乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体的关系

丘晓云;张海添;黄高明;陆云飞

【期刊名称】《应用预防医学》

【年(卷),期】2005(011)003

【摘要】目的探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因(Hereditary breast and ovarian cancer susceptibility gene,BRCA1)基因突变、雌激素受体(Estrogen receptor,ER)在乳腺癌中的作用以及二者之间的关系.方法选取64例乳腺癌患者标本作研究组,另取10例非癌乳腺组织标本作对照组.利用PCR-SSCP法和直接测序法检测BRCA1基因突变情况;利用SP(链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶链接法)二步法检测ER,比较ER阳性组与ER阴性组BRCA1突变情况.结果10例非乳腺癌组织未检测出BRCA1基因突变.64例乳腺癌标本中检出BRCA1基因突变6例,突变率为9.4%.突变发生在5、12、17外显子上,均为错义突变,ER 阳性44例,阳性率为68.75%(44/64).ER阳性组中只有1例BRCA1突变(1/44),ER阴性组中有5例检出BRCA1突变(5/20),两组比较BRCA1突变率有显著差异性(P＞0.05).结论广西乳腺癌与BRCA1基因突变有关,BRCA1突变与雌激素受体有关,BRCA1基因突变病人雌激素阴性状态比非BRCA1基因突变病人多.

【总页数】3页(133-135)

【关键词】乳腺肿瘤;BRCA1基因;雌激素受体

【作者】丘晓云;张海添;黄高明;陆云飞

【作者单位】广西医科大学第一附属医院,南宁,530027;广西医科大学第一附属医院,南宁,530027;广西医科大学公共卫生学院,南宁,530021;广西医科大学第一