苯丙氨酸Phe

），后继续分解，经转氨基生

光谱性质

羧基吸收峰：1600 ㎝-1[1]

羧酸负离子吸收峰：1720 ㎝-1[1]

N-H伸缩吸收峰：2600～3100 ㎝-1[1]

医药

L-苯丙氨酸是具有生理活性的芳香族氨基酸，是人体和动物不能靠自身自然合成的必需氨基酸之一，是复配氨基酸输液的重要成份；

用于医药，是苯丙氨苄、甲酸溶肉瘤素等氨基酸类抗癌药物的中间体，也是生产肾上腺素、甲状腺素和黑色素的原料；已有研究表明，L-苯丙氨酸可作为抗癌药物的载体将药物分子直接导入癌瘤区，其效果是其他氨基酸的3～5倍。这样既可以抑制癌瘤生长，又可以降低药物的毒副作用[2]。

食品

用于食品，可添加于焙烤食品中，强化苯丙氨酸的营养作用，还与糖类发生氨基-羧化反应以改善食品店品香味，并补充人体所需功能性食品氨基酸平衡；

主条目：阿斯巴甜

L-苯丙氨酸是生产新型保健型甜味剂阿斯巴甜的主要原料。阿斯巴甜是经世界卫生组织（WHO）、粮农组织（FAO）专家联席委员会认定的A（1）级安全性食品添加剂，目前有120多个国家、地区政府批准使用，具有甜味纯正、高甜度、营养丰富矫味增鲜等特点，其甜度是蔗糖的200倍，热值不到其二百分之一，是高血压、心脏病、糖尿病人最理想的甜味剂，但苯丙酮尿症患者不宜食用。

色氨酸酪氨酸苯丙氨酸性质

色氨酸结构式：学名： 2-氨基-3-吲哚基丙酸，一种芳香族、杂环、非极性α氨基酸。L-色氨酸是组成蛋白质的常见20种氨基酸中的一种，是哺乳动物的必需氨基酸和生糖氨基酸。在自然界中，某些抗生素中有D-色氨酸。符号：W 性能：本品为白色或微黄色结晶或结晶性粉末，无臭，味微苦，密度：1.362g/cm3 。熔点281~282℃（右旋体），289℃分解，左旋体。外消旋体微溶于水（0.4%，25℃）和乙醇，溶于甲酸、稀酸和稀碱，不溶于氯仿和乙醚。0.2%的水溶液pH为5.5~7.0。

酪氨酸结构式：学名： 2-氨基-3-对羟苯基丙酸，一种含有酚羟基的芳香族极性α氨基酸，L-酪氨酸是组成蛋白质的20种氨基酸中的一种，是哺乳动物的必需氨基酸，又是生酮和生糖氨基酸。符号：Y 性能：分子式：C9H11NO3，摩尔质量181.20g/mol，密度1.456g/cm3酪氨酸是一种白色结晶体或结晶粉末，无臭，无味，在水中极微溶解，在无水乙醇、甲醇或丙酮中不溶，易溶于甲酸，在稀盐酸或稀硝酸中溶解。【熔点】 l:342～344（分解）；d:310～314(分解)；dl:340（分解）【性状】 l-体从水中结晶出来者，无色至白色丝光针状结晶或结晶性粉

末；d-体从水中结晶者为无色晶体；dl-体从水中结晶者为有光泽的针状晶体。为动物体内非必需氨基酸！苯丙氨酸结构式：学名：2-氨基-3-苯基丙酸，一种芳香族的非极性的α氨基酸，L-苯丙氨酸是组成蛋白质的20种氨基酸中的一种氨基酸，是哺乳动物的必需氨基酸和生酮生糖氨基酸。符号：F 性能：分子式C9H11NO2 摩尔质量165.19 g/mol 熔点283℃ 沸点295℃ 密度 1.290g/cm3 是α-氨基酸的一种，具有生物活性的光学异构体为L-苯丙氨酸，常温下为白色结晶或结晶性粉末固体，减压升华，溶于水，难溶于甲醇、乙醇、乙醚。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症一、苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，1934年由挪威Folling 医生首次报告。本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致PAH缺陷或PAH辅助因子一四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺之，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，故称“苯丙酮尿症”。临床主要表现为智能低下、惊厥和色素减少。本病属常染色体隐性遗传，其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国约为1/11180。二、苯丙酮尿症病因苯丙氨酸(phenylalanine，PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)催化作用，转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP-CH)、6一丙酮酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成。PAH基因定位于12q22 - 12q24.1，GTP-CH基因定位于17q22.1 - 22.2, DHPR基因定位于4p15.3, PTPS基因定位于llq22.3，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。苯丙酮尿症( PKU)患者临床上出现的各种症状，是因为PAH或BH4缺乏不仅导致苯丙氨酸升高、酪氨酸和正常代谢产物减少，还导致其旁路代谢产物苯丙酮酸以及其它中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、羟苯乙酸等在血中含量增高，并从尿中大量排出。这些物质抑制了脑组织内L一谷氨酸脱羧酶活性，最终使y一氨基丁酸减少而影响脑细胞的发育和功能。除了苯丙氨酸代谢障碍之外，病人血中酪氨酸和色氨酸的浓度常有明显降低。与色氨酸有关的代谢产物，如吲哚乙酸、吲哚乳酸、吲哚丙酮酸等也从尿中大量排出。血中5一羟色胺和尿中的代谢物5~羟吲哚乙酸则明显减少，说明与苯丙氨酸有关的芳香族氨基酸代谢也受到严重干扰。以致在临床上出现(PKU)的各种表现。三、苯丙酮尿症临床表现及分型（一）临床表现 PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症。只是因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛查，随着喂食时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来，主要临床表现有： 1生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4-9个月即可出现，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2．神经精神表现：脑萎缩、脑畸形，反复发作的抽搐（可随年龄增大而减轻），肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4．气味：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸经旁路代谢产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。（二）苯丙酮尿症的分型：本病分为典型型和BH4缺乏型两类： 1．典型PKU型

