生物信息学笔记
2000 1999 12 15 115 GenBank DNA 46 5 DNA 535 EST 339 UniGene 7 25 70 2000 1 28 16% 37.7%
DNA " "
-- 22 1999 12
EST (dbEST) SNPs DNA
RNA( ) RNA DNA DNA
2.1
Genbank EMBL DDBJ SWISS-PROT PIR PDB GDB TRANSFAC SCOP
1. Genbank
Genbank (NCBI) EST Genbank (EMBL) DNA (DDBJ) 1999 8 Genbank 460 34 Genbank NCBI FTP NCBI NCBI
Genbank 55,000 56% ( 34% EST ) Genbank EST 16 EST
(1)Genbank
NCBI Entrez Entrez Web Entrez Genbank Genbank (MMDB) PubMed Medline
Entrez Entrez (Limits) (Index) (History) (Clipboard) Entrez
(2) Genbank
NCBI Genbank Web BankIt Sequin
BankIt
Genbank BankIt BankIt EST GSS BankIt BankIt
Sequin Sequin Sequin FASTA ASN.1 Sequin Sequin ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/sequin/ Sequin
NCBI https://www.360docs.net/doc/658962818.html,
Entrez https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/entrez/
BankIt https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/BankIt
Sequin https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/Sequin/
2. EMBL
EMBL (EBI) Genbank DDBJ Oracal (SRS) EMBL Web WEBIN Sequin
https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/embl/
SRS https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/
WEBIN https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/embl/Submission/webin.html
3. DDBJ
DNA (DDBJ) Genbank EMBL SRS Sequin
DDBJ http://www.ddbj.nig.ac.jp/
4. GDB
(GDB) (HGP) GDB GDB ( amplimers PCR breakpoints cytogenetic markers fragile sites EST syndromic regions contigs ) ( content contig )( ) GDB Web
GDB https://www.360docs.net/doc/658962818.html,
GDB https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/gdb/
2.2
1. PIR PSD
PIR (PSD) (PIR) (MIPS) (JIPID) 142,000 ( 99 9 ) 99% PSD
PSD PIR BLAST FASTA
GeneFIND
PIR PSD https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/
ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/pir/
2. SWISS-PROT
SWISS-PROT (EBI) SWISS-PROT 30
(SRS) SWISS-PROT EBI
SWISS-PROT Web
SWISS-PROT https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/swissprot/
3. PROSITE
PROSITE PROSITE motif PROSITE PROSITE profile profile PROSITE
PROSITE http://www.expasy.ch/prosite/
4. PDB
(PDB) Brookhaven PDB X (NMR) PDB (RCSB) RCSB PDB PDB Rasmol PDB
RCSB PDB https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/pdb/
5. SCOP
(SCOP) (fold) / SCOP ASTRAIL SCOP PDB-ISL
SCOP https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/scop/
6. COG
(COGs) 21 COG COGNITOR COGs COG COG COG Web COGNITOR
COG https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/COG
COG COGNITOR ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/pub/COG
2.3
1. KEGG
(KEGG) GENES PA THW AY KEGG
LIGAND KEGG Java
KEGG http://www.genome.ad.jp/kegg/
2. DIP
(DIP) DIP
DIP https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/
3. ASDB
(ASDB) ASDB( ) SWISS-PROT ASDB( ) Genbank
ASDB https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/asdb
4. TRRD
(TRRD) TRRD TRRD TRRDGENES( TRRD ) TRRDSITES( ) TRRDFACTORS( TRRD ) TRRDEXP( ) TRRDBIB( ) TRRD
TRRD http://wwwmgs.bionet.nsc.ru/mgs/dbases/trrd4/
5. TRANSFAC
TRANSFAC DNA profiles SITE GENE FACTOR CLASS MA TRIX CELLS METHOD REFERENCE TRANSFAC PA THODB S/MART DB TRANSPA TH CYTOMER TRANSFAC Web
TRANSFAC http://transfac.gbf.de/TRANSFAC/
2.4
1. DBCat
DBCat 500 DNA RNA
DBCat https://www.360docs.net/doc/658962818.html,biogen.fr/services/dbcat/
DBCat ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,biogen.fr/pub/db/dbcat
2. PubMed
PubMed NCBI MEDLINE Pre-MEDLINE Entrez PubMed
PubMed https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/
EMBNet
https://www.360docs.net/doc/658962818.html,
https://www.360docs.net/doc/658962818.html,
profile ]
3.1
motif 30%
Needleman-Wunsch Smith-Waterman SIM FASTA LALIGN
/ PAM BLOSUM PAM250 BLOSUM62 BLOSUM90 BLOSUM30 BLOSUM90 BLOSUM30
10 15 1 2
E E
Genbank SWISS-PROT FASTA BLAST FASTA
FASTA ktup ktup=2 FASTA E FASTA
BLAST FASTA NCBI Web BLAST BLAST
1. BLAST
blastp
blastn
blastx DNA EST
Tblastn
tblastx EST
2. BLAST
Nr SWISS-PROT,PIR,PRF GenBank PDB
Month nr 30
Swiss-prot SWISS-PROT
Pdb PDB
Yeast
e.coli
Kabat Kabat
alu REPBASE Alu
3. BLAST
Nr GenBank EMBL DDBJ PDB EST STS GSS 0,1,2
HTGS nr 30
Month Nr 30
Dbest Genbank EMBL DDBJ PDB EST
Dbsts Genbank EMBL DDBJ PDB STS
Htgs0,1,2 (3 HTG nr )
Yeast
e.coli
Pdb
Kabat Kabat
V ector Genbank
Mito
Alu REPBASE Alu
gss (Genome Survey Sequence)
BLAST FASTA FASTA “> 80
IUB/IUPAC “- “U “* ( “N “X”)
A C G T U R G A( ) Y T C( ) K G T( ) M A C( ) S G C( ) W A T( )
B G T
C
D G A T H
A C T V G C A N A G C T 20
B Asp Asn U Z Glu Gln X “*
BLAST 2.0 BLAST(PSI-BLAST) PSI-BLAST profile profile profile PSI-BLAST BLAST profile PSI-BLAST BLAST threading PSI-BLAST NCBI BLAST NCBI FTP PSI-BLAST
NCBI BLUST https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/BLAST/
BLUST ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/blast/
FASTA ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/pub/fasta/
3.2
profile CLUSTALW( PC CLUSTALX) CLUSTALW
CLUSTALW NCBI FTP CLUSTALW EBI Web CLUSTALW Email CLUSTALW FASTA PIR SWISS-PROT GDE Clustal GCG/MSF RSF ALN GCG PHYLIP GDE
CLUSTALW “* “.
