高考生物复习：染色体变异拓展——基因定位的常用方法

染色体变异拓展

基因定位的常用方法

概述

基于2017年高考考试大纲及考试大纲的说明（课程标准实验版——理科综合）之生物知识内容及要求中关于“染色体结构变异和数目变异”能力要求已从Ⅰ层次提升为Ⅱ层次，染色体结构变异和数目变异的地位显著提高，加强对该部分知识和能力的拓展及训练成为应考的必然趋势。

非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体，是基因定位的常用方法之一。

用常染色体隐性突变型纯合体（a/a）和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体（a/+）和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50％。

杂交a/a ×+/+

↓

回交a/+ ×a/a

↓

回交子代a/a a/+

突变型野生型

比例 1 ∶ 1

如果常染色体隐性突变型纯合体和某一染色体的野生型三体（+/+/+）品系杂交，子一代中的三体个体再和隐性亲本回交，在它们的子代中野生型和突变型之比是5∶1而不是1∶1。

如果常染色体隐性突变型纯合体和某一染色体的野生型单体品系（+）杂交，在子一代中就出现50％的突变型个体，而不是100％的野生型。

杂交a/a ×+

↓

子一代a/+ ∶ a

野生型突变型

比例 1 ∶ 1

根据上述三种不同的杂交结果，可见只要具备相当于每一染色体的一系列三体和单体品系，便能从杂交子代的突变型和野生型的比数中判断任何一个突变基因所属的染色体。小麦是多倍体植物，多倍体植物增加或减少一个染色体不会使它的生活力受到严重的影响，因此容易建立整套三体或单体品系，使基因定位工作得以顺利进行。除了小麦等植物以外，这一方法也用在酵母菌的遗传学研究中。

【典例剖析】

1.利用单体品系进行基因定位

【例题1】黑麦为二倍体，1个染色体组中含有7条染色体，分别记为1～7号，其中

任何1条染色体缺失均会造成单体，即二倍体黑麦中共有7种单体。单体在减数分裂时，未配对的染色体随机移向细胞的一极。产生的配子可以随机结合，后代出现二倍体、单体和缺体（即缺失一对同源染色体）三种类型。利用单体遗传可以进行基因的定位。请回答问题：（1）鉴别7种不同的单体可以采用的最简单的方法是___________________________。

（2）单体在减数分裂时，可以产生两种染色体组成不同的配子，比例是________。

（3）已知黑麦的抗病与不抗病是一对相对性状，且抗病对不抗病为显性，但不知控制该性状的基因位于哪条染色体上。若某纯合品种黑麦表现为抗病，且为7号染色体单体。将该抗病单体植株与不抗病的正常二倍体植株杂交，通过分析后代的表现型可以判断抗病基因是否位于7号染色体上。

①若后代表现为_________________________________，则该基因位于7号染色体上；

②若后代表现为_________________________________，则该基因不位于7号染色体上；

（4）若已确定抗病基因位于7号染色体上，则该抗病单体自交，后代抗病与不抗病的比例为________。

【答案】（1）显微镜观察（2）1∶1 （3）①抗病和不抗病两种类型②抗病类型（4）3∶1

【解析】（1）1个染色体组中的7条染色体形态各不相同，因此不同的单体可以采用显微镜观察进行鉴别。（2）单体在减数分裂时，由于未配对的染色体随机移向细胞的一极，因此产生的两种配子数量相等。（3）若抗病基因位于7号染色体上，则该抗病单体产生含有抗病基因和不含抗病基因的两种配子，后代出现两种表现型；若该基因不位于7号染色体上，则为抗病纯合子，后代均为抗病类型。（4）配子可以随机结合，后代中二倍体、单体均表现为抗病，后代中抗病与不抗病的比例为3∶1。

【例题2】动物中缺失一条染色体的个体叫单体（2n－1）。大多数动物的单体不能存活，但在黑腹果蝇（2n＝8）中，点状染色体（4号染色体）缺失一条也可以存活，而且能够繁殖后代，可以用来进行遗传学研究。

（1）某果蝇体细胞染色体组成如图，则该果蝇的性别是______________________，从变异类型看，单体属于________。

（2）4号染色体单体的果蝇所产生的配子中的染色体数目为________。

（3）果蝇群体中存在短肢个体，短肢基因位于常染色体上，将短肢果蝇个体与纯合正常肢个体交配得F1，F1自由交配得F2，子代的表现型及比例如表所示。据表判断，显性性状为________，理由是______________________________________________________。