苯丙酮尿症的影像学表现(一)

苯丙酮尿症的影像学表现(一) 关键词：苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发一系列神经系统和骨骼结构损害，并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质，故称苯丙酮尿症。主要表现为智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作。本病可以早期诊断，给予有效治疗后，能明显改善预后。笔者重点介绍该病的影像学表现，以及有关的遗传、病理、临床知识。一、遗传异常及发病机理苯丙酮尿症为单基因遗传病，遗传方式为常染色体隐性遗传。男女发病率相等〔1〕。苯丙氨酸为人体必需氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质合成，一部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸。此外，尚有少量苯丙氨酸经过次要的代谢途径，经苯丙氨酸转氨酶的转氨作用产生苯丙酮酸、苯乙酸等。PKU患儿由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸羟化酶的活性减低，甚至缺失，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而蓄积在血液和组织内，引起高苯丙氨酸血症，从而引发一系列病理改变。由于苯丙氨酸的主要代谢途径受阻，次要代谢途径便增强，在转氨酶的作用下，生成苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，这些代谢物蓄积在血液和脑脊液及组织中，并从尿中大量排出，产生有鼠尿气味的苯丙酮尿〔2,3〕。二、病理改变及临床表现智力低下、行为异常和癫痫是本病的主要临床症状，但其发生机理尚未完全明了。Moller 等〔4〕认为高浓度的苯丙氨酸及其代谢物：(1)抑制氨基酸向脑组织转移，使脑内蛋白质合成减少，髓鞘形成障碍，还干扰骨基质蛋白质的合成。也抑制脂肪酸去饱和酶而影响脑苷脂代谢。(2)干扰脑的其他代谢途径，使神经介质合成减少，如抑制色氨酸羟化酶和谷氨酸脱氢酶，使5-羟色胺和γ-氨基丁酸生成减少。多巴胺及黑色素的减少也可能与有关的酶受抑制有关。(3)直接影响维持正常脑功能的微环境系统以及血脑屏障功能等。这些都对脑的功能产生严重影响，甚至发生不可逆的脑损伤。苯丙酮尿症患儿在出生4～9个月间出现智力发育迟缓。96%～99%未经治疗的患儿出现智力低下。约25%患儿在18个月以前就出现癫痫。2／3患儿有轻微神经系统体征，如：多动，肌张力增高，腱反射亢进等，严重者可有脑瘫。部分患儿身高低于同龄儿。总的说来，智力低下比运动障碍严重得多。约90％患儿出生后皮肤和毛发颜色逐渐变浅，虹膜色素减少。80%患儿身体有特殊的发霉样或鼠尿样气味〔5〕。苯丙酮尿症患儿常见的小头畸形，主要是髓鞘形成缺陷、脑白质体积明显减少所致。同时还可有脑皮质分层不全，灰、白质囊性变和萎缩，黑质和蓝斑色素消失等。本病患者黑色素减少的原因主要是异常代谢物阻抑了形成黑色素所需的酶。根据临床表现，苯丙酮尿症分为3型〔6,7〕：(1)经典型：95%患儿为此型。1岁时出现明显智力低下，并常有癫痫发作，锥体束征阳性，皮肤白皙，毛发浅黄，虹膜色淡，尿有鼠味，身高发育迟缓，孤独内向。(2)重症型：1％～3％患儿于1岁时发生严重的脑损害，智力严重低下近于白痴，并出现脑瘫。(3)一过性型：少部分患儿可表现为一过性高苯丙氨酸血症，不造成明显的神经系统伤害，不需治疗。三、影像学表现尽管本症的病因明确，是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，造成一系列神经系统和骨骼结构的损害，氢质子磁共振波谱分析（1HmRS）也发现脑白质中苯丙氨酸及其代谢产物浓度升高〔8〕，但本症脑内和骨质病变的作用机制仍不十分清楚。 1.颅脑病变：正常脑髓鞘形成有一定规律性，Staudt等〔9〕在1994年报道1组正常脑髓鞘发育不同年龄段的MRI表现。从信号强度、分布范围和正常结构外形等方面观察小脑、桥脑、中脑、内囊后肢和前肢、大脑和胼胝体的髓鞘发育过程。正常脑髓鞘于T1WI呈高信号，

