临床实验室检验可行性分析报告(2017word资料)

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一、临床血液学和体液检验病例

【病例1】血液活化部分凝血活酶时间延长

1﹒临床病史

患儿：男性，5个月。症状：患儿为阴道自然分娩，无其他症状。既往史和药物史：无特殊异常。家族史：母亲为乙型血友病携带者，有出血史，凝血因子Ⅸ活性为16%；舅父患中度乙型血友病，凝血因子Ⅸ活性为2%。体格检查：无出血征象。其他检查：无异常。

2﹒检验结果

患儿出生时即刻做凝血试验：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）测定无结果，疑“可能存在继发性凝血因子抑制物”。复测凝血试验：患儿FⅨ浓度明显减低、凝血因子抑制物筛检结果阴性

3﹒问题与解答

（1）患儿哪几项检验结果明显异常？

答：患儿虽无出血史，但家族史有血友病。实验室APTT明显延长、FⅨ：C明显减低；凝血酶原时间（PT）正常，凝血因子抑制物筛检试验阴性（参见表1‐1‐1）。

（2）如何解释患儿这些异常的检验结果？

答：针对患儿APTT延长：首先，需结合患儿临床是否有出血症状和体征，如有临床症状，则有助于APTT异常直接与出血的病

因相联系。其次，患儿母亲为乙型血友病携带者，有出血史、F Ⅸ活性低；舅父为中度乙型血友病，FⅨ：C仅2%。故可解释患儿APTT延长、FⅨ：C＜1%的可能原因。出血症状的鉴别包括：肝素治疗、血管性血友病（vWD）、血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症或凝血因子Ⅸ缺乏症）、凝血因子Ⅺ缺乏症等。非出血症状的APTT明显延长应考虑：狼疮抗凝物或接触因子缺乏（凝血因子Ⅻ、前激肽释放酶或高分子量激肽原缺乏）。

故患儿需鉴别的主要疾病有：

1）血管性血友病（vWD）：

血管性血友病因子（vWF）是FⅧ的一种载体蛋白，其缺乏则使FⅧ加速从血浆中清除。通过检测vWF抗原和（或）vWF瑞斯托霉素辅因子活性可诊断vWD。

2）凝血因子Ⅺ缺乏症：

此病少有自发性出血现象。异常出血常见于损伤或手术后，特别是在有高纤溶活性的身体部位，如口腔、鼻腔及泌尿生殖道。3）实验室狼疮抗凝物阳性疾病：

此类疾病无出血但有静脉、动脉血栓形成史。

4）接触因子缺乏症：此症并不出血，而有FⅫ和高分子量激肽原缺乏，可导致APTT延长。前激肽释放酶缺乏只引起APTT轻度延长。在疑接触因子缺乏症时，应首先检测最常见的FⅫ缺乏。（3）此患儿最可能的诊断是什么？

答：患儿最可能的诊断是重度血友病乙。患儿初诊时，虽未见出

血症状和体征，但鉴于患儿未曾做肝素治疗、有乙型血友病家族史和FⅨ明显缺乏，故支持诊断。

（4）要确认诊断，还需进一步做哪些实验室检验？

答：当疑患儿为血友病需确认诊断时，主要还应排除甲型血友病和FⅪ缺乏症。患儿APTT延长，通过检测FⅧ、Ⅸ和Ⅺ活性，就能确认诊断。并且，通过检测患儿血浆和相应缺乏凝血因子基质血浆的混合血浆，可计算出患儿相应凝血因子缺乏的严重程度。因患儿FⅪ活性无异常，仅FⅨ活性明显减低（＜1%），故结合患儿是男性（乙型血友病为X‐连锁隐性疾病，主要影响男性），可确诊。

血友病根据血浆凝血因子活性程度可分为轻、中和重度3类。轻度血友病患儿常在创伤或大手术时才出现出血时间延长，但很少需进行凝血因子替代疗法；而严重血友病患儿，常频繁自发性出血，常需替代性凝血因子治疗和（或）预防。乙型血友病FⅨ基因编码位于X染色体上，是X‐连锁隐性疾病，主要影响男性；女性为“携带者”（如患儿母亲）。40%～45%患儿有内含子倒位，其他遗传缺陷有大缺失、无义突变、小缺失、错义突变和剪接点突变。需注意的是，有1／3血友病的基因突变为自发性。