EBI CLUSTALW https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/clustalw/
CLUSTALW ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/pub/software/
DNA / “ ”
10
4.1
DNA DNA DNA DNA “ ” DNA “ ” TA TA Box cDNA EST
1.
CENSOR RepeatMasker Web Email XBLAST Internet XBLAST Repbase “X”
CENSOR Repbase https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/
CENSOR Email censor@https://www.360docs.net/doc/658962818.html,
RepeatMasker https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/cgi-bin/RepeatMasker
XBLAST ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/pub/jmc
Repbase ftp://ncbi/https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/repository/repbase/REF
2.
EST
3.
DNA “ ” ( ) ( 3,6,9,... ) / ( )
GRAIL GenMark GRAIL Web
GRAIL https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/Grail-1.3/
4.
5. /
NetGene NetGene Email netgene@cbs.dtu.dk
6.
5' “Kozak ” Gelfand, M. S. (1995). Prediction of function in DNA sequence analyis. J. Comput. Biol. 2, 87-115.
7.
PolyA
8.
GENSCAN Web Email GENSCAN
GENSCAN https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/GENSCAN.html
9. tRNA
tRNA tRNA tRNAscan-SE tRNA 99% tRNA Web
tRNAscan-SE https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/eddy/tRNAscan-SE/
4.2
X NMR
1.
20 ExPASy
AACompIdent ( ) pI Mw( ) “ (ALL)” SWISS-PROT Email SWISS-PROT ( )TrEMBL
AACompSim SWISS-PROT ExPASy PROPSEARCH 144 “ ” SWISS-PROT PIR Web
ExPASy http://www.expasy.ch/tools/
PROSEARCH http://www.embl-heidelberg.de/prs.html
2.
Compute pI/MW ExPASy
PeptideMass ExPASy LysC ArgC AspN GluC
TGREASE FASTA -
SAPS
ExPASy http://www.expasy.ch/tools/
FASTA ftp://https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/pub/fasta/
SAPS http://www.isrec.isb-sib.ch/software/SAPS_form.html
3.
“ ” nnPredict “H”( ) “E”( ) “-”( ) 79%
PredictProtein SWISS-PROT MaxHom profile profile PHD 72% SOPMA “ ” GOR Levin PHD SOPMA
nnPredict https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/~nomi/nnpredict.html
PredictProtein https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/predictprotein/
PredictProtein https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/predictprotein/
SOPMA http://pbil.ibcp.fr/
4.
(Coiled Coils)
COILS
TMpred SWISS-PROT Tmbase
SignalP
COILS https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/software/COILS_form.html
TMpred https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/software/TMPRED_form.html
SignalP http://www.cbs.dtu.dk/services/SignalP/
5.
“ ” “Threading” “ ” “Threading” PSI-BLAST
SWISS-MODEL (First Approach mode) (Optimise mode) ExPdb
CPHmodels
SWISS-MODEL http://www.expasy.ch/swissmod/SWISS-MODEL.html
CPHmodels http://www.cbs.dtu.dk/services/CPHmodels/
5.1
60 “ ” 60 “ ” “ ”
Zucherkandl “ ”
RNase C 0-30% 60 3000 -- 3000 4-5% DNA 8% 0.8% 1.1% 6 DNA
. 60 --“ ” DNA 0.5 / /
Motoo Kimura (1) (2)
100% “ ” - “ ” random drift
Zuckerkandl Pauling
“ ” “ ” “ ”
C
-
5.2
(evolutionary tree) (phylogenetic tree)
PAM250
1
/ indel
CLUSTALW 1 2 3 4 5
2
3
maximum parsimony, MP maximum likelihood ML
“A” “C” “A” “A”
4
BB 20 BB BB BB
“ ” “ ” “ ” TBR tree bisection-reconnection
Wagner Lake Hadamard Quartet puzzling ML
5
6
5.3
X ray NMR 70 [1]
C “ ”
1
2
C
3 C
C
30% 1.5 1/3
2
“ ” PAM250 1 2 3 4
Phylip
PHYLIP 30 PHYLIP Mac, DOS, Unix, V AX/VMS, PHYLIP PAUP
PAUP PAUP 3.0 MP PAUP 4.0 ML
PAUP PHYLIP FastDNAml, MACCLADE, MEGA plus METREE, MOLPHY PAML
PHYLOGENETIC RESOURCES
https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/subway/phylogen.html
PHYLOGENY PROGRAMS
https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/phylip/software.html
PHYLOGENETIC ANALYSIS COMPUTER PROGRAMS
https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/tree/programs/programs.html
BIOCA TALOG MOLECULAR EVOLUTION https://www.360docs.net/doc/658962818.html,:/biocat/phylogeny.html
PHYLIP https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/phylip.html
DNA
EST (dbEST) SNPs
1998 10 3 7 EST (Expressed Sequence Tags) 1999 12 200 90 1998 EST SNPs EST SNPs
95
6.1
1. Wisconsin GCG
Genetics Computer Group Wisconsin SeqLab GUI Wisconsin SeqLab
Wisconsin 120 Wisconsin GCG (GenBank , EMBL ) (PIR,SWISS-PROT, SP-TrEMBL) GCG Wisconsin BLAST BLAST LookUp
GCG Wisconsin GCG Wisconsin GCG Wisconsin
SeqLab SeqLab
(1) mRNA RNA
mRNA ORF
SeqLab Editor Functions Map Map Map 6 ORF ORF SeqLab Editor Edit Translate SeqLab Editor
Gap BestFit Gap BestFit
(2)
Functions LookUp LookUp Definiton, Author, Keyword Organism “and” & “or” | “but not” SWISS-PROT Description “lactate & dehydrogenase & h & chain”
H lactate dehydrogenase H chain Output Manager SeqLab Editor
Functions PileUp PileUp Output Manager SeqLab Editor Features table
(3)
SeqLab Editor Functions FASTA FASTA Output Manager SeqLab Editor SeqLab Editor SeqLab Editor
Functions PileUp Output Manager SeqLab Editor
Functions PaupSearch PAUP Phylogenetic Analysis Using Parsimony GCG PaupDisplay PAUP GCG
(4)
contig Fragment Assmbly System GelStart GelEnter GelMerge contig GelAssemble Functions contig SeqLab Editor
Map Frames TestCode Codon Preference Functions Edit Select Range Edit
Functions BLAST BLAST Output Manager SeqLab Editor Main List
(5)
Functions PileUp PileUp Output Manager SeqLab Editor PileUp PileUp Options "realign a portion of an existing alignment "
Edit Consensus Functions FindPatterns
FindPatterns
Motif Motif PROSITE PROSITE Motif 4.9 Motif
(6) Profile
Profile profile Profile
ProfileMake profile ProfileSearch profile ProfileSegment ProfileGap profile ProfileMake, ProfileSearch, ProfileSegments ProfileGap Functions
GCG https://www.360docs.net/doc/658962818.html,
2. ACEDB
ACEDB , Unix Macintosh OS Windows DNA , ACEDB ACEDB
3
6.2
1
restriction map kb cytogenetic map 10 4 kb STS STS content map radiation hybrid map 1Mb PCR STS STS TACs BACs STS 100% STS STS STS STS 1Mb Y AC bp STS STS STS DNA STS CEPH centre d Etudes du Polymorphisme Humain Y AC 10× ~1Mb
DNA gamma DNA
STS DNA STS PCR STS PCR STS retention pattern STS
STS STS 1M
STS STS CEPH Y AC fingerprinting Alu inter-Alu product hybridization STS Y AC bin? FISH DNA
STS EST
Y AC STS DNA BAC 19 Lawrence Livemore
2.