第3篇第19章苯丙酮尿症

第十九章苯丙酮尿症分型实验室与其他检查病因与发病机制诊断与鉴别诊断临床表现治疗与预防苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalamine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。【分型】苯丙氨酸为人体所需必需氨基酸之一。从饮食中摄入的苯丙氨酸被肠道吸收进入血循环后，大概有一半被利用作为蛋白质合成的基质，另一半则在肝脏中经苯丙氨酸羟化酶氧化成酪氨酸。后者通过不同酶的作用可产生黑色素、甲状腺素和乙酰乙酸[1]。如果苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，则苯丙氨酸被代谢为苯丙酮酸。苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积使神经系统受到损害，另外还抑制酪氨酸代谢过程中的某些酶，如抑制酪氨酸酶而阻止黑色素的产生；抑制色氨酸代谢过程中的羟化酶使5-羟色胺生成减少。人的PAH基因定位于12q24.1[2]。其突变则引起其表达的PAH酶的活性减低或缺如，导致PKU症的发生。PAH基因不同的突变，使PAH酶活性减低的程度有所不同，因此PKU 临床表现也轻重不一，故可分为轻型、中型与重型，甚至有些人只有高苯丙氨酸血症[3，4]。PAH突变的基因型是高苯丙氨酸血症生化代谢表型的主要决定因素。 PAH的正常活性还有赖于辅因子参与，这些辅因子（或称辅酶）有四氢蝶呤（tetrahydropterin）和NADPH。Kure等[5]报告4例高苯丙氨酸血症病人在给予四氢蝶呤负荷后，血中苯丙氨酸浓度下降，病人有PAH基因突变，而尿中排出的蝶呤和二氢蝶呤（dihydropteridine）还原酶活性正常。这种对补充辅因子治疗有反应的病人可能是PKU新的亚型，同时意味着这4例病人残存的PAH活性比较高，在补充大量辅因子情况下可以将血中增高的苯丙氨酸氧化为酪氨酸。【病因与发病机制】随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每日摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要

营养师考试试题

营养师考试试题一、请用简明、准确的语句对下列名词做出解释。(每题2分,共10分) 1．营养缺乏病 2．食品腐败变质 3、卤汁走红 4、断奶期 5、食物热效应二、请在空格内填写正确答案。(每空0.5分,共5分) 1、铁、碘、硒等微量元素缺乏分别与_____、_____、_____等疾病的发生有关。 2、由于大豆含______，所以是高血压、动脉粥样硬化患者的理想食品。 3、引起“蛋白质-能量营养不良”的原因是______、______和消耗增加。 4、高血压是指血压持续增高的病理现象，当收缩压大于等于______和（或）舒张压大于等于_______时，便可诊断为高血压。在高血压病人中，90%以上是______。 5、色氨酸负荷试验是_____缺乏的早期诊断指标。三、判断正确或错误。(每题1分,共20分) 1、孕妇锌摄入量充足可促进胎儿的生长发育和预防先天畸形。 2、婴儿生长迅速，蛋白质的量按每单位体重计算大于成人，而且需要更多的优质蛋白质。 3、发酵性盐渍品的特点是使用的食盐量较多，主要靠乳酪菌发酵生成大量的乳酸来抑制腐败菌。 4、目前，我国成年人钠的推荐膳食摄入量（RNI）为2200mg/d。 5、肠内营养的可行性主要决定于小肠是否具有能吸收各种营养素的功能。 6、必需氨基酸是组成蛋白质的基本单位，是分子中具有氨基和羟基的一类含有复合官能团的化合物，具有共同的基本结构。 7、砷本身毒性较大，而其化合物一般无毒。 8、谷类蛋白质氨基酸组成中赖氨酸含量相对较低，所以谷类蛋白质的生物学价值不及动物性蛋白质。 9、适宜摄入量不是通过研究营养素的个体需要量求出来的，而是通过对健康人群摄入量的观察或实验获得的。 10、乳酸菌是可利用蛋白质发酵而产生大量乳酸的一类微生物通称。 11、在膳食调查中食物频率法的优点是快速准确。 12、叶酸的补充应该从计划怀孕或可能怀孕前开始。 13、烟熏食品可能含有的致癌物是苯并芘。 14、SOD能催化自由基清除，但不具有辅助延缓衰老的作用。 15、大豆磷脂能减少胆固醇在血管内壁的沉积。 16、急性胃炎中度以上营养不良者可采用胃肠外营养。 17、痛风是由于嘌呤代谢障碍及或尿酸排泄减少其代谢产物尿酸在血液中积聚，因血浆尿酸浓度超过饱和限度而引起组织损伤的一组疾病。 18、蛋类微生物污染常见的致病菌是沙门菌。 19、坏血病肋骨串珠可出现尖锐突起，内侧可扪及凹陷，而佝偻病肋患珠呈钝圆形，内侧无凹陷。 20、氟骨症早期表现为四肢脊柱关节持续疼痛，无游走性，且不发烧，抗风湿治疗亦无效，与天气无关，进而关节活动障碍，肌肉萎缩、肢体麻木、僵直变形甚至瘫痪。四、以上每个试题后有四个备选答案，请从中选择出正确答案，正确答案可能是一个或多个。(每题2分,共40分)