（44号染色体单体果蝇交配，探究短肢基因是否位于4号染色体上。请完成以下实验设计。

实验步骤：

①让非单体的短肢果蝇个体与正常肢（纯合）4号染色体单体果蝇交配，获得子代；

②统计子代的性状表现，并记录。

实验结果预测及结论：

①若________________________________，则说明短肢基因位于4号染色体上；

②若_________________________________，则说明短肢基因不位于4号染色体上。

（5）若通过（4）确定了短肢基因位于4号染色体上，则将非单体的正常肢（杂合）果蝇与短肢4号染色体单体果蝇交配，后代出现短肢果蝇的概率为________。

（6）图示果蝇与另一果蝇杂交，若出现图示果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达，可能的原因是____________________________________________（不考虑突变、非正常生殖和环境因素）；若果蝇的某一性状的遗传特点是子代的表现总与亲代中雌果蝇一致，请尝试解释最可能的原因________________________________。

【答案】（1）雄性染色体变异（2）4条或3条（3）正常肢F1全为正常肢（或F2中正常肢∶短肢＝3∶1）（4）①子代中出现正常肢果蝇和短肢果蝇，且比例为1∶1 ②子代全为正常肢（5）1/2 （6）与之交配的（雌）果蝇的X染色体上的相应的基因都是隐性控制该性状的基因在线粒体中

【解析】（1）从果蝇细胞染色体组成图可看出，有XY两条染色体，此果蝇为雄果蝇；动物缺失一条染色体的个体叫做单体，因此从要遗传变异的角度看，属染色体变异或染色体数目变异。（2）黑腹果蝇（2n＝8）中，点状染色体（4号染色体）缺失一条也可以存活，而且能够繁殖后代，因此正常情况下每个配子的染色体数目为4条，或缺失一条的情况，则为3条。（3）从表格中可看出，显性性状为正常肢，因为子一代全为正常肢或子二代中正常肢：短肢＝3：1。（4）因为正常短肢产生配子的染色体组成为4条，而纯合4号染色体单体果蝇产生的配子的染色体数目为4条或3条，所以让正常的短肢果蝇与正常肢4号染色体单体果蝇交配，假如短肢基因位于4号染色体上，后代正常肢和短肢果蝇的比例为1：1；若不在4号染色体则全为正常肢；非单体的正常肢为Aa，短肢4号为a0，进行交配，后代基因型为Aa,A0，全是正常肢，基因型aa、a0表现为短指，后代出现短肢的概率为1/2。（5）若出现图示果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达，可能的原因有：环境因素影响而基因型不改变、染色体缺失或单体造成常染色体上的相应的隐性基因基因表达、X染色体上的基因都是隐性，但题目要求为不考虑突变、非正常生殖和环境因素，故可能原因是X染色体上的基因都是隐性。（6）某一性状在子代的表现总与亲代中雌果蝇一致，说明控制该性状的基因位于细胞质（线粒体)中。

【命题意图】本题综合考查染色体变异、基因位于染色体上的探究实验的相关知识及实验分析与设计的能力，属理解层次，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

2.利用三体品系进行基因定位

【例题1】现有3种（2、7、10号）三体水稻，即第2、7、10号同源染色体分别多出一条。三体水稻减数分裂一般产生两类配子，一类是n＋1型，即配子含有两条该同源染色体；一类是n型，即配子含有一条该同源染色体。n＋1型配子若为卵细胞可正常参与受精作用产生子代，若为花粉则不能参与受精作用。已经水稻抗病（B）对感病（b）为显性。现以纯合抗病普通水稻（BB）为父本，分别与上述3种三体且感病的水稻（母本）杂交，从F1中选出三体植株作为父本，分别与感病普通水稻（bb）进行杂交，得出的F2和表现型及数目如下表。请分析回答下列问题：

（1）若等位基因（B、b）位于三体染色体上，则三体亲本的基因型是bbb，F1三体的基因型为________，其产生的花粉种类及比例为：B∶b∶Bb∶bb＝1∶2∶2∶1，F2的表现型及比例为________。

（2）若等位基因（B、b）不位于三体染色体上，则亲本三体的基因型为________，F2的表现型及比例为_____________________________________________。