NCBI GDB 1 NCBI Entrez
Entrez NCBI Entrez DNA Entrez
Entrez C. elegans
2 GDB
GDB GDB GDB NCBI GDB NCBI GDB WWW GDB
3
Entrez GDB Entrez GDB Entrez GDB
Genethon 5264 1.6cM PostScript Genethon FTP GDB
Cooperative Human Linkage Center CHLC 10775 3.7cM
1996 10 Horno sapiens Science 15000 Genethon STS 1000 1/5 UniGeneset NCBI ESTs
Genethon 2cM the Whitehead Institute Stanford University
NCBI
“ ” NCBI Science
NCBI Mapview GDB What s New Entrez
White head Institute
The Whitehead Intitute/MIT Center for Genome Research STS Y AC 10000 12000 Whitehead G4 Genebridge 4 radiation hybrid panel 1Mbp Y AC 200kbp Genethon 150kb 20000 STSs Whitehead
WI Whitehead Institute Whitehead Center for Genome Research “ ” Human Physical Mapping Project pop-up STS Entrez STS GIF Macintosh PICT Whitehead GenBank STS Whitehead NCBI
Whitehead STS
3
STS STS/Y AC
STS
Whitehead STS/YAC STSs 2 STS 10Mb 1Mb STS/Y AC 1Mb STS 100 300kb 1Mb STS/Y AC
STS STS Y AC Y AC STS 5 Y AC STS 12.8 Y AC STS 2 Y AC STS 1 Y AC STS
Whitehead Whitehead STS STS Whitehead
STS Whitehead
STS DNA PCR WWW TCP/IP
生物信息学复习笔记
生物信息学 填空，选择，计算，简答，名词解释 几代测序的代表平台，优缺点 一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法 Sanger法核心原理是：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应，在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP 和ddTTP），通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA 序列 第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用 以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid 技术为标记的第二代测序技术诞生了 （1）DNA待测文库构建 利用超声波把待测的DNA样本打断成小片段，目前除了组装之外和一些其他的特殊要求之外，主要是打断成200-500bp长的序列片段，并在这些小片段的两端添加上不同的接头，构建出单链DNA文库。 （2）Flowcell
Flowcell是用于吸附流动DNA片段的槽道，当文库建好后，这些文库中的DNA在通过flowcell的时候会随机附着在flowcell表面的channel上。每个Flowcell有8个channel，每个channel的表面都附有很多接头，这些接头能和建库过程中加在DNA片段两端的接头相互配对（这就是为什么flowcell 能吸附建库后的DNA的原因），并能支持DNA在其表面进行桥式PCR的扩增。 （3）桥式PCR扩增与变性 桥式PCR以Flowcell表面所固定的接头为模板，进行桥形扩增，如图4.a 所示。经过不断的扩增和变性循环，最终每个DNA片段都将在各自的位置上集中成束，每一个束都含有单个DNA模板的很多分拷贝，进行这一过程的目的在于实现将碱基的信号强度放大，以达到测序所需的信号要求。 （4）测序 测序方法采用边合成边测序的方法。向反应体系中同时添加DNA聚合酶、接头引物和带有碱基特异荧光标记的4中dNTP（如同Sanger测序法）。 这些dNTP的3’-OH被化学方法所保护，因而每次只能添加一个dNTP。在dNTP被添加到合成链上后，所有未使用的游离dNTP和DNA聚合酶会被洗脱掉。接着，再加入激发荧光所需的缓冲液，用激光激发荧光信号，并有光学设备完成荧光信号的记录，最后利用计算机分析将光学信号转化为测序碱基。这样荧光信号记录完成后，再加入化学试剂淬灭荧光信号并去除dNTP 3’-OH保护基团，以便能进行下一轮的测序反应。Illumina的这种测序技术每次只添加一个dNTP的特点能够很好的地解决同聚物长度的准确测量问题，它的主要测序错误来源是碱基的替换，目前它的测序错误率在1%-1.5%之间，测序周期以人类基因组重测序为例，30x测序深度大约为1周。 第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性 以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies纳米孔单分子测序技术，被称之为第三代测序技术。
生物信息学题库
■一、选择题: 1.以下哪一个是mRNA条目序列号： A. J01536■. NM_15392 C. NP_52280 D. AAB134506 2.确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是：■. Unigene B. Entrez C. LocusLink D. PCR 3.一个基因可能对应两个Unigene簇吗？■可能 B. 不可能 4.下面哪种数据库源于mRNA信息：■dbEST B. PDB C. OMIM D. HTGS 5.下面哪个数据库面向人类疾病构建： A. EST B. PDB ■. OMIM D. HTGS 6.Refseq和GenBank有什么区别： A. Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列B. GenBank提供的是非冗余序列 ■. Refseq源于GenBank，提供非冗余序列信息D. GenBank源于Refseq 7.如果你需要查询文献信息，下列哪个数据库是你最佳选择： A. OMIM B. Entrez ■PubMed D. PROSITE 8.比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法，下列哪种说法正确：A. 因为GenBank的数据比EMBL更多，Entrez给出的搜索结果将更多B. 搜索结果很可能 一样，因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样■搜索结果应该相当，但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同 9.天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于：■N/W/Y B. Q/W/Y C. F/W/Y D. Q/N/W 10.直系同源定义为：■不同物种中具有共同祖先的同源序列B. 具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列 C. 同一物种中由基因复制产生的同源序列 D. 同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列 11.下列那个氨基酸最不容易突变： A. 丙氨酸B. 谷氨酰胺 C. 甲硫氨酸■半胱氨酸 12.PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变： A. 1% B. 20%■. 