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果如图2。请回答下列问题: ①Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为。 ②依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为。 ③若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。 ④已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因是。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。【解析】①由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，则Ⅱ1的基因型是aa，Ⅰ1的基因型是Aa。 ②由图2电泳结果和Ⅱ1的基因型是aa，可推测Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型均为Aa。正常异性的基因型是69/70AA、1/70Aa，与Ⅲ1(Aa)婚配，生一个正常孩子(A_)的概率是(69/70)×1+(1/70)×(3/4)＝279/280。其他计算方法：1-(1/70)×(1/4)=279/280。

③Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其孩子正常的基因型是1/3AA、2/3Aa，与一正常异性(69/70AA、1/70Aa)婚配，后代患病(aa)的概率是(2/3)×(1/70)×(1/4)＝1/420，而两个正常男女(69/70AA、1/70Aa)婚配，后代患病(aa)的概率是(1/70)×(1/70)×(1/4)＝1/19600，前者是后者的46.67倍。 ④结合图2可知，Ⅲ1基因型为Aa，又因为红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ2、Ⅱ 3色觉正常，Ⅲ1患红绿色盲，则Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是X B Y和X B X b，则Ⅲ 1基因型是X b Y。综合， Ⅲ1基因型是AaX b Y，Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是AaX B Y和AaX B X b，再生一正常女孩［(1/3AA、2/3Aa)(1/2X B X B、1/2X B X b)］与一正常男性[(69/70AA、1/70Aa)X B Y]婚配，后代患两种病(aaX b Y)的概率是(2/3)×(1/70)×(1/4)×(1/2)×(1/4)＝1/3360。【答案】①Aa aa ②Aa 279/280 ③46.67 ④AaX b Y 1/3360

苯丙氨酸解氨酶(PAL)提取液

苯丙氨酸解氨酶(PAL)提取液简介：苯丙氨酸解氨酶(L－phenylalanine ammonia-lyase ，PAL)是催化直接脱掉L-苯丙氨酸上的氨而生成反式桂皮酸的酶。该酶多存在于高等植物、酵母、菌类可溶性部分物质，是1961年J.Koukol 在大麦中发现的，推测其分子量约为30万，这是一个可把苯丙氨酸用于酚类化合物合成的酶。在组织中的活性可随外界因素而发生显著变化，用光照、病伤害、植物激素处理等会使活性显著增加。在多数情况下，在组织中活性增加时，酶发生失活作用，这时组织中具有活性酶的量很快就会减少，据认为这种失活是与类蛋白质物质作用有关。 Leagene 苯丙氨酸解氨酶(PAL)提取液主要用于裂解植物组织，提取样品中的苯丙氨酸解氨酶。该试剂仅用于科研领域，不宜用于临床诊断或其他用途。组成：自备材料： 1、蒸馏水 2、离心管或试管 3、匀浆器或研钵 4、低温离心机操作步骤(仅供参考)： 1、取植物组织清洗干净，切碎。 2、加入苯丙氨酸解氨酶(PAL)提取液，冰浴情况下充分捣碎或研磨。 3、离心，留取上清液。 4、冻存，用于苯丙氨酸解氨酶的检测或其他用途。计算：组织或植物粗酶液获得率(ml)=上清液体积(ml)/组织或植物质量×100% 注意事项：编号名称CS0366 Storage 苯丙氨酸解氨酶(PAL)提取液 500ml 4℃避光使用说明书1份

1、待测样品中不能含有磷酸酶抑制剂，同时需避免反复冻融。 2、所测样本的值高于标准曲线的上限，应用苯丙氨酸解氨酶(PAL)提取液稀释样品后重新测定。 3、为了您的安全和健康，请穿实验服并戴一次性手套操作。有效期：12个月有效。相关：编号名称 CC0007磷酸缓冲盐溶液(10×PBS,无钙镁) CS0001ACK红细胞裂解液(ACK Lysis Buffer) DC0032Masson三色染色液 DF0135多聚甲醛溶液(4%PFA) NR0001DEPC处理水(0.1%) PS0013RIPA裂解液(强) TC1167尿素(Urea)检测试剂盒(脲酶波氏比色法)

一、苯丙酮尿症及新生儿筛查

第一部分关于高苯丙氨酸血症第一部分主要介绍了高苯丙氨酸血症的病因、诊断、分型及治疗等知识，以及治疗中需要注意的一些问题。一、高苯丙氨酸血症及新生儿筛查有问题，找度娘！宝爸抓紧时间恶补苯丙酮尿症的相关知识，梳理了一下，觉得应该从高苯丙氨酸血症讲起，首先来一组以后会经常用到的词压压场：高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninernia，HPA）苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）酪氨酸（Tyrosine，Tyr) 下面正式开始：高苯丙氨酸血症（HPA）是最常见的遗传性氨基酸代谢病，也是医学史上第一个可治疗、可预防的遗传病。患者的体内不能正常的把从食物中吸收的苯丙氨酸代谢分解，引起体内苯丙氨酸浓度升高，如果不能及早治疗，会引起脑发育障碍和智力发育落后等情况。最初发现此病时患者尿液中苯丙酮酸含量大幅度增加，因此称为苯丙酮尿症（PKU），为了区别于四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D，症状相似，但病因不同，治疗方式也不同），在我国《高苯丙氨酸血症的诊治共识》中，将PKU与BH4D统称为高苯丙氨酸血症（HPA）。回顾历史，1934年挪威Frilling医师采用FeCL3试剂对智力障碍患

