常见的遗传病有哪些 遗传病的特点

常见的遗传病有哪些 遗传病的特点

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常见的遗传病有哪些遗传病的特点

为了让同学们在高考中取的更好的成绩,也为了同学们对知识点的巩固,下面为大家整理了高考生物必备知识点:常见的遗传病有哪些遗传病的特点,希望对同学们有所帮助。

近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类的传染性疾病已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,已成为威胁人类健康的一个重要因素。遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病,具有自身的发病特点,只有掌握其分类及遗传特点,才能有效防止或降低发病率,真正提高人类的健康水平。

1.分类

根据遗传物质存在部分不同可分为:细胞核遗传病、细胞质遗传病。

根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,对于单基因遗传病而言,又因基因存在的染色体及其显隐性分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐

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遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传

人类遗传病的判断解题规律

人类遗传病的判断解题规律 (一)首先确定显隐性 1.“无中生有为隐性”。 即双亲无病时生出患病子女,则此致病基因一定是隐性基因致病。 2.“有中生无为显性”。 即双亲有病,生出不患病子女,则此致病基因一定是显性基因致病。 (二)再确定致病基因的位置 1.隐性遗传(隐性看女病,父子无病非伴性) A.若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴 X隐性遗传病 B.若女患者的父亲和儿子中有正常的,则 为常染色体隐性遗传病 2.显性遗传(显性看男病,母女无病非伴性) A.若男患者的母亲和女儿都患病,则为伴X显性遗传病 B.若男患者的母亲和女儿有正常的,则为常染色体显性遗传病 3.伴Y遗传:患者都是男性,且有“父→子→孙”的规律 (三)不能准确判断的类型 1.若该病在代代之间呈连续性,则很可能是显性遗传。 2.若患者无性别差异,男女患者各为1/2,则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 3.患者有明显的性别差异,男女患者相差很大,则该病可能是性染色体的基因控制的遗传病: A.若家系图中,患者男性明显多于女性,则可能是伴X染色体隐性遗传病。 B.若家系图中,患者男性明显少于女性,则可能是伴X染色体显性遗传病。 【巩固练习】 1.下图1是六个家族的遗传图谱,请据图回答: (1)可判断为X染色体的显性遗传的是图______。 (2)可判断为X染色体的隐性遗传的是图_______。 (3)可判断为Y染色体遗传的是图__________。 (4)可判断为常染色体遗传的是图________。

图1 图2 2.某家族有的成员患甲病,有的患乙病,见上面系谱图2,现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。(1)甲遗传病的致病基因(A或a)位于_____染色体上,乙遗传病的致病基因(B或b)位于_____染色体上。 (2)写出下列两个体的基因型Ⅲ8_____________________,Ⅲ9______________________。 (3)若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚,子女中只患一种遗传病的概率是____;同时患两种遗传病的概率是____。【答案】 1.下图1是六个家族的遗传图谱,请据图回答: (1)可判断为X染色体的显性遗传的是图___ B___。 (2)可判断为X染色体的隐性遗传的是图____ C和E___。 (3)可判断为Y染色体遗传的是图_____ D_____。 (4)可判断为常染色体遗传的是图____ A和F ____。 2.某家族有的成员患甲病,有的患乙病,见上面系谱图2,现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因。(1)甲遗传病的致病基因位于___常__染色体上,乙遗传病位于__ X___染色体上。 (2)写出下列两个体的基因型Ⅲ8____b b X A X A 或b b X A X a ___,Ⅲ9___B B X a Y或B b X a Y_____ (3)若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚,子女中只患一种遗传病的概率是___3/8_____;同时患两种遗传病的概率是____1/16____。