80% D. 250% 13.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同：A. 全局比对通常用于比对DNA序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列B. 全局比对允许间隙，而局 部比对不允许C. 全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化■全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列 14.假设你有两条远源相关蛋白质序列。为了比较它们，最好使用下列哪个BLOSUM和PAM矩阵：■BLOSUM45和PAM250 B. BLOSUM45和PAM 1 C. BLOSUM80和PAM250 D. BLOSUM10和PAM1 15.与PAM打分矩阵比较，BLOSUM打分矩阵的最大区别是：A. 最好用于比对相关性高的蛋白B. 它是基于近相关蛋白的全局多序列比对 ■它是基于远相关蛋白的局部多序列比对D. 它结合了全局比对和局部比对 16.如果有一段DNA序列，它可能编码多少种蛋白质序列： A. 1 B. 2 C. 3 ■. 6 17.要在数据库查询一段与某DNA序列编码蛋白质最相似的序列，应选择： A. blastn B. blastp C. tblastn D. tblastp■blastx 18.为什么ClustalW（一个采用了Feng-Doolittle渐进比对算法的程序）不报告E值：A. ClustalW报告E值■使用了全局比对 C. 使用了局部比对 D. 因为是多序列比对 19.Feng-Doolittle方法提出“一旦是空隙，永远是空隙”规则的依据是：A. 保证空隙不会引物序列加入而填充B. 假定进化早期分歧的序列有较高优先级别■假定最近序列空隙应 该保留 D. 假定最远序列空隙应该保留 20.根据分子钟假说：A. 所有蛋白质都保持一个相同的恒定进化速率 B. 所有蛋白质的进化速率都与化石记录相符合C. 对于每一个给定的蛋白质，分子进化的速率是逐 渐减慢的，就如同不准时的钟■对于每一个给定的蛋白质，其分子进化的速率在所有的进化分支上大致是恒定 21.系统发生树的两个特征是： A. 进化分支和进化节点■树的拓扑结构和分支长度C. 进化分支和树根D. 序列比对和引导检测方法 22.下列哪一个是基于字母特征的系统发生分析的算法：A. 邻位连接法（NJ法）B. Kimura算法■最大似然法（ML）D. 非加权平均法（UPGMA） 23.基于字母特征和基于距离的系统发生分析的算法的基本差异是：■基于字母特征的算法没有定义分支序列的中间数据矩阵 B. 基于字母特征的算法可应用于DNA或者蛋白质序列，而基于距离仅能用于DNA C. 基于字母特征的算法无法运用简约算法 D. 基于字母特征的算法的进化分支与进化时间无关 24.一个操作分类单元（OTU）可指：A. 多序列比对■蛋白质序列C. 进化分支D. 进化节点 25.构建进化树最直接的错误来源是：■多序列比对错误B. 采样的算法差异C. 假设进化分支是单一起源D. 尝试推测基因的进化关系 26.第一个被完整测定的基因组序列是：A. 啤酒酵母的3号染色体B. 流感病毒■ФX174 D. 人类基因组 27.普通的真核生物线粒体基因组编码大约多少个蛋白质：■10 B. 100 C. 1000 D. 10000 28.根据基因组序列预测蛋白质编码基因的算法的最大问题是：A. 软件太难使用■. 假阳性率太高，许多不是外显子的序列部分被错误指定C. 假阳性率太高，许 多不是外显子功能未知 D. 假阴性率太高，丢失太多外显子位点 29.HIV病毒亚型的系统演化研究可以：A. 证实HIV病毒是由牛病毒演化而来■. 用于指导开发针对保守蛋白的疫苗C. 证实哪些人类组织最容易遭受病毒侵染 30.一个典型的细菌基因组大小约为多少bp：A. 20000■. 200000 C. 2000000 D. 20000000
生物信息学软件及使用概述
生物信息学软件及使 刘吉平 liujiping@https://www.360docs.net/doc/658962818.html, 用概述 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
生物信息学是一门新兴的交叉学生物信息学的概念： 科，它将数学和计算机知识应用于生物学，以获取、加工、存储、分类、检索与分析生物大分子的信息，从而理解这些信息的生物学意义。 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
分析和处理实验数据和公共数据，生物信息学软件主要功能 1.2.提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验 3.实验数据的自动化管理 4.寻找、预测新基因及其结构、功能 5.蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前研究的焦点和难点） 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
功能1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间 ?核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和分布、开放阅读框（ORF ），蛋白编码区（CDS ）及外显子预测、RNA 二级结构预测、DNA 片段的拼接； ?蛋白：序列同源性比较，结构信息分析（包括Motif ，限制酶切点，内部重复序列的查找，氨基酸残基组成及其亲水性及疏水性分析)，等电点及二级结构预测等等； ?本地序列与公共序列的联接，成果扩大。 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
Antheprot 5.0 Dot Plot 点阵图 Dot plot 点阵图能够揭示多个局部相似性的复杂关系 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m
生物信息学期末考试重点
第一讲 生物信息学（Bioinformatics）是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新型交叉学科，它体现了生物学、计算机科学、数学、物理学等学科间的渗透与融合。 生物信息学通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，达到揭示数据所蕴含的生物学意义从而解读生命活动规律的目的。 生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发平台与工具，是今后进行几乎所有生命科学研究的推手。 生物技术与生物信息学的区别及联系 生物信息学的发展历史 ?人类基因组计划（HGP） ?人类基因组计划由美国科学家于1985年提出，1990年启动。根据该计划，在2015年要把人体约4万个基因的密码全部揭开，同时绘制出人类基因的谱图，也就是说，要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，被誉为生命科学的登月计划。(百度百科) 随着基因组计划的不断发展，海量的生物学数据必须通过生物信息学的手段进行收集、分析和整理后，才能成为有用的信息和知识。换句话说，人类基因组计划为生物信息学提供了兴盛的契机。上文所说的基因、碱基对、遗传密码子等术语都是生物信息学需要着重研究的地方。 ：
】 第二讲回顾细胞结构 细胞是所有生命形式结构和功能的基本单位 细胞组成 细胞膜主要由脂类和蛋白质组成的环绕在细胞表面的双层膜结构 细胞质细胞膜与细胞核之间的区域：包含液体流质，夹杂物存储的营养、分泌物、天然色素和细胞器 细胞器细胞内完成特定功能的结构：线粒体、核糖体、高尔基体、溶酶体等 细胞核最大的细胞器 DNA的结构 碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶G） 。 核苷酸 核苷酸是构成DNA分子的重要模块。每个核苷酸分子由一分子称作脱氧核糖的戊 糖（五碳糖）、一分子磷酸和一分子碱基构成。每种核苷酸都有一个碱基对，也就 是A、T、C、G 基因是什么 基因是遗传物质的基本单位 基因就是核苷酸序列。 大部分的基因大约是1000-4000个核苷酸那么长。 基因通过控制蛋白质的合成，从微观和宏观上影响细胞、组织和器官的产生。 基因在染色体上。