儿进行检测，并从尿中分离出苯丙酮酸，苯丙酮尿症（PKU）的命名使其成为智力障碍病因中第一个独立的遗传代谢病，进一步研究发现，该病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏所致。1953年，德国Bickel 医生首创使用低苯丙氨酸饮食疗法治疗PKU获得成功；1963年美国Guthrie医生建立了采用细菌抑制法测定干血滤纸片中苯丙氨酸（Phe）浓度，对新生儿群体筛查，发现了20多例PKU患儿，通过治疗，避免了患儿临床症状的出现，证明通过新生儿疾病筛查，早诊断，早治疗，能够有效预防疾病引起的智力发育落后。 1975年Kaufman等因发现少数患儿对饮食治疗无效，研究得出这些患儿是由于PAH的辅酶四氢生物蝶呤（BH4）的缺乏所致。随着医学进步，HPA新生儿筛查、PAH缺乏症及BH4缺乏症的诊断和治疗、基因突变检测及产前基因诊断等系列研究不断深入、通过临床转化和技术推广，使HPA成为人类对遗传病认识和防治历史上一个经典范例。高苯丙氨酸血症（HPA）宝宝在新生儿阶段表现正常，3~4个月后逐渐表现出症状，等到症状明显时，宝宝发育已经受到了影响，为了早诊断、早治疗，避免出现严重发育损伤，我国于1981年开展了PKU 新生儿筛查，1989年建立了高效液相色谱方法，通过尿蝶呤谱分析进行BH4缺乏症的鉴别诊断，诊断了首例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏症，2008年鉴别出首例二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症。经过30多年的推广，2013年新生儿疾病筛查全国普及率已经超过80％，有效预防了HPA患者的智力损害。新生儿疾病筛查作为公共健康的预防手段之一，成为保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施，新生儿疾病筛查在出生缺陷三级预防措施中，成为经济效益最好，

使用偏爱密码子大幅度提高苯丙氨酸脱氨酶在食品级乳酸乳球菌中的表达

22卷2期2006年3月生　物　工　程　学　报 Chinese Journal o f Biotechnology V ol.22　N o.2 March 2006 　Received :October 12,2005;Accepted :N ovember 28,2005. This w ork was supported by a grant from the National Natural Science F oundation of China (N o.30271372). 3C orresponding author.T el :86-10-65064135,E -mail :liujingzhong @https://www.360docs.net/doc/8518767692.html, 国家自然科学基金资助项目(N o.30271372)。使用偏爱密码子大幅度提高苯丙氨酸脱氨酶在食品级乳酸乳球菌中的表达 H igh -level Expression of Phenylalanine Ammonia-lyase in Lactococcus Lactis Via Synthesized Sequence B ased on Bias Codons 陈　星 1,2 ,高　斌 1,2 ,贾兴元1,苏　畅1,吕月平1,王战勇1,范新萍1,肖　白1,刘敬忠 13 CHE N X ing 1,2,G AO Bin 1,2,J I A X ing -Y uan 1,S U Chang 1,L ΒY ue-Ping 1,W ANG Zhan-Y ong 1,FAN X in-Ping 1,XI AO Bai 1and LI U Jing -Zhong 13 1首都医科大学附属朝阳医院基础医学研究中心,北京　1000202首都医科大学2003级研究生,北京　100054 1Beijing Chaoyang Ho spital Affiliate o f Capital Univer sity o f Medical Sciences ,Beijing 100020,China 2Master G raduate o f Capital Univer sity o f Medical Sciences ,Beijing 100054,China 摘　要　为获得苯丙氨酸脱氨酶(PA L )在食品级乳酸乳球菌中的高效表达,将欧芹pal cDNA (pal nat )及根据乳酸乳球菌偏爱密码子设计人工合成的pal 基因(pal art )重组并转化到两种乳酸乳球菌NICE 诱导表达系统中,测定基因工程菌表达 PA L 酶的量及活性,对比分析密码子偏爱性对乳酸乳球菌表达外源蛋白的影响。结果表明:在两种乳酸乳球菌NICE 表达系统中,使用偏爱密码子均可显著提高PA L 酶的表达效率,使NZ 9000ΠpNZ 8048表达系统表达量提高22123倍,NZ 3900ΠpNZ 8149系统提高35190倍。此研究获得了安全高效表达PA L ,可用于治疗苯丙酮尿症的基因工程菌。关键词　苯丙氨酸脱氨酶,乳酸乳球菌,NICE 表达系统,密码子中图分类号　Q786 文献标识码　A 文章编号100023061(2006)022******* Abstract T o construct a safer and m ore efficient gene engineering Lactococcus Lactis for expressing phenylalaine amm onia lyase (PA L )which w ill be benefit for PK U therapy ,pal cDNA of Parsly and synthesized sequence based on Lactococcus Lactis bias codons were recombined into tw o Lactococcus Lactis NICE systems.The activities of the expressed PA L were detected ,and the effect of Lactococcus Lactis bias codons on the expression of exterior protein was analyzed.The results showed that the expression level of PA L was increased by using Lactococcus Lactis bias codons in both Lactococcus Lactis NICE systems.Through which several safer andm ore efficient strains of the gene engineering Lactococcus Lactis were obtained.K ey w ords phenylalaine amm onia-lyase ,Lactococcus Lactis ,NICE system ,codon 经典型苯丙酮尿症(PK U )是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因缺陷引起肝细胞内PAH 酶活力严重缺乏所致的常染色体隐性遗传病。体内正常苯丙氨酸羟化反应需要一些必须的辅助因子,且脱辅