（3）实验结果表明等位基因（B、b）位于________号染色体上。

（4）若取2号三体F2中的抗病水稻自交，所获后代的表现型及比例________。

【答案】（1）Bbb 抗病∶感病＝1∶2 （2）bb 抗病∶感病＝1∶1 （3）10 （4）抗病∶感病＝3∶1

【解析】（1）抗病普通水稻（BB）为父本与母本三体感病的水稻（bbb）杂交，雄配子基因型为B，雌配子基因型为bb或b，则F1中三体基因型为Bbb。该三体作为父本，根据题干信息“n＋1型若为花粉则不能参与受精作用”，则花粉B∶b∶Bb∶bb＝1∶2∶2∶1中2Bb与1bb不能进行受精作用，与感病普通水稻（bb）进行杂交，其后代为1Bb∶2bb，表现型及比例为1抗病∶2感病。

（2）若等位基因（B、b）不位于三体染色体上，则亲本三体的基因型为bb，F1中三体基因型为Bb，该三体作为父本，其产生的雄配子：（n＋1型含B）∶（n＋1型含b）∶（n 型含B）∶（n型含b）＝1∶1∶1∶1，其中两个n＋1型配子不能参与受精作用，与感病普通水稻（bb）进行杂交，只有n型含B和n型含b配子能够完成受精作用，后代表现型与比例为1抗病∶1感病。

（3）据（1）和（2）中推导的表现型及比例分析表中数据，10号三体感病作为母本其后代符合1抗病∶2感病，则该基因位于10号染色体上。

（4）2号三体F2中的抗病水稻无三体，基因型为Bb，自交后代表现型及比例为3抗病∶1感病。

【例题2】（淄博市2015—2016学年度高三模拟考试生物试题，32）某严格自花传粉的二倍体植物（2n），野生型为红花，突变型为白花。研究人员围绕花色性状的显隐性关系和花色控制基因及在染色体上的定位，进行了以下相关实验。请分析回答：（1）在甲地的种群中，该植物出现一株白花突变。让白花植株自交，若后代_____说明该突变型为纯合体。将该白花植株与野生型杂交，若子一代为红花植株，子二代红花植株和白花植株比为3∶1，出现该结果的条件是：①红花和白花受____等位基因控制，且基因完全显性；②配子具有相同成活率及受精能力并能随机结合；③受精卵的发育能力及各基因型植株存活率相同。

（2）在乙地的种群中，该植物也出现了一株白花突变且和甲地的白花突变同为隐性突变。为确定甲、乙两地的白花突变是否由相同的等位基因控制，可将____杂交，当子一代表现型为_____时，可确定两地的白花突变由不同的等位基因控制；若子二代中表现型及比例为_______时，可确定白花突变由2对等位基因控制。

（3）单体（2n-1）可用于基因的染色体定位。人工构建该种植物的单体系（红花）应有___种单体。若白花由一对隐性突变基因控制，将白花突变植株与该种植物单体系中的全部单体分别杂交，留种并单独种植，当子代出现表现型及比例为________________________时，可将白花突变基因定位于________________________。

（4）三体（2n+1）也可用于基因的染色体定位。若白花由一对隐性突变基因控制，将白花突变植株与三体系（红花纯合）中全部三体分别杂交，留种并单独种植，当子二代出现表现型及比例为_________________________________________时，可将白花突变基因定位。

【答案】（1）不发生性状分离（全为白花植株）一对

（2）甲、乙两地的白花突变型植株红花植株红花植株∶白花植株=9∶7或红花植株∶白花植株=1∶1

（3）n 红花植株∶白花植株=1∶1 该单体所缺少的染色体

（4）红花植株∶白花植株=31∶5

【解析】（1）纯合体自交后代不发生性状分离；白花植株与野生型杂交，子一代全为红花，子二代红花∶白花＝3∶1，说明遵循基因的分离定律，红花和白花受一对等位基因控制。

（2）已知甲、乙两地的白花突变均为隐性突变。要确定甲、乙两地的白花突变是否由相同的等位基因控制，可将这两地的白花突变型植物杂交。若两地的白花突变由不同的等位基因控制，相关的基因用A和a、B和b表示，则基因与染色体的位置关系有两种情况：①这2对等位基因分别位于两对同源染色体上，则甲地白花植物基因型为aaBB，乙地白花植物基因型为AAbb，二者杂交F1的基因型为AaBb，全为红花，F1代自交，F2代表现型及比例：红花（A_B_ ）∶白花（A_bb＋aaB_＋aabb）＝9∶7；②这2对等位基因位于1对同源染色体，即a和B连锁，A和b连锁，则甲地白花植物基因型为aaBB，乙地白花植物基因型为AAbb，F1的基因型为AaBb，F1各产生两种比值相等的雌雄配子：Ab、aB，F2表现型及比例为红花（AaBb）∶白花（AAbb＋aaBB）＝1∶1。