生物信息学通论
https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/bioinplant/
《生物信息学札记》
樊龙江
第一章 生物信息学通论
我们处在一个激动人心的时代——基因组时代。科学的进步已使人类可以窥探生 命的秘密，甚至包括人类自身。人类基因组在世纪之交被人类自己破译了。这部由 30 亿个字符组成的人类遗传密码本已活生生地摆在了我们面前。于此同时，来自其它生 物的基因组信息源源不断从自动测序仪中涌出，堆集如山，浩如烟海。这些海量的生 物信息是用特殊的“遗传语言”——DNA 的四个碱基字符(A、T、G 和 C)和蛋白质的 20 个氨基酸字符(A、R、N、D、C、Q、E、G、H、I、L、K、M、F、P、S、T、W、Y 和 V)— —写成。 《科学》 Science）在 2001 年 2 月 16 日人类基因组专刊上配发了一篇题为“生 （ 物信息学：努力在数据的海洋里畅游”(Roos DS．Bioinformatics—Trying to swin in a sea of data．Science，2001，291：1260-1261)的文章。文章写道： “我们身处急 速上涨的数据海洋中…，我们如何避免生物信息的没顶之灾呢？”一叶轻舟也许可以 救命！生物信息学便是我们找到的这样一条“轻舟” ，而且我们已在这条轻舟上安装了 诸如卫星定位系统等先进的电子设备。也许在不久的将来，人类会造就一艘永不沉没 的航空母艇……生物信息学是一门年青的学科，学科虽然年青，但它充满挑战、机遇 且引人入胜。
第一节
一、迅速膨胀的生物信息
生物信息与生物信息学
近 20 年来，分子生物学发展的一个显著特点是生物信息的剧烈膨胀，且迅速形成 了巨量的生物信息库。这里所指的生物信息包括多种数据类型，如分子序列(核酸和蛋 白质)，蛋白质二级结构和三维结构数据、蛋白质疏水性数据等等。由实验获得的大量 核酸序列和三维结构数据被存在数据库中，这些数据库就是所谓的初级数据库 (primary databases)；那些由原始数据分析而来的诸如二级结构、疏水位点和功能区 (domain)数据，则组成了所谓的二级数据库(secondary databases)。那些由核酸数据 库序列翻译而来的蛋白质序列数据组成的蛋白质数据库，也应被视为二级数据库。 生物信息的增长是惊人的。 近年来， 核酸库的数据每 10 个月左右就要翻一翻， 2000 年底， 数据库数据则达到了创记录的 100 亿个记录， 大量生物(甚至包括我们人类自身) 的整个基因组序列被测定完成或正在进行中，遍布世界各地研究实验室的高通量大型 测序仪在日夜不停地运转，每天都有成千上万的数据被源源不断地输入相应的生物信 息库中。同时，由这些原始数据分析加工而来的蛋白质结构等数据信息也被世界各地 的分子生物学、生物信息学等学科领域专家输入二级数据库中。图 1.1 显示出了各种 生物信息的同步增长状况。 迅速膨胀的生物信息给科学家们提出了一个新问题：如何有效管理、准确解读、 充分使用这些信息？
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生物信息学名词解释资料
1.生物信息学：研究大量生物数据复杂关系的学科，其特征是多学科交叉，以互联网为媒介，数据库为载体。利用数学知识建立各种数学模型; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析，并以生物学知识对结果进行解释。 2.二级数据库：在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步的整理。 3.FASTA序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或者氨基酸字符串，大于号（>）表示一个新文件的开始，其他无特殊要求。 4.genbank序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释；第三部分是引文区，提供了这个记录的科学依据；第四部分是核苷酸序列本身，以“//”结尾。 5.Entrez检索系统：是NCBI开发的核心检索系统，集成了NCBI 的各种数据库，具有链接的数据库多，使用方便，能够进行交叉索引等特点。 6.BLAST：基本局部比对搜索工具，用于相似性搜索的工具，对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。P94 7.查询序列（query sequence）：也称被检索序列，用来在数据库中检索并进行相似性比较的序列。P98 8.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法。P29 9.空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。P29 10.空位罚分：空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影 响，序列中的空位的引入不代表真正的进化事件，所以要对其进行 罚分，空位罚分的多少直接影响对比的结果。P37 11.E值：衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E值大小说明了 可以找到与查询序列（query）相匹配的随机或无关序列的概率，E 值越接近零，越不可能找到其他匹配序列，E值越小意味着序列的 相似性偶然发生的机会越小，也即相似性越能反映真实的生物学意 义。P95 12.低复杂度区域：BLAST搜索的过滤选项。指序列中包含的重复 度高的区域，如poly（A）。 13.点矩阵（dot matrix）：构建一个二维矩阵，其X轴是一条序列， Y轴是另一个序列，然后在2个序列相同碱基的对应位置（x，y） 加点，如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线，如果两条序 列相似则会出现一条或者几条直线；如果完全没有相似性则不能连 成直线。 14.多序列比对：通过序列的相似性检索得到许多相似性序列，将这 些序列做一个总体的比对，以观察它们在结构上的异同，来回答大 量的生物学问题。 15.分子钟：认为分子进化速率是恒定的或者几乎恒定的假说，从而 可以通过分子进化推断出物种起源的时间。 16.系统发育分析：通过一组相关的基因或者蛋白质的多序列比对或 其他性状，可以研究推断不同物种或基因之间的进化关系。 17.进化树的二歧分叉结构：指在进化树上任何一个分支节点，一个 父分支都只能被分成两个子分支。 系统发育图：用枝长表示进化时间的系统树称为系统发育图，是 引入时间概念的支序图。 18.直系同源：指由于物种形成事件来自一个共同祖先的不同物种中 的同源序列，具有相似或不同的功能。（书：在缺乏任何基因复制 证据的情况下，具有共同祖先和相同功能的同源基因。） 19.旁系（并系）同源：指同一个物种中具有共同祖先，通过基因重 复产生的一组基因，这些基因在功能上可能发生了改变。(书：由于 基因重复事件产生的相似序列。) 20.外类群：是进化树中处于一组被分析物种之外的，具有相近亲缘 关系的物种。 21.有根树：能够确定所有分析物种的共同祖先的进化树。 22.除权配对算法（UPGMA）：最初，每个序列归为一类，然后找 到距离最近的两类将其归为一类，定义为一个节点，重复这个过程， 直到所有的聚类被加入，最终产生树根。 23.邻接法（neighbor-joining method）：是一种不仅仅计算两两比 对距离，还对整个树的长度进行最小化，从而对树的拓扑结构进行 限制，能够克服UPGMA算法要求进化速率保持恒定的缺陷。 24.最大简约法（MP）：在一系列能够解释序列差异的的进化树中 找到具有最少核酸或氨基酸替换的进化树。 25.最大似然法（ML）：它对每个可能的进化位点分配一个概率， 然后综合所有位点，找到概率最大的进化树。最大似然法允许采用 不同的进化模型对变异进行分析评估，并在此基础上构建系统发育 树。 26.一致树（consensus tree）：在同一算法中产生多个最优树，合并 这些最优树得到的树即一致树。 27.自举法检验（Bootstrap）：放回式抽样统计法。通过对数据集多 次重复取样，构建多个进化树，用来检查给定树的分枝可信度。 精品文档