高苯丙氨酸血症的诊治共识

高苯丙氨酸血症的诊治共识高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代病防治史的典[1,2,3]。我国于1981年开始进行HPA的筛查与治疗研究，33年来，全国筛查率逐步提高[4,5,6]，多数HPA患儿的诊断从临床症状的诊断正在向新生儿无症状的生化和基因诊断转变，HPA的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。为此，依据卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规》[7]，参考国外的经验及指南[8,9,10]，中华医学会儿科分会分泌遗传代学组与中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组就HPA的诊断与治疗进行讨论，提出以下诊治共识。 [概述] 一、HPA的定义血Phe浓度>120 μmol/L(>2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0统称为HPA [8,9,10]。二、HPA的病因与分类 HPA的病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类，均为常染色体隐性遗传病[1,9,11]。1．PAH缺乏症：患儿因PAH缺乏导致不同程度的HPA(图1)。通常根据治疗前最高的血Phe浓度或天然蛋白摄入足够情况下血Phe浓度分类。经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)：血Phe≥1 200 μmol/L；轻度PKU：血Phe 360～1 200 μmol/L；轻度HPA：血Phe 120～360 μmol/L[1,11]。图1 高苯丙氨酸血症诊治流程

高苯丙氨酸血症的诊断与治疗

高苯丙氨酸血症的诊断与治疗出生缺陷综合防治人才培训班陈丕亮 2018——10——19

内容 ●一、概述 ●二、临床表现 ●三、诊断和鉴别诊断 ●四、治疗 ●五、随访及监测 ●六、预后和预防

一、概述 ●高苯丙氨酸血症（HPA）定义：血苯丙氨酸（phe）浓度持续＞120μmol/L(＞2mg/dl)。 ●Phe与酪氨酸（Tyr）比值（phe/tyr）＞2.0 ●病因：1 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症 2 四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症 ●常染色体隐性遗传病

甘肃省妇幼保健院苯丙氨酸(Phe)代谢示意图 ?蛋白质 ? ?苯丙氨酸酪氨酸多巴 ?BH4 BH2 ?苯乙酸苯丙酮酸对羟苯丙酮酸多巴醌多巴胺 ? ?正羟苯乙酸 ?苯乳酸尿黑酸黑色素去甲 ?肾上腺素? ?CO2 +H2O ?肾上腺素

苯丙氨酸羟化酶缺乏症分类 ●根据治疗前最高的血PHE浓度、或天然蛋白摄入足够情况下血PHE浓度。 ?1经典型PKU：血phe≥1200μmol/L ?中度PKU：血phe 360∽1200μmol/L ?轻度HPA：血phe 120∽360μmol/L ?2国外也有根据对饮食phe耐受性进行分类，但需要标准化饮食，临床实际应用复杂。 ?3可根据血phe浓度对BH4的治疗反应分为BH4反应性PAH缺乏症及BH4无反应性PAH缺乏症。

BH4缺乏症分类 ●由于BH4代谢途径中5种酶中的一种酶缺乏导致HPA及神经递质合成障碍 ?6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏 ?二氢蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ?鸟苷三磷酸环化水解酶（GTPCH） ?墨蝶呤还原酶（SR） ?蝶呤-4a-甲醇氨脱水酶（PCD）缺乏 ?我国256例BH4缺乏症患者中96%为PTPS缺乏，DHPR缺乏占2.4%

高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症高苯丙氨酸血症(phenylketonuria，PKU)是一种氨基酸代谢异常性疾病。多是常染色体隐性遗传，近亲结婚的后代易发病。现已发现70余种。由于某种酶的缺陷使相应的氨基酸代谢发生异常，此种氨基酸在组织内的浓度升高，对体内其他氨基酸的代谢也发生不良影响，从而发生一系列损害，主要表现为进行性脑损伤、智力低下、瘫痪和严重代谢紊乱。一、病因和病理机制由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在血液中的浓度升高，同时刺激转氨基途径活跃，苯丙酮酸生成增多。同时，该途径还产生正羟苯乙酸、苯乙酸、苯乳酸、苯乙酰谷氨酰胺。正常情况下，这些有机酸在血液中的浓度极低，苯丙氨酸是10～25mg／L，高苯丙氨酸血症可高达100～800mg／L，尿液中苯丙酮酸排泄量增加。身体有霉臭味，尿有鼠尿味。血液中苯丙氨酸浓度升高后，抑制其他氨基酸向脑细胞转运，苯丙酮酸是苯丙酮酸转位酶的强抑制剂，高浓度的苯丙酮酸抑制丙酮酸向脑细胞供给能量。使脑细胞蛋白质和神经递质的合成减少，髓鞘形成、脑细胞呼吸、神经间的神经冲动传递等发生障碍。其结果： 1.脑成熟障碍，智力发育迟缓。苯丙氨酸浓度越高，损伤越早，越严重。 2.髓鞘形成障碍，可出现呕吐、烦躁、流口水、肌张力增强、癫痫发作、惊厥等。二、营养治疗要点该病是先天性酶缺乏病，在妊娠后期，胎儿脑发育既开始出现异常。有资料报道，出生～6个月之内开始治疗，智商仅下降20％左右或接近正常。如1岁开始治疗，智商可下降50％。3岁开始治疗，智商可下降60％。所以，营养治疗应从第一次哺乳开始。 1.限制苯丙氨酸摄人量。苯丙氨酸是必需氨基酸，必须由食物供给，也是婴儿发育不可缺少的。在保证最低需要的情况下，限制苯丙氨酸的摄人量，限制血浆苯丙氨酸的浓度。 2.适宜的蛋白质供给量。蛋白质是婴幼儿生长发育必需的营养素，蛋白质丰富的食物苯丙氨酸含量也高，特别是动物蛋白质。应根据不同的年龄阶段供给适宜

