精准医疗的研究进展

吕霁航1,2,赵丹惠1,韩亮3,田宇3,朱哲1，王治军4*

【期刊名称】中国实验诊断学

【年(卷),期】2017(021)001

【总页数】3

精准医疗(Precision Medicine)的概念，最初由美国哈佛大学商学院商业战略专家Clayton Christensen在2008年提出，用于表述通过分子诊断使得医生不用依赖于直觉和经验便可以得到疾病的明确诊断[1]。但这一概念在当时并未引起医疗界的太多关注。继而，在2011年，美国国立卫生研究院(NIH)下属的“发展新疾病分类法框架委员会”发表了题为“迈向精准医学：建立一个生物医学知识网络和一个新疾病分类法框架”的专著，将精准医疗作为“个体化医学”进行了新的表述[2]。2015年年初，美国总统奥巴马在国情咨文中将这一医学概念展示在公众的面前，并计划投入2.15亿美元启动“精准医疗计划(Precision Medicine Initiative，PMI)”。此后，精准医疗开始在全球被广泛重视和关注。

精准医疗，是一种以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的、新型的医学概念与医疗模式。精准医疗的本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益[3]。本文对国内外精准医疗计划进展进行综述。