生物信息学考试试卷修订稿
生物信息学考试试卷 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-
一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构 蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则 是指遗传信息从传递给，再从RNA传递给，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较 序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异 目的： 相似序列相似的结构，相似的功能 判别序列之间的同源性 推测序列之间的进化关系 7、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别 基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学 系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片 基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。
生物信息学札记(第4版)
生物信息学札记（第4版） 樊龙江 浙江大学作物科学研究所 浙江大学生物信息学研究所 浙江大学IBM生物计算实验室 2017年9月 本材料已由浙江大学出版社出版：《生物信息学》，樊龙江主编，2017 部分内容可通过下列网址获得： https://www.360docs.net/doc/658962818.html,/bioinplant/
札记前言 第一版 这份材料是我学习和讲授《生物信息学》课程时的备课笔记，材料大多是根据当时收集的一些外文资料翻译编辑而成。学生在学习过程中经常要求我给他们提供一些中文的讲义或材料，这促使我把我的这份笔记整理并放到网上，供大家参考。要提醒使用者的是，这份材料仅是根据我对生物信息学的一些浮浅的认识整理而成，其中的错误和偏颇只能请读者自鉴了。 2001年6月 第二版 自1999年开始接触生物信息学以来，一晃已近六年，而本札记也近四岁了。2001和2002年中国科学院理论物理所的郝柏林院士在浙江大学首次开设生物信息学研究生课程，我作为他的助教系统地学习了生物信息学；同时，借着我国水稻基因组测序计划的机遇，在他的带领下从2001年开始从事水稻基因组分析，从此自己便完全投入到这一崭新、引人入胜的领域中来。 不断有来信向我索要本札记的电子版文件，同时在不少网站上看到推荐该札记的内容。生物信息学、基因组学等发展很快，现在再回头审看该札记，有些部分已惨不忍读，这促使我下决心更新它。但因时间和学识问题，还是有不少部分自己不甚满意，就只有待日后再努力了。欢迎告诉我札记中的BUG，我的信箱fanlj@https://www.360docs.net/doc/658962818.html,或bioinplant@https://www.360docs.net/doc/658962818.html,。 2005年3月30日 第三版 近年来高通量测序技术产生的序列数据大量出现（如小RNA和大规模群体SNP数据），本次更新根据这一进展增加了两章内容，分别是第七章有关小RNA的分析和第八章遗传多态性及正向选择检测。两章内容由我的博士生王煜为主编写，李泽峰和刘云参与了文献整理。另外还更新了第四章有关水稻基因组分析一节。 2010年1月 第四版 2014年浙江大学开展本科生教材建设工作，我当时作为系主任要带头，就承诺编写我主讲的《生物信息学》教材。编写教材的确不是一件容易的事，经过几番挣扎和多方努力，总算完成了编写，算是了却了一桩心思。该教材内容比较完整，也跟踪了生物信息学领域的最新进展。我就权且把该教材内容作为札记的第四版，也算给该札记一个完美的结尾。 2017年9月
生物信息学复习题及答案(陶士珩)
生物信息学复习题 一、名词解释 生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept，折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。 二、问答题 1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2）试述生物信息学研究的基本方法。 3）试述生物学与生物信息学的相互关系。 4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 ￥ 5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途什么 7）简述BLAST搜索的算法。 8）什么是物种的标记序列 9）什么是多序列比对过程的三个步骤 10）简述构建进化树的步骤。 11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。 12）简述邻接法（NJ）的算法思想。 13）简述最大简约法（MP）的算法思想。 14）简述最大似然法（ML）的算法思想。 ? 15）UPGMA构树法不精确的原因是什么 16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其含义。 17）试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18）如何用BLAST发现新基因 19）试述SCOP蛋白质分类方案。 20）试述SWISS-PROT中的数据来源。 21）TrEMBL哪两个部分 22）试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。[ 3） 三、操作与计算题 1）如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息： LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999
生物信息学简介范文
1、简介 生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）和蛋白质组学（Proteomics）两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。 具体而言，生物信息学作为一门新的学科领域，它是把基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得蛋白质编码区的信息后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。基因组信息学，蛋白质空间结构模拟以及药物设计构成了生物信息学的3个重要组成部分。从生物信息学研究的具体内容上看，生物信息学应包括这3个主要部分：（1）新算法和统计学方法研究；（2）各类数据的分析和解释；（3）研制有效利用和管理数据新工具。 生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科。 目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是因特网技术）的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。 1990年代以来，伴随着各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。对生物信息学工作者提出了严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？ 生物信息学的另一个挑战是从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构。这个难题已困扰理论生物学家达半个多世纪，如今找到问题答案要求正变得日益迫切。诺贝尔奖获得者W. Gilbert在1991年曾经指出：“传统生物学解决问题的方式是实验的。