经典型苯丙酮尿症患者的致病基因突变分析

国际医药卫生导报　２０１８年　第２４卷　第１０期　ＩＭＨＧＮ，Ｍａｙ２０１８，Ｖｏｌ．２４　Ｎｏ．　１０苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）是一种以智力发育不全为主要特征的常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ　ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅ，ＰＡＨ）基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶合成障碍，致使苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）代谢异常所致，我国的群体发病率为１／１１　１４４［１］。１９８３年Ｗｏｏ　等［２］成功分离和克隆了ＰＡＨ基因，为ＰＫＵ的基因诊断和产前诊断奠定了基础，截至２０１４年，国内外相关经典型苯丙酮尿症患者的致病基因突变分析植瑞东　何夏怡　赵思婷　吴文奇　宁红珠５２６０２０　肇庆医学高等专科学校通信作者：何夏怡，Ｅ－ｍａｉｌ：２５３４７０７３３０＠ｑｑ．ｃｏｍＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００７－１２４５．２０１８．１０．０１５【摘要】　目的　分析经典型苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶致病基因的突变类型，为本病患者的基因诊断和产前诊断提供科学的理论依据。方法　随机收集３６例确诊为经典型苯丙酮尿症的患者为实验组，３６名无血缘关系的正常成员为对照组，应用ＰＣＲ直接测序法分别对实验组和对照组的苯丙氨酸羟化酶基因进行检测分析。结果　在实验组３６例患者的苯丙氨酸羟化酶基因的１３个外显子中，共检出６３个突变基因，分属２１种类型，总检出率为８７．５０％。其中突变频率最高的基因为Ｒ２４３Ｑ（２７．７８％），其次为ＥＸ６－９６Ａ＞Ｇ（１１．１１％）、Ｒ４１３Ｐ（５．５６％）、Ｒ１１１Ｘ（４．１７％）、Ｒ２６１Ｑ（４．１７％）、Ｙ３５６Ｘ（４．１７％）和Ｖ３９９Ｖ（４．１７％）。突变位点分布在第３、５、６、７、９、１０、１１、１２外显子，其中第７外显子发生的突变最多（４０．２８％），其次为第６外显子（１３．８９％）、第１１外显子（１１．１１％）和第１２外显子（８．３３％）。此外，测序结果还显示第１２外显子发生了Ｄ４１５Ｙ错义突变，对照组未见此突变，经查阅国际ＰＡＨ基因突变数据库，未见Ｄ４１５Ｙ突变的相关报道。结论　广东省肇庆地区经典型ＰＫＵ患者的热点突变基因为Ｒ２４３Ｑ、ＥＸ６－９６Ａ＞Ｇ、Ｒ４１３Ｐ、Ｒ１１１Ｘ、Ｒ２６１Ｑ、Ｙ３５６Ｘ和Ｖ３９９Ｖ，突变区域主要分布在第６、７、１１、１２外显子。此外，在第１２外显子发现了Ｄ４１５Ｙ新突变，此发现丰富了中国人群的ＰＡＨ基因突变谱。【关键词】　苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶；致病基因；分析 Sudden changing of pathogenic genes in patients with phenylketonuria Zhi Ruidong, He Xiayi, Zhao Siqi, Wu Wenqi, Ning Hongzhu Zhaoqing Medical College, Zhaoqing 526020, China Corresponding author: He Xiayi, E-mail: 2534707330@https://www.360docs.net/doc/8518767692.html, 【Abstract】Objective To analyze the types of phenylalanine hydroxylase which are the pathogenic genes in patients with phenylketonuria and provide a science theoretical basis for the disease diagnosis and prenatal diagnosis. Methods 36 patients with phenylketonuria were randomly selected as a test group and 36 unrelated normal members a control group. The phenylalanine hydroxylase genes in both groups were detected using PCR method and were analyzed. Results 13 expressed regions were found with phenylalanine hydroxylase genes in teh test group; and 63 mutant genes had been confirmed and belonged to 21 different types. The total detection rate was 87.5%; among which, R243Q（27.78%）had highest mutant frequency, and followed by EX6-96A＞G(11.11%), R413P(5.56%), R111X(4.17%), R261Q(4.17%), Y356X(4.17%), and V399V(4.17%). The mutation sites appeared in the 3rd, 5th, 6th, 7th, 9th, 10th, 11th, and 12th expressed regions; among which, the 7th (40.28%) changed most, and followed by the 6th (13.89%), 11th (11.11%), and 12th (8.33%). What’s more, the test results showed that the 12th expressed gene occurred a D415Y Messene mutation, which was not found in the control group and this result wass also not recorded in International PAH gene mutation database. Conclusions Zhaoqing, Guandong province is a place in which patients with phenylketonuria can be easily found with mutant genes marked R243Q, EX6-96A＞G, R413P, R111X, R261Q, Y356X, and V399V. The mutation sites mainly appear in the 3rd, 5th, 6th, 7th, 9th, 10th, 11th, and 12th expressed regions. Besides, a D415Y Messene mutation was found in the 12th gene, which has enriched the PAH gene mutation spectrum. 【Key words】 Phenylketonuria; Phenylalanine hydroxylase; Pathogenic genes; Analysis １５０２

