医学遗传学复习思考题(详细标准答案)
医学遗传学复习思考题
1、医学遗传学的概念是什么？
是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。
广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗
传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1.群体筛选法
情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与
2.双生子法
同卵双生与异卵双生的同病率差异大一一有遗传因素参与
3.种族差异比较
同一居住地不同种族之间发病率有明显差异一一有遗传因素参与
4.伴随性状分析
某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现一
—有遗传因素参与
4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）
③失活的X染色体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1
5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？
X染色质数二X染色体数一1
Y染色质数二Y染色体数
6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？
减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I
前期I
细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。
偶线期：同源染色体配对一一联会
粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。
中期I :四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
后期I :同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。
减数分裂II
前期II :二分体凝缩，核膜消失。
中期II :二分体排列在赤道面上
后期II :染色单体被纺锤丝拉向两级。
末期II :染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
7、人类的配子是如何发生的？
8什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？
基因突变：构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。
后果：不利于个体的生存与生育
死胎、流产或出生后夭折（致死突变）
可能有利于个体的生存
对个体可能无明显的影响（中性突变）
造成正常个体间生化组分的遗传学差异
9、基因突变与后代的表型关系如何？
10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？
同义突变：由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。
错义突变：碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。
无意突变：当碱基取代后，mRN遗传密码出现终止密码子时，就意味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的多肽链。
终止密码突变：碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码
子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个终止密码子出现才停止。
移码突变：DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。
动态突变：DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。
11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什么？
分离规律：配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中
细胞学证据：第一次减数分裂后期同源染色体分离。
自由组合定律：配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合细胞学证据：第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合.
连锁：位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。
互换：非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生重组的现象。
两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。
两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。
12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则
显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？
单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。
先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。
完全显性：是指杂合子（Aa）患者变现出于显性纯合子（AA）患者完全
相同的表型。
不完全显性：是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表
型。
共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成自己的基因产物。
不规则显性：Aa在不同条件下，有的表型与AA相同，有的又与aa 的表型相同。
外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分
率。
表现度不一致：是指具有Aa基因型的个体，其表型缺陷的严重程度
有差异。
修饰基因：本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基因。
半合子：男性只有一条X染色体，而丫染色体过于短小，缺少相应的等位基因，故称男性个体为半合子。
遗传异质性：表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具
有不同的基因型。
遗传印记：来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。
基因的多效性：一个基因可决定或影响多个性状。
13、AD AR XD XR的概念、系谱特点是什么？如何绘制系谱图和
进行系谱分析？
AD性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。
系谱特点：
①患者的双亲中必有一人是患者。
②男女发病机会均等，杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率
为0.5。
③每代都出现患者（连续遗传）。
④双亲无病则子女无病。
AR性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。
系谱特点：
①患者双亲往往表型正常，但都是携带者。
②男女发病机会均等，患者同胞患病概率为1/4. o
③无连续遗传现象，呈发散性。
④近亲婚配后代发病率风险明显增大。
XD决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。
系谱特点:
①女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。
②患者双方有一个是患者。
③男性患者的女儿全是患者，儿子正常；女性患者的子女有1/2的发病风险。
④呈连续遗传，每代均有患者出现。
⑤双亲无病则子女无病。
XR决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。
系谱特点：
①男性患者多于女性患者。
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。
③由于交叉遗传，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。
④系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。
14、如何对AD AR XD XR病的再发风险进行估计？
15、人类的ABC血型系统基因型与血型有何关系？双亲与子女的血型关系如何？
16、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？
近亲婚配的两个个体有共同的祖先，有可能带有共同祖先传递而来的共同基因，其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。
17、为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者？
18、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？
遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型
19、如何对两种基因性状的伴随遗传进行分析？
20、如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括Bayes法）？
21、线粒体基因有哪些遗传特点？线粒体病的发病机制是什么？
母系遗传、异质性、阈值效应、mtDNA的突变率高、遗传瓶颈。
线粒体发病机制：亲代传递的突变型mDNA自身突变产生突变型
mDNA超过阈值
当某些组织細——突变型体中mDNN超的变异连续时,，不粒体产生的能量
不足以维持细胞的正常功能，就会出现线粒体遗传病。
22、多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传主要有哪些特点？
内容：1.数量性状受多对等位基因共同控制。