（3）该严格自花传粉的二倍体植物有2n条染色体，n对同源染色体，同源染色体上的基因相同，每次只需缺一对同源染色体中的任意一条，共需构建n种单体。白花由一对隐性突变基因控制，若相关的基因用A和a表示，则该白花的基因型为aa，若该红花单体缺少的染色体上含有相应的基因，则其基因型为A0（0表示缺少相应的基因），那么白花（aa）与红花单体（A0）杂交，F1的表现型及比例为红花（Aa）∶白花（a0）＝1∶1。

（4）设相关的基因用A和a表示。依题意可知，白花的基因型为aa，三体红花纯合的基因型为AAA，F1的基因型为1/2Aa、1/2AAa；1/2Aa自交所得F2中白花（aa）占1/2×1/4aa ＝1/8aa；AAa产生的配子及比例为1/6AA、1/6a、1/3Aa、1/3A，所以1/2AAa自交所得F2中白花（aa）占1/2×1/6a×1/6a＝1/72aa；综上分析：在F2中，白花植株占1/8＋1/72＝5/36，红花植株占1－5/36＝31/36，即F2的表现型及比例为红花∶白花＝31∶5。

3.运用染色体缺失进行基因定位

【例题1】布里奇斯发现了一种翅膀后端边缘缺刻（缺刻翅）的红眼雌果蝇（控制该翅型和眼色的基因只位于X染色体上），并用这种果蝇做了如图甲所示的实验：

（1）假设缺刻翅是由X染色体上控制翅型的基因发生突变引起的，与正常翅是一对等位基因控制的相对性状。如果缺刻翅由隐性基因控制，则后代中不应该有______________________果蝇出现；如果缺刻翅是由显性基因控制，则后代中应该有_____________果蝇出现．实验结果与上述假设是否相符：____________________________。

（2）布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图甲所示实验现象的原因．为证实这一猜测，科研工作者对表现型为____________________的果蝇做了唾液腺染色体的检查，显微镜下观察到如图乙所示联会时____________________配对的片段，从而证实了布里奇斯的猜测。

（3）从果蝇的眼色性状分析，后代雌蝇有两种表现型，说明亲代雌性亲本产生了_________种类型的配子。从理论上分析图甲所示的实验，子代的表现型应该有__________种类型。

（4）从图甲中雌性亲本所产生的配子分析，子代中白眼缺刻个体只出现雌性的原因是：

含红眼缺刻基因的X染色体片段缺失的雌配子受精后所形成的受精卵发育成______________。

【解析】（1）假定果蝇的缺刻翅或正常翅由基因B（b）控制，如果缺刻翅由隐性基因控制，则亲代中缺刻翅雌性果蝇的基因型是X b X b，正常翅雄性果蝇的基因型是X B Y，X b X b×X B Y→X B X b（正常翅♀）和X b Y（缺刻翅♂），后代中无题图中的缺刻翅♀和正常翅♂；如果缺刻翅由显性性基因控制则有亲代中缺刻翅雌性果蝇的基因型是X B X b，正常翅雄性果蝇的基因型是X b Y，杂交后代应是X B X b×X b Y→X B X b（缺刻翅♀）、X b X b（正常翅♀），X b Y （正常翅♂），X B Y（缺刻翅♂），题图中缺少缺刻翅♂，实验结果与假设不符。

（2）布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图甲所示实验现象的原因。为证实这一猜测，科研工作者对表现型为缺刻翅♀的果蝇做了唾液腺染色体的检查，显微镜下观察到如图乙所示联会时X染色体配对的片段，从而证实了布里奇斯的猜测。

（3）雄性果蝇只产生一种含X染色体的配子，所以从果蝇的眼色性状分析，后代雌蝇有两种表现型，说明亲代雌性亲本产生了2种类型的配子。亲代雄果蝇也产生2种配子，所以从理论上分析图甲所示的实验，子代的表现型应该有四种类型。

（4）X染色体缺失导致缺刻翅性状，同时缺失的部分包括控制眼色的基因，所以子代中白眼缺刻个体只出现雌性的原因是：含红眼缺刻基因的X染色体片段缺失的雌配子受精后所形成的受精卵发育成缺刻翅白眼♀。