现在，基于全部基因都将知晓，并以电子可操作的方式驻留在数据库中，新的生物学研究模式的出发点应是理论的。一个科学家将从理论推测出发，然后再回到实验中去，追踪或验证这些理论假设”。 生物信息学的主要研究方向：基因组学- 蛋白质组学- 系统生物学- 比较基因组学，1989年在美国举办生物化学系统论与生物数学的计算机模型国际会议，生物信息学发展到了计算生物学、计算系统生物学的时代。 姑且不去引用生物信息学冗长的定义，以通俗的语言阐述其核心应用即是：随着包括人类基因组计划在内的生物基因组测序工程的里程碑式的进展，由此产生的包括生物体生老病死的生物数据以前所未有的速度递增，目前已达到每14个月翻一番的速度。同时随着互联网的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。然而这些仅仅是原始生物信息的获取，是生物信息学产业发展的初组阶段，这一阶段的生物信息学企业大都以出售生物数据库为生。以人类基因组测序而闻名的塞莱拉公司即是这一阶段的成功代表。 原始的生物信息资源挖掘出来后，生命科学工作者面临着严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？生物信息学产业的高级阶段体现于此，人类从此进入了以生物信息学为中心的后基因组时代。结合生物信息学的新药创新工程即是这一阶段的典型应用。 2、发展简介 生物信息学是建立在分子生物学的基础上的，因此，要了解生物信息学，就必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解。研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：基因是以生物成分存在，1871年Miescher从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸（DNA），在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前，人们仍然认为染色体蛋白质携带基因，而DNA是一个次要的角色。1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律，即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等，腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。与此同时，Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测
生物信息学复习资料全
一、名词解释(31个) 1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程 息的存贮、信息的涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。 2.二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、 实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。 3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。序列的多重比对可用来搜索基因组 序列的功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。 4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树 状分支的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。 5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该 是进化保守的并且在其他物种中具有直系同源性。 指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。（来自百度） 6.旁系（并系）同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会 进化出新的与原来有关的功能。用来描述在同一物种由于基因复制而分离的同源基因。（来自百度） 7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的 核苷酸或氨基酸字符串。 8.开放阅读框（ORF）：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止 密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。（来自百度） 9.结构域：大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区 域，折叠得较为紧密，各行其功能，称为结构域。 10.空位罚分：序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空 位并进行罚分，以控制空位插入的合理性。（来自百度） 11.表达序列标签：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的3’或5’端序列。（来自文献） 12.Gene Ontology 协会： 13.HMM 隐马尔可夫模型：将核苷酸序列看成一个随机序列，DNA序列的编 码部分与非编码部分在核苷酸的选用频率上对应着不同的Markov模型。14.一级数据库：数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单 的归类整理和注释 15.序列一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋 白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示。 16.序列相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所 占的比例。 17.Blastn：是核酸序列到核酸库中的一种查询。库中存在的每条已知序列都将 同所查序列作一对一地核酸序列比对。（来自百度） 18.Blastp：是蛋白序列到蛋白库中的一种查询。库中存在的每条已知序列将逐 一地同每条所查序列作一对一的序列比对。（来自百度）
生物信息学中的机器学习方法
生物信息学中的机器学习方法 摘要：生物信息学是一门交叉学科，包含了生物信息的获取、管理、分析、解释和应用等方面，兴起于人类基因组计划。随着人类基因组计划的完成与深入，生物信息的研究工作由原来的计算生物学时代进入后基因组时代，后基因组时代中一个最重要的分支就是系统生物学。本文从信息科学的视角出发，详细论述了机器学习方法在计算生物学和系统生物学中的若干应用。 关键词：生物信息学；机器学习；序列比对；人类基因组；生物芯片 1.相关知识 1.1 生物信息学 生物信息学时生物学与计算机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科。它综合运用生物学、计算机科学和数学等多方面知识与方法，来阐明和理解大量生物数据所包含的生物学意义，并应用于解决生命科学研究和生物技术相关产业中的各种问题。 生物信息学主要有三个组成部分：建立可以存放和管理大量生物信息学数据的数据库；研究开发可用于有效分析与挖掘生物学数据的方法、算法和软件工具；使用这些工具去分析和解释不同类型的生物学数据，包括DNA、RNA和蛋白质序列、蛋白质结构、基因表达以及生化途径等。 生物信息学这个术语从20世纪90年代开始使用，最初主要指的是DNA、RNA及蛋白质序列的数据管理和分析。自从20世纪60年代就有了序列分析的计算机工具，但是那时并未引起人们很大的关注，直到测序技术的发展使GenBank之类的数据库中存放的序列数量出现了迅猛的增长。现在该术语已扩展到几乎覆盖各种类型的生物学数据，如蛋白质结构、基因表达和蛋白质互作等。 目前的生物信息学研究，已从早期以数据库的建立和DNA序列分析为主的阶段，转移到后基因组学时代以比较基因组学（comparative genomics）、功能基因组学（functional genomics）和整合基因组学（integrative genomics）为中心的新阶段。生物信息学的研究领域也迅速扩大。生物信息学涉及生物学、计算机学、数学、统计学等多门学科，从事生物信息学研究的工作者或生物信息学家可以来自以上任何一个领域而侧重于生物信息学的不同方面。事实上，我们今天正需要具备各种背景知识、才能和研究思路的研究人员，集思广益