高中生物 《人类遗传病》教案示例

《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为(人教版)《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索,主要讲述人类遗传病常识性知识,与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多:一个调查,两个资料搜集和分析,一个科学·技术·社会(STS)。本节与人类的生活联系紧密,对于提高个人和家庭生活质量,提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生,对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣,却没有形成系统的知识链,教师可启发学生先自学,再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查,学生有畏难情绪,因此教师应先加以趣味性引导,鼓励学生深入生活,发现问题,主动探究解决问题;相关的资料收集看似简单,运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费;文科班的学生个性鲜明,语言表达能力强,若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性,将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1.知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3.情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中,善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题,大胆作出假设和进行自主性探究,养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值,积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系,为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法:调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2.教学手段:多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级 姓名 2010.1 一 、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X 染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全 4、X染色体上显性遗传病:维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Y染色体遗传病 ⑴常见病:外耳道多毛 ⑵特点:传男不传女;父传子、子传孙; 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法: 第一步:判断是否是Y 染色体上的遗传; 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病,则可排除是Y 染色体上的遗传。 第二步:判断控制疾病的基因是显性还是隐性; 如果有一患者的父母都正常(无中生有),则疾病肯定是隐性性状,如果有一正常人的父母均患病(有中生无),则疾病肯定是显性性状。 第三步:判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。 假设致病基因位于X 染色体上,在系谱图中找两种人:X B Y 、X b X b ,看是否符合X 染色体上的遗传规律。X 染色体上的遗传规律如下: 例1、下图为某遗传病的系谱,判断该疾病的遗传方式。 步骤1:系谱图中有Ⅰ1等女性患者就 可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。 步骤2:系谱图中患者Ⅱ6(或Ⅳ16) 的父母均正常,可确定疾病是隐性性状, 该病是隐性遗传病。 步骤3:假设致病基因位于X 染色体 上,在系谱图中找两种人: X B Y 、X b X b 。此疾病是隐性遗传病,X B Y 为正常男性,X b X b 为患病女性。看正常男性的女儿是否正常(即是否符合X B Y →X B X ),患病女性的儿子是否患病(即是否符合X b X b → X b Y )。在系谱图中,正常男性(Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9)的女儿都正常,符合X B Y →X B X –,患病女 性(Ⅱ8)的儿子为正常,不符合X b X b →X b Y ,即不符合X 染色体上的遗传规律。因此该致 病基因位于常染色体上。 结论:该疾病为常染色体上的隐性遗传病。 □〇 正常男女■● 患病男女

实验十四调查常见的人类遗传病.doc

调查常见的人类遗传病(必修二P91) 一、实验目的: 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2.通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况 3.通过实际调查,培养接触社会,并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理: 显性遗传病具有世代相传的特点,隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传,隔代出现,患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传,患者女性多于男性。 遗传病类型: 1、单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病,如21三体综合症。 三、方法步骤:可以以小组为单位开展调查工作。其程序是: 1、确定调查的目的要求:确定课题; 2、制定调查的计划: (1)以组为单位,确定组内人员; (2)确定调查病例; (3)制定调查记录表; (4)明确调查方式; (5)讨论调查时应注意的问题; 3、实施调查活动:每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等 4、整理分析调查资料:为保证调查的群体足够大,小组调查的数据,应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 5、得出调查结论,撰写调查报告,汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传(例:佝偻病) 细胞核 遗传病 细胞质遗传病: 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病(例:白化病) 常染色体显性遗传病(例:多指病) 伴Y 遗传(例:耳廓多毛症) 伴X 隐性遗传(例:红绿色盲) 母亲患病,子女全患病。

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种,对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节,不少学生在分析遗传现象时,只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理,结果误入歧途。因此,理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征: X染色体显性:男性患病,其母亲和女儿一定患病;女性正常, 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性:女性患病,其父亲和儿子一定患病;男性正常, 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体:父患病,儿子必患病,且患者均为男性。 分析判断的步骤: 第一步:确定或排除Y染色体遗传。具体方法是:用伴Y染色体特征进行判断,如确认,则题目完成;如排除,则进行第二步和第三步。 第二步:判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是: (1)显性遗传病: A、双亲患病,子女中出现正常者,则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性,则该病最可能为显性遗传病。 (2)隐性遗传病: A、双亲正常,子女中出现患者,则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性,则该病最可能为隐性遗传病。 第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是:用伴X染色体的特征来确认或排除,如符合伴X染色体显(或隐)性特征,则最可能为X染色体显(或隐)性,如不符合伴X染色体显(或隐)性的特征,则一定为常染色体显(或隐)性遗传。 需要强调说明的是:所有的遗传系谱都符合常染色体遗传,但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱,符合多种类型遗传病特征,应该判断为哪一种呢?一般原则是:显性、隐性都符

