基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。三、染色体变异 1．染色体结构变异的类型： 2．染色体的数目变异：（1）单倍体、二倍体和多倍体： ①单倍体：体细胞中含有配子中染色体数目的个体。 ②二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 ③多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。（2）单倍体育种和多倍体育种：四倍体――→a 二倍体――→b 单倍体 ――→ c 纯合二倍体

①图中a和c操作是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体形成。 ②图中b过程是花药离体培养。 ③单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。四、染色体结构变异 1．染色体的结构变异： 2．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别： 3．染色体组数量的判断：（1）根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体共有几条，则该细胞中含有几个染色体组。如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。（2）根据基因型判断：控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。

人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒说明书

人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒说明书【产品名称】通用名称：人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒英文名称：Shuwen? Human EGFR Gene Mutation Detection Kit for Real-Time PCR 【包装规格】 7测试/盒【预期用途】 EGFR是一种细胞膜表面的糖蛋白受体，具有酪氨酸激酶（Tyrosine Kinase，TK）活性，是原癌基因c-erbB-1（HER-1）的表达产物。EGFR 的主要信号转导途径有：PI3K-PDK 通路，RAS-RAF-MEK-ERK-MAPK 通路，PLC-γ 通路，JAK-STAT 通路。通过这些途径，将胞外信号转化为胞内信号，从而有效应对外界的信号刺激，调节细胞的生长、增殖、分化，抑制细胞的凋亡。EGFR异常调节通过多种机制促进细胞恶性转化，包括受体的过度表达、突变、生长因子-受体自分泌环的活化以及特定的磷酸酶失活，其中涉及肿瘤发生和进展的机制中最常见的是EGFR的基因突变和过度表达。 EGFR基因位于7号染色体短臂7pl2-14区，由28个外显子组成。其突变主要发生在EGFR酪氨酸激酶的ATP结合位点的编码区（第18-20外显子），研究表明，EGFR酪氨酸激酶抑制剂（例如吉非替尼、厄洛替尼和埃可替尼等）疗效与EGFR基因的突变有密切的相关性。目前已经报道大约有30种突变与吉非替尼的药物反应相关，主要是19外显子上的缺失突变和21外显子上的L858R的点突变。外显子19上747-750位氨基酸的大约20种缺失约占所有突变的45%，其中以两种delE746-A750(2235_2249del15和 2236_2250del15)最为常见，占到外显子19缺失总数的75%；外显子21上L858R的点突变占所有突变的45%左右；外显子18的3种点突变（G719X）约占5%；外显子20的突变占1%左右。另外研究发现外显子20上的T790M突变与酪氨酸激酶抑制剂药物的耐药性相关。本试剂盒以肿瘤DNA为检测样本，提供EGFR基因突变的定性检测。本试剂盒仅为临床医生肿瘤靶向治疗药物的选择提供参考，具体临床应用时须结合实际情况进行判断，不能以本试剂盒检测结果作为临床诊断的唯一依据。【检测原理】本试剂盒结合特异性引物和TaqMan探针技术，用实时荧光PCR方法检测DNA样品中的EGFR突变基因。利用特异性引物对突变靶序列进行扩增，同时阻滞野生型的扩增，通过TaqMan探针对扩增产物进行检测，使得突变基因得到扩增而野生型基本不扩增，从而达到高检测特异性和高灵敏度。【主要组成成分】本试剂盒具体包含组分如表1 表1