【病例2】血液活化部分凝血活酶时间延长

1﹒临床病史

患儿：男性，出生后25天。症状：出生后不久，足跟皮肤采血

时发生出血时间延长。之前的实验室检验结果显示，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长（111秒），凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）减低（4%～23%）。既往史：患儿是双胞胎之一，母妊娠36周剖宫产出生，体重2660g；产后10天，患儿有高胆红素血症，经光疗后消退。家族史：孪生妹妹无病症，发育良好；无输血史、出血史或瘀伤史。药物史：无药物史异常。体格检查：体温37℃，脉搏90次／分，血压77／40mmHg，体重3114g，身高47cm。外观正常，发育良好，无急性窘迫征象、无瘀伤或血肿。其他检验：无异常。

2﹒检验结果3﹒问题与解答

（1）患儿哪些检验结果明显异常？

答：患儿实验室检验异常主要有：红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、血细胞比容（Hct）减低；APTT明显延长，而凝血酶原时间（PT）正常；凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）明显减低和凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）减低。

（2）如何解释患儿这些异常检验结果？

答：与足月患儿相比，患儿为双胞胎；而双胞胎妊娠常铁储备较低，早产、出生后1个月内是患儿生理性贫血的最低点，可解释患儿贫血。APTT延长、PT正常可表明内在凝血途径缺陷，包括凝血因子Ⅷ（FⅧ）、凝血因子Ⅸ（FⅨ）和凝血因子Ⅺ（FⅪ）。凝血因子Ⅻ（FⅫ）、高分子量激肽原和前激肽酶原与出血无关。虽血标本可能受肝素污染，但患儿PT结果正常排除了这种可能

性。在出血性疾病中，血友病甲（FⅧ缺乏）比血友病乙（FⅨ缺乏）多见，男性占全部血友病的80%～85%。1／3血友病甲或血友病乙有新的基因突变。此患儿FⅧ和Ⅸ活性减低，但同时患甲、乙血友病极为罕见。

（3）此患儿最可能的诊断是什么？

答：因检测不到FⅧ活性，故患儿最可能的诊断是重度血友病甲。患儿FⅦ和Ⅸ活性在同龄参考范围内。新生儿凝血系统生理不成熟，故解释儿童实验室检验结果应以特定年龄参考范围为依据（4）要确认诊断，还需进一步做哪些实验室检验？

答：要确认诊断，还需对实验室检验做如下分析：在足月新生儿，第1天的FⅧ活性可能会高于成人，约在出生后第10天降至成人浓度。因此，如FⅧ活性低，则可诊断新生儿血友病甲。出生时，FⅨ、凝血因子Ⅱ（FⅡ）、凝血因子Ⅶ（FⅦ）、凝血因子Ⅹ（FⅩ）常较低，尤其早产儿（参见表1‐2‐2），故出生时有可能诊断成中度或严重血友病乙。因患儿出生后1个月时，检验结果可与参考范围重叠，故要确诊轻度血友病乙，除外已知有家族性遗传缺陷的分子诊断，则还应间隔约6个月后，再对患儿做凝血试验，以证实或排除血友病乙诊断FⅦ只由肝脏生成，在所有凝血因子中，半寿期最短，故维生素K缺乏或肝病时，FⅦ首先减低。本患儿PT正常，有助于排除维生素K缺乏症。

【病例3】血液凝血酶原时间延长

1﹒临床病史

患者：女性，26岁。症状：腹部、大腿皮肤硬结。患者因终末期肾病腹膜透析，置透析导管后，发生锁骨和颈内静脉血栓形成和肺栓塞，用低于治疗浓度的香豆素治疗6个月。期间，凝血酶原时间（PT）和国际标准化比值（INR）测定结果不稳定；香豆素治疗约4个月后，出现皮肤损害。家族史：无相关病史。药物史：有香豆素、硝苯地平药物使用史。体格检查：腹部、大腿皮肤有硬结、皮下损害。其他检查：无异常。

2﹒检验结果患儿抗核抗体斑点染色阳性。

3﹒问题与解答

（1）患者哪些检验结果明显异常？

答：患者香豆素治疗4个月后，腹部和大腿皮肤出现硬结病变和皮下损害；同时，活化部分凝血活酶时间（APTT）、INR、PT轻度延长，抗凝血酶活性（AT：A）和蛋白C活性（PC：A）轻度减低，抗核抗体（ANA）滴度增高、ANA斑点染色阳性。（2）如何解释患者这些异常的检验结果？

答：患者PT延长、APTT轻度延长，蛋白S活性（PS：A），PC：A轻度减低均符合香豆素亚治疗浓度。凝血试验结果表明，患者无遗传性或获得性易栓症或高凝状态综合征的证据。此外，患者有凝血因子ⅤLeiden（FⅤLeiden）突变、凝血酶原20210基因突变（FⅡG20210A）突变和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变，而狼疮抗凝物（LA）和抗心磷脂抗体（ACA）均无异常。