生物信息学期末考试重点
1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解 释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计 算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技 术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 2、数据库（Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于 距今六十多年前，随着信息技术和市场的发展，特别是二十世纪九十年代以后， 数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方 式。数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数 据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。 3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短 的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等，平均长度为360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总 mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。 4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白。 ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的 DNA序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可能对应一个 真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编 码基因的部分或全部的先决条件。 5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进 一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基 本结构。蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理 功能的必要基础。 6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因， 也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是基 因组研究的基础。
与核苷酸和蛋白质序列相关的特征关键词表
附录：与核苷酸和蛋白质序列相关的特征关键词表 表1 与核苷酸序列相关的特征关键词表 关键词说明 allele相关的个体或菌株含有相同基因的稳定的其它形式,该形式区别于这一位置的现有的序列(和或许其它序列) attenuator存在调节转录的终止的DNA区域,它控制了一些细菌操纵子的表达;(2)位于启动子和第一个结构基因之间，引起转录的部分终止的序列区段 C_region免疫球蛋白轻和重链的恒定区,和T-细胞受体α,β,和γ链；根据特定的链可包括一个或多个外显子 CAAT_signal CAAT盒;位于可能参与RNA聚合酶结合的真核生物转录单位的起始点的75bp上游的保守序列的一部分；共有序列＝GG(C或T)CAATCT CDS编码序列;对应于蛋白质中的氨基酸序列的核苷酸的序列(位置包括终止密码子);特征包括氨基酸概念上的翻译 Conflict在这一位点或区域,单独确定的“相同”序列有所不同 D-loop置换环；线粒体DNA内的一个区域,其中RNA的短的序列与DNA的一条链配对,代替了这一区域的原始配对DNA链;也用于说明在RecA蛋白质催化的反应中， 侵入的单链替代双链DNA的一条链的区域 D-segment免疫球蛋白重链的多变区,和T-细胞受体的β链 Enhancer顺式-作用序列,它增强了(一些)真核生物启动子的作用,并能在任一方向和与启动子相关的任何位置处 (上游或下游)起作用 Exon编码剪接mRNA部分的基因组区域;可以含有5'UTR,所有CDS,和3'UTR GC_signal GC盒;位于真核生物转录单位起始点上游的保守的富含GC区域,可以以多重拷贝或任一方向存在;共有序列=GGGCGG gene鉴定为基因的生物学意义的区域,并已经指定名称 iDNA间插DNA;通过几种重组中的任何一种能被消除的DNA intron被转录的DNA区段,但通过同时剪接位于其两侧的序列(外显子)即可从转录本内部将其除去
生物信息学的主要研究内容
常用数据库 在DNA序列方面有GenBank、EMBL和等 在蛋白质一级结构方面有SWISS-PROT、PIR和MIPS等 在蛋白质和其它生物大分子的结构方面有PDB等 在蛋白质结构分类方面有SCOP和CATH等 生物信息学的主要研究内容 1、序列比对（Alignment） 基本问题是比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似性。序列比对是生物信息学的基础，非常重要。两个序列的比对有较成熟的动态规划算法，以及在此基础上编写的比对软件包BLAST和FASTA，可以免费下载使用。这些软件在数据库查询和搜索中有重要的应用。 2、结构比对 基本问题是比较两个或两个以上蛋白质分子空间结构的相似性或不相似性。已有一些算法。 3、蛋白质结构预测，包括2级和3级结构预测，是最重要的课题之一 从方法上来看有演绎法和归纳法两种途径。前者主要是从一些基本原理或假设出发来预测和研究蛋白质的结构和折叠过程。分子力学和分子动力学属这一范畴。后者主要是从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构。同源模建（Homology）和指认（Threading）方法属于这一范畴。虽然经过30余年的努力，蛋白结构预测研究现状远远不能满足实际需要。 4、计算机辅助基因识别(仅指蛋白质编码基因)。最重要的课题之一 基本问题是给定基因组序列后，正确识别基因的范围和在基因组序列中的精确位置.这是最重要的课题之一，而且越来越重要。经过20余年的努力，提出了数十种算法，有十种左右重要的算法和相应软件上网提供免费服务。原核生物计算机辅助基因识别相对容易些，结果好一些。从具有较多内含子的真核生物基因组序列中正确识别出起始密码子、剪切位点和终止密码子，是个相当困难的问题，研究现状不能令人满意，仍有大量的工作要做。 5、非编码区分析和DNA语言研究，是最重要的课题之一 在人类基因组中，编码部分进展总序列的3~5%，其它通常称为“垃圾”DNA，其实一点也不是垃圾，只是我们暂时还不知道其重要的功能。分析非编码区DNA 序列需要大胆的想象和崭新的研究思路和方法。DNA序列作为一种遗传语言，不仅体现在编码序列之中，而且隐含在非编码序列之中。 6、分子进化和比较基因组学，是最重要的课题之一 早期的工作主要是利用不同物种中同一种基因序列的异同来研究生物的进化，构建进化树。既可以用DNA序列也可以用其编码的氨基酸序列来做，甚至于可通过相关蛋白质的结构比对来研究分子进化。以上研究已经积累了大量的工作。近年来由于较多模式生物基因组测序任务的完成，为从整个基因组的角度来研究分子进化提供了条件。 7、序列重叠群（Contigs）装配 一般来说，根据现行的测序技术，每次反应只能测出500或更多一些碱基对的序列，这就有一个把大量的较短的序列全体构成了重叠群（Contigs）。逐步把它们拼接起来形成序列更长的重叠群，直至得到完整序列的过程称为重叠群装配。拼接EST数据以发现全长新基因也有类似的问题。已经证明，这是一个NP-完备