合时,则优先判断为显性;伴性遗传和常染色体遗传都符合时,则优先判断为伴性遗传。 例:下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传类型为:( ) 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析:该题如果采用不当的方法,比如用基因型推导分析,结论是:常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意,结果没有得分。正确的分析步骤是: 第一步:排除伴Y 染色体遗传。 第二步:无隔代遗传,判断显性遗传。 第三步:符合X 染色体显性遗传的特征。 结论:属于X 染色体显性遗传。 答案:C 练习:如图所示是六个家族的遗传图谱( 患病男女),可判断为X 染色体显性遗传的是图 ;可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ;可判断为Y 染色体遗传的是图 ;可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案:B ;CE ;D ;AF A B C D E F

实验十四 调查常见的人类遗传病

高中生物实验专题复习(人教版新课标)2 实验十四调查常见的人类遗传病(必修二P91) 一.实验目的: 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2.通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况 3.通过实际调查,培养接触社会,并从社会中直接获取资料或数据的能力 二.实验原理: 显性遗传病具有世代相传的特点,隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传,隔代出现,患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传,患者女性多于男性。 三.方法步骤: 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是: 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果(如右流程图) 注意事项: 1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等 2.为保证调查的群体足够大,小组调查的数据,应在班级和年级中进行汇总 3. 4.人类常见的遗传病类型概括

实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用(必修三P51) 一.实验目的: 1.了解植物生长调节剂的作用 2.进一步培养进行实验设计的能力 二.实验原理: 植物插条经植物生长调节剂处理后,对植物插条的生根情况有很大的影响,而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度,在此浓度下植物插条的生根数量最多,生长最快。 三.方法步骤: 1.选择生长素类似物:2,4-D或α-萘乙酸(NAA)等。 2.配制生长素类似物母液:5 mg/mL(用蒸馏水配制,加少许无水乙醇以促进溶解)。 3.设置生长素类似物的浓度梯度:用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液,分别放入小磨口瓶,及时贴上相应标签。NAA有毒,配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存,如果瓶底部长有绿色毛状物,则不能继续使用。 5.选择插条:以1年生苗木为最好(1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活)实验表明,插条部位以种条中部剪取的插穗为最好,基部较差,梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5~7 cm,直径1~1.5 cm为宜。 6.处理插条:枝条的形态学上端为平面,下端要削成斜面,这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积,促进成活。每一枝条留3-4个芽,所选枝条的芽数尽量一样多。

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型(A ) 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断(C ) 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算(C ) 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女): A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳: 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常,子代有患病→隐性(即“无中生有为隐性”) ②双亲都患病,子代有正常→显性(即“有中生无为显性”) 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除:只能为常染色体遗传 ②不能排除:常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能,可再结合题干信息进行判断 对应训练1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女): 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲

高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式: 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3:下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 ( ) 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2:A 图中5号个体患甲病(用A 、a 表示)的概率为多少? 若2号不是乙病的携带者, B 图中5号个体患乙病(用B 、b 表示)的概率为多少? 若2号不是乙病的携带者,C 图中5号个体患病的概率又为多少? A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性

遗传病的判断及概率计算典型类型题

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤:第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常,子代有患病→隐性(即“无中生有为隐性”) ②双亲都患病,子代有正常→显性(即“有中生无为显性”)} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除:只能为常染色体遗传 ②不能排除:常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能,可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女): 2:根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为_________,乙病最可能的遗传方式为_______。 3:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式: 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ,且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图,正确的推断是( ) A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配,子代患病的概率为3/16 6.人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG /GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X 综合征的几率是 ,患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系: 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性(X)染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症(先天愚型)结构改变猫叫综合症