stratagene品牌的点突变试剂盒的Protocol

Hieff Clone TM One Step Pcr Cloning Kit一步法（快速/无缝）克隆试剂盒是一款简单、快速、高效的DNA定向克隆产品，该试剂盒可以将PCR产物定向克隆至任意载体的任意位点，可高效克隆50 bp～10 kp 片段。将载体在克隆位点进行线性化，并在插入片段PCR引物5’端引入线性化克隆载体末端序列，使得插入片段PCR产物5’和3’最末端分别带有和线性化克隆载体两末端对应的完全一致的序列(15 bp～20 bp)。将这种两端带有载体末端序列的PCR产物和线性化克隆载体按一定比例混合，在重组酶Exnase的催化下，仅需反应30 min即可进行转化，完成定向克隆。克隆阳性率可达95%以上。克隆载体酶切产物或PCR产物和插入片段PCR产物可以不进行DNA纯化直接用于重组克隆，极大的简化了实验步骤。试剂盒中包含有重组反应所需缓冲液和重组酶Exnase，Exnase中添加了独特的重组增强因子，显著提高重组克隆效率，即便使用低效率感受态细胞 (107 cfu/μg)也可实现高效克隆 (100 cfu/ng Vector)，而且Exnase还兼容常规酶切、PCR反应体系。一步法（快速/无缝）克隆试剂盒可用于快速克隆、高通量克隆、无缝克隆和DNA定点突变。产品组分运输与保存方法冰袋（wet ice）运输。产品-20 oC保存。实验流程实验流程概览 1)线性化克隆载体制备； 2)插入片段扩增引物设计； 3)插入片段PCR扩增； 4)进行重组反应； 5)反应产物转化、涂板； 6)克隆鉴定。图一实验流程概览注：插入片段PCR扩增时，引物5’端引入线性化克隆载体末端同源序列 (图中以蓝色和橙色标记)，使得扩增产物5’和3’最末端序列分别和线性化克隆载体两末端序列完全一致。

DNAzol基因组DNA快速提取试剂盒操作方法及步骤说明书

DNAzol 基因组DNA快速提取试剂目录号：DN26 DN2601 50ml DN2602 100ml 产品介绍： DNAzol 是一种完全的、可直接使用的基因组DNA提取试剂，简单高效，结果可靠，可快速提取基因组DNA，适用于多种大量或少量样品。DNAzol 可在一个步骤中裂解细胞并水解RNA，经过乙醇沉淀后即可快速得到基因组DNA。整个过程只需10-30 分钟，DNA 回收率可达70-100％，得到的DNA 不需再纯化，可直接用于Southern 杂交、斑点杂交、分子克隆、PCR 反应和其他分子生物学应用。产品储存：室温保存至少一年。注意事项： DNAzol 有毒害性，应避免直接接触皮肤和眼睛。操作步骤：（实验前请先阅读注意事项） 1.裂解，匀浆 a.组织：25-50mg 组织加1ml DNAzol ，使用匀浆仪处理5-10 次。少量（5-10mg）柔软组织，如脾或脑组织，可切成或者捣成小块使用微量取样器吹打

混匀，室温放置5-10 分钟。 b.细胞：单层培养的细胞应直接裂解，倒出培养基，加入DNAzol 用取样器吹打几次混匀。每10cm2 细胞培养板加0.75-1.0ml DNAzol。 c.细胞沉淀或悬浮液：每1-3×107细胞（体积小于0.1ml）加1ml DNAzol，反复吹打混匀。以上均要使用大口径枪头吹打，以免过度剪切断基因组。 2.离心 4 -25℃，10000g 离心10 分钟。将得到的上清转入新管。此步骤去除组织碎片、部分水解的RNA和多糖。如果所提样品为含较多细胞和细胞外物质的样品，如肝、肌肉和大部分植物组织等，或要提取不含RNA 的DNA 时，可加此步骤。其他样品可省略此步。 3.沉淀每使用1ml DNAzol 加0.5ml 100%乙醇，颠倒离心管5-8 次，混匀样品至出现DNA 沉淀，室温放置1-3分钟。可以看见DNA 絮状沉淀，让沉淀自然沉降到管底，尽可能吸弃上清。用枪头搅绕DNA贴附在离心管上端壁上，仔细吸弃剩下的在管底和管壁的上清。如果因为剪切太厉害导致形成小片段或者量少的DNA(少于15ug)，无法缠绕到枪头上，可在4 -25℃，4000g 离心1-2分钟沉淀DNA，弃上清。 4.漂洗用0.8-1ml 75％乙醇漂洗DNA 两次。漂洗时，将DNA 悬浮在乙醇中，颠倒离心管3-6 次，然后静置0.5-1 分钟使DNA 沉降到管底，尽可能吸弃上清。如果需要，可在4 -25℃，1000g 离心1-2 分钟沉淀DNA。从组织中提取DNA 时，如需去除其他内含物，第一次漂洗可用70％DNAzol 和30％乙醇的溶液代替75％乙醇。

天根 快速定点突变试剂盒说明书

2020江苏高考生物二轮讲义：3 专题八 变异、育种和进化