5.3 基因对性状的控制

【学习目标】：1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；

（3）关注人类基因组计划及其意义

【学习重点难点】：。类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。人类基因组计划的意义及其人体健康的关系

【自主学习】

引入：人类很多疾病，对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。

一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病概念：

（一）单基因遗传病

1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指多指、软骨发育不全）

X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）

2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病先天性聋哑）

X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）

3）Y染色体上的遗传病

3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低

（二）多基因遗传病

1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。

2、特点：1）常表现出家族聚集现象

2）起源于遗传物质，易受环境的影响

3）在群体中发病率比较高

3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病

1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病

2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症

性染色体病：性腺发育不良症

3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

二、遗传病的监测和预防

①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病

1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型

（内容与步骤）③推算出后代的再发

④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行

①羊水检查，B超检查

方法②孕妇血细胞检查

2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断

优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿

②优生的重要措施之一

三、人类基因组计划与人体健康

1、人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息。

2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动，

测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY ）条染色体上的基因即可。

测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。

3、人类基因组的研究的意义

1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义

2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。

3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。

【巩固练习】：1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）

A.并指症

B.唇裂

C. 21三体综合症

D. 猫叫综合症

2.多基因遗传病的特点是（）

①由多对基因控制 ②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 ④发病率低

A. ①③④

B. ①②③

C.③④

D. ①②③④

3．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )

A ．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离

B ．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂

C ．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会

D ．精原细胞中21号染色体没有复制

4．人类遗传病中，抗维生素D 性佝偻病是由X 染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D 性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A ．男孩男孩

B ．女孩女孩

C ．男孩女孩

D ．女孩男孩

【合作探究】11．下图为甲病（致病基因A 或a ）和乙病（致病基因B 或b ）。两种遗传病的系谱图，已知

I －2无乙病病基因。请据图回答：

（1）Ⅱ－4可能的

基因型是

。

（2）Ⅰ－1产生的

卵细胞可能的基因

型是

（3）Ⅱ－3是纯合子的概率是，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是。

【自我反思】