高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 1.教学目标 (1)初步学会收集资料,如何处理资料。 (2)搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2.背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,遗传性疾病必须具备下列条件:(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的,如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计,新发现的这类遗传病,每年仍在以10~50种的速度递增。可见,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如,并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种,主要包括一些先天发育异常和一些常见病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种,这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变,因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病,如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病,如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述,使学生体会到遗传病对人类的危害,激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向,可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性,常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性,代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当,有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当,有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中,不正确的是( ) A.X染色体显性遗传:女性发病率高;若男性发病其母、女必发病 B.X染色体隐性遗传:男性发病率高;若女子发病其父、子必发病 C.Y染色体遗传:父传子、子传孙 D.Y染色体遗传:男女发病率相当;也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的,且位于X染色体上,以下不可能的是() A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体,5、如图所示的红绿色盲患者家系中,女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于() 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4

进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍,反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是() A.Ⅲ5与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发,建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B.该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ4为纯合子 C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图,下列分析正确的是( )

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中,遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大,试题呈现形式灵活多样,主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力,掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础,尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题,总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法,以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子),显性看男病,男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。

3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例:下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题: (1)该病属于_________性遗传病,致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________,她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐;常(2)AA或Aa;2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置,根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病,由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病;又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病,其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常,由口诀“隐性看女病,女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”,推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定,由Ⅲ3是患者(aa),其双亲表现正常,则他们都是杂合子(Aa),Ⅲ4表现正常,其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2,所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算,求后代某性状或某基因型概率,先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率,即Ⅲ2:2/3Aa;1/3AA。Ⅲ4:2/3Aa;1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为:2/3×2/3×1/4=1/9。

医学遗传学问答题42867

一、什么是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类?产前诊断的指征包括哪些? 1、产前诊断又称为宫内诊断,是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有:染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下,产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等,染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括:夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇任一方为单基因病患者;曾生育过单基因病患儿的孕妇;有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇;羊水过多的孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于35岁的孕妇;有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题? (1)系谱的完整性和准确性,一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况(包括有无流产史、死产史及早产史),还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料,如重婚、非婚子女等,造成系谱不真实; (2)遇到“隔代遗传”,要认真判断其是由于隐性遗传所致,还是由于外显不全所致; (3)当患者在家系中为一散发病例时,不可主观断定为常染色体隐性遗传病,要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失,所以倒位携带者本身井无表型的改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时,由于基因顺序的颠倒,这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对,而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组,则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的,与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的;另一种配子含有一条倒位染色体,受精后发育为倒位染色体的携带者;而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复,所以与正常配子结合后,可形成部分单体、部分三体的胚胎,这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因,倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体,一般没有表型的改变,为携带者;若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体,则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸,伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变?它有哪些主要类型?基因突变会引起什么后果? 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变,进而导致表型变异:①轻微而无害的突变,可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象; ②严重而有害的突变,可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么? 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下,可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此,一对夫妇所生患儿的数量,患儿的病情严重程度,都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比,他们的易患性必然更接近阈值;同样的道理,如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重,则也说明他们的易患性更接近阀值。因此,估计发病风险时,如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重,则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么? 等位基因A和a,基因A的频率为p,基因a的频率为q,p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa,其频率分别为D、H、R,D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病?有哪两种类型? 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种,一种是镰形细胞贫血症,一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体(HbAHbS)个体既含正常的血红蛋白HbA (α2β2),也含镰形细胞血红蛋白HbS(α2β2S),一般无临床症状,但在严重缺氧时(例如在高海拔地区),红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子(HbSHbS)个体不能合成正常的β链,血红蛋白组成只有α2β2S,表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代,形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血?有哪几种类型? 地中海贫血()简称地贫)是由于珠蛋白基因突变或缺失,造成相应的珠蛋白合成障碍,类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中,类α链合成不足引起α地贫,类β链合成不足造成β地贫。 (1)α地中海贫血:

第五章 单基因遗传与单基因病(答案)

第五章单基因遗传与单基因病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交,子1代都是圆滑;子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交,所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3/4呈显性性状,这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中,后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是: A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3:l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是: A.隐性性状的个体都是杂合体,不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体,可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于: A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性,父亲惯用右手(R),母亲惯用左手,他们有一个孩子惯用左手,此种婚配的基因型为: ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为,只要P小于多少,便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异,应把假设的分离比否定: 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为: A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以表现出来称为:

人类遗传病教案

学校:临清二中学科:生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容,主要学习“人类常见遗传病的类型”,“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1.知识目标: (1).人类遗传病及其病例 (2).什么是遗传病及遗传病对人类的危害 (3).遗传病的监测和预防 (4).人类基因组计划与人体健康 2.能力目标: 探讨人类遗传病的监测和预防 3.情感、态度和价值观目标: 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点:人类遗传病的主要类型。 难点:(1)多基因遗传病的概念。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病,教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病,所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容,学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法, 1学案导学:见后面的学案。 2.新授课教学基本环节:预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备:多媒体课件制作,课前预习学案,课内探究学案,课后延伸拓展学案。 七、课时安排:1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑,使教学具有了针对性。 (二)情景导入、展示目标。 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量,结构或功能上发生改变,使由此发育成的个体患先天性遗传病,其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天,我们来学习这方面的知识。(三)合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1.什么是遗传病?举例? 2.怎样做到遗传病的监测和预防?

第十一章 单基因遗传病

第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1.掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念; 2.掌握主要的分子病的分子机制; 3.掌握先天性代谢缺陷病的特征; 4.熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制; 5.了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状; 二、习题 (一)A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα 6.HbH病的基因型为 A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα 8.静止型α地中海贫血的基因型是 A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα 9.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A.移码突变B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变E.同义突变 10.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A.碱基替换B.移码突变C.重排 D.缺失E.错配引起不等交换 11.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血

【精品】医学遗传习题

【关键字】精品 第一章绪论 (一)A型选择题 1.遗传病特指 A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病 2.环境因素诱导发病的单基因病为 A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 3.传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 4.提出分子病概念的学者为 A.Pauling B.Garrod C.Beadle D.Ford E.Landsteiner 5.Down综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.脆性X综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病7.Leber视神经病是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病8.高血压是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病(二)X型选择题 1.遗传病的特征多表现为 A.家族性B.先天性C.传染性 D.不累及非血缘关系者E.同卵双生率高于异卵双生率 2.判断是否是遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3.参加人类基因组计划的国家有 A.中国B.美国C.加拿大D.英国E.法国 4.人类基因组计划完成的基因图包括 A.遗传图B.物理图C.基因组测序图 D.功能图E.结构图 5.属于多基因遗传病的疾病包括 A.冠心病B.糖尿病C.血友病A D.成骨不全E.脊柱裂(三)名词解释

人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算

第4讲 考点一、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点 实例 常染色体隐性 1、和性别无关 2、可能为隔代遗传 白化病 常染色体显性 1、和性别无关 2、代代相传 多指 伴X 染色体隐性 1、男性患者多于女性患者。2、若某女患病,则其父、其儿必患病。 色盲 伴X 染色体显性 1、女性患者多于男性患者2、若某男患病,则其母、其女必患病。 抗V D 佝偻病 伴Y 染色体遗传 1、患者全为男性;2、若某男患病,则其父、其儿必患病。 人类中的毛耳 考点二、遗传病的判断步骤: 第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常,子代有患病→隐性(即“无中生有为隐性”) ②双亲都患病,子代有正常→显性(即“有中生无为显性”)} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是假设法 。 2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 一 常规题型 1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女): 2:根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为_________,乙病最可能的遗传方式为_______。 3:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式: 甲乙丙丁的遗传方为 B 1 2 3 A 1 2 3 D 1 2 3 4 C 1 2 3 4 E 1 2 3 4 6 5

二 有附加信息的题型 4:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ,且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图,正确的推断是( ) A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的男性婚配,子代患病的概率为3/16 6.周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A 或a 表示)控制的遗传病,该致病基因纯合会导致胚胎致死。请回答:一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病:又患色盲的孩子'。 请回答(色盲基因用b 代表): 这对夫妇中,妻子的基因型是_________________________。 考点三、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。 第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 7.如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A 、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B 、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。 根据系谱图回答问题: (1)甲遗传病的致病基因位于________(填“X ”“Y ”或“常”)染色体上,乙遗传病的致病基因位于________(填“X ”“Y ”或“常”)染色体上。 7 14 1 2 3 4 5 6 8 9 13 12 11 10 乙 甲 1 2 4 5 3 6 10 9 8 7

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