新生儿疾病筛查管理办法

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月

目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范错误!未定义书签。新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范错误!未定义书签。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范错误!未定义书签。新生儿遗传代谢病筛查操作流程 ...... 错误!未定义书签。新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 .... 错误!未定义书签。新生儿听力筛查技术规范 ............ 错误!未定义书签。新生儿听力筛查技术流程 ............ 错误!未定义书签。新生儿听力筛查知情同意书 .......... 错误!未定义书签。

新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。一、基本要求（一）采血机构设置。设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。（二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、

PKU的治疗食物成分表苯丙氨酸含量

PKU的治疗(食物成分表） 1953年德国Bichel医生首选应用低苯丙氨酸饮食疗法治疗本症获得成功，迄今该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法。正常人从食物中摄入蛋白质后，经分解产生各种氨基酸，以供给人体需要。苯丙氨酸（Phe）则先代谢成另一种氨基酸——酪氨酸后，再通过一系列的代谢变成二氧化碳及水份排出体外。而PKU病人由于肝脏细胞产生的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，它的活性降低了或者几乎消失，就不能将Phe代谢成酪氨酸，体内Phe浓度就会大大超过了正常，体内过高的Phe浓度是引起痴呆的主要原因。因此目前治疗的原则就是要控制Phe的血浓度。但Phe是人体的必需氨基酸即体内不能缺少又不能自行合成的氨基酸，因此患者每天的Phe摄入量必须在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间，目前认为以将血Phe浓度控制在下列范围为最适合。 0~3岁：120~240umol/L(2~4mg/L) 3~9岁：120~360umol/L(2~6mg/L) 9~12岁：120~480umol/L(2~8mg/L) 12~16岁：120~600umol/L(2~10mg/L) >16岁：120~900umol/L(2~15mg/L) 天然蛋白质均含有大量的Phe(植物蛋白质含Phe约3%，动物蛋白质含Phe约4%~6%)。因此只能使用含低或无Phe的特殊奶粉，这种奶粉除了蛋白质中Phe含量极低外，其它成分与人奶或牛奶相似。病人在诊断成立后应立即用这种奶粉代替，并及时监测血Phe浓度，直到血浓度降到理想范围，随后可以考虑添加天然饮食，其量及次数则随血Phe浓度而定，每位病人其能添加的食物种类和量因人而异，这显然与酶的先天性缺乏程度有关。治疗中应注意的几个问题： 1．由于Phe耐受量因人而异，因此治疗开始时需要每天检查血Phe浓度，连续检查数天，并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。治疗开始1个月后婴儿按每周1次，幼儿按每月1~2次的频率测定血Phe 浓度。监察血Phe浓度最好在进食后二小时采血。 2．婴儿期的Phe需要量较大，服用无Phe治疗奶粉的患者，所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳为首选，因为母乳不仅营养丰富，而且Phe含量低（仅为牛乳的1/3）。 3．治疗奶粉即使按15%标准浓度冲泡(即100ml水中加入15g奶粉)，其渗透压也较体液为高。乳儿期特别是新生儿治疗奶粉的调乳浓度不能过高，同时强调两次奶之间喂水，以补充足夠的水分。 4．有部分患者对治疗奶粉中的氨基酸特有的味道难以耐受，可考虑将治疗奶粉加入桔汁、橙汁、苹果汁等果汁中饮用。 5．年长儿除服用无Phe的蛋白粉（一种无苯丙氨酸的氨基酸混合物，富含维生素、矿物质和微量元素）外，应以低Phe的淀粉、薯类为主食，尽量多吃新鲜蔬菜、水果，几乎不含Phe的特制淀粉、砂糖类、油脂可补充不足的热卡。 6．低Phe饮食疗法要持续到多少岁？终止年龄国际上尚无定论，但都认为至少要坚持到10岁，最好是终生治疗。 7．选择食品的注意事项：（1）肉类：鸡肉、猪肉、牛肉等无论煮、炒、炸都不能吃。因为这些富含蛋白质的食物，含有大