【答案】

（1）缺刻翅♀和正常翅♂缺刻翅♂不相符

（2）缺刻翅♀X染色体

（3）两四

（4）缺刻翅白眼♀

【方法归纳】人工方法造成染色体的不同位置发生断裂，形成各种缺失类型，分别与待定定位的染色体某隐性基因个体杂交，后代呈现杂合体，如果隐性基因表达，证明该隐性基因位于缺失的区域上。

【例题2】在某严格自花传粉的二倍体植物中，发现甲、乙两类矮生突变体（如图所示），矮化植株无A基因，矮化程度与a基因的数量呈正相关。丙为花粉不育突变体，含b 基因的花粉败育。请回答下列问题：

（1）甲类变异属于________，乙类变异是在甲类变异的基础上，染色体的结构发生了________。

（2）乙减数分裂产生________种花粉，在分裂前期，一个四分体中最多带有________个a基因。

（3）甲的自交后代只有一种表现型，乙的自交后代中（各类型配子和植株的成活率相同），F1有________种矮化类型，F2植株矮化程度由低到高，数量比为________。

（4）为鉴定丙的花粉败育基因b是否和a基因位于同源染色体上，进行如下杂交实验：丙（♀）与甲（♂）杂交得F1。再以F1做________ （父本，母本）与甲回交。

①若F2中，表现型及比例为________，则基因b、a位于同源染色体上。

②若F2中，表现型及比例为________，则基因b、a位于非同源染色体上。

【解析】 （1）依题意，在某严格自花传粉的二倍体植物中，出现的矮化植株无A 基因，矮生突变体甲的基因型为aa ，据此可判断矮生突变体甲的出现是由于A 基因突变成a 基因所致；分析题图可知，矮生突变体乙的出现，是由于甲的1条染色体上a 基因所在的片段移接到同源的另一条染色体上，此类变异属于染色体结构变异中的重复。

（2）乙在减数分裂过程中，因同源染色体的分离，产生了不含a 基因和含2个a 基因的2种花粉。在减数第一次分裂前的间期，由于染色体的复制，增加了a 基因所在的片段的染色体，由原来含2个a 基因变成了含4个a 基因，所以在分裂前期，一个四分体中最多带有4个a 基因。

（3）设用a 表示不含a 基因，则乙的基因型可表示为aaa 。结合对（2）的分析可知，乙产生的雌配子和雄配子各有2种：a 、aa ，它们之间的数量比为1∶1。乙自交，F 1的基因

型及其比例为aa ∶aaa ∶aaaa ＝1∶2∶1，已知矮化程度与a 基因的数量呈正相关，所以F 1有3种矮化类型。在F 1中，1/4aa 自交后代均为1/4aa ；1/4 aaaa 自交后代均为1/4aaaa ，因为

基因型为aaaa 的个体只产生一种基因型为aa 的配子；1/2aaa 自交后代为1/2×1/4aa ，1/2×1/2aaa ，1/2×1/4aaaa ，因为基因型为aaa 的自交情况同乙自交的情况一样；所以F 2植株矮化程度由低

到高，数量比为（1/4＋1/2×1/4）aa ∶1/2×1/2aaa ∶（1/4＋1/2×1/4）aaaa ＝3∶2∶3。

（4）依题意可知，丙的基因型为AAbb ，甲的基因型为aaBB 。为鉴定丙的花粉败育基因b 是否和a 基因位于同源染色体上，让丙（♀）与甲（♂）杂交所得F 1的基因型为AaBb 。

因为含b 基因的花粉败育，而甲不含b 基因，所以为了能达到实验目的，再以F 1做父本与

甲回交，观察后代的表现型及其比例。

①如果基因b 、a 位于同源染色体上，则F 1产生的可育配子的基因型为aB ，甲产生的配

子的基因型为aB ，F 2的基因型均为aaBB ，全都表现为矮化。

②如果基因b 、a 位于非同源染色体上，则F 1产生的可育配子的基因型及其比例为AB ∶

aB ＝1∶1，甲产生的配子的基因型为aB ，若F 2的表现型及比例为正常（AaBB ）∶矮化（aaBB ）

＝1∶1。

【答案】（1）基因突变 重复

（2）2 4

（3）3 3∶2∶3

（4）父本 ①全为矮化 ②正常∶矮化＝1∶1

【命题意图】 本题考查基因的分离定律、基因的自由组合定律、减数分裂、生物的变异的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能从题图中提取有效信息并能结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力，以及具备验证简单生物学事实的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析和处理的能力。